Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В небе, на трассе и в Сети В небе, на трассе и в Сети

Девушки в спорте начинают и выигрывают, показывая выдающиеся результаты

Robb Report
Тонкая допросная линия Тонкая допросная линия

«Голубиный туннель»: фильм Эррола Морриса о Джоне Ле Карре

Weekend
Место силы! Место силы!

Где пройти чекап мозга и сделать сверхбыструю коррекцию зрения?

Собака.ru
Краткая история пикапов Jeep. С 1947 года и до наших дней Краткая история пикапов Jeep. С 1947 года и до наших дней

Что помешало Jeep продолжить грузовую линейку?

4x4 Club
Формула мечты Формула мечты

Каким должен быть идеальный болид?

ТехИнсайдер
«О поверхностях мы не знаем ничего» «О поверхностях мы не знаем ничего»

Пластиковые отходы действительно можно превратить в доходы

Наука
«Если бы не жена, я был бы другим человеком» «Если бы не жена, я был бы другим человеком»

Александр Степанов – о метаморфозах рэпа и песнях для Бузовой

VOICE
IPS или VA: какая матрица монитора лучше? IPS или VA: какая матрица монитора лучше?

Что лучше: IPS или VA матрица?

CHIP
Рабочий вариант Рабочий вариант

Изначально Sollers Atlant – это китайский малотоннажник Sunray

Автопилот
2 главные причины, почему люди занимаются «прощальным сексом» 2 главные причины, почему люди занимаются «прощальным сексом»

Почему нам кажется, что «секс на прощание» может стать подходящим финалом романа

Psychologies
Вся наша жизнь — театр Вся наша жизнь — театр

Мода, как и театр, отражает действительность

OK!
Удар, ломающий судьбы Удар, ломающий судьбы

Почему инсульт настолько опасен и как защитить себя от этой страшной болезни

N+1
Генитальный герпес связали с истончением коры головного мозга Генитальный герпес связали с истончением коры головного мозга

Вирус простого герпеса связан со снижением толщины коры головного мозга

N+1
Помните Макдоналдс? Вот как чизбургер и наггетсы связаны с вашей личностью! Помните Макдоналдс? Вот как чизбургер и наггетсы связаны с вашей личностью!

Заказ определенного блюда может многое рассказать о том, какой вы человек

ТехИнсайдер
Очковые пингвины узнали партнера по точкам на теле Очковые пингвины узнали партнера по точкам на теле

Очковые пингвины способны узнать партнера на фотографии

N+1
Денежный поток Денежный поток

5 вариантов пассивного дохода, которые действительно помогут заработать

Лиза
Быстрее, выше, сильнее: как связаны спорт и либидо Быстрее, выше, сильнее: как связаны спорт и либидо

Можно ли повысить либидо, занимаясь спортом?

Правила жизни
Новый папа Новый папа

Как наладить отношения между ребенком и твоим новым мужчиной

Лиза
Так Jeep Cherokee XJ умер или всё ещё жив? Так Jeep Cherokee XJ умер или всё ещё жив?

Под невероятно уродливым кузовом скрывается легендарный внедорожник

4x4 Club
Шедевр или провал: что говорят критики о фильме «Наполеон» Шедевр или провал: что говорят критики о фильме «Наполеон»

«Наполеон»: самый неоднозначный фильм Ридли Скотта

СНОБ
«Я горюю о ней»: психотерапевт об умиравшей клиентке, принятии смерти и нарушении правил «Я горюю о ней»: психотерапевт об умиравшей клиентке, принятии смерти и нарушении правил

Травматерапевт — о работе с клиенткой, умиравшей от рака

Psychologies
Три самых известных российских киллера 90-х Три самых известных российских киллера 90-х

Наемные убийцы, делавшие свою работу с артистизмом, достойным Голливуда

Maxim
«Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать»: 100 лучших пословиц и поговорок «Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать»: 100 лучших пословиц и поговорок

Пословицы и поговорки — не просто красивые фразы. В них отражен опыт народа

ТехИнсайдер
10 наиболее частых вопросов о внедорожниках 10 наиболее частых вопросов о внедорожниках

Чем внедорожник отличается от кроссовера?

4x4 Club
Обжигаемый Солнцем: экскурсия на Меркурий Обжигаемый Солнцем: экскурсия на Меркурий

Какие же тайны и интересные особенности скрывает Меркурий?

Наука и жизнь
Побежали! Побежали!

Рассказываем, как правильно бегать осенью и зимой, чтобы не навредить организму

Лиза
Массовый переход на электромобили должен был решить экологические проблемы — но создал новые Массовый переход на электромобили должен был решить экологические проблемы — но создал новые

Почему Норвегия, пионер по переходу на электрокары, пытается сократить их число

VC.RU
Секс без оргазма: 13 последствий, о которых тебя никто не предупреждал Секс без оргазма: 13 последствий, о которых тебя никто не предупреждал

Какие последствия у секса без оргазма? Рассказываем

VOICE
Почему икра такая дорогая? Вас поразит простота ответа! Почему икра такая дорогая? Вас поразит простота ответа!

Цена икры зависит от вида и распространенности рыбы, сбора и производства

ТехИнсайдер
Вспомнить все: 5 частых ситуаций, которые станут проще с Google Lens Вспомнить все: 5 частых ситуаций, которые станут проще с Google Lens

Сервис умного поиска по фотографиям пригодится на улице, в магазинах и в лесу

ТехИнсайдер
Открыть в приложении