Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Свадебная порча на Руси: как наводили и чем защищались от сглаза девушки Свадебная порча на Руси: как наводили и чем защищались от сглаза девушки

На Руси день свадьбы был самым радостным и одновременно самым тревожным

Cosmopolitan
Ученые обнаружили почти полное отсутствие эволюции у одной из бактерий Ученые обнаружили почти полное отсутствие эволюции у одной из бактерий

Геном этой бактерии оставался стабильным на протяжении многих миллионов лет

N+1
В 2024 году британец плыл 62 часа в ледяной воде реки Юкон! Вот сколько километров он преодолел В 2024 году британец плыл 62 часа в ледяной воде реки Юкон! Вот сколько километров он преодолел

Ультрамарафонец Росс Эджли преодолел сотни километров по ледяным водам реки Юкон

ТехИнсайдер
Чувственность зашкаливает! Самые страстные поцелуи звезд на «Оскаре» Чувственность зашкаливает! Самые страстные поцелуи звезд на «Оскаре»

Кинозвездам сложно сдержать эмоции, когда весь мир признает их триумф

Cosmopolitan
«Средневековье в латах» «Средневековье в латах»

Как умирали и какие раны наносили друг другу средневековые воины

N+1
Скажите “сыр” Скажите “сыр”

Дом с элементами японского стиля для семьи потомственных сыроторговцев

AD
Ирландский Миядзаки, Букашки и Просто о важном: шесть интересных мультфильмов для всей семьи Ирландский Миядзаки, Букашки и Просто о важном: шесть интересных мультфильмов для всей семьи

Какие мультики последних лет стоит посмотреть всей семьей?

Seasons of life
8 вожделенных хотелок советских детей 8 вожделенных хотелок советских детей

Мы желали счастливое детство и всяких расчудесных штук

Maxim
Желтый уровень опасности Желтый уровень опасности

Что означает тревожное объявление о желтом уровне опасности в твоем городе

Cosmopolitan
Бесполезные анализы Бесполезные анализы

Какие анализы нет смысла сдавать

Лиза
Неудачный подарок разрушил отношения двух подруг Неудачный подарок разрушил отношения двух подруг

Обидеть другого можно, даже приняв неудачный подарок

Psychologies
Потеплело! Как одеваться сейчас, чтобы быть самой модной, — 9 советов для тебя Потеплело! Как одеваться сейчас, чтобы быть самой модной, — 9 советов для тебя

Как одеться в теплую погоду, чтобы выглядеть на все сто?

Cosmopolitan
11 фактов про друзей Оушена 11 фактов про друзей Оушена

Про все пять фильмов, если ты уже сбился со счета.

Maxim
Первый сотрудник Coinbase получил работу, написав основателям холодное письмо. Зарплату ему платили биткоинами Первый сотрудник Coinbase получил работу, написав основателям холодное письмо. Зарплату ему платили биткоинами

Как «раздражающе длинное» холодное письмо помогло получить работу

Inc.
Евгений Кочергин. Свидетель времени Евгений Кочергин. Свидетель времени

Евгений Кочергин: Я никогда не был от себя без ума, наоборот, относился критично

Караван историй
5 популярных заблуждений о животных, в которые все верят 5 популярных заблуждений о животных, в которые все верят

Мы живем с ними целую вечность на одной планете и почти ничего о них не знаем

Maxim
Лицевой счет Лицевой счет

10 ингредиентов косметики, которые помогут справиться с проблемами кожи

Добрые советы
Изи-изи, рил-ток: 6 английских слов и фраз, которые нужно знать в 2021 году, чтобы понимать юмор в сети Изи-изи, рил-ток: 6 английских слов и фраз, которые нужно знать в 2021 году, чтобы понимать юмор в сети

Популярные английские слова и фразы, которые активно используются в соцсетях

Популярная механика
«Почему у меня с мужем всё в порядке?» Секреты личной жизни Татьяны Навки «Почему у меня с мужем всё в порядке?» Секреты личной жизни Татьяны Навки

Интересные моменты яркой жизни Татьяны Навки

Cosmopolitan
«Легенды хоккея» собрались на матче Ночной хоккейной лиги в Норильске «Легенды хоккея» собрались на матче Ночной хоккейной лиги в Норильске

Почему Норильск так нуждается в спорте

GQ
Као-мани Као-мани

В некоторых англоязычных странах эту породу принято называть Diamond Eye

Weekend
Как помочь ребенку пережить горе Как помочь ребенку пережить горе

Как успокоить ребенка, которого глубоко задела потеря?

Psychologies
Ночной дожор Ночной дожор

Что есть перед сном, чтобы и голод утолить, и лишнего не набрать?

Лиза
Что такое “водонепроницаемость”, или как спасти залитый телефон Что такое “водонепроницаемость”, или как спасти залитый телефон

Что делать если телефон промок

Популярная механика
Не стоит прогибаться… Не стоит прогибаться…

Когда компромиссы в отношениях оправданны, а когда они идут тебе во вред?

Лиза
Тогда и сейчас: как выглядят красавицы-актрисы сериала «Беверли-Хиллз, 90210» Тогда и сейчас: как выглядят красавицы-актрисы сериала «Беверли-Хиллз, 90210»

Как изменились актрисы сериала «Беверли-Хиллз, 90210»

Cosmopolitan
Basecamp без политики, соцпакетов и групповых решений: компания поменяла свои принципы, чем разозлила сотрудников Basecamp без политики, соцпакетов и групповых решений: компания поменяла свои принципы, чем разозлила сотрудников

Решение компании «сфокусироваться на рабочих делах» может понравиться не всем

VC.RU
Нырок в глубину: зачем нужен самоанализ Нырок в глубину: зачем нужен самоанализ

Чем вызван интерес к своей внутренней жизни и для чего нужно знание себя?

Psychologies
Как справиться с ребенком, если остался с ним наедине Как справиться с ребенком, если остался с ним наедине

Мужчинам сложнее всего обращаться с детьми 1,5–3 лет от роду

Maxim
Жертва Жертва

Сценарий Романа Кантора о деле Бейлиса, громком процессе дореволюционной России

Esquire
Открыть в приложении