СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вера Тихонова. Если бы не ты: потерять любимого мужа, помогать пережить потери другим Вера Тихонова. Если бы не ты: потерять любимого мужа, помогать пережить потери другим

Краснодарская журналистка находит слова для тех, кто потерял близких

Домашний Очаг
Не опаснее домашнего: чем реально можно заразиться в общественном туалете Не опаснее домашнего: чем реально можно заразиться в общественном туалете

Нужно ли избегать посещения общественных туалетов?

Cosmopolitan
Певец любви Певец любви

Дима Билан — один из немногих музыкантов, кто всё это время остается «на волне»

OK!
В Млечном Пути нашли настолько странный объект, что его прозвали «Несчастный случай» В Млечном Пути нашли настолько странный объект, что его прозвали «Несчастный случай»

Это коричневый карлик, но только очень-очень старый

National Geographic
На солнечной стороне На солнечной стороне

Дом архитектора Александра Дорохова, руководителя бюро «AD Project»

Seasons of life
День в Торжке День в Торжке

Гуляем по Торжку вместе с филологом и экскурсоводом

Seasons of life
Недостаточно голубая лагуна Недостаточно голубая лагуна

Судостроители и судовладельцы могут помочь остановить загрязнение океана

Forbes Life
Память вещей: немые свидетели трагедии 11 сентября Память вещей: немые свидетели трагедии 11 сентября

Экспонаты Мемориального музея 9/11 – обычные предметы, ставшие реликвиями

National Geographic
Дожить до золотой свадьбы: 4 главных правила создания долгих отношений Дожить до золотой свадьбы: 4 главных правила создания долгих отношений

Если вы знаете, чего ждать после медового месяца, то это поможет сохранять союз

Cosmopolitan
10 всеми любимых советских мультфильмов про школу 10 всеми любимых советских мультфильмов про школу

Вспомни смешные и добрые мультфильмы советского детства!

Maxim
Счастье из воздуха Счастье из воздуха

В светской Москве новый тренд — дышать газом

Tatler
Кикшеринги в России занялись переработкой непригодных самокатов и рассказали, когда и как это делается Кикшеринги в России занялись переработкой непригодных самокатов и рассказали, когда и как это делается

Российский кикшеринг задумался, что делать с отработавшими самокатами

VC.RU
NILETTO NILETTO

NILETTO о музыке, интервью и усталости

ЖАРА Magazine
Остров-сад Остров-сад

Нило-Столобенская пустыня

Seasons of life
Макаронам нужен твердый злак Макаронам нужен твердый злак

Производители макарон просят запретить экспорт твердой пшеницы

Эксперт
Метод пряника Метод пряника

Усадьба Толстого и пряники – это лишь самые очевидные поводы для поездки в Тулу

National Geographic Traveler
Это не Чехов! Это не Чехов!

Почему современный театр изменяет классику, но никогда ее не бросает

Weekend
Карта акне: что расположение прыщей на лице говорит о твоем здоровье Карта акне: что расположение прыщей на лице говорит о твоем здоровье

Расположение прыщей на лице может многое сказать о причинах их появления

Cosmopolitan
Cексуальные особенности разных стран мира Cексуальные особенности разных стран мира

Наконец-то ты можешь выбрать страну для путешествия по самому главному принципу

Maxim
«Мона Лиза и кровавая луна» — самый дикий фильм Венецианского фестиваля. Это как «Очень странные дела», только для взрослых «Мона Лиза и кровавая луна» — самый дикий фильм Венецианского фестиваля. Это как «Очень странные дела», только для взрослых

«Мона Лиза и кровавая луна» — готовьтесь ко встрече с ведьмами и гопниками

Esquire
Райские кущи Райские кущи

Дизайнеры оформили клубный дом гольф-клуба “Раево” в традициях старой Америки

AD
Месячные в 20, 30, 40 лет: что нормально, а что должно насторожить Месячные в 20, 30, 40 лет: что нормально, а что должно насторожить

Выясняем, как должны протекать месячные в разном возрасте

Cosmopolitan
Премьера! Тизер об отношениях героев Тимоти Шаламе и Зендаи в «Дюне» Премьера! Тизер об отношениях героев Тимоти Шаламе и Зендаи в «Дюне»

Дени Вильнев, Тимоти Шаламе и Зендая — о съемках «Дюны»

Cosmopolitan
Прошла и говорю Прошла и говорю

Актриса Екатерина Варнава — о своих внутренних и внешних переменах

Tatler
Как не стать частью ботнета: советы по защите роутеров от специалистов по безопасности Infosec, Qrator Labs и «Р-Техно» Как не стать частью ботнета: советы по защите роутеров от специалистов по безопасности Infosec, Qrator Labs и «Р-Техно»

Частью ботнета может стать каждый, а его жертвой — сервер любой компании

VC.RU
Найден способ сделать перовскитовые солнечные батареи еще эффективнее Найден способ сделать перовскитовые солнечные батареи еще эффективнее

Ученые Нового физтеха ИТМО нашли способ повысить эффективность солнечных батарей

Популярная механика
Лекарство или яд: самые интересные исследования про алкоголь Лекарство или яд: самые интересные исследования про алкоголь

Откуда берется пристрастие к спиртному и полезен ли один бокал вина в неделю

Reminder
Засуха XXII века до нашей эры не изменила хозяйство жителей Месопотамии Засуха XXII века до нашей эры не изменила хозяйство жителей Месопотамии

Засухи XXII столетия до нашей эры не изменила местную хозяйственную систему

N+1
Мечты сбываются Мечты сбываются

Интерьер с африканскими мотивами в московской квартире

AD
Музыкальная станция Akai MPC — «коробочка, похожая на Nintendo», которая заменила собой музыкальную студию Музыкальная станция Akai MPC — «коробочка, похожая на Nintendo», которая заменила собой музыкальную студию

Как благодаря Akai Music Production появились музыканты-продюсеры

VC.RU
Открыть в приложении