В каких случаях нужно обратиться?

9 месяцев

Беременность Здоровье

Консультация генетика

В каких случаях нужно обратиться?

Когда врач направляет будущую маму на консультацию к генетику, это нередко вызывает у нее сильное беспокойство. Другим же это назначение может показаться излишней перестраховкой. Для чего же нужно медико-генетическое консультирование и в каких случаях его назначают?

Наследственными (генетическими) заболеваниями называются состояния, вызванные нарушениями структуры наследственного материала организма (мутациями). Такие болезни могут проявляться нарушением обмена веществ или врожденными пороками развития различной степени тяжести, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

С целью предупреждения рождения и гибели детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями всем беременным женщинам проводится пренатальное (дородовое) обследование – скрининг. Его цель – выявление возможных отклонений от нормального течения беременности. Пренатальная диагностика проводится по двухуровневой схеме:

• I уровень – проведение скринингового (массового) обследования всех беременных, которое выявляет женщин, имеющих риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией. Оно включает трехкратное УЗИ плода (в 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности) и определение в крови женщины уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода. В 11–14 недель проводится «двойной» тест (определение РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, и ХГЧ – хорионического гонадотропина человека), а в 18–21 недель – «тройной» тест (определяются АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ, Э3 – эстриол).

• II уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу его состояния здоровья. Также проводится определение тактики дальнейшего ведения беременности или, при выявлении тяжелого заболевания у плода, – возможности ее прерывания. Будущую маму на консультацию к генетику, который может назначить комплексное обследование, включающее повторное УЗИ плода на аппарате экспертного уровня, инвазивную диагностику (введение в полость матки под УЗконтролем специальных инструментов и взятие образца клеток и тканей плода или плодных оболочек) с последующим генетическим анализом полученного материала и др. При выявлении наследственной патологии у плода даются рекомендации по поводу прерывания или возможности сохранения беременности. Врач-генетик старается доходчиво объяснить смысл результатов генетических анализов, основные проявления, течение, доступное лечение выявленного заболевания.

Екатерина Караваева
Врач-генетик, ГУЗ «ВОККДЦ», г. Воронеж

Точно в срок

Будущей маме, у которой выявлены показания к консультации, не следует откладывать визит к генетику. Лучше проконсультироваться заранее, чем упустить нужный момент. Причин тому несколько. Во-первых, тесты, используемые для пренатального скрининга, информативны только в строго определенные сроки, и на результаты, полученные в другое время, как показали исследования, ориентироваться нельзя.

Во-вторых, для постановки достоверного диагноза, кроме скрининговых мероприятий, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая возможна с 7–8 недель беременности. Следовательно, при наличии факторов риска генетической патологии обращаться к генетику можно уже на этом сроке. Результаты исследований, проведенных в 8–12 недель, можно получить в течение 3–4 дней. Если процедура производится после 15 недель беременности, ответа придется ждать 2–3 недели. Это связано с тем, что при исследовании на ранних сроках в полученном материале находится множество делящихся клеток, которые сразу можно окрашивать и изучать. А на более поздних сроках клетки делятся менее активно, и их сначала приходится выращивать в течение примерно 2 недель, и лишь затем возможно их изучение. Если наличие тяжелой патологии у плода достоверно установлено, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям до 24–26 недель беременности.

В-третьих, для многих женщин искусственное прерывание беременности неприемлемо, несмотря на тяжесть выявленной патологии плода. Рождение в семье больного ребенка – тяжелое испытание. Необходимо довольно много времени, чтобы адаптироваться к этому событию, проконсультироваться со специалистами, которые смогут оказать помощь малышу сразу после рождения. Есть и еще один минус в позднем консультировании, когда женщина, зная о необходимости посещения генетика, долго откладывает этот визит. В течение всего времени ожидания она испытывает колоссальное напряжение, волнуется, боится. А в результате консультации выясняется, что у нее и малыша все в порядке. Так зачем мучить себя и рассматривать неизвестность только с негативной стороны? Какова бы ни была причина посещения медико-генетической консультации, постарайтесь не пугаться заранее и не делать преждевременных выводов.

Как попасть на прием

Будущие мамы направляются на медико-генетическое консультирование гинекологами женских консультаций. Некоторые семьи, планирующие беременность, самостоятельно обращаются к генетику по прогнозу потомства.

К сожалению, врач женской консультации далеко не всегда выясняет состояние здоровья родственников беременной, а ограничивается сбором сведений о жалобах и диагнозах самой пациентки. Соответственно, беременные направляются к генетику лишь при обнаружении изменений в ходе дородового скрининга, чаще всего уже во втором триместре. Таким образом, теряется драгоценное время, необходимое для пренатальной диагностики множества врожденных и наследственных заболеваний, при которых скрининг бессилен. Если вы знаете о наличии в семье наследственного заболевания, не ждите результата биохимического скрининга, а скажите об этом вашему доктору. Тогда вы своевременно получите направление на консультацию к генетику (она является бесплатной), который тоже может назначить биохимические тесты. Так же следует поступить, если вы принимали или принимаете какие-либо лекарственные препараты во время беременности или незадолго до нее. Вы вправе и самостоятельно обратиться к врачу-генетику медико-генетической консультации или центра, но в этом случае вам, скорее всего, придется оплатить услугу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Это судьба, или Как психология объясняет карму Это судьба, или Как психология объясняет карму

Есть ли научное подтверждение нашей вере в «карму»?

Psychologies
Что такое поликарьера и чем она отличается от подработки Что такое поликарьера и чем она отличается от подработки

Горизонтальный рост: что такое поликарьера и кому она подходит

Ведомости
Откуда к нам прилетела межзвездная комета? Астрономы впервые отследили ее путь Откуда к нам прилетела межзвездная комета? Астрономы впервые отследили ее путь

Астрономам впервые удалось точно установить, откуда прибыл межзвездный гость

Inc.
Банановые перспективы российских субтропиков Банановые перспективы российских субтропиков

Инвесторы хотят импортозаместить экзотические фрукты

Агроинвестор
Регионы России, которые сильнее всего пострадали от внутреннего туризма Регионы России, которые сильнее всего пострадали от внутреннего туризма

Россияне открывают Алтай и Калининград... но не везде к этому готовы

Maxim
Камерно и точечно Камерно и точечно

Софья Синицына и ее год положительной трансформации

OK!
Круизы: новая глава Круизы: новая глава

Rei — проект 196‑метровой круизной яхты от конгломерата Viken Group

Y Magazine
Команда спасателей Команда спасателей

Справляемся с отпускными кризисными бьюти-ситуациями

Moodboard
В такси на Дубровку В такси на Дубровку

Ищешь живописное место для фотосессии? Советские фильмы знают ответ!

Лиза
Правила жизни Тома Хэнкса Правила жизни Тома Хэнкса

Правила жизни актера Тома Хэнкса

Правила жизни
8 вещей, которые нельзя хранить под кроватью 8 вещей, которые нельзя хранить под кроватью

Есть вещи, которые лучше держать подальше от подкроватья

VOICE
В палеолитическом пещерном святилище впервые нашли голубые краски В палеолитическом пещерном святилище впервые нашли голубые краски

Люди эпохи верхнего палеолита пользовались красками голубых оттенков

N+1
Что такое калланетика и помогает ли она похудеть: 9 упражнений Что такое калланетика и помогает ли она похудеть: 9 упражнений

Эффективный комплекс упражнений для укрепления мышц, которые можно делать дома

РБК
Кабачки Кабачки

Куда девать кабачки летом?

Здоровье
Люди, традиции, поговорки и преступления Люди, традиции, поговорки и преступления

Из чего Льюис Кэрролл создал «Алису в Стране чудес»

Weekend
Обмануть время: зачем во многих странах переводят часы на зимнее и летнее время и почему в России от этого отказались Обмануть время: зачем во многих странах переводят часы на зимнее и летнее время и почему в России от этого отказались

Зачем вообще была придумана практика перевода часов на зимнее время?

ТехИнсайдер
Глаз-синхротрон Глаз-синхротрон

О том, как научить искусственный интеллект понимать, а не угадывать химию

Наука и жизнь
В России художник — пророк В России художник — пророк

Что и как видит художник и зачем вообще нужны искусствоведы

Монокль
Превратить экранное время в деньги: как поколение альфа зарабатывает в смартфонах Превратить экранное время в деньги: как поколение альфа зарабатывает в смартфонах

Дети и подростки, которым исполняется около 15 лет, уже зарабатывают деньги

Forbes
О чем молчат рекорды HoReCa О чем молчат рекорды HoReCa

Будут ли все последствия смещения потребления с кухни в ресторан положительными?

Агроинвестор
Покладистая жена и муж из деревни: как и зачем в Китае рекламируют русских женщин Покладистая жена и муж из деревни: как и зачем в Китае рекламируют русских женщин

Зачем китайцев все чаще стали подталкивать к бракам с иностранками

Forbes
Быстрый платеж Быстрый платеж

Оплата покупок по QR-коду: в чем выгода и в чем подвох

Лиза
Кто открыл лазейки в вузы Кто открыл лазейки в вузы

Школьные олимпиады становятся местом отработки способов незаконного поступления

Монокль
Архив богини Фауны Архив богини Фауны

Зоологический музей Московского университета – «отражение самой природы»

Знание – сила
Мужчины придут сами: почему ТЦ не пытаются привлечь самых перспективных покупателей Мужчины придут сами: почему ТЦ не пытаются привлечь самых перспективных покупателей

Каких покупателей стараются привлекать торговые центры?

Forbes
«Человек собаке друг, это знают все вокруг»: 10 знаменитых собак-героев «Человек собаке друг, это знают все вокруг»: 10 знаменитых собак-героев

10 псов, которые заметно отличились и вошли в историю

ТехИнсайдер
Мир экзопланет: самые странные экзопланеты Мир экзопланет: самые странные экзопланеты

Как появляются пульсарные планеты, планеты-зомби и бланеты

Наука и техника
Как избежать ошибок на переговорах Как избежать ошибок на переговорах

Распространенные просчеты в оффлайн- и онлайн-переговорах и как их избежать

Inc.
История профессора Либреску! Он пережил Холокост и пожертвовал собой при стрельбе в университете История профессора Либреску! Он пережил Холокост и пожертвовал собой при стрельбе в университете

История профессора Ливиу Либреску — это не просто рассказ о героизме

ТехИнсайдер
Сироп от кашля защищает мозг от слабоумия Сироп от кашля защищает мозг от слабоумия

Появилось доступное средство для замедления прогрессирования деменции

ТехИнсайдер
Открыть в приложении