Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Синдром Саманты: почему женщин унижают и заставляют 9 месяцев ждать сумку Birkin Синдром Саманты: почему женщин унижают и заставляют 9 месяцев ждать сумку Birkin

Биркин — вещь почти мифическая и очень, очень труднодостижимая

Cosmopolitan
Как и на сколько можно похудеть за неделю – разбираемся вместе с экспертами Как и на сколько можно похудеть за неделю – разбираемся вместе с экспертами

Вариант похудеть за неделю кажется идеальным, но насколько он реальный?

Cosmopolitan
ИИскусство: кому принадлежат авторские права на творчество нейросетей ИИскусство: кому принадлежат авторские права на творчество нейросетей

О деликатной природе авторского права в мире победившего ИИ

Forbes
5 ошибочных представлений о любви у мужчин, от которых стоит избавиться 5 ошибочных представлений о любви у мужчин, от которых стоит избавиться

Токсичные и нездоровые представления об отношениях

Playboy
Древнерусские амазонки: как воительницы описывались в былинах и преданиях Древнерусские амазонки: как воительницы описывались в былинах и преданиях

Что фольклористам известно русских воительницах и как они изменились со временем

Forbes
Жертвы хищников докембрия? Жертвы хищников докембрия?

Результаты исследования древнейших одноклеточных

Наука и жизнь
Удлиняй ноги, вытягивай шею — 7 приемов стилистов, которые ты должна освоить Удлиняй ноги, вытягивай шею — 7 приемов стилистов, которые ты должна освоить

Эти советы от стилистов помогут всегда отлично выглядеть

Cosmopolitan
История о том, как 15 кораблей застряли в Суэцком канале на 8 лет История о том, как 15 кораблей застряли в Суэцком канале на 8 лет

Как в Суэцком канале несколько сотен человек стояли в самой долгой пробке

Maxim
Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи

Если разговор никак не клеится – попробуйте один простой прием

Psychologies
7 самых плохих фильмов из СССР 7 самых плохих фильмов из СССР

Действительно плохие советские фильмы

Maxim
От мамы к дочери: 7 важных тем для разговора От мамы к дочери: 7 важных тем для разговора

На эти темы с девочкой должна говорить не только мама, но и папа

Домашний Очаг
Любимые мужчины Беллуччи, Лорен, Мути и других итальянских кинозвезд Любимые мужчины Беллуччи, Лорен, Мути и других итальянских кинозвезд

Кому посчастливилось стать возлюбленным итальянских кинозвезд

Cosmopolitan
Клюква, грелка или антибиотик: что делать при цистите? Клюква, грелка или антибиотик: что делать при цистите?

Почему возникает цистит и как правильно его лечить

Cosmopolitan
Девять мужей и 99 лет: удивительная история актрисы Жа Жа Габор Девять мужей и 99 лет: удивительная история актрисы Жа Жа Габор

Актриса Жа Жа Габор вошла в историю не только благодаря кино

Cosmopolitan
Бить или не бить Бить или не бить

Татуировки – как выбирать рисунок, у кого его сделать и как от него избавиться

GQ
16 неожиданных фактов о Википедии 16 неожиданных фактов о Википедии

Википедия знает почти все обо всем, а что мы знаем о Википедии?

Maxim
Труп, воровка и бродяга: роли, в которых вы не узнаете актеров Труп, воровка и бродяга: роли, в которых вы не узнаете актеров

Как актеры "Гарри Поттера" избавляются от образов учеников Хогвартса

Cosmopolitan
Знакомьтесь, Тихон Жизневский — звезда «Топей» и «Майора Грома». Мы поговорили с ним о политике в кино, умении играть мента и работе с Михалковым Знакомьтесь, Тихон Жизневский — звезда «Топей» и «Майора Грома». Мы поговорили с ним о политике в кино, умении играть мента и работе с Михалковым

Актёр Тихон Жизневский о политике, «Майоре Громе» и Никите Михалкове

Esquire
Таганская тюрьма Таганская тюрьма

В прошлом «Таганкой» называли знаменитую тюрьму

Дилетант
Александр Иванов. Явление любви Александр Иванов. Явление любви

История жизни русского художника Александра Иванова

Караван историй
«Спалились»: звезды, которых подвело корректирующее белье «Спалились»: звезды, которых подвело корректирующее белье

Кто из знаменитостей носит утягивающее белье

Cosmopolitan
В видоискателе — животный мир В видоискателе — животный мир

Как фотографировать животных?

Наука и жизнь
Космические нейтрино высоких энергий рождаются квазарами Космические нейтрино высоких энергий рождаются квазарами

Каждую секунду Земле проходят более 60 миллиардов нейтрино

Наука и жизнь
Как использовать свой мозг на 100%: советы от наставника Nike, General Electric и Virgin Group Джима Квика Как использовать свой мозг на 100%: советы от наставника Nike, General Electric и Virgin Group Джима Квика

Отрывок из книги Джима Квика «Безграничье. Прокачай мозг, запоминай быстрее»

Forbes
На дворе уже апрель: 6 способов начать уже осуществлять план целей, составленных на год На дворе уже апрель: 6 способов начать уже осуществлять план целей, составленных на год

У тебя все получится

Playboy
Сервис доставки продуктов за 15 минут в Калифорнии с российскими корнями привлек $2 млн Сервис доставки продуктов за 15 минут в Калифорнии с российскими корнями привлек $2 млн

Как россиянин Виталий Александров основал сервис доставки продуктов Food Rocket

Forbes
Без видимых повреждений: почему важно понимать психологию авторов насилия Без видимых повреждений: почему важно понимать психологию авторов насилия

Почему насильник часто тот, кого ты хорошо знаешь

Forbes
«Нобели. История моей семьи: династия ученых, инженеров, предпринимателей» «Нобели. История моей семьи: династия ученых, инженеров, предпринимателей»

Роль Людвига Нобеля в развитии транспортировки нефти в России

N+1
Не можете сосредоточиться? Используйте «правило трех пятерок» Не можете сосредоточиться? Используйте «правило трех пятерок»

Помогите себе «собраться», применив на практике это простое правило

Psychologies
Остановили время: звезды, которые шикарно выглядят после 70 лет Остановили время: звезды, которые шикарно выглядят после 70 лет

Рассматривая фотографии этих знаменитых красавиц, мы не перестаем удивляться

Cosmopolitan
Открыть в приложении