Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Я тебе робот! Героини-киборги, которые слишком уж похожи на людей Я тебе робот! Героини-киборги, которые слишком уж похожи на людей

Женщины захватят мир, но если помогут женщины-киборги, мы сделаем это быстрее

Cosmopolitan
Афганский капкан Афганский капкан

За осуждение вторжения в Афганистан Андрей Сахаров был выслан из Москвы

Дилетант
Как попытки сделать «город для людей» разбиваются о некомпетентность чиновников. Показательная история из Краснодара Как попытки сделать «город для людей» разбиваются о некомпетентность чиновников. Показательная история из Краснодара

Губернатор Краснодара сдался перед автомобилистами.

TJ
Астрономы опровергли связь между гигантскими и повторяющимися быстрыми радиовсплесками Астрономы опровергли связь между гигантскими и повторяющимися быстрыми радиовсплесками

Они наблюдали за пульсаром в Крабовидной туманности

N+1
Как понять, что девушка кончила: полный гайд по женскому оргазму для мужчин Как понять, что девушка кончила: полный гайд по женскому оргазму для мужчин

Главные факты о женском оргазме и что стоит сделать, чтобы его достичь

Playboy
Почему фильм «Отец» стоит посмотреть каждому Почему фильм «Отец» стоит посмотреть каждому

Рецензия на ленту «Отец», которая была номинирована на премию «Оскар».

GQ
Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови

Биомаркеры, которые позволят диагностировать депрессию и биполярное расстройство

N+1
5 упражнений для женского здоровья 5 упражнений для женского здоровья

Эти упражнения помогут сохранить здоровье, получать больше удовольствия от жизни

Psychologies
Зеленский и судья: как Украина столкнулась с конституционным кризисом Зеленский и судья: как Украина столкнулась с конституционным кризисом

Конфликт президента Владимира Зеленского с главой Конституционного суда

Forbes
Грязные танцы Грязные танцы

Год самоизоляции привел к буму в секс-технологиях

Men’s Health
Чем эмоции отличаются от чувств? Чем эмоции отличаются от чувств?

Почему слова «эмоция» и «чувство» — не синонимы

Psychologies
10 самых красивых актрис российских сериалов 10 самых красивых актрис российских сериалов

10 актрис отечественных сериалов, которые завоевали сердца всех телезрителей

Cosmopolitan
Австралийские биологи опровергли редкость чистокровных динго Австралийские биологи опровергли редкость чистокровных динго

Австралийские динго, вопреки утверждениям, редко скрещиваются с собаками

N+1
Пограничное расстройство личности: симптомы, лечение, советы по общению Пограничное расстройство личности: симптомы, лечение, советы по общению

В чем особенность диагноза из названия нового альбома Земфиры «Бордерлайн»

РБК
Кровь, боль и никаких слез: Самые дикие мужские инициации всех времен Кровь, боль и никаких слез: Самые дикие мужские инициации всех времен

Почему, чтобы стать мужчиной, иногда нужно как следует пострадать?

Maxim
Тайный сын: муж скрывал от меня рождение ребенка Тайный сын: муж скрывал от меня рождение ребенка

Измена — большое испытание в жизни пары

Psychologies
Крыса заживо поедает ядовитую жабу: как она это делает? Крыса заживо поедает ядовитую жабу: как она это делает?

Златобрюхая водяная крыса выжила после сытного ядовитого ужина

National Geographic
Космический зонд InSight погрузился в экстренную спячку, чтобы пережить марсианскую зиму Космический зонд InSight погрузился в экстренную спячку, чтобы пережить марсианскую зиму

Как InSight будет переживать марсианскую зиму

National Geographic
Управляйте сознанием с помощью тела: 10 лайфхаков Управляйте сознанием с помощью тела: 10 лайфхаков

Как управлять эмоциями с помощью тела

Psychologies
7 ситуаций, которые заставляют нас сомневаться в партнере 7 ситуаций, которые заставляют нас сомневаться в партнере

Мы искренне желаем быть вместе с любимым, но этому будто что-то мешает

Psychologies
Land Rover Defender. Не время умирать Land Rover Defender. Не время умирать

Тест-драйв: новый Land Rover Defender

4x4 Club
Дети, родители и гаджеты: как установить правила и сохранить хорошие отношения Дети, родители и гаджеты: как установить правила и сохранить хорошие отношения

Как научить ребенка жить в цифровом мире и, может быть, научиться этому самим

Psychologies
Извержение Пакаи: лава сжигает все на своем пути Извержение Пакаи: лава сжигает все на своем пути

Раскаленная лава вулкана добралась до населенных пунктов

National Geographic
Собрать портфель Собрать портфель

Истории трейдеров-любителей и комментарии эксперта

Лиза
Европейцы начали разработку корабельного дизеля на аммиачном топливе Европейцы начали разработку корабельного дизеля на аммиачном топливе

Работа должна помочь снизить выбросы парниковых газов

N+1
Цвет мой, зеркальце Цвет мой, зеркальце

Почему цвет лица может быть серым, красным, синюшным и как его освежить?

Лиза
«Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя «Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя

Если бы Гагарин был жив, всё было бы по-другому?

Esquire
82 ребенка, лишь двое родные, есть «буйные»: самая многодетная семья России 82 ребенка, лишь двое родные, есть «буйные»: самая многодетная семья России

В Ростовской области живут Сорокины — самая большая приемная семья России

Cosmopolitan
Как из двух старых атомных подлодок сделать одну новую: опыт Франции Как из двух старых атомных подлодок сделать одну новую: опыт Франции

К пострадавшей от пожара лодке присоединят часть другой субмарины

National Geographic
Что за поворотом? Что за поворотом?

Глава из книги «Идеальный шторм. Как пережить психологический кризис».

Домашний Очаг
Открыть в приложении