СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Я больше не боюсь Я больше не боюсь

В 42 года Лариса Амельченкова стала востребованной ампути-моделью

Домашний Очаг
Шапочное знакомство: 11 национальных головных уборов Шапочное знакомство: 11 национальных головных уборов

Народная фантазия непобедима

Вокруг света
Ляйсан Утяшева Ляйсан Утяшева

Гармония в семейной жизни: Ляйсан Утяшева

Glamour
Успокоительное без рецепта: 10 способов снять тревожность без таблеток Успокоительное без рецепта: 10 способов снять тревожность без таблеток

Волнуешься, переживаешь, испытываешь стресс? Знакомая история

Cosmopolitan
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Когда папа стал мамой: необычные способы заботы о потомстве в животном мире Когда папа стал мамой: необычные способы заботы о потомстве в животном мире

Как заботятся о своём потомстве разные животные

Вокруг света
Виктор Добронравов: «Дома хочется просто отдохнуть» Виктор Добронравов: «Дома хочется просто отдохнуть»

Виктор Добронравов — о любви к театру и отношениях со знаменитым отцом

Cosmopolitan
Все о «Геликах»: обзор версий Mercedes G-Class с ценами Все о «Геликах»: обзор версий Mercedes G-Class с ценами

Все, что вы хотели знать о ценах на «Гелики»

РБК
Полный вперед Полный вперед

Актриса Софья Эрнст — о новом проекте Ренаты Литвиновой и о своем муже

Grazia
Измены, разводы, быт: 6 честных фильмов про любовь Измены, разводы, быт: 6 честных фильмов про любовь

Самые честные фильмы о любви

VOICE
Васту и баста Васту и баста

Соблюдение канонов философии васту в дизайне интерьера — нешуточная головоломка

AD
Море, солнце... и скульптура Море, солнце... и скульптура

Менорка — тайная жемчужина Испании

Robb Report
Врачебная этика vs маркетинг. Как выбрать пластического хирурга и не ошибиться Врачебная этика vs маркетинг. Как выбрать пластического хирурга и не ошибиться

Клиники пластической хирургии живут по законам бизнеса

СНОБ
«Неподражаемый песенный каталог»: как стриминг помог Universal Music Group вырасти в шесть раз за восемь лет «Неподражаемый песенный каталог»: как стриминг помог Universal Music Group вырасти в шесть раз за восемь лет

Как Universal Music Group удалось выйти на биржу

VC.RU
Неудачные свидания: мужчины о том, что помешало им продолжить отношения Неудачные свидания: мужчины о том, что помешало им продолжить отношения

Истории свиданий, которые перечеркнули надежду на будущее отношений

Psychologies
Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию

Почему возникает анемия, как она проявляется и чем грозит организму?

Cosmopolitan
От флоатинга до сапбординга От флоатинга до сапбординга

Самые эффективные способы борьбы со стрессом

Лиза
Пропавшую 23-летнюю россиянку обнаружили прикованной наручниками в гараже Пропавшую 23-летнюю россиянку обнаружили прикованной наручниками в гараже

Громкая история, которая завершилась драматической развязкой

Cosmopolitan
Я слышу голоса: общительный массив для дружелюбного робота Я слышу голоса: общительный массив для дружелюбного робота

Что кроется за понятием общения для робота, рассказали инженеры

Популярная механика
Что такое комплексы и как их преодолеть Что такое комплексы и как их преодолеть

«У тебя комплексы» — такой диагноз мы нередко ставим друг другу и самим себе

Psychologies
OMAD-диета: что надо знать об экстремальном варианте интервального голодания OMAD-диета: что надо знать об экстремальном варианте интервального голодания

Что такое OMAD-диета, на которой нужно есть всего один раз в день

Cosmopolitan
5 скандальных премьер, которые позже стали классикой 5 скандальных премьер, которые позже стали классикой

О том, как переживали неудачи Гоголь, Чайковский, Глинка, Чехов и Стравинский

Культура.РФ
Однофотонную нелинейность реализовали при комнатной температуре Однофотонную нелинейность реализовали при комнатной температуре

Физики показали нелинейный отклик всего лишь от одного фотона

N+1
«Люди думают, что у тебя какая-то особенная жизнь»: интервью с «мамой Стифлера» «Люди думают, что у тебя какая-то особенная жизнь»: интервью с «мамой Стифлера»

Эксклюзивное интервью с Дженнифер Кулидж, знакомую вам по роли Мамы Стифлера

Cosmopolitan
Для чего нужно обучение во взрослом возрасте Для чего нужно обучение во взрослом возрасте

Образование даёт человеку возможность достичь целей в любом возрасте

Популярная механика
Ракетоплан для инвестора: как суборбитальные полеты изменят рынок космических услуг Ракетоплан для инвестора: как суборбитальные полеты изменят рынок космических услуг

Пока суборбитальные полеты доступны миллиардерам-энтузиастам

Forbes
Ваня Дмитриенко: «Я чувствую себя победителем» Ваня Дмитриенко: «Я чувствую себя победителем»

Как Ваня Дмитриенко стал открытием 2021-го года

Esquire
Чем важен Жан-Поль Бельмондо и как его фильмы показывали в СССР Чем важен Жан-Поль Бельмондо и как его фильмы показывали в СССР

Каким извилистым был путь Бельмондо к нашим глазам и сердцам

Maxim
«Не беси меня!»: 5 шагов к мирному диалогу с ребенком «Не беси меня!»: 5 шагов к мирному диалогу с ребенком

Можно ли экологично общаться с детьми, когда мы очень сильно злимся на них?

Psychologies
Как выглядят звёздные луки на обычной женщине Как выглядят звёздные луки на обычной женщине

Пышные формы и правда мало что меняют, если наряд подобран правильно

Cosmopolitan
Открыть в приложении