Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Машина желаний Машина желаний

Фантастический рассказ о том, что бы было, если бы существовала машина желаний

Вокруг света
9 невероятных случаев из истории Олимпийских игр 9 невероятных случаев из истории Олимпийских игр

Cамые курьезные моменты Олимпийских игр

РБК
Какие мужчины и почему интересуются сексуальным прошлым своих партнерш Какие мужчины и почему интересуются сексуальным прошлым своих партнерш

Стоит ли рассказывать мужчине о прошлых отношениях?

Psychologies
Пространственный контакт и порядок в ядре глазами «биолога-ядерщика» Пространственный контакт и порядок в ядре глазами «биолога-ядерщика»

Ультрамикроскопическая жизнь генома

Наука и жизнь
Ледниковый период: 7 проблем со здоровьем, из-за которых ты всё время мерзнешь Ледниковый период: 7 проблем со здоровьем, из-за которых ты всё время мерзнешь

Что делать, если ты все время мерзнешь, и нужно ли идти с этой проблемой к врачу

Cosmopolitan
Пропил этил Пропил этил

История встречи, любви и расставания мужчины и стакана

Men’s Health
«Неподражаемый песенный каталог»: как стриминг помог Universal Music Group вырасти в шесть раз за восемь лет «Неподражаемый песенный каталог»: как стриминг помог Universal Music Group вырасти в шесть раз за восемь лет

Как Universal Music Group удалось выйти на биржу

VC.RU
Этот предприниматель учился бесплатно в 4 странах  ― как повторить его опыт Этот предприниматель учился бесплатно в 4 странах  ― как повторить его опыт

Образование предпринимателю не нужно, а если и нужно, то лучшее и дорогое?

Inc.
Райские кущи Райские кущи

Дизайнеры оформили клубный дом гольф-клуба “Раево” в традициях старой Америки

AD
Чистая правда Чистая правда

А как работает и что вообще из себя представляет детокс-косметика?

Лиза
Ток-шоу Ток-шоу

Для чего нужна микротоковая терапия, какие проблемы она решает?

Grazia
На Красной планете произошли 3 рекордных марсотрясения На Красной планете произошли 3 рекордных марсотрясения

Зонд NASA Mars InSight зафиксировал три марсотрясения

National Geographic
Умное и еще умнее. Кому на самом деле нужно электронное голосование Умное и еще умнее. Кому на самом деле нужно электронное голосование

Технический прогресс вдруг оказался против прогресса общественного

СНОБ
«Разжимая кулаки»: драма об осетинской девушке, которой не позволяют взрослеть «Разжимая кулаки»: драма об осетинской девушке, которой не позволяют взрослеть

«Разжимая кулаки» — история о девушке в беспросветном осетинском городке

GQ
Робин Уильямс Робин Уильямс

Робину Уильямсу могло исполниться 70 лет

Playboy
История вопроса: рекрутская повинность История вопроса: рекрутская повинность

Когда появилась рекрутская повинность и выражение «забрить в солдаты»

Культура.РФ
Смотрите-ка, звезда! Смотрите-ка, звезда!

Певица Лиза Монеточка о своих преподавателях и учебе в школе

Домашний Очаг
Экзопланеты предложили искать в квантовом пределе Экзопланеты предложили искать в квантовом пределе

Физики применили квантовую теорию информации для наблюдения экзопланет

N+1
«Мы застрянем на USB-C навсегда?»: доводы «за» и «против» решения Евросоюза ввести единый разъём для всех смартфонов «Мы застрянем на USB-C навсегда?»: доводы «за» и «против» решения Евросоюза ввести единый разъём для всех смартфонов

Евросоюз за введение стандарта USB-C, Applе – против

TJ
Мне нужны твои камбэки? Мне нужны твои камбэки?

Разбираемся, почему на экранах так много сиквелов и ремейков и как с этим жить

Glamour
Палочка-выручалочка калибра 88 мм. История самой грозной немецкой пушки Палочка-выручалочка калибра 88 мм. История самой грозной немецкой пушки

Эта пушка лопала танки как воздушные шарики

Maxim
«Вертинский»: сначала на платформе и только через полгода в эфире «Вертинский»: сначала на платформе и только через полгода в эфире

Биография Вертинского — это попытка осмыслить события двадцатого века

Эксперт
«Мне нечего скрывать» «Мне нечего скрывать»

Елизавета Моряк — о кино, цыганских корнях и любви к эротическим триллерам

OK!
Носатый полоз Носатый полоз

Зачем змее такой нос?

Weekend
Старые, но интересные: 6 онлайн-игр, которые потянут слабые ПК Старые, но интересные: 6 онлайн-игр, которые потянут слабые ПК

Онлайн-игры, не требующие сильного железа

CHIP
Калина красная: как и зачем есть горькие ягоды Калина красная: как и зачем есть горькие ягоды

Какими полезными свойствами обладает калина и почему ее стоит попробовать

РБК
Не мелочи жизни Не мелочи жизни

Анекдот про «мама сказала: деньги в бидоне» — прошлый век

Vogue
Как вести записи, чтобы все понять и запомнить? 4 простых способа Как вести записи, чтобы все понять и запомнить? 4 простых способа

Эффективное конспектирование лекций — с точки зрения работы мозга

Reminder
6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить! 6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить!

Дегустаторы разбираются в вине? Чушь! Красное — только к мясу? Враки!

Maxim
Открыть в приложении