Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Физики объяснили радиальные полосы вокруг посадочных модулей на Луне Физики объяснили радиальные полосы вокруг посадочных модулей на Луне

Почему узоры от спускаемых На Луну космических аппаратов практически идентичны?

N+1
В мире животных В мире животных

8 мест России, где можно понаблюдать за братьями нашими меньшими

Лиза
Гадюка попыталась проглотить зайчонка в десять раз тяжелее себя Гадюка попыталась проглотить зайчонка в десять раз тяжелее себя

Некоторые змеи способны целиком проглатывать добычу, которая очень велика

N+1
Телесная терапия Телесная терапия

Как с помощью телесной терапии повлиять на эмоции и здоровье

Добрые советы
Читалка для компьютера: выбираем лучшую из бесплатных Читалка для компьютера: выбираем лучшую из бесплатных

Лучшие читалки для компьютера из бесплатных программ

CHIP
Гавань по имени БРИКС Гавань по имени БРИКС

БРИКС привлекает глобальные инвестиции в эпоху перемен

Деньги
Ора экзакта Ора экзакта

Электричество бьется в наши сердца и в новом китайском электромобиле

Автопилот
Предприниматели среди нас Предприниматели среди нас

Кто каждый день делает нашу жизнь ярче и проще? И как им это удается?

Men Today
Движение вокруг недвижимости Движение вокруг недвижимости

Как искусственный интеллект захватывает один из ключевых рынков

РБК
Учимся падать Учимся падать

Иногда удовольствие зимнего отдыха сопровождается рисками. Давай ими управлять

Лиза
Голова в тумане Голова в тумане

10 продуктов, которые могут нарушить работу мозга

Лиза
Программа Space Shuttle: смотрите, как не надо делать Программа Space Shuttle: смотрите, как не надо делать

Программа Space Shuttle угодила в ловушку

Монокль
Директор «Нужна помощь» Елизавета Васина — Forbes: «Люди не стали жертвовать меньше» Директор «Нужна помощь» Елизавета Васина — Forbes: «Люди не стали жертвовать меньше»

Как развивать благотворительность на фоне снижения пожертвований и доверия

Forbes
Дочь Ра Дочь Ра

Клеопатре суждено было стать последней царицей относительно независимого Египта

Дилетант
Макробизнес на микросхемах: зачем компания ICL открыла собственный завод материнских плат Макробизнес на микросхемах: зачем компания ICL открыла собственный завод материнских плат

Зачем запускать свое производство, если дешевле закупать аналоги в Китае

СНОБ
Треугольник печали Треугольник печали

Как устроены любовные треугольники

Men Today
Сравнительные жизнеописания Академий наук Сравнительные жизнеописания Академий наук

Обстоятельства возникновения академий наук в Англии, Франции и России

Знание – сила
Фаина Рублева: «Картина звездного неба – величайшее в мире зрелище» Фаина Рублева: «Картина звездного неба – величайшее в мире зрелище»

Непростая, но очень интересная история Московского Планетария

Зеркало Мира
На все четыре стороны На все четыре стороны

Куда отправиться в путешествие за настоящей зимней сказкой?

Добрые советы
Неврозы, психозы и радость жизни: простой совет психиатра Неврозы, психозы и радость жизни: простой совет психиатра

Чем отличается невроз от психоза и возможно ли счастье с диагнозом?

Psychologies
Упразднение города Н. Упразднение города Н.

Красный командир Яков Тряпицын воплотил фантасмагорию великого сатирика в жизнь

Дилетант
Требуется производство! Требуется производство!

Интеллектуальные цифровые платформы могут повысить эффективность промышленности

Монокль
Слово плохиша Слово плохиша

«Ловкий Плут»: спин-офф Диккенса

Weekend
Сколько волков человеку надо Сколько волков человеку надо

Волк — прекрасный приспособленец и космополит

Наука
Настоящий праздник в доме: что нужно сделать, чтобы живая елка простояла дольше Настоящий праздник в доме: что нужно сделать, чтобы живая елка простояла дольше

Как подготовить комнату, чтобы живая елка простояла дольше?

ТехИнсайдер
4 сигнала, что вас скоро уволят 4 сигнала, что вас скоро уволят

Тревожные звоночки о том, что с вами хотят попрощаться

Psychologies
Арт-субъект: где на Урале рождается современное искусство Арт-субъект: где на Урале рождается современное искусство

Как актуальное искусство будет развиваться в России

СНОБ
Лана Дель Рей, Blur, Дельфин: лучшие музыкальные альбомы 2023 года Лана Дель Рей, Blur, Дельфин: лучшие музыкальные альбомы 2023 года

2023 год стал важной вехой в истории современной музыки

Forbes
Как и зачем тренировать интимные мышцы Как и зачем тренировать интимные мышцы

Рассказываем, зачем нужен вумбилдинг и как правильно тренироваться

Добрые советы
Зачем подводить итоги года и как сделать это грамотно Зачем подводить итоги года и как сделать это грамотно

Как итоги старого года помогут сделать будущий год еще продуктивнее

Maxim
Открыть в приложении