Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В Словакии обнаружили средневековое золотое кольцо с корундом со Шри-Ланки В Словакии обнаружили средневековое золотое кольцо с корундом со Шри-Ланки

Археологи описали необычное золотое кольцо, найденное в словацком городе Зволен

N+1
Стояние в середине взрыва Стояние в середине взрыва

За год Александр Плотников посадил вишневый сад и поставил четыре спектакля

СНОБ
Бактерии совершают самоубийство, чтобы спасти свою колонию от вирусов Бактерии совершают самоубийство, чтобы спасти свою колонию от вирусов

Кишечная палочка использует ранее неизвестную противовирусную систему

ТехИнсайдер
Шестой и чувства Шестой и чувства

Что есть «Москвич 6»

Автопилот
Я вижу, о чем вы думаете Я вижу, о чем вы думаете

Как агенты ФБР читают людей

kiozk originals
Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться» Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться»

Режиссер и продюсер «Человека ниоткуда» — о том, как шла работа над фильмом

Монокль
Не наркотик, или листья растения кока Не наркотик, или листья растения кока

Кока – страшный враг человека или друг и помощник?

Зеркало Мира
Агенты Дмитрия Самозванца убивают сына Бориса Годунова Агенты Дмитрия Самозванца убивают сына Бориса Годунова

Момент, когда низвергнутый царь, сумевший дать отпор убийцам, лишается сил

Дилетант
ВОЗмутительная политика ВОЗмутительная политика

Подходы к борьбе с табакокурением сегодня все больше напоминают охоту на ведьм

Наука
А мне летать охота: как стать бортпроводником А мне летать охота: как стать бортпроводником

Плюсы и минусы работы бортпроводником

ТехИнсайдер
7 опасных привычек водителя, от которых надо избавляться, пока не поздно 7 опасных привычек водителя, от которых надо избавляться, пока не поздно

Перечисляем неочевидные моменты, которых стоит категорически избегать за рулем

Maxim
От поцелуев в полночь до блюд из черноглазого гороха: история новогодних суеверий От поцелуев в полночь до блюд из черноглазого гороха: история новогодних суеверий

Как в разных культурах формировались новогодние обычаи

Forbes
Жизнь как путь: дороги Николая Гарина-Михайловского Жизнь как путь: дороги Николая Гарина-Михайловского

Николай Гарин-Михайловский: романтик, влюбленный в железные дороги

Знание – сила
Матери и сыновья: откуда такая любовь Матери и сыновья: откуда такая любовь

Исследуем феномен отношений матерей и сыновей

Psychologies
На все четыре стороны На все четыре стороны

Куда отправиться в путешествие за настоящей зимней сказкой?

Добрые советы
Алексей Мартынцев: «Кибербезопасность — это процесс, а не результат» Алексей Мартынцев: «Кибербезопасность — это процесс, а не результат»

Кибератаки на российские предприятия становятся все более профессиональными

РБК
Самый странный мотив убийства: история Даны Сью Грей, помешанной на шоппинге Самый странный мотив убийства: история Даны Сью Грей, помешанной на шоппинге

Началось всё 16 февраля 1994 года: в этот день было найдено тело Нормы Дэвис

VOICE
В море из садка: зачем производитель черной икры отпускает осетров на волю В море из садка: зачем производитель черной икры отпускает осетров на волю

Почему BelugaFarm считает себя должником Каспия

Forbes
Двухэтажные автобусы, сауны и скалолазание: самые необычные коворкинги в мире Двухэтажные автобусы, сауны и скалолазание: самые необычные коворкинги в мире

Какие появляются пространства, когда коворкинги хотят удивить своих посетителей

Forbes
Антидворянец: «Вилла Родэ» Антидворянец: «Вилла Родэ»

Предлагаем вниманию читателя самые свежие слухи и сплетни столетней давности

Правила жизни
Голова в тумане Голова в тумане

10 продуктов, которые могут нарушить работу мозга

Лиза
В центре мира В центре мира

Как ощущается Венеция и есть ли в венецианских буднях время для праздника

Seasons of life
Итальяна Джонс Итальяна Джонс

«Химера»: старомодное кино о вечном самокопании и вечной Тоскане

Weekend
Бывшие единороги Бывшие единороги

Компании шеринговой экономики столкнулись с серьезными трудностями

Монокль
Чем богаты, тем и рады Чем богаты, тем и рады

Что мы хотим получить на самом деле, когда раскошеливаемся на люкс

VOICE
Зооразвод. Как не попасть в ловушку из-за любви к животным? Зооразвод. Как не попасть в ловушку из-за любви к животным?

4 уловки зоомошенников, которые угрожают не только кошельку владельца

Лиза
Сам себе психолог: как найти внутреннюю опору Сам себе психолог: как найти внутреннюю опору

Как взрастить внутренний стержень?

Правила жизни
Рукокрылые резервуары Рукокрылые резервуары

Почему летучие мыши резко выделяются среди источников инфекционных болезней?

Знание – сила
Женя Кривцова: «Там, где страшно, всегда офигенный результат!» Женя Кривцова: «Там, где страшно, всегда офигенный результат!»

Блогер Женя Кривцова о том, как избавиться от всех пагубных привычек

ЖАРА Magazine
Как справиться с разрывом дружбы: 6 советов Как справиться с разрывом дружбы: 6 советов

Как отгоревать завершение дружеских отношений

Psychologies
Открыть в приложении