Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Олег Нестеров — об Александре Кнайфеле и пределах невозможного Олег Нестеров — об Александре Кнайфеле и пределах невозможного

Музыкант Олег Нестеров — о музыке, которую сегодня стоит услышать каждому

РБК
11 возможных причин того, что вы все еще одна 11 возможных причин того, что вы все еще одна

У того, что вы пока не в отношениях, есть весомая причина

Psychologies
Почему от вина болит голова: рассказывает невролог Почему от вина болит голова: рассказывает невролог

Почему от белых вин голова болит реже, чем от красных?

СНОБ
Вот скажи мне, американец: каково это — быть российским предпринимателем в США Вот скажи мне, американец: каково это — быть российским предпринимателем в США

Российские предприниматели — о негативном и предвзятом отношении к себе в США

Esquire
Как стать лучшим мужчиной в постели девушки: секс-эксперт Трейси Кокс поделилась секретами Как стать лучшим мужчиной в постели девушки: секс-эксперт Трейси Кокс поделилась секретами

Что служит причиной неудовлетворенности женщины и как это исправить

Maxim
Деми Мур, какой мы ее уже не помним: 20 редких фотографий Деми Мур, какой мы ее уже не помним: 20 редких фотографий

Редкие фотографии Деми Мур

Cosmopolitan
Учёные оценили время жизни одиночного нейтрона Учёные оценили время жизни одиночного нейтрона

Время жизни одиночного нейтрона составляет 887 секунд

Популярная механика
Как посмотреть температуру процессора: тестируем CPU и боремся с перегревом Как посмотреть температуру процессора: тестируем CPU и боремся с перегревом

Как контролировать и поддерживать нормальную температуру процессора

CHIP
Прошлое, настоящее, будущее: Петр Коваленко — о связи личного стиля и времени Прошлое, настоящее, будущее: Петр Коваленко — о связи личного стиля и времени

Как на личный стиль влияют наши воспоминания, надежды и устремления

Cosmopolitan
Как менялась Елена Летучая: бьюти-эволюция телеведущей Как менялась Елена Летучая: бьюти-эволюция телеведущей

Бьюти-эволюция Елены Летучей

Cosmopolitan
Как мосметро использует машинное обучение для оценки загруженности вагонов Как мосметро использует машинное обучение для оценки загруженности вагонов

Оценка загруженности вагонов: как оно работает и при чем здесь машинное обучение

Популярная механика
Почему мы без ума от чипсов, а не от капусты: как возникает пищевая зависимость Почему мы без ума от чипсов, а не от капусты: как возникает пищевая зависимость

Как понять, есть ли у тебя зависимость от какой-то еды, и что с этим делать

Cosmopolitan
Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель Цифровое бессмертие: можно ли записать мозг на носитель

Человечество не оставляет попыток придумать для личности долговечную основу

Популярная механика
Как Екатерина Зинченко запустила бренд ароматов Pure Sense с незрячими сотрудниками Как Екатерина Зинченко запустила бренд ароматов Pure Sense с незрячими сотрудниками

Основательница Pure Sense — о парфюмерном рынке в России и особенных сотрудниках

Forbes
Как остаться друзьями после расставания: 3 правила Как остаться друзьями после расставания: 3 правила

Как избежать вражды и отрицательных эмоций при расставании?

Psychologies
Физики напрямую увидели сигма-дырку на поверхности атома брома Физики напрямую увидели сигма-дырку на поверхности атома брома

Первое в мире прямое подтверждение анизотропии заряда в галогенах

N+1
Каково это — жить с прозопагнозией (неспособностью распознавать лица) Каково это — жить с прозопагнозией (неспособностью распознавать лица)

Невролог Оливер Сакс рассказывает о прозопагнозии

Esquire
История с продолжением История с продолжением

Квартира с коллекционным дизайном и современным искусством

AD
Как выбрать игровую клавиатуру: советы для геймеров Как выбрать игровую клавиатуру: советы для геймеров

На какие параметры нужно обратить внимание при выборе игровой «клавы»

CHIP
Как вернуть людей в офисы после удаленки Как вернуть людей в офисы после удаленки

Как снизить риски выгорания сотрудников в больших офисах?

СНОБ
Морковка для ослика: как научиться себя мотивировать Морковка для ослика: как научиться себя мотивировать

Знаете притчу про морковку и ослика? Помните, чем закончилась?

Psychologies
Интервью с рестораторами Надеждой Пак и Александром Брайловским Интервью с рестораторами Надеждой Пак и Александром Брайловским

Основатели кафе рассказали, какие существуют правила семейного счастья

Cosmopolitan
Мириам Сехон: «Договориться о том, что для нас «Солярис» сегодня, оказалось непросто» Мириам Сехон: «Договориться о том, что для нас «Солярис» сегодня, оказалось непросто»

Мириам Сехон — о спектакле Solaris и виртуальной реальности

Grazia
InSight составил детальную схему подповерхностных слоев Марса InSight составил детальную схему подповерхностных слоев Марса

Ученые составили схему подповерхностных слоев Красной планеты

N+1
Сады на крыше: где искать городской оазис в Сингапуре и Москве Сады на крыше: где искать городской оазис в Сингапуре и Москве

Через пару десятилетий «зеленые» здания станут новой нормой для мегаполисов

РБК
Мы созданы для жизни вдвоем? Мы созданы для жизни вдвоем?

Люди предназначены для жизни вдвоем или в одиночестве?

Psychologies
Каким получился сериал «Вне себя» со Стычкиным, Цыгановым и Лядовой Каким получился сериал «Вне себя» со Стычкиным, Цыгановым и Лядовой

Главный герой в компании фантомов сражается со своим внутренним «я»

GQ
«Мы просто друзья»: почему у многих пар отношения начинаются с дружбы? «Мы просто друзья»: почему у многих пар отношения начинаются с дружбы?

Как часто дружба перерастает в любовь в реальной жизни

Psychologies
Почему Иуду изображают в желтом? Отрывок из новой книги Мишеля Пастуро Почему Иуду изображают в желтом? Отрывок из новой книги Мишеля Пастуро

В своей новой книге Мишель Пастуро рассказывает о желтом цвете

СНОБ
Извержения вулканов подтолкнули предков пуэбло к оседлости Извержения вулканов подтолкнули предков пуэбло к оседлости

Археологи изучили последствия похолодания VI века

N+1
Открыть в приложении