Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Геном Геном

Автобиография вида в двадцати трех главах

kiozk originals
Отцы и дочки: 12 нюансов, которые стоит помнить папе девочки Отцы и дочки: 12 нюансов, которые стоит помнить папе девочки

Быть отцом дочери непросто, хотя и очень приятно

Cosmopolitan
Хватит ходить с суровым лицом: 7 способов находить причину улыбнуться каждый день Хватит ходить с суровым лицом: 7 способов находить причину улыбнуться каждый день

Отличная профилактика от дурного настроения

Playboy
Как выглядят красотки из «Гардемаринов»: Лютаева, Орбакайте, Машная и другие Как выглядят красотки из «Гардемаринов»: Лютаева, Орбакайте, Машная и другие

Как изменились героини исторической саги «Гардемарины»

Cosmopolitan
Углеродный ноль: как технологии помогают решить проблему выбросов в атмосферу Углеродный ноль: как технологии помогают решить проблему выбросов в атмосферу

Сокращения углеродного следа стало ключевой целью современных корпораций

Forbes
Глава из «Нью-Йорк вне себя» Рема Колхаса — одной из главных книг об архитектуре и устройстве города Глава из «Нью-Йорк вне себя» Рема Колхаса — одной из главных книг об архитектуре и устройстве города

Отрывок из книги Рема Колхаса по архитектуре и урбанистике современности

Esquire
Тело как улика Тело как улика

10 советов и техник, которые помогут принять себя и свое отражение в зеркале

Лиза
Вызов брошен Вызов брошен

Чем отличается эпатаж от художественного высказывания?

Лиза
Мобильный топ: 10 лучших игр для смартфонов на Android Мобильный топ: 10 лучших игр для смартфонов на Android

Десятка самых интересных мобильных игр

CHIP
Будущее стратегической авиации: B-21 против ПАК ДА Будущее стратегической авиации: B-21 против ПАК ДА

В России и США разрабатываются новые модели стратегических бомбардировщиков

Популярная механика
Вакцина от аллергической астмы показала эффективность на мышах Вакцина от аллергической астмы показала эффективность на мышах

Разработанная учеными вакцина от аллергической астмы показала эффективность

N+1
Легко! Завести служебный роман Легко! Завести служебный роман

Как правило, служебный роман ни к чему хорошему не приводит, но ты исключение

Maxim
«Я разрешила себе любить детей по-разному» «Я разрешила себе любить детей по-разному»

«Кто из детей тебе ближе?» На этот вопрос очень трудно ответить честно

Psychologies
Угли — всему голова Угли — всему голова

Наши предки не знали слова «барбекю», но мясо на костре жарили с удовольствием

Bones
«В поле рожали» и еще четыре мифа о наших прабабушках «В поле рожали» и еще четыре мифа о наших прабабушках

В 15 лет девушки выходили замуж, рожали детей в поле, стирали в проруби

Cosmopolitan
В чем правда, Эбергард? «Немцы» - сериал, который ты должна посмотреть В чем правда, Эбергард? «Немцы» - сериал, который ты должна посмотреть

Сериал «Немцы» по мотивам романа получился самостоятельным произведением

Cosmopolitan
Смертельные мечты: почему школьные стрелки берутся за оружие Смертельные мечты: почему школьные стрелки берутся за оружие

Что становится причиной скулшутинга и существуют ли способы его предотвратить?

Cosmopolitan
Инки выбрали для жертвоприношений на вулканах хорошо развитых детей Инки выбрали для жертвоприношений на вулканах хорошо развитых детей

Археологи: древние инки выбирали для жертвоприношений здоровых детей

N+1
Думали, не заметим? Звездные мужчины, которые делают татуаж Думали, не заметим? Звездные мужчины, которые делают татуаж

Считаешь, что перманентный макияж — исключительно женская процедура?

Cosmopolitan
Только для взрослых! Фото Любови Толкалиной и других актрис сериала «Хэппи-энд» Только для взрослых! Фото Любови Толкалиной и других актрис сериала «Хэппи-энд»

Актрисы впечатляют поклонников откровенными образами

Cosmopolitan
Синдром «мудрых стратегов»: почему женщины в России боятся инвестировать Синдром «мудрых стратегов»: почему женщины в России боятся инвестировать

Что мешает женщинам инвестировать?

Forbes
Куда поступать после школы? Cоветы коуча Куда поступать после школы? Cоветы коуча

Как помочь детям понять себя и сделать его осмысленно?

Psychologies
Запретный эликсир женской силы Запретный эликсир женской силы

Многих из нас когда-то спрятали в скорлупу «хорошей девочки»

Psychologies
Самые провальные номера России на «Евровидении»: Пугачева, Приходько и другие Самые провальные номера России на «Евровидении»: Пугачева, Приходько и другие

Почему даже мэтры российской эстрады терпели громкие поражения на «Евровидении»

Cosmopolitan
«Окончательное уничтожение свободы слова»: основатель Nexta Степан Путило — о задержании Романа Протасевича и падении доходов проекта «Окончательное уничтожение свободы слова»: основатель Nexta Степан Путило — о задержании Романа Протасевича и падении доходов проекта

Основатель Nexta — о том, как изменился проект, почему стал меньше зарабатывать

Forbes
Экспортозамещение: советские и российские машины с иностранной пропиской Экспортозамещение: советские и российские машины с иностранной пропиской

От корейского газона до эфиопского УАЗа

Maxim
Пыльные бури — взгляд из космоса Пыльные бури — взгляд из космоса

Песчаные и пыльные бури и их последствия

Наука и жизнь
Страшно интересно Страшно интересно

В фильмах ужасов происходит мало веселого, но они нам нравятся. Почему?

Psychologies
Пред кем унизились цари? Пред кем унизились цари?

Каким мы представляем Наполеона и откуда это взялось

Weekend
Давай бояться вместе: 5 главных женских страхов Давай бояться вместе: 5 главных женских страхов

Женщины имеют право быть трусливыми. Вот как они этим правом распоряжаются

Maxim
Открыть в приложении