Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ничего не покупай и выгляди роскошно: лучшие проверенные лайфхаки Ничего не покупай и выгляди роскошно: лучшие проверенные лайфхаки

Поверь, у тебя есть все необходимое для решения beauty-проблем!

Cosmopolitan
Как забыть кота Как забыть кота

Шесть рабочих советов, как пережить потерю питомца

Maxim
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Восстановление после родов: 5 советов, чтобы прийти в форму и не сойти с ума Восстановление после родов: 5 советов, чтобы прийти в форму и не сойти с ума

Разбираемся, как и когда правильно восстанавливаться после родов

Cosmopolitan
Лучшие русские криминальные фильмы: подборка культовых бандитских картин от Playboy Лучшие русские криминальные фильмы: подборка культовых бандитских картин от Playboy

Топ-9 российских картин в жанре «криминал» для плохих мальчиков

Playboy
«Еще по одной» и «Земля кочевников»: какие фильмы стоит пересмотреть «Еще по одной» и «Земля кочевников»: какие фильмы стоит пересмотреть

Вспоминаем фильмы, просмотр которых придает ощущение общности

РБК
Опытное хозяйство Опытное хозяйство

Александра Хелминская-Леонтьева освоила работу с архитектурным бетоном

AD
Как избавиться от болезненной привязанности к человеку: главные советы психологов Как избавиться от болезненной привязанности к человеку: главные советы психологов

Четыре основных типа привязанности у взрослых

Playboy
«Мы все видим». Инспекторы ГИБДД — о том, кого и почему останавливают «Мы все видим». Инспекторы ГИБДД — о том, кого и почему останавливают

Полицейские рассказали, как выбирают места дежурств и где прячутся по ночам

РБК
Кровь, боль и никаких слез: Самые дикие мужские инициации всех времен Кровь, боль и никаких слез: Самые дикие мужские инициации всех времен

Почему, чтобы стать мужчиной, иногда нужно как следует пострадать?

Maxim
«Возникли осложнения»: Ник Картер из Backstreet Boys стал отцом в третий раз «Возникли осложнения»: Ник Картер из Backstreet Boys стал отцом в третий раз

Ник Картер (Nick Carter) сообщил о появлении третьего ребенка

Cosmopolitan
Андрей и Люся Андрей и Люся

С 1971 года жизненные пути Елены Боннэр и Андрея Сахарова «слились»

Дилетант
Исследование выявило секрет успеха в карьере — особенно для женщин Исследование выявило секрет успеха в карьере — особенно для женщин

Что может повредить карьере женщин

Inc.
Энергия будущего: на что способны реакторы термоядерного синтеза и ждет ли нас эра чистой энергии Энергия будущего: на что способны реакторы термоядерного синтеза и ждет ли нас эра чистой энергии

Есть ли будущее у реакторов ядерного синтеза

Популярная механика
7 изобретений, за которые нужно благодарить войну 7 изобретений, за которые нужно благодарить войну

Почему-то во время войн люди умудрялись изобретать кучу полезных вещей

Maxim
Исчезающий кулик из России долетел до восточного побережья Австралии Исчезающий кулик из России долетел до восточного побережья Австралии

На восточном побережье Австралии впервые встретили очень редкого охотского улита

N+1
«Россия на Дунае. Империя, элиты и политика реформ в Молдавии и Валахии, 1812–1834» «Россия на Дунае. Империя, элиты и политика реформ в Молдавии и Валахии, 1812–1834»

Империя, элиты и политика реформ в Молдавии и Валахии

N+1
Лучшие аркады для ПК: топ-6 самых интересных игр Лучшие аркады для ПК: топ-6 самых интересных игр

Лучшие аркадные игры для компьютера, которые все еще актуальны

CHIP
Как выглядели убийцы Джанни Версаче, Джона Леннона, Брэндона Ли и других звезд Как выглядели убийцы Джанни Версаче, Джона Леннона, Брэндона Ли и других звезд

Как выглядели Кьюненен и убийцы других звезд на самом деле?

Cosmopolitan
С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы

Сегодня главным оружием Netflix и конкурентов стало японское аниме

Forbes
Как встречаться с несколькими девушками сразу без угрозы для жизни и угрызений совести Как встречаться с несколькими девушками сразу без угрозы для жизни и угрызений совести

Чтобы безопасно встречаться с несколькими девушками, нужно соблюдать правила

Maxim
Мир гармонии Мир гармонии

Эксперт: как вернуть дому природный колорит

Добрые советы
Устройство мозга древнейших людей оказалось ближе к обезьяньему Устройство мозга древнейших людей оказалось ближе к обезьяньему

Это не помешало им стать первыми людьми, покинувшими Африку

N+1
«Он великолепен, но я не хочу работать с ним снова»: история Стива Перлмана, который помог появиться Android и Smart TV «Он великолепен, но я не хочу работать с ним снова»: история Стива Перлмана, который помог появиться Android и Smart TV

Перлман ушел из Apple и Microsoft и продал несколько стартапов

VC.RU
Неидеальная любовь: через какие трудности прошел 10-летний брак Кейт и Уильяма Неидеальная любовь: через какие трудности прошел 10-летний брак Кейт и Уильяма

Какой на самом деле брак Кейт Миддлтон и принца Уильяма?

Cosmopolitan
В Мексике нашли остатки пирамиды времен образования ацтекской империи В Мексике нашли остатки пирамиды времен образования ацтекской империи

Найден артефакт ацтекской империи

N+1
Очаровательные малышки! Как Шейк, Водянова и другие модели выглядели в детстве Очаровательные малышки! Как Шейк, Водянова и другие модели выглядели в детстве

Знаменитые модели в детстве

Cosmopolitan
Гостья из будущего, или Посторонним вход воспрещен Гостья из будущего, или Посторонним вход воспрещен

Как советский кинематограф выяснял отношения с детьми

Weekend
Он долго решался / не решался признаться ей в любви Он долго решался / не решался признаться ей в любви

Буквы одинаковые — значения противоположные

Наука
Австралийцы начали использовать костяные орудия еще 46 тысяч лет назад Австралийцы начали использовать костяные орудия еще 46 тысяч лет назад

Археологи смогли определить назначение костяных орудий с помощью этнографов

N+1
Открыть в приложении