Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Пора признать, что стабильности больше нет»: Владелец транснациональной мебельной корпорации о том, как они ведут бизнес, не боясь кризисов «Пора признать, что стабильности больше нет»: Владелец транснациональной мебельной корпорации о том, как они ведут бизнес, не боясь кризисов

Почему иностранцы продолжают выбирать российский рынок?

СНОБ
Властелин колен Властелин колен

Болгарские сплит-приседания — простое и суперэффективное упражнение

Men Today
Умер Зураб Церетели: вспоминаем 11 самых грандиозных и неоднозначных работ скульптора Умер Зураб Церетели: вспоминаем 11 самых грандиозных и неоднозначных работ скульптора

Самые яркие его шедевры художника-монументалиста Зураба Церетели

Maxim
«Черные считались язычниками»: история рабства, рассказанная бывшим невольником «Черные считались язычниками»: история рабства, рассказанная бывшим невольником

Глава из книги Букера Вашингтона «Восставая из рабства»

Forbes
Древние и красивые: 5 важных археологических памятников Древние и красивые: 5 важных археологических памятников

Самые впечатляющие и ценнейшие археологические памятники

ТехИнсайдер
Бургер без хлеба, белковый салат и элитная овсянка — секреты простейших завтраков Бургер без хлеба, белковый салат и элитная овсянка — секреты простейших завтраков

То, что сделает насыщенным весь ваш день

Maxim
Худеем по-французски Худеем по-французски

Диета Мадлен Жеста: молодильные супы и напитки

Лиза
Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город

Информацию об этой трагедии рассекретили только в 2000-х

VOICE
Что такое бубонная чума — симптомы и лечение Что такое бубонная чума — симптомы и лечение

Возможно ли распространение бубонной чумы в современном мире?

СНОБ
Что делать если не нравятся овощи: лайфхаки правильного питания Что делать если не нравятся овощи: лайфхаки правильного питания

Что делать, если хочется правильно питаться, а овощи совсем не нравятся?

ТехИнсайдер
7 самых неловких моментов во время поцелуя и как их избежать 7 самых неловких моментов во время поцелуя и как их избежать

Что может пойти не так во время поцелуя?

Maxim
Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья

Почему девушкам в СССР так и не пришлось носить элегантные платья от Скиапарелли

VOICE
Jared Leto Jared Leto

Мы разобрали на цитаты интервью Джареда Лето

ЖАРА Magazine
Физики напрямую увидели электронные вихри Физики напрямую увидели электронные вихри

Физики впервые напрямую увидели вихри электронной жидкости

N+1
Диагноз налицо Диагноз налицо

Состояние кожи, глаз и даже губ может многое рассказать о здоровье

Лиза
Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае

Отрывок из автофикшена Светланы Дорошевой о шанхайской арт-резиденции

Forbes
Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию» Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию»

Зачем братья Либерманы продают самих себя?

VC.RU
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
Матильда Шнурова: «Это норма жизни — женщина работает с мужчиной» Матильда Шнурова: «Это норма жизни — женщина работает с мужчиной»

Матильда Шнурова — о том, как формирует ядро своих ресторанов

Bones
Почему полиаморные отношения подходят не всем: 3 причины Почему полиаморные отношения подходят не всем: 3 причины

С какими трудностями сталкиваются люди, отказавшиеся от моногамных отношений?

Psychologies
Дикие истории Дикие истории

Как накормить гостя не только вкусной, но и полезной едой?

Bones
Куда исчез Тунгусский метеорит: самые смелые и оригинальные гипотезы Куда исчез Тунгусский метеорит: самые смелые и оригинальные гипотезы

Почему никто не может найти кратер таинственного Тунгусского метеорита?

ТехИнсайдер
Альцгеймер: история болезни. Отрывок из книги «В погоне за памятью» Альцгеймер: история болезни. Отрывок из книги «В погоне за памятью»

Отрывок из книги об истории исследования болезни Альцгеймера

СНОБ
Когда пора задуматься о разрыве отношений: 5 признаков проблем в паре Когда пора задуматься о разрыве отношений: 5 признаков проблем в паре

Как понять, что в отношениях назревают серьезные проблемы?

Psychologies
5 неявных привычек, убивающих женственность день за днем 5 неявных привычек, убивающих женственность день за днем

Проверь, нет ли у тебя привычек, из-за которых можно перестать быть желанной

Лиза
Девушка рассказала, как на нее в океане напал бешеный кабан (да-да, кабан!) Девушка рассказала, как на нее в океане напал бешеный кабан (да-да, кабан!)

Кто-кто проживает на дне океана?

Maxim
Сергей Фокин: «Свое поварское эго надо засунуть куда подальше» Сергей Фокин: «Свое поварское эго надо засунуть куда подальше»

Сергей Фокин о своем первом ресторане в подвале и увольнении из-за фотосъемки

Bones
Bittuev: «В шоу-бизнесе много соблазнов» Bittuev: «В шоу-бизнесе много соблазнов»

Мухаммад Биттуев — о том, почему он откладывает актерскую карьеру

ЖАРА Magazine
«Нельзя терять ни минуты» «Нельзя терять ни минуты»

В 1930 году в СССР состоялись 13 453 массовых крестьянских выступления

Дилетант
Победа в своем времени Победа в своем времени

Жизненные стратегии гуманитариев эпохи застоя

Weekend
Открыть в приложении