Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Роман со сроком годности Роман со сроком годности

Зима – это идеальный период для «сезонных» отношений

Cosmopolitan
Физики напрямую увидели электронные вихри Физики напрямую увидели электронные вихри

Физики впервые напрямую увидели вихри электронной жидкости

N+1
Погребенные заживо: леденящие кровь истории похороненных, но выживших Погребенные заживо: леденящие кровь истории похороненных, но выживших

Эти люди смотрели смерти в лицо, их жизнь уже не будет прежней

ТехИнсайдер
Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она? Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она?

Можно ли создать таблетку, которая спасет от похмелья?

ТехИнсайдер
Как ГИБДД вычисляет замазанные цифры на госномере: фото и ответы Как ГИБДД вычисляет замазанные цифры на госномере: фото и ответы

Как вычисляют и ловят двойников авто с помощью системы «Паутина»

РБК
Что считать изменой: 7 распространенных поводов для ревности Что считать изменой: 7 распространенных поводов для ревности

Психологи разобрали распространенные варианты измен

Psychologies
Альцгеймер: история болезни. Отрывок из книги «В погоне за памятью» Альцгеймер: история болезни. Отрывок из книги «В погоне за памятью»

Отрывок из книги об истории исследования болезни Альцгеймера

СНОБ
Боги, богини и Фрейд: 15 популярных книг по психологии Боги, богини и Фрейд: 15 популярных книг по психологии

Топ-15 самых интересных книг по психологии, которые стоит прочитать всем

Forbes
Субмарина-истребитель проекта 705: дерзкая авантюра Субмарина-истребитель проекта 705: дерзкая авантюра

Чем же был проект 705 – прорывом в будущее или дорогостоящей авантюрой?

ТехИнсайдер
Как распознать признаки обострения психического расстройства Как распознать признаки обострения психического расстройства

Чек-лист: как опознать психическое расстройство

Psychologies
Российские фильмы последних лет, которые популярны за рубежом Российские фильмы последних лет, которые популярны за рубежом

6 российских фильмов, которые понравились заграничным зрителям

Maxim
«Я тоже так могу». Сооснователь «Страдариума» — об искусстве ХХ века «Я тоже так могу». Сооснователь «Страдариума» — об искусстве ХХ века

Сооснователь «Страдариума» делится мыслями

РБК
Зарядка аккумулятора: как это делать правильно, чтобы ничего не испортить Зарядка аккумулятора: как это делать правильно, чтобы ничего не испортить

Не спешите бежать за новым аккумулятором, если старый начал капризничать

РБК
Пять кроссоверов Lada, которые могли стать суперхитами Пять кроссоверов Lada, которые могли стать суперхитами

Вспоминаем историю неудавшихся проектов Lada

РБК
Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник» Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник»

Отрывок из сборника эссе профессора Сиракьюсского университета

СНОБ
Как не надо мыть автомобиль: 5 ошибок, которые совершают чаще всего Как не надо мыть автомобиль: 5 ошибок, которые совершают чаще всего

Как во время мытья автомобиля не повредить лакокрасочное покрытие

CHIP
Unmatched по версии Кранаха: что стоит за картинами немецкого живописца? Unmatched по версии Кранаха: что стоит за картинами немецкого живописца?

На какие темы писал картины Лукас Кранах и кого таким образом высмеивал

Правила жизни
История одной вещи: нелегкая судьба «Тетриса», за который боролись англичанин и японцы История одной вещи: нелегкая судьба «Тетриса», за который боролись англичанин и японцы

История тетриса — кинематографичная, тянущая на добротный шпионский фильм

Правила жизни
Галоскоп ORGAN не нашел аксионов массой от 63 до 67 микроэлектронвольт Галоскоп ORGAN не нашел аксионов массой от 63 до 67 микроэлектронвольт

Физики отчитались о первой фазе работы эксперимента ORGAN

N+1
Тропический остров Тропический остров

Интерьер в морских тонах пробуждает бунтарское настроение

Идеи Вашего Дома
Дженнифер Лопес и Бен Аффлек вместе навсегда или снова расстанутся? Прогноз нумеролога Дженнифер Лопес и Бен Аффлек вместе навсегда или снова расстанутся? Прогноз нумеролога

Нумеролог сделал самый детальный разбор судеб Дженнифер Лопес и Бен Аффлека

VOICE
Стоя на своём Стоя на своём

Что даёт человеку стояние на гвоздях?

Robb Report
Суздаль Суздаль

Как Суздаль превращается в центр современного искусства и культурный хаб

Собака.ru
Ученые выяснили, что пить алкоголь вредно только до 40 лет Ученые выяснили, что пить алкоголь вредно только до 40 лет

Можно ли получать от алкоголя пользу?

Maxim
Ранний климакс Ранний климакс

Когда может начаться ранний климакс и кто в группе риска?

Лиза
Он прошел через 872 дня блокады Ленинграда и выжил: удивительная история кота Максима Он прошел через 872 дня блокады Ленинграда и выжил: удивительная история кота Максима

Как кот по кличке Максим из блокадного Ленинграда смог дожить до окончания вoйны

ТехИнсайдер
Необычные факты об Уране: самая странная планета Солнечной системы Необычные факты об Уране: самая странная планета Солнечной системы

Некоторые факты о планетах нашей родной Солнечной системы не могут не удивлять

ТехИнсайдер
Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию

180-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: в Боливию

Forbes
Что такое сценарии Bixby: ваш смартфон умнее, чем кажется Что такое сценарии Bixby: ваш смартфон умнее, чем кажется

Что такое сценарии Bixby, как их создавать и на что они способны

CHIP
Свой среди чужих: 5 проблем, с которыми сталкиваются иммигранты Свой среди чужих: 5 проблем, с которыми сталкиваются иммигранты

Как успешнее адаптироваться в другой стране

Psychologies
Открыть в приложении