СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Совсем другое тело Совсем другое тело

Наталья Давыдова – фитнес-гуру – о том, как обрести тело мечты после 35 лет

Домашний Очаг
Кто мочалок командир? Кто мочалок командир?

Тренды в меблировке санузла

Идеи Вашего Дома
Мой голос – всегда решающий! Мой голос – всегда решающий!

Светлана Лобода неизменно в фокусе внимания публики

Добрые советы
Продюсер. Ярослав Андреев Продюсер. Ярослав Андреев

Создатель первого отечественного TikTok-дома Ярослав Андреев

GQ
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Вокруг гномы и карлики: психическое заболевание с очень странными галлюцинациями Вокруг гномы и карлики: психическое заболевание с очень странными галлюцинациями

Знаешь историю про Гулливера? Возможно, Джонатан Свифт её не выдумал

Cosmopolitan
Царь горы Царь горы

Чем для светской общины Николиной Горы был погибший Александр Липницкий

Tatler
Анна Нетребко. Дива в шортах Анна Нетребко. Дива в шортах

Анна Нетребко — первое сопрано мира

СНОБ
Паоло Солери и Arcosanti: как построить Бога Паоло Солери и Arcosanti: как построить Бога

Дом Паоло Солери называется Cosanti, то есть что-то вроде «дело против»

Weekend
Feduk — о новом альбоме, синдроме самозванца, праве на отказ и фридайвинге Feduk — о новом альбоме, синдроме самозванца, праве на отказ и фридайвинге

Feduk — о творчестве, «синдроме самозванца» и мировом соглашение с Элджеем

Esquire
Фильмы, которые вернут вам внутренний покой Фильмы, которые вернут вам внутренний покой

Кинокартины для восстановления гармонии

Psychologies
Бытовая магия: как привлечь удачу и деньги в дом? Бытовая магия: как привлечь удачу и деньги в дом?

Что нужно сделать, чтобы привлечь богатство и денежную удачу

VOICE
«Разведенка и истеричка»: почему женщинам дают обидные прозвища? «Разведенка и истеричка»: почему женщинам дают обидные прозвища?

Почему обзывательства и ярлыки преследуют женщин на протяжении всей жизни?

Psychologies
«И тут с него упали штаны»: 20 историй о неудачных свиданиях «И тут с него упали штаны»: 20 историй о неудачных свиданиях

Истории самых эпичных фейлов, которые могли произойти на свидании

Cosmopolitan
8 автомобильных брендов, которым срочно требуется новый дизайнер 8 автомобильных брендов, которым срочно требуется новый дизайнер

Художник, сделайте этим автомобилям красиво! Некрасивые бренды

Maxim
Конца света не было, зато были шальные деньги, рост ИТ и появился «индийский аутсорс»: история «ошибки 2000» Конца света не было, зато были шальные деньги, рост ИТ и появился «индийский аутсорс»: история «ошибки 2000»

История «ошибки 2000». Как мир боялся наступления 1 января 2000 года

VC.RU
Вопрос, который надо задавать каждый день, и еще 4 способа сохранить отношения Вопрос, который надо задавать каждый день, и еще 4 способа сохранить отношения

Простые правила, которые позволят вам сохранить союз на долгие годы

Cosmopolitan
Почему у советских грузовиков такие странные колеса Почему у советских грузовиков такие странные колеса

Странные колеса? Никаких украшательств, все только для пользы

Вокруг света
Тихие омуты Тихие омуты

Инновации в унитазах: чем подкупает вариант с инсталляцией

Идеи Вашего Дома
Главная пряность осени: что нужно знать о корице Главная пряность осени: что нужно знать о корице

Помимо приятного аромата, в корице много питательных элементов

РБК

Рассказ о брате-близнеце, который погиб во время терактов 11 сентября 2001 года

Esquire
Измены, разводы, быт: 6 честных фильмов про любовь Измены, разводы, быт: 6 честных фильмов про любовь

Самые честные фильмы о любви

VOICE
Как распознать партнера, склонного к эмоциональному насилию Как распознать партнера, склонного к эмоциональному насилию

Что такое эмоциональное насилие и как распознать абьюзера?

Psychologies
«Мои секреты счастливого брака: психологи такого не посоветуют» «Мои секреты счастливого брака: психологи такого не посоветуют»

Наша героиня рассказывает историю своего брака, психолог комментирует

Psychologies
Как связаны лишний вес и коррупция: 10 лауреатов Шнобелевской премии-2021 Как связаны лишний вес и коррупция: 10 лауреатов Шнобелевской премии-2021

Спасет ли вас борода в пьяной драке? Можно ли лечить оргазмом насморк?

РБК
Что нам нужно знать о повседневных психических расстройствах? Что нам нужно знать о повседневных психических расстройствах?

Книга о психике и ее заболеваниях

Psychologies
«Я приму внебрачных детей бывшего мужа»: Анфиса Чехова рассказала о личной жизни «Я приму внебрачных детей бывшего мужа»: Анфиса Чехова рассказала о личной жизни

Анфиса Чехова рассказала об отношениях с мужчинами

Cosmopolitan
Радужные плёнки: наблюдения и опыты Радужные плёнки: наблюдения и опыты

Как радужная плёнка появляется на разных предметах?

Наука и жизнь
Не только «Ирония судьбы»: 10 фильмов Эльдара Рязанова, которые стоит посмотреть Не только «Ирония судьбы»: 10 фильмов Эльдара Рязанова, которые стоит посмотреть

Фильмы Эльдара Рязанова, которые ты обязательно должна посмотреть

Cosmopolitan
ПДД предложили включить в ЕГЭ. Зачем и когда это произойдет ПДД предложили включить в ЕГЭ. Зачем и когда это произойдет

Как может измениться школьная программа по изучению правил дорожного движения

РБК
Открыть в приложении