СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Анна Михалкова: «Иногда развод – единственное правильное решение» Анна Михалкова: «Иногда развод – единственное правильное решение»

Анна Михалкова абсолютно естественна и в жизни, и на экране

Psychologies
Теплое течение Теплое течение

Что побуждает людей не просто помогать другим, а подчинять этому всю свою жизнь?

Лиза
Мой разумный бодипозитив Мой разумный бодипозитив

Асти, солистка Artik & Asti, – о ЗОЖ, заботе о себе и принятии собственного тела

Домашний Очаг
Дмитрий Крымов: «Своими словами». Режиссерские экземпляры 9 спектаклей, записанные до того, как они были поставлены Дмитрий Крымов: «Своими словами». Режиссерские экземпляры 9 спектаклей, записанные до того, как они были поставлены

С чего начинается спектакль? Рассказывает Дмитрий Крымов в своей книге

СНОБ
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
15 грубых ошибок, которые ты постоянно делаешь, во время ухода за собой 15 грубых ошибок, которые ты постоянно делаешь, во время ухода за собой

Зачастую старания оказываются напрасны из-за распространенных ошибок ухода

VOICE
Двойная жизнь отца моего ребенка Двойная жизнь отца моего ребенка

Пережить обман близкого человека и остаться живой

Psychologies
Отказать мужу в сексе: почему это нормально Отказать мужу в сексе: почему это нормально

Какие проблемы стоят за нежеланием секса в браке?

Psychologies
Юлия Кулешова: когда я заговорила о домогательствах к детям, я открыла ящик Пандоры Юлия Кулешова: когда я заговорила о домогательствах к детям, я открыла ящик Пандоры

Создательница проекта «Тебе поверят» пережила насилие в семье

Домашний Очаг
Массаж гуаша для лица: 3 правила омоложения кожи Массаж гуаша для лица: 3 правила омоложения кожи

Китайская техника массажа гуаша творит чудеса с кожей лица

Psychologies
7 лучших книг для повышения грамотности и развития речи 7 лучших книг для повышения грамотности и развития речи

Подборка книг, которые помогут быть более чуткими к словам и смыслам

Популярная механика
Польские археологи раскопали в славянском поселении редкую серебряную фигурку Польские археологи раскопали в славянском поселении редкую серебряную фигурку

Польские археологи провели раскопки раннесредневекового славянского поселения

N+1
Два эффективных упражнения для формирования овала лица Два эффективных упражнения для формирования овала лица

Подтянутый овал лица делает нас визуально моложе

Psychologies
Как парковаться, чтобы не получить штраф. Власти все объяснили Как парковаться, чтобы не получить штраф. Власти все объяснили

Какие правила важно соблюдать на платной парковке?

РБК
Сушка: как сделать тело рельефным без вреда для здоровья Сушка: как сделать тело рельефным без вреда для здоровья

Как проходит процесс сушки тела

РБК
Замедляет электросамокаты, если водитель мешает пешеходам: сервис Link пытается изменить «дурную репутацию» кикшерингов Замедляет электросамокаты, если водитель мешает пешеходам: сервис Link пытается изменить «дурную репутацию» кикшерингов

Зачем компания Link внедрила в электросамокаты ИИ-систему

VC.RU
Палеонтологи обнаружили на юго-западе Испании ясли древних слонов Палеонтологи обнаружили на юго-западе Испании ясли древних слонов

Палеонтологи обнаружили многочисленные окаменевшие следы прямобивневых слонов

N+1
Современные змеи произошли от шести переживших динозавров групп Современные змеи произошли от шести переживших динозавров групп

После вымирания нептичьих динозавров змеи пережили резкий всплеск разнообразия

N+1
BMW и «Мерсы» там гниют годами. Гуляем по штрафстоянке, где забыли машины BMW и «Мерсы» там гниют годами. Гуляем по штрафстоянке, где забыли машины

Почему некоторые эвакуированные машины никто не забирает и что с ними собираются

РБК
5 правил установления здоровых границ 5 правил установления здоровых границ

что нужно сделать, чтобы выстроить и поддерживать личные границы

Psychologies
Редкие сорта хлеба: «буханки» УАЗа, которые мало кто видел Редкие сорта хлеба: «буханки» УАЗа, которые мало кто видел

УАЗ — это звучит гордо, даже если это «буханка»

Maxim
«Я сделала силиконовые губы?»: Алла Довлатова разоблачила журналистку «Я сделала силиконовые губы?»: Алла Довлатова разоблачила журналистку

Алла Довлатова высказала свое отношение к увеличению губ

Cosmopolitan
Засуха XXII века до нашей эры не изменила хозяйство жителей Месопотамии Засуха XXII века до нашей эры не изменила хозяйство жителей Месопотамии

Засухи XXII столетия до нашей эры не изменила местную хозяйственную систему

N+1
Ноль реакции: кому и когда нужна гипоаллергенная диета Ноль реакции: кому и когда нужна гипоаллергенная диета

В чем суть гипоаллергенной диеты и для чего она нужна

РБК
Обманщица, эгоистка, истеричка: главные недостатки твоего знака зодиака Обманщица, эгоистка, истеричка: главные недостатки твоего знака зодиака

Ты могла бы распознать свой самый большой недостаток и исправить его?

Cosmopolitan
Кавказская трилогия Кавказская трилогия

За одну поездку можно осмотреть сразу три южные республики

Лиза
Калина красная: как и зачем есть горькие ягоды Калина красная: как и зачем есть горькие ягоды

Какими полезными свойствами обладает калина и почему ее стоит попробовать

РБК
Выращивает салат в автоматах и хочет спасти мир: как немецкая Infarm привлекла $315 млн на «рукколу для богатых» Выращивает салат в автоматах и хочет спасти мир: как немецкая Infarm привлекла $315 млн на «рукколу для богатых»

Как работают вертикальные фермы?

VC.RU
10 бесчеловечных экспериментов, о которых мечтают ученые 10 бесчеловечных экспериментов, о которых мечтают ученые

Мечты научного сообщества, от которых по коже бегут мурашки

Maxim
О человеке, о войне и о любви: фильмы и сериалы осени 2021 года О человеке, о войне и о любви: фильмы и сериалы осени 2021 года

Отечественные картины, часть из которых уже оценили на зарубежных смотрах

РБК
Открыть в приложении