Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Насилие. Микросоциологическая теория» «Насилие. Микросоциологическая теория»

Как перестрелки вытеснили честные поединки

N+1
Сквозные и критические: как изменилась стратегия развития технологий Сквозные и критические: как изменилась стратегия развития технологий

Сектор инноваций в России продолжает развиваться благодаря господдержке

РБК
Ингибитор тирозинкиназы помог при хронической крапивнице в третьей фазе испытаний Ингибитор тирозинкиназы помог при хронической крапивнице в третьей фазе испытаний

Ученые сообщили об успехе испытаний ремибрутиниба при хронической крапивнице

N+1
Полное собрание в одном доме Полное собрание в одном доме

Как Андрей Тарковский выяснял отношения с домом — и выяснил

Weekend
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Теневой биткоин: Как наказывают майнеров, ворующих электричество Теневой биткоин: Как наказывают майнеров, ворующих электричество

Энергетики сдерживают аппетиты воротил «серого» сектора биткоинов

ФедералПресс
«Худшая компания в нашей истории» «Худшая компания в нашей истории»

Скандальная история ArcelorMittal в Казахстане подходит к концу

Монокль
Фиби Уоллер-Бридж: Смех и слезы аристократки Фиби Уоллер-Бридж: Смех и слезы аристократки

Пока Фиби шла к успеху, слез было пролито немало…

Караван историй
Юбилей Тегеранской конференции: как смогли договориться победители Юбилей Тегеранской конференции: как смогли договориться победители

Со времени проведения Тегеранской конференции прошло 80 лет

Наука
Как перестать мастурбировать: можно ли отказаться от мастурбации и зачем это нужно Как перестать мастурбировать: можно ли отказаться от мастурбации и зачем это нужно

Когда естественный способ разрядки становится зависимостью?

Psychologies
Попкорн, маринованные огурцы и хлопок: чем украшают новогоднюю елку в разных странах мира. Что только не вешают! Попкорн, маринованные огурцы и хлопок: чем украшают новогоднюю елку в разных странах мира. Что только не вешают!

В каждой стране мира за новогодним декором скрывается своя история

ТехИнсайдер
Иван Антонович Ефремов и его вклад в мировую науку Иван Антонович Ефремов и его вклад в мировую науку

Иван Ефремов оставался признанным классиком жанра и при жизни, и после смерти

Наука и техника
Доставить радость Доставить радость

Твой подарок точно понравится, если учесть психотип человека!

Лиза
Счастливая история! Японец не разговаривал с женой 20 лет, но они продолжали жить вместе Счастливая история! Японец не разговаривал с женой 20 лет, но они продолжали жить вместе

Почему этот японец не разговаривал со своей женой два десятка лет?

ТехИнсайдер
Фаина Рублева: «Картина звездного неба – величайшее в мире зрелище» Фаина Рублева: «Картина звездного неба – величайшее в мире зрелище»

Непростая, но очень интересная история Московского Планетария

Зеркало Мира
Аркадий Ипполитов (26.03.1958 - 5.11.2023) Аркадий Ипполитов (26.03.1958 - 5.11.2023)

Историк искусства Екатерина Андреева об искусствоведе Аркадии Ипполитове

Собака.ru
the makers the makers

Победители конкурса «Мейкеры» 2023 года

Seasons of life
Рецепт донны Тани Рецепт донны Тани

Майя Кучерская о бразильской балерине Татьяне Лесковой

Seasons of life
План Б по-американски План Б по-американски

Как Брэд Питт стал последней голливудской звездой

Weekend
4 сигнала, что вас скоро уволят 4 сигнала, что вас скоро уволят

Тревожные звоночки о том, что с вами хотят попрощаться

Psychologies
Город в городе Город в городе

Как девелоперы прокачивают полицентричность в любом районе Петербурга

Собака.ru
Хореограф Кацура Кан: Не ведитесь на европейское чувство красоты Хореограф Кацура Кан: Не ведитесь на европейское чувство красоты

Интервью с японским хореографом и мастером буто Кацурой Кан

СНОБ
Город дорог: 10 фильмов, действие которых происходит в автомобиле Город дорог: 10 фильмов, действие которых происходит в автомобиле

«Соучастник», «Драйв» и другие картины, в которых важную роль играет автомобиль

Правила жизни
Растениеводы вновь теряют маржу Растениеводы вновь теряют маржу

Зарегулированность отрасли, низкие цены на продукцию и активный рост затрат

Агроинвестор
«Одним меньше стало» «Одним меньше стало»

Какую палитру мнений вызвала кончина главы советского правительства?

Дилетант
Новогодняя столица Новогодняя столица

Суздаль отмечает тысячелетний юбилей в статусе столицы Нового года

Лиза
Камин в квартире — это реально? Камин в квартире — это реально?

Какие есть типы каминов, которые можно установить в обычных квартирах

CHIP
От империй Луны к серым пришельцам: развитие представлений о внеземной жизни От империй Луны к серым пришельцам: развитие представлений о внеземной жизни

Ночью люди смотрели на звезды и старались придумать видимому какое-то объяснение

Наука и техника
Бизнес на орбите Бизнес на орбите

Частный сектор стремится сделать свои прибыли космическими при поддержке НАСА

Robb Report
(Не)сладкая история (Не)сладкая история

5 простых советов, которые помогут снизить риск диабета

Лиза
Открыть в приложении