Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Питьевой режим при кормлении грудью Питьевой режим при кормлении грудью

Что нужно пить кормящим мамам и в каком количестве?

9 месяцев
Доказано: мозг слепых и зрячих одинаково реагирует на лица Доказано: мозг слепых и зрячих одинаково реагирует на лица

Что первично при дифференциации мозга: жизненный опыт или встроенная структура?

Популярная механика
Почему нам хочется есть: как нейрофизиология объясняет переедание и импульсивные перекусы Почему нам хочется есть: как нейрофизиология объясняет переедание и импульсивные перекусы

Каков ключ к решению проблемы переедания и импульсивных перекусов?

ТехИнсайдер
Аэробные бактерии повредили легкие при кислородном отравлении Аэробные бактерии повредили легкие при кислородном отравлении

Патогенез кислородного повреждения легких стал полнее

N+1
Тишина в голове: может ли человек какое-то время вообще ни о чем не думать? Тишина в голове: может ли человек какое-то время вообще ни о чем не думать?

Можем ли мы добиться абсолютной ментальной тишины в голове?

ТехИнсайдер
Укол ценой два миллиона: что происходит с лекарствами от спинальной мышечной атрофии Укол ценой два миллиона: что происходит с лекарствами от спинальной мышечной атрофии

Почему лекарства от спинальной мышечной атрофии такие дорогие?

N+1
«Нужно время, чтобы слепить снежный ком»: основатель Asana Дастин Московиц о создании сервиса и стратегии компании «Нужно время, чтобы слепить снежный ком»: основатель Asana Дастин Московиц о создании сервиса и стратегии компании

Дастин Московиц об истории сервиса для управления проектами в небольших командах

VC.RU
8 фактов о фильме «Вспомнить всё» 8 фактов о фильме «Вспомнить всё»

Все самое важное и интересное о культовой фантастике от Пола Верховена

Maxim
Вымирание шерстистых носорогов связали с резким потеплением климата Вымирание шерстистых носорогов связали с резким потеплением климата

Древних шерстистых носорогов погубили не люди, а климатические изменения

N+1
Лаборатория на дому Лаборатория на дому

Можно ли доверять домашним экспресс-тестам

Лиза
Как перестать одеваться скучно и найти свой стиль, не потратив ни копейки? Как перестать одеваться скучно и найти свой стиль, не потратив ни копейки?

Рассказываем, как выбраться из привычного и надоевшего образа

Cosmopolitan
Правила жизни Аарона Пола Правила жизни Аарона Пола

Правила жизни актера Аарона Пола

Esquire
5 лучших романов Рэя Бредбери: 100 лет легенды фантастики 5 лучших романов Рэя Бредбери: 100 лет легенды фантастики

Подборка самых интересных и важных романов Рэя Бредбери

Популярная механика
Долгоживущие воробьиные птицы из тропических лесов отказались размножаться в засушливый год Долгоживущие воробьиные птицы из тропических лесов отказались размножаться в засушливый год

Пропуская сезон размножения, птицы повышают выживаемость взрослых особоей

N+1
Дети, которые провели много лет в плену у маньяков Дети, которые провели много лет в плену у маньяков

Эти страшные истории подтверждают, что никто не застрахован

Cosmopolitan
Дорожная карта Дорожная карта

Отличный способ сменить обстановку, отдохнуть и набраться сил

Лиза
Надежда Ангарская: «Я против бодипозитива, который оправдывает лень и безответственность» Надежда Ангарская: «Я против бодипозитива, который оправдывает лень и безответственность»

Обычно героини этой рубрики рассказывают о том, что похудели, чтобы быть в форме

Худеем правильно
Почему компаниям не нужно бояться говорить об ошибках Почему компаниям не нужно бояться говорить об ошибках

Стратегии, которые помогут компании расти благодаря ошибкам

СНОБ
Ешь, как Будда Ешь, как Будда

Что делать, если обычные салаты набили оскомину? Приготовьте боул!

Худеем правильно
Отошли от стандартов: супермодели, фигуры которых больше не «идеал» Отошли от стандартов: супермодели, фигуры которых больше не «идеал»

Кто из красоток уже отошел от строгих модельных стандартов?

Cosmopolitan
Сколько раз в неделю нужно тренироваться Сколько раз в неделю нужно тренироваться

Тренироваться необходимо на самом деле реже, чем вы думали

GQ
Сове возрастом 55 миллионов лет приписали манеру охоты ястреба Сове возрастом 55 миллионов лет приписали манеру охоты ястреба

Палеонтологи описали новый вид раннеэоценовых сов - Primoptynx poliotauros

N+1
MAXIM рецензирует «Неистового» Рассела Кроу MAXIM рецензирует «Неистового» Рассела Кроу

Триллер «Неистовый» войдет в историю как «Попутчик двадцать первого века»

Maxim
Голубой в каждый комнате: Светлая квартира в Турине Голубой в каждый комнате: Светлая квартира в Турине

В чем секрет удобного для жизни пространства?

Seasons of life
Суперген сделал белошейных зонотрихий агрессивнее Суперген сделал белошейных зонотрихий агрессивнее

Как две морфы белошейных зонотрихий могут отличаться по уровню агрессии

N+1
Интервью с оператором фильма «Последние и первые люди» Интервью с оператором фильма «Последние и первые люди»

Фильм «Последние и первые люди» — это обращение людей будущего к своим предкам

СНОБ
Самые высокооплачиваемые актеры мира — 2020. Рейтинг Forbes Самые высокооплачиваемые актеры мира — 2020. Рейтинг Forbes

Десять самых высокооплачиваемых актеров мира заработали полмиллиарда долларов

Forbes
Что такое поколения истребителей и откуда это понятие взялось Что такое поколения истребителей и откуда это понятие взялось

Почему среди специалистов в авиационной отрасли нет единого стандарта?

Популярная механика
Владимир Сорокин Владимир Сорокин

Правила жизни Владимира Сорокина

Esquire
«Жизнь слишком коротка, чтобы заниматься чем-то посредственным». Основатель Slack Стюарт Баттерфилд — о плюсах пандемии, родителях-хиппи и важности эмпатии «Жизнь слишком коротка, чтобы заниматься чем-то посредственным». Основатель Slack Стюарт Баттерфилд — о плюсах пандемии, родителях-хиппи и важности эмпатии

Стюарт Баттерфилд — о сходстве разработчиков с официантами

Inc.
Открыть в приложении