Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Беги, Роберт, беги! Лучшие фильмы Земекиса Беги, Роберт, беги! Лучшие фильмы Земекиса

Главные фильмы и эксперименты в карьере Роберта Земекиса

СНОБ
Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент

Последние лет девятьсот регион Балтийского моря – один из самых насыщенных

Правила жизни
Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха

Виолончелист Александр Рамм — об идеальном инструменте и музыкальной семье

СНОБ
Вопрос психологу: что такое синдром отложенной жизни и как с ним справиться? Вопрос психологу: что такое синдром отложенной жизни и как с ним справиться?

Ловили ли вы себя на мысли, что ожидаете лучших времен?

Правила жизни
Плохой «ритм» сна связан с 83 болезнями Плохой «ритм» сна связан с 83 болезнями

Люди плохо представляют, сколько они на самом деле спят

ТехИнсайдер
Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван

Как защитить свою мебель от пушистого негодника.

ТехИнсайдер
Счастливые, успешные и оптимистичные: как такие люди относятся к жизни Счастливые, успешные и оптимистичные: как такие люди относятся к жизни

Почему одни люди успешны и довольны жизнью, а другие не вылезают из депрессий

Psychologies
Долой влажную уборку! Профессиональный клинер открыл секрет идеальной чистоты без воды Долой влажную уборку! Профессиональный клинер открыл секрет идеальной чистоты без воды

Как добиться идеальной чистоты дома с помощью сухой уборки

VOICE
Девушка, которая обучала дельфинов-убийц: история советской каскадерки Галины Шуреповой Девушка, которая обучала дельфинов-убийц: история советской каскадерки Галины Шуреповой

«40 дельфинов-афалин, из которых власти СССР намеревались сделать убийц»

VOICE
Правда ли, что собаки скучают по хозяину, когда он уходит Правда ли, что собаки скучают по хозяину, когда он уходит

Что чувствует ваша собака, когда вы оставляете её одну?

ТехИнсайдер
6 признаков, что у твоего мужа кризис среднего возраста: ты должна знать их все! 6 признаков, что у твоего мужа кризис среднего возраста: ты должна знать их все!

Как помочь мужу справиться с кризисом среднего возраста

VOICE
Археологи выявили четко продуманную застройку на домонгольском селище Чаадаево-5 Археологи выявили четко продуманную застройку на домонгольском селище Чаадаево-5

Археологи сообщили о результатах охранно-спасательных раскопок Чаадаева-5

N+1
«Лучшим мужем был мертвый муж»: как в США вдовы конгрессменов попадали в политику «Лучшим мужем был мертвый муж»: как в США вдовы конгрессменов попадали в политику

Как в XX веке женщины попадали в Конгресс США

Forbes
Фторид магния помог получить эффективные и стабильные тандемные солнечные элементы Фторид магния помог получить эффективные и стабильные тандемные солнечные элементы

Материаловеды получили эффективные и стабильные тандемные солнечные элементы

N+1
Черный список: 5 модных ошибок, которые чаще всего совершают женщины 40+ Черный список: 5 модных ошибок, которые чаще всего совершают женщины 40+

Между прилагательными «моложавая» и «молодящаяся» пролегает целая пропасть?

VOICE
«Психологическая кастрация»: как женщина убивает в мужчине мужчину «Психологическая кастрация»: как женщина убивает в мужчине мужчину

Что чаще всего психологи подразумевают под фразой «убить в мужчине мужчину»?

Psychologies
5 фантастических произведений про постчеловечество: какими будут цивилизации будущего 5 фантастических произведений про постчеловечество: какими будут цивилизации будущего

Книги о мирах, в которых люди шагнули на следующую ступень эволюции

ТехИнсайдер
Не расстаться раньше времени: Ольга Примаченко о 5 стадиях отношений Не расстаться раньше времени: Ольга Примаченко о 5 стадиях отношений

Бывает, что отношения заходят в тупик

Psychologies
«Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа «Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа

Тебя тоже пугает белый лист? VOICE знает, как бороться с белизной

VOICE
Катастрофическое мышление: как перестать все время думать о плохом Катастрофическое мышление: как перестать все время думать о плохом

Почему тревожные люди постоянно воображают ужасные сценарии неудач?

Psychologies
Скачок магнитного поля 1,1 миллиарда лет назад указал на солидный возраст внутреннего ядра Земли Скачок магнитного поля 1,1 миллиарда лет назад указал на солидный возраст внутреннего ядра Земли

В протерозое геодинамо генерировало поле, которое было сильнее современного

N+1
Алло, вас грабят! Алло, вас грабят!

5 новых схем финансового мошенничества

Лиза
Овощи как новый тренд Овощи как новый тренд

В последнее время тема овощей в гастрономии актуальна как никогда

Bones
Каникулы в Севастополе Каникулы в Севастополе

Севастополь — идеальное направление для самой разношерстной компании

Лиза
Старше на миллион лет: как новое открытие изменило картину эволюции человека Старше на миллион лет: как новое открытие изменило картину эволюции человека

Космические лучи помогли определить возраст останков наших древних предков

Forbes
«Золото Колчака». Что случилось с деньгами, которые Белое движение получило за продажу российского золота «Золото Колчака». Что случилось с деньгами, которые Белое движение получило за продажу российского золота

В 1918 г. в руки Белого движения попала часть золотого запаса Российской империи

N+1
Основатель Xsolla Александр Агапитов вложил более $2 млн в издателя NFT-игр OnlySpace Основатель Xsolla Александр Агапитов вложил более $2 млн в издателя NFT-игр OnlySpace

Александр Агапитов решил развивать NFT-гейминг

Forbes
Дочери Глюкозы, Славы и других певиц, которые не смогли повторить успех матерей Дочери Глюкозы, Славы и других певиц, которые не смогли повторить успех матерей

Дочки российских певиц, которые решили начать сольную карьеру

VOICE
Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы

Анна Вырубова — крестьянка, привезенная в Петербург для восхваления Распутина

Караван историй
Национальные десерты Национальные десерты

Современный авторский взгляд на национальные десерты

Bones
Открыть в приложении