Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неудачник, который победил: как Вертинский преодолел поэзию, эпоху и свою судьбу Неудачник, который победил: как Вертинский преодолел поэзию, эпоху и свою судьбу

Как Вертинский прожил несколько жизней и предвосхитил куртуазных маньеристов

СНОБ
Бодрое утро Бодрое утро

7 лайфхаков, как выглядеть свежо после бессонной ночи

Лиза
«Я слишком ленив, чтобы измениться»: упражнение, которое поможет взять ответственность за свои чувства «Я слишком ленив, чтобы измениться»: упражнение, которое поможет взять ответственность за свои чувства

Как вы ощущаете свои эмоции — как хозяин или как гость?

Psychologies
«Розетта» нашла на комете Чурюмова-Герасименко нафталин «Розетта» нашла на комете Чурюмова-Герасименко нафталин

Планетологи обнаружили в комете Чурюмова-Герасименко >40 органических молекул

N+1
Самые скандальные Папы Римские: от средневековья до наших дней Самые скандальные Папы Римские: от средневековья до наших дней

Какие Папы Римские прославились вовсе не благодеяниями, а громкими скандалами

Maxim
Гастро-, бронхо-, колоно-: что нужно знать о процедурах, которые помогают обнаружить рак Гастро-, бронхо-, колоно-: что нужно знать о процедурах, которые помогают обнаружить рак

Когда необходима эндоскопическая диагностика при подозрении на рак?

Psychologies
Кто изобрел алфавит: история, о которой вы не знали Кто изобрел алфавит: история, о которой вы не знали

Наша система письма была разработана людьми, которые не умели читать

ТехИнсайдер
Как не нужно заниматься фитнесом: 10 ошибок, которые делает каждый второй во время тренировок Как не нужно заниматься фитнесом: 10 ошибок, которые делает каждый второй во время тренировок

Эти ошибки популярны среди тех, кто только начинает заниматься спортом

ТехИнсайдер
Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях

Откуда берется чувство ревности и как от него избавиться?

Psychologies
«Я не вывожу»: 5 способов справиться с нервной перегрузкой «Я не вывожу»: 5 способов справиться с нервной перегрузкой

Отрывок из книги «Быстрая самотерапия» о том, как справиться с перегрузкой

Forbes
Врачи назвали 3 рабочие привычки, которые ухудшают ваш сон Врачи назвали 3 рабочие привычки, которые ухудшают ваш сон

Работа влияет на все аспекты жизни и не в последнюю очередь на сон

Inc.
«Психологическая кастрация»: как женщина убивает в мужчине мужчину «Психологическая кастрация»: как женщина убивает в мужчине мужчину

Что чаще всего психологи подразумевают под фразой «убить в мужчине мужчину»?

Psychologies
Анна Ларина-Бухарина Анна Ларина-Бухарина

Книга воспоминаний Анны Лариной-Бухариной

Дилетант
Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга

Пингвины оказались способны к социальной аккомодации

N+1
Как защитить отношения от последствий финансового кризиса: 5 шагов Как защитить отношения от последствий финансового кризиса: 5 шагов

Как сохранить гармоничные отношения на фоне кризиса

Psychologies
Гибель Надежды Гибель Надежды

Популярные версии причины конфликта на банкете в кремлёвской квартире Ворошилова

Дилетант
Пять уникальных особенностей третьего поколения Range Rover Sport Пять уникальных особенностей третьего поколения Range Rover Sport

Стильный, технологичный, изысканный и всё еще внедорожник Range Rover Sport

4x4 Club
Заниматься сексом и еще 7 приятных вещей, которые надо регулярно делать летом, чтобы не болеть зимой Заниматься сексом и еще 7 приятных вещей, которые надо регулярно делать летом, чтобы не болеть зимой

Укреплять организм можно по-разному

Maxim
Победа в своем времени Победа в своем времени

Жизненные стратегии гуманитариев эпохи застоя

Weekend
Шифры, хакеры, шпионы: пока все разбираются с криптовалютой, редакция «Правил жизни» изучает историю криптографии Шифры, хакеры, шпионы: пока все разбираются с криптовалютой, редакция «Правил жизни» изучает историю криптографии

Музей криптографии: самый древний шифр, популярные пароли и худший майнер в мире

Правила жизни
Инга Скороходова: Инга Скороходова:

О дружбе писателя Глеба Скороходова с известными людьми рассказывает его сестра

Караван историй
Как создать стикеры в Телеграме: пошаговая инструкция Как создать стикеры в Телеграме: пошаговая инструкция

Рассказываем, как сделать стикеры в Телеграме и поделиться своим стикерпаком

CHIP
«Восстание феникса»: как Эван Рэйчел Вуд справилась с абьюзом и занялась правозащитой «Восстание феникса»: как Эван Рэйчел Вуд справилась с абьюзом и занялась правозащитой

Как Эван Рэйчел Вуд борется против домашнего насилия

Forbes
Физики научили случайные лазеры собираться по требованию Физики научили случайные лазеры собираться по требованию

Физики продемонстрировали технологию самосборки коллоидных частиц в структуры

N+1
Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова

На опознаниях мужчины и женщины хотели наказать преступника, не дожидаясь суда

VOICE
Родители уговаривали дочь выйти замуж и довели до тревожного расстройства Родители уговаривали дочь выйти замуж и довели до тревожного расстройства

Родители так давили на дочь, что довели до психического расстройства

Psychologies
Гравитационную постоянную измерили с помощью изгибных колебаний металлических балок Гравитационную постоянную измерили с помощью изгибных колебаний металлических балок

Новый способ измерения гравитационной постоянной

N+1
Нехватка дупел в австралийском заповеднике вынудила геккона поселиться в гнезде поссумов Нехватка дупел в австралийском заповеднике вынудила геккона поселиться в гнезде поссумов

Геккон поселился в одном гнездовом ящике с семейством тонкохвостых поссумов

N+1
Нина Берия — комендант семейной крепости Нина Берия — комендант семейной крепости

Да, она была очень красивая женщина, а юной девушкой — можно себе представить!

Дилетант
Мозг без вас решает стоит ли браться за выгодное дело, если оно принесет боль Мозг без вас решает стоит ли браться за выгодное дело, если оно принесет боль

Полосатое тело виновато в том, что мы прокрастинируем

ТехИнсайдер
Открыть в приложении