СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Урожай на автопилоте: зачем агрохолдингу Евтушенкова искусственный интеллект Урожай на автопилоте: зачем агрохолдингу Евтушенкова искусственный интеллект

Зачем крестьянину искусственный интеллект?

Forbes
Вера Тихонова. Если бы не ты: потерять любимого мужа, помогать пережить потери другим Вера Тихонова. Если бы не ты: потерять любимого мужа, помогать пережить потери другим

Краснодарская журналистка находит слова для тех, кто потерял близких

Домашний Очаг
Все танцы только о любви: мир и театр Пины Бауш Все танцы только о любви: мир и театр Пины Бауш

Почему имя немецкого хореографа Пины Бауш уже не раз перевернуло мир искусства

РБК
Мой голос – всегда решающий! Мой голос – всегда решающий!

Светлана Лобода неизменно в фокусе внимания публики

Добрые советы
Черная вдова: пожилая женщина отравила мужа и трех любовников ради денег Черная вдова: пожилая женщина отравила мужа и трех любовников ради денег

Женщина, несмотря на преклонный возраст, много лет проворачивала брачные аферы

Cosmopolitan
Ореховый торт без муки Ореховый торт без муки

Старинный рецепт поразительного орехового бисквита

Weekend
Как Хелен Герли Браун подарила женщинам свободную любовь и одержимость диетами Как Хелен Герли Браун подарила женщинам свободную любовь и одержимость диетами

За что Герли Браун критикуют феминистки и за что стоит сказать ей «спасибо»

Forbes
Сезонные напасти Сезонные напасти

Как защитить себя и своих близких от обострения хронических заболеваний осенью?

Добрые советы
Рабство, суды и звездная родня: малоизвестные истории о Wildberries Рабство, суды и звездная родня: малоизвестные истории о Wildberries

В самом маркетплейсе по традиции все отрицают.

Maxim
Майя вернулись в город после извержения и построили из туфа пирамиду Майя вернулись в город после извержения и построили из туфа пирамиду

Извержение вулкана позитивно отразилось на социальной интеграции общества майя

N+1
Грустные истории журнала «Ералаш»: 6 трагических судеб звёзд киножурнала Грустные истории журнала «Ералаш»: 6 трагических судеб звёзд киножурнала

6 актёров «Ералаша», чья судьба сложилась трагически

Cosmopolitan
“Нам свойственно идеализировать прошлое»: как молодые артисты возвращают моду на ретро-музыку” “Нам свойственно идеализировать прошлое»: как молодые артисты возвращают моду на ретро-музыку”

Феномен ностальгии в новой русской музыке

Esquire
9 вопросов, которые улучшат вашу сексуальную жизнь 9 вопросов, которые улучшат вашу сексуальную жизнь

О чем следует спросить, чтобы ваш секс стал лучше?

Psychologies
Глаз не оторвать: самые красивые дочери российских знаменитостей Глаз не оторвать: самые красивые дочери российских знаменитостей

Яркие кадры маленьких наследниц громких фамилий

Cosmopolitan
Сиа, Бен Аффлек, Майли Сайрус: кто признал алкоголизм и смог завязать Сиа, Бен Аффлек, Майли Сайрус: кто признал алкоголизм и смог завязать

Кто из знаменитостей отказался от разрушительной привычки

РБК
«Муж и его любовница хотят свести меня с ума»: как я стала жертвой газлайтинга «Муж и его любовница хотят свести меня с ума»: как я стала жертвой газлайтинга

Из-за действий мужа и его любовницы она оказалась на грани суицида

Cosmopolitan
«Токсичный позитив», или почему нельзя блокировать негативные эмоции «Токсичный позитив», или почему нельзя блокировать негативные эмоции

Мысли только о хорошем могут вызвать еще большее беспокойство

Популярная механика
Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне

На местах пылевых купаний зебр лучше растут однолетние растения

N+1
Добавление и вычитание одиночного фонона увидели при комнатной температуре Добавление и вычитание одиночного фонона увидели при комнатной температуре

Состояние ансамбля фононов может быть неклассическим

N+1
Красота требует жертв? 8 неприятных, но очень эффективных бьюти-процедур Красота требует жертв? 8 неприятных, но очень эффективных бьюти-процедур

Ради идеальной внешности девушки готовы терпеть настоящую боль

VOICE
Ирбитский блюз: история легендарного советского мотоцикла «Урал» Ирбитский блюз: история легендарного советского мотоцикла «Урал»

«Урал» — пожалуй, главное имя советского мотопрома

Вокруг света
Семейные традиции: по чьему сценарию мы живем и как его изменить? Семейные традиции: по чьему сценарию мы живем и как его изменить?

Мы думаем, что наша жизнь — это результат наших решений и действий, так ли это?

Psychologies
Кровные узы Кровные узы

Роман Васьянов вернулся в Россию, чтобы дебютировать как режиссер

Vogue
«Денег — залейся, а людей нет»: Алексей Герман-младший о будущем кино и цензуре «Денег — залейся, а людей нет»: Алексей Герман-младший о будущем кино и цензуре

Алексей Герман-младший — где искать деньги на независимое кино

Forbes
«Час за часом в прямом эфире»: трагедия 11 сентября глазами директора CBS News Эрика Шапиро «Час за часом в прямом эфире»: трагедия 11 сентября глазами директора CBS News Эрика Шапиро

Трагедия 11 сентября застала директора CBS Эрика Шапиро на столе у хирурга

Esquire
Почему фильм «Шан-Чи и легенда десяти колец» получился совсем не в духе Marvel Почему фильм «Шан-Чи и легенда десяти колец» получился совсем не в духе Marvel

«Шан-Чи и легенда десяти колец» — кинокомикс, в котором полно романтики Азии

GQ
Бадди-муви. Тест-драйв Defender и Jeep Wrangler на танковом полигоне Бадди-муви. Тест-драйв Defender и Jeep Wrangler на танковом полигоне

Два самых харизматичных внедорожника современности там, где ездят танки

РБК
Фаворитка Берии  Зоя Федорова: обвинение в шпионаже и загадочное убийство Фаворитка Берии  Зоя Федорова: обвинение в шпионаже и загадочное убийство

Жизнь актрисы Зои Федоровой похожа на кино

Cosmopolitan
Любовь и яблоки Любовь и яблоки

Ксения Рождественская о «Яблоках», фильме о границах памяти

Weekend
Открыть в приложении