Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

От Алисы в Стране чудес до Мюнхгаузена От Алисы в Стране чудес до Мюнхгаузена

8 совсем не сказочных психических расстройств со сказочными названиями

Лиза
Чистота — не залог здоровья, или Как химические средства способствуют развитию болезней у женщин. Отрывок из книги британской феминистки Кэролайн Криадо Перес Чистота — не залог здоровья, или Как химические средства способствуют развитию болезней у женщин. Отрывок из книги британской феминистки Кэролайн Криадо Перес

Глава из книги феминистки Кэролайн Криадо Перес о гендерном неравенстве

СНОБ
10 примет времени, изменивших наш быт 10 примет времени, изменивших наш быт

Forbes представляет 10 самых ярких примет нашего времени

Forbes
Coca-Cola vs Pepsi: 10 фактов о столетнем противостоянии брендов Coca-Cola vs Pepsi: 10 фактов о столетнем противостоянии брендов

Столетняя война брендов - это не противостояние вкусов, а чистейший маркетинг

Популярная механика
8 вещей мировых брендов, названных русскими (и не только) именами 8 вещей мировых брендов, названных русскими (и не только) именами

Плащ «Владимир», сумка «Нина» и туфли «Аня»

РБК
Доступ к терапии за неделю вместо полутора лет: что делает стартап Sprout, чтобы дети с аутизмом скорее получили помощь Доступ к терапии за неделю вместо полутора лет: что делает стартап Sprout, чтобы дети с аутизмом скорее получили помощь

Юрий Якубчик запустил стартап для помощи детям с аутизмом

VC.RU
Физики собрали 128-кубитный чип на фотонной интегральной схеме Физики собрали 128-кубитный чип на фотонной интегральной схеме

Изготовлен 128-кубитный чип — наиболее крупное на сегодня устройство такого типа

N+1
Древнейшая мода: когда ракушки стали популярным украшением? Древнейшая мода: когда ракушки стали популярным украшением?

Древние люди специально собирали ракушки с дырками, чтобы связать их в бусины

National Geographic
«Идеальный фаундер — абсолютная утопия». Как строить отношения, когда в компании много партнёров «Идеальный фаундер — абсолютная утопия». Как строить отношения, когда в компании много партнёров

Сооснователь Skillbox о том, как добиться коллективного соглашения в компании

Inc.
Ответы мозга на повторение звуков впервые зарегистрировали у человеческого плода Ответы мозга на повторение звуков впервые зарегистрировали у человеческого плода

Это открывает новые возможности оценки степени развития слуховой коры

N+1
Редкие птицы Великобритании не захотели жить рядом с дорогами Редкие птицы Великобритании не захотели жить рядом с дорогами

Редкие, мелкие и мигрирующие виды предпочли избегать шумных трасс

N+1
Да он не меняется! Любопытные моменты из жизни Киану Ривза Да он не меняется! Любопытные моменты из жизни Киану Ривза

Порой кажется, что Киану Ривз не стареет!

Cosmopolitan
Радиоактивный тихоокеанский тунец не опасен для здоровья Радиоактивный тихоокеанский тунец не опасен для здоровья

Радиоактивная тихоокеанская рыба не опасна для здоровья

National Geographic
Купи! Купи! Купи! Купи! Купи! Купи!

Как объяснить ребенку, почему вы не можете прямо сейчас купить именно эту вещь

Домашний Очаг
6 отвратительных косметических средств, которыми пользовались раньше 6 отвратительных косметических средств, которыми пользовались раньше

После употребления мышьяка люди действительно выглядели лучше. Но недолго

Maxim
Тайна перевала Дятлова: от реальности к мифу Тайна перевала Дятлова: от реальности к мифу

Каковы были основные этапы трагедии на перевале Дятлова?

Esquire
Катаклизм Катаклизм

Тайваньская шинная компания Kenda замахнулась на святое

Мото
Не могу сказать «прощаю» Не могу сказать «прощаю»

Почему так трудно отпустить прошлые обиды и все забыть

Лиза
Сказка о потерянном ките: откуда в Норвегии взялась тренированная белуха Сказка о потерянном ките: откуда в Норвегии взялась тренированная белуха

Эту белуху, прибившуюся к рыбацкой лодке, кто-то явно обучал

National Geographic
На Шпицбергене зафиксирована рекордная температура в истории наблюдений На Шпицбергене зафиксирована рекордная температура в истории наблюдений

Столбик термометра на Шпицбергене поднялся выше +20 °C

National Geographic
Готовь батарею летом: как быть, чтобы автоаккумулятор не подвёл зимой Готовь батарею летом: как быть, чтобы автоаккумулятор не подвёл зимой

Проблемы с аккумуляторами автомобилей начинаются летом

Популярная механика
«За что мне все это?» или Как нам мешают ложные установки «За что мне все это?» или Как нам мешают ложные установки

Действительно ли сказанные в отчаянии слова отражают то, что мы думаем?

Psychologies
Руководство по выбору художника и современной живописи Руководство по выбору художника и современной живописи

Как выбрать такую картину, чтобы пару лет спустя не жалеть о покупке

СНОБ
Повзрослей уже! 24 вещи, из которых пора вырасти Повзрослей уже! 24 вещи, из которых пора вырасти

24 вещи, от которых пора избавиться и забыть как страшный сон

Maxim
«Если весело тебе одному, что-то здесь не так». Дизайнер Рон Арад о дорогих стульях, хороших клиентах и ценности искусства «Если весело тебе одному, что-то здесь не так». Дизайнер Рон Арад о дорогих стульях, хороших клиентах и ценности искусства

Интервью с британским дизайнером-бунтарем и архитектором Роном Арадом

Forbes
Как быстро заснуть и не чувствовать себя разбито на следующий день: 9 верных советов Как быстро заснуть и не чувствовать себя разбито на следующий день: 9 верных советов

Наверняка тебе знакомо это состояние двухчасового рассматривания потолка

Playboy
Психологи подтвердили существование мужчин-бисексуалов Психологи подтвердили существование мужчин-бисексуалов

Сексуальность недискретна

N+1
«Цунами сложностей»: владельцы элитных британских ресторанов рассказали о проблемах после карантина «Цунами сложностей»: владельцы элитных британских ресторанов рассказали о проблемах после карантина

Лучшие лондонские рестораны радоваться не спешат

Forbes
Стрижка каскад на длинных волосах: виды, формы, варианты Стрижка каскад на длинных волосах: виды, формы, варианты

Какие виды каскадных стрижек на длинные волосы существуют?

Cosmopolitan
Как быстро отрастить ногти: бьюти-рецепты и полезные советы для красивых ногтей Как быстро отрастить ногти: бьюти-рецепты и полезные советы для красивых ногтей

Хочешь иметь красивый маникюр? Тогда позаботься о здоровье ногтей!

Cosmopolitan
Открыть в приложении