Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Верю в любовь Верю в любовь

Марина Зудина – о взаимной любви, которая должна случиться хоть раз в жизни

Домашний Очаг
Наш человек в 70-х Наш человек в 70-х

Зинаида Пронченко о Джеймсе Каане

Weekend
Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве

Что делать, если ты думала, что боишься детей, но на самом деле боишься другого?

СНОБ
Почему нам не нужна близость? 3 важные причины Почему нам не нужна близость? 3 важные причины

Причины, которые превращаются в знак «Стоп!» на пути к гармоничному сексу

Psychologies
Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все

Уже начались съемки четвертой части "Дневников Бриджит Джонс" - что дальше?

VOICE
Не надо бигмак, беру эчпочмак! Не надо бигмак, беру эчпочмак!

Татарская кухня от шеф-поваров: новое дыхание и неизменные традиции

Bones
Хлеб с вареньем Хлеб с вареньем

Продукты, которые нельзя сочетать

Лиза
От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле

Эпиляция по-советски: что помогало женщинам удалять волосы с тела?

VOICE
Поэзия быта и апология безделья: лучшие фильмы Ричарда Линклейтера (и их особенности) Поэзия быта и апология безделья: лучшие фильмы Ричарда Линклейтера (и их особенности)

Лучшие фильмы Ричарда Линклейтера и выделяет ключевые приметы его стиля

Правила жизни
Как начать больше читать: 6 советов американского писателя Как начать больше читать: 6 советов американского писателя

Как развить крайне важный навык и стать начитанным человеком

Правила жизни
Женихи не прощают смешного: что значил бал для девушки в XIX веке Женихи не прощают смешного: что значил бал для девушки в XIX веке

Отрывок из романа «Нашествие» — альтернативного взгляда на мир 1812 года

Forbes
Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими

Слова, которые так прочно закрепились в русском языке, имеют иностранные корни

TechInsider
Куда исчез Тунгусский метеорит: самые смелые и оригинальные гипотезы Куда исчез Тунгусский метеорит: самые смелые и оригинальные гипотезы

Почему никто не может найти кратер таинственного Тунгусского метеорита?

TechInsider
Не шашлыком единым: какие еще вкусные блюда можно приготовить на мангале? Не шашлыком единым: какие еще вкусные блюда можно приготовить на мангале?

Что еще можно приготовить на мангале, кроме шашлыка? Да почти все!

TechInsider
Беречь лицо, не врать и не бояться: как «Гоголь-центр» стал зеркалом эпохи Беречь лицо, не врать и не бояться: как «Гоголь-центр» стал зеркалом эпохи

Какую роль сыграл «Гоголь-центр» в современной российской культуре

Forbes
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Найден способ связать воедино массивы кремниевых кубитов Найден способ связать воедино массивы кремниевых кубитов

Ученый нашел решение фундаментальной проблемы квантовой вычислительной техники

TechInsider
Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации

Волновые функции электронных вакансий локализуются из-за эффекта Андерсона

N+1
Критикуй вовремя: как твердо высказать свое мнение, никого не обидев Критикуй вовремя: как твердо высказать свое мнение, никого не обидев

Как корректно говорить правду и высказывать свое мнение?

VOICE
Это было бы логично: ученый объяснил, почему люди могут стать маленькими Это было бы логично: ученый объяснил, почему люди могут стать маленькими

Изменение климата на планете может постепенно привести к уменьшению роста людей

Вокруг света
3 причины, по которым собаки наклоняют головы вбок 3 причины, по которым собаки наклоняют головы вбок

Собаки частенько наклоняют головы вбок в самых разных ситуациях. Но зачем?

TechInsider
12 секунд в небе: как братья Райт научили людей летать? 5 фактов об истории создания первого летающего самолета 12 секунд в небе: как братья Райт научили людей летать? 5 фактов об истории создания первого летающего самолета

Создание первого в мире летающего самолета — это их неуемных рук дело

TechInsider
Осы осознали абстрактные понятия «одинаковый» и «разный» Осы осознали абстрактные понятия «одинаковый» и «разный»

Бумажные осы Polistes fuscatus осознают понятия «одинаковый» и «разный»

N+1
Долой рутину: как технологии экономят время современного учителя Долой рутину: как технологии экономят время современного учителя

Как сервисы автоматизируют повседневные дела учителей

TechInsider
На Крите нашли 4000-летние случаи инфицирования чумной палочкой и сальмонеллой На Крите нашли 4000-летние случаи инфицирования чумной палочкой и сальмонеллой

Палеогенетики обнаружили древние патогены чумной палочки у четырех индивидов

N+1
Личный опыт: как я стала жертвой эксгибициониста Личный опыт: как я стала жертвой эксгибициониста

Защититься от встречи с эксгибиционистом непросто

Psychologies
Может ли Человек-паук действительно остановить поезд паутиной Может ли Человек-паук действительно остановить поезд паутиной

Так ли прочна паутина Человека-паука, как это показано в фильмах?

TechInsider
Чем опасна информационная тревожность и как с ней справиться Чем опасна информационная тревожность и как с ней справиться

Что такое думскроллинг и как от него возникает информационная тревожность

TechInsider
Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией

Пожилая женщина могла подвергаться насилию из-за деформированного черепа

N+1
Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае

Отрывок из автофикшена Светланы Дорошевой о шанхайской арт-резиденции

Forbes
Открыть в приложении