Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Денис Шевченко Денис Шевченко

Денис Шевченко — фаундер локального минимал-бренда GATE31

Собака.ru
Долгая зима: как за пять лет изменились венчурные инвестиции в женские стартапы Долгая зима: как за пять лет изменились венчурные инвестиции в женские стартапы

Почему в России уменьшается объем финансирования проектов предпринимательниц

Forbes
5 фраз, которые мгновенно выдают неуверенного в себе человека — и как научиться звучать уверенно 5 фраз, которые мгновенно выдают неуверенного в себе человека — и как научиться звучать уверенно

Каких именно слов и выражений стоит избегать, чтобы речь звучала тверже

VOICE
Кадровиков много, а пользы — мало: 5 неочевидных ошибок в HR, которые могут стоить вам сотрудников Кадровиков много, а пользы — мало: 5 неочевидных ошибок в HR, которые могут стоить вам сотрудников

О главных ошибках, которые допускает бизнес в работе с кадрами

Inc.
От семейной игры до всемирного бума: как падел стал популярным видом спорта От семейной игры до всемирного бума: как падел стал популярным видом спорта

Падел: за что эту игру так полюбили и как она меняет спортивный ландшафт?

Forbes
Иван Трус Иван Трус

Иван Трус о переезде из Беларуси, мечтах о велосипеде и любви к музыке

Собака.ru
Филипп Киркоров: «Публика принимает меня любым, но далеко не всё прощает» Филипп Киркоров: «Публика принимает меня любым, но далеко не всё прощает»

Какой путь прошел Филипп Киркоров и сколько еще впереди

ЖАРА Magazine
Как устроена young adult-литература: герои, темы и топ-жанры Как устроена young adult-литература: герои, темы и топ-жанры

Чем отличается янг-эдалт от взрослой прозы?

Maxim
«Это настоящий бизнес»: как миллиардерша Мишель Канг меняет женский футбол «Это настоящий бизнес»: как миллиардерша Мишель Канг меняет женский футбол

Как Мишель Канг добивается равенства женского футбола с мужским?

Forbes
«Гипотеза белых дыр» «Гипотеза белых дыр»

Почему снаружи белая дыра не отличается от черной

N+1
Май 2025 стал одним из самых жарких за всю историю наблюдений Май 2025 стал одним из самых жарких за всю историю наблюдений

За последние 22 месяца средняя температура была на 1,5°C выше

ТехИнсайдер
Млечный Путь и Андромеда прямо сейчас мчатся навстречу друг другу — космический апокалипсис или слияние галактик? Млечный Путь и Андромеда прямо сейчас мчатся навстречу друг другу — космический апокалипсис или слияние галактик?

Млечный Путь и Андромеда сейчас стремительно движутся навстречу друг другу

Inc.
Артериальное движение Артериальное движение

Как прошли съемки фильма про зимние дороги и людей, которые по ним едут

Автопилот
Валерий Шубинский Валерий Шубинский

Как исследователь авторов «Детгиза» сам становится важным детским писателем

Собака.ru
Карина Разумовская Карина Разумовская

Актриса БДТ Карина Разумовская выкрутила тумблер нашей эмпатии на максимум

Собака.ru
Мы рассматриваем возможность стратегических партнерств и M&A-сделок Мы рассматриваем возможность стратегических партнерств и M&A-сделок

Как платформы меняют правила игры на рынке недвижимости

Эксперт
Сергей Ромашов: Желания обкэшиться в собственных интересах сейчас нет Сергей Ромашов: Желания обкэшиться в собственных интересах сейчас нет

Зачем группе ВИС выход на IPO и каков статус автодорожных строек компании

Ведомости
Вячеслав Семененко: «Есть значительный спрос на отдых с детьми» Вячеслав Семененко: «Есть значительный спрос на отдых с детьми»

Как меняются и развиваются загородные отели и как масштабируется этот рынок?

Ведомости
«Дневник невидимки»: история необычной старшеклассницы с обычными проблемами «Дневник невидимки»: история необычной старшеклассницы с обычными проблемами

Отрывок из «Дневника невидимки» — романа о том, как оставаться собой

Forbes
Короткая ответственность Короткая ответственность

Почему короткие страховки ОСАГО остаются непопулярными?

Ведомости
ВТБ поймал волну ВТБ поймал волну

Как проходит пилотный этап

Ведомости
Коварный удар из-под земли Коварный удар из-под земли

«Холодная война» стала стимулом для неумеренных планов создателей оружия

Наука и техника
Объединяя народы Объединяя народы

Летний уикенд в Казани — что посмотреть в столице Татарстана?

Отдых в России
Жизнь за стеной Жизнь за стеной

Фильм про страну, в которой тотальный контроль стал религией

Дилетант
Автобиографии бизнесменов: топ-10 по версии «Инк.» Автобиографии бизнесменов: топ-10 по версии «Инк.»

Автобиографии предпринимателей, которые помогут понять, как строить бизнес

Inc.
Смелая палитра Смелая палитра

Эта небольшая квартира не производит впечатления маленького пространства

Идеи Вашего Дома
Мужчина мечты Мужчина мечты

Кем хотел быть актер Макар Хлебников и кем он стал?

VOICE
Диета карнивор Диета карнивор

Что будет с организмом, если есть только мясо

Лиза
Креативность: врождённый дар или умение? Креативность: врождённый дар или умение?

Можно ли стать креативным или нужно им родиться?

Здоровье
Открыть в приложении