Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Топ-5: лучшие игры на ПК в 2021 году Топ-5: лучшие игры на ПК в 2021 году

Лучшие игры, вышедшие для ПК по состоянию на 1 августа 2021 года

CHIP
«Напугали – убежал»: обладает ли человек инстинктами? «Напугали – убежал»: обладает ли человек инстинктами?

Почему многие наши представления о человеке – неверны

Playboy
Топ-5 книг для летнего чтения Топ-5 книг для летнего чтения

Все, что нужно, чтобы расширить кругозор и получить эстетическое наслаждение

Maxim
Они точно люди? 5 гонщиков, слишком быстрых для Homo sapiens Они точно люди? 5 гонщиков, слишком быстрых для Homo sapiens

Феноменально упорные и невероятно везучие гонщики

Вокруг света
Почему гречишный чай полезен для здоровья и как его заваривать Почему гречишный чай полезен для здоровья и как его заваривать

Почему гречишный чай — это не та самая гречка, как его заваривать и в чем польза

РБК
5 лайфхаков, как перестроить ребенка (и себя) на раннее вставание в школу 5 лайфхаков, как перестроить ребенка (и себя) на раннее вставание в школу

Как научить ребенка рано вставать без скандалов и рукоприкладства

Maxim
5 сценариев из детства, от которых лучше избавиться 5 сценариев из детства, от которых лучше избавиться

Как установки из детства ограничивают нашу жизнь и делают нас напряженными

Psychologies
«И тут я подумал: а что если в этой давке включить бензопилу?» «И тут я подумал: а что если в этой давке включить бензопилу?»

Случаи, книги, картины и разговоры, из которых получились сюжеты великих фильмов

Weekend
Настаиваем на стойкости Настаиваем на стойкости

Истории людей, которые знакомы со сложными жизненными обстоятельствами

Men’s Health
Фигуристые красотки! Как выглядят звезды сериала «Счастливы вместе» в бикини Фигуристые красотки! Как выглядят звезды сериала «Счастливы вместе» в бикини

Звезды сериала «Счастливы вместе» – королевы пляжа

Cosmopolitan
Geely Atlas Pro. Борьба за идею Geely Atlas Pro. Борьба за идею

Обновлённый кроссовер Geely Atlas, получивший модную приставку Pro

4x4 Club
Гагарин нового времени: как 24-летний призер Олимпиады стал предпринимателем Гагарин нового времени: как 24-летний призер Олимпиады стал предпринимателем

История Никиты Нагорного — гимнаста-предпринимателя

Forbes
Первая песня про оральный секс, покорившая хит-парады Первая песня про оральный секс, покорившая хит-парады

Непристойности и поп-музыка пересекались еще за полвека до Майли Сайрус

Maxim
Время ботокса, фотошопа и йоги Время ботокса, фотошопа и йоги

«У тебя комплексы» – такой диагноз мы нередко ставим друг другу и самим себе

Psychologies
Обойдемся без мужчин: история «черных вдов» Надьрева, убивших всех мужей Обойдемся без мужчин: история «черных вдов» Надьрева, убивших всех мужей

В начале XX века в венгерской деревни Надьрев женщины отравили почти всех мужчин

VOICE
Alizade – о фристайле, независимости и пристальном внимании Alizade – о фристайле, независимости и пристальном внимании

Alizade о том, как она научилась фристайлить

GQ
Археологи нашли древнейшие свидетельства разведения буйволов на Кавказе Археологи нашли древнейшие свидетельства разведения буйволов на Кавказе

Останки животных XI–XIV веков обнаружили в ходе раскопок в городе Барда

N+1
Лиля Брик Лиля Брик

Муза русского авангарда, Москва, скончалась в 1978 году

Esquire
«Счастье не купишь»: так ли это на самом деле? «Счастье не купишь»: так ли это на самом деле?

Как деньги могут обеспечить возможность стать счастливыми?

Psychologies
Жертвы или соучастницы? Кем на самом деле были жены Гитлера, Франко и Бокассы Жертвы или соучастницы? Кем на самом деле были жены Гитлера, Франко и Бокассы

Можно ли считать этих женщин жертвами их мужей-тиранов?

Cosmopolitan
Мальчик вырос. Почему Криштиану Роналду решил вернуться в «Манчестер Юнайтед»? Колонка Esquire Мальчик вырос. Почему Криштиану Роналду решил вернуться в «Манчестер Юнайтед»? Колонка Esquire

Зачем Криштиану Роналду возвращается в команду, которая сделала его звездой

Esquire
Соль земли: как работают женские профсоюзы и зачем они нужны Соль земли: как работают женские профсоюзы и зачем они нужны

Разбираемся, как у профсоюзов обстоят дела с женской повесткой

Forbes
Ценный женский опыт: как Риз Уизерспун стала самой богатой актрисой мира Ценный женский опыт: как Риз Уизерспун стала самой богатой актрисой мира

Риз Уизерспун сделала ставку на истории, в центре которых — женские персонажи

Forbes
Дворянское гнездо: как был устроен быт во французской провинции времен Людовика XIII Дворянское гнездо: как был устроен быт во французской провинции времен Людовика XIII

Быт во французской провинции времен Людовика XIII

Вокруг света
Страсти вокруг «Аннетт»: почему всех очаровал (и разозлил) фильм Леоса Каракса с Адамом Драйвером и Марийон Котийяр Страсти вокруг «Аннетт»: почему всех очаровал (и разозлил) фильм Леоса Каракса с Адамом Драйвером и Марийон Котийяр

Мюзикл «Аннетт» — шедевр или затянувшийся сеанс самолюбования?

Esquire
«Парень обиделся из-за того, что я сделала ему подарок на день рождения» «Парень обиделся из-за того, что я сделала ему подарок на день рождения»

Парень героини не обрадовался подарку и обвинил ее в меркантильности, почему?

Psychologies
Купаться разрешается! История женской пляжной моды в 10 фактах о купальниках Купаться разрешается! История женской пляжной моды в 10 фактах о купальниках

10 фактов о купальных костюмах: от самых консервативных до соблазнительных

Вокруг света
И восхитительный хэтчбек! Новый Volkswagen ID3 пробует себя в роли Прометея И восхитительный хэтчбек! Новый Volkswagen ID3 пробует себя в роли Прометея

Электричество — в массы и в хэтчбеки

Maxim
Как и почему женщины изменяют статусным красавцам с самыми затрапезными заморышами? Как и почему женщины изменяют статусным красавцам с самыми затрапезными заморышами?

Интересные выводы о природе неверности среди людей

Maxim
Как пластические операции меняют лицо: впечатляющие фото до и после Как пластические операции меняют лицо: впечатляющие фото до и после

Насколько впечатляющими могут быть изменения после пластической операции

Cosmopolitan
Открыть в приложении