Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

План реконструкции План реконструкции

Для волос ничто не проходит бесследно — ни  летнее солнце, ни зимние холода

Robb Report
Из жизни моряка Из жизни моряка

Алессандро дель Гаудио провел свой первый сезон на новенькой 40‑метровой яхте

Y Magazine
Питаемся по циклу Питаемся по циклу

Составляя меню, можно ориентироваться на гормональный цикл

Лиза
«Книги редко становятся бестселлерами просто так — приходится похлопотать»: как они попадают в списки The New York Times «Книги редко становятся бестселлерами просто так — приходится похлопотать»: как они попадают в списки The New York Times

Как писатели получают места в рейтинге бестселлеров от NYT

VC.RU
Антиалкогольная кампания Антиалкогольная кампания

В мае 1985 года советская власть дала старт очередному раунду борьбы с пьянством

Дилетант
Девки не сидели в теремах: какой была интимная жизнь на Руси Девки не сидели в теремах: какой была интимная жизнь на Руси

Как на самом деле жили женщины в допетровскую эпоху?

Forbes
«О поверхностях мы не знаем ничего» «О поверхностях мы не знаем ничего»

Пластиковые отходы действительно можно превратить в доходы

Наука
Старая и ломается: российские аграрии рискуют остаться без техники Старая и ломается: российские аграрии рискуют остаться без техники

Технологичность растениеводства в России под угрозой

Forbes
Организация искусственного интеллекта: ждет ли ИИ система глобального регулирования Организация искусственного интеллекта: ждет ли ИИ система глобального регулирования

Как модели регулирования могут способствовать безопасному развитию технологий

Forbes
5 сигналов о том, что общение с родственниками нужно прекратить 5 сигналов о том, что общение с родственниками нужно прекратить

В какой момент лучше взять таймаут с любимой бабушкой или тетей

Psychologies
Практические вопросы: Системы антиблокировки и стабилизации Практические вопросы: Системы антиблокировки и стабилизации

Система ABS увеличивает тормозной путь или уменьшает его? Полезна ли ESP?

4x4 Club
Стеклянный небосвод вместо стеклянного потолка. Отрывок из книги о женщинах-астрономах Стеклянный небосвод вместо стеклянного потолка. Отрывок из книги о женщинах-астрономах

История первых женщин-астрономов

СНОБ
Полина Лазарева: «Найду любой повод, чтобы пострадать» Полина Лазарева: «Найду любой повод, чтобы пострадать»

Я стою на ногах только благодаря тому, что у меня есть на кого опереться

Караван историй
К чему снится измена мужа: объясняет психоаналитический терапевт К чему снится измена мужа: объясняет психоаналитический терапевт

Почему же снится, что муж изменяет?

Psychologies
Секреты виноделов Секреты виноделов

Виноделы Севастополя убеждены, что именно здесь рождаются лучшие российские вина

Отдых в России
7 стереотипов, которые вредят отношениям 7 стереотипов, которые вредят отношениям

Стереотипы, которые мешают достичь гармонии в отношениях

Psychologies
7 простых правил, которые помогут снизить риск заболеть депрессией 7 простых правил, которые помогут снизить риск заболеть депрессией

Эти семь принципов здорового образа жизни снизят риск возникновения депрессии

Psychologies
Человек тигру не друг! Узнайте историю львов-людоедов из Цаво Человек тигру не друг! Узнайте историю львов-людоедов из Цаво

Ночью тишина над рекой Цаво прерывалась криками

ТехИнсайдер
12 интересных фактов об Ан-2 — самолете, попавшем в книгу рекордов Гиннесса 12 интересных фактов об Ан-2 — самолете, попавшем в книгу рекордов Гиннесса

Биплан Ан-2 был принят в эксплуатацию 75 лет назад — и до сих пор востребован

Maxim
Анастасия Талызина: «В этих трамваях я нашла себя» Анастасия Талызина: «В этих трамваях я нашла себя»

Анастасия Талызина – о любви к Sex Pistols и накладном животе

Grazia
Благородные, но такие разные Благородные, но такие разные

Почему цены на драгметаллы разнонаправлены

Деньги
Жизнь в недостатке: каких кадров не хватает российскому онлайн-ретейлу Жизнь в недостатке: каких кадров не хватает российскому онлайн-ретейлу

Каких специалистов недостает в российском онлайн-ретейле и что с этим делать

Forbes
Ментальный словарь: как наш мозг запоминает и использует слова Ментальный словарь: как наш мозг запоминает и использует слова

Все люди используют один и тот же язык совершенно по-разному

ТехИнсайдер
Этот «вампир» убивал своих жертв «любовным укусом»! История Фрица Хаарманна из Ганновера Этот «вампир» убивал своих жертв «любовным укусом»! История Фрица Хаарманна из Ганновера

Вот пугающий пример «реального вампира» из XX века

ТехИнсайдер
Полностью многоразовая ракетаноситель от фирмы Stoke Space Полностью многоразовая ракетаноситель от фирмы Stoke Space

Как Stoke Space решает проблему повторного использования вторых ступеней ракет

Наука и техника
Смываться разрешается: как унитазы стали предметом искусства Смываться разрешается: как унитазы стали предметом искусства

Как золотые унитазы стали предметом совриска и причем тут Ленин

Правила жизни
Издать любой ценой Издать любой ценой

У разных исторических периодов – свои «главные» энциклопедии

Вокруг света
Как снова найти себя после абьюзивных отношений: 7 шагов Как снова найти себя после абьюзивных отношений: 7 шагов

Как восстановиться, выбравшись из абьюзивных отношений?

Psychologies
Норма, я тебя знаю Норма, я тебя знаю

Михаил Лабковский о понятии «норма», гениальности, детских травмах и счастье

Psychologies
Выйти из тени Выйти из тени

В некоторых местах планеты бороться с нехваткой света приходится уже сейчас

Вокруг света
Открыть в приложении