Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Паучьи лапки» и еще 7 неочевидных деталей, которые выдают неухоженность «Паучьи лапки» и еще 7 неочевидных деталей, которые выдают неухоженность

Гоняясь за совершенным образом, мы сталкиваемся с большим количеством сложностей

Cosmopolitan
Как внедрять в жизнь полезные навыки, полученные на тренингах Как внедрять в жизнь полезные навыки, полученные на тренингах

Что делать, чтобы не отказываться от наполеоновских планов после тренингов

Psychologies
Кто стоял за псевдонимом «Глубокая глотка» и был источником, который помог распутать Уотергейтский скандал Кто стоял за псевдонимом «Глубокая глотка» и был источником, который помог распутать Уотергейтский скандал

Чье истинное лицо долго скрывалось под псевдонимом «Глубокая глотка»?

ТехИнсайдер
Мужья, дети и отчаянная борьба за жизнь «прекрасной няни» Анастасии Заворотнюк Мужья, дети и отчаянная борьба за жизнь «прекрасной няни» Анастасии Заворотнюк

Анастасия Заворотнюк проделала сложный путь к семейному счастью

Cosmopolitan
Не сдирать! Что делать, если облезает кожа после солнечного ожога Не сдирать! Что делать, если облезает кожа после солнечного ожога

Что делать при солнечном ожоге, чтобы ускорить заживление кожи и облегчить зуд

ТехИнсайдер
«Что потеряет мир, если вашей компании не будет?» Главное из интервью Андрея Кривенко про «ТилТех Капитал» «Что потеряет мир, если вашей компании не будет?» Главное из интервью Андрея Кривенко про «ТилТех Капитал»

Основатель «ТилТех Капитал» рассказал, как фонд выбирает проекты

Inc.
Что не так с книгой об американских издателях Бродского и Булгакова Что не так с книгой об американских издателях Бродского и Булгакова

Почему основатели «Ардиса» Карл и Эллендея Профферы заслуживают большего

РБК
Nissan Murano. Кроссовер-терапевт Nissan Murano. Кроссовер-терапевт

Nissan Murano – редкий автомобиль, способный удивить даже избалованного водителя

4x4 Club
Падающие башни России. Часть 2 Падающие башни России. Часть 2

Падающие башни России: Пречистенская надвратная колокольня и другие

Культура.РФ
«Почему у меня с мужем всё в порядке?» Секреты личной жизни Татьяны Навки «Почему у меня с мужем всё в порядке?» Секреты личной жизни Татьяны Навки

Интересные моменты яркой жизни Татьяны Навки

Cosmopolitan
Стеснительная Шарлотта: самые трогательные снимки детей Кейт Миддлтон и Уильяма Стеснительная Шарлотта: самые трогательные снимки детей Кейт Миддлтон и Уильяма

Герцоги Кембриджские воспитывают троих наследников: Джорджа, Шарлотту и Луи

Cosmopolitan
Григорий Добрыгин — о долготерпении, молчании и телефонных звонках Григорий Добрыгин — о долготерпении, молчании и телефонных звонках

Режиссер Григорий Добрыгин о фильме Sheena667

РБК

Самый бескомпромиссный кинокритик Зинаида Пронченко о российском кино

Esquire
В удлинении цветков завезенных в Америку наперстянок обвинили колибри В удлинении цветков завезенных в Америку наперстянок обвинили колибри

Встреча с новым опылителем заставила растения быстро эволюционировать.

N+1
Слово за слово: как русские аналог Clubhouse создали Слово за слово: как русские аналог Clubhouse создали

Новый сервис для аудиоэфиров от создателя Badoo

Популярная механика
Opel Grandland X. Нечто среднее Opel Grandland X. Нечто среднее

Чем Opel Grandland X собирается привлекать покупателей?

4x4 Club
Им не стыдно? Анти-бьюти или звезды, чей идеальный образ под вопросом Им не стыдно? Анти-бьюти или звезды, чей идеальный образ под вопросом

Конфузы с внешностью, которые подмечают за этими красавицами порой удивляют

Cosmopolitan
Глубокая заморозка Глубокая заморозка

Процедура сохранения фертильности все больше заботит умы 30-летних

Grazia
Революция Z Революция Z

Зендая — та редкая актриса, героини которой взрослеют вместе с ней

Grazia
Четвертая промышленная революция: как биотехнологический стартап Benchling подошел к IPO с оценкой в $4 млрд Четвертая промышленная революция: как биотехнологический стартап Benchling подошел к IPO с оценкой в $4 млрд

Саджит Викрамасекара вошел в число основателей компаний-единорогов

Forbes
«Мне постоянно хочется. Кинуть комп в стену, разбить клавиатуру. Но я понимаю, что это надо доделать и все. И вперед» «Мне постоянно хочется. Кинуть комп в стену, разбить клавиатуру. Но я понимаю, что это надо доделать и все. И вперед»

Режиссер монтажа Юрий Карих: «Я делаю что-то свое, а потом вступаю в диалог»

Esquire
7 звезд российского Инстаграма, поклонники которых умоляют их больше не худеть 7 звезд российского Инстаграма, поклонники которых умоляют их больше не худеть

Одни ими восхищаются, а другие упрекают в излишней худобе

Cosmopolitan
3 ключа к скрытым ресурсам тела, сознания и души 3 ключа к скрытым ресурсам тела, сознания и души

Как добраться до внутреннего источника энергии

Psychologies
Пивной алкоголизм у мужчин: чем опасен и как распознать коварного врага Пивной алкоголизм у мужчин: чем опасен и как распознать коварного врага

Последствия злоупотребления пивом и первые признаки алкоголизма

Playboy
Вымирающие северные гладкие киты родили 17 детенышей Вымирающие северные гладкие киты родили 17 детенышей

В 2020-2021 годах северные гладкие киты произвели на свет 17 китят

N+1
2010-е: архивация 2010-е: архивация

Знаковые вещи, определившие облик эпохи 2010–2020 годов, уходят со сцены

Maxim
Топ-9 компьютерных игр про СССР Топ-9 компьютерных игр про СССР

Виртуальный коммунизм и виртуальная клюква ждут тебя! Компьютерные игры про СССР

Maxim
Танцующая в темноте. О Наталье Синдеевой и фильме F@ck this job Танцующая в темноте. О Наталье Синдеевой и фильме F@ck this job

Фильм Веры Кричевской F@ck this Job, посвященный истории телеканала «Дождь»

СНОБ
Как перестать быть «мамочкой» для своего мужа? Как перестать быть «мамочкой» для своего мужа?

Когда легко спутать заботу о возлюбленном с хлопотами о беспомощном ребенке

Psychologies
Сколько секса нам нужно и как пробудить сексуальную энергию Сколько секса нам нужно и как пробудить сексуальную энергию

Как «включить» сексуальную энергию

Psychologies
Открыть в приложении