Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Научное волонтерство: Делаем науку вместе» «Научное волонтерство: Делаем науку вместе»

К каким исследованиям ученые впервые привлекли добровольцев

N+1
Знаки приоритета: что это и какие бывают Знаки приоритета: что это и какие бывают

Знаки приоритета являются одними из самых важных на дороге

РБК
В Хорватии нашли захоронение «вампира» В Хорватии нашли захоронение «вампира»

Чем отличаются девиантные захоронения «вампиров»?

N+1
Как «работает» экономика? 8 понятных книг, которые помогут разобраться в происходящем Как «работает» экономика? 8 понятных книг, которые помогут разобраться в происходящем

8 книг, которые помогут узнать и полюбить экономическую науку

Популярная механика
Два месяца под землей без света и общения с людьми: эксперимент Мишеля Сифра Два месяца под землей без света и общения с людьми: эксперимент Мишеля Сифра

Как проходил эксперимент Мишеля Сифра и к каким он пришел выводам

ТехИнсайдер
Плоская медная поверхность не окислилась за год Плоская медная поверхность не окислилась за год

Пленки на подложке из оксида алюминия очень устойчивы к окислению

N+1
6 книг, которые помогут сохранить красоту и здоровье в любом возрасте 6 книг, которые помогут сохранить красоту и здоровье в любом возрасте

Книги, которые помогут вести здоровый образ жизни в любом возрасте

Популярная механика
Крокодилы: интересные факты и особенности Крокодилы: интересные факты и особенности

Крокодилы - крупные рептилии, обитающие в тропических регионах

Популярная механика
Движение в жизнь Движение в жизнь

Экзоскелеты, которые помогают ходить людям, утратившим эту способность

Harper's Bazaar
6 продуктов, которых стоит избегать: это не едят эндокринологи 6 продуктов, которых стоит избегать: это не едят эндокринологи

С этими продуктами стоит быть осторожнее!

Популярная механика
«По косточкам. Разделываем пищевую индустрию на части» «По косточкам. Разделываем пищевую индустрию на части»

Отрывок из книги Джоанны Блайтмэн — почему не окрашенную еду труднее продать

N+1
Как приготовить сбалансированный кошачий корм самому? Как приготовить сбалансированный кошачий корм самому?

Как запросто сварить питомцу здоровую и полезную пищу?

Maxim
Думаете, если выпить пива перед вином, похмелья не будет? Думаете, если выпить пива перед вином, похмелья не будет?

Пиво перед вином не избавит вас от похмелья

Популярная механика
Ангельская нумерология: что означает число 333 — подробная расшифровка Ангельская нумерология: что означает число 333 — подробная расшифровка

Бывало ли у тебя такое, что ты часто видела одно и то же число?

Cosmopolitan
Сколько отверстий в соломинке для питья? Сколько отверстий в соломинке для питья?

Есть определённые вопросы, на которые, кажется, есть ответы у всех спорщиков

Популярная механика
Как животные помогают в тяжелое время: научный и личный опыт Как животные помогают в тяжелое время: научный и личный опыт

Животные дарят человеку и возможность справиться с повышенной тревожностью

РБК
На природе без смартфонов, алкоголя и разговоров о работе: как устроен детокс-лагерь для взрослых На природе без смартфонов, алкоголя и разговоров о работе: как устроен детокс-лагерь для взрослых

Офлайн лагерь для взрослых

VC.RU
Есть ли у маленьких детей чувство морали? Есть ли у маленьких детей чувство морали?

Рождаемся ли мы «хорошими»?

Популярная механика
6 простых механизмов: облегчаем работу! 6 простых механизмов: облегчаем работу!

«Простые механизмы»: колесо и ось, рычаг, наклонная плоскость, шкив, винт и клин

Популярная механика
Супермаркет Chanel и демоны Маккуина: 5 показов, которые заставят задуматься Супермаркет Chanel и демоны Маккуина: 5 показов, которые заставят задуматься

Модные показы превратились в скандальные и противоречивые перформансы

Cosmopolitan
Пикап становится кроссовером Пикап становится кроссовером

Самая быстрорастущая ниша рынка продолжает манить автопроизводителей

Эксперт
«Если вы идёте сквозь ад — не останавливайтесь». Что говорят руководители своим сотрудникам в начале нового кризиса «Если вы идёте сквозь ад — не останавливайтесь». Что говорят руководители своим сотрудникам в начале нового кризиса

Мы собрали несколько сильных обращений руководителей к своим командам

Inc.
Четкий план на завтра: как помочь людям с ментальными нарушениями преодолеть тревогу Четкий план на завтра: как помочь людям с ментальными нарушениями преодолеть тревогу

Как помочь своим родным и подопечным пережить трудный период

Forbes
Собираясь к Ганимеду Собираясь к Ганимеду

Европейское космическое агентство готовится к запуску зонда в систему Юпитера

Популярная механика
Не надо стесняться: 9 бьюти-проблем, которые твой мужчина не замечает Не надо стесняться: 9 бьюти-проблем, которые твой мужчина не замечает

Топ-9 женских «недостатков», которые его совершенно не волнуют

VOICE
Почему мы все становимся нарциссами? Почему мы все становимся нарциссами?

Связаны ли социальные сети и нарциссизм?

Популярная механика
Какая река самая длинная? Ответ не так прост Какая река самая длинная? Ответ не так прост

Длина реки больше не считается справедливой мерой

Популярная механика
Чем можно заняться в современной библиотеке Чем можно заняться в современной библиотеке

Как изменилась роль читален и почему это важно для жителей малых городов

СНОБ
В раме – целый мир В раме – целый мир

Кажется, у Кати Абламской волшебные нити — из самого сердца земли

Seasons of life
Что умели водители в СССР: эти навыки всегда пригодятся Что умели водители в СССР: эти навыки всегда пригодятся

Советские водители знали, как эксплуатировать и обслуживать автомобиль

РБК
Открыть в приложении