Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Павел Деревянко: «У меня снова перемены в личной жизни» Павел Деревянко: «У меня снова перемены в личной жизни»

Павел Деревянко о любимых сказках, суперсчастливом детстве и походе к психологу

Cosmopolitan
В День семьи, любви и верности: 7 лучших книг о близких и любимых, которые помогут сохранить здоровые семейные отношения В День семьи, любви и верности: 7 лучших книг о близких и любимых, которые помогут сохранить здоровые семейные отношения

Подборка книг о семейной жизни, родительстве и любви

ТехИнсайдер
12 самых дорогих наборов LEGO 12 самых дорогих наборов LEGO

Коллекционные раритеты LEGO за бешеные деньги

Maxim
7 лучших (и худших) фильмов о хакерах 7 лучших (и худших) фильмов о хакерах

Самые интересные и весьма нелепые картины о хакерах всех времен

ТехИнсайдер
Почему полиаморные отношения подходят не всем: 3 причины Почему полиаморные отношения подходят не всем: 3 причины

С какими трудностями сталкиваются люди, отказавшиеся от моногамных отношений?

Psychologies
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
История политических убийств: самые таинственные покушения на политиков История политических убийств: самые таинственные покушения на политиков

Практически все громкие политические убийства очень похожи друг на друга

Правила жизни
3 способа навести порядок в своей жизни 3 способа навести порядок в своей жизни

Кажется, что жизнь мрачна и беспросветна. Можем ли мы что-то с этим сделать?

Psychologies
Дикие истории Дикие истории

Как накормить гостя не только вкусной, но и полезной едой?

Bones
Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор

Смерть Эдгара Алана По — величайшая неразгаданная тайна американской литературы

ТехИнсайдер
Ваби-саби: 3 упражнения, чтобы видеть красоту в простых вещах Ваби-саби: 3 упражнения, чтобы видеть красоту в простых вещах

В восточной культуре мы находим источник радости, духовных сил и вдохновения

Psychologies
Как перерабатывают нефть в XXI веке Как перерабатывают нефть в XXI веке

Представить себе сегодняшний мир без нефти невозможно

ТехИнсайдер
Ольга Еремина: Есть ли жизнь после санкций? Ольга Еремина: Есть ли жизнь после санкций?

Кейсы стран, сумевших перестроиться вопреки ограничениям и запретам

РБК
Как математика может спасти вашу жизнь: уравнение парашюта Как математика может спасти вашу жизнь: уравнение парашюта

Вы в падающем самолете. Без паники! Из сари вашей соседки можно сделать парашют

Вокруг света
Киноляпы с акцентом. Самые неудачные попытки Голливуда изобразить русских на большом экране Киноляпы с акцентом. Самые неудачные попытки Голливуда изобразить русских на большом экране

Попытки Голливуда изобразить русских всегда приключение

ТехИнсайдер
Пойманный в Камбодже скат оказался крупнейшей пресноводной рыбой Пойманный в Камбодже скат оказался крупнейшей пресноводной рыбой

Рыбак поймал в реке Меконг гигантского ската с длиной тела около четырех метров

N+1
Цифровое обогащение Цифровое обогащение

Горное дело – ровесник цивилизации. На помощь традициям приходят компьютеры и ИИ

ТехИнсайдер
Как собаки воспринимают речь хозяев на самом деле Как собаки воспринимают речь хозяев на самом деле

Как собаки реагируют на тембр голоса своих хозяев?

ТехИнсайдер
6 дней, которые потрясли мир: как молодому Израилю удалось победить в войне на 3 фронта 6 дней, которые потрясли мир: как молодому Израилю удалось победить в войне на 3 фронта

Он передал в штаб одно слово, «виноград». Этот условный сигнал означал — «война»

Вокруг света
Примитивное земледелие у древних жителей Китая возникло не позднее 8300 лет назад Примитивное земледелие у древних жителей Китая возникло не позднее 8300 лет назад

Биоархеологи исследовали останки людей культур Хоули и Бэйсинь

N+1
Физики напрямую измерили магнитный момент иона гелия-3 Физики напрямую измерили магнитный момент иона гелия-3

Новые данные могут превратить гелий-3 в абсолютный магнитометрический стандарт

N+1
Вишенка против краба Вишенка против краба

История борьбы с нейробластомой

СНОБ
Как изготовить реактивный двигатель: наглядное пособие Как изготовить реактивный двигатель: наглядное пособие

Реактивный двигатель построить под силу каждому

ТехИнсайдер
Как выбрать электросамокат и не пожалеть: 10 главных моментов Как выбрать электросамокат и не пожалеть: 10 главных моментов

Аренда самоката — дело недешевое, гораздо выгоднее купить свой. Вопрос — какой?

Maxim
Как добавить бота в Дискорд сервер? Подробная инструкция от CHIP Как добавить бота в Дискорд сервер? Подробная инструкция от CHIP

Как искать ботов, как создавать их и добавлять на свой канал в Дискорде

CHIP
Самый популярный после королевы: чего добился принц Уильям к 40 годам Самый популярный после королевы: чего добился принц Уильям к 40 годам

Интересные факты о внуке королевы Великобритании — в нашей статье

РБК
«Медвежья болезнь»: как кишечник командует нашим поведением и настроением «Медвежья болезнь»: как кишечник командует нашим поведением и настроением

Оказывается, вовсе не мозг и не желудок требуют от нас купить шоколадку

Psychologies
Новые региональные проекты, которые делают горожан счастливее Новые региональные проекты, которые делают горожан счастливее

«Сноб» поговорил с основателями частных проектов в регионах

СНОБ
Иностранные языки и мастерство коммуникации: как и чему училась Клеопатра Иностранные языки и мастерство коммуникации: как и чему училась Клеопатра

Отрывок из книги «Клеопатра: Жизнь. Больше чем биография»

Forbes
Проиграть — так миллион: 8 лучших фильмов о казино Проиграть — так миллион: 8 лучших фильмов о казино

Как кинематограф в разные годы показывал бытование игроков и игорных заведений

Правила жизни
Открыть в приложении