Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Автомобили Автомобили

Лимитированные версии и прорывные технологии в автомобильной сфере

Robb Report
Гибкий график работы может «омолодить» сердце на 10 лет Гибкий график работы может «омолодить» сердце на 10 лет

Как график работы влияет на здоровье сердца?

ТехИнсайдер
Вкусно и постно Вкусно и постно

Выбираем продукты для здорового рациона в Великий пост

Добрые советы
Колумбия будет стерилизовать «кокаиновых» бегемотов Колумбия будет стерилизовать «кокаиновых» бегемотов

Когда Пабло Эскобар завел бегемотов, он не ожидал, что им понравится Колумбия

ТехИнсайдер
«Чистейший образец» «Чистейший образец»

Составить цельный образ Натальи Николаевны Гончаровой — сложная задача

Дилетант
Негативные мысли о себе: техника разворота на 180 градусов Негативные мысли о себе: техника разворота на 180 градусов

Как быстро и эффективно оспорить собственные представления о себе?

Psychologies
Художник Андрей Люблинский: Возможность стать соавтором произведения усиливает интерес к художнику Художник Андрей Люблинский: Возможность стать соавтором произведения усиливает интерес к художнику

Интервью с художником Андреем Люблинским о работе в открытом пространстве

СНОБ
Бежать бояться Бежать бояться

«Слово пацана. Кровь на асфальте»: наши «Банды Нью-Йорка»

Weekend
«Повезло этой беженке найти такой славный дом»: как жили спасенные от Холокоста дети «Повезло этой беженке найти такой славный дом»: как жили спасенные от Холокоста дети

Глава из книги Веры Гиссинг «Жемчужины детства»

Forbes
Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке

Как правильно выбрать, использовать и ухаживать за зубной щеткой?

VOICE
Девки не сидели в теремах: какой была интимная жизнь на Руси Девки не сидели в теремах: какой была интимная жизнь на Руси

Как на самом деле жили женщины в допетровскую эпоху?

Forbes
Вопрос, волнующий всех нас каждый Новый год: почему новогодние гирлянды постоянно путаются? Вопрос, волнующий всех нас каждый Новый год: почему новогодние гирлянды постоянно путаются?

Как сделать так, чтобы гирлянды никогда больше не путались?

ТехИнсайдер
От безработицы к дефициту кадров: как сломалась российская модель рынка труда От безработицы к дефициту кадров: как сломалась российская модель рынка труда

Что привело к нехватке рабочих рук и почему так сложно решить проблему вакансий

Forbes
Красная курица, или Парижские жители Красная курица, или Парижские жители

«Цыпленок для Линды»: нарисованная история про память

Weekend
Массажист рассказал, какие зоны массировать опасно для здоровья Массажист рассказал, какие зоны массировать опасно для здоровья

Почему самомассаж больше вреден, чем полезен

Maxim
Лучшие нон-фикшн новинки этой зимы: 7 книг о ломбардах, женщинах-астрономах и геноме человека Лучшие нон-фикшн новинки этой зимы: 7 книг о ломбардах, женщинах-астрономах и геноме человека

Семь новинок издательской группы «Альпина»

ТехИнсайдер
Мария Александрова, Владислав Лантратов: «Это и есть тот самый дух, который не воспринимает слова «нет» Мария Александрова, Владислав Лантратов: «Это и есть тот самый дух, который не воспринимает слова «нет»

Мария Александрова и Владислав Лантратов — о Большом театре, балете и травмах

Коллекция. Караван историй
Африка и мир: музыка нас связала Африка и мир: музыка нас связала

Банджо, маримба, сенсерро и другие инструменты, без которых невозможно обойтись

Наука
Цифровая лихорадка Цифровая лихорадка

С каждым годом майнинг биткоинов требует больше ресурсов, но не останавливается

ТехИнсайдер
Big Data под угрозой: почему бизнес больше не стремится узнать все о своих клиентах Big Data под угрозой: почему бизнес больше не стремится узнать все о своих клиентах

Почему гонка за клиентскими данными у крупного бизнеса замедлилась

Forbes
Нефть можно получить даже из канализации Нефть можно получить даже из канализации

Водоросли могут стать надежным и экологически чистым источником топлива

Наука
Польза и вред кофе: все, что вам нужно знать. Еще чашечку! Польза и вред кофе: все, что вам нужно знать. Еще чашечку!

Кофе — наш друг или враг? Отвечает нутрициолог Дарья Савельева

Psychologies
Интеллектуальная проходимость Интеллектуальная проходимость

Как электроника увеличивает внедорожные возможности машины

ТехИнсайдер
Однажды в Ростове Однажды в Ростове

История одного особняка

Новый очаг
10 исторических фактов, которые раскрывают секреты секса на Руси 10 исторических фактов, которые раскрывают секреты секса на Руси

Как менялись сексуальные обычаи и практики в России за последнюю тысячу лет

Psychologies
«Я никогда не…»: один простой вопрос может превратить игру в психотерапию «Я никогда не…»: один простой вопрос может превратить игру в психотерапию

Может ли простая игра стать способом терапии?

Psychologies
Дело молодое Дело молодое

Автопром ищет точки соприкосновения, чтобы не проиграть борьбу за юные сердца

Автопилот
Как отсутствие личных границ мешает полноценной жизни: две привычки, вызывающие стресс Как отсутствие личных границ мешает полноценной жизни: две привычки, вызывающие стресс

Почему люди сами себе придумывают стрессовые ситуации?

Psychologies
В России выходит автобиография Энцо Феррари «Мои ужасные радости». MAXIM публикует эксклюзивный отрывок В России выходит автобиография Энцо Феррари «Мои ужасные радости». MAXIM публикует эксклюзивный отрывок

Самая важная глава из книги великого конструктора и автогонщика.

Maxim
Какие здания нравятся россиянам: ученые выяснили, что предпочтения людей не соответствуют реальному виду новостроек Какие здания нравятся россиянам: ученые выяснили, что предпочтения людей не соответствуют реальному виду новостроек

Создается ли архитектура для удовлетворения эстетических потребностей?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении