СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

И папа может И папа может

У некоторых мужчин получается «сесть в декрет» вместо жены, и весьма неплохо

Домашний Очаг
«Не беси меня!»: 5 шагов к мирному диалогу с ребенком «Не беси меня!»: 5 шагов к мирному диалогу с ребенком

Можно ли экологично общаться с детьми, когда мы очень сильно злимся на них?

Psychologies
Мой голос – всегда решающий! Мой голос – всегда решающий!

Светлана Лобода неизменно в фокусе внимания публики

Добрые советы
«Лучше точно не будет». Как мы искали машину без наценок и не нашли «Лучше точно не будет». Как мы искали машину без наценок и не нашли

Что происходит с ценами на новые машины и когда все это закончится?

РБК
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Счастье из воздуха Счастье из воздуха

В светской Москве новый тренд — дышать газом

Tatler
Разгрузочные дни Разгрузочные дни

Полезны ли разгрузочные дни для фигуры и здоровья?

Здоровье
Эпигенетическую регуляцию в мозге увидели с помощью диеты и МРТ Эпигенетическую регуляцию в мозге увидели с помощью диеты и МРТ

Разработана методика неинвазивной визуализации эпигенетических маркеров в мозге

N+1
Лишённые отчизны Лишённые отчизны

Как происходило принудительное переселение народов Кавказа из родных мест

Дилетант
Музыка света — как связаны лазеры, наночастицы и музыкальные инструменты Музыка света — как связаны лазеры, наночастицы и музыкальные инструменты

Физики открыли новый физический эффект, связанный со светом

Популярная механика
Как выйти замуж успешно: пошаговая инструкция от блогера Как выйти замуж успешно: пошаговая инструкция от блогера

Она поставила себе ясную цель, разбила ее на несколько задач

Psychologies
Серебро и восстановленный оксид графена помогли создать рекордно мощный микробный топливный элемент Серебро и восстановленный оксид графена помогли создать рекордно мощный микробный топливный элемент

Ученые улучшили микробный топливный элемент в несколько раз

N+1
Музыкальная станция Akai MPC — «коробочка, похожая на Nintendo», которая заменила собой музыкальную студию Музыкальная станция Akai MPC — «коробочка, похожая на Nintendo», которая заменила собой музыкальную студию

Как благодаря Akai Music Production появились музыканты-продюсеры

VC.RU
Быть в балансе: простые правила питания для снижения сердечно-сосудистого риска Быть в балансе: простые правила питания для снижения сердечно-сосудистого риска

Здоровые пищевые привычки, которые снизят вес и нормализуют давление

Inc.
Никогда такого не было, и вот опять: как устроен ледокол «Виктор Черномырдин» Никогда такого не было, и вот опять: как устроен ледокол «Виктор Черномырдин»

Один из старейших ледоколов отправится на пенсию. Ему на смену уже вышел новый

Популярная механика
Физики увеличили время когерентности в ультрахолодных молекулах Физики увеличили время когерентности в ультрахолодных молекулах

Физики изменили поведение ультрахолодных молекул в оптических ловушках

N+1
«Я не хочу, чтобы родители принимали участие в жизни моего сына» «Я не хочу, чтобы родители принимали участие в жизни моего сына»

Почему порой нахождение внука рядом бабушкой и дедушкой нежелательно

Psychologies
Стражи здоровья: как состояние ротовой полости влияет на общее самочувствие Стражи здоровья: как состояние ротовой полости влияет на общее самочувствие

Как полость рта может помочь понять, что с организмом что-то не так?

Популярная механика
Изолированность угасших ультрадиффузных галактик объяснили их выбросом из скоплений Изолированность угасших ультрадиффузных галактик объяснили их выбросом из скоплений

Астрономы проанализировали формирование ультрадиффузных галактик

N+1
Зерна смысла Зерна смысла

«Не попробовал плова — не родился на свет»

Вокруг света
Науки творчества Науки творчества

Анна Толстова о внезапном расцвете сайенс-арта в России

Weekend
Пни радио Пни радио

Стив Мартин и Мартин Шорт в «Убийствах в одном здании»

Weekend
«Теряюсь, когда на меня кричат»: как защитить себя в стрессовых ситуациях? «Теряюсь, когда на меня кричат»: как защитить себя в стрессовых ситуациях?

Почему мы приходим в замешательство и не можем себя защитить?

Psychologies
Марс и Венера Марс и Венера

Телеведущая Юлия Барановская вышла в открытый космос в Иордании

Tatler
Хвостик на контроле. Скандалы из-за «внешнего вида» школьников напоминают взрослым о базовых свободах Хвостик на контроле. Скандалы из-за «внешнего вида» школьников напоминают взрослым о базовых свободах

Школьные скандалы из-за «внешнего вида учащихся» стали нормой для начала осени

СНОБ
Эль Лисицкий. Опережая время Эль Лисицкий. Опережая время

Как знаменитый авангардист Эль Лисицкий сконструировал мир, в котором мы живем

Культура.РФ
Ума Турман написала колонку против закона о запрете абортов в Техасе. Она призналась, что в подростковом возрасте ей пришлось прервать беременность Ума Турман написала колонку против закона о запрете абортов в Техасе. Она призналась, что в подростковом возрасте ей пришлось прервать беременность

Ума Турман выступила против принятого в Техасе закона о запрете абортов

Esquire
Нам надо поговорить Нам надо поговорить

Кому и чем может помочь семейная психотерапия

Cosmopolitan
7 лучших бесплатных игр в Steam, в которые стоит поиграть в 2021 году 7 лучших бесплатных игр в Steam, в которые стоит поиграть в 2021 году

О лучших бесплатных играх в Steam

CHIP
Не просто лишний вес: как ожирение нас убивает – рассказывает врач Не просто лишний вес: как ожирение нас убивает – рассказывает врач

Как возникает ожирение и что будет, если не лечить эту болезнь?

Cosmopolitan
Открыть в приложении