Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Философия Паддингтона: «Откройте свой разум, и ноги последуют за ним» Философия Паддингтона: «Откройте свой разум, и ноги последуют за ним»

Как простой медведь из дремучего Перу оказался на обложках Esquire и Time Out

СНОБ
Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор

Смерть Эдгара Алана По — величайшая неразгаданная тайна американской литературы

ТехИнсайдер
Контекст советского фотоискусства: отрывок из книги «Время непосредственной фотографии» Контекст советского фотоискусства: отрывок из книги «Время непосредственной фотографии»

Отрывок из истории объединения фотохудожников второй половины 1980-х годов

Правила жизни
Девять штрафов ГИБДД, которые удивят даже опытного водителя. Список Девять штрафов ГИБДД, которые удивят даже опытного водителя. Список

Разбираемся, как можно лишиться прав в безобидной ситуации

РБК
«Мозг: еда и новизна. Почему нас тянет к новому и вкусному» «Мозг: еда и новизна. Почему нас тянет к новому и вкусному»

Как еда вызывает эмоции

N+1
Эти 20 привычек точно сделают тебя счастливее! Эти 20 привычек точно сделают тебя счастливее!

Мелочи, которые сделают твою жизнь ярче

VOICE
Вызывающе яркая помада: как макияж становится инструментом борьбы за права женщин Вызывающе яркая помада: как макияж становится инструментом борьбы за права женщин

Красная помада, бигуди, готическая подводка — макияж как часть активизма

Forbes
МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов

Почему футбольные клубы сотрудничают с букмекерами и криптосервисами?

VC.RU
«Французский язык в России». Социальная, политическая, культурная и литературная история «Французский язык в России». Социальная, политическая, культурная и литературная история

ВXVIII–XIX веке российское дворянство было всерьез увлечено всем французским

N+1
До работы далеко: как общаться с коллегами по переписке До работы далеко: как общаться с коллегами по переписке

Что такое дистанционный этикет и как его придерживаться?

VOICE
Палеогенетики подтвердили родство таштыкских мумий с сибирскими скифами Палеогенетики подтвердили родство таштыкских мумий с сибирскими скифами

Ученые впервые прочитали геномы представителей таштыкской культуры

N+1
Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было» Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было»

Как Александра Белякова сочетает карьеру певицы и бизнес-коуча

ЖАРА Magazine
Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер

Как правильно выбрать роутер, чтобы не остаться без глобальной сети?

ТехИнсайдер
В элитном погребении сарматского воина нашли редкий бронзовый таз с 20-лепестковой розеттой В элитном погребении сарматского воина нашли редкий бронзовый таз с 20-лепестковой розеттой

Перед захоронением сосуд преднамеренно повредили ножом или кинжалом

N+1
Магия цифры 7: почему мы испытываем необъяснимую симпатию к семеркам Магия цифры 7: почему мы испытываем необъяснимую симпатию к семеркам

Даже те, кто равнодушен к "магии чисел", не могут противостоять обаянию цифры 7

VOICE
7 самых переоцененных фильмов 2020-х годов 7 самых переоцененных фильмов 2020-х годов

«Платформа», «Довод» и другие хорошие, но переоцененные кинокартины

Maxim
Что считать изменой: 7 распространенных поводов для ревности Что считать изменой: 7 распространенных поводов для ревности

Психологи разобрали распространенные варианты измен

Psychologies
Откуда берутся психосоматические заболевания и как их лечить Откуда берутся психосоматические заболевания и как их лечить

Почему важно проживать свои эмоции и как вылечить болезнь работой с сознанием?

Maxim
Вот как йога может улучшить ваше пищеварение и вылечить СРК Вот как йога может улучшить ваше пищеварение и вылечить СРК

Синдром раздраженного кишечника (СРК) сегодня мучает многих. Йога может помочь

ТехИнсайдер
Летающие тарелки, зеленые человечки, похищения и кое-что еще: откуда пошли самые популярные мифы про НЛО Летающие тарелки, зеленые человечки, похищения и кое-что еще: откуда пошли самые популярные мифы про НЛО

Почему мы все знаем, как выглядят инопланетяне?

Maxim
Деньги на ветер: 5 популярных бьюти-процедур, вау-эффект от которых сильно преувеличен Деньги на ветер: 5 популярных бьюти-процедур, вау-эффект от которых сильно преувеличен

Бьюти-процедуры, суперэффекта от которых на самом деле ждать не стоит

VOICE
Регенерация нейтронов не нашла зеркальной материи Регенерация нейтронов не нашла зеркальной материи

Физики проверили гипотезу о существовании зеркальной материи

N+1
Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации

Волновые функции электронных вакансий локализуются из-за эффекта Андерсона

N+1
Как начать больше читать: 6 советов американского писателя Как начать больше читать: 6 советов американского писателя

Как развить крайне важный навык и стать начитанным человеком

Правила жизни
Какое животное считается умнейшим на Земле? Какое животное считается умнейшим на Земле?

Как оценивать ум других живых существ и можно ли выбрать среди них фаворита

ТехИнсайдер
Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае

Отрывок из автофикшена Светланы Дорошевой о шанхайской арт-резиденции

Forbes
«Не нужно переводить бумагу на всякие глупости»: интервью с Константином Котовым, основателем магазина Lebigmag «Не нужно переводить бумагу на всякие глупости»: интервью с Константином Котовым, основателем магазина Lebigmag

Интервью с Константином Котовым, открывшим магазин глянцевых журналов Lebigmag

Правила жизни
Овощ что надо! Овощ что надо!

Разнообразие вкусов и текстур делает овощи фаворитами на профессиональных кухнях

Bones
Просто добавь воды: собираем и завариваем по науке Просто добавь воды: собираем и завариваем по науке

Как собрать душистый букет разнотравья для чая?

ТехИнсайдер
Голая правда: путь к себе через нудистский пляж Голая правда: путь к себе через нудистский пляж

Как наша телесная обнаженность влияет на наше самоощущение?

Psychologies
Открыть в приложении