Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией «За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией

Колонка мужчины, живущего с психическим расстройством

Esquire
Прилипли намертво: как скинуть последние 2 килограмма Прилипли намертво: как скинуть последние 2 килограмма

Почему не уходит вес и как с этим бороться?

Cosmopolitan
Премиальный «китаец». Тест-драйв кроссовера CheryExeed TXL Премиальный «китаец». Тест-драйв кроссовера CheryExeed TXL

Что собой представляет кроссовер CheryExeed TXL

СНОБ
Радость бытия Радость бытия

Квартира для девушки-студентки в стиле фьюжн

Идеи Вашего Дома
Была танцовщицей, стала сектанткой: как сложилась судьба знаменитой Гюльчатай Была танцовщицей, стала сектанткой: как сложилась судьба знаменитой Гюльчатай

Вся страна полюбила младшую жену Абдуллы, но юная актриса перестала сниматься

Cosmopolitan
Сделаю это завтра: как бороться с прокрастинацией и управлять ею Сделаю это завтра: как бороться с прокрастинацией и управлять ею

Какова природа прокрастинации и как с ней бороться

Популярная механика
Реально ли предотвратить шутинг в школах и поможет ли ужесточение закона об оружии? Реально ли предотвратить шутинг в школах и поможет ли ужесточение закона об оружии?

Нужны ли новые запреты в интернете и более строгие законы об оружии?

Esquire
Игровое кино Игровое кино

Тимур Бекмамбетов — о технологии съемки воздушного боя внутри компьютерной игры

Популярная механика
«Дежурного я расцеловал, а больше никого нет» «Дежурного я расцеловал, а больше никого нет»

Как советские люди узнавали, что закончилась война

Weekend
Стив Джобс vs Билл Гейтс в цитатах, афоризмах и оскорблениях Стив Джобс vs Билл Гейтс в цитатах, афоризмах и оскорблениях

История величайшей ненависти и восхищения двух титанов начала XXI века

Maxim
«Земля кочевников»: потерять все, чтобы найти себя «Земля кочевников»: потерять все, чтобы найти себя

«Лучший способ обрести свободу — стать тем, кого общество называет бездомными»

Psychologies
Лови момент: установлено идеальное время для зачатия здорового ребенка Лови момент: установлено идеальное время для зачатия здорового ребенка

Время для зачатия — период овуляции, а также несколько дней до и после нее

Cosmopolitan
Екатерина Васильева. Непридуманная история Екатерина Васильева. Непридуманная история

Трагичная история актрисы и народной артистки РСФСР Екатерины Васильевой

Караван историй
Дом у озера Дом у озера

Загородный коттедж с уютным и лаконичным интерьером в духе американского ар–деко

SALON-Interior
Дом среди сосен Дом среди сосен

Дом рядом с горнолыжным курортом

SALON-Interior
Течет река Течет река

Волгоград — земля героев, речных просторов и фантастически красивых пейзажей

Лиза
Скоро лето: что такое UVA и UVB лучи Скоро лето: что такое UVA и UVB лучи

Чем отличаются UVA и UVB лучи друг от друга? И есть ли другие типы лучей?

Популярная механика
Первые поселенцы приплыли в Северную Америку на каяках вдоль островов Берингова архипелага Первые поселенцы приплыли в Северную Америку на каяках вдоль островов Берингова архипелага

О миграционных процессах между Азией и Америкой

N+1
Закон бутерброда Закон бутерброда

Как сделать себе сэндвич из правильных продуктов

Добрые советы
«Вредные привычки» лица: зачем нужно контролировать мимику? «Вредные привычки» лица: зачем нужно контролировать мимику?

Почему необходимо контролировать лицо и как это делать

Psychologies
Убийца задач: как завершить все лишние процессы на Windows Убийца задач: как завершить все лишние процессы на Windows

Две программы для Windiws, которые помогут завершить все сторонние процессы

CHIP
Белая ворона: что делать, если ты чувствуешь себя не такой, как все Белая ворона: что делать, если ты чувствуешь себя не такой, как все

Мы живем в мире экстравертов, и, если ты не такая, тебе может быть непросто

Cosmopolitan
Как британцы создали в США первую фабрику троллей и дважды втянули американцев в войну Как британцы создали в США первую фабрику троллей и дважды втянули американцев в войну

Краткая история иностранного вмешательства во внутренние дела Америки

Weekend
Архитектура для жизни Архитектура для жизни

Как системный подход помогает управлять городами

N+1
«Меркель, введи войска». Может ли Европа что-то поделать с белорусским режимом «Меркель, введи войска». Может ли Европа что-то поделать с белорусским режимом

Борьба с авторитарными режимами напоминает борьбу с наркотиками

СНОБ
«Самый дорогой развод»: суд в Англии разрешил бывшей жене Потанина подать новый иск о разделе имущества «Самый дорогой развод»: суд в Англии разрешил бывшей жене Потанина подать новый иск о разделе имущества

Миллиардеру Владимиру Потанину грозит самый дорогой раздел имущества

Forbes
Самые кассовые фильмы всех времен и народов: ты точно видела все? Самые кассовые фильмы всех времен и народов: ты точно видела все?

Кассовые хиты, которые заработали миллионы

Cosmopolitan
Краш с «Евровидения», фитнес-Бузова — эти блогеры выглядят копиями звезд! Краш с «Евровидения», фитнес-Бузова — эти блогеры выглядят копиями звезд!

Люди, которых можно легко перепутать с певцами, моделями и телеведущими

Cosmopolitan
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Журнал «Роллинг Стоун» составил список из 100 лучших сериалов-ситкомов Журнал «Роллинг Стоун» составил список из 100 лучших сериалов-ситкомов

Лучшие сериалы-ситкомы: «Друзья» на 38 месте, «Симпсоны» — лучшие

Maxim
Открыть в приложении