Каково состояние нашей медицинской генетики и будут ли «редактировать» младенцев

ОгонёкНаука

«Мы умеем лечить около 300 заболеваний»

Беседовал Кирилл Сотников

Каждый человек несет в своем геноме 7–10 мутаций. Но, как правило, не знает об этом. Фото Михаил Огнев

Наука выявила около 7 тысяч генетических заболеваний, но в России новорожденных проверяют только на пять из них. Чем это грозит населению, каково состояние нашей медицинской генетики в принципе и будут ли российские ученые «редактировать» младенцев, «Огоньку» рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

В России на днях объявлено о создании трех геномных центров международного уровня. Для каких целей они создаются и на каком этапе проект?

— В этом году была принята отдельная научная федеральная программа по развитию геномных технологий. На нее выделена приличная сумма, государство признает важность генетических исследований, что очень радует. Круг научных интересов будущих геномных центров в целом очерчен в документе («О мерах государственной поддержки создания и развития научных центров мирового уровня».— «О»): это осуществление прорывных геномных исследований и разработок генетических технологий, включая технологии генетического редактирования. Жаль, что запланировано создание всего трех центров международного уровня, на самом деле их должно быть намного больше. Сейчас ведется прием заявок от учреждений для участия в проекте. Будет участвовать в конкурсе и наш Медико-генетический научный центр (подробнее о МГНЦ — см. «Визитную карточку»).

— Вы сказали о поддержке технологий генетического редактирования. Означает ли это, что будут реализованы, скажем, планы российского молекулярного биолога Дениса Ребрикова, который вслед за китайцами собирается отредактировать человеческий эмбрион и пересадить его в матку?

— Ни в России, ни в мире нет ни одной лаборатории, которая доказала бы безопасность редактирования генома половых клеток или эмбрионов. Технология, которой предполагает пользоваться команда Ребрикова, может вызывать непредсказуемые повреждения. И это один из главных ограничителей применения технологии геномного редактирования. Всегда остается риск задеть соседние здоровые гены. При этом случайно задетый ген может стать причиной развития наследственного или онкологического заболевания.

— Насколько уровень развития генетики в РФ сегодня соответствует мировым трендам?

— Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. Об этом свидетельствует и предложение зарубежных организаций провести международный конгресс генетики человека именно в России. В частности, на зарубежных коллег большое впечатление произвел тот факт, что у нас существует столь развитая система медико-генетической службы. Она объединяет 92 консультации почти во всех регионах страны. Кроме того, в ряде регионов работают медико-генетические центры — отдельные лечебные учреждения, где осуществляются консультирование и лабораторная диагностика. Также существуют крупные федеральные центры разного профиля, которые не только оказывают медико-генетическую помощь, но и ведут научную работу. Столь развитая система есть далеко не во всех странах, для Европы это уникально.

— Сергей Иванович, а что такое генетическое заболевание в принципе? Речь о болезнях, которые передаются по наследству?

— Генетические заболевания — это не всегда болезни, передающиеся из поколения в поколение. Это болезни, которые связаны с поломкой генетического аппарата, а он и отвечает за наследственность. Так, большинство случаев синдрома Дауна — не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная аберрация (поломка.— «О») в половой клетке одного из родителей, ведущая к появлению лишней, 21-й хромосомы у плода. Но есть и наследственные заболевания, которые передаются. А в общей сложности заболеваний, которые мы называем генетическими, насчитывается более 7 тысяч.

— И сколько мы умеем лечить?

— Сегодня мы умеем лечить около 300 таких заболеваний, и это огромное достижение медицины последних десятилетий. Вероятно, вскоре сможем излечивать ряд заболеваний с помощью таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. И мы подошли близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний.

— И в чем основные проблемы отечественной медицинской генетики?

— В первую очередь мы не можем расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга (массовое обследование новорожденных на генетические заболевания.— «О») из-за отсутствия финансирования. Так, мы осуществляем скрининг только по пяти нозологиям (то есть генетический анализ делают только на пять заболеваний.— «О»). Но сегодня этот список нужно расширить, по крайней мере, до 30, как это сделали в развитых западных странах. Если мы сейчас выявляем около тысячи детей, которые сохраняют свое здоровье в результате неонатального скрининга на пять заболеваний, то внедрение расширенного неонатального скрининга позволит нам спасать в год более 2 тысяч детских жизней.

— Можно предположить, сколько это будет стоить?

— Мы оценивали и предлагали программу постепенного включения регионов в расширенный неонатальный скрининг. Несколько лет назад для ее старта требовалось примерно 6 млрд рублей. Эти средства пошли бы на покупку оборудования, реактивов, расходных материалов. А затем, чтобы программа функционировала, нужно, по нашим оценкам, около 1,5–2 млрд рублей в год.

— Что мешает сделать это, кроме проблем с финансами?

— В стране не хватает врачей-генетиков: в медико-генетических консультациях их должно быть в 3 раза больше. Конечно, это в среднем по стране; в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Краснодаре или Томске специалистов хватает, а вот в других городах — нет. Также у нас мало лабораторных генетиков, поскольку технологии развиваются достаточно динамично.

Еще проблема — совершенствование нормативной базы здравоохранения, чем сейчас активно занимается министерство. В частности, речь идет о сфере использования для диагностики незарегистрированных медицинских изделий. Например, такой современный метод исследования, как секвенирование нового поколения, позволяет в результате одного анализа определять структуру сотен и даже тысяч генов. Это очень важно для диагностики заболеваний, которые вызваны мутациями в разных генах. В частности, речь идет о наследственных формах эпилепсии. В России использование этого метода затруднено, потому что такие приборы и тест-системы не зарегистрированы как медицинские изделия. Для этого нужно изменить федеральный закон и тогда у людей будет больше возможностей вовремя узнать диагноз. Ведь когда речь заходит о редких генетических заболеваниях, иногда упущенное время лишает шанса на нормальную жизнь.

— Основной темой Международного научного конгресса «Генетика XXI века» как раз стали вопросы профилактики инвалидности в России. Что у нас есть в этой сфере?

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

1990: Лихие и крутые 1990: Лихие и крутые

В январе 1991 года на Пушкинской площади открылся первый «Макдоналдс»

Esquire
Пограничное состояние. Как и почему пришел Евкуров и ушел Евкуров Пограничное состояние. Как и почему пришел Евкуров и ушел Евкуров

На ингушской улице опять праздник

СНОБ
Дьявол только один Дьявол только один

Кому нужны войны памяти по поводу второй мировой

Русский репортер
Персональные, но большие: как новый закон изменит торговлю данными Персональные, но большие: как новый закон изменит торговлю данными

Помогут ли поправки в новом законе регулированию оборота больших данных

Forbes
Дар речи Дар речи

Слово материально. Им можно убить или исцелить, осчастливить или опозорить

Вокруг света
Ребус кузова Ребус кузова

Чем прельстил покупателей новый купе-кроссовер Renault Arkana?

Quattroruote
Сандра Чой и Эшли Уильямс рассказали Vogue о том, как создавалась коллекция Jimmy Choo x Ashley Williams Сандра Чой и Эшли Уильямс рассказали Vogue о том, как создавалась коллекция Jimmy Choo x Ashley Williams

Зеленые меховые балетки и не только

Vogue
Вечно молодой. Почему наши дети не смогут выбрать одну профессию на всю жизнь Вечно молодой. Почему наши дети не смогут выбрать одну профессию на всю жизнь

Взрослые все чаще шутят, что они сами не знают, кем будут, когда вырастут

Forbes
Давайте жить дружно Давайте жить дружно

Рассказываем, как перестать быть конфликтным человеком

StarHit
Натюрморт Михаила Ларионова и «Аэродром» Георгия Нисского — топ-лоты русских торгов Sotheby’s Натюрморт Михаила Ларионова и «Аэродром» Георгия Нисского — топ-лоты русских торгов Sotheby’s

На что обязательно обратить внимание на аукционе Sotheby's

Forbes
«За каждым артефактом — судьба человека-победителя». Зачем Владимиру Потанину олимпийские медали «За каждым артефактом — судьба человека-победителя». Зачем Владимиру Потанину олимпийские медали

Российский бизнесмен выкупил одну из крупных коллекций олимпийских артефактов

Forbes
Ах, оставьте Ах, оставьте

Что важно учесть, оставляя ребенка одного дома на несколько дней

Добрые советы
Хозяева земли русской: 20 самых дорогих землевладений России. Рейтинг Forbes Хозяева земли русской: 20 самых дорогих землевладений России. Рейтинг Forbes

Двадцать землевладельцев контролируют 7,9 млн га стоимостью 471,6 млрд рублей

Forbes
Китайская криптограмота: как стать мировым лидером блокчейна, запрещая криптовалюты Китайская криптограмота: как стать мировым лидером блокчейна, запрещая криптовалюты

КНР остается передовиком блокчейна и главным фактором мирового рынка криптовалют

Forbes
Гоша Рубчинский и Gucci, арт и андеграунд в Берлине. Как искусство влияет на моду Гоша Рубчинский и Gucci, арт и андеграунд в Берлине. Как искусство влияет на моду

Forbes Life побывал на фестивале Reference Berlin

Forbes
Когда нельзя идти на компромисс Когда нельзя идти на компромисс

Всегда ли стоит договариваться, идти на уступки и искать компромисс?

Psychologies
Царь в ударе Царь в ударе

Кит Харингтон отправился в реабилитационный центр

StarHit
Кроссовки дня: посвященные ядовитым змеям «асиксы» от команды журнала Sneaker Freaker Кроссовки дня: посвященные ядовитым змеям «асиксы» от команды журнала Sneaker Freaker

Кроссовки в честь австралийской тигровой змеи

Esquire
Ищите женщину. Как найти баланс кадров в сфере IT Ищите женщину. Как найти баланс кадров в сфере IT

Гендерное разнообразие приносит бизнесу чисто практический результат

Forbes
«Мое кино — это утопия» «Мое кино — это утопия»

В июне в российский прокат вышла новая лента Педро Альмодовара «Боль и слава»

Огонёк
Какие выставки и постановки нужно увидеть за границей этим летом Какие выставки и постановки нужно увидеть за границей этим летом

Мы составили для вас полноценную культурную программу

GQ
Этим летом наряжайтесь как Элтон Джон, в пух и прах Этим летом наряжайтесь как Элтон Джон, в пух и прах

«Рокетмен» — отличный повод примерить вещи в духе сценических костюмов поп-идола

Vogue
10 признаков скрытой тревоги 10 признаков скрытой тревоги

Скрытая тревога — своего рода механизм защиты психики от возможных проблем

Psychologies
Проекции, нарциссы и фрустрация. Как «История игрушек 4» стала лучшим кино-психоанализом для взрослых Проекции, нарциссы и фрустрация. Как «История игрушек 4» стала лучшим кино-психоанализом для взрослых

«История игрушек 4» — один из самых лучших фильмов года... для взрослых

Forbes
Мать, Миса, Матриарх: как Мэрил Стрип стала главным женским голосом в Голливуде Мать, Миса, Матриарх: как Мэрил Стрип стала главным женским голосом в Голливуде

Мэрил Стрип исполнилось 70, и она — великая

Esquire
Как искусственный интеллект изменит нашу жизнь? Как искусственный интеллект изменит нашу жизнь?

Разговор о сверхчеловеческой культуре будущего

Playboy
Как помочь мужчине больше зарабатывать Как помочь мужчине больше зарабатывать

О том, как настроить мужчину на финансовый успех

Psychologies
Intel и Qualcomm запретили сотрудникам общаться с коллегами из Huawei Intel и Qualcomm запретили сотрудникам общаться с коллегами из Huawei

Крупные технологические компании запретили сотрудникам общаться с Huawei

Forbes
Как познакомиться с девушкой в интернете: красивые и оригинальные идеи Как познакомиться с девушкой в интернете: красивые и оригинальные идеи

Дельные советы о том, как найти классную девушку онлайн

Playboy
Как сказать девушке, что тебе нужно личное пространство (и не обидеть ее) Как сказать девушке, что тебе нужно личное пространство (и не обидеть ее)

В выстраивании личных границ нужно быть очень деликатным

Playboy
Открыть в приложении