Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему советские квартиры такие маленькие: раскрыта горькая причина Почему советские квартиры такие маленькие: раскрыта горькая причина

Почему СССР был такой большой страной, а квартиры в нем — такими маленькими

Cosmopolitan
«Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» «Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза»

Как в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» костюмы отражают характеры героев

Esquire
Зовите на мечту: как предпринимателю собрать команду — советы Александра Мутовина Зовите на мечту: как предпринимателю собрать команду — советы Александра Мутовина

Как собрать команду, с которой бизнес будет расти?

Forbes
Свои в доску: 6 выдающихся шахматисток Свои в доску: 6 выдающихся шахматисток

Женщины, которые играют в шахматы, несмотря на предрассудки

Forbes
Что такое калланетика и помогает ли она похудеть: 9 упражнений Что такое калланетика и помогает ли она похудеть: 9 упражнений

Эффективный комплекс упражнений для укрепления мышц, которые можно делать дома

РБК
«Кроватка», Rambler и интернет по карточкам: как выглядел рунет в 1990-е «Кроватка», Rambler и интернет по карточкам: как выглядел рунет в 1990-е

Как выглядело интернет-пространство в России более четверти века назад.

Популярная механика
Про ростки и листики Про ростки и листики

Мало кто понимает, как употреблять проростки, а главное – в чём их польза.

Здоровье
Плюсы и минусы модных диет Плюсы и минусы модных диет

Разбираемся, безопасны ли популярные диеты

Добрые советы
От голого живота к полуобнаженной груди: как менялся стиль Екатерины Климовой От голого живота к полуобнаженной груди: как менялся стиль Екатерины Климовой

Екатерина Климова – многодетная мама, успешная актриса и привлекательная женщина

Cosmopolitan
Коктейльная карта: история классического коктейля «Гимлет» на джине Коктейльная карта: история классического коктейля «Гимлет» на джине

История легендарного коктейля «Гимлет»

Esquire
«Такой выставки еще не было»: зачем в питерском «Манеже» собрали скульптуры, которые скрывали 200 лет «Такой выставки еще не было»: зачем в питерском «Манеже» собрали скульптуры, которые скрывали 200 лет

Почему питерском «Манеж» ориентируется на аудиторию и ищет с ней диалога?

Forbes
С силиконом и без: звезды, которые избавились от грудных имплантов С силиконом и без: звезды, которые избавились от грудных имплантов

Неужели эра силикона, захватившая нас в 90-х, вот-вот канет в Лету?

Cosmopolitan
«Он великолепен, но я не хочу работать с ним снова»: история Стива Перлмана, который помог появиться Android и Smart TV «Он великолепен, но я не хочу работать с ним снова»: история Стива Перлмана, который помог появиться Android и Smart TV

Перлман ушел из Apple и Microsoft и продал несколько стартапов

VC.RU
7 неудачников, которые ничего не получили за свои великие изобретения 7 неудачников, которые ничего не получили за свои великие изобретения

Обидно изобрести что-то великое и ничего за это не получить

Maxim
Непростая история: «Муж заразил меня ВИЧ» Непростая история: «Муж заразил меня ВИЧ»

Алена Тарасова, живущая с ВИЧ, поделилась своей историей

Cosmopolitan
Право на юмор: почему мы до сих пор не научились шутить на гендерные темы Право на юмор: почему мы до сих пор не научились шутить на гендерные темы

Отчего сложился стереотип, что юмор — мужская прерогатива

Forbes
«Не работайте в постели»: советы для тех, кто страдает бессонницей «Не работайте в постели»: советы для тех, кто страдает бессонницей

Что нужно сделать, чтобы проснуться с утра бодрым и выспавшимся?

Psychologies
Разработчик дронов, генератор мемов и 3D-движок: чем была Figma до графического редактора с оценкой $2 млрд Разработчик дронов, генератор мемов и 3D-движок: чем была Figma до графического редактора с оценкой $2 млрд

Как разрабатывали Figma

VC.RU
Страх социальных сетей Страх социальных сетей

10 фобий, рожденных гаджетами и интернетом

Лиза
Лучше кевлара: ученые создали эластичный и прочный гидрогель, вдохновившись мембраной омара Лучше кевлара: ученые создали эластичный и прочный гидрогель, вдохновившись мембраной омара

Лобстеры помогли ученым создать новую спиралевидную структуру брони

Популярная механика
7 ситуаций, которые заставляют нас сомневаться в партнере 7 ситуаций, которые заставляют нас сомневаться в партнере

Мы искренне желаем быть вместе с любимым, но этому будто что-то мешает

Psychologies
Управляйте сознанием с помощью тела: 10 лайфхаков Управляйте сознанием с помощью тела: 10 лайфхаков

Как управлять эмоциями с помощью тела

Psychologies
Млекопитающее и цинодонт из раннего мела Китая независимо освоили роющий образ жизни Млекопитающее и цинодонт из раннего мела Китая независимо освоили роющий образ жизни

Млекопитающие достигли высокого уровня разнообразия еще до вымирания динозавров

N+1
Инвестировать в Альпы: почему швейцарские бизнесмены вкладываются в недвижимость Инвестировать в Альпы: почему швейцарские бизнесмены вкладываются в недвижимость

Тенденции инвестирования в Швейцарии и потенциал кантона Аппенцель

Forbes
Секреты похудения Леры Кудрявцевой, Регины Тодоренко и других телеведущих Секреты похудения Леры Кудрявцевой, Регины Тодоренко и других телеведущих

Секреты стройности звезд российского телевидения

Cosmopolitan
Бодишейминг: как перестать критиковать себя и других за размер талии Бодишейминг: как перестать критиковать себя и других за размер талии

В чем причины бодишейминга, чем он опасен и как ему противостоять

РБК
Марсоход Perseverance извлек кислород из атмосферы Красной планеты Марсоход Perseverance извлек кислород из атмосферы Красной планеты

Шестиколесный робот-марсоход Perseverance извлек из атмосферы Марса кислород

Forbes
Глэмпинг, фрирайд и гастротуризм. Какой формат отдыха популярен сегодня среди предпринимателей Глэмпинг, фрирайд и гастротуризм. Какой формат отдыха популярен сегодня среди предпринимателей

О трендах, наметившихся в туризме и отдыхе среди предпринимателей

СНОБ
Штраф за щедрость: кто самый богатый бизнесмен в мире с учетом трат на благотворительность Штраф за щедрость: кто самый богатый бизнесмен в мире с учетом трат на благотворительность

Их богатства — не деньги в банке, а их компании, которым нужно развиваться

Forbes
10 самых полезных круп 10 самых полезных круп

Не забудьте включить крупы из этой статьи в свой список покупок

РБК
Открыть в приложении