Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чтобы осознать власть кофе, надо от него на время отказаться Чтобы осознать власть кофе, надо от него на время отказаться

Как африканское дерево использовало нас для покорения мира

VC.RU
Хабиб Нурмагомедов назвал ринг-герлз ненужными. Оспариваем его точку зрения их горячими фото Хабиб Нурмагомедов назвал ринг-герлз ненужными. Оспариваем его точку зрения их горячими фото

Если боец не знает, что девушки делают октагоне, так мы покажем!

Maxim
Акупунктура облегчила симптомы посттравматического стрессового расстройства Акупунктура облегчила симптомы посттравматического стрессового расстройства

Исследование: иглоукалывание помогает облегчить симптомы ПТСР

N+1
Кто кого поборет: самые большие живые существа в море, на суше и в воздухе Кто кого поборет: самые большие живые существа в море, на суше и в воздухе

«Вокруг света» сравнивает между собой крупнейших обитателей планеты Земля

Вокруг света
Не можете уснуть? Держите глаза открытыми Не можете уснуть? Держите глаза открытыми

Снова ворочаетесь всю ночь? Никак не можете заснуть, ложась в кровать?

ТехИнсайдер
Невидимый остров Невидимый остров

Куда только не занесет нас, друзья мои, Муза Дальних Странствий

Вокруг света
«Жизнь такая сложная!»: как сделать ее проще «Жизнь такая сложная!»: как сделать ее проще

Когда «все сложно», надо упрощать

Psychologies
Почему в семьях повторяются негативные сценарии Почему в семьях повторяются негативные сценарии

В вашей семье из поколения в поколение случаются одни и те же проблемы?

Psychologies
Блат или талант? Самые известные актерские династии Голливуда Блат или талант? Самые известные актерские династии Голливуда

Голливуд стал местом рождения целых актерских династий

Cosmopolitan
«Вы же не станете писать эссе о том, что у вас 10 пальцев на руках»»: как сериал «Нетипичный» на Netflix рассказывает о людях с РАС «Вы же не станете писать эссе о том, что у вас 10 пальцев на руках»»: как сериал «Нетипичный» на Netflix рассказывает о людях с РАС

Почему «Нетипичный» — один из лучших сериалов о людях с особенностями

Forbes
Олимпиада 2030 Олимпиада 2030

Что ждет мировой спорт в ближайшее десятилетие

Men’s Health
«Первый массовый компьютер»: 40 лет IBM PC «Первый массовый компьютер»: 40 лет IBM PC

IBM PC стал одним из самых значимых компьютеров в истории

Вокруг света
Делаем запасы Делаем запасы

Рейтинг самых полезных заголовок на зиму

Лиза
Тверкайте на здоровье: как танцы помогают почувствовать себя лучше Тверкайте на здоровье: как танцы помогают почувствовать себя лучше

Рассказываем, почему танцы иногда полезнее, чем обычный фитнес

РБК
6 предметов в квартире, которые гораздо грязнее, чем ты думаешь 6 предметов в квартире, которые гораздо грязнее, чем ты думаешь

Большинство даже не задумывается о том, что их тоже надо чистить

Maxim
Румынское кладбище: картинки на память Румынское кладбище: картинки на память

Посещение кладбища обычно навевает грустные мысли. Но есть исключение

Вокруг света
Тяга к сладкому. Как от нее избавиться? Тяга к сладкому. Как от нее избавиться?

Погружаемся в эволюционные и психологические причины пристрастия к сладкому

Reminder
Когда пластик крепче стали Когда пластик крепче стали

Интервью с директором группы «Полипластик» Мироном Гориловским

Эксперт
Люди из очень хорошей семьи Люди из очень хорошей семьи

Трудно ли быть родственником бога русской литературы?

Tatler
Энергия в мирном русле: как сублимация помогает не сойти с ума Энергия в мирном русле: как сублимация помогает не сойти с ума

Как сублимация связана с творчеством, в каких ситуациях обратиться к специалисту

РБК
Эффект наследия Эффект наследия

Повысить рентабельность молочной отрасли поможет развитие местной генетики

Агроинвестор
Зоологи переоткрыли одного из самых редких хамелеонов в мире Зоологи переоткрыли одного из самых редких хамелеонов в мире

Он живет только в горных лесах на юге Малави

N+1
Книги о путешествиях: 11 произведений, позволяющих посетить другие страны, не вставая с дивана Книги о путешествиях: 11 произведений, позволяющих посетить другие страны, не вставая с дивана

Подборка книг про путешествия и приключения современных и классических авторов

Playboy
Отказ от сбора яиц помог увеличить численность редких сорных кур с Сулавеси Отказ от сбора яиц помог увеличить численность редких сорных кур с Сулавеси

Зоозащитники нашли эффективный способ защитить малео

N+1
Дыши правильно и будь в тонусе: что такое оксисайз Дыши правильно и будь в тонусе: что такое оксисайз

Секреты дыхательной гимнастики оксисайз

Cosmopolitan
4 правила безопасности в лесу: рекомендации бывалой туристки 4 правила безопасности в лесу: рекомендации бывалой туристки

Что делать, чтобы прогулка за грибами или ягодами не обернулась неприятностями?

Psychologies
Почему диета не работает: 7 основных причин, которые мешают тебе похудеть Почему диета не работает: 7 основных причин, которые мешают тебе похудеть

Порой найденные в Сети советы по снижению веса совершенно не работают

VOICE
Когерентную динамику молекулы йода измерили с фемтосекундным разрешением Когерентную динамику молекулы йода измерили с фемтосекундным разрешением

Исследованы переходы из валентных состояний в состояния с возбужденным остовом

N+1
«Жена меня обижает»: что не так с жалобами мужчин на домашнее насилие «Жена меня обижает»: что не так с жалобами мужчин на домашнее насилие

Что не так с освещением в СМИ случаев домашнего насилия над мужчинами

Cosmopolitan
Мария Миронова: «Надо не бояться искать в жизни свой интерес. Но еще очень важно - если его находишь, не сворачивать» Мария Миронова: «Надо не бояться искать в жизни свой интерес. Но еще очень важно - если его находишь, не сворачивать»

А как я теперь? Как раньше ведь не будет...

Караван историй
Открыть в приложении