Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Веган, дауншифтер, прокрастинатор: каким мы видим Льва Толстого сегодня Веган, дауншифтер, прокрастинатор: каким мы видим Льва Толстого сегодня

Разбираемся в нюансах поп-культурного образа Льва Толстого

РБК
10 русских авторов, известных за рубежом 10 русских авторов, известных за рубежом

Русские писатели, чьи литературные приемы изучают и заимствуют в разных странах

СНОБ
Почему витамины обозначаются буквами, а группа В еще и цифрами? Почему витамины обозначаются буквами, а группа В еще и цифрами?

Когда и как были открыты витамины и почему получили именно такие названия?

ТехИнсайдер
Презервативы-унисекс: что это такое, как они работают и кому подойдут Презервативы-унисекс: что это такое, как они работают и кому подойдут

Стартап Wondaleaf Uni Condom занимается производством презервативов унисекс

Cosmopolitan
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Мои корешки: известные ученые и исследователи — о книгах, перевернувших их жизнь Мои корешки: известные ученые и исследователи — о книгах, перевернувших их жизнь

Ученые рассказывают о книгах, которые изменили их жизнь

Esquire
Галина Безрук: «Когда идешь за режиссером, можно забыть про все на свете» Галина Безрук: «Когда идешь за режиссером, можно забыть про все на свете»

Галина Безрук в сериале «Родком»

Cosmopolitan
Лилия Бурдинская Лилия Бурдинская

Танц-художница и основательница центра Bye Bye Ballet Лилия Бурдинская

Собака.ru
3 неявных признака того, что перед вами нарцисс 3 неявных признака того, что перед вами нарцисс

Люди с нарциссическими чертами редко осознают, что с ними что-то не так

Psychologies
Путеводитель по женской груди: 45 фактов о двух аргументах Путеводитель по женской груди: 45 фактов о двух аргументах

Научный мир по нашей просьбе бросился на изучение женской груди

Maxim
Эксперт рассказал, какие позы для сна выбирают пары с самыми крепкими отношениями Эксперт рассказал, какие позы для сна выбирают пары с самыми крепкими отношениями

А ты спишь кабанчиком или ложечками?

Playboy
Зумеры придумали магазин-кооператив: поставлять товар, убираться и помогать с упаковкой будут сами покупатели Зумеры придумали магазин-кооператив: поставлять товар, убираться и помогать с упаковкой будут сами покупатели

Магазин-кооператив — что это такое?

VC.RU
Психотерапия в России: почему ходить к психологу становится «хорошим тоном» Психотерапия в России: почему ходить к психологу становится «хорошим тоном»

Почему психотерапия становится популярной в России

Популярная механика
Горный перевал: как Toyota Land Cruiser 300 справился с дорогами в Дагестане Горный перевал: как Toyota Land Cruiser 300 справился с дорогами в Дагестане

Toyota представила новую версию легендарного Land Cruiser с дизельным двигателем

Forbes
10AGE: «Музыка как религия» 10AGE: «Музыка как религия»

Рэпер 10AGE — как он перестал быть лицемером, за что полюбил Советский Союз

ЖАРА Magazine
Проблема жъжъь Проблема жъжъь

Что такое «кризис опыления» и как с ним быть

N+1
Загрузка Драйвера: чем хорош главный Адам современного кино Загрузка Драйвера: чем хорош главный Адам современного кино

Маршрут по фильмографии и биографии Адама Драйвера

Esquire
Гангстерский шик: как правильно носить культовую шляпу-федору борсалино Гангстерский шик: как правильно носить культовую шляпу-федору борсалино

Как насчет высококачественной и элегантной шляпы, прошедшей проверку временем?

Playboy
«Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство? «Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство?

Чем после разрыва помогут внутренний «адвокат», «прокурор» и «судья»

Psychologies
Гид по татуировкам Гид по татуировкам

Тренды в тату-индустрии

Playboy
Витаминная защита Витаминная защита

За что отвечает витамин D в организме ребенка?

Здоровье
Тили-тили тесто: выпечка по рецептам шеф-повара Александра Семыкина Тили-тили тесто: выпечка по рецептам шеф-повара Александра Семыкина

Выпечка по рецептам шефа ресторана «Пирог мясника» покорит любого

Cosmopolitan
Что такое аромарасчесывание и как оно избавляет от перхоти и выпадения волос Что такое аромарасчесывание и как оно избавляет от перхоти и выпадения волос

Аромарасчесывание сделает уход за волосами еще более полезным и эффективным

Cosmopolitan
Скучно не будет: 7 оригинальных идей для тематической вечеринки Скучно не будет: 7 оригинальных идей для тематической вечеринки

Список идей для яркой и незаезженной тематической вечеринки

Playboy
Николас Холт – о новом сезоне «Великой», разбитых бокалах и карьерном пути Николас Холт – о новом сезоне «Великой», разбитых бокалах и карьерном пути

Петр Третий еще никогда не был таким душкой

GQ
Холодный расчет Холодный расчет

Чем народная практика купания в проруби привлекла богатых и продвинутых

Vogue
Археологи раскопали в Крыму кенотаф с клинковым оружием эпохи великого переселения народов Археологи раскопали в Крыму кенотаф с клинковым оружием эпохи великого переселения народов

Символическую могилу обнаружили на памятнике Джурга-Оба

N+1
Задать жару Задать жару

Хого – горячее блюдо, которое подают на праздники для большой компании

Вокруг света
От femme fatale до супергероев и андроидов: эволюция киногероев за последние 100 лет От femme fatale до супергероев и андроидов: эволюция киногероев за последние 100 лет

Какие типажи героев появились в кино за последние 100 лет?

Esquire
Поехали за зимой Поехали за зимой

Куда можно отправиться за волшебным настроением по просторам России

Домашний Очаг
Открыть в приложении