Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как мозг формирует привычки и почему от них сложно избавиться Как мозг формирует привычки и почему от них сложно избавиться

Мозг и привычки: причем тут дофамин и ошибки в предсказаниях?

ТехИнсайдер
Как начать бегать: 7 простых способов найти в себе мотивацию Как начать бегать: 7 простых способов найти в себе мотивацию

Что бегать полезно, знают все, но вот как удержать мотивацию и постоянство?

ТехИнсайдер
Дар моря Дар моря

Креветки в панцире, похожем на черепицу, у рыбы корвины русалочий хвост

Seasons of life
Жизнь на колесах Жизнь на колесах

Вэнлайф в России – жизнь в поисках смысла, лета и новых впечатлений

Автопилот
Алексеевцы Алексеевцы

Русская революция пришла в образе бунта тыловых гарнизонов

Дилетант
Сыендук Сыендук

Создатель диджитал-вселенной имени себя Сыендук УЖЕ разобрал на атомы Labubu

Собака.ru
Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили

Молдавский оппозиционер Илан Шор о своем отношении к процессу евроинтеграции

Ведомости
Он пережил и многое, и многих… Он пережил и многое, и многих…

Петр Вяземский, князь. О нем вспоминают обычно в связи с А. С. Пушкиным

Знание – сила
ИЖС в России: дом на своей земле с городскими удобствами ИЖС в России: дом на своей земле с городскими удобствами

Что мешает встретиться на рынке ИЖС застройщикам и покупателям

ФедералПресс
А это прилично? А это прилично?

Как соблюдать правила приличия в отпуске

Grazia
Ольга Дибцева: «Жизнь одна — играй сейчас» Ольга Дибцева: «Жизнь одна — играй сейчас»

Ольга Дибцева о том, почему никогда не сыграет жестокость к детям

Караван историй
Искусство развлекать Искусство развлекать

Развлечения: относительно недавние изобретения, хотя и с древними корнями

Вокруг света
Вместо похода к психологу: 4 домашних дела, которые помогут успокоить нервы Вместо похода к психологу: 4 домашних дела, которые помогут успокоить нервы

Как снизить уровень стресса и снять тревогу в домашних условиях?

ТехИнсайдер
Никита Ломагин Никита Ломагин

Самый авторитетный специалист по блокаде Ленинграда Никита Ломагин

Собака.ru
Лихие 900-е Лихие 900-е

Как выглядит тест-драйв автомобиля Lynk & Co 900 в Китае для иностранных граждан

Автопилот
Все в театр Все в театр

В Москве стартовал «Театральный бульвар», и он станет самым продолжительным

Ведомости
«Все неправда!» Тайная причина, почему ни один мотоцикл не ездит быстрее 300 км/ч «Все неправда!» Тайная причина, почему ни один мотоцикл не ездит быстрее 300 км/ч

Почему у мотоциклов есть ограничения по скорости?

ТехИнсайдер
Как правильно подключить усилитель к магнитоле в машине Как правильно подключить усилитель к магнитоле в машине

Как подключить сабвуфер и усилитель к магнитоле?

РБК
Динозавры за Полярным кругом Динозавры за Полярным кругом

Как жили динозавры и их соседи в условиях крайнего Севера или Юга

Наука и техника
Как все успеть и не сойти с ума! Как все успеть и не сойти с ума!

Пройди наш тест и узнаешь, какая стратегия победы над стрессом подходит тебе

Лиза
Квадратная правда: как расширить границы квартиры, не покупая новую Квадратная правда: как расширить границы квартиры, не покупая новую

Как маленькая квартира может стать больше большой

Inc.
10 незаслуженно забытых сериалов ужасов 10 незаслуженно забытых сериалов ужасов

Десятка сериалов, забытых жемчужин хоррора

Maxim
Хитовая история Хитовая история

Факты о песнях, которые в свое время возглавляли всевозможные чарты

ЖАРА Magazine
50 лет исследований показали: эти 4 ошибки разрушают брак 50 лет исследований показали: эти 4 ошибки разрушают брак

Четыре стратегии общения, которые могут привести к расставаниям и разводам

Inc.
«Дневник невидимки»: история необычной старшеклассницы с обычными проблемами «Дневник невидимки»: история необычной старшеклассницы с обычными проблемами

Отрывок из «Дневника невидимки» — романа о том, как оставаться собой

Forbes
Новый состав группы SEREBRO: «С Фадеевым мы чувствуем себя в безопасности» Новый состав группы SEREBRO: «С Фадеевым мы чувствуем себя в безопасности»

Группа SEREBRO об амбициях и музыкальных экспериментах

ЖАРА Magazine
Волнительный момент Волнительный момент

Как хронический стресс сказывается на коже?

Лиза
Квартира эгоистки Квартира эгоистки

Технологичный интерьер с зоной спа для успешной девушки

SALON-Interior
Слишком заняты, чтобы спать: как сон влияет на эффективность CEO Слишком заняты, чтобы спать: как сон влияет на эффективность CEO

Об особенностях и важности такого простого состояния управленца, как сон

Forbes
Астрономы выдвинули «безумную идею» о Плутоне — ничего подобного в Солнечной системе найдено не было Астрономы выдвинули «безумную идею» о Плутоне — ничего подобного в Солнечной системе найдено не было

Что скрывается в туманной дымке карликовой планеты Плутон?

Inc.
Открыть в приложении