Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Какие парни нравятся девушкам: список самых привлекательных особенностей мужчин Какие парни нравятся девушкам: список самых привлекательных особенностей мужчин

Наиболее привлекательные для женщин черты внешности и характера мужчин

Playboy
5 признаков людей с высоким эмоциональным интеллектом 5 признаков людей с высоким эмоциональным интеллектом

Как сделать так, чтобы эмоции работали на нас

Psychologies
Все в сад и не только: 6 новых идей для пикников Все в сад и не только: 6 новых идей для пикников

В погожий день так и тянет на улицу

Esquire
На все четыре: что такое муфта Haldex и как она эволюционировала На все четыре: что такое муфта Haldex и как она эволюционировала

Как развивалась муфта Haldex, к чему пришла и по какому принципу действует?

Популярная механика
Тогда и сейчас: как выглядели в юности Джоли, Энистон, Терон и другие актрисы Тогда и сейчас: как выглядели в юности Джоли, Энистон, Терон и другие актрисы

Как преобразились с годами Шарлиз Терон, Скарлетт Йоханссон и другие

Cosmopolitan
«За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией «За рулем был кто-то другой»: откровения больного сексомнией

Колонка мужчины, живущего с психическим расстройством

Esquire
Огромный курган в Сирии оказался древнейшим военным мемориалом Огромный курган в Сирии оказался древнейшим военным мемориалом

При раскопках Телль Банат обнаружили многослойное захоронение тысяч мужчин

N+1
Красотки в купальниках: откровенные фото жен резидентов Comedy Club Красотки в купальниках: откровенные фото жен резидентов Comedy Club

Гарик Мартиросян, Павел Воля и другие комики женились на изящных красавицах

Cosmopolitan
«Мы лидеры по качеству звука, но по-прежнему теряем позиции на рынке»: с чего начинала и к чему пришла Sennheiser «Мы лидеры по качеству звука, но по-прежнему теряем позиции на рынке»: с чего начинала и к чему пришла Sennheiser

Sennheiser пришлось бороться с Beats, Sony и Apple в сфере качества звука

VC.RU
В уездном городе N-ске. Часть 1 В уездном городе N-ске. Часть 1

Вымышленные города на страницах русской классики. Часть 1

Культура.РФ
На повышенных тонах: история самого одинокого кита на свете На повышенных тонах: история самого одинокого кита на свете

В северной части Тихого океана уже 20 лет плавает одинокий кит

Esquire
«Я очень любила мужа»: самые трогательные снимки принцессы Дианы и Чарльза «Я очень любила мужа»: самые трогательные снимки принцессы Дианы и Чарльза

В начале семейной жизни принцесса Диана и принц Чарльз выглядели счастливыми

Cosmopolitan
7 качеств, которые помогут вам изменить свою жизнь 7 качеств, которые помогут вам изменить свою жизнь

Почему навыки soft skills так важны в современном мире?

Psychologies
Опережая время Опережая время

Интерьер этого дома существует вне времени и не подвластен быстротечной моде

SALON-Interior
Нет гендиректора, а зарплату определяют коллеги: компания из Аргентины с 85 сотрудниками работает без руководителей Нет гендиректора, а зарплату определяют коллеги: компания из Аргентины с 85 сотрудниками работает без руководителей

Работа, где нет руководителей, а зарплату устанавливают сами сотрудники

VC.RU
Развод во время беременности Развод во время беременности

По статистике распадается примерно половина всех браков

9 месяцев
Преступление без наказания: 10 фильмов о нераскрытых убийствах Преступление без наказания: 10 фильмов о нераскрытых убийствах

Нестандартный детективы, в которых убийца так и не получил наказания

Cosmopolitan
Пранк вышел из-под контроля. Как защититься от потенциально опасных блогеров Пранк вышел из-под контроля. Как защититься от потенциально опасных блогеров

Как с точки зрения закона классифицируются действия блогеров?

СНОБ
17 удивительных фактов о джинсах в их день рождения 17 удивительных фактов о джинсах в их день рождения

Подборка интересных фактов о самой классной в мире одежде

Maxim
Императорский паланкин Императорский паланкин

Работы художника Яня Либэня стали эталоном придворного портретного искусства

Дилетант
Яблочная диета: сбрось 10 кг за неделю! Яблочная диета: сбрось 10 кг за неделю!

Яблочная диета поможет похудеть за неделю на 10 кг

Cosmopolitan
Белые на белом Белые на белом

Белые медведи. Становится ли их меньше или больше?

Вокруг света
Слушать кино: плей-лист режиссера «Конференции» Ивана И. Твердовского Слушать кино: плей-лист режиссера «Конференции» Ивана И. Твердовского

Подборка любимых треков от режиссера Ивана И. Твердовского

Esquire
От эпиляции до больших губ: какие процедуры косметологи никогда не делают себе От эпиляции до больших губ: какие процедуры косметологи никогда не делают себе

О каких услугах косметолога стоит позабыть?

Cosmopolitan
Улыбка на миллион: сколько заплатили звезды за свои идеальные зубы Улыбка на миллион: сколько заплатили звезды за свои идеальные зубы

Что делать тем, кого природа «наградила» не самыми привлекательными зубами?

Cosmopolitan
Журнал «Роллинг Стоун» составил список из 100 лучших сериалов-ситкомов Журнал «Роллинг Стоун» составил список из 100 лучших сериалов-ситкомов

Лучшие сериалы-ситкомы: «Друзья» на 38 месте, «Симпсоны» — лучшие

Maxim
7 неожиданных кинотрилогий из несвязанных фильмов 7 неожиданных кинотрилогий из несвязанных фильмов

Можно ли взять три разных фильма и сделать из них новую киновселенную? Еще как!

Maxim
Нижегородка №1 Нижегородка №1

Самая известная уроженка Нижнего Новгорода – Наталья Водянова

Дилетант
Идеальная шашка: как выбирать Идеальная шашка: как выбирать

Кавалерия получила идеальное оружие тогда, когда оно уже было не нужно

Популярная механика
5 самых сильных фильмов о массовой стрельбе в школах 5 самых сильных фильмов о массовой стрельбе в школах

Кинокартины, которые отчаянно кричали и предупреждали, однако не смогли помочь

Maxim
Открыть в приложении