Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Все лгут Все лгут

Поисковики, Big Data и Интернет знают о вас все

kiozk originals
Не делай так: 10 ошибок в деловом стиле, которые нельзя допускать Не делай так: 10 ошибок в деловом стиле, которые нельзя допускать

Как выбрать одежду для офиса?

Cosmopolitan
Лена Горностаева Лена Горностаева

Какую часть мужского тела Лена Горностаева считает самой сексуальной?

Playboy
Вижу цель, вижу препятствия: что мешает нам на пути к успеху Вижу цель, вижу препятствия: что мешает нам на пути к успеху

Ставить себе цели и достигать их — умение непростое

Psychologies
Правила жизни Элвиса Пресли Правила жизни Элвиса Пресли

Правила жизни короля рок-н-ролла

Esquire
«Наколдованная» ширма не дала пятилеткам списать «Наколдованная» ширма не дала пятилеткам списать

Такой эффект ученые назвали «моральным барьером»

N+1
12 ситуаций, которые почему-то постоянно случаются в кино, но никогда — в реальной жизни 12 ситуаций, которые почему-то постоянно случаются в кино, но никогда — в реальной жизни

Эх, если бы так случалось на самом деле...

Playboy
«Русские женщины потрясающе выглядят в шляпах». Как дизайнер Филип Трейси украсил головы всей британской знати «Русские женщины потрясающе выглядят в шляпах». Как дизайнер Филип Трейси украсил головы всей британской знати

Как превратить шляпу из аксессуара пожилых людей в must have аристократии?

Forbes
Правде в глаза Правде в глаза

Никита Ефремов — о главной роли в сериале «Хороший человек»

Vogue
Уиллем Дефо — актер, который ничего не боится и не оглядывается назад Уиллем Дефо — актер, который ничего не боится и не оглядывается назад

Как Уиллем Дефо сыграл Ван Гога и почему он не перечитывает свои дневники

Esquire
«Опытным путем. Эксперименты, изменившие мир» «Опытным путем. Эксперименты, изменившие мир»

Эксперименты проводят не только физики, химики или биологи

N+1
Жесткое планирование и короткие встречи: что делает Илон Маск, чтобы оставаться продуктивным Жесткое планирование и короткие встречи: что делает Илон Маск, чтобы оставаться продуктивным

Как Илону Маску удается делать множество дел одновременно?

Esquire
Яркий символ лугов Яркий символ лугов

Характерный мазок дивного лугового полотна — высокий раскидистый донник!

Наука и жизнь
Мы публикуем рецепт секретного допинг-коктейля российских олимпийцев «Дюшес» Мы публикуем рецепт секретного допинг-коктейля российских олимпийцев «Дюшес»

Отрывок из мемуаров Григория Родченкова – главного информатора WADA

GQ
5 вымышленных животных, оказавшихся настоящими: от мифа к науке 5 вымышленных животных, оказавшихся настоящими: от мифа к науке

Некоторые существа, населяющие нашу планету, выглядят слишком фантастически

Популярная механика
The Scientist (США): новые открытия в анатомии человека The Scientist (США): новые открытия в анатомии человека

Ученые открыли новые части человеческого тела и перевернули прежние заблуждения

ИноСМИ
Как бывший финансист из Лондона заработал 1,5 млрд рублей на сносе зданий в России Как бывший финансист из Лондона заработал 1,5 млрд рублей на сносе зданий в России

Как «Крашмаш» закрепился на рынке демонтажа

Forbes
Как нас обманывают на распродажах: 8 опасностей которые тебя поджидают на sale Как нас обманывают на распродажах: 8 опасностей которые тебя поджидают на sale

Сезонная распродажа таит в себе немало подводных камней.

Cosmopolitan
В нашей галактике существует лишь 36 развитых цивилизаций В нашей галактике существует лишь 36 развитых цивилизаций

Отсутствие сигналов от других развитых цивилизаций — очень плохая новость

Популярная механика
Издалека Издалека

Фантастическая повесть

Наука и жизнь
Планета у дачи Планета у дачи

О параллельном мире дач и о том, как его отражала архитектура

AD
Правила жизни сэра Ричарда Брэнсона Правила жизни сэра Ричарда Брэнсона

Предприниматель, остров Некер, 70 лет

Esquire
Одна вокруг света: отпустите меня в Гималаи, и я останусь там навсегда Одна вокруг света: отпустите меня в Гималаи, и я останусь там навсегда

77-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко

Forbes
Рэпер, муж Ким, миллиардер: что мы знаем о Канье Уэсте и почему о нем говорят Рэпер, муж Ким, миллиардер: что мы знаем о Канье Уэсте и почему о нем говорят

Канье Уэст — неординарный человек, привыкший удивлять

Cosmopolitan
Русского осетра скрестили с американским веслоносом Русского осетра скрестили с американским веслоносом

Венгерским ученым удалось получить жизнеспособные гибриды осетров и веслоносов

N+1
Сериал «Дивный новый мир»: «идеальное» общество будущего, бесконечные наслаждения и слишком много ненужного экшна Сериал «Дивный новый мир»: «идеальное» общество будущего, бесконечные наслаждения и слишком много ненужного экшна

Тот случай, когда книга была лучше

GQ
Павел Когоут Павел Когоут

Статья о чешском писателе, участнике «Пражской весны» Павле Когоуте

Дилетант
Почему сами жертвы не всегда признают факт изнасилования Почему сами жертвы не всегда признают факт изнасилования

Если женщина предпочитает не помнить о насилии — спасительно ли это для психики?

Psychologies
Пинокотека Пинокотека

После реконструкции биржа вернулась к облику XIX века

Vogue
Проклятые фильмы: 6 кинокартин, где актеров постигли несчастья Проклятые фильмы: 6 кинокартин, где актеров постигли несчастья

Фильмы, вокруг которых всё еще витает злой рок

Cosmopolitan
Открыть в приложении