Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему телемедицина в России пока остается нишевым продуктом Почему телемедицина в России пока остается нишевым продуктом

Телемедицина в России: стоит ли записываться на удаленный прием к врачу?

РБК
5 главных вопросов о DDR5: стоит ли переходить на эту память уже сейчас? 5 главных вопросов о DDR5: стоит ли переходить на эту память уже сейчас?

Отвечаем на основные вопросы о новом стандарте оперативной памяти DDR5

CHIP
Совет от ученых, как есть достаточно белка, если отказаться от яиц Совет от ученых, как есть достаточно белка, если отказаться от яиц

Какие альтернативные варианты белка стоит добавить в свой рацион?

ТехИнсайдер
«Дом Гуччи» вверх дном: как актеры и продюсеры подогревали интерес к фильму «Дом Гуччи» вверх дном: как актеры и продюсеры подогревали интерес к фильму

Яна Лукина в формате таймлайна рассказывает историю создания «Дома Гуччи»

Esquire
Опасно ли летать на старых самолетах и почему их до сих пор так много Опасно ли летать на старых самолетах и почему их до сих пор так много

Почему авиакомпании используют самолеты, которые можно называть пожилыми?

Maxim
«Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе «Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе

Мы поговорили с вебкам-моделью Машей (имя изменено) и узнали детали ее работы

Playboy
Исследование: россиянки начинают бизнес из-за безработицы и идут на глобальный рынок Исследование: россиянки начинают бизнес из-за безработицы и идут на глобальный рынок

Каждый третий владелец растущего бизнеса в мире — женщина

Forbes
Лайфхаки для туриста: как увезти из путешествия красивые фото Лайфхаки для туриста: как увезти из путешествия красивые фото

Есть «сувениры», любовь к которым объединяет почти всех туристов, – фотографии

Популярная механика
Веселые кошки: 5 смешных историй о питомцах Веселые кошки: 5 смешных историй о питомцах

Владельцы рассказали о самых забавных историях с их питомцами

Playboy
«Метан там давно зашкаливал». Что известно о взрыве на шахте в Кемерово, где погибли более 50 человек «Метан там давно зашкаливал». Что известно о взрыве на шахте в Кемерово, где погибли более 50 человек

На угольной шахте «Листвяжная» в Белове Кемеровской области произошел взрыв

СНОБ
Дмитрий Блинов Дмитрий Блинов

Как гостю и ресторатору выйти сухими из бурлящих вод комментов и отзывов

Собака.ru
«Газ» и «тормоз» сексуального влечения: как они работают? «Газ» и «тормоз» сексуального влечения: как они работают?

Реже хотите заниматься сексом? Или не можете перестать думать о нем?

Psychologies
«Нужно не бороться, а жить»: онколог о борьбе с раком и партнерском подходе к лечению «Нужно не бороться, а жить»: онколог о борьбе с раком и партнерском подходе к лечению

Онколог — о том, чем западные стандарты лечения отличаются от российских

Forbes
Новый Эрмитаж Новый Эрмитаж

«Возвращение блудного сына» Рембрандта и Колыванская ваза

Культура.РФ
Евгения Кузнецова. Под «колпаком» Галины Волчек Евгения Кузнецова. Под «колпаком» Галины Волчек

Думалось, она будет всегда, но два года назад Галина Волчек покинула театр

Караван историй
Включили цвет Включили цвет

Жители этих районов в разных уголках мира не знают, что такое серые будни

Лиза
Моменты из любимых советских фильмов, непонятные новому поколению Моменты из любимых советских фильмов, непонятные новому поколению

Реалии жизни из классики кино, которые понятны только людям, рожденным в СССР

Maxim
Я, мой муж и его бабушка: история семейного «треугольника» Я, мой муж и его бабушка: история семейного «треугольника»

Порой уход человека резко меняет жизни его близких

Psychologies
8 мужских поступков, от которых девушек передергивает 8 мужских поступков, от которых девушек передергивает

Эти твои милые и галантные поступки могут казаться твоей девушке извращенными

Maxim
Как звезд и блогеров наказывают за дерзкие фото у храмов — доходит до тюрьмы! Как звезд и блогеров наказывают за дерзкие фото у храмов — доходит до тюрьмы!

О героях нашей подборки говорила вся страна — из-за фото и видео на фоне храмов

Cosmopolitan
Герметичные миры Уэса Андерсона: гид по визуальным особенностям его фильмов Герметичные миры Уэса Андерсона: гид по визуальным особенностям его фильмов

Стиль режиссера Уэса Андерсона и его истоки

Esquire
Как выглядят сегодня актрисы культовых сериалов нулевых: от «Клона» до «Лоста» Как выглядят сегодня актрисы культовых сериалов нулевых: от «Клона» до «Лоста»

Так ли сильно изменило время актрис из наших любимых сериалов

Cosmopolitan
Кожа, шпон и роботы: где и как производят Aurus Кожа, шпон и роботы: где и как производят Aurus

Как производят самые передовые автомобили России

РБК
Когда смартфон разряжается быстрее — при подключении к Wi-Fi или к мобильному интернету Когда смартфон разряжается быстрее — при подключении к Wi-Fi или к мобильному интернету

Какое подключение — через Wi-Fi или сотовую связь — сохранит проценты заряда

Популярная механика
15 способов нравиться людям 15 способов нравиться людям

15 общеизвестных банальных правил: как нравиться людям

Maxim
Сергей Долмов: Как бороться с пьяными водителями Сергей Долмов: Как бороться с пьяными водителями

Пьяные водители стали самым настоящим бичом российских автодорог

СНОБ
Генетики нашли предков иберийцев ранней бронзы в Центральной Европе Генетики нашли предков иберийцев ранней бронзы в Центральной Европе

Около 4200 лет назад в Южную Испанию пришли мигранты со степным происхождением

N+1
Идеальная жена идеального мужа Идеальная жена идеального мужа

Фасадные браки – не завидуй!

Лиза
Команда года: Алиса Гладченко и Екатерина Шиляева Команда года: Алиса Гладченко и Екатерина Шиляева

Две российские школьницы, ставшие лучшими на мировой олимпиаде по информатике

Glamour
Атомный шпионаж Атомный шпионаж

Манхэттенскому проект и шпионаж

Дилетант
Открыть в приложении