СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Взгляд изнутри Взгляд изнутри

Зачем клиники красоты нанимают на работу эндокринологов и гастроэнтерологов

Vogue
Марс и Венера Марс и Венера

Телеведущая Юлия Барановская вышла в открытый космос в Иордании

Tatler
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне

На местах пылевых купаний зебр лучше растут однолетние растения

N+1
Певец любви Певец любви

Дима Билан — один из немногих музыкантов, кто всё это время остается «на волне»

OK!
Дыши легче: как развивается тренд на здоровый образ жизни Дыши легче: как развивается тренд на здоровый образ жизни

Как обществе зародился тренд на здоровый образ жизни

СНОБ
Марина Зудина: «Жить прошлым — не мой путь» Марина Зудина: «Жить прошлым — не мой путь»

Марина Зудина разобралась в себе и живет будущим

Коллекция. Караван историй
«Муж начал рыдать на моих родах, и мне пришлось его выгнать из палаты» «Муж начал рыдать на моих родах, и мне пришлось его выгнать из палаты»

Иногда успокаивать приходится вовсе не рожениц, а будущих отцов

Psychologies
Ваше тело в разном возрасте Ваше тело в разном возрасте

Как питаться, как тренироваться и как ухаживать за кожей, чтобы быть в форме?

Домашний Очаг
Вышел клип Хаски Вышел клип Хаски

Как снимали клип Хаски "Реванш"

Esquire
Недетские шалости: игрушки, которые сняли с производства Недетские шалости: игрушки, которые сняли с производства

По-настоящему страшные игрушки, которые уже не изготавливают

VOICE
Малышки превратились в красоток! Как сейчас выглядят популярные девочки-актрисы Малышки превратились в красоток! Как сейчас выглядят популярные девочки-актрисы

Как изменились звездочки, очаровавшие зрителей

VOICE
Просторно и светло Просторно и светло

Применение керамической облицовки в небольших санузлах

Идеи Вашего Дома
«Дети похожи на Антуана»: Наталья Водянова впервые показала младших сыновей «Дети похожи на Антуана»: Наталья Водянова впервые показала младших сыновей

Топ-модель Наталья Водянова обнародовала редкие семейные кадры

Cosmopolitan
7 мужских способов справиться с осенней хандрой 7 мужских способов справиться с осенней хандрой

Врачи советуют, как справиться с сезонной депрессией

Maxim
Предел функции Предел функции

Многоуровневый функциональный интерьер в духе конструктивистских ячеек XX века

AD
Массаж гуаша для лица: 3 правила омоложения кожи Массаж гуаша для лица: 3 правила омоложения кожи

Китайская техника массажа гуаша творит чудеса с кожей лица

Psychologies
Тонкий человек: Фридерик Шопен и его недуги Тонкий человек: Фридерик Шопен и его недуги

Шопен прожил короткую и яркую жизнь, а причина его смерти вызывает дискуссии

Вокруг света
Экзопланеты предложили искать в квантовом пределе Экзопланеты предложили искать в квантовом пределе

Физики применили квантовую теорию информации для наблюдения экзопланет

N+1
Старые, но интересные: 6 онлайн-игр, которые потянут слабые ПК Старые, но интересные: 6 онлайн-игр, которые потянут слабые ПК

Онлайн-игры, не требующие сильного железа

CHIP
Комбинирование частот сделало тулиевые атомные часы точнее Комбинирование частот сделало тулиевые атомные часы точнее

Комбинирование снизило чувствительность к электрическим и магнитным полям

N+1
«Кинотавр-2021»: сериалы фестиваля, которые вам точно стоит посмотреть «Кинотавр-2021»: сериалы фестиваля, которые вам точно стоит посмотреть

Истории о добродушных майорах, безжалостных убийцах и непутевых министрах

GQ
Может ли человек почувствовать запах без носа Может ли человек почувствовать запах без носа

Что станет с обонянием, если человек вдруг лишится носа?

Популярная механика
Часы войны Часы войны

Именно войнам мы обязаны появлением наручных часов

Вокруг света
Карта акне: что расположение прыщей на лице говорит о твоем здоровье Карта акне: что расположение прыщей на лице говорит о твоем здоровье

Расположение прыщей на лице может многое сказать о причинах их появления

Cosmopolitan
Еще 10 самых интересных фильмов и сериалов о войне в Афганистане Еще 10 самых интересных фильмов и сериалов о войне в Афганистане

Подборка кинокартин про бесконечную войну в небольшой стране Южной Азии

Maxim
Маленькое розовое платье: каким получился хоррор «Прошлой ночью в Сохо» Маленькое розовое платье: каким получился хоррор «Прошлой ночью в Сохо»

«Прошлой ночью в Сохо» — хоррор о моде, 1960-х и путешествиях во времени

РБК
Детские теории. Как флуоресценция животных обнаружила неспособность ученых выдвигать здравые гипотезы Детские теории. Как флуоресценция животных обнаружила неспособность ученых выдвигать здравые гипотезы

Способность к флуоресценции обнаружена у очередного вида животных — ос-полист

СНОБ
Амстердам возвращает Кандинского: как идет реституция ценностей, изъятых в Холокост Амстердам возвращает Кандинского: как идет реституция ценностей, изъятых в Холокост

Как проходит реституция отчужденных культурных ценностей

Forbes
Русский «Улисс»: каким получился фильм «Петровы в гриппе» Серебренникова Русский «Улисс»: каким получился фильм «Петровы в гриппе» Серебренникова

Критик Ярослав Забалуев делится впечатлениями о фильме «Петровы в гриппе»

РБК
Открыть в приложении