Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ген ожирения объединил людей с собаками Ген ожирения объединил людей с собаками

Ученые выявили у собак ген, связанный с развитием ожирения

N+1
Как пить алкоголь на вечеринке, чтобы не напиться и избежать похмелья Как пить алкоголь на вечеринке, чтобы не напиться и избежать похмелья

Как надо пить, чтобы чувствовать себя хорошо на празднике

VOICE
Геологи считают, что скрытый источник чистой энергии может питать Землю 170 000 лет Геологи считают, что скрытый источник чистой энергии может питать Землю 170 000 лет

Ископаемого водорода хватит, чтобы обеспечить Землю энергией на 170 тысяч лет

ТехИнсайдер
Тайна перевернутой птицы Тайна перевернутой птицы

Народы Междуречья обладали своей уникальной и неповторимой письменностью

Зеркало Мира
Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор

Как неосторожные слова и поступки мужчин могут подрывать нашу самооценку

VOICE
Дороги без дураков Дороги без дураков

Разбираемся, как именно строится транспортная система будущего

РБК
10 фильмов о фигурном катании: от драмы Крыжовникова до сериала про копию Тутберидзе 10 фильмов о фигурном катании: от драмы Крыжовникова до сериала про копию Тутберидзе

Фильмы о фигурном катании с неожиданными сюжетами

Forbes
Спорно, но задорно Спорно, но задорно

Гарик Харламов вспомнил и проанализировал историю конфликтов в своей жизни

Men Today
Рецепт донны Тани Рецепт донны Тани

Майя Кучерская о бразильской балерине Татьяне Лесковой

Seasons of life
Дрожжи-снежинки. Искусственно созданные многоклеточные организмы Дрожжи-снежинки. Искусственно созданные многоклеточные организмы

Один из важнейших этапов развития жизни – появление многоклеточных организмов

Наука и техника
Как родить здорового ребенка: ответы на топ-5 вопросов всех будущих мам Как родить здорового ребенка: ответы на топ-5 вопросов всех будущих мам

У будущих мам всегда много вопросов о здоровье — своем и малыша

Psychologies
Творец Творец

«Копия». Серия рассказов Саши Николаенко

Grazia
Будущее сейчас Будущее сейчас

Андрей Лихачёв рассказал о том, что делает СберСити уникальным для России и мира

Robb Report
Свободна как птица Свободна как птица

Как отпустить бывшего и перестать на него злиться: советы психолога

Лиза
А теперь начнем сначала А теперь начнем сначала

Истории людей, прошедших дорогой перемен

Men Today
Самый странный мотив убийства: история Даны Сью Грей, помешанной на шоппинге Самый странный мотив убийства: история Даны Сью Грей, помешанной на шоппинге

Началось всё 16 февраля 1994 года: в этот день было найдено тело Нормы Дэвис

VOICE
OpenAI назвал топ-5 мошеннических схем во всем мире. А на основе ChatGPT сделали бота Crafty Emails, который генерирует скам OpenAI назвал топ-5 мошеннических схем во всем мире. А на основе ChatGPT сделали бота Crafty Emails, который генерирует скам

Как мошенники используют ChatGPT

Inc.
На всю голову На всю голову

5 опасных манипуляций с волосами, о которых лучше забыть

Лиза
Инновации как способ выживания Инновации как способ выживания

На макроуровне никакой активизации НИОКР в средних компаниях не замечено

Монокль
Фильм начинается Фильм начинается

Небольшая студия с интерьером в стиле «Криминального чтива»

Идеи Вашего Дома
Доход, защищенный в грунте Доход, защищенный в грунте

Инвестиционная привлекательность тепличного овощеводства России в 2023 году

Агроинвестор
После мрака драка После мрака драка

«Крецул»: драма ослепшего дзюдоиста

Weekend
А мы тебя ждали А мы тебя ждали

Как впустить в жизнь новое – разбираемся с психологом Еленой Голяковской

Новый очаг
Сердечные орешки! Сердечные орешки!

Как растут орешки кешью?

Наука и жизнь
10 новогодних фильмов, которые должен посмотреть каждый 10 новогодних фильмов, которые должен посмотреть каждый

Фильмы, которые подарят вам новогоднее настроение

Maxim
8 фактов о фильме «Убить Билла» 8 фактов о фильме «Убить Билла»

Как Тарантино снял безделушку, которую пересматривают тысячу раз

Maxim
Как праздновали Новый год в царской России и в Советском Союзе? Как праздновали Новый год в царской России и в Советском Союзе?

История праздника, который мы любим больше всего

Караван историй
Приморский терруар, магаданский аппелласьон. Кто и зачем делает вино в тайге Приморский терруар, магаданский аппелласьон. Кто и зачем делает вино в тайге

По прогнозам экспертов, через 10 лет в Приморье появятся аналоги аппелласьонов

СНОБ
Танки на колесах Танки на колесах

Есть ли перспектива у так называемых «колесных танков»?

Обозрение армии и флота
В 1952 году на Лондон опустился «великий смог» и убил 12 000 человек: что это было В 1952 году на Лондон опустился «великий смог» и убил 12 000 человек: что это было

Знаете ли вы, что «великий смог» в Лондоне убил 12 000 человек?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении