Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ген ожирения объединил людей с собаками Ген ожирения объединил людей с собаками

Ученые выявили у собак ген, связанный с развитием ожирения

N+1
Парк развлечений Парк развлечений

Александр Борода том, как устроен один из лучших частных музеев столицы

Robb Report
Ученые обнаружили древнего хищника с тремя глазами и зубастым ртом! Он жил 506 млн лет назад Ученые обнаружили древнего хищника с тремя глазами и зубастым ртом! Он жил 506 млн лет назад

В Берджесс нашли окаменелость необычного существа, жившего 506 млн лет назад

ТехИнсайдер
Сотворение дома Сотворение дома

Как Рождество сделалось главным домашним праздником

Weekend
Самые безумные и правдоподобные теории заговора про римских пап Самые безумные и правдоподобные теории заговора про римских пап

Какие теории заговора про римских пап были самыми безумными?

Maxim
История одной вещи: шапка-фернанделька, ставшая атрибутом пацанов 1980-х История одной вещи: шапка-фернанделька, ставшая атрибутом пацанов 1980-х

У такой вязаной шапки с узорами было несколько вариаций и еще больше имен

Правила жизни
Властелин цифровой реки Властелин цифровой реки

.В чем секрет успеха Джеффа Безоса

Деньги
Парк «Тужи»: ленд-арт и бурятские традиции Парк «Тужи»: ленд-арт и бурятские традиции

Парк «Тужи» сочетает природу Дальнего Востока и современный ленд-арт

Psychologies
Простуда в условиях невесомости: может ли человек заболеть в космосе Простуда в условиях невесомости: может ли человек заболеть в космосе

Почему в условиях невесомости намного тяжелее переносить болезни

ТехИнсайдер
Сильно бездействующие лекарства Сильно бездействующие лекарства

Отказ частных аптек от работы с сильнодействующими препаратами создает проблемы

Монокль
Реальность под знаком рыбы Реальность под знаком рыбы

Она — рыбка-кормилица — без всякого преувеличения, поистине Золотая рыбка

Знание – сила
Сны Алины Сны Алины

Актриса Алина Гвасалия — о неисчерпаемых возможностях копирования самого себя

Grazia
От «розовых очков» до стабильности: ученые определили этапы в карьере, через которые проходят все профессионалы От «розовых очков» до стабильности: ученые определили этапы в карьере, через которые проходят все профессионалы

Через какие эмоциональные этапы проходят все высококлассные профессионалы

ТехИнсайдер
Окаменелости растений из Колумбии оказались панцирями черепашат Окаменелости растений из Колумбии оказались панцирями черепашат

Палеонтологи исправили ошибку непрофессионального коллеги спустя 20 лет

N+1
Что делать, если тебе плохо подстригли челку: 5 способов исправить ошибку мастера Что делать, если тебе плохо подстригли челку: 5 способов исправить ошибку мастера

Стрижка челки обернулась провалом? Спокойно: мы знаем, как все исправить

VOICE
7 отличных современных детективов, которые нужно прочитать 7 отличных современных детективов, которые нужно прочитать

Сегодня мы обращаемся к детективам не за новым, а за уютным старым

Правила жизни
... а вместо сердца пламенный... ротор! ... а вместо сердца пламенный... ротор!

Почему роторным двигателям не удалось завоевать мир?

Зеркало Мира
Где начинается насилие: 4 варианта взаимодействия с чужими личными границами Где начинается насилие: 4 варианта взаимодействия с чужими личными границами

Где кончается взаимодействие и начинается насилие и как это можно понять

Psychologies
И как это возможно? Прыщи – от бульона, отеки – от молока И как это возможно? Прыщи – от бульона, отеки – от молока

Иногда даже самые полезные на первый взгляд продукты могут оказаться вредными

Лиза
Дом-2 Дом-2

Как российское кино и сериалы прописались на даче

Weekend
Упразднение города Н. Упразднение города Н.

Красный командир Яков Тряпицын воплотил фантасмагорию великого сатирика в жизнь

Дилетант
Учимся падать Учимся падать

Иногда удовольствие зимнего отдыха сопровождается рисками. Давай ими управлять

Лиза
Экономика в двух измерениях Экономика в двух измерениях

После открытия графена обнаружены более десяти веществ со схожей структурой

Наука
Движение вокруг недвижимости Движение вокруг недвижимости

Как искусственный интеллект захватывает один из ключевых рынков

РБК
«Математическое невежество снижает качество жизни россиян» «Математическое невежество снижает качество жизни россиян»

Какая наука сегодня в моде и почему в России так плохо знают математику

Наука
«Работай сам, а тратить будем вместе»: что требует общество от современных мужчин «Работай сам, а тратить будем вместе»: что требует общество от современных мужчин

Почему современным мужчинам необходима семейная психотерапия

Psychologies
Физики обжали скирмионную струну хопфионным кольцом Физики обжали скирмионную струну хопфионным кольцом

Физики пронаблюдали образование хопфионных колец вокруг скирмионных струн

N+1
«Современные фильмы страшно захламлены без всякого смысла» «Современные фильмы страшно захламлены без всякого смысла»

Елена Жукова о том, где и как живут герои в российском кино

Weekend
Завал на работе Завал на работе

Как все успевать и грамотно снизить нагрузку на работе

Лиза
Корабли лавируют Корабли лавируют

Учимся выстраивать опоры, чтобы справляться с кризисами

VOICE
Открыть в приложении