Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ступичный подшипник: что это, где находится и как понять, что пора менять Ступичный подшипник: что это, где находится и как понять, что пора менять

Все про ступичный подшипник: где находится, для чего нужен, симптомы

РБК
Рестораторы Решетниковы: Во французской кухне очень много привычных нам блюд Рестораторы Решетниковы: Во французской кухне очень много привычных нам блюд

В центре Петербурга — на Караванной улице — открылся портал во Францию

СНОБ
Исследование обнаружило связь между финансами и здоровьем Исследование обнаружило связь между финансами и здоровьем

Психологи выяснили, что удовлетворенность финансами связана с лучшим здоровьем

Inc.
Полина Ауг: «Моё тело точно такой же инструмент, как мой голос, мое лицо» Полина Ауг: «Моё тело точно такой же инструмент, как мой голос, мое лицо»

Актриса Полина Ауг — о буллинге в школе и советах от мамы

Cosmopolitan
Что скрывает от нас подземка: 10 интересных фактов о московском метро Что скрывает от нас подземка: 10 интересных фактов о московском метро

Московское метро — незаменимый транспорт, про который мы не все знаем

ТехИнсайдер
Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель

Человечество не оставляет попыток придумать для личности долговечную основу

Популярная механика
Жир Жир

Жиры нужны нашему телу не меньше, чем вода

Maxim
Тянуть за язык: с какими запросами россияне обращаются в справочные службы русского языка Тянуть за язык: с какими запросами россияне обращаются в справочные службы русского языка

Забавные запросы в справочные службы русского языка

Esquire
Биологи нашли гены долголетия тихоокеанских окуней Биологи нашли гены долголетия тихоокеанских окуней

Биологи выявили гены, связанные с высокой продолжительностью жизни у окуней

N+1
Кожа стареет быстро из-за этих пищевых привычек: увы, они у тебя есть Кожа стареет быстро из-за этих пищевых привычек: увы, они у тебя есть

Список пищевых ошибок, работа над которыми улучшит состояние кожи

Cosmopolitan
Прощай, мой господин: как разводились в Османской империи Прощай, мой господин: как разводились в Османской империи

Почему мужчины искали «промежуточных» мужей бывшим женам?

Cosmopolitan
В Крыму позднеримского времени резко изменился погребальный обряд В Крыму позднеримского времени резко изменился погребальный обряд

Как мигранты с Северного Кавказа влияли на погребальную культуру Крыма?

N+1
Это Элви Рэй Смит: он мечтал создать анимационный фильм на компьютере, соосновал Pixar, но ушёл из компании из-за Джобса Это Элви Рэй Смит: он мечтал создать анимационный фильм на компьютере, соосновал Pixar, но ушёл из компании из-за Джобса

Элви Рэй Смит убеждал всех, что за компьютерной графикой будущее

VC.RU
12 предприимчивых мужчин 12 предприимчивых мужчин

Как 12 очень хитрых и богатых людей попытались изменить правила игры

Playboy
Наталья Андрейченко: как «Леди Совершенство» открыла духовный центр в Мексике Наталья Андрейченко: как «Леди Совершенство» открыла духовный центр в Мексике

Почему Наталье Андрейченко пришлось вернуться на родину и заново учиться жить?

Cosmopolitan
Шумное наказание: почему приговор зависит от голодного судьи и футбольного матча Шумное наказание: почему приговор зависит от голодного судьи и футбольного матча

Может ли судья ошибаться? За одни преступления могут быть разные приговоры?

Forbes
Павел Прилучный, Агата Муцениеце и другие звезды Павел Прилучный, Агата Муцениеце и другие звезды

Как изменились актеры мистического триллера «Закрытая школа»?

Cosmopolitan
Основатели сети автомоек Fast&Shine занялись IT и производством сыра, а потом стали строителями. Теперь они планируют заработать миллиарды на элитной недвижимости Основатели сети автомоек Fast&Shine занялись IT и производством сыра, а потом стали строителями. Теперь они планируют заработать миллиарды на элитной недвижимости

Аркадий Хохлов и его партнеры рассказали, как вести стройку по Scrum

Inc.
Навыки для нового мира: почему лидерство больше не делится на «мужское» и «женское» Навыки для нового мира: почему лидерство больше не делится на «мужское» и «женское»

Что мешает женщинам браться за сложные проекты и вести людей за собой?

Forbes
«Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство? «Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство?

Чем после разрыва помогут внутренний «адвокат», «прокурор» и «судья»

Psychologies
«Не хочу тусоваться, хочу сажать цветочки» «Не хочу тусоваться, хочу сажать цветочки»

Героини статьи рассказали, как в их жизни появились «бабушкины радости»

Лиза
Почему бедность — это удобно Почему бедность — это удобно

Как люди загоняют себя в «мир бедных» и почему некоторые не могут выбраться?

СНОБ
Сьюки-любовь Сьюки-любовь

Сьюки Уотерхаус рассказала о том, как начала просто петь

Harper's Bazaar
Орангутаны отличились индивидуальным и меняющимся со временем стилем рисования Орангутаны отличились индивидуальным и меняющимся со временем стилем рисования

Приматы могут обладать стилем рисования, который эволюционирует в течение жизни

N+1
10 необычных способов быстро уснуть 10 необычных способов быстро уснуть

Как уснуть, если подсчет овец и глубокое дыхание уже не помогают?

Psychologies
А ты умеешь? Как правильно ходить – объясняет эксперт А ты умеешь? Как правильно ходить – объясняет эксперт

Оказывается, ходить нужно не только много и часто, но и правильно

VOICE
Паразиты под прикрытием: 3 типа мужчин, которые питаются твоей самооценкой Паразиты под прикрытием: 3 типа мужчин, которые питаются твоей самооценкой

Типы мужчин-абьюзеров, которые испортят твою самооценку

Cosmopolitan
Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой Халат вместо платья: почему всё не так просто со стилем Нины Хрущёвой

Нина Кухарчук-Хрущёва ввела традицию сопровождать супруга в зарубежных поездках

Cosmopolitan
Физики проследили за распространением мощного лазерного луча в воде Физики проследили за распространением мощного лазерного луча в воде

Физики исследовали распространение мощного лазерного излучения через воду

N+1
Слеза и топор Слеза и топор

Достоевщина как общий знаменатель русской жизни

Weekend
Открыть в приложении