Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

20 советов от мужской кухни 20 советов от мужской кухни

Ознакомься с этими советами – и получи доступ к вкусной и дешевой еде навсегда

Maxim
Убежище для жертвы домашнего насилия: спасение или тупик? Убежище для жертвы домашнего насилия: спасение или тупик?

О неоднозначности роли убежищ, которые предоставляют жертвам домашнего насилия

СНОБ
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Предохранительная грамота Предохранительная грамота

Мифы и правда об оральных контрацептивах — разбираемся вместе с врачами

Glamour
Труп, воровка и бродяга: роли, в которых вы не узнаете актеров Труп, воровка и бродяга: роли, в которых вы не узнаете актеров

Как актеры "Гарри Поттера" избавляются от образов учеников Хогвартса

Cosmopolitan
Так сложились звезды Так сложились звезды

Как устроена индустрия поздравлений от знаменитостей

GQ
Ювелир Илья Клюев о том, почему бижутерия не заменит настоящие ювелирные изделия Ювелир Илья Клюев о том, почему бижутерия не заменит настоящие ювелирные изделия

Известный ювелир, владелец российского ювелирного дома CLUEV - Илья Клюев

Cosmopolitan
Растения-преступники: одни доведут до слез, другие убьют Растения-преступники: одни доведут до слез, другие убьют

Отрывок из книги Эми Стюарт «Коварные растения»

СНОБ
«Зеленые компании» и еще 4 неоднозначные для инвестиций отрасли «Зеленые компании» и еще 4 неоднозначные для инвестиций отрасли

Направления бизнеса, с инвестициями в которые торопиться не стоит

СНОБ
«Шерлок в России»: новый взгляд на приключения сыщика «Шерлок в России»: новый взгляд на приключения сыщика

«Шерлок в России» – необычная интерпретация рассказов о легендарном сыщике

Cosmopolitan
Контроль, переработки и секретность: сотрудники рассказали о жёсткой атмосфере в стартапе CloudKitchens Трэвиса Каланика Контроль, переработки и секретность: сотрудники рассказали о жёсткой атмосфере в стартапе CloudKitchens Трэвиса Каланика

Переработки, непрозрачность и нездоровая атмосфера в коллективе CloudKitchens

VC.RU
7 мудрых истин, которые мы обычно постигаем ближе к 40 годам 7 мудрых истин, которые мы обычно постигаем ближе к 40 годам

Какие уроки мы можем извлечь из своего прошлого?

Psychologies
«История о том, как я сжёг $10 млн»: уроки сервиса Flow​, который появился раньше Asana, но проиграл рынок «История о том, как я сжёг $10 млн»: уроки сервиса Flow​, который появился раньше Asana, но проиграл рынок

Основатель Flow — о том, как хотел победить конкурентов

VC.RU
Что такое селфхарм и как справиться с желанием навредить себе Что такое селфхарм и как справиться с желанием навредить себе

Разбираемся, почему люди делают себе плохо и как им помочь

РБК
9 лучших корейских фильмов. История любви девочки к свинобегемоту, корейская погоня за американской мечтой и экранизация Мураками 9 лучших корейских фильмов. История любви девочки к свинобегемоту, корейская погоня за американской мечтой и экранизация Мураками

«Паразиты», «Горничная», «Пылающий», «Олдбой» и многих других азиатских шедевров

Esquire
Падающие башни России. Часть 2 Падающие башни России. Часть 2

Падающие башни России: Пречистенская надвратная колокольня и другие

Культура.РФ
Грязные танцы Грязные танцы

Год самоизоляции привел к буму в секс-технологиях

Men’s Health
Чтобы достичь гармонии, недостаточно убрать хлам со стола. Эксперт назвала 5 видов беспорядка, мешающих жить Чтобы достичь гармонии, недостаточно убрать хлам со стола. Эксперт назвала 5 видов беспорядка, мешающих жить

На перенапряжение и стресс влияет целых 5 видов беспорядка в разных сферах

Inc.
Венсан Кассель и Тина Кунаки. Еще раз про любовь Венсан Кассель и Тина Кунаки. Еще раз про любовь

История любви Венсана Касселя и Тины Кунаки

Караван историй
10 странных деталей в известных фильмах, которые ты скорее всего пропустил 10 странных деталей в известных фильмах, которые ты скорее всего пропустил

Удивительные и внезапные детали в фильмах, которые ты точно не замечал

Maxim
Единственная моя Единственная моя

На пути к бессмертной любви тебя могут поджидать неприятные сюрпризы

Cosmopolitan
Как выглядели звездные красотки Йовович, Альба и другие в своих первых фильмах Как выглядели звездные красотки Йовович, Альба и другие в своих первых фильмах

Актрисам редко удается получить главные роли в самом начале карьеры

Cosmopolitan
Осторожно: линзы! Осторожно: линзы!

Основные ошибки в обращении с контактными линзами

Домашний Очаг
Восстановление после родов: 5 советов, чтобы прийти в форму и не сойти с ума Восстановление после родов: 5 советов, чтобы прийти в форму и не сойти с ума

Разбираемся, как и когда правильно восстанавливаться после родов

Cosmopolitan
7 фильмов о злых компьютерах 7 фильмов о злых компьютерах

Стоило компьютерам только появиться, как мы сразу же стали бояться

Maxim
Откладывай на завтра, работай пять минут: 7 неожиданных способов всё успеть Откладывай на завтра, работай пять минут: 7 неожиданных способов всё успеть

Неожиданные, но эффективные способы распределять дела и ставить приоритеты

Cosmopolitan
Екатерина Скулкина, Джанет Джексон и еще 5 звезд, сбросивших десятки килограммов Екатерина Скулкина, Джанет Джексон и еще 5 звезд, сбросивших десятки килограммов

Семь знаменитостей, которые невероятно похудели

Cosmopolitan
Что случилось с Zaycev.Net: история популярного музыкального сайта 2000-х, который теперь спасается от блокировок Что случилось с Zaycev.Net: история популярного музыкального сайта 2000-х, который теперь спасается от блокировок

Zaycev.Net. Как попытки работать легально закончились закрытием главной фишки

VC.RU
Марсоход Perseverance извлек кислород из атмосферы Красной планеты Марсоход Perseverance извлек кислород из атмосферы Красной планеты

Шестиколесный робот-марсоход Perseverance извлек из атмосферы Марса кислород

Forbes
Честный человек под прикрытием Честный человек под прикрытием

Как один автор изменил историю целого жанра

Weekend
Открыть в приложении