Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вышли из бухты Вышли из бухты

Robb Report изучил новые лодки и выбрал из них самые интересные

Robb Report
Как из соседей снова превратиться в супругов: 5 шагов к семейному счастью Как из соседей снова превратиться в супругов: 5 шагов к семейному счастью

Можно ли вернуть страсть и нежность в брак?

Psychologies
Фитнес-подсказки Фитнес-подсказки

В какое время дня лучше тренироваться и как часто нужно менять беговые кроссовки

Здоровье
Круг счастливых Круг счастливых

Как предприниматель Борис Акимов организовал сообщество счастливых людей

Новый очаг
Культ счастья: почему это опасно Культ счастья: почему это опасно

Улучшает ли позитивное мышление качество жизни... или наоборот?

Grazia
Плохая компания Плохая компания

Что делать, если у ребенка появились сомнительные друзья

Лиза
Выдвинуть диверсию: как растет число инсайдерских атак от рядовых пользователей Выдвинуть диверсию: как растет число инсайдерских атак от рядовых пользователей

С начала года количество атак инсайдеров выросло в 1,5 раза

Forbes
Тайная жизнь академизма Тайная жизнь академизма

Леонид Цхэ: рисование как перформанс

Weekend
Глупые истории с татуировками: рассказываем, как не надо Глупые истории с татуировками: рассказываем, как не надо

Поучительные истории про татуировки

Maxim
«Я такого не ожидал!»: этот психологический тест вызвал бурю эмоций в сети. Узнайте, что ваш любимый кофе говорит о вас «Я такого не ожидал!»: этот психологический тест вызвал бурю эмоций в сети. Узнайте, что ваш любимый кофе говорит о вас

Ваш любимый кофейный напиток может много сказать о вашем характере!

ТехИнсайдер
Пол 35 людей эпохи неолита определили по белкам зубной эмали Пол 35 людей эпохи неолита определили по белкам зубной эмали

Ученые исследовали останки людей, 5000 лет назад похороненых в пещере Эскурал

N+1
РМЖ: в партнерстве с врачом РМЖ: в партнерстве с врачом

Ключевые этапы диагностики и лечения РМЖ

Новый очаг
Полина Лазарева: «Найду любой повод, чтобы пострадать» Полина Лазарева: «Найду любой повод, чтобы пострадать»

Я стою на ногах только благодаря тому, что у меня есть на кого опереться

Караван историй
Чувство дома Чувство дома

Как сохранить в себе чувство дома, где бы вы ни оказались

Новый очаг
Рабочий вариант Рабочий вариант

Изначально Sollers Atlant – это китайский малотоннажник Sunray

Автопилот
10 необычных, но полезных методов использования чеснока в быту 10 необычных, но полезных методов использования чеснока в быту

Как можно использовать чеснок не по назначению

ТехИнсайдер
Собаки из погребений эпохи викингов оказались похожи на борзых Собаки из погребений эпохи викингов оказались похожи на борзых

Палеозоолог изучил останки животных, найденные в Швеции

N+1
Остаться с носом. Как выбрать капли в нос: инструкция от ЛОРа Остаться с носом. Как выбрать капли в нос: инструкция от ЛОРа

Когда нос заложен и нарушено дыхание, это влияет на качество жизнинос

Лиза
Петр Чех обожает хоккей: теперь он выступает за чемпиона Великобритании Петр Чех обожает хоккей: теперь он выступает за чемпиона Великобритании

Как легендарный футболист Петр Чех фанатеет от игры на льду

Forbes
«Мышь»: роман о том, как зомби-апокалипсис уничтожает Москву и ее жителей «Мышь»: роман о том, как зомби-апокалипсис уничтожает Москву и ее жителей

Отрывок из романа «Мышь»: про апокалипсис ходячих мертвецов в России

Forbes
Бежать бояться Бежать бояться

«Слово пацана. Кровь на асфальте»: наши «Банды Нью-Йорка»

Weekend
Поддастся даже самый упрямый питомец: как приучить кота к лотку Поддастся даже самый упрямый питомец: как приучить кота к лотку

Как приучить к лотку и котенка, и взрослого кота

ТехИнсайдер
Цена совершенства: психолог рассказал о последствиях синдрома отличника Цена совершенства: психолог рассказал о последствиях синдрома отличника

К каким последствиям может привести чрезмерная требовательность к себе

Psychologies
Брожение умов в поисках силы всемирного тяготения, или Как рождался жанр «Анти-Ньютон» Брожение умов в поисках силы всемирного тяготения, или Как рождался жанр «Анти-Ньютон»

Глубокие научные концепции как триггер психологических эпидемий в обществе

Знание – сила
«Я сделала все, что могла»: как найти силу в своем бессилии «Я сделала все, что могла»: как найти силу в своем бессилии

Глава из книги «Ты можешь: Книга о том, как найти контакт с собой и реальностью»

Psychologies
Абьюз партнера, бедность и страхи: почему на самом деле женщины делают аборты Абьюз партнера, бедность и страхи: почему на самом деле женщины делают аборты

Почему женщины решаются прервать беременность, как это решение влияет на них?

Forbes
Улицы волшебных фонарей Улицы волшебных фонарей

«Волшебный участок»: милицейская сказка

Weekend
Семь подземных королей Семь подземных королей

Удивительные машины, которые можно встретить только под землей

ТехИнсайдер
Бремя «Белого альбома»: как «Битлз» записали пластинку, которая похоронила шестидесятые Бремя «Белого альбома»: как «Битлз» записали пластинку, которая похоронила шестидесятые

Почему White Album «Битлз» разделил историю музыки на до и после

Правила жизни
Настоящий антидетектив Настоящий антидетектив

«Белый список»: Алиса Хазанова экранизирует расследование «Новой газеты»

Weekend
Открыть в приложении