Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Свет, который меняет город Свет, который меняет город

Почему светодизайн становится важным элементом градостроительства

СНОБ
Характер нордический Характер нордический

Вокруг нордической кухни ходит немало споров

Bones
«Насилие. Микросоциологическая теория» «Насилие. Микросоциологическая теория»

Как перестрелки вытеснили честные поединки

N+1
Первый (удачный) отпуск вдвоем Первый (удачный) отпуск вдвоем

Море, солнце, он и она — и кажется, больше ничто в мире не имеет значения…

Psychologies
Почему взрослые дети не уважают зрелых родителей: мнение и советы психоаналитика Почему взрослые дети не уважают зрелых родителей: мнение и советы психоаналитика

Почему мы считаем родительские убеждения устаревшими и обесцениваем их опыт

Psychologies
Как сделать невидимую папку в Windows? Как сделать невидимую папку в Windows?

Как спрятать файлы в Windows от посторонних глаз

CHIP
Подача — от идеи до стола Подача — от идеи до стола

Подачи блюд ресторана COCOCO, которые цепляют людей за душу

Bones
Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах

Как работает импульсивный шопинг и что его провоцирует

Psychologies
Развод по-русски Развод по-русски

9 способов не остаться без штанов после развода

Лиза
Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа

Фрагмент из романа о хрупкости бытия «Тень за правым плечом»

СНОБ
5 самых необычных снарядов, которыми стреляли из пушек 5 самых необычных снарядов, которыми стреляли из пушек

На протяжении веков пушки были одним из важнейших элементов войны

ТехИнсайдер
Еще раз про кино Еще раз про кино

«Главная роль»: затянутая шутка про изнанку кинобизнеса

Weekend
Остановки без требований Остановки без требований

Русское современное искусство как история препинаний

Weekend
Основатель школы GirlPower — о женском футболе и преодолении стереотипов Основатель школы GirlPower — о женском футболе и преодолении стереотипов

Основатель школы женского футбола: какие стереотипы приходится преодолевать

РБК
Как вести строительный бизнес, когда твои конкуренты «Леруа Мерлен» и «Петрович»: история интернет-магазина «Кузьмич24» Как вести строительный бизнес, когда твои конкуренты «Леруа Мерлен» и «Петрович»: история интернет-магазина «Кузьмич24»

«Кузьмич24»: как из простого офлайн-магазина получился мощный онлайн-бренд

VC.RU
Контуринг: пошаговая инструкция на каждый день и мнение эксперта Контуринг: пошаговая инструкция на каждый день и мнение эксперта

Как правильно наносить контуринг

РБК
Правда ли, что Правда ли, что

Почему язык тела воспринимают везде по-разному?

ТехИнсайдер
Децл, капитан космического корабля. Как самый ненавидимый рэп-музыкант стал символом эпохи Децл, капитан космического корабля. Как самый ненавидимый рэп-музыкант стал символом эпохи

Вспоминаем историю первой звезды российского рэпа

Правила жизни
Польза и вред куркумы: исследования ученых Польза и вред куркумы: исследования ученых

Ценные свойства и особенности куркумы

РБК
Великие и ужасные: 10 самых ярких злодеев Великие и ужасные: 10 самых ярких злодеев

Рейтинг главных злодеев "Игры престолов": от худшего к лучшему

Правила жизни
Что делать если не нравятся овощи: лайфхаки правильного питания Что делать если не нравятся овощи: лайфхаки правильного питания

Что делать, если хочется правильно питаться, а овощи совсем не нравятся?

ТехИнсайдер
«Живое всегда найдет способ прорасти»: что будет с российским независимым театром «Живое всегда найдет способ прорасти»: что будет с российским независимым театром

Пять российских режиссеров — о том, что ждет российский независимый театр

Forbes
Физики научились направлять молнии лазером Физики научились направлять молнии лазером

Успешное применение мощного лазера для управления распространением молний

N+1
Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит

Наши органы стареют с разной скоростью, и нужно знать, к чему это может привести

VOICE
Здесь и сейчас Здесь и сейчас

Локальность и сезонность — гастрономический тренд

Bones
9 культовых хоррор-фильмов в жанре научной фантастики 9 культовых хоррор-фильмов в жанре научной фантастики

Советуем научно-фантастические фильмы 1950-х!

Правила жизни
«Захватывает дух»: 5 фильмов про акул-убийц, которые смотрятся на одном дыхании «Захватывает дух»: 5 фильмов про акул-убийц, которые смотрятся на одном дыхании

Фильмы про акул-убийц, основанные на реальных событиях

ТехИнсайдер
«Свадьба превратилась в похороны»: рассказы ведущих и гостей о самых странных церемониях «Свадьба превратилась в похороны»: рассказы ведущих и гостей о самых странных церемониях

Ведущие и фотографы свадеб — о том, как (не) превратить праздник в трагедию

Maxim
Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией

Пожилая женщина могла подвергаться насилию из-за деформированного черепа

N+1
Там, на неведомых дорожках Там, на неведомых дорожках

Как сделать садовую дорожку своими руками?

Лиза
Открыть в приложении