Найдена мутация, вызывающая обсессивно-компульсивный синдром
Ученые из Научно-исследовательского института физиологии и фундаментальной медицины выяснили, что аминокислотная замена у мышей линии Q31L приводит к формированию обсессивно-компульсивного поведения.
Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) — психоневрологическое расстройство, которое приводит к ограничению социальной адаптации. ОКР характеризуется наличием повторяющихся навязчивых мыслей (обсессий), которые вторгаются в сознание человека и мешают ему жить полноценной жизнью. Основные механизмы развития этого состояния до сих пор неизвестны. Для того чтобы разобраться в сути патогенеза данного заболевания, ученые исследуют полученные на лабораторных животных модели данного заболевания.
В процессе развития организма особую роль играет ген DISC1. Он вовлечен в очень большой спектр биологических, биохимических процессов; а также важен для развития соединений синапсов и построения связей между нейронами в головном мозге, то есть принимает участие в функционировании центральной нервной системы (ЦНС). «Мутации в гене DISC1 ассоциируются с развитием у людей клинической депрессии, биполярного расстройства, а также шизофрении, одним из аспектов которой зачастую является обсессивно-компульсивное поведение», — говорит заведующая лабораторией экспериментальных моделей патологии когниции и эмоций НИИФФМ, ведущий научный сотрудник PhD Елена Николаевна Кожевникова.
Ранее было показано, что мыши с изменениями в гене DISC1 проявляют поведение, подобное обсессивно-компульсивному. Для того чтобы разобраться в механизмах развития ОКР, ученые используют модели этого заболевания, полученные на лабораторных животных. Так, исследование проводилось на мышах специально выведенных линий L100P и Q31L, взятых из Биологической коллекции генетических биомоделей нейропсихических заболеваний НИИФФМ. Животные изначально имели точечную мутацию (замена одного нуклеотида) во втором экзоне гена DISC1. При этом Q31L — это лабораторные мыши, у которых смоделировано депрессивноподобное состояние, а L100P — общепризнанная генетическая модель шизофрении. «Общепринятая — это значит, что она воспроизводит признаки, которые характерны для шизофреноподобного состояния. Есть целый ряд тестов, на основании которых можно