Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что такое термостат и как его проверить в домашних условиях Что такое термостат и как его проверить в домашних условиях

Все про термостат: что такое, как проверить, диагностика своими руками дома

РБК
Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила Мужчина подменил злую кошку на добрую, и жена этого не заметила

Герой истории нашел необычный способ ужиться с неприятным животным своей девушки

Psychologies
Сезон айс-латте начался, а полезно ли вообще пить холодный кофе? Спойлер: еще как! Сезон айс-латте начался, а полезно ли вообще пить холодный кофе? Спойлер: еще как!

О пользе обычного кофе известно немало, а что насчет пользы холодного напитка?

ТехИнсайдер
Что делать, если родители злоупотребляют контролем и манипуляциями? Что делать, если родители злоупотребляют контролем и манипуляциями?

Как выставить и удерживать свои границы в общении с родителями?

Psychologies
Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер

Какие ошибки в выборе цвета стен способны испортить весь интерьер?

VOICE
Разнообразие как ключ к счастливой и осмысленной жизни Разнообразие как ключ к счастливой и осмысленной жизни

Говорят, разнообразие придает жизни вкус. Но что конкретно мы можем сделать?

Psychologies
Беспроигрышная лотерея Беспроигрышная лотерея

Зачем аналитики и экономисты делают неверные прогнозы и не останавливаются

Forbes
Четвёрка над пятёркой Четвёрка над пятёркой

Советские разведчики, которые вербовали, курировали и руководили «пятёркой»

Дилетант
12 способов повысить продуктивность в течение дня 12 способов повысить продуктивность в течение дня

5-минутные действия, которые приведут к грандиозным результатам

Psychologies
Кейс LASERWAR: как запустить производство игрушечных винтовок в Смоленске и наладить экспорт в 75 стран Кейс LASERWAR: как запустить производство игрушечных винтовок в Смоленске и наладить экспорт в 75 стран

Как братья изучили лазертаг от и до и открыли производство игровых винтовок

Inc.
«Нечего надеть»: почему мы так часто недовольны своей одеждой «Нечего надеть»: почему мы так часто недовольны своей одеждой

Почему нам кажется, что надеть нечего, если каждая вешалка занята?

Psychologies
Чего хотят звезды: самые желанные женщины России о сексе и отношениях Чего хотят звезды: самые желанные женщины России о сексе и отношениях

Звезды рассказывают, как снискать успех даже у гиперпопулярных женщин

Maxim
Блеск и нищета Блеск и нищета

Что мы делаем с деньгами, а они с нами?

Psychologies
Вырезал сцены с сигаретами и алкоголем и привёз сериал из Японии в США: история Альфреда Кана, популяризовавшего Pokémon Вырезал сцены с сигаретами и алкоголем и привёз сериал из Японии в США: история Альфреда Кана, популяризовавшего Pokémon

Альфред Кан покупал лицензии на игрушки и добивался их всемирной известности

VC.RU
Вот скажи мне, американец: каково это — быть российским предпринимателем в США Вот скажи мне, американец: каково это — быть российским предпринимателем в США

Российские предприниматели — о негативном и предвзятом отношении к себе в США

Esquire
Мастер мира: все о главном представителе киберпанка на планете Жан-Мишеле Жарре Мастер мира: все о главном представителе киберпанка на планете Жан-Мишеле Жарре

Как 73-летнему французу удается оставаться главным представителем киберпанка

Популярная механика
Как убрать бока: эффективные упражнения и советы эксперта Как убрать бока: эффективные упражнения и советы эксперта

Как уменьшить объемы в районе талии с помощью питания и тренировок

РБК
Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар» Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар»

Основатели «Папа-сыровар» — о недоверии поставщиков и поиске нужного молока

Inc.
На рынках Афганистана начали продавать штурмовое оружие, поставляемое США На рынках Афганистана начали продавать штурмовое оружие, поставляемое США

На рынках Афганистана можно купить хоть пистолет, хоть реактивный гранатомет

Maxim
Полина Ауг: «Моё тело точно такой же инструмент, как мой голос, мое лицо» Полина Ауг: «Моё тело точно такой же инструмент, как мой голос, мое лицо»

Актриса Полина Ауг — о буллинге в школе и советах от мамы

Cosmopolitan
Четырехногая змея оказалась ящерицей Четырехногая змея оказалась ящерицей

Раннемеловой рептилии отказали в статусе переходного звена

N+1
Самые экстремальные предложения в туризме: от прогулки по «тропе смерти» до дайвинга между континентами Самые экстремальные предложения в туризме: от прогулки по «тропе смерти» до дайвинга между континентами

Как спланировать сложный и необычный маршрут с нотками авантюризма

Playboy
6 полезных жизненных навыков, которым могут научить видеоигры 6 полезных жизненных навыков, которым могут научить видеоигры

Могут ли видеоигры научить чему-то полезному?

Maxim
Горный перевал: как Toyota Land Cruiser 300 справился с дорогами в Дагестане Горный перевал: как Toyota Land Cruiser 300 справился с дорогами в Дагестане

Toyota представила новую версию легендарного Land Cruiser с дизельным двигателем

Forbes
«Ты пой ему больше песен». Почему Есенин бросил первую жену с сыном «Ты пой ему больше песен». Почему Есенин бросил первую жену с сыном

Анна Изряднова была, наверное, первой настоящей поклонницей Сергея Есенина

Cosmopolitan
Почему Царь-пушка – вовсе не пушка: что на самом деле стоит в Кремле Почему Царь-пушка – вовсе не пушка: что на самом деле стоит в Кремле

История Царь-пушки не заканчивается на анекдотах. Оказывается, это даже не пушка

ТехИнсайдер
«Опыт предыдущих поколений новым уже не нужен»: Екатерина Шульман о воспитании детей «Опыт предыдущих поколений новым уже не нужен»: Екатерина Шульман о воспитании детей

Как воспитывать детей в постоянно изменяющемся мире?

Forbes
Как говорить с детьми о сексе Как говорить с детьми о сексе

Как помочь ребенку осознать свои границы и правильно их защитить?

СНОБ
Знает ли кот имя своего хозяина? Знает ли кот имя своего хозяина?

Распознают ли членов семьи коты?

Maxim
От $200 к $6 млрд: история Personio, одного из самых дорогих европейских стартапов по разработке ПО От $200 к $6 млрд: история Personio, одного из самых дорогих европейских стартапов по разработке ПО

Гендиректор Personio — как он решил создать бизнес для работы с персоналом

Inc.
Открыть в приложении