Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В древней пещере майя нашли десятки отпечатков детских рук В древней пещере майя нашли десятки отпечатков детских рук

Отпечатки детских рук в древней пещере майя

National Geographic
Полторы комнаты Иосифа Бродского: из ниоткуда с любовью Полторы комнаты Иосифа Бродского: из ниоткуда с любовью

Коммуналку Иосифа Бродского превратили в наполненное воспоминаниями пространство

Seasons of life
Оптогенетика помогла частично восстановить зрение мужчине после 40 лет слепоты Оптогенетика помогла частично восстановить зрение мужчине после 40 лет слепоты

Ученые разрабатывают терапию для лечения пигментного ретинита

N+1
В Канаде запустили приложение для управления выбором людей за деньги В Канаде запустили приложение для управления выбором людей за деньги

Кортни Смит создала приложение, позволяющее контролировать решения людей

Inc.
Дресс-код доступа: по какой теперь «одежке» встречают в приличном обществе Дресс-код доступа: по какой теперь «одежке» встречают в приличном обществе

Толстовка — визитка молодых талантов, кардиган — признак венчурного капиталиста

Forbes
10 неожиданных современных фильмов о Великой Отечественной и Второй мировой войне — в том числе из Эстонии, Финляндии и Южной Кореи 10 неожиданных современных фильмов о Великой Отечественной и Второй мировой войне — в том числе из Эстонии, Финляндии и Южной Кореи

Современные фильмы о войны, снятые с неожиданных ракурсов

Esquire
Как измерить время: обзор программ отслеживания рабочего времени Как измерить время: обзор программ отслеживания рабочего времени

Лучшие программы для трекинга рабочего времени

Популярная механика
«Игра престолов» в космосе: фантастические циклы для поклонников саги Джорджа Мартина «Игра престолов» в космосе: фантастические циклы для поклонников саги Джорджа Мартина

Циклы, которые имеют все шансы прийтись по вкусу любителям «Игры престолов»

Популярная механика
«Я нашел свой путь в зрелом возрасте» «Я нашел свой путь в зрелом возрасте»

Как понять, где наша настоящая жизнь и когда не поздно начинать ее?

Psychologies
В Италии найдена мраморная голова первого императора Рима В Италии найдена мраморная голова первого императора Рима

Август, сын Юлия Цезаря, обладал характерными деталями внешности

National Geographic
5 вещей, которые в жизни выглядят совсем не так, как в фильмах 5 вещей, которые в жизни выглядят совсем не так, как в фильмах

Что еще в фильме «не по-настоящему»

Maxim
Саша Головин, Кирилл Емельянов, Паша Бессонов — звезды «Кадетства» 15 лет спустя Саша Головин, Кирилл Емельянов, Паша Бессонов — звезды «Кадетства» 15 лет спустя

Чем занимаются повзрослевшие актеры «Кадетства»?

Cosmopolitan
Не экономьте на зарплате и не контролируйте котов: главные ошибки при работе с удаленной командой Не экономьте на зарплате и не контролируйте котов: главные ошибки при работе с удаленной командой

5 самых распространенных ошибок при работе с удаленной командой

Inc.
На пленэре На пленэре

Дом, вдохновленный творчеством французских модельеров и американских декораторов

AD
Гусарская баллада: женщина, которая всю жизнь притворялась мужчиной Гусарская баллада: женщина, которая всю жизнь притворялась мужчиной

На что была бы похожа история реальной Шурочки из фильма «Гусарская баллада»

Cosmopolitan
Опережая время Опережая время

Интерьер этого дома существует вне времени и не подвластен быстротечной моде

SALON-Interior
Минус 80 кило и минус муж: как я ушла от эмоциального абьюзера Минус 80 кило и минус муж: как я ушла от эмоциального абьюзера

Критика и контроль — вот от чего ушла наша героиня Алиса

Cosmopolitan
Ваше тело в разном возрасте Ваше тело в разном возрасте

Как питаться, как тренироваться и как ухаживать за кожей, чтобы быть в форме?

Домашний Очаг
Голову одной жены Франциска I заменили на голову другой в часослове XV века Голову одной жены Франциска I заменили на голову другой в часослове XV века

Подмену в средневековой миниатюре обнаружили на инфракрасной фотографии

N+1
Семейное наследие: как отделить свои чувства от чужих Семейное наследие: как отделить свои чувства от чужих

Чувства приходят и уходят, но оставляют в нас след, иногда очень глубокий

Psychologies
Летопись на коже: зачем древние люди наносили на тело татуировки и что они означают? Летопись на коже: зачем древние люди наносили на тело татуировки и что они означают?

Желание раскрашивать тело – культурный феномен всех народов и цивилизаций

Naked Science
Акулы пируют на туше погибшего финвала: видео Акулы пируют на туше погибшего финвала: видео

Кит, погибший от столкновения с судном, продолжил вносить вклад в экосистему

National Geographic
«Мы победим, пусть и не в этом суде»: женщины-адвокаты — о проблемах в правовой системе и дискриминации «Мы победим, пусть и не в этом суде»: женщины-адвокаты — о проблемах в правовой системе и дискриминации

Женщины-адвокаты — о гендерных стереотипах и несовершенствах судебной системы

Forbes
Достоевский как диагноз. Юрий Сапрыкин и Семен Трескунов говорят о главном русском писателе Достоевский как диагноз. Юрий Сапрыкин и Семен Трескунов говорят о главном русском писателе

Дискуссия о месте Достоевского в российской культуре

СНОБ
Где спариваются пчелы? Ответ на этот вопрос найден Где спариваются пчелы? Ответ на этот вопрос найден

В наших знаниях о том, как размножаются пчелы

National Geographic
3 мифа о том, как понять, что человек врет, и один настоящий признак 3 мифа о том, как понять, что человек врет, и один настоящий признак

Профессор психологии из Университета Техаса рассказал, как вычислить лжеца

Maxim
Дорого и несчастливо: открытые браки и сложные разводы миллиардеров из списка Forbes Дорого и несчастливо: открытые браки и сложные разводы миллиардеров из списка Forbes

Как встречались, жили и расходились американские пары с крупными состояниями

Forbes
Может ли существовать жизнь в двойных звездных системах? Может ли существовать жизнь в двойных звездных системах?

Ученые нашли пять двойных звездных систем, потенциально пригодных для жизни

National Geographic
«Друзья. Воссоединение»: каким получился специальный выпуск ситкома «Друзья. Воссоединение»: каким получился специальный выпуск ситкома

Рассказываем, как прошло воссоединение «Друзей»

РБК
Недостаточно голубая лагуна Недостаточно голубая лагуна

Судостроители и судовладельцы могут помочь остановить загрязнение океана

Forbes Life
Открыть в приложении