Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бизнес на орбите Бизнес на орбите

Частный сектор стремится сделать свои прибыли космическими при поддержке НАСА

Robb Report
Испытание счастьем Испытание счастьем

Исландия: экстремально короткий световой день, шквальные ветры и ледяные дожди

Вокруг света
Дуэты на тарелке Дуэты на тарелке

Эти сочетания продуктов принесут двойную пользу вашему организму

Лиза
Денежный поток Денежный поток

5 вариантов пассивного дохода, которые действительно помогут заработать

Лиза
Победители и побеждённые Победители и побеждённые

Противоречивый мир Англии: норманны властвовали землей, а саксы её возделывали

Дилетант
Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х

Рассказываем самое интересное о культовом Мерседесе 90-х

Maxim
Как работает мозг, и как поддерживать его здоровье Как работает мозг, и как поддерживать его здоровье

Как привычки и образ жизни влияют на мозг?

ТехИнсайдер
«Это все из-за меня!»: почему мы считаем, что ответственны за чувства других людей «Это все из-за меня!»: почему мы считаем, что ответственны за чувства других людей

Как перестать винить себя во всех проблемах

Psychologies
К чему снится измена мужа: объясняет психоаналитический терапевт К чему снится измена мужа: объясняет психоаналитический терапевт

Почему же снится, что муж изменяет?

Psychologies
Свобода в союзе с гильотиной Свобода в союзе с гильотиной

Начиналась революция во Франции красиво — с Декларации прав человека

Дилетант
Летим на Чукотку! Летим на Чукотку!

Говорят, это место – мечта любого туриста и одновременно – проклятие

Лиза
Как не нарваться на контрафакт. Почему сейчас так важно покупать оригинал Как не нарваться на контрафакт. Почему сейчас так важно покупать оригинал

Эксперты объяснили, чем грозит покупка неоригинальных запчастей

РБК
10 сериалов, которых точно хватит на длинные новогодние каникулы (и не только) 10 сериалов, которых точно хватит на длинные новогодние каникулы (и не только)

Лучшие продолжительные телешоу, которые гарантированно скрасят 2024 год

Правила жизни
Полезное устройство для кухни и не только: 6 необычных методов использования сита в быту Полезное устройство для кухни и не только: 6 необычных методов использования сита в быту

Скорее записывайте или запоминайте эти лучшие лайфхаки с ситом!

ТехИнсайдер
«Останавливаться я не собираюсь» «Останавливаться я не собираюсь»

Екатерина Молоховская на сцене — артистка, а в жизни — психолог

OK!
Чем подкармливать комнатные растения зимой: готовим домашние удобрения из пищевых отходов Чем подкармливать комнатные растения зимой: готовим домашние удобрения из пищевых отходов

Несколько средств, которые позволят буквально оживить ваши растения зимой

ТехИнсайдер
Глупые истории с татуировками: рассказываем, как не надо Глупые истории с татуировками: рассказываем, как не надо

Поучительные истории про татуировки

Maxim
Брожение умов в поисках силы всемирного тяготения, или Как рождался жанр «Анти-Ньютон» Брожение умов в поисках силы всемирного тяготения, или Как рождался жанр «Анти-Ньютон»

Глубокие научные концепции как триггер психологических эпидемий в обществе

Знание – сила
Креативная Вселенная Креативная Вселенная

Как прошел и чем завершился студенческий конкурс дизайна Omoda

Автопилот
10 красивых пород кошек черно-белого окраса 10 красивых пород кошек черно-белого окраса

Хотите себе «смокинговую» кошку? Обратите внимание на эти породы

VOICE
«Я занималась сексом с мужчинами у него на глазах»: бывшая возлюбленная P Diddy обвинила его в многолетнем насилии «Я занималась сексом с мужчинами у него на глазах»: бывшая возлюбленная P Diddy обвинила его в многолетнем насилии

Бывшая Пи Дидди заявила, что он 13 лет подвергал ее насилию и издевательствам

VOICE
Как выбрать и ухаживать за экошубой, чтобы она выглядела Как выбрать и ухаживать за экошубой, чтобы она выглядела

По каким критериям выбирать искусственную шубу и как потом за ней ухаживать?

VOICE
А вы знаете, почему ушную серу называют серой? И почему ее любят все коты без исключения? А вы знаете, почему ушную серу называют серой? И почему ее любят все коты без исключения?

Мало кто знает, что ушная сера — это вовсе не грязь, и вычищать её не нужно

ТехИнсайдер
Стесняюсь спросить: главные мифы о лечении зубов Стесняюсь спросить: главные мифы о лечении зубов

Вместе с экспертом разбираем самые популярные мифы об уходе за зубами

Правила жизни
Львиная доля: как выросли выдачи ипотеки по госпрограммам в российских банках Львиная доля: как выросли выдачи ипотеки по госпрограммам в российских банках

В октябре банки резко увеличили выдачи ипотеки по госпрограммам

Forbes
Плохая компания Плохая компания

Что делать, если у ребенка появились сомнительные друзья

Лиза
Лунный путь Китая: большая гонка-2 Лунный путь Китая: большая гонка-2

Американцы получили неукротимого и финансово мощного научного противника

Наука
Цифровая лихорадка Цифровая лихорадка

С каждым годом майнинг биткоинов требует больше ресурсов, но не останавливается

ТехИнсайдер
Канцерогенный фактор: можно ли заболеть раком, если работать по ночам Канцерогенный фактор: можно ли заболеть раком, если работать по ночам

Как нарушения сна связаны с онкогенными факторами?

Psychologies
Суздальская вертикаль власти Суздальская вертикаль власти

Раскопки вокруг города, который Юрий Долгорукий объявил столицей до Москвы

Наука
Открыть в приложении