Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изменить сценарий Изменить сценарий

Что такое семейные и родовые сценарии?

Домашний Очаг
Рейтинги падают, возраст берет своё: что стало с Элен и Николя из культового французского сериала для подростков Рейтинги падают, возраст берет своё: что стало с Элен и Николя из культового французского сериала для подростков

Как сейчас выглядят и чем заняты Элен и Николя из сериала «Элен и ребята»

VOICE
7 знаковых стихотворений Евгения Евтушенко 7 знаковых стихотворений Евгения Евтушенко

Семь знаковых стихотворений, привязанных к биографии поэта Евгения Евтушенко

Правила жизни
Сериалы как средство побега от реальности: 7 увлекательных телешоу, в чьих вымышленных мирах можно раствориться Сериалы как средство побега от реальности: 7 увлекательных телешоу, в чьих вымышленных мирах можно раствориться

Эскапистские сериалы, которые представляют собой чисто жанровое развлечение

Правила жизни
Чем русский борщ отличается от украинского Чем русский борщ отличается от украинского

Историки и рестораторы ответили на застарелый и наболевший вопрос

Maxim
Каким был день смерти принцессы Дианы: о чем она думала, что делала и кого видела последним Каким был день смерти принцессы Дианы: о чем она думала, что делала и кого видела последним

Принцесса Диана была одной из самых известных. Каким был ее последний день?

VOICE
Поэзия быта и апология безделья: лучшие фильмы Ричарда Линклейтера (и их особенности) Поэзия быта и апология безделья: лучшие фильмы Ричарда Линклейтера (и их особенности)

Лучшие фильмы Ричарда Линклейтера и выделяет ключевые приметы его стиля

Правила жизни
4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить 4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить

Здоровье кожи можно улучшить, если получать достаточно «правильных» витаминов

ТехИнсайдер
Как самому отрегулировать фары: пошаговая инструкция и советы механика Как самому отрегулировать фары: пошаговая инструкция и советы механика

Настроить головное освещение можно самостоятельно

РБК
Лазейки в сознание Лазейки в сознание

Как мы ощущаем тот или иной аромат?

Bones
Покормить кота дистанционно или открыть дверь с помощью смартфона: управлять умным домом проще, чем кажется Покормить кота дистанционно или открыть дверь с помощью смартфона: управлять умным домом проще, чем кажется

Что вообще такое этот «умный дом» и как им управлять

ТехИнсайдер
Как развить креативность: 14 любопытных способов Как развить креативность: 14 любопытных способов

Эти приемы могут повысить ваши творческие способности

Psychologies
Рай в шалаше Рай в шалаше

В палатке со всеми удобствами: плюсы и минусы глэмпинга

Лиза
Алло, вас грабят! Алло, вас грабят!

5 новых схем финансового мошенничества

Лиза
История одного здания: особняк Брусницыных в Петербурге История одного здания: особняк Брусницыных в Петербурге

Особняк купцов Брусницыных — таинственный дом с зеркалом Дракулы в Петербурге

Культура.РФ
Шифры, хакеры, шпионы: пока все разбираются с криптовалютой, редакция «Правил жизни» изучает историю криптографии Шифры, хакеры, шпионы: пока все разбираются с криптовалютой, редакция «Правил жизни» изучает историю криптографии

Музей криптографии: самый древний шифр, популярные пароли и худший майнер в мире

Правила жизни
Химики научились активировать литий в лаборатории Химики научились активировать литий в лаборатории

Химики получили металлический литий в форме тонких кристаллических образований

N+1
Почему собаки ставят на вас лапы: 9 главных причин Почему собаки ставят на вас лапы: 9 главных причин

Собака ставит на вас лапы? Есть несколько причин, объясняющих такое поведение

ТехИнсайдер
Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему? Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему?

Что делать, чтобы приобрести навык самосочувствия?

Psychologies
Властелин колен Властелин колен

Болгарские сплит-приседания — простое и суперэффективное упражнение

Men Today
Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку? Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку?

Российский врач, ученый и педагог Николай Пирогов был фанатом своего дела

ТехИнсайдер
Как мы дожили до инстаграма? Краткая история фотографии Как мы дожили до инстаграма? Краткая история фотографии

Сделать селфи в XIX веке стоило намного больших усилий, чем сейчас

ТехИнсайдер
«Попкорновое легкое», которое убивает: какая опасность грозит любителям вейпов и других электронных сигарет «Попкорновое легкое», которое убивает: какая опасность грозит любителям вейпов и других электронных сигарет

Электронные сигареты — небезопасная альтернативу «классическому» курению

VOICE
Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн

Как участницы студенческой спортивной команды монетизировали свое имя и имидж

Forbes
Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб

Как скрыть ненужное и подчеркнуть достоинства в соответствии с типом фигуры?

РБК
Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник» Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник»

Отрывок из сборника эссе профессора Сиракьюсского университета

СНОБ
Продолжительная засуха привела к социальной напряженности и краху Майяпана Продолжительная засуха привела к социальной напряженности и краху Майяпана

Ученые исследовали материалы из крупнейшей политической столицы майя

N+1
Овощ, ну ты и фрукт! Или гид по самой здоровой диете Овощ, ну ты и фрукт! Или гид по самой здоровой диете

Почему так важно есть овощи и как не морщиться при виде вегетарианского меню?

Men Today
Личный опыт: почему я решил стать психологом Личный опыт: почему я решил стать психологом

Мы поговорили со специалистом, который только начинает свои шаги в психологии

Psychologies
Анечка. 24.06.90 Анечка. 24.06.90

Возвращение на сцену ANNA ASTI удалось на славу

OK!
Открыть в приложении