ReminderНаука

Генетический тест в четырех разных компаниях: личный опыт финского биохакера

Что может рассказать анализ ДНК о вашем здоровье, долголетии, питании и потенциальных рисках

Главный вопрос, который волнует каждого, кто задумывается о генетическом тестировании: что конкретно вам это даст? Финский биохакер Ильмо Стремберг прошел первый генетический тест еще в 2016 году и с тех пор внимательно следит за изменениями и новациями в этой сфере. Чтобы разобраться, насколько полезен анализ ДНК для обычного человека, Ильмо решил провести эксперимент с четырьмя популярными сервисами, предлагающими такие исследования. Reminder подготовил пересказ отчета, опубликованного в его блоге.

Комментарий редакции Reminder. Если вы захотите проверить выводы Ильмо на себе, имейте в виду: высылать биоматериалы из России нельзя, западные сервисы у нас недоступны. Но вы можете пройти тестирование и получить более или менее похожие отчеты по здоровью и происхождению в российских лабораториях Genotek и «Атлас». Затем можно скачать у них исходные данные — это очень длинный список однонуклеотидных полиморфизмов, и загрузить их, например, в упомянутый в статье сервис Promethease, чтобы получить анализ от этой компании. Наш личный опыт показывает, что больших откровений о здоровье от анализа ДНК ждать не стоит (хотя тот же Genotek предлагает полезную информацию о возможной токсичности тех или иных лекарственных препаратов лично для вас). На то есть как минимум две причины: набор генов — лишь один из факторов развития болезней, и мы пока не очень хорошо представляем, как работает организм человека. Но наука не стоит на месте, появляются все новые исследования, а значит, имея на руках уже готовые данные о своей ДНК, вы можете постоянно апгрейдить знания о себе.

Как проходит генетическое тестирование

Для заказчика процесс тестирования выглядит примерно так.

1. Вы заказываете онлайн набор для теста ДНК
2. Заполняете трубку своей слюной
3. Отправляете трубку в компанию
4. После анализа слюны получаете в электронном виде результаты

Весь процесс может занять от 6 до 10 недель — в зависимости от сервиса. Настоящая магия происходит в лаборатории, где из образца вашей слюны извлекается ДНК, а затем переводится в цифровой код, который можно прочитать и интерпретировать.

Частные компании, специализирующие на генетическом тестировании, занимаются анализом однонуклеотидных полиморфизмов (SNP — произносится «снип»). Снип — это изменение в паре нуклеотидов, которые являются элементарными структурными единицами ДНК и РНК. У каждого из нас в геноме примерно 4 миллиона снипов. И их вариации определяют разницу между людьми, включая особенности внешности, предрасположенность к болезням и реакцию на лекарства. В ходе исследования анализируются определенные участки ДНК и выявляются геномные вариации, которые могут служить вашими индивидуальными маркерами.

Наборы генетических маркеров, которые выявляют частные компании, могут сильно варьироваться. Для своего отчета я выбрал 4 авторитетные компании, которые олицетворяют разные подходы к генетическому тестированию: 23andme, DNAfit, Strategene и Promethease. Я регулярно заказывал отчеты у каждой в течение 5 лет. Пришло время подвести итоги и оценить все сервисы по пятибальной шкале.

23andme

23andme — живая легенда в мире генетического тестирования; первая компания, предложившая любому желающему анализ ДНК еще в 2007 году. В 2021 году 23andme — уже лидер рынка, ее стоимость оценивается в 3,5 миллиарда долларов, а во втором квартале этого года она планирует выйти на биржу. Сервис предлагает генетическое тестирование в двух категориях:

• Происхождение
• Здоровье и индивидуальные особенности

Здесь я сосредоточусь на здоровье и индивидуальных особенностях, которые делятся на три группы: характерные физические черты, вкусы и предпочтения, странности и экстраординарные способности.

Индивидуальные особенности

В отчете о физических особенностях 21 пункт, в каждом указана процентная вероятность наличия определенной черты. Посмотрим, насколько точен алгоритм 23andme в моем случае. Оценка «правильно» или «неверно» выставлена мной.

Итоговый счет: 15 правильных выводов из 21, включая цвет глаз и волос, форму мочки и ямочки на щеках. То есть точность составляет 71%. Для меня этот этап анализа был критическим. Но поскольку процент совпадений оказался довольно большим, я решил, что могу доверять и другим разделам отчета. Прежде чем перейти к категории здоровья, стоит взглянуть и на список моих странностей и экстраординарных способностей по версии 23andme.

Здоровье

Отчет о здоровье разбит на три категории.

1. Наличие генетических факторов, которые могут способствовать развитию определенных заболеваний.
2. Наличие потенциально опасных генетических вариаций, которые я как их носитель могу передать по наследству.
3. Особенности ДНК, которые могут повлиять на то, как мой организм реагирует на изменения питания, физической активности и режима сна.

В отчете о генетической предрасположенности к заболеваниям я выделил два пункта, на которые мне предложили обратить внимание. Например, у меня повышен риск развития возрастной макулярной дегенерации. Что это такое и как это предотвратить? Ответы на оба вопроса включены в отчет. Из приложенной информации я узнаю, что речь идет о развивающемся обычно после 40 лет процессе дистрофии сетчатки глаза; это не угрожает жизни, но может привести к заметному ухудшению зрения. Чтобы этого избежать, эксперты 23andme советуют мне внести некоторые коррективы в образ жизни и проконсультироваться со специалистом.

Процентная вероятность развития заболевания в моем случае составляет 4,49 баллов по шкале 23andme (все, что выше 1, указывает на повышенный риск). Для сравнения я попросил своих родителей тоже сдать этот генетический тест. У обоих были обнаружены генетические маркеры повышенного риска макулярной дегенерации. У отца — 1,24; у мамы — 4,49, как и у меня. И у нее действительно диагностировали макулярную дегенерацию в этом году, к счастью, пока в легкой форме. Что касается генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера, 23andme делает утешительную оговорку: «Результат может быть связан со случайной погрешностью или влиянием прочих факторов».

Последний пункт обозначен как wellness — это такие генетические факторы, которые предопределяют реакцию на алкоголь и кофеин, непереносимость продуктов, соотношение мышечных волокон разных типов, влияние насыщенных жиров на вес, склонность ворочаться во сне и т.п. Я пометил в отчете правильные и ошибочные выводы. Например, мой средний вес, по расчетам 23andme, должен быть около 83 кг, но я вешу всего 71 кг. Интересен и прогноз о влиянии насыщенных жиров. Такие жиры содержаться в мясе, сливочном масле или сливках. Судя по данным генетического теста, мой вес не должен меняться от увеличения или уменьшения количества потребляемых насыщенных жиров, если калорийность питания будет оставаться неизменной. По поводу склонности ворочаться во сне: как показывают мои трекеры сна (Oura и Somnofy) — это чистая правда. Раньше я часто беспокоился, не является ли моя чрезмерная подвижность во сне симптомом какого-то скрытого заболевания. Но тесты 23andme меня успокоили: это просто генетическая особенность.