Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Какие парни нравятся девушкам: список самых привлекательных особенностей мужчин Какие парни нравятся девушкам: список самых привлекательных особенностей мужчин

Наиболее привлекательные для женщин черты внешности и характера мужчин

Playboy
«Психотерапевт оказывает мне знаки внимания. Как к этому относиться?» «Психотерапевт оказывает мне знаки внимания. Как к этому относиться?»

Где та черта между психотерапевтом и пациентом, которую нельзя переступать?

Psychologies
Сад земных наслаждений Сад земных наслаждений

Учимся заново жить после карантина вместе с Аней Тейлор-Джой

Tatler
Все и сразу: почему модные бренды открывают в своих магазинах кафе и рестораны и где искать Gucci Shop & Bar в Москве Все и сразу: почему модные бренды открывают в своих магазинах кафе и рестораны и где искать Gucci Shop & Bar в Москве

Почему «шопинг» — это уже не просто покупка одежды?

Esquire
Радушный приём Радушный приём

Компактная квартира с удобным и функциональным интерьером

Идеи Вашего Дома
Мистер спорта Мистер спорта

Почему от некоторых мужчин, увлеченных здоровым образом жизни, хочется бежать

Cosmopolitan
Голые и в бикини: пикантные фото Рудовой, Кошкиной и других звезд «Молодежки» Голые и в бикини: пикантные фото Рудовой, Кошкиной и других звезд «Молодежки»

Актрисы сериала «Молодежка» примеряют впечатляющие сексуальные образы

Cosmopolitan
Греческий цветок заподозрили в привлечении опылителей запахом мертвых насекомых Греческий цветок заподозрили в привлечении опылителей запахом мертвых насекомых

Первый случай привлечения опылителей запахом разлагающихся беспозвоночных

N+1
Сверхвысокое разрешение в микроскопии стало возможно без флуоресценции Сверхвысокое разрешение в микроскопии стало возможно без флуоресценции

Удалось получить изображение с разрешением, превосходящим дифракционный предел

N+1
Физики проследили корреляцию мощных магнитных бурь с солнечными циклами Физики проследили корреляцию мощных магнитных бурь с солнечными циклами

Физики научились прогнозировать экстремальную космическую погоду

N+1
Легко! Завести служебный роман Легко! Завести служебный роман

Как правило, служебный роман ни к чему хорошему не приводит, но ты исключение

Maxim
Битва при Карансебеше. Австрийская трагикомедия Битва при Карансебеше. Австрийская трагикомедия

Иосиф II так спешил разбить османов, что в итоге разбил свою собственную армию

Дилетант
30 до 30. Музыка 30 до 30. Музыка

Список Forbes молодых и перспективных россиян. Музыка

Forbes
Керчомъя, плато Маньпупунер и Мутный Материк: 7 причин съездить в Коми Керчомъя, плато Маньпупунер и Мутный Материк: 7 причин съездить в Коми

Внутренний туризм: что можно увидеть в Коми за две недели отпуска

РБК
Главное чудо Главное чудо

Даже в далеком зауральском городке дети спорят о тайнах Вселенной

СНОБ
Знойные мамочки! Пикантные фото звезд сериала «Содержанки»: Софья Эрнст и другие Знойные мамочки! Пикантные фото звезд сериала «Содержанки»: Софья Эрнст и другие

Актрисы воплотили на экране образы раскрепощенных героинь

Cosmopolitan
Артем Овчаренко: о премьере балета «Чайка» в Большом театре, любви к себе и онлайн-шопинге Артем Овчаренко: о премьере балета «Чайка» в Большом театре, любви к себе и онлайн-шопинге

Артем Овчаренко – о премьере балета «Чайка» в Большом театре и любви к одежде

GQ
Была цель дожить до вечера и не покончить с собой: как я победила созависимость Была цель дожить до вечера и не покончить с собой: как я победила созависимость

Наша героиня рассказывает, как вырваться из нездоровых отношений

Cosmopolitan
Говорит и доказывает Говорит и доказывает

Как можно трезво смотреть на актуальные процессы и оставаться главным оптимистом

Harper's Bazaar
На севере Франции нашли редкую римскую тубу времен поздней империи На севере Франции нашли редкую римскую тубу времен поздней империи

Археологи нашли во Франции редкий древнеримский музыкальный инструмент

N+1
Сделаю это завтра: как бороться с прокрастинацией и управлять ею Сделаю это завтра: как бороться с прокрастинацией и управлять ею

Какова природа прокрастинации и как с ней бороться

Популярная механика
Строки, оборванные пулей Строки, оборванные пулей

О судьбе архива поэта рассказывает Любовь Сумм, внучка Павла Когана

Дилетант
6 фактов о «Властелине колец», о которых не знают даже толкиенисты 6 фактов о «Властелине колец», о которых не знают даже толкиенисты

То, что вы точно не знали о «Властелине колец»

Maxim
Тогда и сейчас: как выглядели в юности самые яркие участницы «Фабрики звезд» Тогда и сейчас: как выглядели в юности самые яркие участницы «Фабрики звезд»

Знаменитости, которые прославились благодаря проекту «Фабрика звезд»

Cosmopolitan
Признаки сахарного диабета: как распознать болезнь на раннем этапе Признаки сахарного диабета: как распознать болезнь на раннем этапе

Первые признаки диабета

РБК
Не делай так: 5 привычек, из-за которых твое лицо стареет Не делай так: 5 привычек, из-за которых твое лицо стареет

5 привычек, которые помогут поддержать красоту и молодость лица

Cosmopolitan
Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск

Чего же Маск хотел в сфере нейроинтерфейсов, что сделал и что сможет сделать

Популярная механика
Сбер разработал беспилотный автомобиль без руля и педалей Сбер разработал беспилотный автомобиль без руля и педалей

Беспилотный автомобиль от Сбера построен на собственной электрической платформе

N+1
Как заниматься бизнесом и не вредить природе. Советы рестораторам Как заниматься бизнесом и не вредить природе. Советы рестораторам

Как компаниям внести ощутимый вклад в защиту окружающей среды?

СНОБ
Анна Евневич: Clubhouse — минутный хайп или голос будущего? Анна Евневич: Clubhouse — минутный хайп или голос будущего?

Clubhouse: чем платформа привлекла миллионы пользователей?

СНОБ
Открыть в приложении