Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Освобождая руки»: как русский импрессионизм дал дорогу экспериментам «Освобождая руки»: как русский импрессионизм дал дорогу экспериментам

История одиночек, для которых импрессионизм стал инструментом для экспериментов

РБК
13 метких цитат о главном от писателей прошлого и настоящего 13 метких цитат о главном от писателей прошлого и настоящего

Чертова дюжина цитат о настоящем джентльмене от тех, кто знает в этом толк

Playboy
Сезон айс-латте начался, а полезно ли вообще пить холодный кофе? Спойлер: еще как! Сезон айс-латте начался, а полезно ли вообще пить холодный кофе? Спойлер: еще как!

О пользе обычного кофе известно немало, а что насчет пользы холодного напитка?

ТехИнсайдер
Время сказок Время сказок

Почему дети так любят сказки, стоит ли выбирать только «старые добрые» сказки

Домашний Очаг
Нация умных людей Нация умных людей

История израильского экономического чуда

kiozk originals
40 тонн пива и 20 тонн лимонада в месяц: основатель пивоварни из Челябинска рассказывает о своём производстве 40 тонн пива и 20 тонн лимонада в месяц: основатель пивоварни из Челябинска рассказывает о своём производстве

Антон Балыклов открыл пивоварню в 2014 году, сейчас у него два бренда напитков

VC.RU
В Египте раскопали потерянную усыпальницу царского казначея времен Рамсеса II В Египте раскопали потерянную усыпальницу царского казначея времен Рамсеса II

Погребальный комплекс вельможи в Египте был украшен полихромной росписью

N+1
Бить или не бить: как снимают постановочные драки в кино Бить или не бить: как снимают постановочные драки в кино

Постановочный бой – это целая наука, а в хорошей экранной драке и удары реальные

Популярная механика
Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток

Ольге Картунковой пришлось сбрасывать вес: общий итог — минус 84 кг!

Cosmopolitan
Учёные оценили время жизни одиночного нейтрона Учёные оценили время жизни одиночного нейтрона

Время жизни одиночного нейтрона составляет 887 секунд

Популярная механика
Как согреться: 10 способов перестать мерзнуть Как согреться: 10 способов перестать мерзнуть

Как согреться с помощью дыхания, массажа, еды и много чего еще

Cosmopolitan
Скотленд-Ярд Скотленд-Ярд

Исторический дом в Лондоне с шотландскими и русскими мотивами в интерьере

AD
«Нечего надеть»: почему мы так часто недовольны своей одеждой «Нечего надеть»: почему мы так часто недовольны своей одеждой

Почему нам кажется, что надеть нечего, если каждая вешалка занята?

Psychologies
Культ личности: почему сейчас в России так много разводов Культ личности: почему сейчас в России так много разводов

Почему люди так часто предпочитают «одиночное плавание»

Cosmopolitan
Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе

Зачем NASA отправили зонд на самоубийственную миссию?

Forbes
«Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе «Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе

Мы поговорили с вебкам-моделью Машей (имя изменено) и узнали детали ее работы

Playboy
10 ядовитых растений, которые могут серьезно навредить 10 ядовитых растений, которые могут серьезно навредить

Самые ядовитые растения планеты — от табака до церберы

Популярная механика
Не только мужское либидо: зачем тестостерон нужен людям обоих полов Не только мужское либидо: зачем тестостерон нужен людям обоих полов

Гормон тестостерон — герой множества мифов

РБК
3 неявных признака того, что перед вами нарцисс 3 неявных признака того, что перед вами нарцисс

Люди с нарциссическими чертами редко осознают, что с ними что-то не так

Psychologies
Кимчи, лаваш и васёку: какая еда входит в список мирового наследия ЮНЕСКО Кимчи, лаваш и васёку: какая еда входит в список мирового наследия ЮНЕСКО

Ни оливье, ни крабового в списке нет.

Playboy
Эмили Ратаковски выпустила книгу Эмили Ратаковски выпустила книгу

Интервью с Эмили Ратаковски в преддверии выхода ее книги "Мое тело"

Esquire
Лучшие саундтрек-альбомы к известным фильмам Лучшие саундтрек-альбомы к известным фильмам

Удачный саундтрек – одна из составляющих успеха фильма

GQ
Новый миллиардер: как Джон Риччитьелло заработал на играх Новый миллиардер: как Джон Риччитьелло заработал на играх

История успеха миллиардера индустрии видеоигр Джона Риччитьелло

Forbes
Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов

Ученые обнаружили изображения богов в скифском погребении IV века до нашей эры

N+1
Как ученым удалось вырастить клетки сердца и мозга без помощи генетики Как ученым удалось вырастить клетки сердца и мозга без помощи генетики

Ученые заставили соединительную ткань превратиться в сердце и нейроны

Популярная механика
Секс, ложь и гейминг: что скрывал глава Activision Blizzard и сохранит ли он компанию Секс, ложь и гейминг: что скрывал глава Activision Blizzard и сохранит ли он компанию

В чем обвиняют главу Activision Blizzard Бобби Котика

Forbes
Кадровый город: как устойчивая городская среда помогает бизнесу Кадровый город: как устойчивая городская среда помогает бизнесу

Чем комфортнее город, тем вероятнее компания решит проблему дефицита кадров

Forbes
Психотерапия: 10 важных уроков Психотерапия: 10 важных уроков

Клиенты психологов делятся самым важным, что они вынесли из терапии

Psychologies
Мириам Сехон: «Договориться о том, что для нас «Солярис» сегодня, оказалось непросто» Мириам Сехон: «Договориться о том, что для нас «Солярис» сегодня, оказалось непросто»

Мириам Сехон — о спектакле Solaris и виртуальной реальности

Grazia
Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель

Человечество не оставляет попыток придумать для личности долговечную основу

Популярная механика
Открыть в приложении