Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

10 фраз, которые никогда не произнесет умная женщина 10 фраз, которые никогда не произнесет умная женщина

Фразы, которые не стоит проиносить

Cosmopolitan
7 неудачников, которые ничего не получили за свои великие изобретения 7 неудачников, которые ничего не получили за свои великие изобретения

Обидно изобрести что-то великое и ничего за это не получить

Maxim
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Неизвестная катастрофа, изменившая облик Северной Америки Неизвестная катастрофа, изменившая облик Северной Америки

Когда на Земле был единичный катастрофический космогенный процесс

Наука и жизнь
Физики измерили волновую функцию экситона Физики измерили волновую функцию экситона

Физики провели визуализацию волновых функций экситонов

N+1
Отрывок самого амбициозного английского романа последних лет –  Отрывок самого амбициозного английского романа последних лет –

Отрывок из новой книги Алана Мура «Иерусалим»

Esquire
Истребитель. Глава из нового романа Дмитрия Быкова Истребитель. Глава из нового романа Дмитрия Быкова

Отрывок из книги Дмитрия Быкова «Истребитель», посвященной советским летчикам

СНОБ
8 способов сделать свою смерть интереснее жизни 8 способов сделать свою смерть интереснее жизни

На случай, если тебе кажется, что ты недостаточно покуражился

Maxim
Семь простых принципов экологичного дома Семь простых принципов экологичного дома

Познакомьтесь с новой концепцией экологичного дома Well-стандарта

Домашний Очаг
Жидкая вода на Марсе могла существовать благодаря ледяным облакам Жидкая вода на Марсе могла существовать благодаря ледяным облакам

Огромные облака могли создавать на Марсе парниковый эффект

Популярная механика
Кварцевое стекло отлили под давлением при низкой температуре Кварцевое стекло отлили под давлением при низкой температуре

Для готовности детали из него необходимо вымочить и запечь

N+1
Шпион, выйди вон: Дисней, Синатра и другие звезды, работавшие на разведку Шпион, выйди вон: Дисней, Синатра и другие звезды, работавшие на разведку

Уолт Дисней – секретный агент, а милашка Одри Хепберн шпионила за нацистами?

Cosmopolitan
Почему сериал «Сквозь снег» лучше одноименного фильма: Объясняем финал второго сезона Почему сериал «Сквозь снег» лучше одноименного фильма: Объясняем финал второго сезона

Почему сериальная адаптация комикса «Сквозь снег» оказалась интереснее фильма

Популярная механика
5 ожидаемых сиквелов, которые так и не сняли 5 ожидаемых сиквелов, которые так и не сняли

Фильмы, к которым так и просится продолжение

Maxim
«Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму «Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму

Есть миф, что свой бизнес — это больше денег и меньше работы

Inc.
Физики ограничили вклад еще не открытых бозонов в аномальный магнитный момент электрона Физики ограничили вклад еще не открытых бозонов в аномальный магнитный момент электрона

Эксперимент NA64 в ЦЕРНе не увидел следов еще не открытых легких бозонов

N+1
«О героях помнят, но землю наследуют выжившие» «О героях помнят, но землю наследуют выжившие»

Екатерина Шульман о «Властелине колец» Толкина и Джексона

Weekend
Медики впервые зафиксировали возникновение тройного пениса у человека Медики впервые зафиксировали возникновение тройного пениса у человека

Врачи впервые задокументировали у человека случай трифаллии

N+1
Правда и мифы о глютене и лактозе Правда и мифы о глютене и лактозе

Как не попасться на уловки предприимчивых маркетологов, выбирая продукты?

Лиза
Топ-6: лучшие шутеры от первого лица на ПК Топ-6: лучшие шутеры от первого лица на ПК

Топовые шутеры от первого лица, в которые можно играть на ПК

CHIP
Одна вокруг света: год ожиданий и дорога в Мексику Одна вокруг света: год ожиданий и дорога в Мексику

115-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко и собаки Греты

Forbes
«Маму со мной на руках сбила машина»: Айза едва не погибла сразу после рождения «Маму со мной на руках сбила машина»: Айза едва не погибла сразу после рождения

Айза Долматова рассказала пугающие истории из своего детства

Cosmopolitan
Привычки сна Мадонны, Трампа, Джоан Роулинг и других успешных людей Привычки сна Мадонны, Трампа, Джоан Роулинг и других успешных людей

Что такое привычки сна, как они формируются и насколько они полезны?

РБК
Еще 5 популярных исторических заблуждений, в которые все до сих пор верят Еще 5 популярных исторических заблуждений, в которые все до сих пор верят

300 спартанцев, двоечник Эйнштейн и другие выдумки

Maxim
Повторит ли «Девушка, подающая надежды» успех «Джокера»? Повторит ли «Девушка, подающая надежды» успех «Джокера»?

Кэри Маллиган номинирована на «Оскар» за роль в триллере о мести

Esquire
Вылет из гнезда в утренние часы не повысил выживаемость птенцов лазоревок Вылет из гнезда в утренние часы не повысил выживаемость птенцов лазоревок

Склонность покидать гнездо утром связана с динамикой развития птенцов

N+1
Его величество кабан: 8 фактов о самом знаменитом «Мерседесе» Его величество кабан: 8 фактов о самом знаменитом «Мерседесе»

Самый совершенный автомобиль мира, который не оправдал надежд

Maxim
По грибы в Англии. Как советская поваренная книга оказалась к месту в поместье барона По грибы в Англии. Как советская поваренная книга оказалась к месту в поместье барона

Советские эмигранты привезли с собой в Лондон и свои гастрономические привычки

СНОБ
Автомобили постсоветского пространства: Армения, Киргизия и так далее Автомобили постсоветского пространства: Армения, Киргизия и так далее

Автомобили бывших стран СССР: о специфике автопрома Армении и Киргизии

Популярная механика
Эстонская диета для сильных духом: как скинуть 5 кг за шесть дней Эстонская диета для сильных духом: как скинуть 5 кг за шесть дней

Особенности эстонской диеты, которая помогает скинуть 5 кг за шесть дней

Cosmopolitan
Открыть в приложении