Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Жизнь проходит мимо»: что делать? «Жизнь проходит мимо»: что делать?

Время идет, а наши желания и потенциал не реализуются?

Psychologies
3D-экран, парковка без водителя за рулём и AR-навигация 3D-экран, парковка без водителя за рулём и AR-навигация

Тест-драйв нового Genesis G80

VC.RU
7 независимых музыкантов из России, которых вы могли не слышать. И зря 7 независимых музыкантов из России, которых вы могли не слышать. И зря

Наиболее интересные и яркие артисты из лайнапа Moscow Music Week

СНОБ
Ученые описали основные структуры Ученые описали основные структуры

Биоинформатик описал известные структуры некодирующих РНК, связанных с аденином

Популярная механика
Вечный конфуз: как отчужденность перерастает в хронический стыд Вечный конфуз: как отчужденность перерастает в хронический стыд

Отрывок из книги психотерапевта Илсе Санд «Чувство стыда»

Forbes
Елена Лаптандер. Жемчужина Ямала: как обычная девочка поверила в мечту и теперь помогает верить другим Елена Лаптандер. Жемчужина Ямала: как обычная девочка поверила в мечту и теперь помогает верить другим

На родине Елену Лаптандер называют «Жемчужиной Ямала»

Домашний Очаг
Можно ли возродить динозавра из его ДНК Можно ли возродить динозавра из его ДНК

Можем ли мы возродить вымерших миллионы лет назад динозавров?

Популярная механика
Как выглядят красавицы-дочери российских звезд: Литвиновой, Голубкиной и других Как выглядят красавицы-дочери российских звезд: Литвиновой, Голубкиной и других

Дочери звезд составляют вполне достойную конкуренцию именитым мамам

Cosmopolitan
Еще 5 нелепых мифов о сексе, очень популярных в кино Еще 5 нелепых мифов о сексе, очень популярных в кино

То, что все почему-то считают сексуальным, но на самом деле таковым не является

Maxim
Взрослые дети алкоголиков: как их перфекционизм влияет на отношения Взрослые дети алкоголиков: как их перфекционизм влияет на отношения

Как перфекционизм взрослых детей алкоголиков разрушает их жизнь?

Psychologies
От «Часа пик» до «Типа крутых легавых»: лучшие комедийные боевики всех времен От «Часа пик» до «Типа крутых легавых»: лучшие комедийные боевики всех времен

Подборка культовых картин в жанре комедийный боевик

Playboy
«Маленький колодец»: под холмом в Ираке открыт новый город «Маленький колодец»: под холмом в Ираке открыт новый город

Совместная российско-иракская экспедиция работает на городище Телль Дехайла

Наука и жизнь
Аэротакси, воздушная доставка, летающий мотоцикл: лучшие БПЛА от российских компаний Аэротакси, воздушная доставка, летающий мотоцикл: лучшие БПЛА от российских компаний

Трудно представить себе, что первые дроны появились менее двадцати лет назад

Популярная механика
Два раза в одну реку: 7 причин никогда не возвращаться к своему бывшему Два раза в одну реку: 7 причин никогда не возвращаться к своему бывшему

Почему никогда-никогда не стоит возобновлять отношения с бывшим?

Cosmopolitan
Аргентинский «отец ящериц» пролил свет на эволюцию чешуйчатых и клювоголовых Аргентинский «отец ящериц» пролил свет на эволюцию чешуйчатых и клювоголовых

Палеонтологи обнаружили череп представителя лепидозавров

N+1
ПДД для колесниц: краткая история колесного транспорта ПДД для колесниц: краткая история колесного транспорта

Сколько человек нужно, чтобы безопасно вести машину?

Вокруг света
Одна вокруг света: извержение вулкана, хлопковое дерево и последний день в Гватемале Одна вокруг света: извержение вулкана, хлопковое дерево и последний день в Гватемале

131-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: Гватемала

Forbes
Россия возвращается в СССР. Так ли это? К 30-летию путча 1991 года Россия возвращается в СССР. Так ли это? К 30-летию путча 1991 года

Новая Россия семимильными шагами возвращается во времена СССР

СНОБ
Система ценностей Система ценностей

Почему так сложно быть довольными собой?

Psychologies
Звезда правильной формы Звезда правильной формы

Какие модные тренировки помогают в этом знаменитостям

Лиза
Эти правила знают все стилисты! Учимся сочетать линии в образе и выбирать одежду Эти правила знают все стилисты! Учимся сочетать линии в образе и выбирать одежду

Советы, как избежать проблем с подбором гардероба

Cosmopolitan
От Иннополиса до Усадьбы Жадины: что такое ойконимы и зачем их изучать От Иннополиса до Усадьбы Жадины: что такое ойконимы и зачем их изучать

Что такое ойконимы и как их изучают

Forbes
Печем дома! Печем дома!

Даже если вы печете раз в месяц, выбирайте для этого правильные ингредиенты

Добрые советы
Эффект наследия Эффект наследия

Повысить рентабельность молочной отрасли поможет развитие местной генетики

Агроинвестор
7 самых страшных видеоигр 7 самых страшных видеоигр

Игры, от которых хочется спрятаться под стол и накрыть голову ковриком для мыши

Maxim
Ангельская нумерология: что значит число 11:11 Ангельская нумерология: что значит число 11:11

Тебе случалось смотреть на часы и видеть повторяющиеся числа?

Cosmopolitan
Надоевшее клише или отличный ход? Фильмы про потерю памяти Надоевшее клише или отличный ход? Фильмы про потерю памяти

В кинематографе немало примеров хороших фильмов про потерю памяти

Cosmopolitan
Идол Тора и 13 марийских месяцев: главные археологические находки последних лет Идол Тора и 13 марийских месяцев: главные археологические находки последних лет

Самые интересные археологические находки

Forbes
Оптические иллюзии Оптические иллюзии

Практичные советы по обустройству компактной квартиры

Добрые советы
С дымком. 5 фактов о мотоциклах «Ява», которые боготворили в СССР С дымком. 5 фактов о мотоциклах «Ява», которые боготворили в СССР

На «Яве» ездил даже волк из «Ну, погоди»!

Maxim
Открыть в приложении