Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему вес стоит на месте: 9 неочевидных причин, саботирующих похудение Почему вес стоит на месте: 9 неочевидных причин, саботирующих похудение

Причины, почему при похудении вес стоит на месте, и что можно сделать

Playboy
Дерево, камень и лондонский туман Дерево, камень и лондонский туман

Разнообразие природных фактур и технологичная дизайнерская мебель

SALON-Interior
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Бьюти-эволюция Нюши: от безумного макияжа к сдержанности и удалению родинки Бьюти-эволюция Нюши: от безумного макияжа к сдержанности и удалению родинки

Все преображения Нюши

Cosmopolitan
Анор Тукаева. Над водой: сохранить затопленный храм и память места Анор Тукаева. Над водой: сохранить затопленный храм и память места

Почему москвичку волнует судьба деревни под Вологдой, затопленной 60 лет назад

Домашний Очаг
Это фантастика: как разработчик крошечных роботов-хирургов собирается выйти на доход в $1 млрд Это фантастика: как разработчик крошечных роботов-хирургов собирается выйти на доход в $1 млрд

Как Vicarious собирается покорить рынок хирургической техники?

Forbes
Одно из самых странных дел в Австралии: акула в аквариуме внезапно выплюнула татуированную руку Одно из самых странных дел в Австралии: акула в аквариуме внезапно выплюнула татуированную руку

Акулу стошнило человеческой рукой с татуировкой двух боксеров

Популярная механика
Бессмертие, которое мы заслужили: какой получилась книга Виктора Пелевина Transhumanism Inc. Бессмертие, которое мы заслужили: какой получилась книга Виктора Пелевина Transhumanism Inc.

Почему роман Виктора Пелевина про трансгуманизм получился антигуманистичным

Esquire
Гидропроект Гидропроект

История борьбы с импотенцией

Maxim
«О мамонтах и их спутниках: палеоэкология мамонтовой фауны» «О мамонтах и их спутниках: палеоэкология мамонтовой фауны»

Отрывок из книги Иоганна Фридриха Блюменбаха о бивнях мамонта

N+1
Вечное возвращение: удивительные факты из жизни лососей Вечное возвращение: удивительные факты из жизни лососей

Вся его жизнь — одно долгое путешествие, туда и обратно

Вокруг света
Дизайнерская обитель Дизайнерская обитель

Аскетичная квартира со сдержанной цветовой гаммой, напоминающая келью

AD
С Рианной, но без Риз Уизерспун: кто вошел в американский рейтинг богатейших self-made женщин Forbes С Рианной, но без Риз Уизерспун: кто вошел в американский рейтинг богатейших self-made женщин Forbes

Седьмой ежегодный список самых богатых женщин Америки

Forbes
Александр Пелевин Александр Пелевин

Писатель Александр Пелевин стал победителем премии «Национальный бестселлер»

Собака.ru
Если посмотреть трезво, или В каких количествах полезен алкоголь Если посмотреть трезво, или В каких количествах полезен алкоголь

Британские ученые в очередной раз обнаружили пользу малых доз алкоголя

СНОБ
5 правил ухода за волосами и кожей головы летом 5 правил ухода за волосами и кожей головы летом

Летом волосы и кожа головы подвержены множеству стресс-факторов

Psychologies
«Восседает на троне»: как Меган Маркл кардинально изменилась к 40 годам «Восседает на троне»: как Меган Маркл кардинально изменилась к 40 годам

Меган Маркл смогла превратить в реальность все свои самые смелые желания

Cosmopolitan
10 способов привыкнуть к беременности и грядущим переменам 10 способов привыкнуть к беременности и грядущим переменам

Будущая мама может испытывать смятение и страх. Как «устаканить» свои чувства?

9 месяцев
Маленький воришка Маленький воришка

Причины того, что дети, у которых вроде бы все есть, берут чужое

Лиза
Чтение выходного дня: «Неправильное воспитание Кэмерон Пост» Эмили Дэнфорд Чтение выходного дня: «Неправильное воспитание Кэмерон Пост» Эмили Дэнфорд

Книга Эмили Дэнфорт «Неправильное воспитание Кэмерон Пост»

Esquire
Как на Олимпиаде наших ломали: все скандалы с русскими спортсменами в Токио Как на Олимпиаде наших ломали: все скандалы с русскими спортсменами в Токио

Олимпийские игры в Токио закончились, а послевкусие осталось

Cosmopolitan
Навязчивые движения и действия у детей: что делать? Навязчивые движения и действия у детей: что делать?

Как помочь ребенку в борьбе с навязчивостями?

Psychologies
Отец русского ленд-арта. Большое интервью с основателем «Никола-Ленивца» Николаем Полисским Отец русского ленд-арта. Большое интервью с основателем «Никола-Ленивца» Николаем Полисским

Художник Николай Полисский о том, в чем состоит миссия художника

Esquire
Так поступают многие: какую ошибку мы постоянно совершаем при выборе тампонов Так поступают многие: какую ошибку мы постоянно совершаем при выборе тампонов

Страшилок об использовании тампонов полно

Cosmopolitan
Стальная жуть: самые уродливые танки Второй мировой Стальная жуть: самые уродливые танки Второй мировой

Такое серьезное оружие, как танк, может вызывать взрывы гомерического хохота

Maxim
10 вопросов ребенку, чтобы он правдиво рассказал, как дела в школе 10 вопросов ребенку, чтобы он правдиво рассказал, как дела в школе

Как говорить с детьми о школе?

Maxim
Почему у пожилых людей портится характер? Почему у пожилых людей портится характер?

Почему с пожилыми людьми сложнее ладить и действительно ли причина в возрасте

Psychologies
Как найти правильного инвестора. Пошаговая инструкция Как найти правильного инвестора. Пошаговая инструкция

Как выбрать подходящего инвестора и наладить с ним контакт?

Inc.
Нескромное обаяние! Лучшие пляжные образы Шарлиз Терон - в бикини и монокини Нескромное обаяние! Лучшие пляжные образы Шарлиз Терон - в бикини и монокини

Шарлиз Терон неизменно демонстрирует роскошную форму даже на отдыхе!

Cosmopolitan
Хризопея воды Хризопея воды

Как превратить аммиак и воду в золото

N+1
Открыть в приложении