Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Аномальный эффект Холла обнаружили в трехслойном скрученном графене Аномальный эффект Холла обнаружили в трехслойном скрученном графене

Ученые обнаружили спонтанное возникновение эффекта Холла в в образце графена

N+1
Самая крупная органическая молекула, найденная в зародыше планеты: что это и откуда в космосе берется органика? Самая крупная органическая молекула, найденная в зародыше планеты: что это и откуда в космосе берется органика?

Почему большая органическая молекула в космосе взбудоражила ученых?

Популярная механика
Ученые: у будущих поколений мужчин пенис будет длиннее! И вот как это возможно Ученые: у будущих поколений мужчин пенис будет длиннее! И вот как это возможно

Как может измениться будущее мужской анатомии?

ТехИнсайдер
Под монголоидной погребальной маской из Хакасии оказался таштыкец-европеоид Под монголоидной погребальной маской из Хакасии оказался таштыкец-европеоид

Антропологи исследовали мумифицированные останки древнего сибиряка

N+1
Сила воли: что мешает нам добиваться цели Сила воли: что мешает нам добиваться цели

Проблема отсутствия силы воли – в образе жизни, который ее ослабляет

Psychologies
Из жертвы в бунтарку-феминистку: кто заставил принцесс эволюционировать Из жертвы в бунтарку-феминистку: кто заставил принцесс эволюционировать

Как меняются принцессы Disney?

Cosmopolitan
Выученная беспомощность Выученная беспомощность

Мы все произносим фразу «Я не могу». Всегда ли это невозможность что-то сделать?

Лиза
Потому и не кусают: 7 секретов, которые помогут избавиться от укусов комаров Потому и не кусают: 7 секретов, которые помогут избавиться от укусов комаров

Кого и почему комары кусают чаще всего и как выйти из «группы риска»?

Популярная механика
Как грамотно выбирать онлайн-курсы Как грамотно выбирать онлайн-курсы

На что обратить внимание при выборе дистанционного дополнительного образования

СНОБ
Уникальные зедонки и прочие зеброиды: какие они, гибриды зебр и других лошадиных Уникальные зедонки и прочие зеброиды: какие они, гибриды зебр и других лошадиных

Гибриды зебр: разбираемся, кто кому кто в межпородовых семьях

Популярная механика
Кризис и продуктивность: как выйти из апатии и вернуть работоспособность Кризис и продуктивность: как выйти из апатии и вернуть работоспособность

Продолжительный кортизоловый стресс ухудшает память и концентрацию

Популярная механика
Мужчины, которые ненавидят женщин: как распознать мизогина Мужчины, которые ненавидят женщин: как распознать мизогина

Как понять, от кого держаться подальше?

Psychologies
9 самых важных продуктов питания для людей старше 50 лет 9 самых важных продуктов питания для людей старше 50 лет

Эти продукты полезны в любом возрасте, но после 50 лет — жизненно необходимы!

Популярная механика
В чем различия мужского и женского мозга В чем различия мужского и женского мозга

Кому легче адаптироваться к переменам? Влияет ли тестостерон на поведение?

Psychologies
Российские ученые улучшили вентилятор, который повысит безопасность шахтеров Российские ученые улучшили вентилятор, который повысит безопасность шахтеров

От надёжной работы системы проветривания полностью зависит безопасность шахты

Популярная механика
Эволюция экскаваторов Эволюция экскаваторов

Строитель будущего будет управлять экскаватором не выходя из дома

Популярная механика
Умер Том Хаос: биография солиста «Отпетых мошенников» Вячеслава Зинурова Умер Том Хаос: биография солиста «Отпетых мошенников» Вячеслава Зинурова

Как жил Вячеслав Зинуров — фронтмен популярного в нулевые бойзбенда

Cosmopolitan
Как вырастить алоэ вера и правильно за ним ухаживать — полная инструкция Как вырастить алоэ вера и правильно за ним ухаживать — полная инструкция

Алоэ вера — популярное комнатное растение, но как за ним ухаживать?

Cosmopolitan
Самые таинственные звуки планеты: Ктулху пробуждается Самые таинственные звуки планеты: Ктулху пробуждается

Bloop, скрипы Bio-duck, сигнал Upsweep и другие необъяснимые звуки планеты

Популярная механика
Мясу нет Мясу нет

Растительные VS животные: какие белки полезнее на самом деле

Лиза
Авария на АПЛ «Комсомолец»: как экипажу удалось спастись с подводной лодки Авария на АПЛ «Комсомолец»: как экипажу удалось спастись с подводной лодки

Кто не знает выражения «Куда ты денешься с подводной лодки?»

ТехИнсайдер
Как перепрошить мозг человека? Как перепрошить мозг человека?

Насколько быстрее было бы загрузить знания прямо в мозг!

Популярная механика
Дорасти до начальника и зарабатывать больше: простые советы для тех, кто хочет стать профессионалом в новой сфере Дорасти до начальника и зарабатывать больше: простые советы для тех, кто хочет стать профессионалом в новой сфере

Какие универсальные навыки нужны для карьеры и как их развить?

Популярная механика
Трасологи назвали каменные орудия из Костенок-9 древними стамесками Трасологи назвали каменные орудия из Костенок-9 древними стамесками

Вероятно, с помощью древних стамесок изготавливали охотничье оружие

N+1
«Она втянула меня в аферу»: когда дружба становится опасной «Она втянула меня в аферу»: когда дружба становится опасной

Дружба прекрасна, но она же бывает и причиной наших страданий

Psychologies
12 упражнений для ног: техника выполнения и советы тренера 12 упражнений для ног: техника выполнения и советы тренера

Упражнения, которые помогут прокачать мышцы ног

РБК
Как в городской квартире вырастить табак Как в городской квартире вырастить табак

Помидоры — вчерашний день. Сегодня лучше всего выращивать табак!

Maxim
Анна Котова-Дерябина: «Мама научила не жалеть денег на красоту» Анна Котова-Дерябина: «Мама научила не жалеть денег на красоту»

Актриса Анна Котова-Дерябина поделилась полезными бьюти-секретами

Cosmopolitan
Как ухаживать за замшевой обувью: простая инструкция Как ухаживать за замшевой обувью: простая инструкция

Как чистить и хранить замшевые ботинки

Esquire
Жизнь без интернета: как проводили досуг наши бабушки и мамы Жизнь без интернета: как проводили досуг наши бабушки и мамы

А чем занимались девушки раньше, когда Сети не существовало?

Cosmopolitan
Открыть в приложении