Каково состояние нашей медицинской генетики и будут ли «редактировать» младенцев

ОгонёкНаука

«Мы умеем лечить около 300 заболеваний»

Беседовал Кирилл Сотников

Каждый человек несет в своем геноме 7–10 мутаций. Но, как правило, не знает об этом. Фото Михаил Огнев

Наука выявила около 7 тысяч генетических заболеваний, но в России новорожденных проверяют только на пять из них. Чем это грозит населению, каково состояние нашей медицинской генетики в принципе и будут ли российские ученые «редактировать» младенцев, «Огоньку» рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

В России на днях объявлено о создании трех геномных центров международного уровня. Для каких целей они создаются и на каком этапе проект?

— В этом году была принята отдельная научная федеральная программа по развитию геномных технологий. На нее выделена приличная сумма, государство признает важность генетических исследований, что очень радует. Круг научных интересов будущих геномных центров в целом очерчен в документе («О мерах государственной поддержки создания и развития научных центров мирового уровня».— «О»): это осуществление прорывных геномных исследований и разработок генетических технологий, включая технологии генетического редактирования. Жаль, что запланировано создание всего трех центров международного уровня, на самом деле их должно быть намного больше. Сейчас ведется прием заявок от учреждений для участия в проекте. Будет участвовать в конкурсе и наш Медико-генетический научный центр (подробнее о МГНЦ — см. «Визитную карточку»).

— Вы сказали о поддержке технологий генетического редактирования. Означает ли это, что будут реализованы, скажем, планы российского молекулярного биолога Дениса Ребрикова, который вслед за китайцами собирается отредактировать человеческий эмбрион и пересадить его в матку?

— Ни в России, ни в мире нет ни одной лаборатории, которая доказала бы безопасность редактирования генома половых клеток или эмбрионов. Технология, которой предполагает пользоваться команда Ребрикова, может вызывать непредсказуемые повреждения. И это один из главных ограничителей применения технологии геномного редактирования. Всегда остается риск задеть соседние здоровые гены. При этом случайно задетый ген может стать причиной развития наследственного или онкологического заболевания.

— Насколько уровень развития генетики в РФ сегодня соответствует мировым трендам?

— Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. Об этом свидетельствует и предложение зарубежных организаций провести международный конгресс генетики человека именно в России. В частности, на зарубежных коллег большое впечатление произвел тот факт, что у нас существует столь развитая система медико-генетической службы. Она объединяет 92 консультации почти во всех регионах страны. Кроме того, в ряде регионов работают медико-генетические центры — отдельные лечебные учреждения, где осуществляются консультирование и лабораторная диагностика. Также существуют крупные федеральные центры разного профиля, которые не только оказывают медико-генетическую помощь, но и ведут научную работу. Столь развитая система есть далеко не во всех странах, для Европы это уникально.

— Сергей Иванович, а что такое генетическое заболевание в принципе? Речь о болезнях, которые передаются по наследству?

— Генетические заболевания — это не всегда болезни, передающиеся из поколения в поколение. Это болезни, которые связаны с поломкой генетического аппарата, а он и отвечает за наследственность. Так, большинство случаев синдрома Дауна — не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная аберрация (поломка.— «О») в половой клетке одного из родителей, ведущая к появлению лишней, 21-й хромосомы у плода. Но есть и наследственные заболевания, которые передаются. А в общей сложности заболеваний, которые мы называем генетическими, насчитывается более 7 тысяч.

— И сколько мы умеем лечить?

— Сегодня мы умеем лечить около 300 таких заболеваний, и это огромное достижение медицины последних десятилетий. Вероятно, вскоре сможем излечивать ряд заболеваний с помощью таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. И мы подошли близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний.

— И в чем основные проблемы отечественной медицинской генетики?

— В первую очередь мы не можем расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга (массовое обследование новорожденных на генетические заболевания.— «О») из-за отсутствия финансирования. Так, мы осуществляем скрининг только по пяти нозологиям (то есть генетический анализ делают только на пять заболеваний.— «О»). Но сегодня этот список нужно расширить, по крайней мере, до 30, как это сделали в развитых западных странах. Если мы сейчас выявляем около тысячи детей, которые сохраняют свое здоровье в результате неонатального скрининга на пять заболеваний, то внедрение расширенного неонатального скрининга позволит нам спасать в год более 2 тысяч детских жизней.

— Можно предположить, сколько это будет стоить?

— Мы оценивали и предлагали программу постепенного включения регионов в расширенный неонатальный скрининг. Несколько лет назад для ее старта требовалось примерно 6 млрд рублей. Эти средства пошли бы на покупку оборудования, реактивов, расходных материалов. А затем, чтобы программа функционировала, нужно, по нашим оценкам, около 1,5–2 млрд рублей в год.

— Что мешает сделать это, кроме проблем с финансами?

— В стране не хватает врачей-генетиков: в медико-генетических консультациях их должно быть в 3 раза больше. Конечно, это в среднем по стране; в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Краснодаре или Томске специалистов хватает, а вот в других городах — нет. Также у нас мало лабораторных генетиков, поскольку технологии развиваются достаточно динамично.

Еще проблема — совершенствование нормативной базы здравоохранения, чем сейчас активно занимается министерство. В частности, речь идет о сфере использования для диагностики незарегистрированных медицинских изделий. Например, такой современный метод исследования, как секвенирование нового поколения, позволяет в результате одного анализа определять структуру сотен и даже тысяч генов. Это очень важно для диагностики заболеваний, которые вызваны мутациями в разных генах. В частности, речь идет о наследственных формах эпилепсии. В России использование этого метода затруднено, потому что такие приборы и тест-системы не зарегистрированы как медицинские изделия. Для этого нужно изменить федеральный закон и тогда у людей будет больше возможностей вовремя узнать диагноз. Ведь когда речь заходит о редких генетических заболеваниях, иногда упущенное время лишает шанса на нормальную жизнь.

— Основной темой Международного научного конгресса «Генетика XXI века» как раз стали вопросы профилактики инвалидности в России. Что у нас есть в этой сфере?

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Человек и салат: 9 мифов о Юлии Цезаре Человек и салат: 9 мифов о Юлии Цезаре

Правда и мифы о Юлии Цезаре

Вокруг света
Пирамида Солнца. Как бывший автомеханик создал аферу, жертвой которой стал холдинг Баффета Пирамида Солнца. Как бывший автомеханик создал аферу, жертвой которой стал холдинг Баффета

Бывший автомеханик втянул инвесторов в пирамиду

Forbes
Без лишних слов Без лишних слов

Эмодзи — не просто забавные картинки

GQ
Что нужно знать о болезни Паркинсона? Что нужно знать о болезни Паркинсона?

Ежегодно люди по всему миру слышат пугающие слова: «У вас болезнь Паркинсона»

Домашний Очаг
Что читать: отрывок из книги Альберто Мангеля «История чтения» — о том, что по книге можно сказать о ее читателе Что читать: отрывок из книги Альберто Мангеля «История чтения» — о том, что по книге можно сказать о ее читателе

Феномен чтения — многовековые сложные отношения книги и человека

Esquire
Автоюристы больше не нужны? Автоюристы больше не нужны?

При спорах по ОСАГО автомобилистов будет защищать финансовый омбудсмен

АвтоМир
Саша Савельева и Кирилл Сафронов дали своему сыну необычное имя Саша Савельева и Кирилл Сафронов дали своему сыну необычное имя

Певица Саша Савельева и ее супруг назвали сына Леоном

Cosmopolitan
Награда ждет Награда ждет

9 июня в Сочи открывается 30-й «Кинотавр»

Grazia
О ком забыли в сериале «Чернобыль»: советские роботы на аварии АЭС О ком забыли в сериале «Чернобыль»: советские роботы на аварии АЭС

Роботы, участвовавшие в ликвидации последствий катастрофы на Чернобыльской АЭС

Forbes
Обзор универсальной гладильной системы Tefal IXEO: один за всех Обзор универсальной гладильной системы Tefal IXEO: один за всех

Это не утюг и не отпариватель, а устройство 2 в 1. Что особенного в Tefal IXEO

CHIP
Возвращение чёрной смородины Возвращение чёрной смородины

История черной смородины в России

Наука и жизнь
Пойдем в кино, Иляна Пойдем в кино, Иляна

Ланч с кинокритиком Антоном Долиным

Glamour
«Каким шампунем пользуется президент?»: вопросы от бизнеса к прямой линии Владимира Путина «Каким шампунем пользуется президент?»: вопросы от бизнеса к прямой линии Владимира Путина

Какие бы вопросы российские предприниматели задали президенту 20 июня

Forbes
Тысячекратная доходность. Сколько могут заработать инвесторы Slack благодаря IPO мессенджера Тысячекратная доходность. Сколько могут заработать инвесторы Slack благодаря IPO мессенджера

Среди инвесторов в мессенджер Slack — сооснователи многих успешных стартапов

Forbes
Как создавалась мрачная коллаборация Valentino и Undercover Как создавалась мрачная коллаборация Valentino и Undercover

Креативные директора Valentino и Undercover рассказали о восприятии красоты

GQ
Список желаний по Дарвину: к чему нам стоит стремиться Список желаний по Дарвину: к чему нам стоит стремиться

Какие ценности должны быть в приоритете желаний с точки зрения эволюции

Psychologies
Что стоит за заявлением российского ученого о генетическом редактировании эмбрионов? Что стоит за заявлением российского ученого о генетическом редактировании эмбрионов?

Генетик Денис Ребриков хочет стать вторым в мире ученым, после Хэ Цзянькуя

Forbes
Как решиться рожать после потери ребенка? Как решиться рожать после потери ребенка?

Снова стать мамой после потери ребенка решаются далеко не все и не сразу

Psychologies
Сила цвета Сила цвета

Дизайнер Рошин Лафферти оформила дом в Ирландии

AD
Стивен Кинг попросил подписчиков вспомнить романы, рассказанные от лица людей с особенностями развития Стивен Кинг попросил подписчиков вспомнить романы, рассказанные от лица людей с особенностями развития

Стивен Кинг работает над новым произведением и попросил читателей помочь

Esquire
«В железном занавесе никто не заинтересован»: западная компания, которая не боится вложить в Россию $260 млн «В железном занавесе никто не заинтересован»: западная компания, которая не боится вложить в Россию $260 млн

Интервью Forbes с гендиректором британского оператора дата-центров IXcellerate

Forbes
Штраф за пробку: какие ловушки ждут автомобилистов Штраф за пробку: какие ловушки ждут автомобилистов

Автомобилисты стали чаще жаловаться на ошибочные, по их мнению, штрафы с камер

РБК
Советский вертолет, которому очень не хватало искусственного интеллекта Советский вертолет, которому очень не хватало искусственного интеллекта

Революционный ударный вертолет Ка-50 «Черная акула»

Популярная механика
В унисон с «Артеком» В унисон с «Артеком»

30 и 31 мая в «Артеке» прошел 12-й Международный конкурс «Детская новая волна»

OK!
Хирург без скальпеля Хирург без скальпеля

Встреча c одним из ведущих российских врачей, имя которого знают во всем мире

StarHit
Трамп — спелая кукуруза и другие звёздные причёски-мемы Трамп — спелая кукуруза и другие звёздные причёски-мемы

Самые смешные мемы про укладки российских и зарубежных селебрити

Cosmopolitan
«Саша боится»: особняк Яны Рудковской атаковали потусторонние силы «Саша боится»: особняк Яны Рудковской атаковали потусторонние силы

Яна Рудковская пожаловалась, что потусторонние силы пугают ее сына Сашу

Cosmopolitan
Состоялась презентация коллекции модного Дома FABIANA FILIPPI Состоялась презентация коллекции модного Дома FABIANA FILIPPI

4 июня прошла презентация коллекции итальянского модного Дома Fabiana Filippi

Cosmopolitan
Макияж и уход в жару — главные правила идеального образа Макияж и уход в жару — главные правила идеального образа

Какой косметикой пользоваться, чтобы адаптировать бьюти-образ к жаре

Cosmopolitan
«Никогда не думал, что побываю на своих похоронах». Суд начал рассматривать ходатайство об аресте Голунова «Никогда не думал, что побываю на своих похоронах». Суд начал рассматривать ходатайство об аресте Голунова

В суд Голунова привезли из 71-й городской клинической больницы

Forbes
Открыть в приложении