СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Язык перемен Язык перемен

Новый женский язык – о чем он?

Домашний Очаг
А я не согласна! А я не согласна!

В каких ситуация стоит спорить с начальством, а в каких разумнее промолчать?

Лиза
«Утро пчеловода» «Утро пчеловода»

8 непростительных ошибок, из-за которых ты встаешь с утра с отеками

Лиза
«Нечего надеть»: о каких проблемах в жизни говорит «пустой» полный шкаф «Нечего надеть»: о каких проблемах в жизни говорит «пустой» полный шкаф

Раздражение, охватывающее вас при виде своего гардероба, говорит о проблемах

Cosmopolitan
Формулы красоты Формулы красоты

Книга природы написана языком математики

Вокруг света
Палеонтологи обнаружили на юго-западе Испании ясли древних слонов Палеонтологи обнаружили на юго-западе Испании ясли древних слонов

Палеонтологи обнаружили многочисленные окаменевшие следы прямобивневых слонов

N+1
Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию

Почему возникает анемия, как она проявляется и чем грозит организму?

Cosmopolitan
Худой мир Худой мир

История Алены, которая стала моделью в 15 лет и до сих пор борется с РПП

Cosmopolitan
5 ошибок сооснователя Postoplan Алексея Божина 5 ошибок сооснователя Postoplan Алексея Божина

Сооснователь Postoplan — о том, как едва не лишился части компании

Inc.
«Знай: я люблю тебя всегда»: последние слова жертв теракта 11 сентября 2001-го «Знай: я люблю тебя всегда»: последние слова жертв теракта 11 сентября 2001-го

Линия 11.09.2001: слова погибших, которые пытались попрощаться с близкими

Cosmopolitan
Хлебное место Хлебное место

В Турции по-прежнему хлеб всему голова

Вокруг света
Карта акне: что расположение прыщей на лице говорит о твоем здоровье Карта акне: что расположение прыщей на лице говорит о твоем здоровье

Расположение прыщей на лице может многое сказать о причинах их появления

Cosmopolitan
Топ-5 самых сексуальных злодеек в видеоиграх Топ-5 самых сексуальных злодеек в видеоиграх

Рассказываем об антагонистках, которым хочется сдаться в плен

Maxim
Мужчина влюбился в незнакомку из своего сна и нашел ее в реальности Мужчина влюбился в незнакомку из своего сна и нашел ее в реальности

Любовь с первого взгляда — вовсе не удача и счастливое стечение обстоятельств

Psychologies
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
«Красотка»,«Друзья»,«Мулен Руж!»: какими бы получись дети у культовых кинопар «Красотка»,«Друзья»,«Мулен Руж!»: какими бы получись дети у культовых кинопар

Мы немного пофантазировали на тему совместного будущего пар из любимых фильмов

Cosmopolitan
Без страха и совести Без страха и совести

Как распознать страховых мошенников

Лиза
От Maybach с золотом до BMW из вторсырья: 7 необычных концепт-каров От Maybach с золотом до BMW из вторсырья: 7 необычных концепт-каров

Концепт-кары Мюнхенского автосалона

РБК
Лучшие рецепты из кабачков: вкусные и простые блюда для вегетарианцев Лучшие рецепты из кабачков: вкусные и простые блюда для вегетарианцев

Подборка оригинальных рецептов с кабачками

Playboy
Сотрудничество без развития: почему не получается взаимодействие России и ОЭСР Сотрудничество без развития: почему не получается взаимодействие России и ОЭСР

Как Россия могла бы все же получить пользу от контактов с ОЭСР

Forbes
Изысканный и бодрящий колд брю: пошаговая инструкция по приготовлению холодного кофе Изысканный и бодрящий колд брю: пошаговая инструкция по приготовлению холодного кофе

Чем отличается кофе, приготовленный по методу колд брю?

Playboy
Эндометриоз: как вовремя выявить болезнь и избавиться от симптомов Эндометриоз: как вовремя выявить болезнь и избавиться от симптомов

Эндометриоз: на что обратить внимание и когда не обойтись без помощи врачей?

РБК
Тихие омуты Тихие омуты

Инновации в унитазах: чем подкупает вариант с инсталляцией

Идеи Вашего Дома
«Вертинский»: сначала на платформе и только через полгода в эфире «Вертинский»: сначала на платформе и только через полгода в эфире

Биография Вертинского — это попытка осмыслить события двадцатого века

Эксперт
«Ты всё не так поняла»: 6 видов мужских манипуляций — от безобидных до опасных «Ты всё не так поняла»: 6 видов мужских манипуляций — от безобидных до опасных

Как манипулируют мужчины

Cosmopolitan
Аффирмации: помогают ли они получить желаемое? Аффирмации: помогают ли они получить желаемое?

Помогает ли самовнушение и как работают аффирмации?

Psychologies
Фильмы-матрешки: смотрим картины о причудливом мире кино Фильмы-матрешки: смотрим картины о причудливом мире кино

Фильмы, внутри которых разворачиваются съемки: от вестерна до трагедии

GQ
Растениеводство под защитой инноваций Растениеводство под защитой инноваций

На что делают акцент производители агрохимии, разрабатывая новые продукты

Агроинвестор
Ловушка для родителей Ловушка для родителей

Эмоциональное выгорание родителей – как восстановить баланс?

Здоровье
Новый газ Новый газ

Переходный этап на пути к новой энергетике, основанной на водороде

Вокруг света
Открыть в приложении