Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Нефтяная кубышка: за и против Нефтяная кубышка: за и против

Нужен ли России стратегический запас нефти?

Монокль
Композиты в судостроении Композиты в судостроении

Что же такое композиционные материалы (композиты)?

Наука и техника
Седан XPeng P7 сжег мосты консервативного дизайна: самый смелый рестайлинг в истории китайского автопрома Седан XPeng P7 сжег мосты консервативного дизайна: самый смелый рестайлинг в истории китайского автопрома

Готов ли рынок к седану, который выглядит как артефакт из будущего?

ТехИнсайдер
Время Офелии: как драматическое искусство рассказывает истории о женщинах Время Офелии: как драматическое искусство рассказывает истории о женщинах

На европейской сцене воплощением женского тренда стала шекспировская Офелия

Forbes
Лето твоей любви Лето твоей любви

Простые приемы, которые помогут тебе стать счастливой женщиной

Лиза
«Меняются материалы, а круг образов всегда один» «Меняются материалы, а круг образов всегда один»

Художник Борис Кочейшвили — о том, что рай — это состояние

Weekend
Жизнь – игра Жизнь – игра

Галантный век: как дух эпохи отражается в нескольких предметах

Вокруг света
Самоубийство семьи бургомистра Самоубийство семьи бургомистра

«Кризис закончен. Орудия затихли. Кто знал, как нам стоит поступить?»

Дилетант
Как визионерские идеи проникают в литературу Как визионерские идеи проникают в литературу

О том, кто такой визионер в нарративных искусствах

РБК
Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы

Фильмы о свадьбе, которые заставят вас смеяться и плакать

Правила жизни
900 запусков ракет в космос выдержит атмосфера Земли. Далее – разрушение озонового слоя 900 запусков ракет в космос выдержит атмосфера Земли. Далее – разрушение озонового слоя

Сколько запусков ракет происходит ежегодно и как это воздействует на атмосферу?

ТехИнсайдер
Лучше новых двух Лучше новых двух

Solaris НС от рождения приспособлен именно к российским условиям эксплуатации

Автопилот
Ольга Красько: «Я фаталист, верю, что все мое от меня не уйдет» Ольга Красько: «Я фаталист, верю, что все мое от меня не уйдет»

У каждого есть грехи, свои «тараканы», которые тебе кажутся очевидными

Караван историй
Игорь Жижикин: «Если мне предлагают в семейном фильме роль злодея, стараюсь сделать его нестрашным» Игорь Жижикин: «Если мне предлагают в семейном фильме роль злодея, стараюсь сделать его нестрашным»

Играть плохих русских мне неинтересно, это должно быть что-то другое

Коллекция. Караван историй
Ядерный зонтик Франции никого не спасет Ядерный зонтик Франции никого не спасет

Из каких компонентов складывается французский ядерный потенциал

Монокль
Команда Санкт-Петербургской ярмарки искусства Команда Санкт-Петербургской ярмарки искусства

Санкт-Петербургская ярмарка искусства перезапустила экосистему совриска

Собака.ru
Диета карнивор Диета карнивор

Что будет с организмом, если есть только мясо

Лиза
Как устроена young adult-литература: герои, темы и топ-жанры Как устроена young adult-литература: герои, темы и топ-жанры

Чем отличается янг-эдалт от взрослой прозы?

Maxim
Искусство для искусства Искусство для искусства

Стильный интерьер для коллекционеров современного искусства

SALON-Interior
Эстетика минимализма Эстетика минимализма

Интерьер в минималистской эстетике, монохромный, но стилистически выразительный

Идеи Вашего Дома
«Герофарм» продолжает экспансию на глобальный рынок «Герофарм» продолжает экспансию на глобальный рынок

Петр Родионов — о том, как вырос один из флагманов импортозамещения

Монокль
Тихон Жизневский Тихон Жизневский

Ну, он! Главный российский супергерой (и гринфлаг!) — Тихон Жизневский

Собака.ru
«Люблинская уния» «Люблинская уния»

Дискуссии о механизме объединения Польши и Литвы продолжались несколько лет

Дилетант
Динозавры за Полярным кругом Динозавры за Полярным кругом

Как жили динозавры и их соседи в условиях крайнего Севера или Юга

Наука и техника
Письмо гонителю генетики Письмо гонителю генетики

Это письмо можно считать одним из живых документов «оттепели»

Дилетант
Даниил Шульгин Даниил Шульгин

Шуля (Даниил Шульгин) — кофаундер панк-бренда Stenosis

Собака.ru
Сергей Лимонов Сергей Лимонов

О том, как (и зачем) коллекционер Сергей Лимонов превратил себя в институцию

Собака.ru
«Мадагаскару» — 20! Как создавалась мультфраншиза, заработавшая миллиарды и разлетевшаяся на мемы «Мадагаскару» — 20! Как создавалась мультфраншиза, заработавшая миллиарды и разлетевшаяся на мемы

«Мадагаскар»: след в истории и головокружительный успех

Правила жизни
Константин Бронзит Константин Бронзит

Константин Бронзит о «Лунтике» — смешении одиссеи и Достоевского с цензом 0+

Собака.ru
Открыть в приложении