В каких случаях нужно обратиться?

9 месяцев

Беременность Здоровье

Консультация генетика

В каких случаях нужно обратиться?

Когда врач направляет будущую маму на консультацию к генетику, это нередко вызывает у нее сильное беспокойство. Другим же это назначение может показаться излишней перестраховкой. Для чего же нужно медико-генетическое консультирование и в каких случаях его назначают?

Наследственными (генетическими) заболеваниями называются состояния, вызванные нарушениями структуры наследственного материала организма (мутациями). Такие болезни могут проявляться нарушением обмена веществ или врожденными пороками развития различной степени тяжести, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

С целью предупреждения рождения и гибели детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями всем беременным женщинам проводится пренатальное (дородовое) обследование – скрининг. Его цель – выявление возможных отклонений от нормального течения беременности. Пренатальная диагностика проводится по двухуровневой схеме:

• I уровень – проведение скринингового (массового) обследования всех беременных, которое выявляет женщин, имеющих риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией. Оно включает трехкратное УЗИ плода (в 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности) и определение в крови женщины уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода. В 11–14 недель проводится «двойной» тест (определение РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, и ХГЧ – хорионического гонадотропина человека), а в 18–21 недель – «тройной» тест (определяются АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ, Э3 – эстриол).

• II уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу его состояния здоровья. Также проводится определение тактики дальнейшего ведения беременности или, при выявлении тяжелого заболевания у плода, – возможности ее прерывания. Будущую маму на консультацию к генетику, который может назначить комплексное обследование, включающее повторное УЗИ плода на аппарате экспертного уровня, инвазивную диагностику (введение в полость матки под УЗконтролем специальных инструментов и взятие образца клеток и тканей плода или плодных оболочек) с последующим генетическим анализом полученного материала и др. При выявлении наследственной патологии у плода даются рекомендации по поводу прерывания или возможности сохранения беременности. Врач-генетик старается доходчиво объяснить смысл результатов генетических анализов, основные проявления, течение, доступное лечение выявленного заболевания.

Екатерина Караваева
Врач-генетик, ГУЗ «ВОККДЦ», г. Воронеж

Точно в срок

Будущей маме, у которой выявлены показания к консультации, не следует откладывать визит к генетику. Лучше проконсультироваться заранее, чем упустить нужный момент. Причин тому несколько. Во-первых, тесты, используемые для пренатального скрининга, информативны только в строго определенные сроки, и на результаты, полученные в другое время, как показали исследования, ориентироваться нельзя.

Во-вторых, для постановки достоверного диагноза, кроме скрининговых мероприятий, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая возможна с 7–8 недель беременности. Следовательно, при наличии факторов риска генетической патологии обращаться к генетику можно уже на этом сроке. Результаты исследований, проведенных в 8–12 недель, можно получить в течение 3–4 дней. Если процедура производится после 15 недель беременности, ответа придется ждать 2–3 недели. Это связано с тем, что при исследовании на ранних сроках в полученном материале находится множество делящихся клеток, которые сразу можно окрашивать и изучать. А на более поздних сроках клетки делятся менее активно, и их сначала приходится выращивать в течение примерно 2 недель, и лишь затем возможно их изучение. Если наличие тяжелой патологии у плода достоверно установлено, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям до 24–26 недель беременности.

В-третьих, для многих женщин искусственное прерывание беременности неприемлемо, несмотря на тяжесть выявленной патологии плода. Рождение в семье больного ребенка – тяжелое испытание. Необходимо довольно много времени, чтобы адаптироваться к этому событию, проконсультироваться со специалистами, которые смогут оказать помощь малышу сразу после рождения. Есть и еще один минус в позднем консультировании, когда женщина, зная о необходимости посещения генетика, долго откладывает этот визит. В течение всего времени ожидания она испытывает колоссальное напряжение, волнуется, боится. А в результате консультации выясняется, что у нее и малыша все в порядке. Так зачем мучить себя и рассматривать неизвестность только с негативной стороны? Какова бы ни была причина посещения медико-генетической консультации, постарайтесь не пугаться заранее и не делать преждевременных выводов.

Как попасть на прием

Будущие мамы направляются на медико-генетическое консультирование гинекологами женских консультаций. Некоторые семьи, планирующие беременность, самостоятельно обращаются к генетику по прогнозу потомства.

К сожалению, врач женской консультации далеко не всегда выясняет состояние здоровья родственников беременной, а ограничивается сбором сведений о жалобах и диагнозах самой пациентки. Соответственно, беременные направляются к генетику лишь при обнаружении изменений в ходе дородового скрининга, чаще всего уже во втором триместре. Таким образом, теряется драгоценное время, необходимое для пренатальной диагностики множества врожденных и наследственных заболеваний, при которых скрининг бессилен. Если вы знаете о наличии в семье наследственного заболевания, не ждите результата биохимического скрининга, а скажите об этом вашему доктору. Тогда вы своевременно получите направление на консультацию к генетику (она является бесплатной), который тоже может назначить биохимические тесты. Так же следует поступить, если вы принимали или принимаете какие-либо лекарственные препараты во время беременности или незадолго до нее. Вы вправе и самостоятельно обратиться к врачу-генетику медико-генетической консультации или центра, но в этом случае вам, скорее всего, придется оплатить услугу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чек-ап для женщин Чек-ап для женщин

Какие анализы нам нужно сдавать и в каком возрасте?

Лиза
Банановые перспективы российских субтропиков Банановые перспективы российских субтропиков

Инвесторы хотят импортозаместить экзотические фрукты

Агроинвестор
Опять и опять «Назад в будущее» Опять и опять «Назад в будущее»

Краткая история ленты «Назад в будущее», вырастившей последнее поколение XX века

Weekend
Александр Лабас: не авангардист, не соцреалист Александр Лабас: не авангардист, не соцреалист

Голос А. Лабаса — сложный, полифоничный, подчас ускользающий от прямых смыслов

Монокль
Банк России намерен регулировать покупку квартир в рассрочку Банк России намерен регулировать покупку квартир в рассрочку

Рассрочка для квартир – полезный инструмент продаж, хотя и несет в себе риски

Ведомости
Дейнотерий – слон с берегов Дона Дейнотерий – слон с берегов Дона

Слоны – одни из самых стабильных в эволюционном плане животных...

Наука и техника
Буль-буль Буль-буль

Фантастический рассказ Владислава Кулигина «Буль-буль»

Знание – сила
10 неожиданных вопросов Кате Гусевой 10 неожиданных вопросов Кате Гусевой

Расспросили королеву ремиксов Катю Гусеву о вере в приметы и любви к собакам

VOICE
Через санкции к росту Через санкции к росту

Как российская экономика ищет способы сотрудничества с глобальными игроками

Эксперт
Кнут Гамсун Кнут Гамсун

Кнут Гамсун говорил от имени нации и тем сильно её скомпрометировал

Дилетант
О чем молчат рекорды HoReCa О чем молчат рекорды HoReCa

Будут ли все последствия смещения потребления с кухни в ресторан положительными?

Агроинвестор
ФГИС вам в помощь ФГИС вам в помощь

Как работают внедренные в агроотрасль информсистемы

Агроинвестор
Партнер по религиозным соображениям Партнер по религиозным соображениям

Как Россия создает базу для привлечения исламского капитала

Эксперт
Мир экзопланет: самые странные экзопланеты Мир экзопланет: самые странные экзопланеты

Как появляются пульсарные планеты, планеты-зомби и бланеты

Наука и техника
Быстрый платеж Быстрый платеж

Оплата покупок по QR-коду: в чем выгода и в чем подвох

Лиза
Передвижники и императорская власть Передвижники и императорская власть

Как передвижники получили признание императора Александра III

Знание – сила
Японский десант на Великих озерах Японский десант на Великих озерах

Большое поглощение в мировой металлургии все-таки состоится

Монокль
История в фасадах История в фасадах

Число объектов культурного наследия в столице растет

Ведомости
Карманные мозги, что управляют всем: микроконтроллеры от первых 4-бит до IoT-революции Карманные мозги, что управляют всем: микроконтроллеры от первых 4-бит до IoT-революции

История микроконтроллеров от их зарождения до современных тенденций

Наука и техника
Пифагор, или Теорема с одним неизвестным Пифагор, или Теорема с одним неизвестным

«Нет ни одной детали в жизни Пифагора, которая не была бы опровергнута»

Дилетант
Вместо фастфуда Вместо фастфуда

ЗОЖ-аналоги бургеров, шаурмы и не только

Лиза
Главное – остаться незамеченным Главное – остаться незамеченным

В чем состоит военная (а возможно, и не только) хитрость стелс-технологии?

Наука и техника
Золотой век английской карикатуры Золотой век английской карикатуры

«Отечество карикатуры и пародии» — об Англии Георгианской эпохи

Дилетант
Земля на стыке гипотез Земля на стыке гипотез

Земля в процессе своего развития расширялась или сжималась?

Знание – сила
Денис Власенко: «Все-таки мир не черно-белый» Денис Власенко: «Все-таки мир не черно-белый»

Денис Власенко о «супергеройских» ролях и о том, каково это в возрастном гриме

Ведомости
Маленькие шаги к переменам Маленькие шаги к переменам

Интервью с создателем инклюзивных раскрасок и игрушек Натальей Пониной

Лиза
Вяземские Вяземские

Происходивший от Рюрика княжеский род Вяземских известен ещё со Средневековья

Дилетант
Почему ЕС не растет Почему ЕС не растет

Что провоцирует системный кризис развития Евросоюза

Эксперт
Тюрьма народов Тюрьма народов

Как побег из Алькатраса лишь укрепил имидж легендарной тюрьмы

Дилетант
Узорочье древних славянок Узорочье древних славянок

Древняя мода: как выглядела одежда на Руси до XIII века

Знание – сила
Открыть в приложении