Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Лосось, овсянка, шпинат, проростки: чем опасны «полезные» продукты Лосось, овсянка, шпинат, проростки: чем опасны «полезные» продукты

О каких рисках ЗОЖ-продуктов важно знать?

РБК
Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом Отрезали и забыли: звезды, которые коротко постриглись и не жалеют об этом

Расстаться с длинными волосами – это всегда тяжело

Cosmopolitan
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Очаровательные девушки! Как выглядят дочери Деппа, Лоу, Касселя и других актеров Очаровательные девушки! Как выглядят дочери Деппа, Лоу, Касселя и других актеров

Дочери Джонни Деппа, Джуда Лоу и других актеров выросли красивыми и талантливыми

Cosmopolitan
Не хочу и не буду: почему отказаться от готовки — правильное решение Не хочу и не буду: почему отказаться от готовки — правильное решение

Почему ошибаются мужчины, утверждающие, что женщина обязана уметь готовить

Cosmopolitan
Российские химики создали самый маленький флуороген-активирующий белок Российские химики создали самый маленький флуороген-активирующий белок

Российские ученые изучили структуру одного флуороген-активирующего белка

N+1
Как выглядят дочери Милы Йовович и других голливудских актрис с русскими корнями Как выглядят дочери Милы Йовович и других голливудских актрис с русскими корнями

Знаменитые актрисы вдохновляют собственным примером красавиц-дочерей

Cosmopolitan
Прокачать лицо: 5 мифов о модном фейсбилдинге - ты удивишься! Прокачать лицо: 5 мифов о модном фейсбилдинге - ты удивишься!

Разбираемся в популярных ошибках, которые совершают фанаты фейсбилдинга

Cosmopolitan
Как удалить аккаунт в Инстаграме, не потеряв свои данные Как удалить аккаунт в Инстаграме, не потеряв свои данные

Как удалить аккаунт в Инстаграме навсегда с телефона на Андроид или айфона

CHIP
«Хотим, чтобы нашу пиццу попробовал Джек Ма»: как «Додо» пять лет пыталась занять рынок Китая — и почему покидает страну «Хотим, чтобы нашу пиццу попробовал Джек Ма»: как «Додо» пять лет пыталась занять рынок Китая — и почему покидает страну

Почему «Додо» уходит из Китая

VC.RU
Агенты совриска: почему молодые коллекционеры инвестируют в современное искусство Агенты совриска: почему молодые коллекционеры инвестируют в современное искусство

Во что инвестируют российские коллекционеры нового поколения

Forbes
Случайно продать часть товара со скидкой в 99% Случайно продать часть товара со скидкой в 99%

Как работает фулфилмент-центр Ozon и анализ продаж через личный кабинет

VC.RU
«Это не та квантовость» «Это не та квантовость»

Михаил Кацнельсон — об опасностях редукционизма и квантовости нейросетей

N+1
Храброе сердце: как «самая страшная женщина мира» стала кумиром миллионов Храброе сердце: как «самая страшная женщина мира» стала кумиром миллионов

Как Элизабет Веласкес стала кумиром и примером для миллионов людей

Cosmopolitan
Конец «эпохи poker face» и плавучие города: в каком мире мы будем жить через 10 лет Конец «эпохи poker face» и плавучие города: в каком мире мы будем жить через 10 лет

Футурологи: как изменится наш мир в ближайшие 10―15 лет

Forbes
Антигистаминные препараты заподозрили в уменьшении пользы от тренировок Антигистаминные препараты заподозрили в уменьшении пользы от тренировок

Антигистаминные препараты могут негативно сказаться на эффекте от тренировок

N+1
Колбаса без диссидентов. Почему Путин добивает организацию Навального Колбаса без диссидентов. Почему Путин добивает организацию Навального

Кремль собирается ликвидировать ФБК* и обеспечить «стабильность»

СНОБ
Принцип поворота Принцип поворота

О знаменитом цикле стихотворений Александра Блока «На поле Куликовом»

Наука
Как новинки автопрома проваливали краш-тесты. 11 неловких видео Как новинки автопрома проваливали краш-тесты. 11 неловких видео

Разбитый вдребезги Jeep Wrangler и еще несколько провальных краш-тестов

РБК
Королева нарушила важную традицию: как Елизавета II полюбила Меган Маркл Королева нарушила важную традицию: как Елизавета II полюбила Меган Маркл

Отношения королевы и избранницы принца Гарри сложились с самого начала

Cosmopolitan
Чтобы справиться с выгоранием эффективнее действовать самому, а не ждать помощи от других, показало исследование Чтобы справиться с выгоранием эффективнее действовать самому, а не ждать помощи от других, показало исследование

Наиболее эффективный способ справиться с выгоранием — действовать самостоятельно

Inc.
Исследование: половина жертв харассмента не борется с агрессорами и не сообщает о них Исследование: половина жертв харассмента не борется с агрессорами и не сообщает о них

Сеть взаимопомощи женщин #ТыНеОдна запустила проект о проблеме харассмента

Forbes
Елизавете II — 95 лет. 12 самых интересных нарядов королевы Елизавете II — 95 лет. 12 самых интересных нарядов королевы

Лучшие образы Елизаветы II и секреты, которые за ними скрываются

РБК
Управляющая компания Управляющая компания

Как гормоны влияют на нашу жизнь и что с этим делать?

Cosmopolitan
Биологи составили метаболический портрет последнего общего бактериального предка Биологи составили метаболический портрет последнего общего бактериального предка

Самой близкой к нему современной группой оказались клостридии

N+1
BI рассказал, как устроен скрытный стартап Трэвиса Каланика CloudKitchens. Вот 7 самых интересных подробностей BI рассказал, как устроен скрытный стартап Трэвиса Каланика CloudKitchens. Вот 7 самых интересных подробностей

Как устроен стартап CloudKitchens, который строит кухни для ресторанов

Inc.
Миллионер и официантка: клише из ромкомов, которые портят нам жизнь Миллионер и официантка: клише из ромкомов, которые портят нам жизнь

Из-за всех этих розовых мечт портим свою настоящую, вполне реальную жизнь

Cosmopolitan
Что посмотреть вместо лауреатов «Оскара-2021» Что посмотреть вместо лауреатов «Оскара-2021»

Фильмы Оскара-2021 смотреть тяжело: вот лучшие альтернативы номинантам

Maxim
Желтый уровень опасности Желтый уровень опасности

Что означает тревожное объявление о желтом уровне опасности в твоем городе

Cosmopolitan
Что такое безуглеводная диета и чем она опасна Что такое безуглеводная диета и чем она опасна

Стоит ли придерживаться безуглеводной диеты для улучшения здоровья?

РБК
Открыть в приложении