Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Встала и пошла Встала и пошла

Юлия Высоцкая – о красоте, спорте и одинаковых лицах из «Инстаграма»

Домашний Очаг
Что нужно знать о холестерине: научные данные Что нужно знать о холестерине: научные данные

Контроль за уровнем холестерина — надежный способы защитить сердце и сосуды

РБК
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Режиссер Семен Серзин — об «Общаге-на-Крови». Общага как пример антиутопии по-русски Режиссер Семен Серзин — об «Общаге-на-Крови». Общага как пример антиутопии по-русски

Какое место общага занимает в российской культуре

СНОБ
Уиллиам Ламберти: гастрономические приключения итальянца в России Уиллиам Ламберти: гастрономические приключения итальянца в России

Уиллиам Ламберти о золотых нулевых, национальных стереотипах и русском вкусе

СНОБ
Идеальная наследница: как Франсуаза Бетанкур-Майерс сохранила и приумножила семейный капитал Идеальная наследница: как Франсуаза Бетанкур-Майерс сохранила и приумножила семейный капитал

Франсуаза Бетанкур-Майерс заняла 12-е место в списке Forbes

Forbes
Как любят короли: секреты счастливой жизни в браке Елизаветы II и принца Филиппа Как любят короли: секреты счастливой жизни в браке Елизаветы II и принца Филиппа

Елизавета II прожила с Филиппом 73 года. В чем секрет таких крепких отношений?

Cosmopolitan
MIND-диета: лучшая система питания для мозга и тела MIND-диета: лучшая система питания для мозга и тела

Что нужно есть, чтобы держать в форме и свое тело, и свой мозг

Cosmopolitan
Лучшие российские сериалы про большую (и не очень) любовь Лучшие российские сериалы про большую (и не очень) любовь

Хорошие, смешные и порой страшные российские сериалы про отношения

Cosmopolitan
Как мужчины покоряют рынок NFT Как мужчины покоряют рынок NFT

The Weeknd, Эминем и Пеле внесли свою лепту в развитие новой цифровой технологии

GQ
3 признака токсичного слушателя 3 признака токсичного слушателя

Многие из нас совершенно не умеют слушать других. Признаки токсичного слушателя

Psychologies
Не умела даже включать плиту: история самой знаменитой эскортницы Японии Не умела даже включать плиту: история самой знаменитой эскортницы Японии

Какой была жизнь самой знаменитой гейши Японии Минэко Ивасаки

Cosmopolitan
«Рэп – это либо стыд, либо слава», – Saluki и 104 рассказали нам о своем новом альбоме «Рэп – это либо стыд, либо слава», – Saluki и 104 рассказали нам о своем новом альбоме

Saluki и 104 делятся планами на будущее и негодуют по поводу переноса концертов

GQ
Австралийцы начали использовать костяные орудия еще 46 тысяч лет назад Австралийцы начали использовать костяные орудия еще 46 тысяч лет назад

Археологи смогли определить назначение костяных орудий с помощью этнографов

N+1
Наши в NASA: как физик из России перешел от изучения теории относительности к космическим полетам на сверхдальние расстояния Наши в NASA: как физик из России перешел от изучения теории относительности к космическим полетам на сверхдальние расстояния

Русский физик Вячеслав Турышев живет и работает в NASA

Esquire
Мать-и-мачеха Мать-и-мачеха

Говоря о себе, я все время хочу сказать, что я мама

Seasons of life
Знакомьтесь, коллекционер Знакомьтесь, коллекционер

Виталий Аксенов-Шабловский создает новое медиа

Собака.ru
Остановили время: звезды, которые шикарно выглядят после 70 лет Остановили время: звезды, которые шикарно выглядят после 70 лет

Рассматривая фотографии этих знаменитых красавиц, мы не перестаем удивляться

Cosmopolitan
О каждом пятом О каждом пятом

В XXI веке реабилитация нацизма вползла в наш мир

Дилетант
7 российских гоночных трасс, на которых любой желающий может утолить жажду скорости 7 российских гоночных трасс, на которых любой желающий может утолить жажду скорости

Автодромы, где ты почувствуешь себя гонщиком даже на своем кредитомобиле.

Maxim
7 лучших сборников современных переводных рассказов — от авторов, которые вас не разочаруют 7 лучших сборников современных переводных рассказов — от авторов, которые вас не разочаруют

Екатерина Баева собрала список большой литературы в малых формах

Esquire
82 ребенка, лишь двое родные, есть «буйные»: самая многодетная семья России 82 ребенка, лишь двое родные, есть «буйные»: самая многодетная семья России

В Ростовской области живут Сорокины — самая большая приемная семья России

Cosmopolitan
Наследство Ходорковского: кто заработал на бывшей недвижимости ЮКОСа Наследство Ходорковского: кто заработал на бывшей недвижимости ЮКОСа

Что помогло Сергею Сударикову стать миллиардером?

Forbes
«Майор Гром»: почему надо смотреть фильм про питерского супергероя «Майор Гром»: почему надо смотреть фильм про питерского супергероя

«Майор Гром» – полнометражный фильм про героя в ретрокепке

Cosmopolitan
Боевой товарищ Боевой товарищ

Самые интересные факты из биографии самого серьезного актера наших дней

Glamour
Рабочий класс Рабочий класс

Получить новую профессию, не вставая с дивана, сегодня проще, чем когда-либо

Cosmopolitan
DJ Эва Вострокнутова о профессии, целях и поиске вдохновения DJ Эва Вострокнутова о профессии, целях и поиске вдохновения

Модный DJ Эва Вострокнутова дала совет начинающим в этой профессии

Cosmopolitan
Храброе сердце: как «самая страшная женщина мира» стала кумиром миллионов Храброе сердце: как «самая страшная женщина мира» стала кумиром миллионов

Как Элизабет Веласкес стала кумиром и примером для миллионов людей

Cosmopolitan
Любовь на удаленке Любовь на удаленке

Распространенные страхи перед онлайн-отношениями и способы с ними справиться

Добрые советы
Ученые нашли доказательства масштабной добычи изумрудов в римском Египте Ученые нашли доказательства масштабной добычи изумрудов в римском Египте

В позднеримскую эпоху на территории Египта располагались изумрудные копи

N+1
Открыть в приложении