Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

МДМА снова помог людям с ПТСР МДМА снова помог людям с ПТСР

МДМА помог в лечении посттравматического стрессового расстройства

N+1
Оговорка по Фрейду: на что намекает твое бессознательное, когда ты путаешь слова Оговорка по Фрейду: на что намекает твое бессознательное, когда ты путаешь слова

Некоторые оговорки и описки совсем не случайны

Cosmopolitan
Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов

Ген SRY заставит XX зародыши развиваться по мужскому пути

N+1
Вопросы к небу Вопросы к небу

Как устроена первая марсианская миссия Китая

N+1
От «Красотки» до «Титаника»: 8 альтернативных концовок От «Красотки» до «Титаника»: 8 альтернативных концовок

В процессе съемки фильма многое может измениться, даже финал

РБК
Самолетство Самолетство

Для июльского номера Дмитрий Захаров написал рассказ «Самолетство»

Esquire
Российские ученые описали структуру супертвердого борида вольфрама Российские ученые описали структуру супертвердого борида вольфрама

Ученые из Сколтеха синтезировали и описали свойства борида вольфрама

N+1
Из элитной стюардессы в суперзвезду: как Юлии Зиверт удалось покорить шоу-бизнес Из элитной стюардессы в суперзвезду: как Юлии Зиверт удалось покорить шоу-бизнес

Как бывшая стюардесса добилась невероятного успеха?

Cosmopolitan
«За что мне все это?» или Как нам мешают ложные установки «За что мне все это?» или Как нам мешают ложные установки

Действительно ли сказанные в отчаянии слова отражают то, что мы думаем?

Psychologies
Диета для набора мышечной массы мужчинам: готовое меню и советы по питанию Диета для набора мышечной массы мужчинам: готовое меню и советы по питанию

Как добиться заветных рельефов?

Playboy
Порноактер и альфонс: с кем встречались знаменитые бунтарки в начале карьеры Порноактер и альфонс: с кем встречались знаменитые бунтарки в начале карьеры

С кем встречались знаменитые красотки до того, как стать суперзвездами

Cosmopolitan
Русские писатели на сцене домашних театров Русские писатели на сцене домашних театров

Вспоминаем, кто из русских классиков блистал на подмостках домашних театров

Культура.РФ
Что такое маскне: почему из-за защитных масок могут начаться проблемы с кожей и как от них избавиться Что такое маскне: почему из-за защитных масок могут начаться проблемы с кожей и как от них избавиться

Как действовать, если кожа уже успела дать негативную реакцию на главный СИЗ

Esquire
Почему бренды стали активно сотрудничать с ремесленниками Почему бренды стали активно сотрудничать с ремесленниками

Почему ручное мастерство стало все чаще выходить на передний план

GQ
Кр-р-расота! Пять базовых правил съемки фотографий для меню Кр-р-расота! Пять базовых правил съемки фотографий для меню

Пять базовых правил создания правильного меню

Bones
Со школьной скамьи: звезды, которые учились вместе – какими они были в те годы Со школьной скамьи: звезды, которые учились вместе – какими они были в те годы

Cвязь семерых знаменитостей до популярности, о которой вы не знали

Cosmopolitan
Правде в глаза Правде в глаза

Никита Ефремов — о главной роли в сериале «Хороший человек»

Vogue
Советника главы «Роскосмоса» заподозрили в передаче секретных сведений спецслужбе НАТО Советника главы «Роскосмоса» заподозрили в передаче секретных сведений спецслужбе НАТО

Ивана Сафронова подозревают в том, что он передавал секретные сведения НАТО

Forbes
«Лиза захотела новый дом»: Илья Авербух строит особняк для Арзамасовой «Лиза захотела новый дом»: Илья Авербух строит особняк для Арзамасовой

Илья Авербух готовит семейное гнездо для Лизы Арзамасовой

Cosmopolitan
Нежелезный человек: какие продукты и хитрости помогут избежать анемии Нежелезный человек: какие продукты и хитрости помогут избежать анемии

Чем питаться и как готовить пищу, чтобы не допускать нехватки железа

Psychologies
Два маркиза Два маркиза

Медальон с портретами офицера и его брата в весьма фривольном виде

Дилетант
«В каждом из нас живет сноб» «В каждом из нас живет сноб»

DJ Грув собрал всех своих друзей и устроил шумную вечеринку

OK!
7 шагов от «ненавижу» к «люблю» 7 шагов от «ненавижу» к «люблю»

Часто любовь и ненависть — стороны одной медали

Psychologies
Правила жизни Евы Грин Правила жизни Евы Грин

Правила жизни французской актрисы Евы Грин

Esquire
«Пусть хоть голыми работают в два ночи». Почему мы потеряли веру в магию почасового трудоголизма «Пусть хоть голыми работают в два ночи». Почему мы потеряли веру в магию почасового трудоголизма

Как нужно повышать эффективность работы команды в 2020-м

Forbes
Как Йозеф Менгеле — «Ангел смерти из Освенцима», ставивший эксперименты над людьми — избежал наказания (отрывок из книги) Как Йозеф Менгеле — «Ангел смерти из Освенцима», ставивший эксперименты над людьми — избежал наказания (отрывок из книги)

Сын Менгеле, нашедший его в Бразилии, задает ему страшные вопросы

Esquire
Звезды в открытых браках: Уилл Смит, Тильда Суинтон и другие полигамные актеры Звезды в открытых браках: Уилл Смит, Тильда Суинтон и другие полигамные актеры

Некоторые пары договариваются, что в их браке найдется место и другим партнерам

Cosmopolitan
Самые странные, яркие и сумасшедшие увлечения российского бизнеса Самые странные, яркие и сумасшедшие увлечения российского бизнеса

Дмитрий Волков — о хобби, которые стали занимать больше времени, чем работа

СНОБ
Ученые встретили в Черном море дельфина-альбиноса Ученые встретили в Черном море дельфина-альбиноса

Экспедиция встретила дельфина необычной окраски

N+1
8 признаков пищевой зависимости 8 признаков пищевой зависимости

Есть ради жизни или жить ради еды — что тебе важнее?

Лиза
Открыть в приложении