Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов
Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.
В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.
Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:
- На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
- На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.
Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.
Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.
Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.
Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.
Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.
Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.
Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:
- В него входят тесты на аномальное число хромосом.
- Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
- И само полигенное тестирование.
Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:
- За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
- Все результаты компания хранит в облачном сервере.
Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений
Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.