Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

И мы завидовали? Пусть эти тренды из нулевых никогда не возвращаются! И мы завидовали? Пусть эти тренды из нулевых никогда не возвращаются!

В последнее время мир сошел с ума по эстетике 2000-х, и это зашло слишком далеко

Cosmopolitan
Три периода Игоря Ларионова Три периода Игоря Ларионова

Как устроена жизнь в зимнем спорте №1

Men’s Health
Из «Золушки» в «Королеву подлости»: история Леоны Хелмсли, которая владела одними из самых роскошных отелей Нью-Йорка Из «Золушки» в «Королеву подлости»: история Леоны Хелмсли, которая владела одними из самых роскошных отелей Нью-Йорка

История «Злой ведьмы Запада» Леоны Хелмсли

ТехИнсайдер
Что, если не Марс? Что, если не Марс?

Куда можно «переехать» в пределах Солнечной системы

РБК
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
«Когда в команде такая атмосфера, когда режиссер и оператор тебе доверяют — получается нечто волшебное» «Когда в команде такая атмосфера, когда режиссер и оператор тебе доверяют — получается нечто волшебное»

Художник по костюмам Дарья Фомина — о количестве крови на рубашках и провалах

Esquire
От золота до экопрокладок: кто вошел в список самых перспективных предпринимательниц Азии От золота до экопрокладок: кто вошел в список самых перспективных предпринимательниц Азии

Рассказываем о самых интересных и успешных проектах, созданных женщинами

Forbes
Как высыпаться и всё успевать. 4 проблемы со сном и способы их преодоления Как высыпаться и всё успевать. 4 проблемы со сном и способы их преодоления

Качество сна серьезно влияет на эффективность работы

Inc.
Театр в онлайне: как устроены трансляции спектаклей «Золотой Маски» Театр в онлайне: как устроены трансляции спектаклей «Золотой Маски»

Как устроена трансляция спектаклей «Золотой Маски»

СНОБ
Ты не поверишь, что у них маленькие глаза! Как 8 звезд Ты не поверишь, что у них маленькие глаза! Как 8 звезд

У звезд не всегда идеально большие и выразительные глаза

Cosmopolitan
Читать на долгих майских: продолжение «Поста» Глуховского, история платья Елизаветы II и еще 8 литературных новинок весны Читать на долгих майских: продолжение «Поста» Глуховского, история платья Елизаветы II и еще 8 литературных новинок весны

Главные книги весны в печатном и аудиоформатах

Forbes
Рецепт Айкана: почему самый грозный трейдер Америки упустил миллиарды прибыли и как он планирует отыграться Рецепт Айкана: почему самый грозный трейдер Америки упустил миллиарды прибыли и как он планирует отыграться

На какие компании ставит Карл Айкан в эпоху биткоина и «бунтующих трейдеров»

Forbes
Тест-драйв электрокара Porsche Taycan на Байкале Тест-драйв электрокара Porsche Taycan на Байкале

Беззвучное включение и 484 километра на одном заряде

GQ
Все о человеке с большой буквы Ч — Черчилле Все о человеке с большой буквы Ч — Черчилле

Самый знаменитый англичанин во всей мировой истории

Maxim
Тед Банди и компания: 6 художественных сериалов о маньяках Тед Банди и компания: 6 художественных сериалов о маньяках

Серийные убийцы и маньяки в художественных сериалах

Esquire
Опилки превратили в водостойкий биоразлагаемый материал Опилки превратили в водостойкий биоразлагаемый материал

Новый способ получения биоразлагаемого пластика из древесной стружки

N+1
Секреты идеальных фигур звезд «Отчаянных домохозяек»: Лонгория, Морец и другие Секреты идеальных фигур звезд «Отчаянных домохозяек»: Лонгория, Морец и другие

Секреты стройности актрис, сыгравших в сериале «Отчаянные домохозяйки»

Cosmopolitan
Враги народа. Зачем России нужен список недружественных стран Враги народа. Зачем России нужен список недружественных стран

Но как объяснить смысл списка гражданам «врагов народа» — своим и чужим?

СНОБ
6 неожиданных вещей, которые отталкивают мужчин 6 неожиданных вещей, которые отталкивают мужчин

Что же это за проступки против сексуальности, о которых сразу и не догадаешься?

Cosmopolitan
«Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму «Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму

Есть миф, что свой бизнес — это больше денег и меньше работы

Inc.
Бодишейминг: как перестать критиковать себя и других за размер талии Бодишейминг: как перестать критиковать себя и других за размер талии

В чем причины бодишейминга, чем он опасен и как ему противостоять

РБК
«Основной фактор развития рака органов головы и шеи — курение» «Основной фактор развития рака органов головы и шеи — курение»

Как пагубная многолетняя привычка уменьшает шансы на благополучный исход

Наука
Хотите выглядеть, как бог? Тренируйтесь, как Брэд Питт Хотите выглядеть, как бог? Тренируйтесь, как Брэд Питт

Звездный фитнес-тренер Даффи Гэвер раскрывает секреты своей программы

Esquire
Зачем аммониты превращали свои раковины в фантастические фракталы Зачем аммониты превращали свои раковины в фантастические фракталы

Структура стенок раковин древних моллюсков служила весьма практичным целям

Популярная механика
Похитители Рождества: как «Гринч-боты» скупают ваши подарки Похитители Рождества: как «Гринч-боты» скупают ваши подарки

Боты, которые знают, как испортить вам праздник

Популярная механика
20 актерских работ, претендующих на «Оскар» – от худшей к лучшей 20 актерских работ, претендующих на «Оскар» – от худшей к лучшей

Представьте, что оскаровских категорий не существует

Esquire
Тот самый Mercedes Айртона Сенны. Тест-драйв легендарной модели Тот самый Mercedes Айртона Сенны. Тест-драйв легендарной модели

Легендарный Mercedes бразильского пилота Айртона Сенны

РБК
Самые яркие преображения Кристины Агилеры: от стиля Монро до «львиной гривы» Самые яркие преображения Кристины Агилеры: от стиля Монро до «львиной гривы»

Кристина Агилера любит поражать публику экстравагантными образами

Cosmopolitan
Ночной дожор Ночной дожор

Что есть перед сном, чтобы и голод утолить, и лишнего не набрать?

Лиза
Собрать портфель Собрать портфель

Истории трейдеров-любителей и комментарии эксперта

Лиза
Открыть в приложении