Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Эффективные упражнения на общую и силовую выносливость: видео Эффективные упражнения на общую и силовую выносливость: видео

С помощью каких несложных упражнений можно улучшить физическую форму

РБК
Программа-минимум Программа-минимум

На смену бьюти-перепотреблению пришел скинимализм: что это такое?

Grazia
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
3 ключа к скрытым ресурсам тела, сознания и души 3 ключа к скрытым ресурсам тела, сознания и души

Как добраться до внутреннего источника энергии

Psychologies
«Лолита» эпохи #MeToo: как Кейт Расселл написала бестселлер о связи между преподавателем и ученицей «Лолита» эпохи #MeToo: как Кейт Расселл написала бестселлер о связи между преподавателем и ученицей

Как возникают неравные отношения? Это любовь или харассмент?

Forbes
Дом вашей мечты Дом вашей мечты

Дизайнеры интерьеров отвечают на самые актуальные вопросы о доме и ремонте

Домашний Очаг
Шпион, выйди вон: Дисней, Синатра и другие звезды, работавшие на разведку Шпион, выйди вон: Дисней, Синатра и другие звезды, работавшие на разведку

Уолт Дисней – секретный агент, а милашка Одри Хепберн шпионила за нацистами?

Cosmopolitan
Взять под опеку Взять под опеку

Стоит ли в городе пользоваться средствами с SPF?

Psychologies
«Он тиран и диктатор или герой-либертарианец, которым так хочет быть?» «Он тиран и диктатор или герой-либертарианец, которым так хочет быть?»

Родион Чепель о своем байопике Павла Дурова и его герое

Weekend
Может, договоримся? Может, договоримся?

Как найти общий язык с ребенком

Лиза
Бодишейминг: как перестать критиковать себя и других за размер талии Бодишейминг: как перестать критиковать себя и других за размер талии

В чем причины бодишейминга, чем он опасен и как ему противостоять

РБК
Морально устарели: 13 модных правил, которые ты можешь нарушить Морально устарели: 13 модных правил, которые ты можешь нарушить

Правила существуют, чтобы их нарушать — эта аксиома распространяется и на моду

Cosmopolitan
«Вдова из Абхазии»: основатель Badoo Андрей Андреев стал жертвой мошенников и потерял квартиру в Петербурге «Вдова из Абхазии»: основатель Badoo Андрей Андреев стал жертвой мошенников и потерял квартиру в Петербурге

История основателя Badoo о том, как он стал жертвой мошенников

VC.RU
Высокие отношения: как современное искусство влияет на моду Высокие отношения: как современное искусство влияет на моду

Как два мира — искусства и моды — стали настолько близки друг к другу

Forbes
Что делать властям с Навальным? Четыре сценария развития ситуации Что делать властям с Навальным? Четыре сценария развития ситуации

Что делать с Навальным в тюрьме?

СНОБ
Как выглядели звездные красотки Йовович, Альба и другие в своих первых фильмах Как выглядели звездные красотки Йовович, Альба и другие в своих первых фильмах

Актрисам редко удается получить главные роли в самом начале карьеры

Cosmopolitan
Павел Пепперштейн: Никогда не развивался. Я ненавижу развитие Павел Пепперштейн: Никогда не развивался. Я ненавижу развитие

Интервью с одни из главных современных художников России Павлом Пепперштейном

СНОБ
Автор фильма «Дуров» Родион Чепель — о том, как снять фильм о герое без героя и чем документалка отличается от блогерского репортажа Автор фильма «Дуров» Родион Чепель — о том, как снять фильм о герое без героя и чем документалка отличается от блогерского репортажа

Родион Чепель — о взаимодействии с главным героем его фильма «Дуров»

Esquire
Длинные локоны или стильная стрижка: в каком образе эти звезды выглядят лучше? Длинные локоны или стильная стрижка: в каком образе эти звезды выглядят лучше?

Многие знаменитости поспешили расстаться с длинными волосами

Cosmopolitan
С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы

Сегодня главным оружием Netflix и конкурентов стало японское аниме

Forbes
Потомки эмира Золотой Орды Потомки эмира Золотой Орды

Генетики получили несколько гипотез происхождения трёх казахских кланов

Наука и жизнь
Самые яркие цитаты мужа королевы: принц Филипп об СССР, Елизавете II и дочери Самые яркие цитаты мужа королевы: принц Филипп об СССР, Елизавете II и дочери

Самые яркие высказывания герцога Эдинбургского

Cosmopolitan
6 номинантов на «Оскар», которые не существовали в реальности 6 номинантов на «Оскар», которые не существовали в реальности

Как получить «Оскар» если тебя даже не существует

Maxim
Главные разлучницы Голливуда: Анджелина Джоли, Эмбер Херд и другие звезды Главные разлучницы Голливуда: Анджелина Джоли, Эмбер Херд и другие звезды

Этих звезд называют разлучницами

Cosmopolitan
Данные претендентов на кредиты «Дом.РФ» утекли в интернет Данные претендентов на кредиты «Дом.РФ» утекли в интернет

Более 100 000 записей с данными «Дом.РФ» выставили на продажу в интернете

Forbes
Дети. Город. Пространство Дети. Город. Пространство

Люди, которые выбрали работу на границе серьезных проектов и детства

Seasons of life
Фрэнсис Форд Коппола и интересные факты о нём Фрэнсис Форд Коппола и интересные факты о нём

Интересные факты из биографии режиссера «Крёстного отца»

Maxim
На очищенном от грызунов острове Лорд-Хау впервые с 2019 года увидели крыс. Их тут же убили На очищенном от грызунов острове Лорд-Хау впервые с 2019 года увидели крыс. Их тут же убили

На австралийском острове Лорд-Хау заметили двух черных крыс

N+1
Елена Яковлева и другие звезды сериала Елена Яковлева и другие звезды сериала

А вы помните героев "Петербургских тайн"?

Cosmopolitan

Актеры из фильма "Бумер": как они выглядят и чем занимаются сегодня

Cosmopolitan
Открыть в приложении