СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смотрите-ка, звезда! Смотрите-ка, звезда!

Певица Лиза Монеточка о своих преподавателях и учебе в школе

Домашний Очаг
Почему мы «живем» в социальных сетях: 6 причин Почему мы «живем» в социальных сетях: 6 причин

Чего нам не хватает в реальной жизни, что заставляет нас «зависать» в соцсетях?

Psychologies
И папа может И папа может

У некоторых мужчин получается «сесть в декрет» вместо жены, и весьма неплохо

Домашний Очаг
Крах BlackBerry и триумф Apple: как гибкость мышления помогает предпринимателям создавать великие компании Крах BlackBerry и триумф Apple: как гибкость мышления помогает предпринимателям создавать великие компании

Отрывок из книги Адама Гранта «Подумайте еще раз» — как научиться мыслить гибко

Inc.
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Боремся с забывчивостью: 3 простых шага Боремся с забывчивостью: 3 простых шага

Как выявить забывчивость и сделать первые шаги к восстановлению памяти

Psychologies
Это и правда мигрень? Это и правда мигрень?

По разным данным от мигрени страдают 11–25% женщин и 4–10% мужчин

Домашний Очаг
Почему быть застенчивым не всегда плохо? Почему быть застенчивым не всегда плохо?

Как скромность, иногда даже излишняя, может стать нашим хорошим другом

Psychologies
Спорт, музыка, танцы: как можно без насилия Спорт, музыка, танцы: как можно без насилия

Результата в спорте и музыке можно достичь только через страдания?

Домашний Очаг
Калина красная: как и зачем есть горькие ягоды Калина красная: как и зачем есть горькие ягоды

Какими полезными свойствами обладает калина и почему ее стоит попробовать

РБК
Дворцовый переворот Дворцовый переворот

Двухсотлетний дом, где находится гостевой дом Villa 7

Seasons of life
Как похудеть, не убиваясь в спортзале: нейрофитнес и другие методики для ленивых Как похудеть, не убиваясь в спортзале: нейрофитнес и другие методики для ленивых

Сегодня можно тренироваться, почти не затрачивая на это сил!

Cosmopolitan
Как абстрактная математика помогает конкретной физике Как абстрактная математика помогает конкретной физике

Абстрактные математические теории помогают физикам понять, как устроен наш мир

Популярная механика
Сплошное надувательство Сплошное надувательство

Приключения компаньона, придуманного художником KAWS

GQ
Ловушка для родителей Ловушка для родителей

Эмоциональное выгорание родителей – как восстановить баланс?

Здоровье
Обсуждение: нанимать разработчиков теперь ещё сложнее и дороже — на рынок пришли иностранные компании Обсуждение: нанимать разработчиков теперь ещё сложнее и дороже — на рынок пришли иностранные компании

Скоро закроется много неэффективных компаний

VC.RU
Эмоциональный интеллект: как научиться распознавать гнев и работать с ним Эмоциональный интеллект: как научиться распознавать гнев и работать с ним

Замечала, что иногда тебя вдруг начинают захлёстывать эмоции?

Cosmopolitan
Назло зловредам: топ-7 лучших бесплатных антивирусов для Windows Назло зловредам: топ-7 лучших бесплатных антивирусов для Windows

Семь лучших бесплатных антивирусов, которые помогут защитить ваш компьютер

CHIP
Археологи нашли на Ямале останки людей с заведенными за таз руками и сжатыми кулаками Археологи нашли на Ямале останки людей с заведенными за таз руками и сжатыми кулаками

Ученые нашли останки двух людей с заведенными за таз руками и сжатыми кулаками

N+1
5 токсичных установок, мешающих нам заниматься творчеством 5 токсичных установок, мешающих нам заниматься творчеством

У многих из нас есть творческие барьеры, через которые пора перешагнуть

GQ
Кто они ― лица современного танца России? Интервью с главными героями фестиваля Context. Diana Vishneva Кто они ― лица современного танца России? Интервью с главными героями фестиваля Context. Diana Vishneva

На смену ежегодному конкурсу приходит Вечер современной хореографии

СНОБ
Каких soft skills не хватает российским предпринимателям Каких soft skills не хватает российским предпринимателям

Какие софт скиллы особенно востребованы в бизнесе и почему

Inc.
Нейросеть определила особенности походки у животных с болезнью Паркинсона Нейросеть определила особенности походки у животных с болезнью Паркинсона

ИИ определил общие двигательные черты болезни Паркинсона у человека и мыши

N+1
Город бомбы Город бомбы

Из истории американского атомограда

Вокруг света
Миф, труд, Ральф Миф, труд, Ральф

Как Ральфу Лорену удается придумывать новую жизнь для себя уже 50 лет

Harper's Bazaar
«Этого недостаточно»: почему мы так редко довольны собой? «Этого недостаточно»: почему мы так редко довольны собой?

Что нам мешает верить в себя и гордиться своими успехами?

Psychologies
5 блестящих фактов о волосах 5 блестящих фактов о волосах

Узнай, какие секреты скрывает твоя шевелюра

Maxim
5 причин разрешить детям плакать 5 причин разрешить детям плакать

Почему детям, вне зависимости от пола, нужно давать плакать

Psychologies
Жители Новой Гвинеи начали выращивать птенцов казуаров в неволе 17,8 тысячи лет назад Жители Новой Гвинеи начали выращивать птенцов казуаров в неволе 17,8 тысячи лет назад

Жители Новой Гвинеи уже 17,8 тысячи лет назад похищали из гнезд яйца казуаров

N+1
Теоретики связали движение ядер с когерентностью электронов в молекуле Теоретики связали движение ядер с когерентностью электронов в молекуле

Что происходит с молекулами в аттосекундной абсорбционной спектроскопии

N+1
Открыть в приложении