Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мал, да дорог Мал, да дорог

Что такое микрокемпы и почему они стали популярны

Robb Report
Развлечение из детства с жуткой историей: когда придумали телефон из стаканчиков и нити и как он работает Развлечение из детства с жуткой историей: когда придумали телефон из стаканчиков и нити и как он работает

Многих на протяжении детства волновал вопрос, как работают ниточные телефоны

ТехИнсайдер
Вопрос – ответ Вопрос – ответ

Действительно ли работа в огороде делает человека счастливее и здоровее?

Здоровье
У нас подкаст. Возможно, криминал: почему все кругом слушают и смотрят подкасты о маньяках, и когда это началось? У нас подкаст. Возможно, криминал: почему все кругом слушают и смотрят подкасты о маньяках, и когда это началось?

С чем связано желание аудитории слушать и читать «про страшное»?

Правила жизни
Последняя публичная дуэль Последняя публичная дуэль

Нёйи-сюр-Сен, 21 апреля 1967 года. Последняя дуэль

Дилетант
12 признаков того, что ваша жена — нарцисс 12 признаков того, что ваша жена — нарцисс

Токсичные признаки женского нарциссизма

Psychologies
Сабина Ахмедова Сабина Ахмедова

Сабина Ахмедова — почему круто быть госпожой своей жизни

Собака.ru
Не устал, но ухожу Не устал, но ухожу

«Дворец»: Роман Полански встречает конец света и прощается

Weekend
Что такое «День жестянщика», когда он наступит и как к нему подготовиться Что такое «День жестянщика», когда он наступит и как к нему подготовиться

«День жестянщика»: что это за день и что нужно делать?

РБК
Читаем вместе c Риз Уизерспун и Опрой: как книжные клубы снова стали популярными Читаем вместе c Риз Уизерспун и Опрой: как книжные клубы снова стали популярными

Почему книжные клубы вновь создают комьюнити вокруг себя?

Forbes
Что бы вы сказали себе 18-летнему, если бы могли вернуться в прошлое? Вот 25 идей Что бы вы сказали себе 18-летнему, если бы могли вернуться в прошлое? Вот 25 идей

Как именно (и зачем) нужно обращаться к себе из прошлого

Psychologies
Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке

Как правильно выбрать, использовать и ухаживать за зубной щеткой?

VOICE
Есть или не есть — вот в чем вопрос: что будет, если совсем отказаться от супа? Есть или не есть — вот в чем вопрос: что будет, если совсем отказаться от супа?

Необходим ли суп в ежедневном рационе?

ТехИнсайдер
Константин Станиславский: Правда и мифы Константин Станиславский: Правда и мифы

Что в биографии Константина Станиславского правда, а что — устоявшийся вымысел?

Караван историй
Действительно ли медитации работают: 11 научных фактов Действительно ли медитации работают: 11 научных фактов

Что наука думает о медитациях? Имеют ли такие практики доказанную эффективность?

ТехИнсайдер
3 лучшие книги 2023 года по мнению Билла Гейтса 3 лучшие книги 2023 года по мнению Билла Гейтса

Какая литература вошла в топ-2023 Билла Гейтса

ТехИнсайдер
IPS или VA: какая матрица монитора лучше? IPS или VA: какая матрица монитора лучше?

Что лучше: IPS или VA матрица?

CHIP
Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х

Рассказываем самое интересное о культовом Мерседесе 90-х

Maxim
Лучшие нон-фикшн новинки этой зимы: 7 книг о ломбардах, женщинах-астрономах и геноме человека Лучшие нон-фикшн новинки этой зимы: 7 книг о ломбардах, женщинах-астрономах и геноме человека

Семь новинок издательской группы «Альпина»

ТехИнсайдер
И я там был. Почему трудно забыть первую любовь И я там был. Почему трудно забыть первую любовь

Как забыть свою бывшую

СНОБ
10 красивых пород кошек черно-белого окраса 10 красивых пород кошек черно-белого окраса

Хотите себе «смокинговую» кошку? Обратите внимание на эти породы

VOICE
«Группы смерти», жизнь в интернете и общественный диалог: каким получился фильм «Белый список» «Группы смерти», жизнь в интернете и общественный диалог: каким получился фильм «Белый список»

Режиссер Алиса Хазанова: об умении переключаться после съемок

Psychologies
Сергей Филин: Тяжесть легковесности Сергей Филин: Тяжесть легковесности

Монолог о мужественности в балете

Maxim
Полина Лазарева: «Найду любой повод, чтобы пострадать» Полина Лазарева: «Найду любой повод, чтобы пострадать»

Я стою на ногах только благодаря тому, что у меня есть на кого опереться

Караван историй
Червь сомнения: что рекордный экспорт муки говорит о проблемах аграриев Червь сомнения: что рекордный экспорт муки говорит о проблемах аграриев

У дальнейшего роста экспорта зерновой отрасли есть серьезные препятствия

Forbes
Почему после ядерного взрыва в Хиросиме и Нагасаки уже живут люди, а Чернобыль до сих пор считается зоной отчуждения? Почему после ядерного взрыва в Хиросиме и Нагасаки уже живут люди, а Чернобыль до сих пор считается зоной отчуждения?

Почему в Хиросиме и Нагасаки уже проживают люди, а в Чернобыле еще нет?

ТехИнсайдер
Три самых известных российских киллера 90-х Три самых известных российских киллера 90-х

Наемные убийцы, делавшие свою работу с артистизмом, достойным Голливуда

Maxim
Как долго алкоголь остается в организме. Вы удивитесь! Как долго алкоголь остается в организме. Вы удивитесь!

Спиртное задерживается в нашем теле дольше, чем вы могли подумать

ТехИнсайдер
Любовь Толкалина: «На что способна любовь?» Любовь Толкалина: «На что способна любовь?»

Я считаю его русским Кристианом Диором

Караван историй
Метеорологи уточнили оценку эффекта Туми в два раза Метеорологи уточнили оценку эффекта Туми в два раза

Уточнение оценки эффекта Туми сделает климатические модели более точными

N+1
Открыть в приложении