Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

10 историй о происхождении типичных шуток из голливудских фильмов 10 историй о происхождении типичных шуток из голливудских фильмов

Американский юмор не такой тупой, как ты думаешь

Maxim
Как за 3 часа сделать больше, чем многие успевают за неделю Как за 3 часа сделать больше, чем многие успевают за неделю

Вам бывает сложно фокусироваться, оставаться продуктивными и завершать дела?

Psychologies
1971: между бурей и мраком 1971: между бурей и мраком

Полвека назад мир переживал удивительный год

GQ
Провалы Tesla: от переносов Cybertruck до нелепых ошибок электроники Провалы Tesla: от переносов Cybertruck до нелепых ошибок электроники

Проблемы Tesla, которые Илону Маску лучше решить в ближайшее время

РБК
Мужчина Лев: как с ним жить и чего ждать от отношений Мужчина Лев: как с ним жить и чего ждать от отношений

К чему готовиться, если жизнь связала тебя с этой звездой любой вечеринки

Cosmopolitan
Волшебное слово «цензура». Министр культуры Ольга Любимова и политический театр Волшебное слово «цензура». Министр культуры Ольга Любимова и политический театр

Министр культуры напоминает коллегам из общественного совета о правилах игры

СНОБ
Miss Maxim 2021 Miss Maxim 2021

Победительница 2021 года Валерия Богачева

Maxim
Встал и побежал Встал и побежал

Как привить ребенку любовь к спорту

Cosmopolitan
Точный механизм: как переехать в Швейцарию, получить работу и начать собственный бизнес Точный механизм: как переехать в Швейцарию, получить работу и начать собственный бизнес

Феликс Гарифуллин — обо всех тонкостях переезда в Швейцарию

Forbes
Анатомия протеста Анатомия протеста

Как послушные малыши превращаются в неуправляемых подростков?

Tatler
Я узнала, как вернуться в прошлое Я узнала, как вернуться в прошлое

Новая русская литература часто рождается не в России

Esquire
Крепкие браки и скандальные разводы: личная жизнь звезд Первого канала Крепкие браки и скандальные разводы: личная жизнь звезд Первого канала

Эти телеведущие – настоящий пример для подражания

Cosmopolitan
Драмы сестер-близняшек на Олимпиаде в Токио: Авериных, Веверс, Трембл и других Драмы сестер-близняшек на Олимпиаде в Токио: Авериных, Веверс, Трембл и других

Спортсмены-близнецы – не редкость, но на Олимпиаде в Токио их оказалось много

Cosmopolitan
Победа над собой Победа над собой

Изображая на холсте героев праздничной битвы, Василий Суриков победил депрессию

Вокруг света
Маскианские хроники Маскианские хроники

Все о нашей грядущей (или не грядущей) экспедиции на Красную планету

Maxim
Колдовская трава: яд, полупаразит или украшение? Колдовская трава: яд, полупаразит или украшение?

В июле в российских лесах зацветает растение, которое почиталось как колдовское

Вокруг света
Спасибо, следующий! Спасибо, следующий!

7 типов мужчин, которые тебе не подходят и почему

Лиза
Игорь Рябенький: 7 тезисов в пользу венчурных инвестиций Игорь Рябенький: 7 тезисов в пользу венчурных инвестиций

Игорь Рябенький — о том, как оценивать стартапы, кто такие бизнес-ангелы

РБК
Бессмертие, которое мы заслужили: какой получилась книга Виктора Пелевина Transhumanism Inc. Бессмертие, которое мы заслужили: какой получилась книга Виктора Пелевина Transhumanism Inc.

Почему роман Виктора Пелевина про трансгуманизм получился антигуманистичным

Esquire
Исследование: сон меньше семи часов в сутки существенно влияет на принимаемые вами решения Исследование: сон меньше семи часов в сутки существенно влияет на принимаемые вами решения

Почему нам так важен сон и сколько его нужно в день для продуктивной работы

Inc.
Историки выяснили дату рождения Бориса Годунова Историки выяснили дату рождения Бориса Годунова

Ученые выяснили дату рождения царя Бориса Годунова

N+1
7 фильмов про любовь к жизни, которые поднимут настроение 7 фильмов про любовь к жизни, которые поднимут настроение

После просмотра этого кино вы захотите что-то изменить и начать действовать

GQ
Кошка, изменившая жизнь. Дин Николсон: «Мир Налы» Кошка, изменившая жизнь. Дин Николсон: «Мир Налы»

История кругосветного путешествия на велосипеде, ставшая мировой сенсацией

СНОБ
В MIT разработали нейропротез, который воспроизводит тактильные ощущения В MIT разработали нейропротез, который воспроизводит тактильные ощущения

Протез, который может частично восстановить тактильные ощущения

Inc.
Цели и личности. Как избавиться от ошибок прошлого и изменить свое будущее Цели и личности. Как избавиться от ошибок прошлого и изменить свое будущее

Отрывок из книги «Гибкая личность» Бенджамина Харди

Inc.
Дина Саева: «Хочу стать мировой звездой» Дина Саева: «Хочу стать мировой звездой»

Дина Саева — о приоритетах в жизни, равнодушии к деньгам, отношении к негативу

ЖАРА Magazine
Меня любили меньше Меня любили меньше

Эта боль знакома многим: почему брата или сестру родители любят больше?

Psychologies
Видит в ней Диану: почему принц Гарри связал свою жизнь именно с Меган Маркл Видит в ней Диану: почему принц Гарри связал свою жизнь именно с Меган Маркл

У принца Гарри было немало романов, но женился он на Меган Маркл

Cosmopolitan
Счастливые часов не наблюдают: самые счастливые и несчастные страны мира Счастливые часов не наблюдают: самые счастливые и несчастные страны мира

Кто на свете всех счастливее?

Вокруг света
Мария Пилипенко. Вокруг книги: превратить библиотеку в культурный центр Мария Пилипенко. Вокруг книги: превратить библиотеку в культурный центр

Мария Пилипенко — о том, как в «некнижное» время вернуть читателей

Домашний Очаг
Открыть в приложении