Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке

Что будет с останками людей, которые решили, что кому-то их труп нужнее

Cosmopolitan
Градусы разных широт: 15 занимательных историй об алкогольных напитках мира Градусы разных широт: 15 занимательных историй об алкогольных напитках мира

История крепкого алкоголя разных стран

Maxim
«Любовь. Смерть. Роботы» против экранизации «Обители» Прилепина с Безруковым — новая битва сериалов «Любовь. Смерть. Роботы» против экранизации «Обители» Прилепина с Безруковым — новая битва сериалов

Что посмотреть: «Любовь. Смерть. Роботы» или экранизацию «Обители»?

СНОБ
«Русские рукавицы» в регистрах Зунда «Русские рукавицы» в регистрах Зунда

Зундские таможенные регистры

Наука и жизнь
Три источника, пять маршрутов Три источника, пять маршрутов

По каким маршрутам осуществлялись поставки в СССР по ленд-лизу

Дилетант
Вышла из тени: почему Мелинда Гейтс — не просто «жена основателя Microsoft» Вышла из тени: почему Мелинда Гейтс — не просто «жена основателя Microsoft»

Как Мелинда Гейтс стала одной из самых активных защитниц прав женщин

Forbes
Поп-ит и симпл-димпл: почему оторваться от игрушки из Поп-ит и симпл-димпл: почему оторваться от игрушки из

Почему мы тратим на поп-ит столько времени и что об этом думает наука?

Cosmopolitan
Личные драмы звезд с большой грудью: Пеговой, Чеховой, Ангарской и других Личные драмы звезд с большой грудью: Пеговой, Чеховой, Ангарской и других

Узнай, как складывается личная жизнь красоток с большой грудью

Cosmopolitan
Требуется специалист от 30 до 40 лет. Как победить эйджизм на рынке труда Требуется специалист от 30 до 40 лет. Как победить эйджизм на рынке труда

Эйджизм бьет и по сотрудникам старше сорока, и по юным соискателям

СНОБ
Все, что ты хотела знать об интимном лазерном омоложении, но стеснялась спросить Все, что ты хотела знать об интимном лазерном омоложении, но стеснялась спросить

Что такое интимное лазерное омоложение и как оно влияет на секс?

Cosmopolitan
Не только «Великолепный век»: лучшие исторические сериалы про любовь и страсть Не только «Великолепный век»: лучшие исторические сериалы про любовь и страсть

Список отличных сериалов, похожих на «Великолепный век»

Cosmopolitan
Не пей из них: банки из-под газировки могут быть опаснее газировки Не пей из них: банки из-под газировки могут быть опаснее газировки

Безопасна ли упаковка в виде алюминиевых банок с точки зрения здоровья?

Cosmopolitan
Кузены по оружию. Почему инцидент с Протасевичем не изменит отношение Путина к Лукашенко Кузены по оружию. Почему инцидент с Протасевичем не изменит отношение Путина к Лукашенко

Судьба российской власти накрепко связана с судьбой белорусского режима

СНОБ
Собери сам: инженер продаёт набор для сборки дискового телефона с изогнутым экраном и 4G за $390 Собери сам: инженер продаёт набор для сборки дискового телефона с изогнутым экраном и 4G за $390

Для тех, кто соскучился по аналоговым устройствам в «сенсорном» мире

VC.RU
Любовник в шкафу и подруга под кроватью: странные истории измен Любовник в шкафу и подруга под кроватью: странные истории измен

Истории об измене выглядят в реальности гораздо страшнее, чем в анекдотах

Psychologies
5 знаменитостей, которых отменили 5 знаменитостей, которых отменили

Кто из звездных знаменитостей был отмечен клеймом канселлинга

Maxim
9 способов оставаться активными для тех, кто не любит спорт 9 способов оставаться активными для тех, кто не любит спорт

Если вы не любите ходить на спорт, то спорт может прийти к вам

Psychologies
Никотинамид предотвратил метаболические нарушения в нейронах сетчатки крыс с глаукомой Никотинамид предотвратил метаболические нарушения в нейронах сетчатки крыс с глаукомой

Шведские ученые исследовали эффект от использования никотинамида

N+1
Почему немецкие бомбардировщики издавали такой страшный звук Почему немецкие бомбардировщики издавали такой страшный звук

Издавать известный всем по военным фильмам рев умел только самолет «Юнкерс-87»

Maxim
Второй, продовольственный Второй, продовольственный

«Второй фронт» – так иронически называли поставки продовольствия по ленд-лизу

Дилетант
«И вскоре я забыл отца. Как если бы он умер»: каким было детство Джона Леннона «И вскоре я забыл отца. Как если бы он умер»: каким было детство Джона Леннона

Глава о детстве Джона Леннона из его биографии, написанной Рэем Конноли

Forbes
Крепко стоят на глиняных ногах Крепко стоят на глиняных ногах

Искусство лепки и обжига из хобби превращается в часть фэшн-индустрии

Vogue
Вегетарианцы или мясоеды: ученые выяснили, кто здоровее Вегетарианцы или мясоеды: ученые выяснили, кто здоровее

Ученые: вегетарианцы могут оказаться здоровее мясоедов

Cosmopolitan
Неандертальцев из Васко-Кантабрии сгубила низкая мобильность Неандертальцев из Васко-Кантабрии сгубила низкая мобильность

Археологи: современные люди пережили неандертальцев благодаря мобильности

N+1
Изменяют цвет глаз и лишают зрения: чем опасны средства для роста ресниц Изменяют цвет глаз и лишают зрения: чем опасны средства для роста ресниц

Все хотят иметь длинные, пушистые и темные ресницы

Cosmopolitan
Премиальный «китаец». Тест-драйв кроссовера CheryExeed TXL Премиальный «китаец». Тест-драйв кроссовера CheryExeed TXL

Что собой представляет кроссовер CheryExeed TXL

СНОБ
Как сделать фотостудию дома и что для этого нужно Как сделать фотостудию дома и что для этого нужно

Фотостудию можно оборудовать и своими силами в домашних условиях

CHIP
«Выходила, песню заводила…»: правда и вымысел о знаменитой «Катюше» «Выходила, песню заводила…»: правда и вымысел о знаменитой «Катюше»

Если «Катюша» такая крутая, то почему не выиграла войну еще в 1941-м?

Maxim
Не моют руки и бросают сумку где попало: шокирующие привычки француженок Не моют руки и бросают сумку где попало: шокирующие привычки француженок

Блогер – о том, как живут во Франции и чему стоит учиться у французов

Cosmopolitan
Как и зачем психологи работают с абьюзерами Как и зачем психологи работают с абьюзерами

Психологи: как психотерапия помогает агрессорам измениться к лучшему

Psychologies
Открыть в приложении