Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Алексей Иванов «Вегетация». Глава из нового романа Алексей Иванов «Вегетация». Глава из нового романа

Глава из фантастического романа с элементами роуд-муви и антиутопии «Вегетация»

СНОБ

Мужчины называют этим термином что угодно, совсем не разобравшись в сути

VOICE
Микровселенные богатых династий: как возник итальянский Ренессанс Микровселенные богатых династий: как возник итальянский Ренессанс

Отрывок из книги Антонио Паолуччи «Итальянское искусство. 1000 лет истории»

Forbes
«Такие отношения очень энергозатратны». Дискуссия о полиаморных отношениях и премьера финальных эпизодов сериала Amore More «Такие отношения очень энергозатратны». Дискуссия о полиаморных отношениях и премьера финальных эпизодов сериала Amore More

О явлении полиамории в России и о том, как она представлена в кино и сериалах

СНОБ
7 обычных продуктов, которые могут серьезно навредить 7 обычных продуктов, которые могут серьезно навредить

Какие из спутников обыденной жизни могут представлять серьезную опасность

Популярная механика
Богатство России будет прирастать… опилками Богатство России будет прирастать… опилками

На основе опилок можно сделать много важного и полезного

Наука и жизнь
Правда ли, что Правда ли, что

Почему язык тела воспринимают везде по-разному?

ТехИнсайдер
10 способов приготовить привычные блюда по-новому: кулинарные лайфхаки на каждый день 10 способов приготовить привычные блюда по-новому: кулинарные лайфхаки на каждый день

Оригинальные способы приготовления хорошо знакомых блюд

ТехИнсайдер
13 полезных продуктов, в которых много цинка 13 полезных продуктов, в которых много цинка

Дефицит цинка может привести к выпадению волос и другим проблемам со здоровьем

Лиза
Ленинская муза Ленинская муза

«Цветок? — Роза». «Поэт? — Пушкин». «Писатель? — Толстой». «Инесса? — Арманд»

Дилетант
Дуглас МакМастер: «Популярность концепции zero waste будет только расти» Дуглас МакМастер: «Популярность концепции zero waste будет только расти»

Дуглас МакМастер — о концепции zero waste и принципах работы без мусорного ведра

Bones
От «Твин Пикса» до «Тьмы»: 15 отличных сериалов в жанре мистики, от которых тяжело оторваться От «Твин Пикса» до «Тьмы»: 15 отличных сериалов в жанре мистики, от которых тяжело оторваться

Сериалы о паранормальном, путешествиях во времени и фантастических существах

Правила жизни
Как я потеряла много денег и справилась с этим: история читательницы Как я потеряла много денег и справилась с этим: история читательницы

Как наша читательница справилась с крупной потерей

Psychologies

Сыграть любовь достоверно можно только при взаимной приязни

VOICE
Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий

Десять сериалов-антиутопий, которые помогут скоротать время

Правила жизни
Глиттеры для лица: тренды 2022 года, которые легко повторить дома Глиттеры для лица: тренды 2022 года, которые легко повторить дома

Как правильно сделать и смыть макияж с глиттерами?

РБК
Вспомнить всё! Вспомнить всё!

Лучшие витамины и минералы для мозга и памяти

Лиза
Почему так популярны теории заговора? Они доставляют сторонникам приятные эмоции Почему так популярны теории заговора? Они доставляют сторонникам приятные эмоции

Несмотря на все научные опровержения, теории заговора по-прежнему популярны

ТехИнсайдер
«Я еще ого-го!»: как принять свой возраст «Я еще ого-го!»: как принять свой возраст

Почему же так трудно подружиться со своим возрастом?

Psychologies
Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы

Анна Вырубова — крестьянка, привезенная в Петербург для восхваления Распутина

Караван историй
Он прошел через 872 дня блокады Ленинграда и выжил: удивительная история кота Максима Он прошел через 872 дня блокады Ленинграда и выжил: удивительная история кота Максима

Как кот по кличке Максим из блокадного Ленинграда смог дожить до окончания вoйны

ТехИнсайдер
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
Карла Суарес: «Гавана, год нуля» Карла Суарес: «Гавана, год нуля»

Глава из романа «Гавана, год нуля» — о том, как можно отвлечься от ужаса вокруг

СНОБ
Археологи обнаружили в Гнёздове серебряный плетеный позумент Археологи обнаружили в Гнёздове серебряный плетеный позумент

Элемент одежды древнерусской знати нашли на месте разрушенного в X веке кургана

N+1
Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой

Тренд на отказ от одноразовой посуды распространяется во всем мире

Inc.
Краткая история «Гоголь-центра» Краткая история «Гоголь-центра»

«Сноб» вспоминает все, что происходило в театре «Гоголь-центер» и вокруг него

СНОБ
О феномене женского лидерства О феномене женского лидерства

Есть ли отличия между «мужским» и «женским» лидерством?

СНОБ
Еще 5 минуточек: как отучить себя тратить время впустую и победить прокрастинацию Еще 5 минуточек: как отучить себя тратить время впустую и победить прокрастинацию

Почему мы прокрастинируем и как от этого отучиться

ТехИнсайдер
5 романов, которые буквально заставят вас пойти в отпуск 5 романов, которые буквально заставят вас пойти в отпуск

Подборка книг, которая поможет окунуться в атмосферу самого беззаботного отдыха

ТехИнсайдер
Как филлеры меняют лицо и сохраняют молодость Как филлеры меняют лицо и сохраняют молодость

Как и зачем применяют филлеры?

РБК
Открыть в приложении