Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Гибель солнц: астрономы увидели уничтожение звезд черными дырами Гибель солнц: астрономы увидели уничтожение звезд черными дырами

Уничтожение звезд сверхмассивными черными дырами

Forbes
Битва за урожай. Из каких овощей и фруктов с дачи можно сделать алкоголь Битва за урожай. Из каких овощей и фруктов с дачи можно сделать алкоголь

Урожай снова возвышается на всех столах и скоро выселит тебя из дома?

Maxim
Как устрицы спасают планету Как устрицы спасают планету

Устрицы могут очищать воду от азота и мелкой взвеси

Популярная механика
Таежный роман: стоит ли отправиться в путешествие в Красноярск Таежный роман: стоит ли отправиться в путешествие в Красноярск

В последние годы Красноярск становится новым туристическим центром Сибири

Forbes
Дело Альтмана Дело Альтмана

Почему Натан Альтман был забыт большими музеями

Собака.ru
Музыка в гараже, церкви и фургоне: как создавались студии, где записывали Queen, The Rolling Stones и Oasis Музыка в гараже, церкви и фургоне: как создавались студии, где записывали Queen, The Rolling Stones и Oasis

Как создавали первые пластинки Дэвиса и Пресли

VC.RU
Превратности любви в дикой природе: самые необычные брачные ритуалы у животных Превратности любви в дикой природе: самые необычные брачные ритуалы у животных

Как поразить сердце прекрасной дамы, завоевать ее расположение?

Вокруг света
Почему сворачивается наша кровь: система гемостаза и ее «опции» Почему сворачивается наша кровь: система гемостаза и ее «опции»

Гемостаз таит в себе множество до сих пор не разгаданных наукой тайн

Популярная механика
Водолеям — лепка, Скорпионам — оригами. Какое хобби подходит тебе по знаку Водолеям — лепка, Скорпионам — оригами. Какое хобби подходит тебе по знаку

Какие типы прикладного творчества лучше всего подойдут разным знакам?

Cosmopolitan
Земля свободных людей Земля свободных людей

Как появились государства Африки и почему они так называются

Вокруг света
«Жизнь такая сложная!»: как сделать ее проще «Жизнь такая сложная!»: как сделать ее проще

Когда «все сложно», надо упрощать

Psychologies
Как распознать работодателя-мошенника Как распознать работодателя-мошенника

Как распознать недобросовестных работодателей и даже аферистов

Psychologies
Обойдемся без зависимости: как не подсесть на сосудосуживающие при насморке Обойдемся без зависимости: как не подсесть на сосудосуживающие при насморке

Почему возникает зависимость от сосудосуживающих капель

Cosmopolitan
Старение мозга людей и мух объединила работа 50 генов Старение мозга людей и мух объединила работа 50 генов

Биологи определили 50 консервативных генов, определяющих старение у мух и людей

N+1
Ваши ноги: 10 проблем, о которых нужно знать Ваши ноги: 10 проблем, о которых нужно знать

Неудобная обувь и неправильный образ жизни способны разрушить здоровье стоп

Домашний Очаг
Лимонный остров: итальянский Капри в 10 фотокарточках Лимонный остров: итальянский Капри в 10 фотокарточках

Как выглядит остров Капри

Вокруг света
6 советских компьютеров на схеме для умельцев-любителей 6 советских компьютеров на схеме для умельцев-любителей

Самые популярные клоны персонального компьютера в СССР

Популярная механика
Сливки общества Сливки общества

Шоурум в современном интерьере с мягкими сливочными тонами и азиатскими нотами

AD
Почему мужчины разбрасывают носки? Почему мужчины разбрасывают носки?

Разбрасывание носков — проявление инстинкта или психологическая проблема?

Psychologies
Долгожители-рекордсмены: эти животные увидят несколько поколений вашей семьи Долгожители-рекордсмены: эти животные увидят несколько поколений вашей семьи

Организмы, способные полностью остановить или обратить вспять процесс старения

Популярная механика
Мастерица ключей: как криптограф Элизабет Фридман взломала секретный код нацистов Мастерица ключей: как криптограф Элизабет Фридман взломала секретный код нацистов

Как мир узнал о женщине, которая стояла у истоков американской криптографии

Forbes
Полеты без правил: 8 животных, покоряющих небеса наравне с птицами и даже самолетами Полеты без правил: 8 животных, покоряющих небеса наравне с птицами и даже самолетами

«Рожденный ползать летать не может» — с этим не согласны не только люди

Вокруг света
От презерватива до воздержания: самый полный гид по контрацепции От презерватива до воздержания: самый полный гид по контрацепции

Собрали последние данные об эффективности самых разных противозачаточных средств

Cosmopolitan
«Вы же не станете писать эссе о том, что у вас 10 пальцев на руках»»: как сериал «Нетипичный» на Netflix рассказывает о людях с РАС «Вы же не станете писать эссе о том, что у вас 10 пальцев на руках»»: как сериал «Нетипичный» на Netflix рассказывает о людях с РАС

Почему «Нетипичный» — один из лучших сериалов о людях с особенностями

Forbes
Антропологи выяснили биомеханику черепа карликовых людей с Флореса Антропологи выяснили биомеханику черепа карликовых людей с Флореса

Сила укуса древних людей оказалась схожей с современной

N+1
Виктор Пелевин: Transhumanism Inc. Отрывок из нового романа Виктор Пелевин: Transhumanism Inc. Отрывок из нового романа

Отрывок из нового романа-квеста Виктора Пелевина: истории о любви и смерти

СНОБ
Ген перемен Ген перемен

Как биотехнологии преобразуют мир и кто за это заплатит

РБК
10 символов, зашифрованных в картине «Сад земных наслаждений» 10 символов, зашифрованных в картине «Сад земных наслаждений»

В картинах благоверного католика Босха зашифрованы убеждения тайного еретика

Вокруг света
13 способов сделать каждый свой день лучше 13 способов сделать каждый свой день лучше

Предельно простые и банальные советы, которые помогут жить лучше

Psychologies
Как оставаться желанной для мужа 20 лет: рассказ женщины, которой это удалось Как оставаться желанной для мужа 20 лет: рассказ женщины, которой это удалось

Можно ли 20 лет оставаться самой желанной женщиной для мужа?

Cosmopolitan
Открыть в приложении