Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Эпоха возрождения Эпоха возрождения

В Мозамбике после гражданской войны восстанавливают Национальный парк Горонгоза

Robb Report
Облигации станут лесопарком Облигации станут лесопарком

Как банки расширяют практики устойчивого развития

Деньги
Как выбрать кроссовки для спорта Как выбрать кроссовки для спорта

8 советов, которые помогут подобрать правильную обувь для тренировок

Лиза
Я люблю людей. О спектакле «Мизантроп и я» на сцене РАМТа Я люблю людей. О спектакле «Мизантроп и я» на сцене РАМТа

В РАМТе состоялась премьера спектакля «Мизантроп и я»

СНОБ
Следствие вели Следствие вели

Как множество специалистов не смогли выяснить все детали дела Кеннеди?

Дилетант
Улыбочку, пожалуйста! Улыбочку, пожалуйста!

12 продуктов, которые помогают в профилактике кариеса

Лиза
Археолог изготовила минеральные краски палеолитическими методами Археолог изготовила минеральные краски палеолитическими методами

Археолог Ксения Степанова провела несколько полезных экспериментов

N+1
Татьяна Васильева: «Мне кажется, все великие артисты дураки» Татьяна Васильева: «Мне кажется, все великие артисты дураки»

Большое интервью с Татьяной Васильевой

Коллекция. Караван историй
Математик и Рейх Математик и Рейх

Трагичная судьба немецкого математика Феликса Хаусдорфа

Знание – сила
Доступность термитов для шимпанзе долины Исса связали с сезонностью и расселением Доступность термитов для шимпанзе долины Исса связали с сезонностью и расселением

Антропологи несколько лет пробовали ловить термитов в долине Исса

N+1
Бензин вместо дизеля. Что будет, если заправить автомобиль не тем топливом Бензин вместо дизеля. Что будет, если заправить автомобиль не тем топливом

Что нужно делать, если вы залили в бензобак дизельное топливо?

4x4 Club
Джордан, Болт и Бобров: атлеты, проявившие себя в разных видах спорта Джордан, Болт и Бобров: атлеты, проявившие себя в разных видах спорта

Атлеты, которые проявляли себя в двух разных видах спорта одновременно

Forbes
Установлена лазерная связь на расстоянии 16 миллионов километров. Это в 40 раз дальше Луны Установлена лазерная связь на расстоянии 16 миллионов километров. Это в 40 раз дальше Луны

Самая дальняя в истории демонстрация оптической связи

ТехИнсайдер
Как застой лимфы вынуждает нас стареть быстрее: вердикт врача Как застой лимфы вынуждает нас стареть быстрее: вердикт врача

Эксперт рассказал, как неправильная работа лимфотока крадет нашу красоту

VOICE
«Книга решений»: абсурдная комедия о режиссере, который никак не закончит свой фильм «Книга решений»: абсурдная комедия о режиссере, который никак не закончит свой фильм

«Книга решений» — новая работа от режиссера «Вечного сияния чистого разума»

Forbes
Спорт без боли Спорт без боли

Почему болят мышцы после тренировки и как быстро с этим справиться

Лиза
Мятежная Вандея Мятежная Вандея

В марте 1793 года во Франции начался Вандейский мятеж

Дилетант
Что такое «День жестянщика», когда он наступит и как к нему подготовиться Что такое «День жестянщика», когда он наступит и как к нему подготовиться

«День жестянщика»: что это за день и что нужно делать?

РБК
Ученые опубликовали меню королевских трапез британских монархов Георга III и Георга IV Ученые опубликовали меню королевских трапез британских монархов Георга III и Георга IV

Какие блюда подавались к столу двух британских королей?

ТехИнсайдер
Вспомнить все: 5 частых ситуаций, которые станут проще с Google Lens Вспомнить все: 5 частых ситуаций, которые станут проще с Google Lens

Сервис умного поиска по фотографиям пригодится на улице, в магазинах и в лесу

ТехИнсайдер
Пухлая девочка в уродливых очках: как Билли Джин Кинг изменила себя, спорт и женщин Пухлая девочка в уродливых очках: как Билли Джин Кинг изменила себя, спорт и женщин

Как девочка из Калифорнии стала иконой для нескольких поколений женщин

Forbes
Хватит кашлять! Хватит кашлять!

Натуральные средства от сухого кашля

Лиза
«Привет, мама»: история женского взросления с Аглаей Тарасовой и Дарьей Савельевой «Привет, мама»: история женского взросления с Аглаей Тарасовой и Дарьей Савельевой

«Привет, мама»: история о сепарации детей от травмировавших их взрослых

Forbes
Солнце Тосканы Солнце Тосканы

«Темное прошлое» солнечного напитка вин санто, тосканского вина

Вокруг света
Выжившие в мерзлоте Выжившие в мерзлоте

Круглые черви провели в криоанабиозе 46 тыс. лет — и снова начали размножаться

Наука
Что и как ломают снегоходчики? Что и как ломают снегоходчики?

Какие травмоопасные ситуации поджидают новичков при езде на снегоходе?

4x4 Club
Критикан высокой кухни Критикан высокой кухни

«Ничего»: гурманский кулинарный сериал

Weekend
Зельеварение на Руси: почему наши предки считали цветы опасными Зельеварение на Руси: почему наши предки считали цветы опасными

Отрывок из книги Александры Барковой «Зельеварение на Руси»

Forbes
О чем молчат желания О чем молчат желания

Что делать, если желания партнера не совпадают с нашими?

Psychologies
Отрывок из романа Алисы Ханцис «Кариатиды» Отрывок из романа Алисы Ханцис «Кариатиды»

Глава из романа Алисы Ханцис «Кариатиды»

СНОБ
Открыть в приложении