СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Фитнес для здоровья: Как тренироваться правильно? Фитнес для здоровья: Как тренироваться правильно?

Тренировки от случая к случаю пользы не приносят

Домашний Очаг
Как выбрать монитор для компьютера и наслаждаться «картинкой» Как выбрать монитор для компьютера и наслаждаться «картинкой»

Хороший монитор не обязательно должен стоить дорого

CHIP
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Срок годности: что такое AGE-продукты и почему их употребление стоит сократить Срок годности: что такое AGE-продукты и почему их употребление стоит сократить

Какие риски для здоровья и внешности скрываются за AGE-маркировкой?

Esquire
Бедный богатый жених Бедный богатый жених

Известный московский холостяк просит девушек прекратить на него охоту

Tatler
5 блестящих фактов о волосах 5 блестящих фактов о волосах

Узнай, какие секреты скрывает твоя шевелюра

Maxim
Разгрузочные дни Разгрузочные дни

Полезны ли разгрузочные дни для фигуры и здоровья?

Здоровье
Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию

Почему возникает анемия, как она проявляется и чем грозит организму?

Cosmopolitan
5 советов, чтобы есть, не толстея 5 советов, чтобы есть, не толстея

Простой способ есть, не набирая лишний вес даже в праздники

Psychologies
Сигналы Starlink и высотомер использовали для геолокации с точностью в несколько метров Сигналы Starlink и высотомер использовали для геолокации с точностью в несколько метров

Сигналы интернет-спутников Starlink можно использовать для геолокации

N+1
Дюжина стильных Дюжина стильных

12 человек, создавших гардероб современного мужчины

Men’s Health
Как эффективно восстановить ослабевающую память Как эффективно восстановить ослабевающую память

Когда автоматические напоминания и цветные стикеры больше не помогают

GQ
Секс лечит насморк, а борода нужна для защиты: все лаутераты Шнобелевской премии — 2021 Секс лечит насморк, а борода нужна для защиты: все лаутераты Шнобелевской премии — 2021

Ты мог бы прожить и без этих открытий, но разве это можно назвать жизнью?

Maxim
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
От серы до момордики: неожиданные бьюти-добавки для молодости и похудения От серы до момордики: неожиданные бьюти-добавки для молодости и похудения

Самые интересные и необычные средства для красоты

Cosmopolitan
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
Главная пряность осени: что нужно знать о корице Главная пряность осени: что нужно знать о корице

Помимо приятного аромата, в корице много питательных элементов

РБК
Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне

На местах пылевых купаний зебр лучше растут однолетние растения

N+1
5 типичных для России вещей, которые сложно объяснить иностранцу 5 типичных для России вещей, которые сложно объяснить иностранцу

Что русскому хорошо, то немцу непонятно

Maxim
Раскопки подтвердили существование прибрежной колонии у индейцев Уари Раскопки подтвердили существование прибрежной колонии у индейцев Уари

Археологи обследовали памятник Уака-дель-Лоро в Перу

N+1
Пчелы насмерть зажалили 63 редких очковых пингвина Пчелы насмерть зажалили 63 редких очковых пингвина

Это серьезная потеря для вымирающего вида.

N+1
Алкогений: Стивен Кинг Алкогений: Стивен Кинг

Стивен Кинг провел пятнадцать лет своей жизни в режиме чудовища

Maxim
Когда в России появилось мороженое? Когда в России появилось мороженое?

Именно в СССР появились всем знакомые виды мороженого

Культура.РФ
Бьюти-эволюция Дарьи Мороз: белокурый ангел против «содержанки» Бьюти-эволюция Дарьи Мороз: белокурый ангел против «содержанки»

Как менялись образы Дарьи Мороз в жизни и на экране

Cosmopolitan
Бадди-муви. Тест-драйв Defender и Jeep Wrangler на танковом полигоне Бадди-муви. Тест-драйв Defender и Jeep Wrangler на танковом полигоне

Два самых харизматичных внедорожника современности там, где ездят танки

РБК
Двойные послания в отношениях: что это такое и как их избежать? Двойные послания в отношениях: что это такое и как их избежать?

Как научиться конструктивному общению

Psychologies
10 правил для первого секса с новым партнером 10 правил для первого секса с новым партнером

Первый секс с новым любовником всегда волнителен

Psychologies
Чистая правда Чистая правда

А как работает и что вообще из себя представляет детокс-косметика?

Лиза
Как понимать Как понимать

Для тех, кто пока не научился понимать Серебренникова

Esquire
Петровский домик Петровский домик

Александр Петров очень ценит атрибуты загородной жизни

AD
Открыть в приложении