ДНК-тесты
Генетическое тестирование, словно профессиональная гадалка, обещает рассказать о будущем, настоящем и прошлом. Но можно ли доверять этим «предсказаниям»?
Генеалогическое древо ДНК
Генеалогический ДНК-тест может помочь человеку отыскать свои «корни» и ответить на многие волнующие вопросы, связанные с его родословной. Например, откуда у него взялись смуглый цвет лица и курчавые волосы, если мама с папой – классические блондины нордического типа. Как правило, мы хорошо знаем своё семейное древо до прабабок, а дальше terra incognita. С помощью генетического анализа можно не только установить свою родословную, но иногда даже найти родственников (настоящее чудо для тех, кто вырос в приёмной семье!). Для этого данные генеалогического ДНК-теста человека сравнивают с базой данных, в которой значатся типичные представители различных этносов. Суть метода – в поиске участков хромосом, доставшихся от общего предка.
Установление происхождения представляет огромный интерес с медицинской точки зрения. Эта информация может сыграть важную роль в оценке риска генетической патологии у потомства. Кроме того, результаты генеалогического ДНК-теста можно использовать как неоспоримый аргумент при рассмотрении дела о наследстве «богатого дядюшки» или для получения гражданства на основании национальности. Например, в Израиле право на репатриацию имеют только евреи и члены их семей. Бывает, что документально доказать наличие еврейских корней человек не в состоянии. Тогда на выручку придёт ДНК-тест, и путь в «страну молока и мёда» свободен.
Диагноз по генам
Самыми опасными считаются хромосомные болезни: многие из них несовместимы с жизнью. Но бывает, что нарушение затрагивает не всю хромосому, а определённый ген. К моногенным заболеваниям относятся целиакия, болезнь Гоше, фенилкетонурия, гемохроматоз, тромбофилия и др. При этом болезнь может проявиться у ребёнка не сразу. Случается, что врачу сложно определить недуг, мучающий маленького пациента, в силу неясной клинической картины. Эта ситуация особенно опасна и требует немедленного разрешения, когда речь идёт о совсем крошечных детях. Проведённый ДНК-тест может помочь выявить генетическую патологию у малыша уже в первые несколько месяцев его жизни и составить схему лечения, позволяющую избежать серьёзных осложнений.
Сложнее обстоят дела с полигенными заболеваниями, которые связаны с комбинацией сразу нескольких генов, а также сильно зависят от образа жизни (уровня физической активности, стрессов). Но и в этом случае генетический анализ может оказаться полезен для подтверждения диагноза.
Самая захватывающая перспектива для подобных тестов лежит в области онкогенетики. Результаты исследований показывают, что с помощью секвенирования (расшифровки) ДНК можно не только распознать рак на самых ранних стадиях, но и подобрать индивидуальное лечение, которое по своей эффективности будет во много раз превосходить привычную схему. По сути это и есть золотой стандарт индивидуально подобранной терапии, о которой давно мечтали медики всего мира.