Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Я заперта, сознание затуманивается»: Бритни Спирс «попала в плен» на Гавайях «Я заперта, сознание затуманивается»: Бритни Спирс «попала в плен» на Гавайях

Бритни Спирс освободили из заточения во время отпуска

Cosmopolitan
Не просто фитнес-стартап, а медиакомпания: история Peloton, которая тратит миллионы на запись тренировок Не просто фитнес-стартап, а медиакомпания: история Peloton, которая тратит миллионы на запись тренировок

Netflix в мире фитнеса

VC.RU
Клубок мифов: 12 фактов и выдумок о ежах Клубок мифов: 12 фактов и выдумок о ежах

Популярные мифы о колючих животных

Вокруг света
«Страдающее средневековье»: соавтор паблика — об образовании и мемах «Страдающее средневековье»: соавтор паблика — об образовании и мемах

«Страдающее средневековье» — паблик, который стал культурной франшизой

РБК
Историки выяснили дату рождения Бориса Годунова Историки выяснили дату рождения Бориса Годунова

Ученые выяснили дату рождения царя Бориса Годунова

N+1
Как украсить дом экологично: художница Алиса Рыжкова создает интерьерные мобили из переработанных материалов Как украсить дом экологично: художница Алиса Рыжкова создает интерьерные мобили из переработанных материалов

Алиса Рыжкова создает скульптуры с использованием переработанных материалов

Esquire
Краткий курс счастливой жизни Краткий курс счастливой жизни

Психотерапию, как оказалось, можно сделать массовой

Tatler
Как выбрать идеальный детский сад для ребенка Как выбрать идеальный детский сад для ребенка

Найти садик, который бы соответствовал всем ожиданиям, очень сложно

Psychologies
Молодильные яблоки Екатерины Златорунской. Рассказ из сборника «Но случается чудо» Молодильные яблоки Екатерины Златорунской. Рассказ из сборника «Но случается чудо»

Сборник под названием «Но случается чудо». «Сноб» публикует один из рассказов

СНОБ
Шесть животных-целителей Шесть животных-целителей

Взаимодействие с животными улучшает прогноз многих серьёзных заболеваний

Здоровье
5 причин почему мы страдаем бессонницей 5 причин почему мы страдаем бессонницей

Что же мешает нам отрываться от всего и спокойно впадать в спячку

Популярная механика
Естественно и практично Естественно и практично

Керамическая плитка с имитацией деревянной поверхности

Идеи Вашего Дома
Новый Hyundai Tucson. Немного больше и дороже Новый Hyundai Tucson. Немного больше и дороже

Новое поколение Hyundai Tucson окончательно всё запутывает

4x4 Club
Паблик-арт на Красной площади. Интервью с отцом и сыном Полисскими о современной скульптуре в России Паблик-арт на Красной площади. Интервью с отцом и сыном Полисскими о современной скульптуре в России

Фестиваль «Красный сад» — первая масштабная выставка паблик-арта в России

СНОБ
Ты лежишь, а он работает: как чудо-валик убирает живот и удлиняет шею Ты лежишь, а он работает: как чудо-валик убирает живот и удлиняет шею

Особый метод лежания на валике, который решает множество проблем

Cosmopolitan
Без моста и кочерги. Пятое поколение Cadillac Escalade Без моста и кочерги. Пятое поколение Cadillac Escalade

Новое поколение Cadillac Escalade разрушает штампы об американских внедорожниках

4x4 Club

Асимметричный ледокол оказался в чем-то лучше традиционных «крушителей льда».

Популярная механика
Встал и побежал Встал и побежал

Как привить ребенку любовь к спорту

Cosmopolitan
Кто кого поборет: самые большие живые существа в море, на суше и в воздухе Кто кого поборет: самые большие живые существа в море, на суше и в воздухе

«Вокруг света» сравнивает между собой крупнейших обитателей планеты Земля

Вокруг света
Каким получился новый роман Виктора Пелевина «Transhumanism Inc.» Каким получился новый роман Виктора Пелевина «Transhumanism Inc.»

Почему поздний Пелевин оказался созвучен депрессивному 2021 году

РБК
Что с нами делают детские травмы: фрагмент романа «Выйди из шкафа» молодой российской писательницы Ольги Птицевой Что с нами делают детские травмы: фрагмент романа «Выйди из шкафа» молодой российской писательницы Ольги Птицевой

Отрывок из «Выйди из шкафа» — грустной истории о человеке с детскими травмами

Esquire
Ася Казанцева Ася Казанцева

Звезда научного популяризаторства Ася Казанцева

Esquire
Акуна Матата: впечатляющая дикая природа на фотографиях Федора Глухих Акуна Матата: впечатляющая дикая природа на фотографиях Федора Глухих

Так выглядит свобода.на фотографиях Федора Глухих

Playboy
Они кайфуют, весь мир — завидует: история любви Блейк Лайвли и Райана Рейнольдса Они кайфуют, весь мир — завидует: история любви Блейк Лайвли и Райана Рейнольдса

История любви Блейк Лайвли и Райана Рейнольдса

Cosmopolitan
Все сложно: правила приема пищи, которые соблюдает вся королевская семья Все сложно: правила приема пищи, которые соблюдает вся королевская семья

Посещение обеда у королевы требует неукоснительного соблюдения этикета

Cosmopolitan
Ольга Журавлева: История пряхи, хобби которой стало философией жизни Ольга Журавлева: История пряхи, хобби которой стало философией жизни

Ольга Журавлева живёт во Владимире и возрождает старинное ремесло — прядение

Домашний Очаг
Советы старейшин Советы старейшин

Как выбрать тьютора, кружок по робототехнике и перспективную профессию?

Tatler
Как российскому стартапу подготовиться к IPO Как российскому стартапу подготовиться к IPO

Несколько советов, которые помогут компании подготовиться к размещению акций

Inc.
Навязчивые движения и действия у детей: что делать? Навязчивые движения и действия у детей: что делать?

Как помочь ребенку в борьбе с навязчивостями?

Psychologies
Стоп-фразы в отношениях: что нельзя говорить, если мы хотим жить долго и счастливо Стоп-фразы в отношениях: что нельзя говорить, если мы хотим жить долго и счастливо

Три вида стоп-фраз, которые не стоит произносить в отношениях никогда

Psychologies
Открыть в приложении