Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией «За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией

Колонка мужчины, живущего с психическим расстройством

Esquire
Поехали к своим Поехали к своим

Где на Руси хорошо отдохнуть?

Robb Report
Это по любви Это по любви

Отрывок из автобиографии вице-президента США Камалы Харрис

Vogue
Водителям напомнили о «летних» штрафах. Можно попасть на 500 тысяч рублей Водителям напомнили о «летних» штрафах. Можно попасть на 500 тысяч рублей

Куда нельзя заезжать на машине и за что штрафует экологическая полиция

РБК
Lean — философия бережливого производства в стартапе Lean — философия бережливого производства в стартапе

Как метод Lean минимизирует потери финансов, времени и ресурсов

Популярная механика
«Сметая запреты: очерки русской сексуальной культуры XI–XX веков» «Сметая запреты: очерки русской сексуальной культуры XI–XX веков»

«Революция» в женском сексуальном просвещении и поведении в начале XX века

N+1
От чего зависит твой рост? От чего зависит твой рост?

От чего зависит, достигнешь ли ты своего максимального потенциала в росте

Maxim
Длиннохвостые выдры поахали и похихикали Длиннохвостые выдры поахали и похихикали

У считавшегося молчаливым вида выдр оказался богатый звуковой репертуар

N+1
Растерянный метод Растерянный метод

Выставка «Соцреализм. Метаморфозы» и ускользании соцреализма

Weekend
Первая одежда ребенка: правила выбора Первая одежда ребенка: правила выбора

Какой же минимум вещей понадобится малышу в первые месяцы?

9 месяцев
Сомалийское побережье оказалось крупным перевалочным пунктом средневековой торговли Сомалийское побережье оказалось крупным перевалочным пунктом средневековой торговли

Археологи обнаружили крупные поставки импортных товаров для торговли

N+1
Как построить эскимосский иглу своими руками Как построить эскимосский иглу своими руками

Наш редактор побывал на Гудзоновом заливе и научился строить настоящие иглу

Популярная механика
Машины смерти: как выглядели первые в мире танки Машины смерти: как выглядели первые в мире танки

В битве при Сомме через траншеи впервые поползли танки

Популярная механика
Виллами по воде Виллами по воде

В ближайшем будущем плавучие дома в России будут узаконены

Robb Report
Выгорание в середине жизни: как узнать, что это происходит с вами Выгорание в середине жизни: как узнать, что это происходит с вами

Работа, семья, обязанности по дому — кажется, всему этому нет ни конца, ни края

Psychologies
Точность классических часов оказалась прямо пропорциональна темпу производства энтропии Точность классических часов оказалась прямо пропорциональна темпу производства энтропии

Ученые: между точностью измерения времени и энтропией может быть линейная связь

N+1
Чувство юмора, лоск и бережливость: вся правда о французских мужчинах Чувство юмора, лоск и бережливость: вся правда о французских мужчинах

Какие они, французские мужчины?

Psychologies
Как перестать бояться возраста? Рассказывает Михаил Лабковский Как перестать бояться возраста? Рассказывает Михаил Лабковский

Страх возраста — это страх остаться один на один с собой

Cosmopolitan
Следы гравитационных волн помогут найти космические струны Следы гравитационных волн помогут найти космические струны

Космос должен быть полон трещин в пространстве-времени

Популярная механика
Стрельба в российских школах: от пуль гибнут дети и учителя Стрельба в российских школах: от пуль гибнут дети и учителя

Жуткие трагедии в российских учебных заведениях вызывают шок у миллионов людей

Cosmopolitan
Как сделать фотостудию дома и что для этого нужно Как сделать фотостудию дома и что для этого нужно

Фотостудию можно оборудовать и своими силами в домашних условиях

CHIP
От «Бешеных псов» до «Вдов»: топ-11 улетных фильмов про ограбления от Playboy От «Бешеных псов» до «Вдов»: топ-11 улетных фильмов про ограбления от Playboy

Взрывоопасная подборка фильмов про преступников, замысливших дерзкие ограбления

Playboy
Любовник в шкафу и подруга под кроватью: странные истории измен Любовник в шкафу и подруга под кроватью: странные истории измен

Истории об измене выглядят в реальности гораздо страшнее, чем в анекдотах

Psychologies
Польза граната: 9 доказанных преимуществ для здоровья мужчин Польза граната: 9 доказанных преимуществ для здоровья мужчин

Чем полезен гранат?

Playboy
А любовь жива! Личная жизнь жен Бодрова, Галкина и других рано умерших артистов А любовь жива! Личная жизнь жен Бодрова, Галкина и других рано умерших артистов

Как изменились женщины, которые пережили боль потери любимого человека

Cosmopolitan
5 вещей, которые в жизни выглядят совсем не так, как в фильмах 5 вещей, которые в жизни выглядят совсем не так, как в фильмах

Что еще в фильме «не по-настоящему»

Maxim
От Люка Хоббса до Джо Кингмана: 10 лучших ролей Дуэйна Джонсона От Люка Хоббса до Джо Кингмана: 10 лучших ролей Дуэйна Джонсона

Самые яркие роли актера, рестлера и бизнесмена Дуэйна «Скалы» Джонсона

GQ
«У меня была жуткая истерика»: история болезни, о которой не знали даже врачи «У меня была жуткая истерика»: история болезни, о которой не знали даже врачи

Дарье пришлось пройти многих врачей прежде, чем ей поставили правильный диагноз

Cosmopolitan
«Царь-батюшка»: почему мы относимся к властям как к родителям «Царь-батюшка»: почему мы относимся к властям как к родителям

Вы часто говорите, что в ваших проблемах виноваты власти?

Psychologies
Больше ни ногой! Главные рассадники модной безвкусицы, которых стоит избегать Больше ни ногой! Главные рассадники модной безвкусицы, которых стоит избегать

О трех самых беспощадных рассадниках безвкусицы

Cosmopolitan
Открыть в приложении