Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Обзор ГАЗ «Соболь»: размеры, характеристики, модельный ряд Обзор ГАЗ «Соболь»: размеры, характеристики, модельный ряд

Все про ГАЗ «Соболь»: характеристики, сколько стоит, модификации

РБК
«Ем только вареное и худею»: как это работает «Ем только вареное и худею»: как это работает

«Вареная диета» — можно ли похудеть таким образом и не будет ли он вреден?

Cosmopolitan
Весеннее обострение в феврале: как раннее потепление влияет на наши головы Весеннее обострение в феврале: как раннее потепление влияет на наши головы

Как заботиться о ментальном здоровьем во время смены сезона

Psychologies
Почему измена не повод для развода Почему измена не повод для развода

Почему измена помогает обоим партнерам стать лучше?

Psychologies
10 незаслуженно забытых сериалов ужасов 10 незаслуженно забытых сериалов ужасов

Десятка сериалов, забытых жемчужин хоррора

Maxim
Тургенев, Vogue, сладости: странности и чудачества Федора Достоевского Тургенев, Vogue, сладости: странности и чудачества Федора Достоевского

Странные факты о Федоре Достоевском, которых вы не знали

Esquire
Маски сброшены Маски сброшены

Наука дает мировым музеям новые возможности для работы с предметами искусства

Forbes Life
Когда на Руси появились пряники? Когда на Руси появились пряники?

Выпечка, похожая на пряники, появилась на Руси примерно в IX веке

Культура.РФ
Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток

Ольге Картунковой пришлось сбрасывать вес: общий итог — минус 84 кг!

Cosmopolitan
Давлении в нижней мантии придало силикату кальция структуру перовскита Давлении в нижней мантии придало силикату кальция структуру перовскита

Американские геологи обнаружили внутри алмаза новый минерал давемаоит

N+1
Как удалить Windows 10: четыре простых способа Как удалить Windows 10: четыре простых способа

Разбираем, как удалить Windows 10 без дополнительного софта

CHIP
Свойства квантового гало предложили исследовать бомбардировкой Свойства квантового гало предложили исследовать бомбардировкой

Физики показали возможность исследования свойств квантового гало в димере гелия

N+1
В каких продуктах много витамина А В каких продуктах много витамина А

Витамин А выполняет множество важных функций в организме

РБК
Пилочный маникюр: быстро делается и не оставляет порезов Пилочный маникюр: быстро делается и не оставляет порезов

Пилочный маникюр: деликатный, быстрый и аккуратный

Cosmopolitan
Рома Штайн «Не хочу в эту кабалу!» Рома Штайн «Не хочу в эту кабалу!»

Певец и блогер Рома Штайн — что можно считать настоящей музыкой?

ЖАРА Magazine
Почему курага не хуже абрикоса и чем она полезна Почему курага не хуже абрикоса и чем она полезна

Курага отлично дополняет разные блюда и подходит для полезного перекуса

РБК
Редкие фото и признания поклонников: что происходит в аккаунтах умерших звезд Редкие фото и признания поклонников: что происходит в аккаунтах умерших звезд

Самые интересные профили умерших звезд в «Инстаграме»

Cosmopolitan
Археологи нашли в Синьцзяне древнейшие кожаные доспехи Евразии Археологи нашли в Синьцзяне древнейшие кожаные доспехи Евразии

Древнейшие доспехи Евразии изготовили не позднее VI века до нашей эры

N+1
5 комедий, вызывающих стыд (и смех, конечно же) 5 комедий, вызывающих стыд (и смех, конечно же)

Запасайтесь попкорном и неловкостью

GQ
Тамара Семина. Все начинается с дороги Тамара Семина. Все начинается с дороги

Я отправилась в Москву учиться на артистку для того, чтобы сбежать из дома

Караван историй
Город In Folio Город In Folio

Петербург из тех мест, что лишний раз опиши – от него не убудет

Вокруг света
Правила жизни Рика Оуэнса Правила жизни Рика Оуэнса

Правила жизни дизайнера и основателя марки Rick Owens

Esquire
10 причин, по которым кнопочные телефоны все еще актуальны 10 причин, по которым кнопочные телефоны все еще актуальны

Старомодные телефоны всe еще пользуются популярностью

Популярная механика
Электронное рассеяние помогло найти изъяны в нейтринных моделях Электронное рассеяние помогло найти изъяны в нейтринных моделях

Физики проверили работоспособность моделей нейтрино-ядерного взаимодействия

N+1
Стойкие ровесники Стойкие ровесники

Эти конструкции были построены в 1861 году и сохранились до наших дней

Вокруг света
5 фильмов про очень плохих копов 5 фильмов про очень плохих копов

Подборка фильмов о плохих полицейских

GQ
15 отличных южнокорейских сериалов, которые нужно смотреть 15 отличных южнокорейских сериалов, которые нужно смотреть

Южнокорейские дорамы, которые не уступают знаменитым сериалам

Esquire
Охота на невидимок: как ученые ищут черные дыры Охота на невидимок: как ученые ищут черные дыры

Черные дыры — возможно, самые странные объекты во Вселенной

Forbes
Повелители стиля: история архитектора Евгения Коблова Повелители стиля: история архитектора Евгения Коблова

Почему сейчас дизайн квартир больше, чем просто смена обстановки

Cosmopolitan
Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования

Вокруг питания и завтрака, в частности, существует множество предубеждений

РБК
Открыть в приложении