Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Саундтрек «Пингвина»: какая музыка звучит и что она символизирует в сериальном хите этой осени Саундтрек «Пингвина»: какая музыка звучит и что она символизирует в сериальном хите этой осени

Разбор саундтрека «Пингвина»: главные элементы его музыкальной составляющей

СНОБ
Приложения для сна: польза или вред? Приложения для сна: польза или вред?

Как приложения, призванные улучшить наш сон, делают его только хуже

Maxim
Мастер игры. Андрей Аствацатуров — о слове и деле Набокова Мастер игры. Андрей Аствацатуров — о слове и деле Набокова

Владимир Набоков понимал все проблемы, стоящие перед литературой ХХ века

РБК
Мифы об удачных свиданиях Мифы об удачных свиданиях

Какие мифы о свиданиях мешают нам, а не помогают

Psychologies
Тишина в голове: может ли человек какое-то время вообще ни о чем не думать? Тишина в голове: может ли человек какое-то время вообще ни о чем не думать?

Можем ли мы добиться абсолютной ментальной тишины в голове?

ТехИнсайдер
Основано на реальных событиях: вы будете удивлены, но эти фильмы не выдумка Основано на реальных событиях: вы будете удивлены, но эти фильмы не выдумка

Самые сильные и лучшие фильмы, основанные на реальных событиях

ТехИнсайдер
«У нас все сложно»: разбираем с экспертом кризисные ситуации в отношениях «У нас все сложно»: разбираем с экспертом кризисные ситуации в отношениях

Слышала о кризисах в отношениях?

VOICE
Женской карьере вредят мужчины, а не дети Женской карьере вредят мужчины, а не дети

Пора перестать винить матерей в проблемах, созданных отцами

Psychologies
Властелин колен Властелин колен

Болгарские сплит-приседания — простое и суперэффективное упражнение

Men Today
Nissan Pathfinder. Не в то время, не в том месте Nissan Pathfinder. Не в то время, не в том месте

Nissan Pathfinder уже давно не внедорожник, а большой семейный универсал

4x4 Club
Чистая работа Чистая работа

12 способов сделать стирку проще

Лиза
Родители уговаривали дочь выйти замуж и довели до тревожного расстройства Родители уговаривали дочь выйти замуж и довели до тревожного расстройства

Родители так давили на дочь, что довели до психического расстройства

Psychologies
В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины

Ученые исследовали древнеегипетскую мумию, похороненную с костылем

N+1
Лихорадочная работа: мозг человека способен разогреваться до 40,5ºС Лихорадочная работа: мозг человека способен разогреваться до 40,5ºС

Мозг здорового человека может достигать температуры в 40,5ºС

Вокруг света
Подлинная Лолита: трагическая история Салли Хорнер, ставшей прототипом героини романа Набокова Подлинная Лолита: трагическая история Салли Хорнер, ставшей прототипом героини романа Набокова

Как история Салли Хорнер вдохновила Набокова создать роман «Лолита»

VOICE
Палеонтологи разрешили вымершим гигантским марабу с острова Флорес летать Палеонтологи разрешили вымершим гигантским марабу с острова Флорес летать

Гигантские марабу с острова Флорес все же были способны к активному полету

N+1
Обмотку лука скифской девочки-воина изготовили из рыбьей кожи Обмотку лука скифской девочки-воина изготовили из рыбьей кожи

Ученые исследовали находку, сделанную больше 30 лет назад в Тыве

N+1
Ремонтируем от и до Ремонтируем от и до

Как провести ремонт квартиры быстро и без дополнительных хлопот

Идеи Вашего Дома
Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней

Фильмы, которые точно стоит посмотреть любителям сверхъестественной фантастики

Forbes
Почему на Руси все мечтали родить урода: 5 слов, утративших свое первоначальное значение Почему на Руси все мечтали родить урода: 5 слов, утративших свое первоначальное значение

От урода до укропа: слова русского языка с необычным происхождением

ТехИнсайдер
Ирина и Денис Клявер: Ирина и Денис Клявер:

Самонадеянный, самоуверенный, красивый нахал

Коллекция. Караван историй
Куратор выставки «Брат Иван» — о личности и коллекции Ивана Морозова Куратор выставки «Брат Иван» — о личности и коллекции Ивана Морозова

Алексей Петухов рассказывает, какие характеры были у русских коллекционеров

РБК
«Не нужно переводить бумагу на всякие глупости»: интервью с Константином Котовым, основателем магазина Lebigmag «Не нужно переводить бумагу на всякие глупости»: интервью с Константином Котовым, основателем магазина Lebigmag

Интервью с Константином Котовым, открывшим магазин глянцевых журналов Lebigmag

Правила жизни
Как наладить детский сон в поездках: 6 лайфхаков для родителей Как наладить детский сон в поездках: 6 лайфхаков для родителей

Как наладить сон ребенка в путешествии и провести отпуск спокойно?

Psychologies
Российские фильмы последних лет, которые популярны за рубежом Российские фильмы последних лет, которые популярны за рубежом

6 российских фильмов, которые понравились заграничным зрителям

Maxim
«Первая леди всего мира»: как Элеонор Рузвельт добилась успеха, нарушая все правила «Первая леди всего мира»: как Элеонор Рузвельт добилась успеха, нарушая все правила

Жизнь Элеонор Рузвельт напоминает киносюжет

Forbes
Галоскоп ORGAN не нашел аксионов массой от 63 до 67 микроэлектронвольт Галоскоп ORGAN не нашел аксионов массой от 63 до 67 микроэлектронвольт

Физики отчитались о первой фазе работы эксперимента ORGAN

N+1
Палеопаразитологи впервые обнаружили азиатского цепня в древних фекалиях из Ирана Палеопаразитологи впервые обнаружили азиатского цепня в древних фекалиях из Ирана

Палеопаразитологи исследовали 30 образцов палеофекалий

N+1
Синдром хорошей девочки: чем опасно желание всем угодить Синдром хорошей девочки: чем опасно желание всем угодить

Почему твоя собственная жизнь уходит на второй план?

VOICE
Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн

Как участницы студенческой спортивной команды монетизировали свое имя и имидж

Forbes
Открыть в приложении