Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги

Какие места в Петербурге определили творчество Сергея Дягилева

СНОБ
Сериалы как средство побега от реальности: 7 увлекательных телешоу, в чьих вымышленных мирах можно раствориться Сериалы как средство побега от реальности: 7 увлекательных телешоу, в чьих вымышленных мирах можно раствориться

Эскапистские сериалы, которые представляют собой чисто жанровое развлечение

Правила жизни
Жизнь на несколько биографий Жизнь на несколько биографий

В Череповце показывают этюды Василия Верещагина

Weekend
Иркутский монстр: как советский врач Василий Кулик стал маньяком, убивающим в полнолуние Иркутский монстр: как советский врач Василий Кулик стал маньяком, убивающим в полнолуние

Василий Кулик очень быстро получил кличку «Иркутский монстр»

VOICE
Путь Дзэн Путь Дзэн

Истоки, принципы, практика

kiozk originals
Происхождение собак связали с двумя разными популяциями волков Происхождение собак связали с двумя разными популяциями волков

Предками собак могли быть одомашненные волки из Сибири и с Ближнего Востока

N+1
Рай в шалаше Рай в шалаше

В палатке со всеми удобствами: плюсы и минусы глэмпинга

Лиза
1200 км за 8 дней: туристический маршрут по Сибири – путешествие, которые ты точно не забудешь 1200 км за 8 дней: туристический маршрут по Сибири – путешествие, которые ты точно не забудешь

Как за одну поездку посетить Красноярский край, Хакасию и Тыву

VOICE
Ученые установили, как Ученые установили, как

Зомби-клетки — это клетки, которые продолжают жить, но уже не могут делиться

ТехИнсайдер
«Приемлемый компромисс»: зачем женатые мужчины заводят любовниц «Приемлемый компромисс»: зачем женатые мужчины заводят любовниц

Почему именно мужчины заводят любовниц? Зачем женщины соглашаются на эту роль?

Psychologies
Я пошла учиться в медицинский колледж в 37 лет. Почему и зачем? Я пошла учиться в медицинский колледж в 37 лет. Почему и зачем?

О решении поменять профессию в зрелом возрасте и рассказывает Евгения Шафферт

Psychologies
Остановки без требований Остановки без требований

Русское современное искусство как история препинаний

Weekend
Беннифер навсегда: история любви Дженнифер Лопес и Бена Аффлека — 20 лет назад и сейчас Беннифер навсегда: история любви Дженнифер Лопес и Бена Аффлека — 20 лет назад и сейчас

Бурный роман, расставание и воссоединение: история Джей Ло и Бена Аффлека

Правила жизни
Скаты-хвостоколы умеют издавать звуки. Они пощелкали на дайверов Скаты-хвостоколы умеют издавать звуки. Они пощелкали на дайверов

Дикие скаты могут издавать звуки

N+1
Фильм «Красотка»: сказка о худшей ролевой модели или о торжестве любви? Мнения читательниц и психолога Фильм «Красотка»: сказка о худшей ролевой модели или о торжестве любви? Мнения читательниц и психолога

Как сюжет о Золушке из девяностых соотносится с сегодняшним днем

Psychologies
Семь причин боли в животе Семь причин боли в животе

Причин боли в животе очень много, и они самые разные

Здоровье
Зачем нужны тоники для лица и как ими пользоваться Зачем нужны тоники для лица и как ими пользоваться

Кому нужны тоники, а кто может от них отказаться?

РБК
Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России

«Я даже не могу назвать ее женщиной, для меня она безлика»

VOICE
Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова

На опознаниях мужчины и женщины хотели наказать преступника, не дожидаясь суда

VOICE
Подача — от идеи до стола Подача — от идеи до стола

Подачи блюд ресторана COCOCO, которые цепляют людей за душу

Bones
Настоящий индейский детектив Настоящий индейский детектив

«Темные ветра»: неонуар на территории навахо

Weekend
Лучшие книги для детей: приключения, волшебство и истории о первой любви Лучшие книги для детей: приключения, волшебство и истории о первой любви

Представляем книги для детей, читать которые сплошное удовольствие

VOICE
Водные ресурсы Водные ресурсы

В чем польза воды, как ее правильно пить и в каких количествах

Лиза
«Завтра я всегда бывала львом»: история человека, вылечившегося от шизофрении «Завтра я всегда бывала львом»: история человека, вылечившегося от шизофрении

Норвежка Арнхильд Лаувенг — психолог, но не обычный

Psychologies
«С русским акцентом»: какой будет новая корпоративная культура после передела рынка «С русским акцентом»: какой будет новая корпоративная культура после передела рынка

Чего ждать старым сотрудникам? Как изменится корпоративная культура?

Forbes
Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода

Палеогенетики не обнаружили метисации между индейцами, европейцами и африканцами

N+1
«Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа «Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа

Тебя тоже пугает белый лист? VOICE знает, как бороться с белизной

VOICE
Леопард в мире ящериц: в Индии открыли геккона, который использует язык как орган осязания Леопард в мире ящериц: в Индии открыли геккона, который использует язык как орган осязания

Исследователи обнаружили новый вид леопардового геккона

Вокруг света
Природа и искусство Природа и искусство

Интерьер в стиле современного шале, наполненного предметами искусства

SALON-Interior
Почему тебе все время холодно (и летом тоже!) Почему тебе все время холодно (и летом тоже!)

Ты постоянно мерзнешь и кутаешься в теплую одежду? Проверь здоровье!

Лиза
Открыть в приложении