Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сексизм, киднеппинг и гусеница-наркоманка — за что критикуют вселенную Диснея Сексизм, киднеппинг и гусеница-наркоманка — за что критикуют вселенную Диснея

Какие картины студии Disney вызывали недовольство публики?

СНОБ
История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия» История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия»

Интересные подробности о комплексе зданий страхового общества «Россия»

Культура.РФ
Жан-Мишель Баския: гений улиц и арт-рынка Жан-Мишель Баския: гений улиц и арт-рынка

Как мальчик из Бруклина стал художником, чьи картины стоят миллионы долларов?

СНОБ
Как начать больше читать: 6 советов американского писателя Как начать больше читать: 6 советов американского писателя

Как развить крайне важный навык и стать начитанным человеком

Правила жизни
Любовь или зависимость? 7 признаков нездоровых отношений Любовь или зависимость? 7 признаков нездоровых отношений

Как отличить истинные чувства от зависимости, способной разрушать нас изнутри?

VOICE
Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку

Как замаскировать таблетку, чтобы питомец ничего не заподозрил

ТехИнсайдер
Абсолютный паразит: зомбирующий гриб оказался еще опаснее, чем считали ученые Абсолютный паразит: зомбирующий гриб оказался еще опаснее, чем считали ученые

Знаменитый грибок, превращающий муравьев в зомби, преподнес ученым ряд сюрпризов

ТехИнсайдер
Гималайский медведь оказался результатом гибридизации северных и южных медведей Гималайский медведь оказался результатом гибридизации северных и южных медведей

Генетики исследовали ядерную ДНК шести видов современных медведей

N+1
Учил инвесторов отличать порядочные фирмы от обманщиков и сам «надул» их на $71 млн: история нефтегазового мошенника Учил инвесторов отличать порядочные фирмы от обманщиков и сам «надул» их на $71 млн: история нефтегазового мошенника

Кристофер Фолкнер — как ему удалось обмануть доверчивых инвесторов

VC.RU
Почему перед азартными играми так сложно устоять Почему перед азартными играми так сложно устоять

Дофамин, удача новичка и доступность — почему люди так любят азартные игры

ТехИнсайдер
Депозиты для жадных: почему индустрия криптозаймов пришла к краху Депозиты для жадных: почему индустрия криптозаймов пришла к краху

Что произошло с криптолендинговой индустрией?

Forbes
Очаровательно воздушен Очаровательно воздушен

Дизайнер постаралась сделать интерьер по-настоящему питерским

Идеи Вашего Дома
Поверхностный гастрит Поверхностный гастрит

Что такое поверхностный гастрит и как его лечить

Лиза
Взгляд в будущее Взгляд в будущее

Минимализм — стиль, который сейчас переживает второе рождение

SALON-Interior
7 упражнений, которые укрепят каркас и снимут боль 7 упражнений, которые укрепят каркас и снимут боль

Растяжка спины и позвоночника

Лиза
Шуба на заказ, Шуба на заказ,

Как в «Нулевом пациенте» создавался аутентичный стиль конца 1980-х

Правила жизни
Во имя отца, сына и дома Виндзоров: посмотрите, насколько принц Джордж похож на принца Уильяма в детстве Во имя отца, сына и дома Виндзоров: посмотрите, насколько принц Джордж похож на принца Уильяма в детстве

Принц Джордж — точная копия принца Уильяма с практически идентичной мимикой

Правила жизни
Сколько Сколько

Ходят легенды, будто душа весит 21 грамм — откуда эта цифра?

ТехИнсайдер
Девять штрафов ГИБДД, которые удивят даже опытного водителя. Список Девять штрафов ГИБДД, которые удивят даже опытного водителя. Список

Разбираемся, как можно лишиться прав в безобидной ситуации

РБК
История самой первой жертвы поезда История самой первой жертвы поезда

15 сентября 1830 года человек впервые попал под паровоз

Maxim
Объяснение главного: 5 книг, которые расскажут все об эволюции человека Объяснение главного: 5 книг, которые расскажут все об эволюции человека

Почему от обезьяны произошел именно человек? Чем люди похожи на рыб?

ТехИнсайдер
Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты

Какие микроэлементы должны присутствовать в здоровой диете

Psychologies
Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь

Боли в спине – одна из причин, почему люди начинают интересоваться йогой

VOICE
Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина

Сергей Головкин — маньяк, который убил по меньшей мере 11 мальчиков

VOICE
Причины возникновения и опасность анемии: всё о дефиците железа в организме Причины возникновения и опасность анемии: всё о дефиците железа в организме

Что такое анемия и как ее лечить?

VOICE
Как правильно ухаживать за кутикулой. Советы эксперта Как правильно ухаживать за кутикулой. Советы эксперта

Зачем нужно следить не только за ногтевой пластиной, но и кожей вокруг нее

РБК
Политический скандал, отказ Брежнева и другие интересные факты об Олимпийских играх 1980 года Политический скандал, отказ Брежнева и другие интересные факты об Олимпийских играх 1980 года

10 увлекательных фактов о самом главном спортивном событии 1980 года

ТехИнсайдер
11 правил хорошего отпуска 11 правил хорошего отпуска

Как отдохнуть без стрессов?

Psychologies
Археологи обнаружили в Гнёздове серебряный плетеный позумент Археологи обнаружили в Гнёздове серебряный плетеный позумент

Элемент одежды древнерусской знати нашли на месте разрушенного в X веке кургана

N+1
Своих хватает: звезды, которые пытались, но не смогли прославиться за рубежом Своих хватает: звезды, которые пытались, но не смогли прославиться за рубежом

Кто из российских звезд пытался покорить иностранную сцену

VOICE
Открыть в приложении