Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Jetour: как новая марка смогла быстро выйти в лидеры Jetour: как новая марка смогла быстро выйти в лидеры

Эксперты объяснили успех Jetour в России широким выбором в популярном сегменте

РБК
Менструация и другие «запретные» темы: зачем говорить о них открыто? Менструация и другие «запретные» темы: зачем говорить о них открыто?

Почему женщин часто вынуждают оправдываться за физиологические процессы?

Psychologies
Что такое дневник питания, как его вести: разбираемся вместе с диетологом Что такое дневник питания, как его вести: разбираемся вместе с диетологом

Дневник питания — это простой, но эффективный способ контролировать свой рацион

РБК
Гоша Куценко – об «Инсомнии», гипнозе, цензуре и российском кино Гоша Куценко – об «Инсомнии», гипнозе, цензуре и российском кино

Гоша Куценко об «Инсомнии» и о соперничестве с зарубежными фильмами

GQ
Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется

У пожилых людей мышечные повреждения после спортивных нагрузок не так серьезны

ТехИнсайдер
5 органов в нашем теле, без которых можно обойтись 5 органов в нашем теле, без которых можно обойтись

Есть ли в человеческом теле ненужные органы?

Cosmopolitan
«Купила 5 купальников, и все открытые»: псориаз мешал мне жить, но я справилась «Купила 5 купальников, и все открытые»: псориаз мешал мне жить, но я справилась

История Зарины, которая смогла вывести псориаз в ремиссию

Cosmopolitan
Создала франшизу за 60 лет до McDonald’s: это Марта Харпер, открывшая сотни салонов красоты в 20 веке Создала франшизу за 60 лет до McDonald’s: это Марта Харпер, открывшая сотни салонов красоты в 20 веке

Как Марта Харпер построила бизнес-империю на франшизах

VC.RU
Фрагменты Врубеля Фрагменты Врубеля

Путеводитель по самой большой выставке художника за последние 65 лет

Weekend
Бороться, работать, узнать себя лучше: пять женщин о том, как они пережили рак Бороться, работать, узнать себя лучше: пять женщин о том, как они пережили рак

Героини проекта «Химия была, но мы расстались» о своем опыте борьбы с онкологией

Forbes
Надёжная опора Надёжная опора

Частые проблемы, с которыми обращаются к подологу

Здоровье
Особый взгляд Особый взгляд

Подборка психологических книг, помогающих разобраться в себе и окружающих

Psychologies
«Да ладно, не парься» и еще 5 фраз, после которых собеседник не захочет общаться «Да ладно, не парься» и еще 5 фраз, после которых собеседник не захочет общаться

Фразы-триггеры, которые не помогут успокоить собеседника

Cosmopolitan
Совпадений нет Совпадений нет

Достичь гармонии реально – если оба партнера постараются

Cosmopolitan
Одна вокруг света: путешествие на лодке и знакомство с индейцами куна Одна вокруг света: путешествие на лодке и знакомство с индейцами куна

146-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко и ее собаки

Forbes
«Не доказано, что работает, доказано, что не работает» «Не доказано, что работает, доказано, что не работает»

Кто такие биохакеры сегодня?

Forbes Life
Как Александра Бортич похудела на 20 кг Как Александра Бортич похудела на 20 кг

Подвиги Саши Бортич: сначала набрать 20 кг, а затем быстро от них избавиться

Cosmopolitan
Бетон и искусство Бетон и искусство

Этот лофт в Гонконге легко можно назвать гламурным

SALON-Interior
Что сейчас все смотрят на Netflix: 10 самых популярных сериалов Что сейчас все смотрят на Netflix: 10 самых популярных сериалов

Какие проекты Netflix пользуется наибольшим успехом в России

Cosmopolitan
В поисках утраченной В поисках утраченной

Какому Деду Морозу писать письма, чтобы вернуть нашу радость обратно?

Cosmopolitan
Правила жизни Уэса Андерсона Правила жизни Уэса Андерсона

Правила жизни самого лампового режиссера и сценариста Уэса Андерсона

Esquire
Meet the Romanoffs Meet the Romanoffs

Великий князь Георгий Михайлович и Виктория Романовна Беттарини

Собака.ru
«Воздушные ворота Ленинграда»: как строился аэровокзал «Пулково» — модернистское здание 70-х, получившее в народе прозвище «пять стаканов» «Воздушные ворота Ленинграда»: как строился аэровокзал «Пулково» — модернистское здание 70-х, получившее в народе прозвище «пять стаканов»

Отрывок из книги «Ленинград: архитектура советского модернизма. 1955−1991»

Esquire
Невеста попросила подруг похудеть к свадьбе, и они обиделись Невеста попросила подруг похудеть к свадьбе, и они обиделись

В погоне за свадьбой мечты легко обидеть гостей

Psychologies
5 законов США, которые нам не понять 5 законов США, которые нам не понять

Необычные запреты в США, которые действуют в США много лет

Playboy
Как мосметро использует машинное обучение для оценки загруженности вагонов Как мосметро использует машинное обучение для оценки загруженности вагонов

Оценка загруженности вагонов: как оно работает и при чем здесь машинное обучение

Популярная механика
Вперед в прошлое: почему кнопочные телефоны до сих пор не пропали с прилавков Вперед в прошлое: почему кнопочные телефоны до сих пор не пропали с прилавков

В чем секрет длительной актуальности кнопочных телефонов

Популярная механика
Когда уперся в потолок. Что делать, если карьерный рост невозможен Когда уперся в потолок. Что делать, если карьерный рост невозможен

Карьерный потолок тем ближе, чем эффективнее и успешнее человек работает

СНОБ
Гибель в 29 лет: ужасная судьба лучшей конькобежки СССР Инги Артамоновой Гибель в 29 лет: ужасная судьба лучшей конькобежки СССР Инги Артамоновой

Инга Артамонова была одной из самых красивых советских спортсменок СССР

Cosmopolitan
Звёздный состав Звёздный состав

Двухуровневый лофт в Москве с креативным интерьером

SALON-Interior
Открыть в приложении