Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Женщина-собственница: чем ты рискуешь, если считаешь мужчину своим имуществом Женщина-собственница: чем ты рискуешь, если считаешь мужчину своим имуществом

«Мой мужчина должен быть только моим» — чем это может обернуться на практике?

Cosmopolitan
«Меня содержит мужчина»: чем грозит финансовая зависимость от партнера? «Меня содержит мужчина»: чем грозит финансовая зависимость от партнера?

Недавно для женщин было естественным зависеть от мужчины, но времена изменились

Psychologies
Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха

Виолончелист Александр Рамм — об идеальном инструменте и музыкальной семье

СНОБ
Сахаров: портрет на фоне эпохи Сахаров: портрет на фоне эпохи

Что заставило академика Сахарова вступить в противостояние с политбюро и КГБ?

Дилетант
Как начать переписку с девушкой, чтобы она точно ответила Как начать переписку с девушкой, чтобы она точно ответила

Лучшие заменители опостылевшего всем «Привет! Как дела?»

Maxim
От наивной девочки до знойной дивы в мини: как преображалась Ани Лорак От наивной девочки до знойной дивы в мини: как преображалась Ани Лорак

Ани Лорак начала покорять шоу-бизнес еще в детстве

Cosmopolitan
Самые горячие мамочки сыновей: Решетова, Самойлова и другие звездные россиянки Самые горячие мамочки сыновей: Решетова, Самойлова и другие звездные россиянки

Красивые и знаменитые молодые мамы, которые воспитывают сыновей.

Cosmopolitan
Как из самой человечной из коммунистических утопий возник буржуазный город Как из самой человечной из коммунистических утопий возник буржуазный город

Григорий Ревзин об Иоганне Валентине Андреа и Кристианополисе

Weekend
Что не так с книгой об американских издателях Бродского и Булгакова Что не так с книгой об американских издателях Бродского и Булгакова

Почему основатели «Ардиса» Карл и Эллендея Профферы заслуживают большего

РБК
На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев

Отныне, сгорая на пожаре или очнувшись в гробу, ты будешь знать, что делать

Maxim
Грязные танцы Грязные танцы

Год самоизоляции привел к буму в секс-технологиях

Men’s Health
Порно как способ поговорить о важном: зачем смотреть сериал Happy End о вебкам-бизнесе Порно как способ поговорить о важном: зачем смотреть сериал Happy End о вебкам-бизнесе

В «Happy End» тема вебкам-видео приводит в действие драматургические шестеренки

Forbes
«Легенды хоккея» собрались на матче Ночной хоккейной лиги в Норильске «Легенды хоккея» собрались на матче Ночной хоккейной лиги в Норильске

Почему Норильск так нуждается в спорте

GQ
Маленькая горбунья, погибшая в огне: кто был прототипом Дюймовочки Маленькая горбунья, погибшая в огне: кто был прототипом Дюймовочки

История девушки-прототипа Дюймовочки

Cosmopolitan
Кто угодно Кто угодно

Новая роль Эммы Стоун — и тренд на реабилитацию кинозлодеев

Glamour
Вероника Чендылова Вероника Чендылова

Вероника Чендылова помогает дошкольникам учиться толерантности и эмпатии

Собака.ru
Лунные деревья, дети астронавтов и редис на SpaceX: 10 фотографий о том, как люди побывали в космосе Лунные деревья, дети астронавтов и редис на SpaceX: 10 фотографий о том, как люди побывали в космосе

Фотографии, отражающие присутствие людей в космосе

Forbes
Малярия: симптомы, возбудители, лечение, советы врача Малярия: симптомы, возбудители, лечение, советы врача

Рассказываем, что нужно знать о малярии

РБК
Не блещет умом и всегда готова к сексу: как мужчины оценивают нас по макияжу Не блещет умом и всегда готова к сексу: как мужчины оценивают нас по макияжу

Что именно пугает мужчин или сразу уводит в обидные заблуждения!

Cosmopolitan
Ваши друзья не пьют алкоголь? Не говорите им эти 7 фраз Ваши друзья не пьют алкоголь? Не говорите им эти 7 фраз

Какие фразы лучше не адресовать трезвеннику на вечеринке?

Psychologies

Фильм «Минари», шестикратный номинант на «Оскар» о жизни корейских иммигрантов

Esquire
6 лучших образов Жан-Поля Бельмондо 6 лучших образов Жан-Поля Бельмондо

Лучшие образы Жан-Поля Бельмондо в честь 88-летия актера

GQ
10 интересных фактов о принце Филиппе 10 интересных фактов о принце Филиппе

Муж королевы Англии, принц Филипп, герцог Эдинбургский

Популярная механика
Фрэнсис Форд Коппола и интересные факты о нём Фрэнсис Форд Коппола и интересные факты о нём

Интересные факты из биографии режиссера «Крёстного отца»

Maxim
Не в моем дворе Не в моем дворе

Как психология NIMBY привела к жилищному кризису в США

Forbes
6 важных документалок в жанре true crime: что они рассказывают нам о серийных убийцах и как влияют на полицейские расследования 6 важных документалок в жанре true crime: что они рассказывают нам о серийных убийцах и как влияют на полицейские расследования

Примечательные образцов жанра true crime

Esquire
Андрей и Люся Андрей и Люся

С 1971 года жизненные пути Елены Боннэр и Андрея Сахарова «слились»

Дилетант
Иисус против Сатаны: как дизайнеры из Бруклина продают подделки за тысячи долларов и судятся с Nike Иисус против Сатаны: как дизайнеры из Бруклина продают подделки за тысячи долларов и судятся с Nike

Зачем стартап из Нью-Йорка выпускает очевидные подделки?

Forbes
7 интересных фактов о научно-фантастических фильмах 7 интересных фактов о научно-фантастических фильмах

Интереснее фантастики в кино может быть только то, что стоит за ее созданием

Maxim
Стеллеровы коровы начали вымирать еще до встречи с человеком Стеллеровы коровы начали вымирать еще до встречи с человеком

Стеллеровы коровы начали вымирать из-за колебаний уровня моря, еще до человека

N+1
Открыть в приложении