Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вибратор и еще 6 предметов, которыми люди пользуются не по назначению Вибратор и еще 6 предметов, которыми люди пользуются не по назначению

Некоторые вещи изобретались не с той целью, с какой мы используем их сейчас

Maxim
В Луксоре нашли древнеегипетский город мастеров эпохи расцвета Нового царства В Луксоре нашли древнеегипетский город мастеров эпохи расцвета Нового царства

Город был построен в XIV веке до нашей эры для обслуживания царской резиденции

N+1
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
45 сантиметров за 50 лет 45 сантиметров за 50 лет

Как глубоко в недра Марса дошел прогресс

N+1
Знакомьтесь, коллекционер Знакомьтесь, коллекционер

Виталий Аксенов-Шабловский создает новое медиа

Собака.ru
«Он очень талантливый, но его взгляды не выдерживают критики»​: главное из фильма Родиона Чепеля про Павла Дурова «Он очень талантливый, но его взгляды не выдерживают критики»​: главное из фильма Родиона Чепеля про Павла Дурова

Однокурсники, коллеги и партнеры Павла Дурова о его работе и жизни

VC.RU
Прокачай или проиграешь: зачем IT-специалисты нанимают менторов Прокачай или проиграешь: зачем IT-специалисты нанимают менторов

Ментор позволяет ученику быстрее добиться профессиональных целей

Forbes
7 толстяков, невероятно популярных у женщин 7 толстяков, невероятно популярных у женщин

Ударим мужским бодипозитивом по двойным стандартам и слащавым красавчикам!

Maxim
Хотите выглядеть, как бог? Тренируйтесь, как Брэд Питт Хотите выглядеть, как бог? Тренируйтесь, как Брэд Питт

Звездный фитнес-тренер Даффи Гэвер раскрывает секреты своей программы

Esquire
6 отличных сериалов, герои которых заберутся вам в голову (и не вылезут) 6 отличных сериалов, герои которых заберутся вам в голову (и не вылезут)

Популярные сериалы, закрученные вокруг психологии и поведенческого анализа

Cosmopolitan
Отрывок из книги директора ГМИИ имени Пушкина Ирины Антоновой «Воспоминания: траектория судьбы» Отрывок из книги директора ГМИИ имени Пушкина Ирины Антоновой «Воспоминания: траектория судьбы»

Книга директора ГМИИ имени Пушкина Ирины Антоновой о семье, детстве и войне

СНОБ
ДДТ в крови бабушек связали с риском ранних месячных и полноты их внучек ДДТ в крови бабушек связали с риском ранних месячных и полноты их внучек

Ученые обнаружили связь между пестицидами в крови женщин и здоровьем их внучек

N+1
Слишком много сна, слишком мало друзей: привычки, которые доведут до Альцгеймера Слишком много сна, слишком мало друзей: привычки, которые доведут до Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – самая распространенная форма деменции

Cosmopolitan
Финансовые табу: почему разговоры о деньгах вызывают страх и злость Финансовые табу: почему разговоры о деньгах вызывают страх и злость

Деньги — слишком важный предмет, чтобы его избегать

Forbes
На австралийских бумерангах нашли следы обработки камня На австралийских бумерангах нашли следы обработки камня

Археологи: бумеранги использовались и оружие, и как инструмент для камня

N+1
Land Rover Defender. Не время умирать Land Rover Defender. Не время умирать

Тест-драйв: новый Land Rover Defender

4x4 Club
Минус 10 кг за месяц: как есть пиццу каждый день и худеть Минус 10 кг за месяц: как есть пиццу каждый день и худеть

Не готова отказываться от любимых продуктов, но хочешь похудеть?

Cosmopolitan
Семейная пара без опыта в фудтехе строит сеть кулинарных коворкингов. Нужны ли они домашним кондитерам и рестораторам? Семейная пара без опыта в фудтехе строит сеть кулинарных коворкингов. Нужны ли они домашним кондитерам и рестораторам?

Как Артур и Елизавета Цыкуновы придумали запустить сеть кулинарных коворкингов

Inc.
«Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» «Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза»

Как в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» костюмы отражают характеры героев

Esquire
Бьюти-эволюция Меган Фокс: от красотки до жертвы пластики Бьюти-эволюция Меган Фокс: от красотки до жертвы пластики

Меган Фокс считается одной из самых сексуальных актрис в мире

Cosmopolitan
Вальтер Гропиус и Bauhaus: трансформация жизни в фабрику Вальтер Гропиус и Bauhaus: трансформация жизни в фабрику

Архитектура Баухауса и три этапа развития утопии

Weekend
Базовая комплектация класса люкс: что такое линейка кроссоверов Cadillac Базовая комплектация класса люкс: что такое линейка кроссоверов Cadillac

На четвертый-пятый-шестой — рассчитайсь!

Maxim
7 интересных фактов об Игги Попе 7 интересных фактов об Игги Попе

Игги Поп побывал в СССР и чуть было не стал вокалистом The Doors

Maxim
Заколдованный медвед: 8 захватывающих фильмов про ведьм и магию Заколдованный медвед: 8 захватывающих фильмов про ведьм и магию

8 самых зрелищных фильмов про ведьм

Cosmopolitan
Не растряси: как настроить подвеску на мотовездеходе Не растряси: как настроить подвеску на мотовездеходе

Как подготовить мотовездеход к испытаниям

Популярная механика
«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица «Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

Cosmopolitan
Почему мы заедаем стресс? Взаимосвязь тревоги и чувства голода Почему мы заедаем стресс? Взаимосвязь тревоги и чувства голода

Почему из-за стресса может захотеться есть или полностью пропасть аппетит

Playboy
Александр Иванов. Явление любви Александр Иванов. Явление любви

История жизни русского художника Александра Иванова

Караван историй
«Я плакал в 10 раз больше, чем за всю свою жизнь. Мачизм как-то поубавился»: Олег Тиньков рассказал о борьбе с лейкемией «Я плакал в 10 раз больше, чем за всю свою жизнь. Мачизм как-то поубавился»: Олег Тиньков рассказал о борьбе с лейкемией

Олег Тиньков — как едва не отказался от лечения, и о планах развивать донорство

Esquire
Авто в один клик: как проходит цифровизация «ВТБ Лизинга» Авто в один клик: как проходит цифровизация «ВТБ Лизинга»

Как цифровизация трансформирует рынок автолизинга?

Forbes
Открыть в приложении