Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Chery Tiggo 7 Pro Max с пробегом 100 тыс. Владельцы — о поломках и бедах Chery Tiggo 7 Pro Max с пробегом 100 тыс. Владельцы — о поломках и бедах

Как Chery Tiggo 7 Pro Max переживает эксплуатацию и на что жалуются владельцы

РБК
5 самых знаменитых пляжей из фильмов 5 самых знаменитых пляжей из фильмов

Пока нам остается смотреть на эти райские местечки в кино

Playboy
Не могу дышать и двигаться: что такое сонный паралич и как от него избавиться Не могу дышать и двигаться: что такое сонный паралич и как от него избавиться

Что на самом деле чувствует человек в состоянии сонного паралича?

Forbes
Психотерапия в России: почему ходить к психологу становится «хорошим тоном» Психотерапия в России: почему ходить к психологу становится «хорошим тоном»

Почему психотерапия становится популярной в России

Популярная механика
Как понять, что у девушки появился другой и как ее вернуть (+ что делать нельзя) Как понять, что у девушки появился другой и как ее вернуть (+ что делать нельзя)

Что делать, если ты любишь девушку и не согласен с вашим разрывом

Playboy
Ученые обнаружили самую тусклую сверхновую типа Iax Ученые обнаружили самую тусклую сверхновую типа Iax

Чем уникальны сверхновые типа Iax?

N+1
Кривой мизинец и плохая память: как гаджеты меняют тело и организм человека Кривой мизинец и плохая память: как гаджеты меняют тело и организм человека

Гаджеты облегчили нашу жизнь, но ценой проблем со здоровьем

Playboy
Лубянская машина времени. Почему наследники Дзержинского решили ликвидировать «Мемориал»* Лубянская машина времени. Почему наследники Дзержинского решили ликвидировать «Мемориал»*

Россию невозможно вернуть в эпоху «самого вкусного в мире мороженого»

СНОБ
Оксимирон против Гнойного: весь баттл в 20 цитатах Оксимирон против Гнойного: весь баттл в 20 цитатах

Самые броские цитаты из рэп-поединка Оксимирона и Славы КПСС

Esquire
Какие утверждения об Абрамовиче и Путине суд в Лондоне счел необоснованными Какие утверждения об Абрамовиче и Путине суд в Лондоне счел необоснованными

Девять утверждений в книге «Люди Путина» порочат репутацию Романа Абрамовича

Forbes
Зубная боль: как защититься от некачественных материалов у стоматолога Зубная боль: как защититься от некачественных материалов у стоматолога

Какие технологии чаще всего подделывают в стоматологиях?

Популярная механика
Есть можно всегда: что такое грязное голодание Есть можно всегда: что такое грязное голодание

Диета, при которой необходимо есть в определенный интервал в течении дня

Cosmopolitan
Тридцать первая литера... Тридцать первая литера...

Что можно сказать о букве «э»?

Наука и жизнь
Темные пятна и светлые головы: 5 увлекательных книг по истории России Темные пятна и светлые головы: 5 увлекательных книг по истории России

Книги, которые помогут составить объективную картину прошлого России

Популярная механика
Сонник: к чему снятся выпавшие зубы, мутная вода, пожар Сонник: к чему снятся выпавшие зубы, мутная вода, пожар

Тип сновидений, который связан с ближайшим будущим — сны-предупреждения

Cosmopolitan
Непутевые заметки: Уэс Андерсон от А до Я. Письма, сладости, Хичкок Непутевые заметки: Уэс Андерсон от А до Я. Письма, сладости, Хичкок

Путеводитель по мелочам из фильмов Уэса Андерсона

Esquire
Дмитрий Брейтенбихер: «Сначала лучше, потом дешевле. Сначала доходы, потом расходы» Дмитрий Брейтенбихер: «Сначала лучше, потом дешевле. Сначала доходы, потом расходы»

ВТБ намерен развивать бизнес по работе с состоятельными клиентами

Forbes
Это Элви Рэй Смит: он мечтал создать анимационный фильм на компьютере, соосновал Pixar, но ушёл из компании из-за Джобса Это Элви Рэй Смит: он мечтал создать анимационный фильм на компьютере, соосновал Pixar, но ушёл из компании из-за Джобса

Элви Рэй Смит убеждал всех, что за компьютерной графикой будущее

VC.RU
Кто такая Анна Сорокина: русская лжемиллионерша, обманувшая американскую элиту Кто такая Анна Сорокина: русская лжемиллионерша, обманувшая американскую элиту

В основу сериала легла реальная история русской мошенницы Анны Сорокиной

Cosmopolitan
7 неожиданных вещей, которые во всем мире, кроме России, называют «русскими» 7 неожиданных вещей, которые во всем мире, кроме России, называют «русскими»

Русским любят приписывать рандомные традиции и явления

Maxim
Менструация и другие «запретные» темы: зачем говорить о них открыто? Менструация и другие «запретные» темы: зачем говорить о них открыто?

Почему женщин часто вынуждают оправдываться за физиологические процессы?

Psychologies
Как похудеть на 3 кг за неделю: 12 правил, которые в этом помогут Как похудеть на 3 кг за неделю: 12 правил, которые в этом помогут

12 советов, которые позволят переключиться на здоровое похудение

Cosmopolitan
Стесняюсь спросить: что такое джиротоник и зачем его практиковать? Стесняюсь спросить: что такое джиротоник и зачем его практиковать?

Загадочный термин «джиротоник» нечасто услышишь даже в кругах продвинутых людей

Esquire
Груды бетона: почему фильм «Медея» Александра Зельдовича получился мизогинным Груды бетона: почему фильм «Медея» Александра Зельдовича получился мизогинным

Как фильм про женскую свободу обернулся историей болезни убийцы

Forbes
Личинки данио-рерио успели починить ДНК в нейронах за шесть часов сна Личинки данио-рерио успели починить ДНК в нейронах за шесть часов сна

Эффективность репарации ДНК в нейронах данио-рерио зависела от количества сна

N+1
Микролазер в форме ленты Мёбиуса помог разобраться с геодезическими линиями Микролазер в форме ленты Мёбиуса помог разобраться с геодезическими линиями

Физики изготовили микролазер в форме ленты Мёбиуса

N+1
«Свекровь тайно подменяла смесью мое грудное молоко, так как считает его грязным» «Свекровь тайно подменяла смесью мое грудное молоко, так как считает его грязным»

Кормление грудью все еще остается табуированной темой в обществе

Psychologies
С видом на горы: 5 лучших мест для фотографирования на курорте Роза Хутор С видом на горы: 5 лучших мест для фотографирования на курорте Роза Хутор

Где сфотографироваться на Розе Хутор, чтобы гарантированно собрать урожай лайков

Cosmopolitan
Ксении Собчак — 40! Вспоминаем самые яркие скандалы с участием «блондинки в шоколаде» Ксении Собчак — 40! Вспоминаем самые яркие скандалы с участием «блондинки в шоколаде»

Имя Ксении Собчак уже много лет является синонимом скандала

Maxim
Субмарины с пушками. История самого нелепого проекта британского флота Субмарины с пушками. История самого нелепого проекта британского флота

После Первой мировой войны британцы решили, что им нужны подлодки с пушками

Maxim
Открыть в приложении