Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Серебряные коньки Серебряные коньки

Как создавалась одна из самых многообещающих лент этого года

Esquire
Что такое Что такое

В Турции изобретен главный стоматологический тренд последних лет

VOICE
Как Рания, самая красивая королева, выглядела до пластики и свадьбы с принцем Как Рания, самая красивая королева, выглядела до пластики и свадьбы с принцем

Как королева Иордании получила свою внешность?

VOICE
Человек всегда шире концепций: придет ли work-life blend на смену work-life balance Человек всегда шире концепций: придет ли work-life blend на смену work-life balance

Почему концепции не способны сделать работающего человека безусловно счастливым

Forbes
Три вида тираннозавров снова объединили в один Три вида тираннозавров снова объединили в один

Изменчивость тираннозавра оказалась в пределах нормы

N+1
Так ли уж важны подушки безопасности? Так ли уж важны подушки безопасности?

Насколько небезопасны машины без аэрбегов?

Maxim
Сохранить в холоде Сохранить в холоде

9 продуктов, которые можно положить в морозилку

Лиза
Восточные сказки, или Кто оставляет самые щедрые чаевые в отелях Восточные сказки, или Кто оставляет самые щедрые чаевые в отелях

Как шейх одной из стран Персидского залива всполошил весь Петербург

Правила жизни
Скоро мы сможем сказать роботу: Скоро мы сможем сказать роботу:

Как ученые пытаются научить робота любопытству

ТехИнсайдер
Лучшие фильмы с Томом Крузом: 7 выдающихся ролей, 7 лиц одного актера Лучшие фильмы с Томом Крузом: 7 выдающихся ролей, 7 лиц одного актера

Типажи Тома Круза, в которых он представал на экране

Правила жизни
Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих Поражение миндалины не дало людям принести одного в жертву ради спасения многих

Пациенты с болезнью Убраха-Вите отказываются приносить в жертву невинного

N+1
Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест

На киргизских женщин до сих пор нападают на улицах и увозят — чтобы жениться

Forbes
Пенопласт на обед, отруби на ужин: найдены черви, которые могут спасти Землю Пенопласт на обед, отруби на ужин: найдены черви, которые могут спасти Землю

Личинки умудряются получать питательные вещества из пенополистирола

Вокруг света
Уместить человечество в 16 типов: что такое тестирование MBTI и стоит ли ему верить Уместить человечество в 16 типов: что такое тестирование MBTI и стоит ли ему верить

Действительно ли люди делятся на 16 типов личности?

Forbes
Как самому отрегулировать фары: пошаговая инструкция и советы механика Как самому отрегулировать фары: пошаговая инструкция и советы механика

Настроить головное освещение можно самостоятельно

РБК
Уральская кухня Уральская кухня

Самые известные шефы Урала считают важным возвращение к гастрономическим истокам

Bones
Физики напрямую увидели электронные вихри Физики напрямую увидели электронные вихри

Физики впервые напрямую увидели вихри электронной жидкости

N+1
Почему мы не найдем инопланетян в космосе, даже если они существуют на самом деле Почему мы не найдем инопланетян в космосе, даже если они существуют на самом деле

Почему мы не узнаем о существовании живых существ у чужих звезд?

ТехИнсайдер
Мощь, комфорт, цифровизация: на атомных ледоколах до Северного полюса и по Северному пути Мощь, комфорт, цифровизация: на атомных ледоколах до Северного полюса и по Северному пути

Рассказываем о настоящем и будущем атомного флота России

ТехИнсайдер
«В восемнадцать лет ей досталась страна с тяжким прошлым и шатким будущим». Отрывок из книги о Клеопатре «В восемнадцать лет ей досталась страна с тяжким прошлым и шатким будущим». Отрывок из книги о Клеопатре

Отрывок из книги Стейси Шифф о египетской царице Клеопатре

СНОБ
«Пусть они заткнутся»: история медсестры Марии Фикачковой, убивавшей младенцев «Пусть они заткнутся»: история медсестры Марии Фикачковой, убивавшей младенцев

Как Мария Фикачкова три года убивала младенцев и думала, что ее не поймают

VOICE
Это слишком: из-за какой черты Ленин требовал сместить Сталина с поста генсека Это слишком: из-за какой черты Ленин требовал сместить Сталина с поста генсека

О чем написал Владимир Ленин в своих последних заметках?

VOICE
Одержимая пластическими операциями 81-летняя Одержимая пластическими операциями 81-летняя

Светскую львицу Джослин Вильденштейн называют "невестой Франкенштейна"

VOICE
Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию» Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию»

Зачем братья Либерманы продают самих себя?

VC.RU
От «Казалетов» до Джонатана Франзена: 5 современных семейных саг От «Казалетов» до Джонатана Франзена: 5 современных семейных саг

Важные семейные саги последних лет

Forbes
7 признаков, которые выдают псевдоинтеллектуала 7 признаков, которые выдают псевдоинтеллектуала

Как вывести на чистую воду тех, кто привык казаться, а не быть

Maxim
«Вчетвером мы составляли единое целое»: история семьи Рерихов «Вчетвером мы составляли единое целое»: история семьи Рерихов

Чем известны Елена, Юрий и Святослав Рерихи

Культура.РФ
Недавно найденный в Сибири 18 000-летний щенок оказался не собакой, а волком Недавно найденный в Сибири 18 000-летний щенок оказался не собакой, а волком

Ученые до сих пор не знают, где именно были одомашнены собаки

ТехИнсайдер
Письма счастья: правила SMS-переписки, которая заинтригует мужчину Письма счастья: правила SMS-переписки, которая заинтригует мужчину

Какие сообщения помогут зацепить парня навсегда?

VOICE
Новая волна Новая волна

Дарья Мороз — о работе над сценарием «Содержанки. Перезагрузка» и своей ролью

OK!
Открыть в приложении