Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Кондитерские премудрости: как правильно взбить сливки для торта Кондитерские премудрости: как правильно взбить сливки для торта

Взбивать сливки до нужной консистенции умеет далеко не каждая хозяйка

Cosmopolitan
Чтение на 15 минут: «Чернобыль. История ядерной катастрофы» Чтение на 15 минут: «Чернобыль. История ядерной катастрофы»

Отрывок из книги историка Сергея Плохия об аварии на Чернобыльской АЭС

Arzamas
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
«Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» «Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза»

Как в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» костюмы отражают характеры героев

Esquire
10 самых красивых актрис российских сериалов 10 самых красивых актрис российских сериалов

10 актрис отечественных сериалов, которые завоевали сердца всех телезрителей

Cosmopolitan
Фрагмент романа «Клара и солнце» Кадзуо Исигуро. Робот Клара вносит порядок и надежду в жестокий мир людей Фрагмент романа «Клара и солнце» Кадзуо Исигуро. Робот Клара вносит порядок и надежду в жестокий мир людей

Фрагмент романа Кадзуо Исигуро "Клара и солнце" в переводе Леонида Мотылева

Esquire
Хирургам лучше всего работается под хип-хоп Хирургам лучше всего работается под хип-хоп

Зачем в операционных звучит музыка?

National Geographic
10 способов быстро привести нервы в порядок 10 способов быстро привести нервы в порядок

Cобрали 10 способов успокоить нервы быстро и эффективно

Cosmopolitan
Дроны научились синхронно летать в жесткой сцепке Дроны научились синхронно летать в жесткой сцепке

Разработан алгоритм управления несколькими дронами, объединенными в один модуль

N+1
Страх социальных сетей Страх социальных сетей

10 фобий, рожденных гаджетами и интернетом

Лиза
Секреты похудения Утяшевой, Асмус, Волочковой и других ярких российских звезд Секреты похудения Утяшевой, Асмус, Волочковой и других ярких российских звезд

Как стройнеют самые известные красавицы

Cosmopolitan
История с хеппи-эндом История с хеппи-эндом

Евгений Сангаджиев называет себя скучным, но мы не верим

Elle
Микробиота шимпанзе оказалась устойчива к антибиотикам Микробиота шимпанзе оказалась устойчива к антибиотикам

Устойчивые бактерии могли передаться к животным от человека

N+1
Как пережить угасание родителей: советы психолога Как пережить угасание родителей: советы психолога

Как себе помочь принять, что родители постарели

Psychologies
Модель Кадырова. Почему вечным губернатором способен быть только глава Чечни Модель Кадырова. Почему вечным губернатором способен быть только глава Чечни

Старейшим губернатором России оказался Рамзан Кадыров

СНОБ
Закладка для псалмов, которую оценили только через 12 лет после создания: история стикеров Post-it Закладка для псалмов, которую оценили только через 12 лет после создания: история стикеров Post-it

Каждый великий новый продукт по крайней мере трижды убивается руководством

VC.RU
Старый папа Старый папа

Ольга Федянина о триллере о деменции «Отец»

Weekend
Членистоногий бокс: раки-богомолы умеют нокаутировать добычу уже на 9 день своей жизни Членистоногий бокс: раки-богомолы умеют нокаутировать добычу уже на 9 день своей жизни

Ученые описали работу придатков филиппинских раков-богомолов

National Geographic
Осознанный выбор Осознанный выбор

Что значит быть экологичными, насколько нам это удается и для чего это нужно

Psychologies
Скотт Иствуд: «Многие пытаются подражать Гаю Ричи, но повторить ни у кого не получается» Скотт Иствуд: «Многие пытаются подражать Гаю Ричи, но повторить ни у кого не получается»

Скотт Иствуд разговорился про Гая Ричи и про мужицкие боевики

Maxim
Волочкова, подвинься! Асмус, Карпович и другие звезды с потрясающей растяжкой Волочкова, подвинься! Асмус, Карпович и другие звезды с потрясающей растяжкой

Многие российские красотки могут составить конкуренцию Анастасие Волочковой

Cosmopolitan
Купил, но не прошёл Купил, но не прошёл

Почему столько онлайн-курсов лежат непройденными и как разорвать этот круг

VC.RU
Истребитель дронов Истребитель дронов

За разведывательными дронами начнут охотиться беспилотные истребители

Популярная механика
Кризис монархии: почему принц Чарльз может не стать королем Кризис монархии: почему принц Чарльз может не стать королем

Возможно, принц Чарльз на трон так и не взойдет. Почему?

Cosmopolitan
Тайные едаголики: о чем говорят наши пристрастия в еде Тайные едаголики: о чем говорят наши пристрастия в еде

Откуда у нас пристрастие к определенным продуктам

Psychologies
Что такое селфхарм и как справиться с желанием навредить себе Что такое селфхарм и как справиться с желанием навредить себе

Разбираемся, почему люди делают себе плохо и как им помочь

РБК
10 самых опасных паразитов 10 самых опасных паразитов

Узнайте о самых опасных паразитах, а заодно лишний раз помойте руки

Популярная механика
Физики измерили волновую функцию экситона Физики измерили волновую функцию экситона

Физики провели визуализацию волновых функций экситонов

N+1
Откладывай на завтра, работай пять минут: 7 неожиданных способов всё успеть Откладывай на завтра, работай пять минут: 7 неожиданных способов всё успеть

Неожиданные, но эффективные способы распределять дела и ставить приоритеты

Cosmopolitan
«Майор Гром»: почему надо смотреть фильм про питерского супергероя «Майор Гром»: почему надо смотреть фильм про питерского супергероя

«Майор Гром» – полнометражный фильм про героя в ретрокепке

Cosmopolitan
Открыть в приложении