Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Минус вайб Минус вайб

Чем опасно доверять написание кода нейросетям?

N+1
От Сервантеса до Эль Греко: каким был «золотой век» испанской культуры От Сервантеса до Эль Греко: каким был «золотой век» испанской культуры

Что такое «золотой век» испанской живописи

СНОБ
Потепление на полтора градуса пойдет на пользу сибирской тайге Потепление на полтора градуса пойдет на пользу сибирской тайге

Как повлияет потепление климата на амазонские леса и сибирскую тайгу?

N+1
Римские скрепы Римские скрепы

Через 12 лет после гибели Клеопатры Октавиан Август занялся семейными ценностями

Дилетант
В космосе обнаружили разрушительное явление, которому нет равных по масштабу В космосе обнаружили разрушительное явление, которому нет равных по масштабу

В просторах Вселенной разворачиваются драмы поистине космического масштаба

Inc.
Мужчина хранил древний метеорит, думая, что это камень с золотом! Интересная история Мужчина хранил древний метеорит, думая, что это камень с золотом! Интересная история

Лишь годы спустя австралиец раскрыл тайну своей очень прочной находки

ТехИнсайдер
Время удивительных историй Время удивительных историй

5 интересных историй о путешествиях

СНОБ
Машины времени Машины времени

11 лучших автомобилей российского рынка 2023 года

Men Today
За пределами Фрейда: как на самом деле работает психоанализ За пределами Фрейда: как на самом деле работает психоанализ

Как психоанализ работает и с какой целью люди приходят в психоаналитику?

Psychologies
Как общаться с манипулятором: 5 готовых сценариев разговора Как общаться с манипулятором: 5 готовых сценариев разговора

Как сориентироваться и поступить, столкнувшись с манипулятором

Psychologies
Аркадий Ипполитов (26.03.1958 - 5.11.2023) Аркадий Ипполитов (26.03.1958 - 5.11.2023)

Историк искусства Екатерина Андреева об искусствоведе Аркадии Ипполитове

Собака.ru
Опередивший время Опередивший время

Посадка «Бурана» — наивысший триумф советского космического проекта

Монокль
Моделист-конструктор Моделист-конструктор

Как в России создали лучшие в мире вездеходы

ТехИнсайдер
Изучаем состав Изучаем состав

5 ингредиентов в составе зубной пасты, которые на самом деле опасны

Лиза
Все только по делу Все только по делу

Какой Chery выбрать для бизнеса

Автопилот
Движение вокруг недвижимости Движение вокруг недвижимости

Как искусственный интеллект захватывает один из ключевых рынков

РБК
На вершине Эйфелевой башни есть секретная квартира: что она скрывает и сдается ли в аренду На вершине Эйфелевой башни есть секретная квартира: что она скрывает и сдается ли в аренду

Кому были нужны апартаменты на вершине Эйфелевой башни?

ТехИнсайдер
Йоргос Лантимос Йоргос Лантимос

Режиссер Йоргос Лантимос о своей музе Эмме Стоун

Grazia
Сквозные и критические: как изменилась стратегия развития технологий Сквозные и критические: как изменилась стратегия развития технологий

Сектор инноваций в России продолжает развиваться благодаря господдержке

РБК
Лето в тропиках Лето в тропиках

Небольшая студия в морских оттенках, располагающая к отдыху

Идеи Вашего Дома
Это что такое? Это что такое?

5 причин, почему мужчины дарят не те подарки

Лиза
Светлана Землякова: «Иногда мне важнее, чтобы люди узнали об этом тексте» Светлана Землякова: «Иногда мне важнее, чтобы люди узнали об этом тексте»

Светлана Землякова — о том, как она создает свои спектакли

Монокль
Оперативная память. День Победы и его цифровые образы Оперативная память. День Победы и его цифровые образы

Какие образы войны предлагают паблики и форумы о Великой Отечественной войне?

Знание – сила
Татарское гостеприимство Татарское гостеприимство

Казань – город с тысячелетней историей и настоящим чак-чаком

Лиза
Строить, не ломать Строить, не ломать

Очень надеемся, что облик XXI века определят не конфликты, а проекты городов

Robb Report
Софт-минимализм Софт-минимализм

Квартира, которая подкупает своим спокойствием и простотой

Идеи Вашего Дома
В языке кашалотов нашли аналогии гласным и дифтонгам языков людей В языке кашалотов нашли аналогии гласным и дифтонгам языков людей

Носовой комплекс кашалота работает как речевой аппарат у человека

ТехИнсайдер
Городская легенда Городская легенда

Tank 300 City. Теперь и в ритме мегаполиса

Автопилот
Загадки Третьего рейха Загадки Третьего рейха

Аненербе – самая таинственная организация в новейшей истории человечества

Зеркало Мира
Рукокрылые резервуары Рукокрылые резервуары

Почему летучие мыши резко выделяются среди источников инфекционных болезней?

Знание – сила
Открыть в приложении