Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Самые странные обычаи и приметы разных профессий Самые странные обычаи и приметы разных профессий

Пожелание спокойной смены, «Таня», «беременный стул» и прочие суеверия

Maxim
Марка, за которой стоит следить: трикотажный тейлоринг от молодого бренда Cecile Tulkens Марка, за которой стоит следить: трикотажный тейлоринг от молодого бренда Cecile Tulkens

Сесиль Тулькенс создает сложные и интересные вещи из трикотажа

Esquire
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Фотоловушка сделала первый снимок скрытной африканской антилопы Фотоловушка сделала первый снимок скрытной африканской антилопы

Исследователи впервые получили фотографию дукера Уолтера

N+1
Милота зашкаливает! Первые фотосессии новорожденных детей российских звезд Милота зашкаливает! Первые фотосессии новорожденных детей российских звезд

Знаменитости запечатлели первые дни жизни своих малышей на камеру

Cosmopolitan
«Капли воды»: сатирический рассказ Курта Воннегута, опубликованный в Esquire «Капли воды»: сатирический рассказ Курта Воннегута, опубликованный в Esquire

Рассказ Курта Воннегута

Esquire
Исследование: половина жертв харассмента не борется с агрессорами и не сообщает о них Исследование: половина жертв харассмента не борется с агрессорами и не сообщает о них

Сеть взаимопомощи женщин #ТыНеОдна запустила проект о проблеме харассмента

Forbes
8 способов сделать свою смерть интереснее жизни 8 способов сделать свою смерть интереснее жизни

На случай, если тебе кажется, что ты недостаточно покуражился

Maxim
Отказ от размножения помог муравьям восстановить утраченный объем мозга Отказ от размножения помог муравьям восстановить утраченный объем мозга

Межкастовый переход муравьев привел к восстановлению объема мозга

N+1
Дружба помогает нам больше узнать о себе самих Дружба помогает нам больше узнать о себе самих

Почему некоторым сложно заводить друзей?

Psychologies
Бьюти-эволюция Меган Фокс: от красотки до жертвы пластики Бьюти-эволюция Меган Фокс: от красотки до жертвы пластики

Меган Фокс считается одной из самых сексуальных актрис в мире

Cosmopolitan

Почему прощать – вовсе не обязательно

Cosmopolitan
В видоискателе — животный мир В видоискателе — животный мир

Как фотографировать животных?

Наука и жизнь
Рожденная свободной Рожденная свободной

Оперная певица Аида Гарифуллина  — это уже бренд

OK!
Герои «РБК Стиль» — о том, как пандемия изменила их гардероб Герои «РБК Стиль» — о том, как пандемия изменила их гардероб

Модники Москвы — о том, как 2020 год повлиял на их гардероб

РБК
Как сложилась личная жизнь звезд сериала «Метод»: новые жены, мужья, выезд в США Как сложилась личная жизнь звезд сериала «Метод»: новые жены, мужья, выезд в США

С момента окончания съемок сериала "Метод" многое в жизни звезд изменилось

Cosmopolitan
Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови

Биомаркеры, которые позволят диагностировать депрессию и биполярное расстройство

N+1
Как выглядеть стильно, не прикладывая при этом особых усилий, — берем пример с Майкла Фассбендера Как выглядеть стильно, не прикладывая при этом особых усилий, — берем пример с Майкла Фассбендера

Майкл Фассбендер отлично выглядит в любой ситуации!

Esquire
Старый папа Старый папа

Ольга Федянина о триллере о деменции «Отец»

Weekend
Полные карманы воспоминаний Полные карманы воспоминаний

Помните свои детские путешествия? Они как камушки в карманах

Seasons of life
Колбаса без диссидентов. Почему Путин добивает организацию Навального Колбаса без диссидентов. Почему Путин добивает организацию Навального

Кремль собирается ликвидировать ФБК* и обеспечить «стабильность»

СНОБ
Разговор на свободе: самое страшное в фильме о скопинском маньяке Разговор на свободе: самое страшное в фильме о скопинском маньяке

Почему Виктор Мохов привлек к себе столько внимания

Cosmopolitan
Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже

Звезды сериала «Ольга» – обладательницы стройных фигур. Пикантные кадры

Cosmopolitan
Коктейльная карта: история классического коктейля «Гимлет» на джине Коктейльная карта: история классического коктейля «Гимлет» на джине

История легендарного коктейля «Гимлет»

Esquire
Любимый комик всей Америки Эллен Дедженерес — о хламе, продаже винтажного дуршлага и элементарной вежливости Любимый комик всей Америки Эллен Дедженерес — о хламе, продаже винтажного дуршлага и элементарной вежливости

Отрывок из книги Эллен Дедженерес «Кроме шуток»

Forbes
Китайский зонд получит три российских научных прибора для исследования кометы и астероида Китайский зонд получит три российских научных прибора для исследования кометы и астероида

Россия создаст три научных прибора для китайской межпланетной станции ZhengHe

N+1
Ураганный экшен о приключениях советских военных мотоциклистов в виртуальной реальности Ураганный экшен о приключениях советских военных мотоциклистов в виртуальной реальности

Российские разработчики создали игру в виртуальной реальности

Популярная механика
Дворец милосердия Дворец милосердия

Николай Склифосовский никогда не был в стенах учреждения, названного его именем

Караван историй
Очаровательные девушки! Как выглядят дочери Деппа, Лоу, Касселя и других актеров Очаровательные девушки! Как выглядят дочери Деппа, Лоу, Касселя и других актеров

Дочери Джонни Деппа, Джуда Лоу и других актеров выросли красивыми и талантливыми

Cosmopolitan
До свидания, мальчики: Тимати, Мистер Малой — выросшие кумиры тинейджеров До свидания, мальчики: Тимати, Мистер Малой — выросшие кумиры тинейджеров

Эти парни стартовали рано: многие "словили" свою звезду еще до окончания школы

Cosmopolitan
Открыть в приложении