Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Может ли электрический угорь запустить сердце и еще 5 вопросов хирургу, которые ты стеснялся задать Может ли электрический угорь запустить сердце и еще 5 вопросов хирургу, которые ты стеснялся задать

Самые глупые и интересные вопросы врачу-хирургу

Maxim
Жабы-аги, захватившие Австралию, становятся все более жестокими каннибалами Жабы-аги, захватившие Австралию, становятся все более жестокими каннибалами

Растущая численность жаб способствовала распространению каннибализма

National Geographic
Кошка, изменившая жизнь. Дин Николсон: «Мир Налы» Кошка, изменившая жизнь. Дин Николсон: «Мир Налы»

История кругосветного путешествия на велосипеде, ставшая мировой сенсацией

СНОБ
Дайвинг на античных руинах: необычный подводный музей в Италии Дайвинг на античных руинах: необычный подводный музей в Италии

В Италии появилось место для тех, кому хочется стать подводным археологом

National Geographic
Экологический переворот: как «зеленая повестка» влияет на экономику Экологический переворот: как «зеленая повестка» влияет на экономику

Сегодня «зеленая повестка» — мировой тренд

Forbes
Простая математика. Считаем обновления в Audi Q5 Простая математика. Считаем обновления в Audi Q5

Подмигиваем новой оптике и танцуем вместе с подвеской Audi Q5

РБК
Поддержать женщин, защитить экологию и заработать на криптовалютах: что такое зеленый майнинг Поддержать женщин, защитить экологию и заработать на криптовалютах: что такое зеленый майнинг

Женщины активно осваивают сферу криптовалют

Forbes
Якутия: алмаз неограненный Якутия: алмаз неограненный

Как спланировать свою экспедицию в Якутию и что нужно не упустить из внимания

National Geographic
Как выглядят дети актрис сериала «Кухня»: Подкаминской, Кузьминой и других Как выглядят дети актрис сериала «Кухня»: Подкаминской, Кузьминой и других

Увидеть настоящих детей звезд сериала «Кухня» можно в этом материале

Cosmopolitan
Комплекс Гризельды и другие: 7 типов мужчин, которым не место в твоей жизни Комплекс Гризельды и другие: 7 типов мужчин, которым не место в твоей жизни

Держись от этих мужчин подальше, пока они не проработают свои комплексы

Cosmopolitan
Вечный конфуз: как отчужденность перерастает в хронический стыд Вечный конфуз: как отчужденность перерастает в хронический стыд

Отрывок из книги психотерапевта Илсе Санд «Чувство стыда»

Forbes
Похмельный стыд: откуда он берется и как его победить Похмельный стыд: откуда он берется и как его победить

Пошаговая инструкция, как превратиться из человека боящегося в себя любимого

Maxim
Кто зарабатывает на лесных пожарах с помощью вертолетов, спутников и роботов Кто зарабатывает на лесных пожарах с помощью вертолетов, спутников и роботов

Кто помогает тушить пожары и предотвращать их, и почему в России это невозможно?

Forbes
«И тут я подумал: а что если в этой давке включить бензопилу?» «И тут я подумал: а что если в этой давке включить бензопилу?»

Случаи, книги, картины и разговоры, из которых получились сюжеты великих фильмов

Weekend
Как купить на осень качественный трикотаж —практические советы, которые работают Как купить на осень качественный трикотаж —практические советы, которые работают

Дожди и холода не за горами, пора задуматься о том, как модно утеплиться осенью

Cosmopolitan
Держаться воды: маршрут по набережным Нижнего Новгорода Держаться воды: маршрут по набережным Нижнего Новгорода

Отправляемся на прогулку по набережным Нижнего Новгорода

National Geographic
Как ходит тихоходка: видео с микроскопа Как ходит тихоходка: видео с микроскопа

Загадочные животные вновь удивили ученых

National Geographic
Ученые нашли яйцо доисторической черепахи с сохранившимся внутри эмбрионом Ученые нашли яйцо доисторической черепахи с сохранившимся внутри эмбрионом

Находка открывает новые горизонты для изучения этих древних рептилий

National Geographic
Дитя трех эпох. Тест-драйв Nissan Murano Дитя трех эпох. Тест-драйв Nissan Murano

Флагманский кроссовер «Ниссана» для России словно выпал из течения времени

РБК
Дефицит общения с матерью может привести к анорексии Дефицит общения с матерью может привести к анорексии

Связь с матерью напрямую влияет на расстройство пищевого поведения

Psychologies
Как выглядят возлюбленные и мужья звезд сериала «Желтый глаз тигра» Как выглядят возлюбленные и мужья звезд сериала «Желтый глаз тигра»

Личная жизнь звезд сериала «Желтый глаз тигра» оказалась довольно драматичной

Cosmopolitan
Самцы морских змей приняли дайверов за самок Самцы морских змей приняли дайверов за самок

Cамцы гладких морских змей преследуют дайверов

N+1
Битва за урожай. Из каких овощей и фруктов с дачи можно сделать алкоголь Битва за урожай. Из каких овощей и фруктов с дачи можно сделать алкоголь

Урожай снова возвышается на всех столах и скоро выселит тебя из дома?

Maxim
Магнитное поле земли: история, эволюция и прогнозы Магнитное поле земли: история, эволюция и прогнозы

Как магнитное поле повлияло на жизнь на Земле

Наука и жизнь
Таежный роман: стоит ли отправиться в путешествие в Красноярск Таежный роман: стоит ли отправиться в путешествие в Красноярск

В последние годы Красноярск становится новым туристическим центром Сибири

Forbes
И восхитительный хэтчбек! Новый Volkswagen ID3 пробует себя в роли Прометея И восхитительный хэтчбек! Новый Volkswagen ID3 пробует себя в роли Прометея

Электричество — в массы и в хэтчбеки

Maxim
«Я раздавлена»: умерла от рака звезда сериала «Клиника» Марки Пост «Я раздавлена»: умерла от рака звезда сериала «Клиника» Марки Пост

70-летняя Марки Пост (Markie Post) скончалась в США

Cosmopolitan
Топ-7 комнатных растений, которые вас удивят Топ-7 комнатных растений, которые вас удивят

Дома можно выращивать не только фикусы, кактусы и драцены

Популярная механика
Найдены связанные с возрастом наступления менопаузы генетические варианты Найдены связанные с возрастом наступления менопаузы генетические варианты

Ученые обнаружили 290 мутаций, связанных со временем наступления менопаузы

N+1
Древние кости: ученые реконструировали череп животного возрастом 340 миллионов лет Древние кости: ученые реконструировали череп животного возрастом 340 миллионов лет

Компьютерное моделирование помогло узнать больше об одной из древнейших амфибий

National Geographic
Открыть в приложении