Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Анатолий Корнеев: как изменить отношение россиян к алкоголю Анатолий Корнеев: как изменить отношение россиян к алкоголю

Анатолий Корнеев: почему в России плохо развита культура потребления алкоголя

СНОБ
Что происходит с телом человека после смерти? Что происходит с телом человека после смерти?

Что происходит с нашими телами после смерти?

ТехИнсайдер
Леди Гага от декаданса: как маркиза Луиза Казати стала королевой эпатажа Леди Гага от декаданса: как маркиза Луиза Казати стала королевой эпатажа

Как середине XX века итальянская аристократка стала Леди Гагой своего времени

Правила жизни
Сталин в резиновых сапогах и раненая собака на солдатской шинели: 8 интересных фактов о первом Параде Победы 1945 года Сталин в резиновых сапогах и раненая собака на солдатской шинели: 8 интересных фактов о первом Параде Победы 1945 года

Первый Парад Победы 1945 года открыл проливной дождь

ТехИнсайдер
Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты

Исследования выявили ряд интересных фактов, связанных с кофеином

Psychologies
Укус Тарантула: как звезда может провалиться в черную дыру Укус Тарантула: как звезда может провалиться в черную дыру

Иногда Вселенная обходится без фейерверка

Forbes
Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты

Уэбб снял новые изображения галактик и туманность Киля

ТехИнсайдер
В Египте раскопали гробницу командующего наемниками В Египте раскопали гробницу командующего наемниками

Военачальник по имени Уахибра-меринейт жил в начале V века до нашей эры

N+1
Может ли микроволновая печь уничтожить все бактерии в несвежей еде Может ли микроволновая печь уничтожить все бактерии в несвежей еде

Насколько безопасна микроволновка? Убивает ли она бактерии?

ТехИнсайдер
Jared Leto Jared Leto

Мы разобрали на цитаты интервью Джареда Лето

ЖАРА Magazine
Новосибирские археологи раскопали в Прииртышье ранненеолитическое святилище Новосибирские археологи раскопали в Прииртышье ранненеолитическое святилище

Археологи раскопали остатки древнего святилища поселения Усть-Тартас-1

N+1
Почему мы занимаемся сексом, когда не хотим: 5 причин Почему мы занимаемся сексом, когда не хотим: 5 причин

Иногда даже сомнительные мотивы заняться сексом не исключают приятных сюрпризов

Psychologies
Топ-7 самых оплачиваемых моделей на Onlyfans Топ-7 самых оплачиваемых моделей на Onlyfans

Семь моделей, которые зарабатывают на фото и видео баснословные суммы

Maxim
Трейлеры для путешествий, которые круче твоей квартиры Трейлеры для путешествий, которые круче твоей квартиры

Спору нет, жилой трейлер — штука в меру бессмысленная. Но совершенно шикарная

Maxim
Империя и летаргия Империя и летаргия

Памяти Андрея Филиппова

Weekend
К нам едет Нолливуд! Чем живет и какие фильмы делает загадочный нигерийский кинематограф, мечтающий потеснить Турцию К нам едет Нолливуд! Чем живет и какие фильмы делает загадочный нигерийский кинематограф, мечтающий потеснить Турцию

Что такое Нолливуд и какие нигерийские фильмы стоит посмотреть?

VOICE
«Нет ничего нагляднее, чем реальность»: как искусство борется с домашним насилием «Нет ничего нагляднее, чем реальность»: как искусство борется с домашним насилием

Какую роль искусство играет в борьбе с домашним насилием?

Psychologies
Неудача — это узел на побеге бамбука: чему нас учит японская философия ваби-саби Неудача — это узел на побеге бамбука: чему нас учит японская философия ваби-саби

Как японцы учат нас находить связи между ходом жизни и природными явлениями

Forbes
Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку? Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку?

Российский врач, ученый и педагог Николай Пирогов был фанатом своего дела

ТехИнсайдер
Аэронавты, пилоты, воздушные каскадеры: 6 женщин, которые первыми поднялись в небо Аэронавты, пилоты, воздушные каскадеры: 6 женщин, которые первыми поднялись в небо

Женщины, которые первые покорили небо

Forbes
Перейти Зону Перейти Зону

«Сталкер» как пример отношений художника и власти

Weekend
Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было» Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было»

Как Александра Белякова сочетает карьеру певицы и бизнес-коуча

ЖАРА Magazine
Кето или интервальное голодание? Идеальная диета по знаку зодиака Кето или интервальное голодание? Идеальная диета по знаку зодиака

Какую диету рекомендуют тебе звезды?

VOICE
«Завтра я буду читать и писать»: блестящий чепчик, нарциссы и муми-тролли в любимых книгах писательницы Полины Барсковой «Завтра я буду читать и писать»: блестящий чепчик, нарциссы и муми-тролли в любимых книгах писательницы Полины Барсковой

Писательница Полина Барсковая о безжалостном Шварце и «отдельности» Туве Янссон

Правила жизни
Что такое сценарии Bixby: ваш смартфон умнее, чем кажется Что такое сценарии Bixby: ваш смартфон умнее, чем кажется

Что такое сценарии Bixby, как их создавать и на что они способны

CHIP
Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов

Как отстоять свои интересы и сохранить добрые отношения?

Psychologies
Первый (удачный) отпуск вдвоем Первый (удачный) отпуск вдвоем

Море, солнце, он и она — и кажется, больше ничто в мире не имеет значения…

Psychologies
5 мемуаров и биографий звезд музыкальной сцены, достойных прочтения 5 мемуаров и биографий звезд музыкальной сцены, достойных прочтения

Подборка книг, которые рассказывают правду о выдающихся рок-музыкантах XX века

СНОБ
«Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа «Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа

Тебя тоже пугает белый лист? VOICE знает, как бороться с белизной

VOICE
Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях

Откуда берется чувство ревности и как от него избавиться?

Psychologies
Открыть в приложении