Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Истинный возраст женщины: Валентин Пикуль одной фразой научил его определять Истинный возраст женщины: Валентин Пикуль одной фразой научил его определять

Валентин Саввич Пикуль был одним из самых популярных советских писателей

Cosmopolitan
Зуб точат Зуб точат

Мода — это террариум единомышленников или все не так плохо?

Vogue
9 неожиданных фактов про еду 9 неожиданных фактов про еду

Факты про еду, которые точно удивят каждого!

Maxim
Ученые рассказали, что такое «иллюзия творческого обрыва» и почему она мешает принимать лучшие решения Ученые рассказали, что такое «иллюзия творческого обрыва» и почему она мешает принимать лучшие решения

После мозгового штурма становится все труднее и труднее генерировать новые идеи

Inc.
Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость

Как защититься от хамства, не опускаясь до него?

Psychologies
18 смертей и дух вдовы Булгакова: проклятие фильма «Мастер и Маргарита» 18 смертей и дух вдовы Булгакова: проклятие фильма «Мастер и Маргарита»

Почему «Мастер и Маргарита» считают проклятым, но не перестают экранизировать?

Cosmopolitan
Право на юмор: почему мы до сих пор не научились шутить на гендерные темы Право на юмор: почему мы до сих пор не научились шутить на гендерные темы

Отчего сложился стереотип, что юмор — мужская прерогатива

Forbes
Взять под опеку Взять под опеку

Стоит ли в городе пользоваться средствами с SPF?

Psychologies
12 ошибок при нанесении теней: не допускай их, и твой макияж будет суперкрут! 12 ошибок при нанесении теней: не допускай их, и твой макияж будет суперкрут!

Ошибки, которых стоит избегать при макияже с тенями для век

Cosmopolitan
Есть меньше, оставаясь бодрым и полным сил: возможно ли это? Есть меньше, оставаясь бодрым и полным сил: возможно ли это?

Эксперт: как оставаться энергичным, но есть мало

Psychologies
Красная рука и Пиковая дама: кого мы боялись в детстве? Красная рука и Пиковая дама: кого мы боялись в детстве?

Признания читателей о тех, кто стал их главным детским кошмаром

Psychologies
«Человек не может знать все — это нормально»: карьерные советы гендиректора Siemens Healthineers в России «Человек не может знать все — это нормально»: карьерные советы гендиректора Siemens Healthineers в России

Светлана Гербель (Siemens Healthineers) делится опытом

Forbes
Юлия Савичева: «Я отказалась от многих продуктов, но изредка ем всё, что хочу» Юлия Савичева: «Я отказалась от многих продуктов, но изредка ем всё, что хочу»

Юлия Савичева о том, как поддерживает свою фигуру в форме

Cosmopolitan
Можно ли выспаться впрок, умереть от недосыпа и заработать «паралич субботней ночи»? Ответы сомнолога Можно ли выспаться впрок, умереть от недосыпа и заработать «паралич субботней ночи»? Ответы сомнолога

Отмечаем Всемирный день сна в компании авторитетного российского ученого

Maxim
Кормушки привлекли зимующих славок-черноголовок на Британские острова Кормушки привлекли зимующих славок-черноголовок на Британские острова

Кормушки позволяют славкам-черноголовкам пережить самые холодные зимние дни

N+1
Хотите счастья в отношениях? Начните с правильных ожиданий Хотите счастья в отношениях? Начните с правильных ожиданий

Чего стоит ожидать от отношений, а от каких притязаний лучше отказаться?

Psychologies
Марсоход Perseverance извлек кислород из атмосферы Красной планеты Марсоход Perseverance извлек кислород из атмосферы Красной планеты

Шестиколесный робот-марсоход Perseverance извлек из атмосферы Марса кислород

Forbes
Модель Кадырова. Почему вечным губернатором способен быть только глава Чечни Модель Кадырова. Почему вечным губернатором способен быть только глава Чечни

Старейшим губернатором России оказался Рамзан Кадыров

СНОБ
7 самых плохих фильмов из СССР 7 самых плохих фильмов из СССР

Действительно плохие советские фильмы

Maxim
От «Чернобыля» до «Клана Сопрано»: 14 лучших сериалов HBO, на которые не жалко тратить время От «Чернобыля» до «Клана Сопрано»: 14 лучших сериалов HBO, на которые не жалко тратить время

Подборка культовых сериалов от HBO, получивших высокие оценки

Playboy
О чем следует думать в мае? О кляксах, диктаторах и майских жуках О чем следует думать в мае? О кляксах, диктаторах и майских жуках

Диктанты от Паустовского, Тургенева и Льва Рубинштейна

GQ
Победа киностудий: как «Оскар-2021» развенчал мифы о борьбе Голливуда и стримингов Победа киностудий: как «Оскар-2021» развенчал мифы о борьбе Голливуда и стримингов

Влияние стриминговых платформ на Голливуд и результаты премии — очередной миф

Forbes
Основательница I AM Studio — об уходе из бренда и дальнейших планах Основательница I AM Studio — об уходе из бренда и дальнейших планах

Почему Дарья Самкович I AM Studio покидает бренд

РБК
«Beats продала товара на полмиллиарда долларов до первой рекламы»: как рэпер и продюсер изменили музыкальный бизнес «Beats продала товара на полмиллиарда долларов до первой рекламы»: как рэпер и продюсер изменили музыкальный бизнес

История тандема рэпера Dr. Dre и продюсера Джимми Айовина

VC.RU
История Zasport: как создается олимпийская экипировка для сборной России История Zasport: как создается олимпийская экипировка для сборной России

Каково это — одевать атлетов

РБК
Революция Z Революция Z

Зендая — та редкая актриса, героини которой взрослеют вместе с ней

Grazia
10 обычных продуктов, смертельных для котов и собак 10 обычных продуктов, смертельных для котов и собак

Еда со стола может быть опасной для домашнего любимца

Maxim
Стеснительная Шарлотта: самые трогательные снимки детей Кейт Миддлтон и Уильяма Стеснительная Шарлотта: самые трогательные снимки детей Кейт Миддлтон и Уильяма

Герцоги Кембриджские воспитывают троих наследников: Джорджа, Шарлотту и Луи

Cosmopolitan
Компания Илона Маска вживила в мозг обезьяны чип, чтобы та смогла сыграть в видеоигру силой мысли Компания Илона Маска вживила в мозг обезьяны чип, чтобы та смогла сыграть в видеоигру силой мысли

Стартап Илона Маска Neuralink продемонстрировал последнюю версию интерфейса

Популярная механика
В контексте города В контексте города

Строгий, по-мужски лаконичный интерьер

SALON-Interior
Открыть в приложении