Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Русско-американские отношения в XIX веке. Часть 2 Русско-американские отношения в XIX веке. Часть 2

Какими были отношения США и России накануне войны между Севером и Югом

Наука и техника
И снова здравствуйте И снова здравствуйте

Рассказываем, почему не стоит возобновлять отношения с бывшим

StarHit
8 вещей, которые нашатырный спирт сделает идеально чистыми 8 вещей, которые нашатырный спирт сделает идеально чистыми

Аммиак — один из самых мощных и недорогих бытовых очистителей

VOICE
Осмий: тяжёлый, дорогой и совсем не пчела Осмий: тяжёлый, дорогой и совсем не пчела

Элемент с самой высокой плотностью

Наука и жизнь
Блеск и несчастья «Великого Гэтсби» Блеск и несчастья «Великого Гэтсби»

Краткая история главного американского произведения 1920‑х

Weekend
«Важно знать и понимать своего посетителя» «Важно знать и понимать своего посетителя»

Роман Валериевич Ковриков о том, зачем сегодня идут в музей

Санкт-Петербургский университет
Еда с повышенным содержанием расходов Еда с повышенным содержанием расходов

Что толкает цены на продовольствие вверх

Эксперт
Почему взрослые дети не уважают зрелых родителей: мнение и советы психоаналитика Почему взрослые дети не уважают зрелых родителей: мнение и советы психоаналитика

Почему мы считаем родительские убеждения устаревшими и обесцениваем их опыт

Psychologies
Как научиться принимать комплименты Как научиться принимать комплименты

Почему бывает трудно принимать комплименты и как с этим справиться

Inc.
«Я всегда побеждаю»: как французская актриса Сара Бернар сделала себя сенсацией «Я всегда побеждаю»: как французская актриса Сара Бернар сделала себя сенсацией

История суперзвезды рубежа XIX-го и XX веков Сары Бернар

Forbes
Если села батарейка Если села батарейка

20 способов восстановиться за 15 минут

Лиза
Петр Ануров: Это волнующе и рискованно Петр Ануров: Это волнующе и рискованно

Как продюсер Петр Ануров выбирает проекты и собирает звёздные составы

Ведомости
«Двойка» за хорошее поведение «Двойка» за хорошее поведение

BMW M2 Gran Coupe: баварское купе, которое на самом деле седан

Автопилот
Эрдоган зажат между интересами США и Британии Эрдоган зажат между интересами США и Британии

Политический кризис в Турции может серьезно встряхнуть государство и регион

Монокль
Золотые гривы Золотые гривы

Как в Ивашкове появилось ранчо с золотогривыми лошадьми

Отдых в России
Поставки по расписанию Поставки по расписанию

Что экспортировал СССР во время войны

Эксперт
Мария Мацель: «Теперь наконец я могу делать и что-то свое» Мария Мацель: «Теперь наконец я могу делать и что-то свое»

Актриса Мария Мацель — о том, как снимаются фильмы-сны

Ведомости
Поднять ставки Поднять ставки

Высокие проценты по вкладам в банке: в чем подвох

Лиза
Центральное звено Центральное звено

Какой должна быть роль институтов развития в новом мирохозяйственном укладе

Эксперт
Водяные козлы – аристократы саванн Водяные козлы – аристократы саванн

«Водяных козлов я часто встречал в восточноафриканской саванне»

Знание – сила
Кто же все-таки виноват Кто же все-таки виноват

«Переходный возраст» — сериал, который только вышел и уже самый обсуждаемый

Weekend
Система Юпитера: Ганимед и Каллисто Система Юпитера: Ганимед и Каллисто

Что делает Ганимед и Каллисто очень интересными космическими телами?

Наука и техника
«Галилея археологов» «Галилея археологов»

Археологи давно борются с искушением перекопать поглубже всю Святую Землю

Знание – сила
Чудо-молекулы Чудо-молекулы

Зачем нашей коже нужны ниацинамид и эктоин

Лиза
«Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать «Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать

Как понять, что вы вот-вот измените, пусть и не в стандартном понимании?

Psychologies
Охота на пиратов Охота на пиратов

Как спортивные каналы и лиги борются с пиратами

Ведомости
Следите за словами Следите за словами

Каких фраз нужно избегать, чтобы сохранить гармонию в союзе с любимым мужчиной?

Лиза
Развитие вместо красивых отчетов Развитие вместо красивых отчетов

Как Intelligence Top 100: Global NOC & IOC отражает работу нефтегазовых компаний

Эксперт
Снаряды против пушек Снаряды против пушек

Даже в первый год Великой Отечественной войны в СССР проходили соревнования

Ведомости
Открыть в приложении