Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что такое сложные углеводы и в каких продуктах они содержатся Что такое сложные углеводы и в каких продуктах они содержатся

Почему приоритет в питании отдают сложным углеводам?

РБК
«Не доказано, что работает, доказано, что не работает» «Не доказано, что работает, доказано, что не работает»

Кто такие биохакеры сегодня?

Forbes Life
Как понять, что вам не хватает витамина D — и как его получить зимой? Простой ответ Как понять, что вам не хватает витамина D — и как его получить зимой? Простой ответ

Как недостаток витамина D влияет на наш организм?

ТехИнсайдер
«Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе «Сестра сказала, что ей противно меня трогать»: вебкам-модель о своей работе

Мы поговорили с вебкам-моделью Машей (имя изменено) и узнали детали ее работы

Playboy
Человечество Человечество

Обнадеживающая история

kiozk originals
Ледянка VS снегокат: на чем лучше и безопаснее кататься с горки грядущей зимой Ледянка VS снегокат: на чем лучше и безопаснее кататься с горки грядущей зимой

Самые популярные варианты средств для катания с горки

Cosmopolitan
Клубничный блонд снова в моде: красим волосы как Эмма Стоун и Эми Адамс Клубничный блонд снова в моде: красим волосы как Эмма Стоун и Эми Адамс

Что такое клубничный блонд и кому он подойдет?

Cosmopolitan
5 фильмов про очень плохих копов 5 фильмов про очень плохих копов

Подборка фильмов о плохих полицейских

GQ
Второе пришествие Второе пришествие

Камбэк Александра Терехова — с брендом Sashaverse

Vogue
Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток

Ольге Картунковой пришлось сбрасывать вес: общий итог — минус 84 кг!

Cosmopolitan
Впервые эксперты обнаружили способность к распознанию слов у животного. Это собаки! Впервые эксперты обнаружили способность к распознанию слов у животного. Это собаки!

Собаки способны улавливать отдельные слова в предложениях

Популярная механика
Карбоновая бухгалтерия: как сервис для учета выбросов газа привлек более $100 млн Карбоновая бухгалтерия: как сервис для учета выбросов газа привлек более $100 млн

Стартап Persefoni намерен помочь миру смягчить изменение климата

Forbes
Природный феномен Природный феномен

Роль искусства в этом доме играют пейзажи за окном

AD
Ошибки, мешающие вам стать увереннее в себе Ошибки, мешающие вам стать увереннее в себе

Как поднять низкую самооценку?

Psychologies
Измена: взгляд с двух сторон. Если неверный партнер — вы Измена: взгляд с двух сторон. Если неверный партнер — вы

Какие чувства испытывает тот, кто изменил своему партнеру?

Psychologies
Дискриминация, харассмент, алименты: почему права женщин в России не защищены Дискриминация, харассмент, алименты: почему права женщин в России не защищены

Почему дискриминация законодательно запрещена, а гендерного равенства нет?

Forbes
Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования

Вокруг питания и завтрака, в частности, существует множество предубеждений

РБК
Пластический хирург Тимур Хайдаров — Forbes: «Покажи, что ты гений» Пластический хирург Тимур Хайдаров — Forbes: «Покажи, что ты гений»

Пластический хирург — как выделиться из толпы в условиях жесткой конкуренции

Forbes
Почему Россия не стремится защищать Армению от азербайджанского вторжения Почему Россия не стремится защищать Армению от азербайджанского вторжения

Нельзя защищать тех, кто сделал все, чтобы сдать свои территории

СНОБ
Тили-тили тесто: выпечка по рецептам шеф-повара Александра Семыкина Тили-тили тесто: выпечка по рецептам шеф-повара Александра Семыкина

Выпечка по рецептам шефа ресторана «Пирог мясника» покорит любого

Cosmopolitan
«Счастье не за горами»: 7 шагов на пути к лучшей жизни «Счастье не за горами»: 7 шагов на пути к лучшей жизни

Чтобы стать счастливее, достаточно пары несложных действий

Psychologies
Кэрри-Энн Мосс. В тени Тринити Кэрри-Энн Мосс. В тени Тринити

Она не раз говорила, что с «Матрицей» покончено, и вот — на тебе!

Караван историй
Кто и когда изобрёл ластик Кто и когда изобрёл ластик

Как только человек овладел письмом, ему понадобился инструмент для стирания

Популярная механика
Как быстро прогреть машину: советы и мнения экспертов Как быстро прогреть машину: советы и мнения экспертов

Прогревать ли автомобиль перед поездкой?

РБК
Все фильмы Уэса Андерсона — от худшего к лучшему Все фильмы Уэса Андерсона — от худшего к лучшему

Фильмы Уэса Андерсона: от наименее эмоционального — к самому пронзительному

Esquire
Он же памятник! Звезды и их откровенные фотографии на фоне храмов Он же памятник! Звезды и их откровенные фотографии на фоне храмов

Самые громкие истории с эпатажными фотографиями на фоне храмов

Cosmopolitan
Здоровый подход Здоровый подход

Что помогло «Медси» стать лидером среди медицинских сетей

РБК
Диетолог из Гарварда назвала 5 продуктов, которые стоит исключить из рациона Диетолог из Гарварда назвала 5 продуктов, которые стоит исключить из рациона

Диетолог Ума Найду: продукты, которые стоит избегать

Inc.
35 вещей, которые нас возбуждают 35 вещей, которые нас возбуждают

Эти вещи возбуждают с первого взгляда.

Maxim
Город In Folio Город In Folio

Петербург из тех мест, что лишний раз опиши – от него не убудет

Вокруг света
Открыть в приложении