Как делать дизайнерских детей
Сообщение о том, что китайский ученый впервые отредактировал геном человеческого эмбриона, открыло новую эру в борьбе с наследственными заболеваниями. Однако позаботиться о генетическом здоровье детей позволяют многие методы репродуктивной медицины, уже давно и успешно применяемые в мире
В конце ноября китайский генетик Хэ Цзянькуй сообщил о том, что ему удалось отредактировать геномы человеческих эмбрионов. Девочки-близнецы родились на свет, и одна из них благодаря отредактированной версии гена CCR 5 оказалась устойчива к заражению ВИЧ-инфекцией. Мировая общественность отреагировала на новость довольно остро; прозвучали вопросы об этической допустимости подобных экспериментов.
На самом деле опыт доктора Хэ сочетает в себе две технологии, давно и успешно применяемые в биологии и медицине. Одна из них — редактирование генов по системе CRISPR-cas9, которое хорошо отработано в применении к зародышам млекопитающих. Вторая часть — техника экстракорпорального оплодотворения, с помощью которой в мире уже появились многие миллионы здоровых детей.
Когда стало известно об успехе китайских генетиков, в клинику «АльтраВита» обратились российские молекулярные биологи, задав вопрос: не объявились ли у нас пациенты, нуждающиеся в услуге геномного редактирования. Они дали понять, что готовы обеспечить молекулярно-биологическую часть технологии. Пока таких пациентов нет, но, видимо, их появление — лишь вопрос времени.
В настоящее время российское законодательство никак не регламентирует подобную деятельность. Однако в большинстве клиник, предоставляющих услуги ЭКО, есть советы по этике, которые, видимо, в отсутствие законодательных норм будут принимать решение о допустимости таких процедур в каждом конкретном случае. Очевидно, главным критерием будет вопрос о тяжести потенциальных последствий для здоровья ребенка, которые процедура геномного редактирования призвана предотвратить. Эти последствия будут сопоставляться с риском самой процедуры, чтобы не нарушить главный принцип медицины: «Не навреди».
Как бы там ни было, о широком применении этого метода говорить пока преждевременно. В этой статье хотелось бы рассказать о том, что даже традиционные техники репродуктивной медицины и генетического анализа позволяют запрограммировать генетическое здоровье будущего ребенка. Эти методы вполне этичны, хорошо отработаны и широко применяются повсюду в мире.
Генетический риск
Каждый человек несет в своих генах патогенные мутации. Каждый ген представлен двумя копиями, по одной на каждой из парных хромосом, и для развития генетического заболевания, как правило, необходимо, чтобы в одном ребенке встретились мутации в одном и том же гене, унаследованные от обоих родителей. Частота носительства может быть достаточно высока (так, патогенные аллели муковисцидоза несут до 5% населения), однако «встречи» мутаций в одном и том же гене происходят значительно реже.
Тем не менее, в целом генетические заболевания распространены гораздо шире, чем нам хотелось бы думать. Генетических заболеваний насчитывается около 7000 различных видов, из которых 50% выпадают на детей. 350 млн человек во всем мире страдают от редких заболеваний, из которых 80% являются генетическими. С недугом пытаются бороться 30 млн человек в Европе и один из десяти в США. Для наглядности, если бы все эти люди жили в одном месте, то это была бы третья страна в мире по численности населения. В первый год жизни из-за генетических заболеваний умирают 35% новорожденных. Приблизительно 6% запросов, поступающих в Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (САРР), не диагностированы.
Существуют факторы, существенно повышающие риск проявления наследственного заболевания. Это в первую очередь близкородственные браки, когда велика вероятность, что оба родителя несут мутацию в одном и том же гене. Такая же проблема наблюдается в изолятах, т.е. маленьких поселениях, которые долгое время изолированы от основной популяции и отрезаны от миграции генов. Другой фактор — семейная история наследственных заболеваний. Наконец, зрелый возраст родителей сильно повышает риск появления ребенка с анэуплоидией — неправильным числом хромосом в клетках.