Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Перманентный макияж бровей: как его делают и сколько он будет держаться? Перманентный макияж бровей: как его делают и сколько он будет держаться?

Если природа не наделила вас густыми бровями — есть решение

VOICE
Художники и музыканты зарабатывают миллионы на блокчейн-технологии NFT. Объясняем самыми простыми словами, что это такое Художники и музыканты зарабатывают миллионы на блокчейн-технологии NFT. Объясняем самыми простыми словами, что это такое

Рынок блокчейна предлагает новый тренд — NFT

СНОБ
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
5 типичных ошибок при пробуждении 5 типичных ошибок при пробуждении

Какие ошибки почти все мы совершаем каждое утро, сами того не замечая?

Psychologies
Как делать не надо: 5 грубых ошибок в приготовлении шашлыка Как делать не надо: 5 грубых ошибок в приготовлении шашлыка

Что говорят про шашлык современные повара и мясники

Playboy
Эвакуация с Гавайев на материк спасет вымирающих цветочниц от малярии Эвакуация с Гавайев на материк спасет вымирающих цветочниц от малярии

Что позволит спасти цветочниц-попугаеклювов неминуемого исчезновения?

N+1
Сотрудничество Qualcomm и NASA сделало возможным первый управляемый полет над поверхностью Марса Сотрудничество Qualcomm и NASA сделало возможным первый управляемый полет над поверхностью Марса

Когда будет возможен управляемый полёт над поверхностью Марса

Популярная механика
Холодный синтез: самое известное физическое мошенничество Холодный синтез: самое известное физическое мошенничество

Так начался один из самых громких научных скандалов XX века

Популярная механика
«Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя «Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя

Если бы Гагарин был жив, всё было бы по-другому?

Esquire
По следам «Слепка»: что такое танец в музее и зачем он нужен зрителю По следам «Слепка»: что такое танец в музее и зачем он нужен зрителю

Какие связи устанавливает танец между скульптурой, живописью и хореографией?

РБК
Вальтер Гропиус и Bauhaus: трансформация жизни в фабрику Вальтер Гропиус и Bauhaus: трансформация жизни в фабрику

Архитектура Баухауса и три этапа развития утопии

Weekend
Трусы для месячных: стоит ли купить и забыть о тампонах, прокладках и протекании Трусы для месячных: стоит ли купить и забыть о тампонах, прокладках и протекании

Индустрия товаров для «этих дней» претерпевает колоссальные изменения

Cosmopolitan
Семейный уют вместо тусовок и карьеры: 5 звезд, которых изменило материнство Семейный уют вместо тусовок и карьеры: 5 звезд, которых изменило материнство

Рождение ребенка меняет жизнь, и это доказывают наши героини — знаменитые мамы

Cosmopolitan
Новинки книг 2021 на российском рынке: топ захватывающих романов от Playboy Новинки книг 2021 на российском рынке: топ захватывающих романов от Playboy

Подборка самых актуальных и ожидаемых книжных новинок 2021 года на русском языке

Playboy
«Он тиран и диктатор или герой-либертарианец, которым так хочет быть?» «Он тиран и диктатор или герой-либертарианец, которым так хочет быть?»

Родион Чепель о своем байопике Павла Дурова и его герое

Weekend
Клиентки из ада: с чем приходится сталкиваться визажистам Клиентки из ада: с чем приходится сталкиваться визажистам

Клиентки, которых врагу не пожелаешь

Cosmopolitan
Венсан Кассель и Тина Кунаки. Еще раз про любовь Венсан Кассель и Тина Кунаки. Еще раз про любовь

История любви Венсана Касселя и Тины Кунаки

Караван историй
Запретить нельзя разрешить. Как относиться к романам на работе Запретить нельзя разрешить. Как относиться к романам на работе

Запрещать служебные романы бессмысленно, но и пускать дело на самотек не стоит

СНОБ
Наши в NASA: как физик из России перешел от изучения теории относительности к космическим полетам на сверхдальние расстояния Наши в NASA: как физик из России перешел от изучения теории относительности к космическим полетам на сверхдальние расстояния

Русский физик Вячеслав Турышев живет и работает в NASA

Esquire
Повернуть жизнь на 180°: хип-хоп музыкант В.М. рассказал о старте карьеры Повернуть жизнь на 180°: хип-хоп музыкант В.М. рассказал о старте карьеры

Интервью с хип-хоп фрешменом В.М.

Cosmopolitan
Золотой ключик: почему важно менять характер, а не «надевать маску» Золотой ключик: почему важно менять характер, а не «надевать маску»

Адекватно ли поведение характеру?

Forbes
Родись красивой: 10 самых привлекательных девушек из сериалов Родись красивой: 10 самых привлекательных девушек из сериалов

10 симпатичных актрис, которые привлекают мужчин и женщин

Cosmopolitan
Как перестать заедать стресс? Как перестать заедать стресс?

Как избавиться от привычки переедать?

Здоровье
Зачем я живу? Тварь я дрожащая или право имею? Ответы на эти и другие вечные вопросы с точки зрения науки Зачем я живу? Тварь я дрожащая или право имею? Ответы на эти и другие вечные вопросы с точки зрения науки

Мы попытались популярно ответить на некоторые вечные вопросы

Maxim
Мария Порошина. Быть мамой непросто Мария Порошина. Быть мамой непросто

Мария Порошина: У меня нет права, да и времени на уныние или отчаяние

Караван историй
Обаятельные транжиры без угрызений совести. Как не стать жертвой манипуляций психопата Обаятельные транжиры без угрызений совести. Как не стать жертвой манипуляций психопата

Отрывок из книги «Змеи в костюмах» о токсичных психопатов на работе

Inc.
«Таких очень много». Стало известно о машинах, которые не штрафуют камеры «Таких очень много». Стало известно о машинах, которые не штрафуют камеры

Чтобы не платить штрафы с камер, водители ставят подложные номера

РБК
Секреты похудения Утяшевой, Асмус, Волочковой и других ярких российских звезд Секреты похудения Утяшевой, Асмус, Волочковой и других ярких российских звезд

Как стройнеют самые известные красавицы

Cosmopolitan
Непременная облачность Непременная облачность

«Розовое облако» — фильм, предсказавший локдаун и его последствия

Weekend
Всё от нервов Всё от нервов

Может ли фигуральная головная боль перерасти в настоящую?

Cosmopolitan
Открыть в приложении