Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Принудительные танцы — вид харассмента»: правила этикета на корпоративах «Принудительные танцы — вид харассмента»: правила этикета на корпоративах

Как с элегантностью и честью пережить новогодние корпоративы

РБК
Трудности восприятия: что такое дислексия и как ее обнаружить Трудности восприятия: что такое дислексия и как ее обнаружить

О дислексии многие узнают, когда детство давно позади

РБК
Как понять, что организму не хватает магния: 10 тревожных признаков Как понять, что организму не хватает магния: 10 тревожных признаков

Разбираемся, как понять, что магния стало катастрофически мало

ТехИнсайдер
«Купил Кайен, а на ОСАГО денег нет». Кто раздражает инспекторов ГИБДД «Купил Кайен, а на ОСАГО денег нет». Кто раздражает инспекторов ГИБДД

Что раздражает инспекторов ГИБДД на дороге и как отучить автомобилистов нарушать

РБК
Как правильно ехать по серпантину: ПДД для водителей Как правильно ехать по серпантину: ПДД для водителей

Как безопасно передвигаться по серпантину?

РБК
Изменение океанических течений назвали основной причиной ордовикского вымирания Изменение океанических течений назвали основной причиной ордовикского вымирания

Ученые предложили новую интерпретацию первого из крупных массовых вымираний

N+1
Не узнает лицо и не зарядится: чем грозят попытки самостоятельно починить смартфон Не узнает лицо и не зарядится: чем грозят попытки самостоятельно починить смартфон

Стремление сэкономить на ремонте телефона привести к еще большим расходам

Playboy
Дмитрий Бозин. Уроки волшебства Дмитрий Бозин. Уроки волшебства

Дмитрий Бозин — о своем театральном пути и целях

Коллекция. Караван историй
«Мы знакомы всего пять часов, а он уже предложил мне съехаться» «Мы знакомы всего пять часов, а он уже предложил мне съехаться»

Онлайн-знакомства: мы никогда не знаем, с каким человеком встретимся на свидании

Psychologies
Навыки для нового мира: почему лидерство больше не делится на «мужское» и «женское» Навыки для нового мира: почему лидерство больше не делится на «мужское» и «женское»

Что мешает женщинам браться за сложные проекты и вести людей за собой?

Forbes
Социофобия: дань моде или тревожное расстройство? Социофобия: дань моде или тревожное расстройство?

Что же такое социофобия на самом деле?

Psychologies
«Пираты 21 века»: история Odyssey Marine Exploration, которая построила бизнес на поисках сокровищ с затонувших кораблей «Пираты 21 века»: история Odyssey Marine Exploration, которая построила бизнес на поисках сокровищ с затонувших кораблей

Американская компания нашла золото времён Гражданской войны в США

VC.RU
Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам

О трудностях обучения роботов

VC.RU
«Ем только вареное и худею»: как это работает «Ем только вареное и худею»: как это работает

«Вареная диета» — можно ли похудеть таким образом и не будет ли он вреден?

Cosmopolitan
«Корпоративный экзорцизм»: кто подставил основателя Papa John's по его мнению и как он провёл три года после скандала «Корпоративный экзорцизм»: кто подставил основателя Papa John's по его мнению и как он провёл три года после скандала

Почему основатель Papa John's уверен в заговоре?

VC.RU
«Я не предам Кристину!»: любимая актриса Рязанова не может вернуться в Россию «Я не предам Кристину!»: любимая актриса Рязанова не может вернуться в Россию

Юлия Живейнова рассказала, почему не посещает Россию

Cosmopolitan
«История одного супружества» — роман пулитцеровского лауреата о том, что мы плохо знаем тех, кого любим. Публикуем его фрагмент «История одного супружества» — роман пулитцеровского лауреата о том, что мы плохо знаем тех, кого любим. Публикуем его фрагмент

Фрагмент романа «История одного супружества» — о любви, верности и расставании

Esquire
Лучшие фильмы с музыкой Эннио Морриконе Лучшие фильмы с музыкой Эннио Морриконе

10 ноября в Риме родился человек, ставший звуковым знаком качества киноэкрана

Maxim
Как менялась Елена Летучая: бьюти-эволюция телеведущей Как менялась Елена Летучая: бьюти-эволюция телеведущей

Бьюти-эволюция Елены Летучей

Cosmopolitan
Как звезд и блогеров наказывают за дерзкие фото у храмов — доходит до тюрьмы! Как звезд и блогеров наказывают за дерзкие фото у храмов — доходит до тюрьмы!

О героях нашей подборки говорила вся страна — из-за фото и видео на фоне храмов

Cosmopolitan
Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток Как похудела звезда КВН Ольга Картункова — без шуток

Ольге Картунковой пришлось сбрасывать вес: общий итог — минус 84 кг!

Cosmopolitan
Как вырастить детей с высоким эмоциональным интеллектом Как вырастить детей с высоким эмоциональным интеллектом

Почему так важно развивать эмоциональный интеллект в наших детях

Psychologies
Алена Шишкова: «У нас совсем нет поводов конфликтовать с Анастасией Решетовой» Алена Шишкова: «У нас совсем нет поводов конфликтовать с Анастасией Решетовой»

Модель Алена Шишкова дала эксклюзивное интервью

Cosmopolitan
Меткие заимствования, стритвир Louis Vuitton и самые желанные кроссовки: модные феномены Вирджила Абло Меткие заимствования, стритвир Louis Vuitton и самые желанные кроссовки: модные феномены Вирджила Абло

Самые яркие моменты, за которые мода благодарна Вирджилу Абло

Esquire
Что это было, или История одной матери — почти одиночки Что это было, или История одной матери — почти одиночки

Как часто это бывает: сама не старая еще, но жизнь почему-то кажется законченной

СНОБ
Возник по просьбе бразильских банкиров и стал любимым напитком солдат во время Второй мировой: история Nescafe Возник по просьбе бразильских банкиров и стал любимым напитком солдат во время Второй мировой: история Nescafe

История Nescafe — крупнейшего подразделения Nestle

VC.RU
Сапиосексуальность Сапиосексуальность

5 качеств, на которые девушки западают, не глядя на внешность

Playboy
Очень важные дела! 5 вопросов о месячных, которые ты боялась задать Очень важные дела! 5 вопросов о месячных, которые ты боялась задать

Волнующие вопросы о критических днях

Cosmopolitan
Как афроамериканцы друг другом торговали Как афроамериканцы друг другом торговали

Какой континент прославился как главный производитель и экспортер рабов

Maxim
Музыка не для TikTok: каким получился новый альбом Адель «30» Музыка не для TikTok: каким получился новый альбом Адель «30»

Почему возвращение певицы Адель — важное музыкальное событие?

Forbes
Открыть в приложении