Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Два светила — это сила Два светила — это сила

Изучаем законы взаимовыгодного брака

Tatler
Дары расставания: 4 практики для тех, кто переживает развод Дары расставания: 4 практики для тех, кто переживает развод

Развод — болезненная, но порой необходимая точка в супружеских отношениях

Psychologies
Минеральная пудра: виды, особенности и состав Минеральная пудра: виды, особенности и состав

Действительно ли минеральная пудра подходит любому типу кожи?

РБК
4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить 4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить

Здоровье кожи можно улучшить, если получать достаточно «правильных» витаминов

ТехИнсайдер
Если из носа часто идет кровь: как ее остановить и когда пора к врачу Если из носа часто идет кровь: как ее остановить и когда пора к врачу

Почему из носа идет кровь и когда это важный симптом проблем со здоровьем

РБК
Как жить дальше после расставания: 3 совета Как жить дальше после расставания: 3 совета

Что мешает нашему разбитому сердцу исцелиться?

Psychologies
5 неявных привычек, убивающих женственность день за днем 5 неявных привычек, убивающих женственность день за днем

Проверь, нет ли у тебя привычек, из-за которых можно перестать быть желанной

Лиза
Первая леди Первая леди

Как революционная феминистка стала лицом советской дипломатии

Дилетант
Как создать стикеры в Телеграме: пошаговая инструкция Как создать стикеры в Телеграме: пошаговая инструкция

Рассказываем, как сделать стикеры в Телеграме и поделиться своим стикерпаком

CHIP
Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии

Казалось, что Китаю не удастся "опуститься" ниже 10-нанометровой технологии

ТехИнсайдер
«Попкорновое легкое», которое убивает: какая опасность грозит любителям вейпов и других электронных сигарет «Попкорновое легкое», которое убивает: какая опасность грозит любителям вейпов и других электронных сигарет

Электронные сигареты — небезопасная альтернативу «классическому» курению

VOICE
Что делает высокие температуры такими смертоносными Что делает высокие температуры такими смертоносными

Почему жара так сильно сказывается на нашем здоровье?

ТехИнсайдер
Перепланировка: правила изменились Перепланировка: правила изменились

Разбираемся, что можно, а что нельзя делать при ремонте квартиры

Идеи Вашего Дома
«Страх отступает, когда ты сделал первый шаг» «Страх отступает, когда ты сделал первый шаг»

Миша М — о новых песнях, смене псевдонима и планах

OK!
Почему человек Почему человек

Мозг шимпанзе очень похож на мозг человека, но почему обезьяны не говорят

ТехИнсайдер
Брендинг для агробизнеса Брендинг для агробизнеса

Четыре основных заблуждения при разработке бренда и как с ними работать

Агроинвестор
Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий

Как вставить колонтитулы на одной или нескольких страницах в Microsoft Word?

CHIP
Владыки морей: какими были самые известные пиратские корабли Владыки морей: какими были самые известные пиратские корабли

Лучшие и самые известные пиратские корабли

ТехИнсайдер
Женщина-фольклор Женщина-фольклор

Среди кремлёвских женщин Екатерина Фурцева — исключение

Дилетант
Синдром отличника: может ли психолог впасть в депрессию, а голливудский актер не иметь идеальной улыбки? Синдром отличника: может ли психолог впасть в депрессию, а голливудский актер не иметь идеальной улыбки?

Как в стремлении к совершенству не угодить в ловушку перфекционизма?

Psychologies
Как топ-менеджер Warner Bros. отказался от работы (и зарплаты) мечты, чтобы продавать китайскую лапшу быстрого приготовления Как топ-менеджер Warner Bros. отказался от работы (и зарплаты) мечты, чтобы продавать китайскую лапшу быстрого приготовления

Можно ли решиться бросить успешную карьеру, чтобы продавать рамен?

Inc.
Предковая компонента в геномах удмуртов и бесермян оказалась «удмуртской» Предковая компонента в геномах удмуртов и бесермян оказалась «удмуртской»

Генетики исследовали ДНК 28 удмуртов и бесермян

N+1
Renault Arkana. Звезда в тени Renault Arkana. Звезда в тени

Renault Arkana — симпатичный, комфортный и надежный кроссовер

4x4 Club
Опасные незнакомцы Опасные незнакомцы

Как объяснить ребенку правила общения с чужими людьми

Лиза
Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода

Палеогенетики не обнаружили метисации между индейцами, европейцами и африканцами

N+1
Домашний курорт Домашний курорт

В этой небольшой квартире сложилось эргономичное, уравновешенное пространство

Идеи Вашего Дома
Нейросеть определила видовую принадлежность прихлопнутых комаров Нейросеть определила видовую принадлежность прихлопнутых комаров

Создан алгоритм, который определяет видовую принадлежность прихлопнутого комара

N+1
Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов

Какие средства могут устранить белые пятна от дезодоранта?

ТехИнсайдер
Как повысить фпс в “Фортнайте”: только рабочие и безопасные методы Как повысить фпс в “Фортнайте”: только рабочие и безопасные методы

Если ваш компьютер соответствует требованиям Fortnite, но игра идет “нечисто”

CHIP
Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней

Фильмы, которые точно стоит посмотреть любителям сверхъестественной фантастики

Forbes
Открыть в приложении