Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чего на Руси больше всего боялись девушки, только что вышедшие замуж Чего на Руси больше всего боялись девушки, только что вышедшие замуж

Девушка, покинувшая после свадьбы дом, понимала: в новой семье ее ждет опасность

Cosmopolitan
Радикально похудевшие! Преображения Бекхэм, Джоли и других звездных красоток Радикально похудевшие! Преображения Бекхэм, Джоли и других звездных красоток

Знаменитости, которые доказали, что излишняя худоба – не всегда к лицу

Cosmopolitan
Катерина Мурашова: шанс на счастливую жизнь Катерина Мурашова: шанс на счастливую жизнь

Как справиться с кризисом подросткового возраста? Личная история

СНОБ
Милота зашкаливает! Первые фотосессии новорожденных детей российских звезд Милота зашкаливает! Первые фотосессии новорожденных детей российских звезд

Знаменитости запечатлели первые дни жизни своих малышей на камеру

Cosmopolitan
Месть и немного любви: пять лучших фильмов этой весны о женщинах Месть и немного любви: пять лучших фильмов этой весны о женщинах

Рассказываем о пяти фильмах про женщин, которые стоит посмотреть

Forbes
Уксус, лимонад и воздух: 9 самых необычных диет звезд - эффективны или нет? Уксус, лимонад и воздух: 9 самых необычных диет звезд - эффективны или нет?

Знаменитости готовы даже на экстремальные меры, лишь бы скинуть вес

Cosmopolitan
Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом

Расстаться с длинными волосами – это всегда тяжело

Cosmopolitan
Тим Кук намекнул, почему Apple занялась AR. И дал понять, что компания продолжает разрабатывать автомобиль Тим Кук намекнул, почему Apple занялась AR. И дал понять, что компания продолжает разрабатывать автомобиль

Тим Кук — о том, как компания использует технологии дополненной реальности

Inc.
Девятая планета Солнечной системы может скрываться вовсе не там, где мы думали Девятая планета Солнечной системы может скрываться вовсе не там, где мы думали

Возможно, Девятую планету все это время искали не там, где нужно

Популярная механика
На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев

Отныне, сгорая на пожаре или очнувшись в гробу, ты будешь знать, что делать

Maxim
Лишнего не надо Лишнего не надо

Если отказаться от ненужных покупок, взамен получишь много всего полезного

Cosmopolitan
5 книг Нобелевских лауреатов, которые вам стоит прочесть 5 книг Нобелевских лауреатов, которые вам стоит прочесть

Топ книг нобелевских лауреатов, которые стоит прочесть каждому

Популярная механика
Самые нелепые конфузы звезд со статуэтками «Оскар»: Михалков, ДиКаприо и другие Самые нелепые конфузы звезд со статуэтками «Оскар»: Михалков, ДиКаприо и другие

Знаменитости, которые умудрились потерять свой долгожданный «Оскар»

Cosmopolitan
Космические отели, высадка на Марсе и жизнь на альфе Центавра: каким будет космос через 60 лет Космические отели, высадка на Марсе и жизнь на альфе Центавра: каким будет космос через 60 лет

Какой скачок по освоению космоса человечество сделает через 60 лет

Esquire
Неравный брак: кто моет посуду, если муж зарабатывает больше Неравный брак: кто моет посуду, если муж зарабатывает больше

Тот, кто зарабатывает больше, имеет право на отдых?

Psychologies
Отрывок из книги Сигридур Хагалин Бьёрнсдоттир «Остров» Отрывок из книги Сигридур Хагалин Бьёрнсдоттир «Остров»

«Остров» — дебютный роман исландской писательницы Сигридур Хагалин Бьёрнсдоттир

СНОБ
Бесполезные анализы Бесполезные анализы

Какие анализы нет смысла сдавать

Лиза
Генетики нашли предков скифов на Алтае и Урале Генетики нашли предков скифов на Алтае и Урале

Горный Алтай и Урал влияли на генетический фонд кочевников евразийских степей

N+1
7 признаков того, что вы эмоционально зрелый партнер 7 признаков того, что вы эмоционально зрелый партнер

Несколько доказательств того, что вы хороший партнер

Psychologies
10 самых полезных круп 10 самых полезных круп

Не забудьте включить крупы из этой статьи в свой список покупок

РБК
Платья с историей, винтаж и ирония: самые знаковые женские наряды за всю историю «Оскара» Платья с историей, винтаж и ирония: самые знаковые женские наряды за всю историю «Оскара»

Вспоминаем лучшие платья гостей «Оскара» за всю историю кинопремии

Esquire
На очищенном от грызунов острове Лорд-Хау впервые с 2019 года увидели крыс. Их тут же убили На очищенном от грызунов острове Лорд-Хау впервые с 2019 года увидели крыс. Их тут же убили

На австралийском острове Лорд-Хау заметили двух черных крыс

N+1
Голая правда Голая правда

Как похудеть к лету и срочно подкачаться к сезону футболок и поло?

Men’s Health
«Меня обманули 25 раз»: женщина написала книгу о своем опыте знакомств в Сети «Меня обманули 25 раз»: женщина написала книгу о своем опыте знакомств в Сети

Как британка столкнулась с аферистами в Сети и написала об это книгу

Psychologies
Мария Порошина. Быть мамой непросто Мария Порошина. Быть мамой непросто

Мария Порошина: У меня нет права, да и времени на уныние или отчаяние

Караван историй
7 изобретений, за которые нужно благодарить войну 7 изобретений, за которые нужно благодарить войну

Почему-то во время войн люди умудрялись изобретать кучу полезных вещей

Maxim
Как не поправиться на майские, но при этом есть шашлык: лайфхаки от диетолога Как не поправиться на майские, но при этом есть шашлык: лайфхаки от диетолога

Лишние килограммы не повод отказываться от шашлыков

Cosmopolitan
Кризис жанра: каким стало семнадцатое послание Владимира Путина Кризис жанра: каким стало семнадцатое послание Владимира Путина

Андрей Колесников: 17-е послание Владимира Путина и госрегулирование экономики

Forbes
«Мир хочет, чтобы вы были обычными»: Безос в последний раз обратился к акционерам во главе Amazon «Мир хочет, чтобы вы были обычными»: Безос в последний раз обратился к акционерам во главе Amazon

Джефф Безос назвал правило успеха в жизни и бизнесе в последнем письме

Forbes
Родись красивой: 10 самых привлекательных девушек из сериалов Родись красивой: 10 самых привлекательных девушек из сериалов

10 симпатичных актрис, которые привлекают мужчин и женщин

Cosmopolitan
Открыть в приложении