Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Курс первой помощи: как помочь пострадавшему выжить и где этому научиться Курс первой помощи: как помочь пострадавшему выжить и где этому научиться

Возможно, вы сможете спасти чью-то жизнь, прочитав эту статью

РБК
Археологи обнаружили в скифской «Долине царей» составную витую гривну Археологи обнаружили в скифской «Долине царей» составную витую гривну

Ученые продолжили исследования кургана Туннуг-1

N+1
Пес-подрывник, противотанковые мышки и другие животные-спецназовцы: как хвостатые бойцы помогали выиграть Вторую Мировую Пес-подрывник, противотанковые мышки и другие животные-спецназовцы: как хвостатые бойцы помогали выиграть Вторую Мировую

На фронт уходили все, даже собаки, птицы, мыши, кошки, медведи и олени

ТехИнсайдер
История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия» История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия»

Интересные подробности о комплексе зданий страхового общества «Россия»

Культура.РФ
Проверенные факты о Бермудском треугольнике: что нам известно на самом деле Проверенные факты о Бермудском треугольнике: что нам известно на самом деле

Что на самом деле известно о Бермудском треугольнике?

ТехИнсайдер
В Оксфордском словаре появились местоимения для обозначения разных гендеров: 20 удивительных фактов об английском языке В Оксфордском словаре появились местоимения для обозначения разных гендеров: 20 удивительных фактов об английском языке

20 необычных фактах об английском языке, которые вы никогда не слышали

ТехИнсайдер
Пенится квас в ковше Пенится квас в ковше

Квас — одно из древнейших русских кулинарных изобретений

Наука и жизнь
Как филлеры меняют лицо и сохраняют молодость Как филлеры меняют лицо и сохраняют молодость

Как и зачем применяют филлеры?

РБК
Децл, капитан космического корабля. Как самый ненавидимый рэп-музыкант стал символом эпохи Децл, капитан космического корабля. Как самый ненавидимый рэп-музыкант стал символом эпохи

Вспоминаем историю первой звезды российского рэпа

Правила жизни
X, Y и сексизм в науке X, Y и сексизм в науке

Как все устроить, чтобы мальчиков и девочек рождалось поровну

СНОБ
Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро

Как правильно купить зонт?

Maxim
Не только Рублев: 5 великих русских иконописцев Не только Рублев: 5 великих русских иконописцев

Что привнесли в церковное искусство пять известных художников

Культура.РФ
Незабываемый вкус детства: 10 продуктов СССР, которые покинули наши прилавки Незабываемый вкус детства: 10 продуктов СССР, которые покинули наши прилавки

Пусть они покинули прилавки, но не наши сердца

ТехИнсайдер
Что такое циркулярная ссора Что такое циркулярная ссора

Иногда ссора происходит по циркулярному принципу. Что это значит?

Psychologies
Устойчивые к антибиотикам штаммы брюшного тифа распространяются из Южной Азии Устойчивые к антибиотикам штаммы брюшного тифа распространяются из Южной Азии

Брюшной тиф снова представляется опасность и может вызвать эпидемии

ТехИнсайдер
Обед рабочего человека Обед рабочего человека

Готовят ли в России настоящий рамен?

Bones
«Писать невозможно, голова забита бараньими ногами»: отрывок из биографии Джейн Остен «Писать невозможно, голова забита бараньими ногами»: отрывок из биографии Джейн Остен

Отрывок из книги «Викторианки» — о последних годах жизни Джейн Остен

Forbes
6 фатальных ошибок на собеседовании 6 фатальных ошибок на собеседовании

Успешно пройти собеседование — искусство, которое можно освоить

Psychologies
Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн Спорт, бизнес и равенство: как сестры-баскетболистки Кавиндер заработали более $1 млн

Как участницы студенческой спортивной команды монетизировали свое имя и имидж

Forbes
5 неявных привычек, убивающих женственность день за днем 5 неявных привычек, убивающих женственность день за днем

Проверь, нет ли у тебя привычек, из-за которых можно перестать быть желанной

Лиза
Регенерация нейтронов не нашла зеркальной материи Регенерация нейтронов не нашла зеркальной материи

Физики проверили гипотезу о существовании зеркальной материи

N+1
Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды

Археологи обнаружили ряд артефактов VIII–VI веков до нашей эры

N+1
Как выбрать пуско-зарядное устройство для автомобиля: основные принципы Как выбрать пуско-зарядное устройство для автомобиля: основные принципы

На что обратить внимание при подборе пуско-зарядного устройства для авто

CHIP
Девушка, которая обучала дельфинов-убийц: история советской каскадерки Галины Шуреповой Девушка, которая обучала дельфинов-убийц: история советской каскадерки Галины Шуреповой

«40 дельфинов-афалин, из которых власти СССР намеревались сделать убийц»

VOICE
Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов

Какие средства могут устранить белые пятна от дезодоранта?

ТехИнсайдер
Если муж потерял работу Если муж потерял работу

Как не дойти до развода из-за нехватки денег

Лиза
От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле

Эпиляция по-советски: что помогало женщинам удалять волосы с тела?

VOICE
Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга

Пингвины оказались способны к социальной аккомодации

N+1
Вопрос психологу: что такое синдром отложенной жизни и как с ним справиться? Вопрос психологу: что такое синдром отложенной жизни и как с ним справиться?

Ловили ли вы себя на мысли, что ожидаете лучших времен?

Правила жизни
Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов

Как дедушки ловят рыбу на кирпич?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении