Десять значимых событий прошедшего года в области биологии и медицины

Наука и жизньНаука

Десять значимых событий 2020 года в биологии и медицине

Материал подготовил Кирилл Стасевич

Перед делением клетка удваивает все свои хромосомы. Получившиеся копии одной и той же хромосомы (левая и правая половинки «икса») соединены друг с другом центромерами. Иллюстрация: ru.depositphotos.com/Giovanni Cancemi

Уже не первый раз в январском номере «Науки и жизни» публикуется подборка десяти значимых событий прошедшего года в области биологии и медицины. Читатель вправе спросить: каков критерий отбора таких событий? Иными словами, какие научные исследования могут быть отнесены редакцией к значимым и почему?

Журнал «Наука и жизнь» берёт на себя ответственность называть значимыми те события, которые явились итогом долгой работы над какой-либо научной проблемой и при этом открывают новые перспективы, заставляя переосмыслить картину мира. Поэтому в подборке значимых событий 2020 года нет ничего, связанного с коронавирусом. Да, он изменил жизнь людей. Но эти изменения не привели к новому взгляду на природу вирусов, инфекционных болезней или работу иммунной системы человека… Переосмысливать картину мира в связи с распространившейся по планете коронавирусной инфекцией науке (во всяком случае, пока) не пришлось. И это хорошо! Хотя работы впереди много.

1Х-хромосому прочитали полностью

Геном человека был прочитан к 2003 году, но в человеческой ДНК до сих пор остаются белые пятна. Например, в каждой хромосоме есть так называемые центромеры, которые соединяют две копии хромосомы, удвоившейся перед делением. За центромерные участки хватаются белки, участвующие в клеточном делении: прицепившись к хромосомам, они растаскивают их по дочерним клеткам. Центромеры включают в себя миллионы (и даже десятки миллионов) генетических букв-нуклеотидов. При этом центромеры обычно состоят из очень большого числа повторов, то есть какая-то последовательность нуклеотидов повторяется в них много-много раз. При секвенировании (то есть чтении) человеческого генома такими зонами с массовыми нуклеотидными повторами часто пренебрегали, считая, что в них нет никакой существенной информации. Подобная ДНК получила название мусорной.

Впоследствии, однако, стали появляться свидетельства, что она не такая уж мусорная и что даже бессмысленные на первый взгляд повторы могут влиять на активность «осмысленных» участков хромосом. Поэтому все хромосомы желательно прочесть полностью, без пропусков. Но сделать это не так просто. Взять и прочесть всю хромосому как она есть, от начала до конца, невозможно: существующие методы позволяют непрерывно читать ДНК лишь определённой длины, намного меньше длины хромосомы. Поэтому огромную хромосомную ДНК дробят на части, эти части секвенируют, а потом получившиеся последовательности соединяют вместе, определяя с помощью специальных алгоритмов, где перекрываются разные куски ДНК, где соединяются конец одного фрагмента и начало другого. И чем меньше фрагмент ДНК, тем сложнее понять, в каком контексте он находится в геноме. (Для сравнения можно представить, что вам нужно определить, из какого места в незнакомом романе взята одна глава, или полглавы, или абзац, или всего лишь словосочетание, например, «голубое небо»: это «голубое небо» может стоять в тексте много где.) Задача усложняется многократно, если мы имеем дело с фрагментами, составленными из повторов.

Решение проблемы в том, чтобы научиться читать достаточно длинные куски ДНК. И вот исследователи из Калифорнийского университета в Санта-Круз, Национальных институтов здоровья (США) и других американских и британских научных центров сообщили прошлым летом в «Nature», что им удалось полностью, от начала до конца, прочесть человеческую Х-хромосому. Не углубляясь в подробности, скажем, что на этот раз использовали новые варианты методов чтения ДНК, позволяющие читать большие куски ДНК, которые раньше было просто невозможно секвенировать; соответственно, были использованы новые алгоритмы для анализа полученных последовательностей и их соединения.

В итоге удалось закрыть на Х-хромосоме большую зону с повторами длиной примерно 3 млн нуклеотидов, как раз в районе хромосомной центромеры. Надо думать, в скором времени геном человека будет прочитан действительно полностью. Это задача, которую необходимо решать уже сейчас: последовательности генетических букв в мусорных участках ДНК и их химические модификации влияют на работу генома в целом и могут быть связаны с заболеваниями, молекулярно-генетические причины которых до сих пор неизвестны.

2Асгардский микроб прижился в лаборатории

Земную жизнь делят на три домена: архей, бактерий и эукариот. Эукариоты отличаются от двух остальных доменов по целому ряду важных признаков: в их клетках есть ядро, в котором хранится генетический материал, а также целый набор клеточных органоидов, построенных из липидных мембран; кроме того, у эукариот есть масса отличий на уровне базовых молекулярных процессов вроде синтеза белка и репликации ДНК. К эукариотам относятся разнообразные одноклеточные организмы, грибы, растения, животные. Бактерий и архей (которых раньше называли архебактериями) долгое время объединяли вместе, поскольку ни у бактерий, ни у архей нет ядра и мембранных органелл, однако впоследствии оказалось, что они довольно сильно отличаются друга от друга, при этом у архей обнаружили множество особенностей, общих с эукариотами. Появилась гипотеза, что эукариоты возникли в результате симбиоза между обычными бактериями и археями: одна клетка оказалась в другой, и получившаяся архейно-бактериальная «матрёшка» начала развиваться в сторону сложной клетки с ядром, митохондриями и т. д.

Несколько лет назад в гидротермальных источниках на Срединно-Атлантическом хребте, между Норвегией и Гренландией обнаружили новую группу архей — Lokiarchaea (названную так потому, что система гидротермальных источников, где её обнаружили, называется «Замком Локи»). Позже стало ясно, что у Lokiarchaea есть родственники — археи Тора (Thorarchaeota), археи Одина (Odinarchaeota), археи Хеймдалля (Heimdallarchaeota). Поскольку называли их именами скандинавских богов, обитающих в Асгарде, то и всю группу назвали асгардскими археями.

Молекулярно-генетические исследования показали, что Lokiarchaea весьма похожи на предполагаемого предка эукариотических клеток, то есть они выглядят как археи, поглотившие бактерию и наладившие с ней симбиоз. Важно, что у архей Локи есть гены, которые позволяют манипулировать собственной клеточной мембраной, делать на ней впячивания и выпячивания — никакие другие бактерии и археи так делать не умеют, а без этого нельзя поселить внутри себя никакого симбионта. У Локи нашлись разные «эукариотоподобные» гены, и похожие гены были обнаружены у архей Тора, Одина и Хеймдалля. Впоследствии оказалось, что ближе всех из асгардских архей к эукариотам находится не археи Локи, а археи Хеймдалля.

Электронная микрофотография археи Локи, выросшей в лаборатории. Фото из статьи: Nature, vol. 577, pp. 519—525 (2020)

Но все эти результаты были получены только при анализе генома, то есть при анализе ДНК, которую удалось выловить там, где археи Асгарда предположительно живут. Ни одного из «асгардцев» не получалось выращивать в лаборатории. Соответственно, многие вопросы относительно биологии асгардских архей оставались без ответа, многие результаты, полученные только генетическим анализом, невозможно было проверить на живых микробах; не говоря уже о неизбежных подозрениях, что все эти результаты получились из-за загрязнения ДНК каких-то архей обычной эукариотической ДНК. И вот в январе прошлого года в «Nature» вышла статья сотрудников Японского научно-технологического агентства исследований земли и моря, в которой говорилось, что одну из архей Локи, Prometheoarchaeum syntrophicum, наконец удалось вырастить в лабораторных условиях. Выращивать их пришлось целых 12 лет, причём оказалось, что наиболее активно P. syntrophicum размножается вовсе не тогда, когда условия точно копируют морское дно, а когда температура вдвое выше, чем на дне, а в питательной среде есть аминокислоты, пептиды и добавка в виде детской питательной смеси. Кроме того, P. syntrophicum зависит от других микробов. Но даже в благоприятных условиях микроб размножается очень медленно — чтобы поделиться, у него уходит 2—4 недели.

То, что исследователям удалось вырастить капризную глубоководную архею в лаборатории, — большое достижение для биологической науки. Можно надеяться, что в скором времени мы сможем больше узнать об одном из главных событий в истории земной жизни — появлении домена эукариот, к которым относимся и мы с вами.

3В клетках человека сравнили активность всех генов

Во всех клетках человека присутствуют одни и те же гены. Например, ген инсулина есть не только у клетки поджелудочной железы, которая производит инсулин, — он есть и у нейрона, и у мышечной клетки, и у клеток кожи. Но нейрон не похож на клетку эпидермиса кожи, а клетка кожи не похожа на мышечную. Клетки отличаются друг от друга и выполняют разные задачи, потому что гены в них работают по-разному.

Более десяти лет назад большая международная команда исследователей запустила проект GTEx (Genotype-Tissue Expression) с целью определить активность всех генов во всех тканях и органах человека. Образцы 49 тканей и органов брали у 838 доноров — погибших здоровых людей преимущественно пожилого возраста. У каждого из доноров, во-первых, полностью читали ДНК. Во-вторых, в каждой ткани анализировали количество разной матричной РНК*. Чем активнее ген, тем больше мРНК с него считывается. Поэтому по уровню разных мРНК можно понять, где какие гены более активны, а какие — менее. Точно так же, сравнивая уровень мРНК одного и того же гена в разных тканях, можно понять, где этот ген активен более, а где — менее.

* Генетическая информация с генов в ДНК сначала считывается в молекулу матричной РНК (мРНК), а потом на молекуле мРНК уже синтезируются белки.

Исследователей интересовал не просто уровень мРНК. Дело в том, что количество РНК, которая синтезируется на определённом участке ДНК, зависит от особых регуляторных последовательностей, тоже записанных в ДНК, то есть одни участки ДНК влияют на другие. Такие регуляторные участки (или локусы) в ДНК называются eQTL, expression quantitative trait loci, что можно приблизительно перевести как локусы, количественно определяющие уровень активности. Каждый регуляторный eQTL влияет более чем на два гена.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пайцза монгольских ханов Пайцза монгольских ханов

Пайцза — охранный «вездеход» монгольских чиновников

Дилетант
Марка, за которой стоит следить: британский авангард и носимое искусство Matty Bovan Марка, за которой стоит следить: британский авангард и носимое искусство Matty Bovan

Что стоит знать о новой яркой звезде британской моды Matty Bovan

Esquire
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Вам со льдом или без? Вам со льдом или без?

Евгений Гришковец рассказал о своих отношениях с океаном, путешествиями и детьми

Men’s Health
Чиа, он же испанский шалфей Чиа, он же испанский шалфей

Реклама полезных свойств «семян чиа» смущает многих

Наука и жизнь
«Кто сказал, что меня пугает оппозиция?»: о чём Путин рассказал в первом за три года иностранном интервью «Кто сказал, что меня пугает оппозиция?»: о чём Путин рассказал в первом за три года иностранном интервью

Владимир Путин — о Навальном, кибератаках, посадке лайнера Ryanair и другом

TJ
Великое нашествие Великое нашествие

Вторжение монголов обратило русских государей в деспотов ордынского типа

Дилетант
Как предпринимательницы из Израиля и Палестины объединяют людей с помощью технологий Как предпринимательницы из Израиля и Палестины объединяют людей с помощью технологий

Организация Tech2Peace помогает молодым палестинцам запустить стартап

Forbes
Инвентаризация ценностей князя Юсупова Инвентаризация ценностей князя Юсупова

Князья Юсуповы были богатейшей семьёй России

Дилетант
7 лучших научно-фантастических циклов десятилетия 7 лучших научно-фантастических циклов десятилетия

Вспоминаем лучшие фантастические циклы 2010-х годов

Популярная механика
Любовь растений Любовь растений

Любовные отношения растений долгое время оставались для людей загадкой

Наука и жизнь
Женщина сбежала от мужа-тирана и спустя 12 лет увидела свои фото в интернете Женщина сбежала от мужа-тирана и спустя 12 лет увидела свои фото в интернете

Популярный блогер поделился удивительной историей

Psychologies
Оккупация и сопротивление Оккупация и сопротивление

Ответы на вопросы об оккупации и силах сопротивления Второй мировой войны

Дилетант
«Вы успешны, когда успеваете делать то, что важно и ценно лично для вас» «Вы успешны, когда успеваете делать то, что важно и ценно лично для вас»

Чем настоящее саморазвитие отличается от насилия над собой

Reminder
Неизвестные X и Y Неизвестные X и Y

Как и, главное, зачем природа разделила обитателей земли на юношей и девушек

Вокруг света
Не дом и не улица Не дом и не улица

«Умная» беседка для сада или пентхауса — бонус для продвинутого современника

SALON-Interior
Битва при Карансебеше. Австрийская трагикомедия Битва при Карансебеше. Австрийская трагикомедия

Иосиф II так спешил разбить османов, что в итоге разбил свою собственную армию

Дилетант
Как провести отпуск в стиле slow life, где главное — еда Как провести отпуск в стиле slow life, где главное — еда

Сегодня еда становится самоцелью и причиной посетить тот или иной регион

РБК
Летний кинотеатр: фильмы про молодость, драйв и свободу Летний кинотеатр: фильмы про молодость, драйв и свободу

Фильмы с настроением беспечности и предвкушения безграничных возможностей

Seasons of life
Ветряки на четверть снизят мощность других ветряков в Северном море Ветряки на четверть снизят мощность других ветряков в Северном море

Климатологи: строительство новых ветряков может повлиять на мощность старых

N+1
Построили бизнес на «сброшенных» вызовах: история индийского телефонного сервиса ZipDial Построили бизнес на «сброшенных» вызовах: история индийского телефонного сервиса ZipDial

Как привычка сбрасывать звонок дала начало индустрии стоимостью почти в $100 млн

VC.RU
Бирюзовая компания: что такое холакратия Бирюзовая компания: что такое холакратия

Что такое бирюзовые компании и как организована работа в них?

Популярная механика
Ставить цели бесполезно: чтобы добиться успеха в делах и бизнесе, сосредоточьтесь на проектах и привычках Ставить цели бесполезно: чтобы добиться успеха в делах и бизнесе, сосредоточьтесь на проектах и привычках

Чем заменить постановку целей?

VC.RU
5 неожиданных примеров работы, на которую требуются обнаженные девушки 5 неожиданных примеров работы, на которую требуются обнаженные девушки

Натуристы и нудисты в веб-дизайне, клининге и даже психоаналитике

Maxim
Цветы, сокрытые в тени Цветы, сокрытые в тени

Растение, похожее на ниндзя — кислица

Наука и жизнь
Устойчивые к химикатам лососевые вши проникли в океан из акваферм Устойчивые к химикатам лососевые вши проникли в океан из акваферм

Избавление рыб от паразитов привело к распространению резистентных вшей в океане

N+1
10 советских фильмов, которые надо показать иностранцу или пришельцу 10 советских фильмов, которые надо показать иностранцу или пришельцу

Фильмы, которые покажут и расскажут, как жилось советскому человеку

Maxim
5 стоящих книг о науке сна, которые вам стоит прочесть 5 стоящих книг о науке сна, которые вам стоит прочесть

Полноценный сон — один из главных факторов здоровой и счастливой жизни

Популярная механика
Команда ГЦСИ Команда ГЦСИ

Команда ГЦСИ – институция, изучающая современное искусство

Собака.ru
Ранненеолитическое поселение Кёртик-тепе назвали крупным центром развития духовной культуры Ранненеолитическое поселение Кёртик-тепе назвали крупным центром развития духовной культуры

Артефакты с богатым орнаментом нашли при раскопках в Юго-Восточной Анатолии

N+1
Открыть в приложении