Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Полулежа в полумраке Полулежа в полумраке

Во время фотосессии Юлия Подозерова открылась с новой неожиданной стороны

Maxim
Nirvana, Копперфильд, Сталлоне, Брэнсон, Дилан: 5 самых абсурдных обвинений в харассменте Nirvana, Копперфильд, Сталлоне, Брэнсон, Дилан: 5 самых абсурдных обвинений в харассменте

Пять самых абсурдных обвинений в харассменте

Maxim
Абсолютная интерактивность: каким будет образование будущего Абсолютная интерактивность: каким будет образование будущего

Сдвиг в образовании. Переход от офлайн-занятий на онлайн

Популярная механика
Путеводная звезда Путеводная звезда

Квартира с видом на Театр Российской армии

AD
От семейной фирмы до мирового гиганта: история компании Луи Рено От семейной фирмы до мирового гиганта: история компании Луи Рено

Стремительный взлет и сокрушительное падение Луи Рено

Вокруг света
Дмитрий Быков Дмитрий Быков

Изобилие лекций Быкова соразмерно Быкову во всех ипостасях

Esquire
План Цукерберга: как человечество будет жить в метавселенной План Цукерберга: как человечество будет жить в метавселенной

Концепция метавселенной вышла за рамки видеоигр и цифровых развлечений

Forbes
Что такое “Проклятие мумии”, и почему в него до сих пор верят Что такое “Проклятие мумии”, и почему в него до сих пор верят

Легенды о “проклятиях мумии”

Популярная механика
Виктор Началов. Колыбельная для дочки Виктор Началов. Колыбельная для дочки

История семьи Началовых

Коллекция. Караван историй
В Хакасии обнаружили богатое непотревоженное женское погребение эпохи бронзы В Хакасии обнаружили богатое непотревоженное женское погребение эпохи бронзы

Сибирские археологи раскопали два кургана могильника Аскиз-17

N+1
Случаи так называемого вранья Случаи так называемого вранья

О чем лгали публичные люди и как были разоблачены

Weekend
Монолог русской жены: Монолог русской жены:

Монолог русской жены. Публикуем как есть — от первого до последнего слова

Cosmopolitan
Причиной всплеска жизни и роста уровня кислорода в конце архея назвали вулканизм Причиной всплеска жизни и роста уровня кислорода в конце архея назвали вулканизм

Какова связь между вулканизмом и ранними всплесками концентрации кислорода

N+1
На дорогах все спокойно: 7 фактов о дорожных полицейских разных стран мира На дорогах все спокойно: 7 фактов о дорожных полицейских разных стран мира

Работа полицейских в разных странах

Вокруг света
Зачем брали? Зачем брали?

Часто похитители, посягнувшие на великое искусство, не знают, что с ним делать

Robb Report
Молчание овец Молчание овец

О женском взгляде на серийного убийцу в фильме «Охотник за разумом. Схватка»

Weekend
Как разглядеть свои таланты? Как разглядеть свои таланты?

Многим сложно ответить на простой вопрос: каковы мои сильные стороны?

Psychologies
Печем дома! Печем дома!

Даже если вы печете раз в месяц, выбирайте для этого правильные ингредиенты

Добрые советы
Нефтяная лихорадка: жир земли Нефтяная лихорадка: жир земли

Чтобы отнять у природы «черное золото»,необходимы широкомасштабные разработки

Популярная механика
Тонкая Италия Тонкая Италия

Дизайнер Алина Цыганова показала свою новую квартиру

Tatler
Прямо скажем: 10 лучших укладок для прямых волос любой длины Прямо скажем: 10 лучших укладок для прямых волос любой длины

Как уложить абсолютно прямые волосы?

Cosmopolitan
Нервничаешь из-за новой работы? 4 стратегии борьбы с тревогой Нервничаешь из-за новой работы? 4 стратегии борьбы с тревогой

Путь к успешному и уверенному первому дню на новом месте

Playboy

Асимметричный ледокол оказался в чем-то лучше традиционных «крушителей льда».

Популярная механика
Что такое американский стиль: 20 главных направлений по мнению местных Что такое американский стиль: 20 главных направлений по мнению местных

Что же из себя представляет американский стиль на самом деле

Cosmopolitan
Хроники азиатской столицы: как финский журналист уехал с семьей в Сибирь Хроники азиатской столицы: как финский журналист уехал с семьей в Сибирь

Отрывок из книги Юсси Конттинена «Сибирь научит»

Forbes
Смартфон на Android стал тормозить - что делать? Смартфон на Android стал тормозить - что делать?

Android стал тормозить. Покупать новый смартфон не обязательно

CHIP
Тренер по ораторскому искусству назвал 7 ошибок, которые люди допускают в смол токах Тренер по ораторскому искусству назвал 7 ошибок, которые люди допускают в смол токах

7 ошибках, которые люди чаще всего допускают во время разговоров

Inc.
Футбольный ковер: приворотные травы Футбольный ковер: приворотные травы

Натуральное покрытие футбольного поля представляет собой толстый «бутерброд»

Популярная механика
Полный иррационал: самые абсурдные войны ХХ века Полный иррационал: самые абсурдные войны ХХ века

Глупости, обернувшиеся сотнями и тысячами погибших

Вокруг света
Обмани как художник: как известные творцы вводили мир в заблуждение Обмани как художник: как известные творцы вводили мир в заблуждение

Жизнь художников часто обрастает мифами, которые нередко создаются ими самими

GQ
Открыть в приложении