Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Самуй дорогой Самуй дорогой

Если вы прежде не бывали на Самуе, то сейчас хороший момент, чтобы это исправить

Robb Report
Дисней. Уолт Дисней Дисней. Уолт Дисней

Как появились мышонок, утенок, олененок и другие животные-миллиардеры

Наука
7 советов тем, кто работает в офисе 7 советов тем, кто работает в офисе

О чем важно помнить, чтобы избежать «офисного синдрома»?

Здоровье
Как играть в Как играть в

Как играть в "Доту 2" осознанно и приносить максимум пользы своей команде

CHIP
Зеленый дракон Зеленый дракон

Как Китаю удалось пройти путь от «угольной коптилки» до лидера энергоперехода

ТехИнсайдер
10 цитат Оливера Сакса, которые изменят ваше представление о сознании человека 10 цитат Оливера Сакса, которые изменят ваше представление о сознании человека

Как опыт общения с людьми меняет представление о сознании человека

Psychologies
Дед Мороз с кешбэком Дед Мороз с кешбэком

Как выбрать подарки близким на Новый год и при этом не разориться и не прогадать

Лиза
Королеву — под нож Королеву — под нож

Какой была жизнь и смерть Марии-Антуанетты

Дилетант
Почему «Голодные игры» стали главной подростковой книгой прошлого десятилетия Почему «Голодные игры» стали главной подростковой книгой прошлого десятилетия

Как антиутопия отразила страх человека перед капиталистическим обществом

Правила жизни
Облигации станут лесопарком Облигации станут лесопарком

Как банки расширяют практики устойчивого развития

Деньги
Зачем человеку две ноздри? Чтобы чувствовать «стереозапахи» Зачем человеку две ноздри? Чтобы чувствовать «стереозапахи»

Как мозг обрабатывает запахи?

ТехИнсайдер
Как приготовить идеальный стейк: научный советы Как приготовить идеальный стейк: научный советы

Как превратить простой кусок мяса в шедевр

ТехИнсайдер
Действительно ли медитации работают: 11 научных фактов Действительно ли медитации работают: 11 научных фактов

Что наука думает о медитациях? Имеют ли такие практики доказанную эффективность?

ТехИнсайдер
Как отсутствие личных границ мешает полноценной жизни: две привычки, вызывающие стресс Как отсутствие личных границ мешает полноценной жизни: две привычки, вызывающие стресс

Почему люди сами себе придумывают стрессовые ситуации?

Psychologies
Цена совершенства: психолог рассказал о последствиях синдрома отличника Цена совершенства: психолог рассказал о последствиях синдрома отличника

К каким последствиям может привести чрезмерная требовательность к себе

Psychologies
Мы выяснили, что такое — «Москвич 6». Это точно «китаец»? Мы выяснили, что такое — «Москвич 6». Это точно «китаец»?

Может ли «Москвич 6» в чем-то обставить своих земляков или это еще один китаец

РБК
«Мама проверяла, дышу ли я»: история лыжницы, которая побеждает, несмотря на булимию «Мама проверяла, дышу ли я»: история лыжницы, которая побеждает, несмотря на булимию

32-летняя Джесси Диггинс является самой титулованной американкой в лыжных гонках

Forbes
Пятая часть осетрины и черной икры из стран в нижнем течении Дуная оказались браконьерскими Пятая часть осетрины и черной икры из стран в нижнем течении Дуная оказались браконьерскими

Уровень браконьерства подрывает усилия по охране последних осетровых Европы

N+1
Сарматский церемониальный кинжал украсили в ханьской традиции Сарматский церемониальный кинжал украсили в ханьской традиции

Сергей Воронятов исследовал церемониальный кинжал из сарматского погребения

N+1
«Бензин самотеком не подавать»: о чем предупреждали водителей советских автобусов «Бензин самотеком не подавать»: о чем предупреждали водителей советских автобусов

Что значит надпись «бензин самотеком не подавать» и в чем минусы самотека

ТехИнсайдер
Дело молодое Дело молодое

Автопром ищет точки соприкосновения, чтобы не проиграть борьбу за юные сердца

Автопилот
Спасение утонувшего Спасение утонувшего

«Как заниматься сексом»: дежурная тинейджерская агитка

Weekend
Сила в неправде: как и зачем нас дезинформируют Сила в неправде: как и зачем нас дезинформируют

Глава из книги «Новое Просвещение и борьба за свободу знания» Питера Кауфмана

Inc.
Вопрос, волнующий всех нас каждый Новый год: почему новогодние гирлянды постоянно путаются? Вопрос, волнующий всех нас каждый Новый год: почему новогодние гирлянды постоянно путаются?

Как сделать так, чтобы гирлянды никогда больше не путались?

ТехИнсайдер
Считавшегося вымершим златокрота переоткрыли спустя 80 лет Считавшегося вымершим златокрота переоткрыли спустя 80 лет

Зоологи переоткрыли златокрота Де Винтона — редкое млекопитающее

N+1
Миссия: вернуть желание — подробный гайд Миссия: вернуть желание — подробный гайд

Куда пропадает страсть и как вернуть ее в отношения

Psychologies
Разморозить Голливуд: чем завершилась массовая забастовка актеров и сценаристов Разморозить Голливуд: чем завершилась массовая забастовка актеров и сценаристов

Чем завершилось противостояние студий и сенаристов в Голливуде

Forbes
7 шагов, чтобы безболезненно вернуться к бывшему партнеру 7 шагов, чтобы безболезненно вернуться к бывшему партнеру

Стоит ли дать прошлым отношениям второй шанс?

Psychologies
Как избавиться от неприятного запаха в кухонной раковине: 5 проверенных годами методов Как избавиться от неприятного запаха в кухонной раковине: 5 проверенных годами методов

Как избавиться от ужасного запаха из труб?

ТехИнсайдер
Билайн взялся за трубку: зачем оператор купил сервис коллтрекинга Билайн взялся за трубку: зачем оператор купил сервис коллтрекинга

«Вымпелком» купил контрольный пакет в компании «Колибри»,

Forbes
Открыть в приложении