Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Кричащий кэмп: каким получился второй сезон «Эмили в Париже» Кричащий кэмп: каким получился второй сезон «Эмили в Париже»

Продолжение сериала о жизни легкомысленной сммщицы в Париже

РБК
Билл Гейтс посоветовал 5 книг на новогодние праздники Билл Гейтс посоветовал 5 книг на новогодние праздники

Традиционный список книг, рекомендованных к прочтению, от основателя Microsoft

Inc.
Меланин: что это и как влияет на пигментацию кожи Меланин: что это и как влияет на пигментацию кожи

Меланин — пигмент, который содержится в волосах, коже и радужной оболочке глаз

РБК
Пещерным медведям приглянулась для зимовки неандертальская стоянка в Польше Пещерным медведям приглянулась для зимовки неандертальская стоянка в Польше

Неандертальцы собирали рога и кости животных

N+1
Вода в Черном море пожелтела: видео Вода в Черном море пожелтела: видео

Побережье Евпатории изменило свой облик

National Geographic
Запах младенцев вызывает у женщин агрессию, но успокаивает мужчин Запах младенцев вызывает у женщин агрессию, но успокаивает мужчин

Почему и как запах младенцев влияет на уровень агрессии у людей?

National Geographic
«Искусственный интеллект в медицине» «Искусственный интеллект в медицине»

Машинное обучение все чаще находит применение в медицине

N+1
«Технических проблем построить производство без людей нет» «Технических проблем построить производство без людей нет»

Спрос на роботизацию тормозится из-за нехватки инжиниринговых компаний

Эксперт
Как говорить с детьми о сексе Как говорить с детьми о сексе

Как помочь ребенку осознать свои границы и правильно их защитить?

СНОБ
Что нам делать с моногамией Что нам делать с моногамией

Почему иногда лучше попробовать, чем долго сомневаться

GQ
Оно тебе НАDО (но это не точно) Оно тебе НАDО (но это не точно)

Самые необычные сексшоп-тренды

Playboy
«Корпоративный экзорцизм»: кто подставил основателя Papa John's по его мнению и как он провёл три года после скандала «Корпоративный экзорцизм»: кто подставил основателя Papa John's по его мнению и как он провёл три года после скандала

Почему основатель Papa John's уверен в заговоре?

VC.RU
Коммунисты на привале. Стоит ли верить охотничьим байкам Валерия Рашкина Коммунисты на привале. Стоит ли верить охотничьим байкам Валерия Рашкина

У депутата Госдумы от КПРФ Валерия Рашкина не выдержала совесть

СНОБ
«Я в тупике»: как преодолеть кризис и не потерять себя «Я в тупике»: как преодолеть кризис и не потерять себя

Что поможет пережить трудные времена

Psychologies
Опрично-земские порядки в российской истории Опрично-земские порядки в российской истории

В чем причины и содержание очередного поражения русской демократии

Дилетант
Объединяющее злорадство: почему люди участвуют в кибербуллинге Объединяющее злорадство: почему люди участвуют в кибербуллинге

Почему люди проявляют агрессию в Интернете, что они чувствуют в этот момент?

Forbes
Новые лица: лучшие российские сериалы этого года с яркими дебютантами Новые лица: лучшие российские сериалы этого года с яркими дебютантами

Новые сериалы — идеальная возможность для начинающих актёров проявить себя

Cosmopolitan
Окислительная вечеринка Окислительная вечеринка

«Кислородная катастрофа» или Великое кислородное событие

Наука и жизнь
Не только треш! 10 раз, когда Майли Сайрус выглядела потрясающе элегантно Не только треш! 10 раз, когда Майли Сайрус выглядела потрясающе элегантно

Самые роскошные наряды, в которых Майли Сайрус появлялась на публике

Cosmopolitan
Деятельность майя связали с цветением озера Аметитлан Деятельность майя связали с цветением озера Аметитлан

Как численность населения в городе майя повлияла на озера Аметитлан?

N+1
«Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство? «Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство?

Чем после разрыва помогут внутренний «адвокат», «прокурор» и «судья»

Psychologies
Два мира — два эфира Два мира — два эфира

Павел Пепперштейн и Кирилл Иванов — о вещизме и старинных цветных стеклышках

Elle
5 самых ярких столиц мира: Москва – в числе лидеров 5 самых ярких столиц мира: Москва – в числе лидеров

Топ городов с самым высоким уровнем освещенности

National Geographic
Что все смотрят на Netflix во Франции: топ-7 сериалов Что все смотрят на Netflix во Франции: топ-7 сериалов

Элегантный французский топ сериалов, в котором вы можете найти что-то для себя

Cosmopolitan
10 животных, которые способны клонировать сами себя 10 животных, которые способны клонировать сами себя

Клонирование среди животных — миф или реальность?

Популярная механика
От femme fatale до супергероев и андроидов: эволюция киногероев за последние 100 лет От femme fatale до супергероев и андроидов: эволюция киногероев за последние 100 лет

Какие типажи героев появились в кино за последние 100 лет?

Esquire
Китайский — новый английский: 5 причин учить этот язык с детства Китайский — новый английский: 5 причин учить этот язык с детства

Почему детям нужен китайский язык?

СНОБ
Три лучших в мире фильма про автомобили, которые ты, скорее всего, не видел Три лучших в мире фильма про автомобили, которые ты, скорее всего, не видел

Современные фильмы про автомобили — как высокобюджетное порно

Maxim
На пути к «Чёрному дрозду»: засекреченный проект ВВС США по разработке высотных самолетов-разведчиков На пути к «Чёрному дрозду»: засекреченный проект ВВС США по разработке высотных самолетов-разведчиков

WS-118 — разведывательный самолет с замашками космического аппарата

Популярная механика
Гангстерский шик: как правильно носить культовую шляпу-федору борсалино Гангстерский шик: как правильно носить культовую шляпу-федору борсалино

Как насчет высококачественной и элегантной шляпы, прошедшей проверку временем?

Playboy
Открыть в приложении