Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Здравствуйте, я ваш папа! Здравствуйте, я ваш папа!

Стас Михайлов и Иосиф Пригожин о том, как они заменили родных отцов

StarHit
Графен как источник почти бесконечной энергии: революция, произошедшая случайно Графен как источник почти бесконечной энергии: революция, произошедшая случайно

Графен может вырабатывать энергию с помощью окружающей среды

ТехИнсайдер
Парадокс Пето: ученые узнали, почему слоны редко болеют раком Парадокс Пето: ученые узнали, почему слоны редко болеют раком

Что такое пародокс Пето и почему он не распространяется на слонов?

ТехИнсайдер
«Серийный бабник ее обманул!»: почему Эмили Ратаковски решила развестись с продюсером «Серийный бабник ее обманул!»: почему Эмили Ратаковски решила развестись с продюсером

Эмили Ратаковски рассталась продюсером Себастьяном Беар-МакКлардом

VOICE
Прошедшее будущее Прошедшее будущее

10 вещей, которые Пьер Карден сделал в моде первым

Weekend
Я пошла учиться в медицинский колледж в 37 лет. Почему и зачем? Я пошла учиться в медицинский колледж в 37 лет. Почему и зачем?

О решении поменять профессию в зрелом возрасте и рассказывает Евгения Шафферт

Psychologies
Между порнографией и хоррором Между порнографией и хоррором

Приключения Бэмби в реальном мире

Weekend
Проверенные источники Проверенные источники

Отдых на водах идеально подходит для восстановления физических и душевных сил

Лиза
Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий

Как вставить колонтитулы на одной или нескольких страницах в Microsoft Word?

CHIP
Откуда берутся психосоматические заболевания и как их лечить Откуда берутся психосоматические заболевания и как их лечить

Почему важно проживать свои эмоции и как вылечить болезнь работой с сознанием?

Maxim
Не надевайте шорты и пейте больше кофе: что нужно для успеха на индийском рынке Не надевайте шорты и пейте больше кофе: что нужно для успеха на индийском рынке

Поиск инвесторов и тестирование гипотез на индийском рынке

Forbes
Ученые из Австралии и США установили личность «человека из Сомертона» Ученые из Австралии и США установили личность «человека из Сомертона»

Мужчина, найденный на пляже более 70 лет назад, оказался инженером из Мельбурна

N+1
Работает ли современная медицина и может ли она нанести вред Работает ли современная медицина и может ли она нанести вред

Эффективны ли применяемые сегодня методы лечения?

ТехИнсайдер
Физики сгенерировали ультрафиолетовый суперконтинуум с помощью газообразного азота Физики сгенерировали ультрафиолетовый суперконтинуум с помощью газообразного азота

Китайские физики сгенерировали ультрафиолетовый суперконтинуум

N+1
Ученые выяснили, как мозг узнает своих Ученые выяснили, как мозг узнает своих

Как мозг животного узнает представителей своего вида?

ТехИнсайдер
Как выбрать итальянский ресторан и не разочароваться? Пошаговая инструкция от Уиллиама Ламберти Как выбрать итальянский ресторан и не разочароваться? Пошаговая инструкция от Уиллиама Ламберти

Какие ошибки совершают рестораторы, открывая итальянский ресторан?

Правила жизни
Физики научились направлять молнии лазером Физики научились направлять молнии лазером

Успешное применение мощного лазера для управления распространением молний

N+1
Как объяснить даже детям, что такое маятник Фуко Как объяснить даже детям, что такое маятник Фуко

Как объяснить принцип маятника Фуко любому человеку можно за пять минут

ТехИнсайдер
Зеленое меню Зеленое меню

Почему зеленое меню — не панацея

Bones
От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле

Эпиляция по-советски: что помогало женщинам удалять волосы с тела?

VOICE
Добро пожаловать в суперигру Добро пожаловать в суперигру

Александра Урсуляк — о комедиях, драмах и семейных ценностях

OK!
Колыбель кино Колыбель кино

Интерьер привлекает ярким решением в стиле контемпорари

Идеи Вашего Дома
Почему мы пьем алкоголь с точки зрения эволюции Почему мы пьем алкоголь с точки зрения эволюции

Как сама эволюция объясняет нашу тягу к алкоголю?

Maxim
Сеанс пацифизма Сеанс пацифизма

Две самые страшные военные картины в истории

Men Today
Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты

Уэбб снял новые изображения галактик и туманность Киля

ТехИнсайдер
Новое русское развлечение: прямые телеграм-включения из алкотрипа Новое русское развлечение: прямые телеграм-включения из алкотрипа

Футбольный блогер-инсайдер Иван Карпов приехал в Питер и ушел в загул

Maxim
Роботы учатся домашнему хозяйству, просто глядя, как это делают люди Роботы учатся домашнему хозяйству, просто глядя, как это делают люди

Как роботы учатся помогать людям дома

ТехИнсайдер
Поэзия быта и апология безделья: лучшие фильмы Ричарда Линклейтера (и их особенности) Поэзия быта и апология безделья: лучшие фильмы Ричарда Линклейтера (и их особенности)

Лучшие фильмы Ричарда Линклейтера и выделяет ключевые приметы его стиля

Правила жизни
Следуя за мечтой Следуя за мечтой

Современный, светлый, лаконичный интерьер вне времени

SALON-Interior
Белые акулы покинули окрестности города Хансбай из-за двух выедающих им печень косаток Белые акулы покинули окрестности города Хансбай из-за двух выедающих им печень косаток

Всего две косатки прогнали белых акул из места, где они жили круглый год

N+1
Открыть в приложении