Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как выглядят самые странные советские постройки: что с ними стало сегодня? Как выглядят самые странные советские постройки: что с ними стало сегодня?

Советская архитектура одновременно пугает и восхищает

Cosmopolitan
Мужья, дети и отчаянная борьба за жизнь «прекрасной няни» Анастасии Заворотнюк Мужья, дети и отчаянная борьба за жизнь «прекрасной няни» Анастасии Заворотнюк

Анастасия Заворотнюк проделала сложный путь к семейному счастью

Cosmopolitan
Олег Нестеров — об Александре Кнайфеле и пределах невозможного Олег Нестеров — об Александре Кнайфеле и пределах невозможного

Музыкант Олег Нестеров — о музыке, которую сегодня стоит услышать каждому

РБК
«Лидера легко разоблачить»: зачем главе бизнеса самому общаться с сотрудниками и клиентами в интернете «Лидера легко разоблачить»: зачем главе бизнеса самому общаться с сотрудниками и клиентами в интернете

Должен ли лидер компании общаться с клиентами и подчиненными в соцсетях?

Forbes
Мы выбираем друг друга не случайно Мы выбираем друг друга не случайно

Выбор партнера предопределен всем предшествующим ходом нашей жизни

Psychologies
«Я заметила Камиллу»: как принцесса Дианы раскрыла связь мужа с любовницей «Я заметила Камиллу»: как принцесса Дианы раскрыла связь мужа с любовницей

Принцесса Диана сама рассказала о сложных отношениях с мужем

Cosmopolitan
Отбеливающие полоски — зло? Как правильно отбелить зубы и не пожалеть об этом Отбеливающие полоски — зло? Как правильно отбелить зубы и не пожалеть об этом

Отбеливание зубов дома. Чем это идея плоха

Cosmopolitan
Девять мужей и 99 лет: удивительная история актрисы Жа Жа Габор Девять мужей и 99 лет: удивительная история актрисы Жа Жа Габор

Актриса Жа Жа Габор вошла в историю не только благодаря кино

Cosmopolitan
Только не три! Как исправить неудачное окрашивание бровей Только не три! Как исправить неудачное окрашивание бровей

Как скорректировать цвет бровей в домашних условиях?

Cosmopolitan
Тест-драйв электрокара Porsche Taycan на Байкале Тест-драйв электрокара Porsche Taycan на Байкале

Беззвучное включение и 484 километра на одном заряде

GQ
Сервис доставки продуктов за 15 минут в Калифорнии с российскими корнями привлек $2 млн Сервис доставки продуктов за 15 минут в Калифорнии с российскими корнями привлек $2 млн

Как россиянин Виталий Александров основал сервис доставки продуктов Food Rocket

Forbes
Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи

Если разговор никак не клеится – попробуйте один простой прием

Psychologies
Силиконовая грудь подвела! Звездные россиянки, которые вновь легли под скальпель Силиконовая грудь подвела! Звездные россиянки, которые вновь легли под скальпель

Кому пришлось обращаться к пластическим хирургам второй раз

Cosmopolitan
Герои «РБК Стиль» — о том, как пандемия изменила их гардероб Герои «РБК Стиль» — о том, как пандемия изменила их гардероб

Модники Москвы — о том, как 2020 год повлиял на их гардероб

РБК
Научные факты о пользе и вреде витамина А Научные факты о пользе и вреде витамина А

Витамин А нужен для иммунитета, здоровья глаз и кожи

РБК
Агенты совриска: почему молодые коллекционеры инвестируют в современное искусство Агенты совриска: почему молодые коллекционеры инвестируют в современное искусство

Во что инвестируют российские коллекционеры нового поколения

Forbes
Можно ли выспаться впрок, умереть от недосыпа и заработать «паралич субботней ночи»? Ответы сомнолога Можно ли выспаться впрок, умереть от недосыпа и заработать «паралич субботней ночи»? Ответы сомнолога

Отмечаем Всемирный день сна в компании авторитетного российского ученого

Maxim
Режиссер Семен Серзин — об «Общаге-на-Крови». Общага как пример антиутопии по-русски Режиссер Семен Серзин — об «Общаге-на-Крови». Общага как пример антиутопии по-русски

Какое место общага занимает в российской культуре

СНОБ
«Private banking — это про удобство и удовольствие». Интервью с главой Private Banking «Открытия» Викторией Денисовой «Private banking — это про удобство и удовольствие». Интервью с главой Private Banking «Открытия» Викторией Денисовой

Вице-президент банка «Открытие», глава Private banking Виктория Денисова

СНОБ
Палеонтологи описали птерозавра с противопоставленным большим пальцем на крыле Палеонтологи описали птерозавра с противопоставленным большим пальцем на крыле

Ученые обнаружили древнейшего обладателя противопоставленного большого пальца

N+1
Американский парадокс: почему в США устаревшая IT-инфраструктура, а план Байдена не лишен смысла Американский парадокс: почему в США устаревшая IT-инфраструктура, а план Байдена не лишен смысла

По многим технологическим сервисам Америка отстает от развитых стран Европы

Forbes
Титановые ноги, 1917 год и врачевание задниц: каким получился свежий роман Владимира Сорокина Титановые ноги, 1917 год и врачевание задниц: каким получился свежий роман Владимира Сорокина

Как Владимиру Сорокину удалось создать роман о счастье

Esquire
Ожерелье из пуповины, смузи из плаценты: беременные тренды, от которых мы в шоке Ожерелье из пуповины, смузи из плаценты: беременные тренды, от которых мы в шоке

Самые безумные идеи, связанные с родами и беременностью

Cosmopolitan
7 лучших сборников современных переводных рассказов — от авторов, которые вас не разочаруют 7 лучших сборников современных переводных рассказов — от авторов, которые вас не разочаруют

Екатерина Баева собрала список большой литературы в малых формах

Esquire
Знакомьтесь, Тихон Жизневский — звезда «Топей» и «Майора Грома». Мы поговорили с ним о политике в кино, умении играть мента и работе с Михалковым Знакомьтесь, Тихон Жизневский — звезда «Топей» и «Майора Грома». Мы поговорили с ним о политике в кино, умении играть мента и работе с Михалковым

Актёр Тихон Жизневский о политике, «Майоре Громе» и Никите Михалкове

Esquire
Что нам запрещали родители, когда мы были детьми Что нам запрещали родители, когда мы были детьми

Читатели вспоминают о родительских запретах из прошлого и делятся историями

Psychologies
Кнут без пряника: звезды, которые заставляют худеть своих детей Кнут без пряника: звезды, которые заставляют худеть своих детей

Детское ожирение становится всё более тревожной проблемой

Cosmopolitan
3 научно доказанных способа избавиться от стресса и стать продуктивнее 3 научно доказанных способа избавиться от стресса и стать продуктивнее

Как наука поможет стать продуктивнее

Playboy
По-королевски: как выглядели Елизавета II, ее дети и внуки в день своей свадьбы По-королевски: как выглядели Елизавета II, ее дети и внуки в день своей свадьбы

Как выглядели члены британской королевской семьи в день своей свадьбы

Cosmopolitan
Даша Жукова, Оксана Робски и еще 8 светских львиц из нулевых: что с ними сейчас Даша Жукова, Оксана Робски и еще 8 светских львиц из нулевых: что с ними сейчас

Чем сейчас живут и как выглядят знаменитые гламурные тусовщицы прошлого

Cosmopolitan
Открыть в приложении