Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Искусство Искусство

Выдающиеся картины, уникальные коллекции и грандиозные выставки

Robb Report
У нас есть план! У нас есть план!

Как питаться зимой, чтобы не набрать вес

Лиза
Для тех, кому некогда худеть Для тех, кому некогда худеть

Нет времени на диету? Тогда просто скорректируйте питание, уменьшив калорийность

Лиза
10 неожиданных методов применения молока в быту, которые вам точно захочется повторить 10 неожиданных методов применения молока в быту, которые вам точно захочется повторить

Этот вкусный напиток можно использовать не только в кулинарии! Не верите?

ТехИнсайдер
Космос по расписанию Космос по расписанию

Космические агентства, компании и стартапы рассказывают о своих планах заранее

ТехИнсайдер
От охотничьих пиджаков до добротного винтажа: краткая история твида От охотничьих пиджаков до добротного винтажа: краткая история твида

Самая благородная ткань — это вовсе не бархат, а традиционный британский твид

Правила жизни
Jeep Grand Wagoneer. Cамый роскошный внедорожник бренда Jeep Grand Wagoneer. Cамый роскошный внедорожник бренда

Jeep Grand Wagoneer напоминает выскочивший из-под земли вагон метро

4x4 Club
Как зимой выглядеть «дорого», не потратив много денег: 5 советов Как зимой выглядеть «дорого», не потратив много денег: 5 советов

Идеальные зимние наряды, которые будут смотреться дорого при небольших затратах

VOICE
Летим на Чукотку! Летим на Чукотку!

Говорят, это место – мечта любого туриста и одновременно – проклятие

Лиза
Горбатов Александр Горбатов Александр

Александр Горбатов — о саспенсе «Цербера» и профессии актера

Собака.ru
Заместитель промышленности Заместитель промышленности

Вот что делают на 3D-принтерах в России

Цифровой океан
Чем подкармливать комнатные растения зимой: готовим домашние удобрения из пищевых отходов Чем подкармливать комнатные растения зимой: готовим домашние удобрения из пищевых отходов

Несколько средств, которые позволят буквально оживить ваши растения зимой

ТехИнсайдер
Дом среди сосен Дом среди сосен

Архитектор Елена Андреева и ее партнеры с нуля построили загородный дом мечты

SALON-Interior
В постели с врагом: как после войн женщин преследовали за отношения с противниками В постели с врагом: как после войн женщин преследовали за отношения с противниками

Как шовинизм и мизогиния притворялись жаждой справедливости

Forbes
5 видов психотерапии, которые помогут практически с любой проблемой 5 видов психотерапии, которые помогут практически с любой проблемой

Как сделать правильный выбор среди множества направлений психотерапии?

Psychologies
Что такое настоящие инновации. 6 очень важных технологий в автомобилях Что такое настоящие инновации. 6 очень важных технологий в автомобилях

Современные автомобили становятся настоящими гаджетами на колесах

РБК
5 сигналов, что вы газлайтите самого себя 5 сигналов, что вы газлайтите самого себя

Как выглядит газлайтинг самого себя?

Psychologies
Плюсы и минусы 5 способов эпиляции, которые помогут вам сделать выбор Плюсы и минусы 5 способов эпиляции, которые помогут вам сделать выбор

Выбираете между несколькими видами избавления от нежелательных волос?

Psychologies
Мария Александрова, Владислав Лантратов: «Это и есть тот самый дух, который не воспринимает слова «нет» Мария Александрова, Владислав Лантратов: «Это и есть тот самый дух, который не воспринимает слова «нет»

Мария Александрова и Владислав Лантратов — о Большом театре, балете и травмах

Коллекция. Караван историй
Мы выяснили, что такое — «Москвич 6». Это точно «китаец»? Мы выяснили, что такое — «Москвич 6». Это точно «китаец»?

Может ли «Москвич 6» в чем-то обставить своих земляков или это еще один китаец

РБК
Порнозависимость: что это и как с ней бороться Порнозависимость: что это и как с ней бороться

Когда просмотр порно становится зависимостью?

РБК
Диета «Стол №10»: при каких заболеваниях рекомендуется, рецепты Диета «Стол №10»: при каких заболеваниях рекомендуется, рецепты

Может ли «Стол №10» помочь в лечении сердечно-сосудистых заболеваний

РБК
Только я! Только я!

Что такое эгоцентризм и как его распознать

Лиза
Кто такие токсичные родители и как с ними правильно общаться Кто такие токсичные родители и как с ними правильно общаться

Что значит быть токсичными родителями и как взаимодействовать с такими близкими

РБК
Как Владимир Лебедев стал основателем советской школы детской иллюстрации Как Владимир Лебедев стал основателем советской школы детской иллюстрации

Отрывок из книги-исследования жизни и творчества Владимира Лебедева

Forbes
Как убрать женские усики: 5 самых популярных способов — их плюсы и минусы Как убрать женские усики: 5 самых популярных способов — их плюсы и минусы

Гайд по существующим техникам удаления женских усиков

VOICE
Как преодолеть тактильный голод: 4 рекомендации от психолога Как преодолеть тактильный голод: 4 рекомендации от психолога

Что делать, если один жаждет объятий, а второй холоден и отстранен?

Psychologies
«Мишка на Севере» и «Аленка»: как и когда в СССР начали дарить сладкие новогодние подарки «Мишка на Севере» и «Аленка»: как и когда в СССР начали дарить сладкие новогодние подарки

Как в СССР появился вкусный праздничный обычай

ТехИнсайдер
Спасение утонувшего Спасение утонувшего

«Как заниматься сексом»: дежурная тинейджерская агитка

Weekend
Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х

Рассказываем самое интересное о культовом Мерседесе 90-х

Maxim
Открыть в приложении