Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Проверьте, насколько вы себя (не) любите Проверьте, насколько вы себя (не) любите

7 признаков, что вы слишком строги к себе

Reminder
«Влияние Илона не будет вечным». Виталик Бутерин дал интервью после обвала биткоина «Влияние Илона не будет вечным». Виталик Бутерин дал интервью после обвала биткоина

Создатель криптовалюты Ethereum Виталик Бутерин дал интервью

Inc.
Глазастые буи отпугнут морских птиц от рыболовных сетей Глазастые буи отпугнут морских птиц от рыболовных сетей

Ученые: страх птиц перед изображением глаз может спасти им жизнь

N+1
Доращивание молодых особей в неволе увеличило численность редких короткокоготных кенгуру Доращивание молодых особей в неволе увеличило численность редких короткокоготных кенгуру

Ученые опробовали новую методику для сохранения редких короткокоготных кенгуру

N+1
Эффект просушки: что происходит с радиоактивной лавой под реактором в Чернобыле Эффект просушки: что происходит с радиоактивной лавой под реактором в Чернобыле

Откуда взялись нейтроны в давно «остывшем» месте катастрофы в Чернобыле

N+1
С юмором и дерзостью С юмором и дерзостью

Возможно ли обустроить небольшой лофт для семьи из четырёх человек?

Идеи Вашего Дома
Голые и в бикини: пикантные фото Рудовой, Кошкиной и других звезд «Молодежки» Голые и в бикини: пикантные фото Рудовой, Кошкиной и других звезд «Молодежки»

Актрисы сериала «Молодежка» примеряют впечатляющие сексуальные образы

Cosmopolitan
9 способов справиться с ночной тревожностью 9 способов справиться с ночной тревожностью

Как заставить мозг «умолкнуть» и позволить вам поспать

Psychologies
Эксперимент и документ. Какими получились новые фильмы о Сахарове Эксперимент и документ. Какими получились новые фильмы о Сахарове

Два фильма, посвященных знаменитому физику и правозащитнику Андрею Сахарову

РБК
Правила жизни Миуччи Прады Правила жизни Миуччи Прады

Правила жизни модного дизайнера Миуччи Прады

Esquire
Скриптонит Скриптонит

Скриптонит о концертах, телевизоре и женщинах

ЖАРА Magazine
Красота по-итальянски: бьюти-эволюция Моники Беллуччи Красота по-итальянски: бьюти-эволюция Моники Беллуччи

Моника Беллуччи - истинное воплощение итальянского стиля и красоты

Cosmopolitan
«Хочу дорасти до миллиарда»: почему бизнес-сообщества больше не актуальны «Хочу дорасти до миллиарда»: почему бизнес-сообщества больше не актуальны

Почему никто больше не хочет заниматься «нетворкингом впрок»

Forbes
«‎Завтра вы удивитесь, что я сделаю». Как совершали и предотвращали «колумбайны‎»‎ в России «‎Завтра вы удивитесь, что я сделаю». Как совершали и предотвращали «колумбайны‎»‎ в России

Как российская правоохранительная система предотвращает шутинги в школах

СНОБ
Сюжетные дыры в культовых фильмах и их изящное объяснение Сюжетные дыры в культовых фильмах и их изящное объяснение

Наконец-то станет понятно, почему Фродо не полетел на орлах в Мордор

Maxim
Афанасьевцы из Горного Алтая принесли культуру скотоводства в Монголию Афанасьевцы из Горного Алтая принесли культуру скотоводства в Монголию

Археологи: древние жители Горного Алтая научили монголов скотоводству

N+1
История одной фотографии: день, когда Швеция перешла на правостороннее движение, 1967 год История одной фотографии: день, когда Швеция перешла на правостороннее движение, 1967 год

Швеция оставалась последней страна Европы, перешедшая на правостороннее движение

Maxim
«Почему бы правительству не начать просто пользоваться этими деньгами?»: бизнес о предложении изъять у металлургов 100 млрд рублей «Почему бы правительству не начать просто пользоваться этими деньгами?»: бизнес о предложении изъять у металлургов 100 млрд рублей

Андрей Белоусов заявил о плане нового изъятия у металлургических компаний

Forbes
«Могла съесть несколько буханок хлеба с сыром»: как я справилась с булимией «Могла съесть несколько буханок хлеба с сыром»: как я справилась с булимией

Наша героиня рассказывает, каково это — справиться с серьезным РПП

Cosmopolitan
Скатертью дорожка Скатертью дорожка

Руководство по обустройству тропинок на дачном участке

Лиза
Вышла из тени: почему Мелинда Гейтс — не просто «жена основателя Microsoft» Вышла из тени: почему Мелинда Гейтс — не просто «жена основателя Microsoft»

Как Мелинда Гейтс стала одной из самых активных защитниц прав женщин

Forbes
Список надежды Список надежды

Forbes представляет третий российский рейтинг молодых и перспективных до 30 лет

Forbes
И себе, и людям И себе, и людям

Что такое социальное предпринимательство в России?

Harper's Bazaar
Страшно интересно Страшно интересно

В фильмах ужасов происходит мало веселого, но они нам нравятся. Почему?

Psychologies
7 фраз, которыми нельзя утешить человека 7 фраз, которыми нельзя утешить человека

Рассказываем, что не стоит говорить человеку, которому сейчас плохо

Psychologies
В уездном городе N-ске. Часть 1 В уездном городе N-ске. Часть 1

Вымышленные города на страницах русской классики. Часть 1

Культура.РФ
Тогда и сейчас: как выглядели в юности популярные российские актрисы 40+ Тогда и сейчас: как выглядели в юности популярные российские актрисы 40+

Как преобразились звездных красавицы в зрелом возрасте

Cosmopolitan
Разогнать облака над Америкой: как двое россиян захватывают рынок экспресс-доставки продуктов в Нью-Йорке Разогнать облака над Америкой: как двое россиян захватывают рынок экспресс-доставки продуктов в Нью-Йорке

Как двое россиян заметили пустующую нишу на американском рынке

Forbes
Сказки на ночь: 5 страшилок, которыми нас пугали в пионерлагере Сказки на ночь: 5 страшилок, которыми нас пугали в пионерлагере

Подборка страшилок, которые помнят все, кто проводил лето в детском лагере

Cosmopolitan
Чтобы такого съесть, чтобы похудеть Чтобы такого съесть, чтобы похудеть

Как расстаться с лишним за пару недель без вреда для здоровья

Cosmopolitan
Открыть в приложении