Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Палеобиологи прочитали протеом жившего больше 20 миллионов лет назад носорога Палеобиологи прочитали протеом жившего больше 20 миллионов лет назад носорога

Ученые выделили фрагменты древних белков из зубной эмали миоценового носорога

N+1
Третий «лишний»: чем опасно влияние политики и религии на суды Третий «лишний»: чем опасно влияние политики и религии на суды

Личные предпочтения судьи, могут положительно сказаться на качестве правосудия

Forbes
Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция

Как искусственный белок реагирует на повышение концентрации ионов кальция

N+1
70% россиян готовы к искусственному оплодотворению: результаты опроса о репродуктивном здоровье 70% россиян готовы к искусственному оплодотворению: результаты опроса о репродуктивном здоровье

Что россияне знают о репродуктивном здоровье?

Psychologies
План Б План Б

Как пережить несчастье, собраться с силами и снова ощутить радость жизни

kiozk originals
Стесняюсь спросить: что делать, если не хочется работать Стесняюсь спросить: что делать, если не хочется работать

Что делать, если проблема выгорания и нежелания работать накрыла с головой

Правила жизни
Софья Лебедева: «Это и есть самый сок и самая суть — быть собой» Софья Лебедева: «Это и есть самый сок и самая суть — быть собой»

У нас разные бэкграунд, язык и культура, но по сути своей мы все похожи

Караван историй
Лесной «подземный интернет» приносит не только пользу, но и вред деревьям Лесной «подземный интернет» приносит не только пользу, но и вред деревьям

Почему «гипотеза материнского дерева» поставлена под сомнение

ТехИнсайдер
KG Mobility показала обновлённый пикап Musso, выходящий под названием Rexton Sports Culmen KG Mobility показала обновлённый пикап Musso, выходящий под названием Rexton Sports Culmen

Корейский пикап на базе внедорожника Rexton приобретает новое лицо

4x4 Club
ЦБ назвал условия для ремонта б/у деталями по ОСАГО. Чем рискуют водители ЦБ назвал условия для ремонта б/у деталями по ОСАГО. Чем рискуют водители

Применение деталей от других машин при ремонте за счет страховки ОСАГО допустимо

РБК
«Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством «Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством

Какие шаги предпринять, чтобы разобраться с неприятным ощущением вины?

Psychologies
Настроим фокус. Неожиданные причины ухудшения зрения (и как связана близорукость с плоскостопием) Настроим фокус. Неожиданные причины ухудшения зрения (и как связана близорукость с плоскостопием)

Приобретенная близорукость влияет не только на нашу способность видеть

Лиза
Что такое углеводное окно и сахарное похмелье: важные вопросы о спорте и питании Что такое углеводное окно и сахарное похмелье: важные вопросы о спорте и питании

Какие продукты ускорят восстановление и почему не нужно демонизировать углеводы

Правила жизни
Человек и животные страдают от несчастий пережитых в детстве. Но только не гориллы Человек и животные страдают от несчастий пережитых в детстве. Но только не гориллы

Что помогает гориллам справиться с детскими бедами?

ТехИнсайдер
Что носить в конце весны: 5 идей от героев стритстайла Что носить в конце весны: 5 идей от героев стритстайла

Модные приемы, которые одинаково подойдут и мужчинам, и женщинам

Правила жизни
Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш

Не каждая звезда готова обнажаться в кадре

Maxim
Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания

Упражнения, которые помогут повысить либидо

Psychologies
Лекарство от ВИЧ: как ученые из России и США вплотную подошли к решению проблемы «чумы ХХ века» Лекарство от ВИЧ: как ученые из России и США вплотную подошли к решению проблемы «чумы ХХ века»

Можно ли создать эффективную вакцину против ВИЧ?

СНОБ
Самые главные пищевые привычки, которые важны для женщин после 50 — помогают не набирать вес и украсть у себя 10 лет! Самые главные пищевые привычки, которые важны для женщин после 50 — помогают не набирать вес и украсть у себя 10 лет!

Как повлиять на скорость метаболизма и снизить риск появления заболеваний?

VOICE
«Моя жизнь: до изгнания»: читаем фрагмент автобиографии художника Михаила Шемякина «Моя жизнь: до изгнания»: читаем фрагмент автобиографии художника Михаила Шемякина

Шесть небольших глав книги Михаила Шемякина «Моя жизнь: до изгнания»

Правила жизни
Арахисовый пластырь вылечил детей от аллергии Арахисовый пластырь вылечил детей от аллергии

Пластырь с арахисовым антигеном снижает чувствительность к арахису у детей

N+1
«Миссис Дэвис»: фантастический сериал про борьбу монахини с искусственным интеллектом «Миссис Дэвис»: фантастический сериал про борьбу монахини с искусственным интеллектом

Каким получился сериал «Миссис Дэвис»

Forbes
«Монастырь и тюрьма» «Монастырь и тюрьма»

Места заключения в Западной Европе и в России от Средневековья до модерна

N+1
Устремленные в небо: посмотрите на 10 самых высоких памятников в России Устремленные в небо: посмотрите на 10 самых высоких памятников в России

10 самых высоких памятников нашей страны

Вокруг света
Права на мотоцикл: что надо знать для получения категории «А» Права на мотоцикл: что надо знать для получения категории «А»

Что нужно, чтобы стать мотоциклистом?

РБК
$155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор $155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор

Как Хайди Хортен удалось собрать уникальную коллекцию драгоценностей

Forbes
Как распознать детскую травму по поведению человека: 9 признаков Как распознать детскую травму по поведению человека: 9 признаков

Травма детства способна определять привычки и поведение во взрослой жизни

Psychologies
Австралийские муравьи притворились мертвыми всей колонией Австралийские муравьи притворились мертвыми всей колонией

Зоологи обнаружили муравьев, которые притворяются мертвыми всей колонией

N+1
ИИ нового поколения сможет работать на искусственных нейронах ИИ нового поколения сможет работать на искусственных нейронах

Ученые создали искусственные нейроны из трех слоев двумерных материалов

ТехИнсайдер
Ромул и Рем: чей Рим? Ромул и Рем: чей Рим?

Как на самом деле был основан Рим?

Дилетант
Открыть в приложении