СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Прерванная жизнь Прерванная жизнь

Первое интервью Вики Коротковой после ДТП со смертельным исходом

Tatler
Российские биологи определили механизм спаривания половых хромосом птиц Российские биологи определили механизм спаривания половых хромосом птиц

Механизмы объединения половых хромосом оказали схожими для девяти видов птиц

N+1
Нам нужна школа, где нет места буллингу Нам нужна школа, где нет места буллингу

Травля – одна из самых серьезных проблем в школе

Домашний Очаг
Что посмотреть и попробовать в Дагестане. Гид «РБК Стиль» Что посмотреть и попробовать в Дагестане. Гид «РБК Стиль»

Дагестан — аулы-призраки, горные реки, живописные водохранилища

РБК
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Измены, разводы, быт: 6 честных фильмов про любовь Измены, разводы, быт: 6 честных фильмов про любовь

Самые честные фильмы о любви

VOICE
Счастье из воздуха Счастье из воздуха

В светской Москве новый тренд — дышать газом

Tatler
Ариан Кальво: «Неудачи могут быть вдохновляющими и мотивирующими» Ариан Кальво: «Неудачи могут быть вдохновляющими и мотивирующими»

В нашем сознании упустить или не получить что-то означает, что мы неудачники

Здоровье
Чрезвычайное происшествие Чрезвычайное происшествие

Прощание Натальи Поклонской с Москвой, Госдумой и другими иллюзиями

Tatler
Военная диета: экстремальное похудение за три дня (мороженое разрешено!) Военная диета: экстремальное похудение за три дня (мороженое разрешено!)

Что сулит худеющим трехдневная военная диета.

Cosmopolitan
Отнять и поделить. Почему «красный реванш» — один из вариантов развития событий «после Путина» Отнять и поделить. Почему «красный реванш» — один из вариантов развития событий «после Путина»

Левые настроения в российском обществе усиливаются

СНОБ
8 автомобильных брендов, которым срочно требуется новый дизайнер 8 автомобильных брендов, которым срочно требуется новый дизайнер

Художник, сделайте этим автомобилям красиво! Некрасивые бренды

Maxim
Массаж гуаша для лица: 3 правила омоложения кожи Массаж гуаша для лица: 3 правила омоложения кожи

Китайская техника массажа гуаша творит чудеса с кожей лица

Psychologies
Снимают фильмы, закрывают лица: как звезды пытаются помочь женщинам Афганистана Снимают фильмы, закрывают лица: как звезды пытаются помочь женщинам Афганистана

Как многие знаменитости пытаются помочь афганкам обрести свободу

Cosmopolitan
Доказанные правила долголетия: принимать холодный душ, дружить и отказаться от алкоголя Доказанные правила долголетия: принимать холодный душ, дружить и отказаться от алкоголя

Сотни лет люди заняты поиском тех самых "молодильных яблочек"

Популярная механика
Психологи рассказали, как стать счастливее Психологи рассказали, как стать счастливее

Что такое хорошая жизнь и зачем нужно смотреть на себя со стороны

Inc.
Предсказанный ранее короткоживущий комплекс обнаружили в ионизированной воде Предсказанный ранее короткоживущий комплекс обнаружили в ионизированной воде

Вода играет ключевую роль в жизни человека, поэтому ее изучают особенно активно

N+1
Навраться на неприятности Навраться на неприятности

Алексей Йесод – о том, как бороться с фейковыми новостями в эпоху лучей смерти

Esquire
Бактерии на службе у насекомых Бактерии на службе у насекомых

Биомиметика черпает у насекомых идеи: от разработки тканей до создания роботов

Наука и жизнь
«Я не твоя собственность»: можно ли избавиться от созависимости «Я не твоя собственность»: можно ли избавиться от созависимости

Почему люди остаются в нездоровых отношениях?

Psychologies
Все танцы только о любви: мир и театр Пины Бауш Все танцы только о любви: мир и театр Пины Бауш

Почему имя немецкого хореографа Пины Бауш уже не раз перевернуло мир искусства

РБК
Как не стать частью ботнета: советы по защите роутеров от специалистов по безопасности Infosec, Qrator Labs и «Р-Техно» Как не стать частью ботнета: советы по защите роутеров от специалистов по безопасности Infosec, Qrator Labs и «Р-Техно»

Частью ботнета может стать каждый, а его жертвой — сервер любой компании

VC.RU
Ошибки предпринимателей: почему вам не стоит быть, как Илон Маск Ошибки предпринимателей: почему вам не стоит быть, как Илон Маск

С чем сталкивается каждый начинающий предприниматель, после первого успеха

Inc.
Довлатов как он был. Фрагмент книги «Сергей Довлатов. Фотографии. Очерки и воспоминания» Марка Сермана Довлатов как он был. Фрагмент книги «Сергей Довлатов. Фотографии. Очерки и воспоминания» Марка Сермана

Фотографии и тексты Марка Сермана о Сергее Довлатове

Esquire
Илон Маск дал один простой совет по управлению сотрудникам Tesla. Тем, кто ему не последует, грозит увольнение Илон Маск дал один простой совет по управлению сотрудникам Tesla. Тем, кто ему не последует, грозит увольнение

Коммуникация — это ключ к быстрому решению проблем в большой компании

Inc.
Охлажденные донорские легкие предложили подогреть на шесть градусов Охлажденные донорские легкие предложили подогреть на шесть градусов

По такой методике пересадили их пяти пациентам

N+1
5 правил установления здоровых границ 5 правил установления здоровых границ

что нужно сделать, чтобы выстроить и поддерживать личные границы

Psychologies
Тест-драйв БАЗ-6402, тягача ЗРК С-400 «Триумф» Тест-драйв БАЗ-6402, тягача ЗРК С-400 «Триумф»

Как же ракеты попадают на боевую позицию где-нибудь в лесной глуши?

Популярная механика
«Обидеть Довлатова легко, понять — трудно». Сергей Довлатов: от А до Я «Обидеть Довлатова легко, понять — трудно». Сергей Довлатов: от А до Я

Арен Ванян разложил судьбу и творчество Сергея Довлатова по алфавиту

Esquire
Пророк нового человечества: что думали писатели о Льве Толстом Пророк нового человечества: что думали писатели о Льве Толстом

Высказывания современников Толстого — о писателе, его работе и значении для мира

Esquire
Открыть в приложении