Российские ученые ищут способ решить проблему глухоты, вызванной мутацией в гене

N+1Наука

Редактура продолжается

Дарья Спасская, редактор

Два года назад мировое научное сообщество активно обсуждало намерение российского генетика Дениса Ребрикова отредактировать человеческий эмбрион с целью вылечить будущего ребенка от наследственной глухоты. Тогда Ребриков уже набирал в свой эксперимент испытуемых, хотя изо всех доказательств эффективности своей процедуры имел только публикацию об экспериментах над дефектными эмбрионами, где редактировал другой ген. Сегодня его команда на московской конференции по геномному секвенированию и редактированию впервые отчиталась о ходе работы над «глухим» проектом. Мы изучили презентацию с конференции и поговорили с докладчиком, Андреем Кривым, научным сотрудником лаборатории геномного редактирования Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Заболевание, о котором идет речь — аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вызвано мутацией в гене GJB2. Ген кодирует белок, который необходим для установления контактов между нейронами во внутреннем ухе. В его отсутствие колебания чувствительных волосков не приводят к генерации сигнала, который бы передавался дальше в мозг — так человек теряет способность обрабатывать звуковые сигналы. В России, по данным Ребрикова, носителем такой мутации (конкретно, выпадение одной буквы в начале гена — 35delG) является каждый тридцатый.

Однако в гетерозиготном состоянии — когда мутация в гене GJB2 есть только на одной из двух копий хромосомы — она не опасна. Серьезные нарушения слуха возникают при наличии мутации на обеих хромосомах, что возможно, когда ребенок рождается у двух носителей. Шанс возникновения такой пары родителей «в вакууме», казалось бы, невелик —однако в действительности они возникают намного чаще, потому что глухие люди общаются и создают семьи внутри своего сообщества. И если большинство наследственных заболеваний можно при желании «отловить» и элиминировать при ЭКО, так как родители скорее всего будут гетерозиготами по вредной мутации, в случае с двумя тугоухими родителями отобрать «дикий» по GJB2 эмбрион невозможно. Именно поэтому Денис Ребриков остановился на этой модели, посчитав ее этически оправданной.

В лаборатории Ребрикова, который заведует подразделением в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова, уже были неплохие наработки по работе с эмбрионами — в 2018 году ученые опубликовали результаты внесения в человеческую зиготу мутации в гене CCR5, защищающей своего обладателя от заражения ВИЧ. Тогда генетики сообщили, что пять из восьми отредактированных бластоцист содержат нужную мутацию. Внесение делеции в CCR5 — довольно хорошо изученная модель, которую отрабатывали еще даже до распространения CRISPR с другими генетическими редакторами. В частности, до экспериментов группы Ребрикова, ее пытались внести в эмбрионы китайские исследователи, а некоторые из них пошли так далеко, что даже получили отредактированных детей, — правда, не очень успешно (о последнем можно прочитать в материале «Исправленная редакция»).

Полтора года назад, обсуждая исправление в человеческих эмбрионах мутации в гене GJB2, Денис Ребриков уверял, что система для этого уже практически готова, и что до ее испытаний остается буквально месяц, и он даже нашел пару, готовую родить отредактированного ребенка. Основные проблемы ожидались со стороны регуляторов (Минздрава), так как в отличие от Хэ, эксперимент планировалось провести строго официально. Видимо, ученые рассчитывали, что по аналогии с CCR5, особых проблем с самим редактированием быть не должно.

Чтобы внести правку в геном эмбриона при помощи системы CRISPR/Cas, вам нужно подобрать эффективную направляющую (гидовую) РНК против искомого гена, смешать с ферментом Cas9 и матрицей для устранения мутации. После введения вышеописанной смеси в зиготу РНК-гид должен «подвезти» к целевому гену Cas9, чтобы тот разрезал в этом месте двойную спираль ДНК. Затем в дело должна вступить уже система репарации клетки — а чтобы она залатала дырку в геноме нужным нам образом, используется «заплатка», матрица с генетическим материалом, который вы хотите подставить вместо целевого фрагмента. На выходе остается исправленная хромосома и здоровый эмбрион. Так это выглядит в теории.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Я мамина любимая дочка, и я никогда не буду счастлива в браке» «Я мамина любимая дочка, и я никогда не буду счастлива в браке»

У нежной любви и сильной привязанности дочери к матери есть и обратная сторона

Psychologies
Зоологи предложили вернуть ягуаров на юго-запад США Зоологи предложили вернуть ягуаров на юго-запад США

Возвращение ягуаров поможет сохранить вид и пойдет на пользу экосистемам

N+1
Несказочный принц Несказочный принц

Высокий, в элегантном костюме — принц Филипп всегда был рядом с супругой

Караван историй
Магия архитектуры Магия архитектуры

В столице Поволжья находятся десятки шедевров русского зодчества

Дилетант
Осознанные сновидения: как научиться управлять своими снами и зачем это надо Осознанные сновидения: как научиться управлять своими снами и зачем это надо

Думаешь, что осознанные сновидения – это понятие из альтернативной науки?

Cosmopolitan
В Иерусалиме нашли половину античного светильника в форме головы. Вторая половина нашлась в Будапеште В Иерусалиме нашли половину античного светильника в форме головы. Вторая половина нашлась в Будапеште

Бронзовая лампа была замурована в фундамент римского дома в Городе Давида

N+1
От Стоунхенджа до Пизы: 8 самых переоцененных туристических достопримечательностей мира От Стоунхенджа до Пизы: 8 самых переоцененных туристических достопримечательностей мира

Ты ничего не потерял, если не видел эти достопримечательности

Playboy
NASA показало Юпитер в трёх разных cветовых диапазонах NASA показало Юпитер в трёх разных cветовых диапазонах

Снимки Юпитера в видимом, инфракрасном и ультрафиолетовом диапазонах света

Популярная механика
Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке Пусть добро не пропадет: что будет, если завещать тело науке

Что будет с останками людей, которые решили, что кому-то их труп нужнее

Cosmopolitan
Сколько информации мы производим ежегодно, и где она хранится Сколько информации мы производим ежегодно, и где она хранится

Каждый день на Земле мы генерируем 294 миллиарда электронных писем

Популярная механика
Они не работают: какие бьюти-средства больше не стоит покупать Они не работают: какие бьюти-средства больше не стоит покупать

Устаревшие, неэффективные и даже опасные косметические средства

Cosmopolitan
Ваше тело в разном возрасте Ваше тело в разном возрасте

Как питаться, как тренироваться и как ухаживать за кожей, чтобы быть в форме?

Домашний Очаг
«Я нашел свой путь в зрелом возрасте» «Я нашел свой путь в зрелом возрасте»

Как понять, где наша настоящая жизнь и когда не поздно начинать ее?

Psychologies
Глава из книги лауреата Букеровской премии Говарда Джейкобсона «Немного пожить» Глава из книги лауреата Букеровской премии Говарда Джейкобсона «Немного пожить»

Первая глава из новой книги Говарда Джейкобсона «Немного пожить»

СНОБ
Запретный эликсир женской силы Запретный эликсир женской силы

Многих из нас когда-то спрятали в скорлупу «хорошей девочки»

Psychologies
Грег Абель — преемник легендарного инвестора Уоррена Баффета. Кто он такой и какая у него зарплата Грег Абель — преемник легендарного инвестора Уоррена Баффета. Кто он такой и какая у него зарплата

Инвестор Уоррен Баффет определился со своим преемником

СНОБ
Необязательно рак: 7 причин, по которым может болеть грудь Необязательно рак: 7 причин, по которым может болеть грудь

Боль в груди может быть разной

Cosmopolitan
Алексей Левин: «Сахар, яйца и мука — наши лучшие друзья!» Алексей Левин: «Сахар, яйца и мука — наши лучшие друзья!»

Шеф-кондитер сети «Сыроварня» — человек правил и знает, как покорить гостя

Bones
Главное чудо Главное чудо

Даже в далеком зауральском городке дети спорят о тайнах Вселенной

СНОБ
Может ли экологичный бизнес быть прибыльным в России? 6 факторов, на которые надо обратить внимание Может ли экологичный бизнес быть прибыльным в России? 6 факторов, на которые надо обратить внимание

Какие сложности ожидают бизнес, связанный с производством экотоваров

СНОБ
Свалка на орбите: почему космический мусор становится все опаснее Свалка на орбите: почему космический мусор становится все опаснее

Появились технологии, которые позволят провести генеральную уборку в космосе

Forbes
Мальчик на мосту. О новом фильме Александра Молочникова «Скажи ей» Мальчик на мосту. О новом фильме Александра Молочникова «Скажи ей»

Новый фильм Александра Молочникова

СНОБ
Убийца задач: как завершить все лишние процессы на Windows Убийца задач: как завершить все лишние процессы на Windows

Две программы для Windiws, которые помогут завершить все сторонние процессы

CHIP
Жители стоянки Вучедоль эпохи ранней бронзы пострадали в детстве от поротического гиперостаза Жители стоянки Вучедоль эпохи ранней бронзы пострадали в детстве от поротического гиперостаза

Археологи исследовали черепа людей из Хорватии древностью более 4 тысяч лет

N+1
Кодекс шопоголика: как бороться с навязчивым желанием приобретать вещи Кодекс шопоголика: как бороться с навязчивым желанием приобретать вещи

Причины шопоголизма и способы справиться с бесконтрольным потреблением

Psychologies
Ирина Шихман: «Моя проблема – это я сама» Ирина Шихман: «Моя проблема – это я сама»

«Я Ира, мне 37 лет, и я не хочу детей», – признается автор популярного канала

Psychologies
Вас уволили? 4 совета, как взять себя в руки Вас уволили? 4 совета, как взять себя в руки

Как пережить увольнение

Psychologies
«Братская могила» или отличная реклама: зачем в ресторанах постоянно проводят фестивали «Братская могила» или отличная реклама: зачем в ресторанах постоянно проводят фестивали

Кому и зачем нужны гастрономические фестивали

Forbes
Упущенные возможности Упущенные возможности

Почему отсутствие инвестиционного риска стало новым главным риском

Forbes
Мини-сад из трав Мини-сад из трав

Полезные и вкусные травы и микрозелень можно вырастить дома

Домашний Очаг
Открыть в приложении