Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как похудеть в спине: советы тренера и 3 полезных упражнения Как похудеть в спине: советы тренера и 3 полезных упражнения

Почему толстеет спина, как убрать жир на животе и надо ли вообще это делать?

Cosmopolitan
Ученые хотят победить старость, но как далеко им удалось зайти? Ученые хотят победить старость, но как далеко им удалось зайти?

Есть ли у нас шанс прожить свой век в молодом и здоровом теле?

Популярная механика
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
«Я полный ноль». Зачем мы на самом деле себя ругаем и почему нужно прекратить это делать прямо сейчас «Я полный ноль». Зачем мы на самом деле себя ругаем и почему нужно прекратить это делать прямо сейчас

Люди должны проявлять сострадание по отношению к себе

Inc.
Любимая женщина Юрия Гагарина: Валентина сыграла две свадьбы и родила дочерей Любимая женщина Юрия Гагарина: Валентина сыграла две свадьбы и родила дочерей

Они прожили как супруги всего 10 лет

Cosmopolitan
11 фактов про друзей Оушена 11 фактов про друзей Оушена

Про все пять фильмов, если ты уже сбился со счета.

Maxim
Новая неопределенность: почему «мягкие» санкции США все-таки опасны Новая неопределенность: почему «мягкие» санкции США все-таки опасны

Как новые санкции в долгосрочной перспективе сдерживают развитие страны

Forbes
10 “лучших” киллеров: главные причины смерти в мире 10 “лучших” киллеров: главные причины смерти в мире

Своих врагов нужно знать в лицо!

Популярная механика
Поллиноз: все об аллергии на цветение Поллиноз: все об аллергии на цветение

Аллерголог: что нужно знать об аллергии на цветение, чтобы вовремя помочь себе

РБК
Рыцарь счастливого образа Рыцарь счастливого образа

Сэр Энтони Хопкинс в драме «Отец»

GQ
«Я должна была голой раздвинуть ноги»: Анна Уколова о работе с Серебренниковым «Я должна была голой раздвинуть ноги»: Анна Уколова о работе с Серебренниковым

Анна Уколова высказалась о работе с Кириллом Серебренниковым

Cosmopolitan
«История о том, как я сжёг $10 млн»: уроки сервиса Flow​, который появился раньше Asana, но проиграл рынок «История о том, как я сжёг $10 млн»: уроки сервиса Flow​, который появился раньше Asana, но проиграл рынок

Основатель Flow — о том, как хотел победить конкурентов

VC.RU
Дело даже не в красоте! 7 нянь, которым удалось увести чужих звездных мужей Дело даже не в красоте! 7 нянь, которым удалось увести чужих звездных мужей

Список нянь, перед которыми не смогли устоять даже звездные папаши

Cosmopolitan
Патентный тролль подал иск против Cloudflare в надежде на легкую победу. Но Cloudflare решила его уничтожить Патентный тролль подал иск против Cloudflare в надежде на легкую победу. Но Cloudflare решила его уничтожить

Компания Cloudflare придумала собственный способ борьбы с патентными троллями

Inc.
Одна вокруг света: землетрясение, «Аллея славы» и знаки судьбы Одна вокруг света: землетрясение, «Аллея славы» и знаки судьбы

114-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко и ее собаки

Forbes
Знакомьтесь, Тихон Жизневский — звезда «Топей» и «Майора Грома». Мы поговорили с ним о политике в кино, умении играть мента и работе с Михалковым Знакомьтесь, Тихон Жизневский — звезда «Топей» и «Майора Грома». Мы поговорили с ним о политике в кино, умении играть мента и работе с Михалковым

Актёр Тихон Жизневский о политике, «Майоре Громе» и Никите Михалкове

Esquire
Звездная одержимость: 7 историй о сталкинге знаменитостей Звездная одержимость: 7 историй о сталкинге знаменитостей

Самые громкие истории о звездных сталкерах

РБК
Исследование: 42% женщин против феминизма, а 39% не поддерживают #MeToo Исследование: 42% женщин против феминизма, а 39% не поддерживают #MeToo

Что думают российские женщины о харассменте, чайлдфри и комплиментах

Forbes
Мир гармонии Мир гармонии

Эксперт: как вернуть дому природный колорит

Добрые советы
Медленно, но верно Медленно, но верно

Найти свой рабочий ритм, следовать ему и при этом все успевать

Psychologies
Китайские физики экспериментально опровергли квантовое превосходство Sycamore Китайские физики экспериментально опровергли квантовое превосходство Sycamore

Алгоритм, который заставляет пересмотреть представления о квантовом ускорении

N+1
Сотрудничество Qualcomm и NASA сделало возможным первый управляемый полет над поверхностью Марса Сотрудничество Qualcomm и NASA сделало возможным первый управляемый полет над поверхностью Марса

Когда будет возможен управляемый полёт над поверхностью Марса

Популярная механика
Чем занимаются потомки известных исторических личностей Чем занимаются потомки известных исторических личностей

Как и где живут внуки, правнуки и праправнуки знаменитостей

Cosmopolitan
Зеленский и судья: как Украина столкнулась с конституционным кризисом Зеленский и судья: как Украина столкнулась с конституционным кризисом

Конфликт президента Владимира Зеленского с главой Конституционного суда

Forbes
Тайминг репликации оказался необходим для поддержания эпигенома Тайминг репликации оказался необходим для поддержания эпигенома

Нарушение тайминга репликации привело к неверной трехмерной организации генома

N+1
7 худших моментов в шутерах от первого лица 7 худших моментов в шутерах от первого лица

Даже в идеальной FPS-игре можно попасть на уровень, который вызывает зубную боль

Maxim
Вдохновители и реализаторы Вдохновители и реализаторы

Как собрать сильную команду, используя знания о человеческих психотипах

Лиза
Тромбоциты вооружили фототермальной и иммунотерапией для борьбы с раком Тромбоциты вооружили фототермальной и иммунотерапией для борьбы с раком

Ученые разработали комбинированный метод лечения злокачественных новообразований

N+1
Тот самый Mercedes Айртона Сенны. Тест-драйв легендарной модели Тот самый Mercedes Айртона Сенны. Тест-драйв легендарной модели

Легендарный Mercedes бразильского пилота Айртона Сенны

РБК
Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови

Биомаркеры, которые позволят диагностировать депрессию и биполярное расстройство

N+1
Открыть в приложении