Спасти младенца

СМА — редкое генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц

ЭкспертРепортаж

Спасти младенца

СМА — редкое генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц и постепенной потере двигательных и дыхательных функций. Поскольку лечение СМА слишком дорого для региональных бюджетов, родители пациентов предлагают перенести расходы на ее лечение с регионов на федеральный центр

Марина Ахмедова

В редакцию «Эксперта» обратились родители детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) — редким генетическим заболеванием, приводящим к атрофии мышц и постепенной потере двигательных и дыхательных функций. Первое лекарство для лечения СМА — «Спинраза» — появилось только в 2016 году, до того болезнь считалась неизлечимой. Препарат очень дорогой: одна инъекция стоит семь миллионов рублей. Пациенту потребуются четыре такие инъекции в первые два месяца лечения и по одной каждые следующие четыре месяца. Еще один препарат для лечения СМА — «Золгенсма» — зарегистрирован только в США, стоит он два с половиной миллиона долларов и считается самым дорогим препаратом в мире. В 2019 году «Спинраза» была зарегистрирована в России, и сейчас врачи должны его прописывать своим пациентам с СМА как единственный зарегистрированный препарат для лечения этой болезни. Но пациенты все равно не могут получить к нему доступ. Лекарственное обеспечение пациентов с СМА сегодня должно осуществляться за счет субъектов Российской Федерации. Но региональные власти не справляются с закупкой, и пациентам в покупке лекарства отказывают. Официальные причины — отсутствие порядка льготного обеспечения пациентов со СМА, отсутствие СМА в программе высокозатратных нозологий и в перечне жизнеугрожающих орфанных заболеваний и т. д. Но, по мнению родителей, истинная причина отказов — высокая стоимость препарата. Пациенты обращаются в суд, отстаивая право на лечение, которое более эффективно, если начать его как можно быстрее. Понимая, что лечение СМА становится высокой нагрузкой на региональные бюджеты, родители пациентов предлагают перенести расходы с регионов, которые будут вынуждены тратить на редкие заболевания большую часть своего бюджета, на федеральный бюджет. По статистике благотворительного фонда «Семьи СМА» в прошлом году ни одному региону не удалось обеспечить детей с СМА необходимым лечением. Всего, по данным того же фонда, в России проживает 914 детей с СМА.

Сегодня мы рассказываем вам историю Андрюши, которому болезнь была диагностирована на втором месяце жизни. Его родители согласились опубликовать эту историю, чтобы спасти жизни других детей.

«Вы уверены, что хотите его спасать?»

В 2019 году у Ольги и Антона* родился необычный ребенок. Им тут же пришлось бороться за его жизнь: выяснилось, что младенец болен СМА — спинальной мышечной атрофией. Чтобы дать ему шанс на спасение, надо было всего за несколько дней собрать деньги на четыре инъекции, по семь миллионов рублей каждая.

Это история не про рекорд в истории российского краудфандинга.

Это история про малыша Андрюшу и его родителей. И еще про нас с вами.

В кабинете невролога, ведущего специалиста по СМА.

— Каковы ваши ожидания от «Спинразы»? Кстати, сколько она стоит? — Невролог задает вопрос молодым мужчине и женщине, сидящим перед ним.

— Семь миллионов рублей одна инъекция, — отвечает отец.

— Хм… Семь миллионов… — Врач делает драматическую паузу. — И каковы ваши ожидания?

— Ребенку не будет становиться хуже, — отвечает мать.

— И вам кажется, что этого достаточно для того, чтобы отдать семь миллионов? Семь миллионов просто за то, чтобы ребенку не становилось хуже?

— Мы же не будем одной «Спинразой» ограничиваться, — произносит отец.

— А чем вы будете ограничиваться? — спрашивает врач.

— Мы надеемся попасть в программу клинических исследований другого препарата. Сейчас наша первоочередная цель — остановить прогрессирование болезни. Мы не ждем, что он начнет развиваться вровень со своими сверстниками.

— Нашелся человек, который нам поможет с деньгами на первые две инъекции «Спинразы», — говорит мать.

— А он эти деньги вам дарит или дает взаймы? — спрашивает врач. — Это имеет значение. Представьте себе, вы продаете квартиру, остаетесь без штанов. Потом вы продаете мамину квартиру. Вам негде жить.

— Мы надеемся, — говорит отец, — что дальше будем получать «Спинразу» от государства. Мы уже собрали все нужные бумаги и встанем в очередь на ее получение.

— А чего вы ждете для вашего ребенка? Вы можете посмотреть на десять лет вперед? Или вы способны жить только сегодняшним днем?

— Что будет через десять лет, никто не знает, — отвечает отец. — В России таким маленьким еще не давали «Спинразу». Врач нас предупредила, что прогноз неизвестен.

— Это ваш первый ребенок?

— Да, — отвечают хором.

— Это видно… Так чего бы вы хотели для своего ребенка? Какой жизни? Постарайтесь в своем ответе не ограничиваться сегодняшним днем. Я понимаю, что вы мощно сконцентрировались на проблеме, уже нашли спонсора. Бог с ним… Но какой жизни вы хотели бы для вашего ребенка через десять лет?

— Сейчас активно ведутся клинические… — начинает отец.

— Вы не отвечаете на мой вопрос! — перебивает его врач. — Какой жизни вы хотели бы для вашего ребенка через десять лет?

— Как и любые родители… — начинает мать.

— Это же не от нас зависит! — перебивает ее отец. — Мы готовы ко всем сценариям, включая…

— Вот! — вскидывается врач. — Вы уже сказали, что готовы к любым сценариям. А вы тоже?

— Он переводит взгляд на женщину.

— Да, — эмоционально отвечает она. — Но я не готова не сделать того, что я могла бы сделать.

— Хм… — берет паузу врач. — Я вас услышал…

— А вы видели когда-нибудь пациентов со СМА первого типа — тех, которые не получали лечение? — медленно спрашивает врач. — В интернете, наверное, смотрели…

— Мы видели в интернете детей, которые получают «Спинразу» — разное количество инъекций в разном возрасте, — давит на слова отец.

— Вы сказали сейчас ключевую вещь, — отзывается врач. — «В разном возрасте». Возраст — это действительно важно, и чем скорее сделать инъекцию, тем лучше. Не имеет значения, чем вы начнете лечить, главное — когда… — Вы задаете вопросы, но вы ничего не комментируете, — говорит отец.

— А чем вы нам можете помочь? — спрашивает мать. — Ничем, — отвечает врач и снова держит пазу, разглядывая обоих. — Я вас спрашиваю потому, — наконец, начинает он, — что я постоянно веду разговор с Минздравом (о получении «Спинразы». — М. А.) и мне нужна аргументация родителей. До вас тут тоже сидели родители, и они были тоже очень недовольны моими вопросами. Но те же самые вопросы Минздрав задаст мне. Мне нужно иметь бэкап от родителей.

«Не вижу причин уйти, вижу причины остаться»

По дороге к Андрюшиной колыбели.

— Я сидел и думал: хоть бы у моего ребенка были проблемы с сердцем. Или еще с чем-то. И в какой-то момент я даже рассмеялся над этим, — Антон Г., отец двухмесячного Андрюши Г., ведет машину из Москвы в область. — Когда мы ждали подтверждения диагноза, мне хотелось, чтобы он болел чем-нибудь попроще, что лечится быстрее и дешевле. Мы тогда еще параллельно другие анализы проводили, чтобы понять: может, это не генетическое заболевание у него. Диагноз нам сообщили, когда Оля была с ребенком в больнице. Она позвонила мне и таким подавленным голосом мне об этом сказала, а я в ответ старался звучать бодрей: «Мы знаем диагноз и теперь хотя бы понимаем, что делать». Все-таки хуже, когда ты понимаешь, что у ребенка неизлечимое заболевание, а лекарства от него нет. Тогда остается только молиться и паллиативную помощь ему оказывать. На самом деле я и сейчас стараюсь звучать бодрее, чем есть, чтобы Олю поддержать. Чтобы не было такого…

— Какого?

— Что мы оба унываем. За окном центральные проспекты нависают высотками и отплывают медленно в общем потоке машин. Между прохожими снует ветер. Полдень перетекает в отдаленные от метро улицы, и новогодние елки становятся ниже, а иллюминация беднее, но сам короткий зимний день своей унылой цветовой гаммы не меняет и понять, полдень в Москве или глубокий день, можно только взглянув на часы.

— Боитесь уныния? — спрашиваю Антона.

— А толку от него? — отвечает он. — С тех пор как Андрюша заболел, у меня были приступы уныния, но кратковременные. Ну вот, например, на этой неделе был день, когда на меня какая-то апатия нашла. За несколько последних недель мы с Олей потратили очень много сил на то, чтобы Андрюше был поставлен диагноз, и на попытки понять, как же нам лекарство достать. И в какой-то момент у меня села батарейка. Полдня я был никакой. Хотелось сесть и подождать, когда что-нибудь хорошее случится — например, кто-то позвонит и скажет что-то важное. Но ничего не случилось. Поэтому мы просто взяли и во все концы мира запросы отправили.

Когда Москва почти заканчивается, в воздухе появляются кольца сухой снежной крошки, закрученные ветром. А придорожная иллюминация словно силится зажечь серый день, пробить в нем мелкие дыры и протолкнуть в них праздничное настроение.

— Если в сухом остатке про это заболевание объяснять, то оно… его симптомы… нет, не симптомы, не знаю, как правильно сказать… оно — последствие мутаций в генах. И проявляется оно недостатком движения, или, как говорят врачи, «снижением моторного развития». Это первое проявление. А второе — это гибель моторных двигательных нейронов. Вот когда я делаю движение рукой, — он отрывает руку от руля и делает бесцельное движение в воздухе, — я сначала думаю о том, что мне надо совершить движение рукой, сигнал передается из головного мозга через спинной по нервам к мышцам. На любом этапе этой цепочки может возникнуть проблема. В случае со СМА она возникает на этапе прохождения сигнала через спинной мозг, вот с этими нейронами. Они, во-первых, не выполняют свою функцию, а во-вторых, начинают погибать из-за недостатка белка, который в организме здорового человека есть. И их гибель необратима.

— Вы — медик? — спрашиваю его.

— Я — юрист, — отвечает он. — Я привык работать с большим объемом информации, находить ее и анализировать. И если ты хочешь помочь своему ребенку, то ты должен понимать, что делать. А для того, чтобы понять, что делать, нужно хорошо в вопросе разобраться. Я читал медицинскую литературу на эту тему… Да, кстати, вы можете нас поздравить — позавчера мы сделали нашему ребенку первую инъекцию «Спинразы».

— Я вас поздравляю. А где вы взяли на нее денег?

— Настоятель нашего храма рассказал о нашей беде прихожанам. И один из прихожан пожертвовал деньги на первые две инъекции. У лечения «Спинразой» очень жесткая схема: нужно ввести первые четыре инъекции — в нулевой день, четырнадцатый, двадцать восьмой и пятьдесят третий. А потом вводить раз в четыре месяца, это пожизненно лечение. Третью инъекцию нам надо ввести девятого января. Мы договорились с производителем, что оплатим ее не позднее тридцатого декабря.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сети 6G позволят создать киборгов Сети 6G позволят создать киборгов

Следующий, финальный шаг — терагерцовая связь

Эксперт
Сокровенные лики Сокровенные лики

В Успенском соборе Кремля нашли уникальные фрески

Огонёк
Шанс для России Шанс для России

Почему отечественное виноделие может занять достойное место на мировом рынке

Forbes
Почему мужчины умирают раньше, чем женщины? Почему мужчины умирают раньше, чем женщины?

То, что мужчины живут меньше женщин, давно уже ни для кого не секрет.

Psychologies
Сюрреализм — это я! 9 фактов о Сальвадоре Дали Сюрреализм — это я! 9 фактов о Сальвадоре Дали

Самые невероятные истории из жизни знаменитого сюрреалиста

Вокруг света
5 книг про ВИЧ и СПИД: самая важная информация 5 книг про ВИЧ и СПИД: самая важная информация

Подборку 5 книг, в которых вы найдете ответы на все вопросы о ВИЧ

Популярная механика
Безос позавидовал Маску: как богатейший человек планеты потерпел фиаско в Нью-Йорке Безос позавидовал Маску: как богатейший человек планеты потерпел фиаско в Нью-Йорке

Amazon решил добиться льготных условий для строительства новой штаб-квартиры

Forbes
Тест-драйв Jaguar F-type. Эпоха политкорректности Тест-драйв Jaguar F-type. Эпоха политкорректности

Обновленные купе и родстер Jaguar F-type демонстрируют разный темперамент

РБК
Российский истребитель 5-го поколения: лучший в мире? Российский истребитель 5-го поколения: лучший в мире?

В чем особенности истребителя 5-го поколения по сравнению с другими машинами?

Популярная механика
Как выбрать пароочиститель для дома: советы для рациональных хозяек Как выбрать пароочиститель для дома: советы для рациональных хозяек

Пароочиститель вполне способен заменить вам тряпку с моющей химией

CHIP
Лучшие фильмы о любви на Лучшие фильмы о любви на

Подборка самых романтичных фильмов ко Дню всех влюбленных

Cosmopolitan
Тест и обзор детских умных часов ELARI KidPhone Fresh: всегда на связи и под присмотром Тест и обзор детских умных часов ELARI KidPhone Fresh: всегда на связи и под присмотром

Набор «родительских» функций впечатляет. Как это все работает на практике?

CHIP
Дело «Сети»* как зеркало, но не революции Дело «Сети»* как зеркало, но не революции

Почему за нереальные преступления дают нереальные сроки

Русский репортер
Как меняются тренды онлайн-торговли Как меняются тренды онлайн-торговли

Офлайн-магазины переживают не самые благоприятные времена

GQ
Уйти нельзя остаться: чего хотят россияне от Путина после 2024 года Уйти нельзя остаться: чего хотят россияне от Путина после 2024 года

Россияне боятся ухода Путина в отставку. И не напрасно

СНОБ
Модник Цукерберг: как миллиардеры Кремниевой долины научились стильно одеваться Модник Цукерберг: как миллиардеры Кремниевой долины научились стильно одеваться

Все чаще известные предприниматели выходят на публику в стильных костюмах

Forbes
Игра в грядки Игра в грядки

На примере именитых спортсменов объясняем, как быть сильным, оставаясь веганом

GQ
Что такое пассивная агрессия и как с ней справляться Что такое пассивная агрессия и как с ней справляться

Скрытая агрессия — способ неявной постоянной конфронтации

РБК
Приговор из 1937 года: о чем говорит жестокость по делу «Сети» Приговор из 1937 года: о чем говорит жестокость по делу «Сети»

Приговор фигурантов дела «Сети» напоминает приговоры сталинских времен

Forbes
Как избежать конфликтов из-за наследства. 5 советов Как избежать конфликтов из-за наследства. 5 советов

Реальные кейсы и несколько вариантов разрешения конфликтов вокруг наследства

СНОБ
Антиутопия в бирюзовых тонах Антиутопия в бирюзовых тонах

Если «бирюзовый» стиль управления так хорош, почему он не распространен?

Psychologies
Коварное золото: как заработать на этом драгоценном металле Коварное золото: как заработать на этом драгоценном металле

На прошлой неделе цены на золото побили очередной рекорд

Forbes
Робин Гуд из австралийского буша Робин Гуд из австралийского буша

О нем осталась масса легенд, и осталась песенка...

Караван историй
Алишер Усманов оказался покупателем рукописи основателя олимпийского движения за $8,8 млн Алишер Усманов оказался покупателем рукописи основателя олимпийского движения за $8,8 млн

Российский миллиардер оказался покупателем рукописи манифеста Пьера де Кубертена

Forbes
Прокурор не из Садового кольца Прокурор не из Садового кольца

Игорь Краснов обещает сохранить независимость Генеральной прокуратуры

Эксперт
20 самых дорогих производителей Рунета 20 самых дорогих производителей Рунета

Рейтинг самых дорогих производителей Рунета

Forbes
Привычка есть быстро Привычка есть быстро

Почему же быстро есть – вредно, и как поменять эту привычку

Здоровье
Микробиом московского метро оказался похож на нью-йоркский Микробиом московского метро оказался похож на нью-йоркский

Исследование прошло в рамках международного проекта

National Geographic
Не уйти от «Сети». Почему пензенское дело важно для будущего России Не уйти от «Сети». Почему пензенское дело важно для будущего России

Суд над анархистами в Пензе поставил перед обществом трудные вопросы

СНОБ
«Государство — это блондинка с динозавром на улице»: правила венчурного бизнеса от Анатолия Чубайса «Государство — это блондинка с динозавром на улице»: правила венчурного бизнеса от Анатолия Чубайса

Краткое изложение выступления Анатолия Чубайса о венчурном бизнесе

Forbes
Открыть в приложении