Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Диалог с человечеством: художники и коллекционеры о связи искусства и благотворительности Диалог с человечеством: художники и коллекционеры о связи искусства и благотворительности

Как искусство и благотворительность меняют общество

СНОБ
Что такое «шишига»: все факты о легендарном ГАЗ-66 Что такое «шишига»: все факты о легендарном ГАЗ-66

Великий и ужасный ГАЗ-66 по прозвищу «шишига» — легенда отечественного автопрома

РБК
Сила маркетинга: рекламные кейсы, которые меняют индустрию Сила маркетинга: рекламные кейсы, которые меняют индустрию

Отрывок из книги «50 кейсов, которые изменили маркетинг»

Inc.
Необычные факты об Уране: самая странная планета Солнечной системы Необычные факты об Уране: самая странная планета Солнечной системы

Некоторые факты о планетах нашей родной Солнечной системы не могут не удивлять

ТехИнсайдер
10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей 10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей

Список бесценных вещей, которые вы можете сделать для ваших родителей

Maxim
Кругосветное путешествие Алексея Камерзанова. Арест в Чаде Кругосветное путешествие Алексея Камерзанова. Арест в Чаде

Бах, бах, бах – раздалось откуда-то снаружи

4x4 Club
Публицист Толстой, философ Рэнд и блогер Иванов: 6 лучших нон-фикшн-книг от знаменитых писателей Публицист Толстой, философ Рэнд и блогер Иванов: 6 лучших нон-фикшн-книг от знаменитых писателей

В этой статье мы расскажем о нехудожественных книгах знаменитых писателей

ТехИнсайдер
Пляжное чтение: 10 идеальных книг для отпуска Пляжное чтение: 10 идеальных книг для отпуска

Отпуск — лучшее время для чтения

СНОБ
Голая правда: путь к себе через нудистский пляж Голая правда: путь к себе через нудистский пляж

Как наша телесная обнаженность влияет на наше самоощущение?

Psychologies
Хоть стой, хоть падай: вся правда про унитаз, где в доме действительно грязно, и чем грозит частое мытье рук Хоть стой, хоть падай: вся правда про унитаз, где в доме действительно грязно, и чем грозит частое мытье рук

Кто же победит в битве за звание самого грязного места в доме?

ТехИнсайдер
Ученые обнаружили загадочные ряды отверстий на дне Атлантического океана Ученые обнаружили загадочные ряды отверстий на дне Атлантического океана

Ученые обнаружили на дне Атлантического океана длинные прямые ряды отверстий

N+1
Каникулы в Севастополе Каникулы в Севастополе

Севастополь — идеальное направление для самой разношерстной компании

Лиза
И тут неплохо кормят: искусственно выращенная форель оказалась полезнее дикой И тут неплохо кормят: искусственно выращенная форель оказалась полезнее дикой

Российские ученые сравнили разные виды рыб

Вокруг света
12 секунд в небе: как братья Райт научили людей летать? 5 фактов об истории создания первого летающего самолета 12 секунд в небе: как братья Райт научили людей летать? 5 фактов об истории создания первого летающего самолета

Создание первого в мире летающего самолета — это их неуемных рук дело

ТехИнсайдер
15 чудес военной техники: как устроено самое высокотехнологичное оружие в мире 15 чудес военной техники: как устроено самое высокотехнологичное оружие в мире

Футуристические пушки, которые составили бы честь любой фантазии из фильмов

ТехИнсайдер
Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест

На киргизских женщин до сих пор нападают на улицах и увозят — чтобы жениться

Forbes
Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева

Как юрист из Москвы Наталия Басина построила под Рузой хаски-деревню

СНОБ
5 мемуаров и биографий звезд музыкальной сцены, достойных прочтения 5 мемуаров и биографий звезд музыкальной сцены, достойных прочтения

Подборка книг, которые рассказывают правду о выдающихся рок-музыкантах XX века

СНОБ
Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит

Наши органы стареют с разной скоростью, и нужно знать, к чему это может привести

VOICE
Здесь и сейчас Здесь и сейчас

Локальность и сезонность — гастрономический тренд

Bones
Как малому бизнесу стать компанией-газелью Как малому бизнесу стать компанией-газелью

Как малому бизнесу перейти из категории «мышей» в категорию «газелей»

Inc.
Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов

Мы надеемся, что вы никогда не найдете жвачку в своих волосах или на одежде

ТехИнсайдер
Как не «попасть», покупая смартфон на AliExpress? Как не «попасть», покупая смартфон на AliExpress?

Как правильно покупать смартфон на Aliexpress, чтобы не пожалеть

CHIP
Полосатый рейс: как жили и работали хвостатые актеры СССР Полосатый рейс: как жили и работали хвостатые актеры СССР

Вспоминаем известных пушистых героев советского прошлого

ТехИнсайдер
Секретный шифр: в чем разница между классической, квантовой и постквантовой криптографиями Секретный шифр: в чем разница между классической, квантовой и постквантовой криптографиями

В чем разница между квантовым и постквантовым шифрованием?

ТехИнсайдер
«Начальники тоже люди»: они устают тащить на себе выгоревших сотрудников и, выгорая следом, массово увольняются «Начальники тоже люди»: они устают тащить на себе выгоревших сотрудников и, выгорая следом, массово увольняются

Почему руководители массово покидают свои посты и чем это грозит?

VC.RU
Ритейл зеленеет: эко-тренды в торговых сетях Ритейл зеленеет: эко-тренды в торговых сетях

Какие экоинициативы предпринимают ретейлеры и как это влияет на их бизнес

СНОБ
Современные культы и секты, которых стоит опасаться Современные культы и секты, которых стоит опасаться

Религиозные течения, которые вместо спасения даруют печальные последствия

Maxim
Тайный распорядок: 36 способов изменить жизнь Тайный распорядок: 36 способов изменить жизнь

Писатель Крис Гильбо рассказывает о простых действиях, которые дают результат

VC.RU
Катать не перекатать: на чем можно прохватить, если велосипед уже надоел Катать не перекатать: на чем можно прохватить, если велосипед уже надоел

Что же это за джамперы и флоутборды?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении