Рабочей копии гена оказалось недостаточно для устранения врожденной цветовой слепоты
Появилось лишь слабое восприятие красного цвета
Израильские исследователи обнаружили, что введение рабочей копии гена людям с врожденной цветовой слепотой не восстанавливает им цветовое зрение, а лишь позволяет различать красную часть спектра. Однако значимость этой способности для восприятия невысока. Публикация об этом появилась в журнале Current Biology.
У людей с CNGA3-ахроматопсией (врожденным наследственным дефектом гена CNGA3, кодирующего специфичный для колбочек промотор опсина) из зрительных клеток функционируют только палочки. Из-за этого они видят мир в расплывчатых оттенках серого.
Сотрудники Иерусалимского университета под руководством Нетты Левин (Netta Levin) ввели четырем таким пациентам (трем взрослым и одному ребенку) в один глаз рабочую копию CNGA3 на вирусном векторе (rAAV2tYF-PR1.7-hCNGA3). После лечения все они сообщили, что видят некоторые предметы иначе, чем раньше. В качестве примеров они приводили сигналы светофора, постельное белье и флаги — все из длинноволновой части спектра (который здоровыми людьми воспринимается как красный и к которому палочки практически нечувствительны), и особенно в тех случаях, когда они расположены на темном фоне. При этом пациенты не могли пройти клинические тесты на различение цветов, такие как Farnsworth D-15, то есть цветовое зрение у них не восстановилось, хотя удалось зарегистрировать признаки нейропластичности в визуальной коре.
Чтобы объективизировать ощущения пациентов, авторы работы разработали серию из трех тестов. Первый из них был призван определить воспринимаемую яркость цветовых стимулов — к примеру, люди с нормальным зрением воспринимают красный стимул с длиной волны 700 нанометров и энергетической яркостью 33 канделы на квадратный метр как светлый, а с ахроматопсией — как темный. Исследователи использовали два тона серого, красный, желтый и синий стимулы