Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мой до дыр! Мой до дыр!

10 самых распространенных ошибок при уборке, которые делают почти все

Лиза
Внутренний монолог помог роботу справиться с моральной дилеммой Внутренний монолог помог роботу справиться с моральной дилеммой

Итальянские робототехники научили робота-помощника по имени Pepper думать вслух

N+1
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
«Вдова из Абхазии»: основатель Badoo Андрей Андреев стал жертвой мошенников и потерял квартиру в Петербурге «Вдова из Абхазии»: основатель Badoo Андрей Андреев стал жертвой мошенников и потерял квартиру в Петербурге

История основателя Badoo о том, как он стал жертвой мошенников

VC.RU
3 книги, которые помогут принять и полюбить свою внешность 3 книги, которые помогут принять и полюбить свою внешность

Книги, которые помогут пересмотреть отношение к себе и своему телу

Psychologies
Red Bull ничего не производит сама, даже энергетики — но захватывает рынки благодаря маркетингу Red Bull ничего не производит сама, даже энергетики — но захватывает рынки благодаря маркетингу

Red Bull занимает 43% рынка энергетиков, и все это без собственного производства

VC.RU
Гигантские студенистые сферы из Атлантики оказались скоплениями яиц кальмаров Гигантские студенистые сферы из Атлантики оказались скоплениями яиц кальмаров

Морские биологи: для защиты потомства кальмары сохраняют яйца в слое слизи

N+1
В Африку гулять В Африку гулять

Загородный дом в Серебряном Бору для семьи Сергея Кожевникова

AD
Заборы вместо мостов: почему сложно создать свою систему SWIFT Заборы вместо мостов: почему сложно создать свою систему SWIFT

Разделение технологического пространства планеты обещает много потерь

Forbes
Всё перепробовали: почему не все способы повышения либидо работают Всё перепробовали: почему не все способы повышения либидо работают

Сегодня все больше людей сталкиваются с проблемой пониженного либидо

Cosmopolitan
Адская стабильность. Что означает «отсутствие эволюции» у невероятного микроба-робинзона Адская стабильность. Что означает «отсутствие эволюции» у невероятного микроба-робинзона

Оказывается, законы эволюции не являются аксиомой. Для одного живого существа

СНОБ
Как высыпаться и всё успевать. 4 проблемы со сном и способы их преодоления Как высыпаться и всё успевать. 4 проблемы со сном и способы их преодоления

Качество сна серьезно влияет на эффективность работы

Inc.
«Дети — детекторы лжи»: как помочь ребенку научиться признавать ошибки и контролировать эмоции «Дети — детекторы лжи»: как помочь ребенку научиться признавать ошибки и контролировать эмоции

Как научить детей переживать свои поражения и признавать ошибки

Forbes
Эти 3 ошибки угрожают вашим отношениям Эти 3 ошибки угрожают вашим отношениям

Поддерживать отношения не всегда бывает просто. Не нужно допускать ошибок

Psychologies
Советские мультфильмы о детях: чему они нас учат? Советские мультфильмы о детях: чему они нас учат?

Почему современным детям стоит посмотреть любимые мультфильмы нашего детства

Psychologies
16 неожиданных фактов о Википедии 16 неожиданных фактов о Википедии

Википедия знает почти все обо всем, а что мы знаем о Википедии?

Maxim
Это вам не игрушки Это вам не игрушки

Какие технические уловки помогали создавать видеоигровую классику

N+1
Можно ли родителям заниматься сексом при ребенке? Можно ли родителям заниматься сексом при ребенке?

Как интимная жизнь родителей может сказаться на психике ребенка?

Psychologies
«Опенспейсы мертвы»: популяризаторы открытых пространств разочаровались в них и предложили альтернативу «Опенспейсы мертвы»: популяризаторы открытых пространств разочаровались в них и предложили альтернативу

Планировки офисов, которые ставят крест на опенспейсах

VC.RU
Бикини и интимные подарки: каким был медовый месяц Кейт Миддлтон и Уильяма Бикини и интимные подарки: каким был медовый месяц Кейт Миддлтон и Уильяма

Герцоги Кембриджские провели две недели на экзотическом острове

Cosmopolitan
Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака

Астрология может помочь понять, как ты зарабатываешь, копишь и тратишь деньги

Cosmopolitan
Рождённые в XXI веке будут жить дольше! Рождённые в XXI веке будут жить дольше!

За последние десятилетия учёные добились успехов в изучении процессов старения

Здоровье
Почему гиалуроновая кислота так популярна и как она работает Почему гиалуроновая кислота так популярна и как она работает

Косметолог: как с помощью гиалуроновой кислоты сделать кожу здоровее и красивее

РБК
Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже

Звезды сериала «Ольга» – обладательницы стройных фигур. Пикантные кадры

Cosmopolitan
Новые лица: Dose и Dequine о современной музыке, вдохновении и совместном треке Новые лица: Dose и Dequine о современной музыке, вдохновении и совместном треке

Интервью с Dose и Dequine

Cosmopolitan
«Возникли осложнения»: Ник Картер из Backstreet Boys стал отцом в третий раз «Возникли осложнения»: Ник Картер из Backstreet Boys стал отцом в третий раз

Ник Картер (Nick Carter) сообщил о появлении третьего ребенка

Cosmopolitan
Шах вперед Шах вперед

В нынешнем сезоне Аня Тейлор-Джой играет по-крупному

Cosmopolitan
Базовая комплектация класса люкс: что такое линейка кроссоверов Cadillac Базовая комплектация класса люкс: что такое линейка кроссоверов Cadillac

На четвертый-пятый-шестой — рассчитайсь!

Maxim
Цветы зла Цветы зла

Главное оружие растений – яд. Даже если это растение банальная картошка

Вокруг света
Не хочется, но надо! Не хочется, но надо!

Как взять волю в кулак и заставить себя пойти на «подвиги»

Лиза
Открыть в приложении