Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Химики надышали аммиака в микрокапли воды Химики надышали аммиака в микрокапли воды

Что они представляют собой заряженные частицы, детектируемые с микрокаплями воды

N+1
Циркулярными ридберговскими состояниями научились управлять с помощью света Циркулярными ридберговскими состояниями научились управлять с помощью света

Физики показали возможность управления циркулярными ридберговскими состояниями

N+1
«Алхимики» на БАК все-таки превратили свинец в золото, но получилось очень мало «Алхимики» на БАК все-таки превратили свинец в золото, но получилось очень мало

Мечта средневековых алхимиков сбылась: ученые трансмутировали свинец в золото

ТехИнсайдер
История лучшего советского микроавтобуса «Юность» История лучшего советского микроавтобуса «Юность»

При взгляде на микроавтобус «Юность» в душе просыпается гордость

Maxim
Если все тряпки закончились: 5 предметов домашнего обихода, которыми можно вытирать пыль Если все тряпки закончились: 5 предметов домашнего обихода, которыми можно вытирать пыль

Чем, кроме тряпки, можно эффективно удалить пыль с любой поверхности

ТехИнсайдер
Молодой мужчина бронзового века страдал от хронического аппендицита Молодой мужчина бронзового века страдал от хронического аппендицита

Палеопатологи исследовали останки индивида из Чехии

N+1
5 фактов о последнем из выживших пассажиров «Титаника» 5 фактов о последнем из выживших пассажиров «Титаника»

Несколько интересных фактов о последней выжившей с «Титаника».

Популярная механика
Жизнь среди других Жизнь среди других

Как помочь ребёнку социализироваться и строить отношения с другими детьми?

Здоровье
От ткацкого станка к ЭВМ: кто придумал перфокарты, которые легли в основу компьютеров От ткацкого станка к ЭВМ: кто придумал перфокарты, которые легли в основу компьютеров

Перфокарты – предки дискет, дисков, винчестеров, флеш-памяти

ТехИнсайдер
Палеонтологи впервые обнаружили в Монголии останки верблюда Кноблоха Палеонтологи впервые обнаружили в Монголии останки верблюда Кноблоха

Верблюд Кноблоха жил на территории Монголии в эпоху позднего плейстоцена

N+1
Что посеем… Что посеем…

Какой вектор развития выберет российский агропром на ближайшие годы

РБК
Харуки Мураками. Отрывок из сборника рассказов «От первого лица» Харуки Мураками. Отрывок из сборника рассказов «От первого лица»

Отрывок из меланхоличного автофикшена Харуки Мураками «От первого лица»

СНОБ
«Мне приходится дома скрывать, что встречаюсь с парнем» «Мне приходится дома скрывать, что встречаюсь с парнем»

Сепарация — это в первую очередь задача ребенка

Psychologies
Лазерная эпиляция: 12 фактов, которые нужно знать перед процедурой Лазерная эпиляция: 12 фактов, которые нужно знать перед процедурой

Что стоит знать, если ты решилась на лазерную эпиляцию?

Cosmopolitan
Чистка лица по типу кожи: какую лучше выбрать Чистка лица по типу кожи: какую лучше выбрать

Подробный гид о том, какую чистку лица лучше выбрать

VOICE
ТОП-5 самых стильных сериалов ТОП-5 самых стильных сериалов

Эти фильмы смотрят, чтобы вдохновиться модными образами героинь

Лиза
История «Артека»: как рай советских пионеров превращался в кошмар История «Артека»: как рай советских пионеров превращался в кошмар

Каждый советский ребёнок мечтал побывать в летнем лагере «Артек»

Популярная механика
Изобретения древних римлян, которые изменили мир Изобретения древних римлян, которые изменили мир

Какие изобретения древних римлян мы используем до сих пор?

Популярная механика
Почему в 56 мне лучше, чем в 50 Почему в 56 мне лучше, чем в 50

Мы все боимся стареть. Первые седые волосы и морщины вызывают панику

Psychologies
Пропали навсегда: самые таинственные исчезновения в Бермудском треугольнике Пропали навсегда: самые таинственные исчезновения в Бермудском треугольнике

Исчезновения в Бермудском треугольнике, которые заставят верить в паранормальное

Cosmopolitan
Нужно ли покупать ребенку мотоцикл: советы для тех, чей сын мечтает об экстремальном спорте Нужно ли покупать ребенку мотоцикл: советы для тех, чей сын мечтает об экстремальном спорте

Основоположник FMX в России — про детский мотоспорт и выбор экипировки

Популярная механика
Можно ли выиграть в лотерею или все подстроено: научный подход Можно ли выиграть в лотерею или все подстроено: научный подход

В погоне за удачей люди покупают лотерейные билеты, но можно ли что-то выиграть

ТехИнсайдер
График уборки квартиры: что нужно мыть каждый день, а что – раз в год График уборки квартиры: что нужно мыть каждый день, а что – раз в год

Оптимальный календарь уборки – что, как и насколько часто нужно мыть

Популярная механика
Пластиковая планета Пластиковая планета

Может ли одна проблема стать решением другой?

Вокруг света
Иранский синдром Иранский синдром

Как экономика Исламской Республики приспособилась к условиям санкций

Forbes
В отпуск через космос В отпуск через космос

Каким станет транспорт будущего

РБК
Семейное право Семейное право

С чем сталкиваются сводные семьи и как от выживания перейти к процветанию

Psychologies
Когда рушится мир: как быстро привести себя в порядок в невыносимой ситуации Когда рушится мир: как быстро привести себя в порядок в невыносимой ситуации

Внутри многих из нас разворачивается психологический кризис с приступами паники

Forbes
Зачем самолету крыло с обратной стреловидностью? Зачем самолету крыло с обратной стреловидностью?

Вопрос – зачем нужна обратная стреловидность крыла?

ТехИнсайдер
«Познакомьтесь с собой. Как гены, микробы и нейроны делают нас теми, кто мы есть» «Познакомьтесь с собой. Как гены, микробы и нейроны делают нас теми, кто мы есть»

До какой степени наши привычки и склонности опираются на генетику

N+1
Открыть в приложении