Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Я мамина любимая дочка, и я никогда не буду счастлива в браке» «Я мамина любимая дочка, и я никогда не буду счастлива в браке»

У нежной любви и сильной привязанности дочери к матери есть и обратная сторона

Psychologies
Ожидание и реальность: как машины выглядели на скетчах и что получилось Ожидание и реальность: как машины выглядели на скетчах и что получилось

Часто серийные машины сильно отличаются от дизайнерских рисунков

РБК
Konfuz: «Я записал песню за полторы тысячи рублей» Konfuz: «Я записал песню за полторы тысячи рублей»

Konfuz о том, на что копит деньги и почему родители не ходят на его выступления

ЖАРА Magazine
Образование в долг: что не так с предложением Skyeng учить студентов в счет будущей зарплаты Образование в долг: что не так с предложением Skyeng учить студентов в счет будущей зарплаты

Как будет работать система обучения студентов в счет зарплаты и в чем ее риски

Forbes
Три источника, пять маршрутов Три источника, пять маршрутов

По каким маршрутам осуществлялись поставки в СССР по ленд-лизу

Дилетант
Любовница бойфренда мамы и разлучница: самые громкие скандалы с Анджелиной Джоли Любовница бойфренда мамы и разлучница: самые громкие скандалы с Анджелиной Джоли

Анджелина Джоли известна и как одна из самых эпатажных актрис

Cosmopolitan
Рост юрского динозавра связали с условиями окружающей среды Рост юрского динозавра связали с условиями окружающей среды

Палеонтологи исследовали гистологические срезы костей раннеюрского динозавра

N+1
«Смерть — профессиональная травма летчика»: отрывок из нового романа Дмитрия Быкова «Истребитель» «Смерть — профессиональная травма летчика»: отрывок из нового романа Дмитрия Быкова «Истребитель»

Глава из романа Дмитрия Быкова «Истребитель» о советских летчиках 1930-х годов

Forbes
Уличный харассмент: о чем свистим? Уличный харассмент: о чем свистим?

Лето, жара, короткие юбки... И бесцеремонное поведение некоторых мужчин

Psychologies
Бедный богатый жених Бедный богатый жених

Известный московский холостяк просит девушек прекратить на него охоту

Tatler
Крем номер один: что нужно знать о солнцезащитных средствах Крем номер один: что нужно знать о солнцезащитных средствах

Солнцезащитные средства — пожалуй, самые недооцененные

РБК
Реальный демон Максвелла стал в десять раз мощнее Реальный демон Максвелла стал в десять раз мощнее

Мощность и скорость работы информационного двигателя

N+1
Процесс и нож Процесс и нож

О фильме «Девушка и паук», в котором Чехов встречается с Кафкой

Weekend
Сроки годности: от доставки до ритейла Сроки годности: от доставки до ритейла

В ресторанном бизнесе ключевую роль играет срок годности продуктов

Bones
Когда на улице +30: стильные прически, с которыми не жарко, — учимся у звезд Когда на улице +30: стильные прически, с которыми не жарко, — учимся у звезд

Простые укладки с которыми не будет тяжело в жаркий день. Учимся у звезд

Cosmopolitan
Любовник в шкафу и подруга под кроватью: странные истории измен Любовник в шкафу и подруга под кроватью: странные истории измен

Истории об измене выглядят в реальности гораздо страшнее, чем в анекдотах

Psychologies
Как перестать бояться возраста? Рассказывает Михаил Лабковский Как перестать бояться возраста? Рассказывает Михаил Лабковский

Страх возраста — это страх остаться один на один с собой

Cosmopolitan
Тест: Как вы расстаетесь? Тест: Как вы расстаетесь?

То, как мы расстаемся, многое говорит о наших опасениях. А как это делаете вы?

Psychologies
Слушать кино: плей-лист режиссера Слушать кино: плей-лист режиссера

Подборке любимых саундтреков из кино от режиссера «Китобоя»

Esquire
Необязательно рак: 7 причин, по которым может болеть грудь Необязательно рак: 7 причин, по которым может болеть грудь

Боль в груди может быть разной

Cosmopolitan
Найден способ преодолеть предел максимальной продолжительности жизни человека Найден способ преодолеть предел максимальной продолжительности жизни человека

Ученые выявили фактор, ограничивающий продолжительность жизни человека

Популярная механика
Как изменились Паршута, Бурковский и другие звезды шоу «Даешь молодежь!» Как изменились Паршута, Бурковский и другие звезды шоу «Даешь молодежь!»

Звезды шоу «Даешь молодежь!» смогли построить блестящую карьеру на телевидении

Cosmopolitan
Слушать кино: плей-лист художника по костюмам сериалов «Перевал Дятлова» и «Эпидемия» Дарьи Фоминой Слушать кино: плей-лист художника по костюмам сериалов «Перевал Дятлова» и «Эпидемия» Дарьи Фоминой

Плей-лист Дарьи Фоминой, художницы по костюмам «Перевала Дятлова» и «Эпидемии»

Esquire
5 увлекательных биографий ученых, которые понравятся даже далеким от науки 5 увлекательных биографий ученых, которые понравятся даже далеким от науки

Биографии известных ученых, которые были интересными и веселыми людьми

Популярная механика
Обмену не подлежит? Обмену не подлежит?

Может ли косметика переставать действовать?

Лиза
Лучшая веранда города: как превратить балкон в идеальное место для отдыха Лучшая веранда города: как превратить балкон в идеальное место для отдыха

Как сделать из балкона маленькую летнюю резиденцию

Esquire
«Нужно стремиться к радикальным прорывам, иначе как достичь результата?» «Нужно стремиться к радикальным прорывам, иначе как достичь результата?»

Высказывания известных предпринимателей о ведении инновационного бизнеса

РБК
Аллели регуляторных областей ДНК повлияли на поведение транскрипционных факторов Аллели регуляторных областей ДНК повлияли на поведение транскрипционных факторов

Российские ученые разработали алгоритм для поиска аллель-специфичного связывания

N+1
«Королевство дочерей»: как устроен настоящий матриархат «Королевство дочерей»: как устроен настоящий матриархат

Как выглядит жизненный уклад матриархального племени

Cosmopolitan
Платиновая пятерка: какие часы носит Путин Платиновая пятерка: какие часы носит Путин

Владимир Путин — большой фанат наручных часов. Мы собрали его любимые модели

Maxim
Открыть в приложении