СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Под загрузку Под загрузку

Мария Лобанова рассказывает, какие приложения помогают ей есть и не полнеть

Tatler
«Денег — залейся, а людей нет»: Алексей Герман-младший о будущем кино и цензуре «Денег — залейся, а людей нет»: Алексей Герман-младший о будущем кино и цензуре

Алексей Герман-младший — где искать деньги на независимое кино

Forbes
Смотрите-ка, звезда! Смотрите-ка, звезда!

Певица Лиза Монеточка о своих преподавателях и учебе в школе

Домашний Очаг
Создал ледовый комбайн в 50, а вместе с ним и рынок таких машин, который сразу захватил — это изобретатель Фрэнк Замбони Создал ледовый комбайн в 50, а вместе с ним и рынок таких машин, который сразу захватил — это изобретатель Фрэнк Замбони

Почему ледозаливочные машины других производителей по ошибке называют «Замбони»

VC.RU
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
«Меня подкосила болезнь папы»: Николай Басков признался, почему не женился «Меня подкосила болезнь папы»: Николай Басков признался, почему не женился

Николай Басков откровенно рассказал о личной жизни и планах на будущее

Cosmopolitan
Своя игра Своя игра

Стася Милославская в премьере спектакля «Двенадцатая ночь, или Все что угодно»

Grazia
«Теряюсь, когда на меня кричат»: как защитить себя в стрессовых ситуациях? «Теряюсь, когда на меня кричат»: как защитить себя в стрессовых ситуациях?

Почему мы приходим в замешательство и не можем себя защитить?

Psychologies
От оргазма до маразма От оргазма до маразма

Что за 50 лет стало с «Мужчиной и женщиной» и французской мелодрамой

Weekend
В Марокко нашли древнейшее свидетельство изготовления одежды В Марокко нашли древнейшее свидетельство изготовления одежды

Археологи обнаружили костяные орудия для выделки шкур возрастом 90 тысяч лет

N+1
Почему у человечества до сих пор нет космического лифта Почему у человечества до сих пор нет космического лифта

Космический лифт мог бы снизить стоимость запуска и обезопасить пассажиров

Популярная механика
Актриса Лиза Янковская — о фамилии, мультивселенной и съемках «Пропавшей» Актриса Лиза Янковская — о фамилии, мультивселенной и съемках «Пропавшей»

Лиза Янковская не любит зум и самопробы, но обожает возможность не спешить

РБК
Ивлеева Ивлеева

Блогерка Настя Ивлеева — зачем превратила себя в NFT-лот и про новое шоу

Собака.ru
Ирбитский блюз: история легендарного советского мотоцикла «Урал» Ирбитский блюз: история легендарного советского мотоцикла «Урал»

«Урал» — пожалуй, главное имя советского мотопрома

Вокруг света
Смерть онлайн: самые жуткие убийства российских блогеров Смерть онлайн: самые жуткие убийства российских блогеров

Ужасные смерти блогеров, которые нас потрясли

Cosmopolitan
«Муж взял с меня обещание, что после его смерти я останусь одинокой» «Муж взял с меня обещание, что после его смерти я останусь одинокой»

Муж потребовал обета безбрачия — не выходить замуж после его смерти

Psychologies
Родись, страдай, умри, повтори: какой получилась игра Deathloop Родись, страдай, умри, повтори: какой получилась игра Deathloop

Deathloop — игра про киллера, попавшего во временную петлю

Esquire
После отпуска: упражнения для тех, кто хочет быстро прийти в форму После отпуска: упражнения для тех, кто хочет быстро прийти в форму

Комплекс упражнений на все тело, чтобы восстановить форму

Cosmopolitan
Слишком свободная женщина Востока: как певица Liraz разозлила иранские спецслужбы Слишком свободная женщина Востока: как певица Liraz разозлила иранские спецслужбы

Как певица Liraz по-шпионски записала альбом с иранскими музыкантами

Forbes
Imagine Джона Леннона как отражение главных идей Конфуция. Отрывок из книги Imagine Джона Леннона как отражение главных идей Конфуция. Отрывок из книги

Чему стоит поучиться у Марка Аврелия, Руссо, Ницше и других мыслителей

СНОБ
«Меня едва не убило счастье»: как я оказалась на грани, несмотря на благополучие «Меня едва не убило счастье»: как я оказалась на грани, несмотря на благополучие

Внешнее благополучие не гарант душевного спокойствия: история Ники

Cosmopolitan
Австралийская лопастная утка научилась человеческой брани Австралийская лопастная утка научилась человеческой брани

Орнитологи обнаружили у лопастных уток способности к звукоподражанию

N+1
И снова 3 сентября. Чем запомнился этот день в автоиндустрии И снова 3 сентября. Чем запомнился этот день в автоиндустрии

Важные события в истории автопрома и транспорта, которые произошли 3 сентября

РБК
«Обрусевшие» роллы. Как россияне полюбили японскую кухню «Обрусевшие» роллы. Как россияне полюбили японскую кухню

Какие трансформации пережила японская кухня в России?

СНОБ
Муж похудеет, депрессия останется: 8 последствий потери веса, о которых молчат Муж похудеет, депрессия останется: 8 последствий потери веса, о которых молчат

О каких последствиях потери веса люди даже не задумываются?

Cosmopolitan
Слышат ли нас растения Слышат ли нас растения

Полезны ли разговоры с растениями?

Популярная механика
Как учится поколение Z? Заменит ли YouTube университеты? Спикеры фестиваля G8 рассуждают о будущем образования Как учится поколение Z? Заменит ли YouTube университеты? Спикеры фестиваля G8 рассуждают о будущем образования

Что происходит с образованием в России прямо сейчас?

Esquire
Сделайте, как было: почему звезды избавляются от грудных имплантов Сделайте, как было: почему звезды избавляются от грудных имплантов

Удаление грудных имплантов — тенденция, набирающая обороты последние пару лет

РБК
Ой, я такая внезапная! Как знаки зодиака ведут себя на первом свидании Ой, я такая внезапная! Как знаки зодиака ведут себя на первом свидании

Магический шар рассказывает, как ты ведешь себя на первой встрече с мужчиной

Cosmopolitan
11 фраз нарциссичных матерей: что нам сообщали между строк 11 фраз нарциссичных матерей: что нам сообщали между строк

Лексика нарциссичных матерей

Psychologies
Открыть в приложении