Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Крупным планом: что происходит с отечественным кинорынком Крупным планом: что происходит с отечественным кинорынком

Какое кино сейчас интересно зрителям в России?

Inc.
Третий путь атомной энергетики Третий путь атомной энергетики

В Курчатовском институте завершается модернизация токамака Т-15

Популярная механика
Академик Петр Чумаков: вирусы позволяют увидеть раковые клетки и сформировать иммунный ответ Академик Петр Чумаков: вирусы позволяют увидеть раковые клетки и сформировать иммунный ответ

Вирусы дают надежду в лечении самых злокачественных видов рака

Наука
Операция «Антимозг» Операция «Антимозг»

О вреде умственного напряжения и творческой пользе бездумного существования

Maxim
Гений, садовник и киноман: 10 эпизодов из биографии Кодзимы Гений, садовник и киноман: 10 эпизодов из биографии Кодзимы

Что вы знаете о Хидео Кодзиме?

Правила жизни
Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер

Какие ошибки в выборе цвета стен способны испортить весь интерьер?

VOICE
Чьим голосом вы говорите с собой? Чьим голосом вы говорите с собой?

Тест: как часто вы точно понимаете, чего на самом деле хотите

Psychologies
Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить

Вы просыпаетесь и сразу тянетесь к телефону?

Maxim
Как запустить посудомоечную машину первый раз — инструкция и советы Как запустить посудомоечную машину первый раз — инструкция и советы

Как правильно запускать посудомоечную машину первый раз?

CHIP
Одежда и надежды Одежда и надежды

Красивые книги о моде

Weekend
Жизнь без гаджетов Жизнь без гаджетов

Как прекратить сидеть в телефоне: 9 шагов к цифровой свободе

Лиза
Взять кредит и подумать Взять кредит и подумать

Банки будут выдавать кредиты от 50 000 рублей с «периодом охлаждения»

Ведомости
Ксения Хаирова Ксения Хаирова

О Валентине Талызиной, актрисе поистине уникальной

Караван историй
Меньше не значит хуже: как и зачем развивать бизнес в малых городах. Опыт компьютерного клуба Меньше не значит хуже: как и зачем развивать бизнес в малых городах. Опыт компьютерного клуба

Малые города: зачем бизнесу заходить на такие территории и как с этим работать?

Inc.
В контакте с видео В контакте с видео

«VK видео» обошел YouTube по охвату в России: что это значит для видеорынка?

Ведомости
Ох уж эти детки Ох уж эти детки

Звездные мамы и папы рассказали, чему научились у своих детей

Grazia
Сезонный дисконт Сезонный дисконт

Что может стать поводом для снижения ставки ЦБ?

Ведомости
Как закон регулирует ценообразование Как закон регулирует ценообразование

Ценообразование: что на самом деле ограничивает государство и кто за этим следит

Inc.
Цифровой «наставник»: почему бизнесу выгоднее обучать, а не увольнять сотрудников Цифровой «наставник»: почему бизнесу выгоднее обучать, а не увольнять сотрудников

Переквалификация превращается в главный инструмент устойчивости компаний

Forbes
Культ счастья: почему это опасно Культ счастья: почему это опасно

Улучшает ли позитивное мышление качество жизни... или наоборот?

Grazia
Цвет и эмоции: как палитра интерьера может изменить твою жизнь Цвет и эмоции: как палитра интерьера может изменить твою жизнь

Как цвета воспринимаются нашей психикой и как они работают в интерьере

VOICE
В будущем зубы можно будет «лечить» волосами В будущем зубы можно будет «лечить» волосами

Есть ли способ восстанавливать поврежденные зубы?

ТехИнсайдер
Жабрей и зябра, они же пикульники Жабрей и зябра, они же пикульники

Пикульники — настоящие джентльмены среди растения, хотя и каждый со своим нравом

Наука и жизнь
Разница принципиальна: чем цукини отличаются от кабачков Разница принципиальна: чем цукини отличаются от кабачков

Какие различия цукини и кабачков играют ключевую роль в кулинарии

ТехИнсайдер
В сосновом бору В сосновом бору

Настоящий гимн природе в интерьере загородного дома в пригороде Новосибирска

SALON-Interior
Регулировать, но не передавить Регулировать, но не передавить

На каких принципах должно основываться регулирование технологий в сфере ИИ

Ведомости
Доставка опережает Доставка опережает

Из-за чего этот труд курьеров перестает быть высокооплачиваемым

Ведомости
Чем закусывать Jagermeister Чем закусывать Jagermeister

Копченое, кислое и сладкое — чем закусывать немецкую знаменитую настойку?

Maxim
Устричный гриб, его собратья и однофамильцы Устричный гриб, его собратья и однофамильцы

Где растёт вёшенка и кто её лесные «однофамильцы»

Наука и жизнь
Открыть в приложении