Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Я мамина любимая дочка, и я никогда не буду счастлива в браке» «Я мамина любимая дочка, и я никогда не буду счастлива в браке»

У нежной любви и сильной привязанности дочери к матери есть и обратная сторона

Psychologies
От контемпорари до вога: 9 видов грязных (нет) танцев, которые сделают из любого парня звезду От контемпорари до вога: 9 видов грязных (нет) танцев, которые сделают из любого парня звезду

Всего три слова: ловкость, раскрепощенность, сексуальность

Playboy
Машины из СССР продают за границей. Цены доходят до сотен тысяч долларов Машины из СССР продают за границей. Цены доходят до сотен тысяч долларов

Советские автомобили, которые можно купить за рубежом прямо сейчас

РБК
Елизавета Базыкина: «Я считаю, что артист должен уметь все, быть разноплановым» Елизавета Базыкина: «Я считаю, что артист должен уметь все, быть разноплановым»

Героиня этого номера Grazia – актриса Елизавета Базыкина

Grazia
От эпиляции до больших губ: какие процедуры косметологи никогда не делают себе От эпиляции до больших губ: какие процедуры косметологи никогда не делают себе

О каких услугах косметолога стоит позабыть?

Cosmopolitan
NFT-токены: очередной хайп или будущее рынка интеллектуальной собственности? NFT-токены: очередной хайп или будущее рынка интеллектуальной собственности?

Каковы преимущества, риски и перспективы «токенизации» современного искусства?

Forbes
Konfuz: «Я записал песню за полторы тысячи рублей» Konfuz: «Я записал песню за полторы тысячи рублей»

Konfuz о том, на что копит деньги и почему родители не ходят на его выступления

ЖАРА Magazine
Тогда и сейчас: как выглядели в юности Водянова, Федорова, Шейк и другие модели Тогда и сейчас: как выглядели в юности Водянова, Федорова, Шейк и другие модели

Наталья Водянова, Алена Шишкова и другие звезды прославились своей красотой

Cosmopolitan
Парное интервью: Светлана Ходченкова и Артем Быстров отвечают на 10 вопросов об отношениях, детстве и семье Парное интервью: Светлана Ходченкова и Артем Быстров отвечают на 10 вопросов об отношениях, детстве и семье

Интервью со Светланой Ходченковой и Артемом Быстровым

Esquire
5 самых коварных женщин по знаку зодиака 5 самых коварных женщин по знаку зодиака

Женщины какого знака зодиака точно не дадут никому спуску в случае чего

Cosmopolitan
Огуречная диета: польза, риски и отзывы врача Огуречная диета: польза, риски и отзывы врача

Что будет, если есть только огурцы?

РБК
12. Новые имена в моде 12. Новые имена в моде

«Новые имена в моде» — ежегодный конкурс редакции «Собака.ru»

Собака.ru
Соцсеть без самолюбования и постановки: в США взлетело приложение Poparazzi для неидеальных фото Соцсеть без самолюбования и постановки: в США взлетело приложение Poparazzi для неидеальных фото

В Poparazzi приложении не приветствуются селфи и отредактированные фотографии

VC.RU
Уехать, чтобы вернуться к себе Уехать, чтобы вернуться к себе

Почему из отпуска мы часто возвращаемся разочарованными и усталыми?

Psychologies
Наша крыша — небо голубое Наша крыша — небо голубое

Квартира с зимним садом для большой семьи

AD
Хакеры на заказ с техподдержкой: чем известна группировка DarkSide, которая вызвала кризис топлива в США Хакеры на заказ с техподдержкой: чем известна группировка DarkSide, которая вызвала кризис топлива в США

DarkSide стала одной из крупнейших и авторитетных хакерских организаций в мире

VC.RU
Научить подростка обращаться с деньгами: 5 советов для родителей Научить подростка обращаться с деньгами: 5 советов для родителей

Умение планировать свои расходы — образование, о котором родители часто забывают

Psychologies
«Самый дорогой развод»: суд в Англии разрешил бывшей жене Потанина подать новый иск о разделе имущества «Самый дорогой развод»: суд в Англии разрешил бывшей жене Потанина подать новый иск о разделе имущества

Миллиардеру Владимиру Потанину грозит самый дорогой раздел имущества

Forbes
Следы гравитационных волн помогут найти космические струны Следы гравитационных волн помогут найти космические струны

Космос должен быть полон трещин в пространстве-времени

Популярная механика
Безымянная пациентка №360446: как закончилась карьера балерины Ольги Спесивцевой Безымянная пациентка №360446: как закончилась карьера балерины Ольги Спесивцевой

Эта легендарная русская балерина стала одной из самых знаменитых в мире

Cosmopolitan
Опереди время Опереди время

Хочешь знать, как будет стареть твоя кожа? Есть четыре типа сценария

Лиза
Мини-сад из трав Мини-сад из трав

Полезные и вкусные травы и микрозелень можно вырастить дома

Домашний Очаг
Слушать кино: плей-лист режиссера «Конференции» Ивана И. Твердовского Слушать кино: плей-лист режиссера «Конференции» Ивана И. Твердовского

Подборка любимых треков от режиссера Ивана И. Твердовского

Esquire
Был карликом, стал великаном: история загадочного пациента из Австрии Был карликом, стал великаном: история загадочного пациента из Австрии

Необычная история Адама Рейнера не знает аналогов

Cosmopolitan
«Сумерки» 13 лет спустя: как сегодня выглядят главные актеры саги «Сумерки» 13 лет спустя: как сегодня выглядят главные актеры саги

Как изменились главные актеры самой романтичной вампирской саги

Cosmopolitan
Жизнь в стиле эко Жизнь в стиле эко

Учись вести экологичный образ жизни – начни с себя и своего дом

Лиза
Нейтрино ловят на глубине Нейтрино ловят на глубине

Как выглядят современные нейтринные детекторы

Наука и жизнь
Алюминий в цирконах указал на старт тектоники плит в раннем архее Алюминий в цирконах указал на старт тектоники плит в раннем архее

Около 3,6 миллиарда лет назад Земля переживала становление тектонического режима

N+1
Кто такие люди-рыбки? Все об ихтиозе: виды, симптомы, лечение Кто такие люди-рыбки? Все об ихтиозе: виды, симптомы, лечение

Как проявляется ихтиоз и какие есть варианты лечения

РБК
Кто больше: женщина установила новый мировой рекорд, родив сразу 9 детей Кто больше: женщина установила новый мировой рекорд, родив сразу 9 детей

Жительница Мали стала национальной героиней еще во время своей беременности

Cosmopolitan
Открыть в приложении