Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Астрономы впервые нашли пару из миллисекундного пульсара и обнаженной гелиевой звезды Астрономы впервые нашли пару из миллисекундного пульсара и обнаженной гелиевой звезды

Что приводит к возникновению систем с миллисекундными пульсарами?

N+1
Топ-10 ошибок при домашнем окрашивании, которые испортят волосы Топ-10 ошибок при домашнем окрашивании, которые испортят волосы

Как избежать ошибок, когда сама красишь волосы?

VOICE
Излучение квазара подавило звездообразование в галактике из ранней Вселенной Излучение квазара подавило звездообразование в галактике из ранней Вселенной

Молекулярный газ ранней Вселенной разрушается под действием излучения квазара

N+1
Британский художник Мэт Коллишоу — о метавселенной и поведении птиц Британский художник Мэт Коллишоу — о метавселенной и поведении птиц

Художник Мэтом Коллишоу — как манипулирование связано с эволюцией

РБК
Вся правда о холестерине Вся правда о холестерине

Что на самом деле вызывает заболевания сердца и сосудов

kiozk originals
Лимонов и женщины Лимонов и женщины

Любовные успехи Лимонова легендарны. В любви он преуспел

Esquire
Что вы не знали о божьих коровках: занимательные факты Что вы не знали о божьих коровках: занимательные факты

Божьи коровки — знакомые и любимые создания, но в них есть нечто большее

Популярная механика
Проси так, чтобы точно сбылось: 10 секретов для исполнения желаний Проси так, чтобы точно сбылось: 10 секретов для исполнения желаний

Мы узнали у эзотерика, как правильно попросить исполнения желания

VOICE
Как в кризисное время найти общий язык с ребенком? Как в кризисное время найти общий язык с ребенком?

Каким образом мы можем помочь детям, если вокруг хаос и неопределенность?

Psychologies
Почему «Крестный отец» в первую очередь семейная драма, а не гангстерский боевик Почему «Крестный отец» в первую очередь семейная драма, а не гангстерский боевик

«Крестный отец» — конфликт традиционного общества с городской цивилизацией

Esquire
Принятие неизбежного Принятие неизбежного

Как российский бизнес погружался в новую экономическую реальность

Forbes
Система сборов Система сборов

Как зарабатывает и сколько тратит Всемирное антидопинговое агентство

Forbes
Как понять, что кто-то решает свои проблемы за ваш счет Как понять, что кто-то решает свои проблемы за ваш счет

Эмоциональные манипуляторы превосходно мимикрируют под обычных людей

Psychologies
Как очистить Айфон перед продажей: подробная инструкция Как очистить Айфон перед продажей: подробная инструкция

Как правильно удалить данные с Айфона перед продажей?

CHIP
Россия собирается отправить на Марс «робота-кентавра» Россия собирается отправить на Марс «робота-кентавра»

Экспедицию на Красную планету Роскосмос планирует организовать самостоятельно

Популярная механика
Трасологи назвали каменные орудия из Костенок-9 древними стамесками Трасологи назвали каменные орудия из Костенок-9 древними стамесками

Вероятно, с помощью древних стамесок изготавливали охотничье оружие

N+1
Александра Урсуляк: «С возрастом становлюсь все смешнее и смешнее» Александра Урсуляк: «С возрастом становлюсь все смешнее и смешнее»

Иногда надо выплывать из своего аквариума в открытое море

Караван историй
15 лучших психологических триллеров всех времен и народов 15 лучших психологических триллеров всех времен и народов

Психологических триллеры, полные неожиданных сюжетных линей и персонажей

Cosmopolitan
От дикпика до любви От дикпика до любви

Как CEO дейтинг-сервиса нашла идеального парня

Playboy
Подвеска автомобиля: что нужно знать о разновидностях конструкции Подвеска автомобиля: что нужно знать о разновидностях конструкции

Подвеска автомобиля — из чего она состоит и как устроена?

РБК
Маленький принц: почему поведение Уилла Смита — подтверждение того, что Маленький принц: почему поведение Уилла Смита — подтверждение того, что

Почему Крис Рок не заслужил удара по лицу, а Смит, кажется, заигрался

Esquire
Вино, раскройся! Вино, раскройся!

Вино – как выбрать, с чем сочетать и что предписывает этикет

Лиза
Чеховские страсти и японское спокойствие: чем хорош фильм Чеховские страсти и японское спокойствие: чем хорош фильм

"Сядь за руль моей машины" — в чем притягательность этого медитативного кино

Esquire
Деменция: 8 признаков, при которых нельзя оставлять пожилых родителей одних Деменция: 8 признаков, при которых нельзя оставлять пожилых родителей одних

Как вовремя определить начало деменции?

Популярная механика
7 онлайн-сервисов, помогающих найти психотерапевта 7 онлайн-сервисов, помогающих найти психотерапевта

Несколько сервисов, которые помогут подобрать специалиста по психотерапии

Esquire
Что такое стоицизм и как античная философия поможет тебе сохранить самообладание сейчас Что такое стоицизм и как античная философия поможет тебе сохранить самообладание сейчас

Стоицзм — практическое пособие о том, как справиться со страхами и тревогой

Maxim
Что делать, если мне тревожно прямо сейчас: 3 техники самопомощи Что делать, если мне тревожно прямо сейчас: 3 техники самопомощи

Техники самопомощи, которые помогут справиться с тревогой и узнать себя лучше

Psychologies
На природе без смартфонов, алкоголя и разговоров о работе: как устроен детокс-лагерь для взрослых На природе без смартфонов, алкоголя и разговоров о работе: как устроен детокс-лагерь для взрослых

Офлайн лагерь для взрослых

VC.RU
Чтение Чтение

Первый рассказ рубрики написан самим Лимоновым, второй – Даниилом Духовским

Esquire
5 ранних признаков деменции, которые не связаны с забывчивостью 5 ранних признаков деменции, которые не связаны с забывчивостью

Симптомы, которые не имеют ничего общего с привычными нам признаками деменции

Популярная механика
Открыть в приложении