Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Гибель солнц: астрономы увидели уничтожение звезд черными дырами Гибель солнц: астрономы увидели уничтожение звезд черными дырами

Уничтожение звезд сверхмассивными черными дырами

Forbes
6 признаков, что ваш партнер не готов к серьезным отношениям 6 признаков, что ваш партнер не готов к серьезным отношениям

Как вовремя понять, что человек рядом не видит с вами совместного будущего?

Psychologies
Елена Лаптандер. Жемчужина Ямала: как обычная девочка поверила в мечту и теперь помогает верить другим Елена Лаптандер. Жемчужина Ямала: как обычная девочка поверила в мечту и теперь помогает верить другим

На родине Елену Лаптандер называют «Жемчужиной Ямала»

Домашний Очаг
Свадьбы и суды: как живут экс-жены Путина, Потанина и других россиян во власти Свадьбы и суды: как живут экс-жены Путина, Потанина и других россиян во власти

Как сложилась жизнь бывших жен российских госслужащих

Cosmopolitan
Немного мистики: тату, которые выглядят круто, но страшновато Немного мистики: тату, которые выглядят круто, но страшновато

«Татуировки пятницы, 13-го»: тату со скрытым смыслом

Cosmopolitan
На своем магнитном поле На своем магнитном поле

Компания Philips локализовала в России производство высокопольных томографов

Эксперт
Дефицит общения с матерью может привести к анорексии Дефицит общения с матерью может привести к анорексии

Связь с матерью напрямую влияет на расстройство пищевого поведения

Psychologies
«Знакомство в Тиндере превратило мою жизнь в кошмар» «Знакомство в Тиндере превратило мою жизнь в кошмар»

Как поиски любви превратили жизнь нашей героини в кошмар

Psychologies
Как купить на осень качественный трикотаж —практические советы, которые работают Как купить на осень качественный трикотаж —практические советы, которые работают

Дожди и холода не за горами, пора задуматься о том, как модно утеплиться осенью

Cosmopolitan
Почему Энди Макдауэлл и Сара Джессика Паркер не закрашивают седину Почему Энди Макдауэлл и Сара Джессика Паркер не закрашивают седину

Неужели серебро в проборе вовсе не говорит о потере сил и здоровья?

РБК
Алена Свиридова — о музыке, зумерах и дичи, которой иногда не хватает Алена Свиридова — о музыке, зумерах и дичи, которой иногда не хватает

Алена Свиридова рассказала о своем отношении к жизни и музыке

РБК
Навязчивые движения и действия у детей: что делать? Навязчивые движения и действия у детей: что делать?

Как помочь ребенку в борьбе с навязчивостями?

Psychologies
Зачем смотреть “Воспоминания” — фильм о том, как Хью Джекман возвращал людям память и влюбился до беспамятства Зачем смотреть “Воспоминания” — фильм о том, как Хью Джекман возвращал людям память и влюбился до беспамятства

Захотим ли мы забыть “Воспоминания” Лизы Джой?

Esquire
Доступная среда. Кому она нужна? Доступная среда. Кому она нужна?

Что нужно изменить в России, чтобы в ней было комфортно жить всем?

Домашний Очаг
Конспирация и опасная анестезия: необычные традиции родов в королевской семье Конспирация и опасная анестезия: необычные традиции родов в королевской семье

Какие традиции соблюдают известные британки в родах

Cosmopolitan

В российский прокат вышел «Отряд самоубийц: Миссия навылет»

Esquire
​​Эмоции как лучший косметолог ​​Эмоции как лучший косметолог

​​Сохранить молодость поможет не только жизнерадостность, но и негативные эмоции

Лиза
Ляйсан Утяшева Ляйсан Утяшева

Гармония в семейной жизни: Ляйсан Утяшева

Glamour
На дорогах все спокойно: 7 фактов о дорожных полицейских разных стран мира На дорогах все спокойно: 7 фактов о дорожных полицейских разных стран мира

Работа полицейских в разных странах

Вокруг света
Топ-7 комнатных растений, которые вас удивят Топ-7 комнатных растений, которые вас удивят

Дома можно выращивать не только фикусы, кактусы и драцены

Популярная механика
Гороскоп совместимости: 6 способов определить, подходите ли вы друг другу Гороскоп совместимости: 6 способов определить, подходите ли вы друг другу

Астрология - один из способов выяснить, действительно ли он - тот самый

Cosmopolitan
Почему «Воспоминания» с Хью Джекманом – утомительный парад банальностей Почему «Воспоминания» с Хью Джекманом – утомительный парад банальностей

Рассказываем, стоит ли наблюдать за бутафорским мирком «Воспоминаний»

GQ
Винтовка Винтовка

Винтовка крупнокалиберная снайперская — ВКС, или СВ-1367

Популярная механика
Сад как лаундж Сад как лаундж

Роскошный сад со множеством зон отдыха

SALON-Interior
Роскошная Эшли Грэм: эффектные фото одной из самых известных плюс-сайз моделей Роскошная Эшли Грэм: эффектные фото одной из самых известных плюс-сайз моделей

История жизни и карьера американской модели Эшли Энн Грэм

Playboy
Углеродный маневр: как снизить выбросы с пользой для экономики Углеродный маневр: как снизить выбросы с пользой для экономики

Для России агрессивное продвижение климатической повестки несет риски

Forbes
Леггинсы или широкие брюки: нюансы выбора одежды для разных типов тренировок Леггинсы или широкие брюки: нюансы выбора одежды для разных типов тренировок

Правильно подобранная одежда — ключ к успеху в любых делах

Cosmopolitan
Как российские промышленники учатся использовать возобновляемые источники энергии Как российские промышленники учатся использовать возобновляемые источники энергии

Российские металлурги активно включились в мировую повестку

Forbes
Подвижные магнитные квазимонополи предложили искать при комнатной температуре Подвижные магнитные квазимонополи предложили искать при комнатной температуре

Открыта среда, в которой возможно распространение магнитных квазимонополей

N+1
Личный квартирай. Евгения Некрасова: «Домовая любовь» Личный квартирай. Евгения Некрасова: «Домовая любовь»

Отрывок из первого рассказа сборника Евгении Некрасовой

СНОБ
Открыть в приложении