Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Атлант расправил плечи Атлант расправил плечи

Как Анастасия Чухрай воспитывает собственных детей в лондонском офлайне

Tatler
Чай для стройности Чай для стройности

Быстрый способ сбросить вес или опасность для здоровья?

Лиза
Bittuev: «В шоу-бизнесе много соблазнов» Bittuev: «В шоу-бизнесе много соблазнов»

Мухаммад Биттуев — о том, почему он откладывает актерскую карьеру

ЖАРА Magazine
Как выбрать повербанк или портативный аккумулятор Как выбрать повербанк или портативный аккумулятор

На что обратить внимание и за что не стоит переплачивать, выбирая повербанк

Maxim
История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье” История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье”

Как салат “Оливье” стал нашим национальным символом?

ТехИнсайдер
Кейт, которая гуляет сама по себе Кейт, которая гуляет сама по себе

Ее саму понимать уже давно перестали

Караван историй
Как почувствовать себя лучше в кризис: 6 шагов Как почувствовать себя лучше в кризис: 6 шагов

Во времена испытаний ярче проявляются наши особенности, характерные черты

Psychologies
Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации Беспорядок в больших водных кластерах ограничил время их ионизации

Волновые функции электронных вакансий локализуются из-за эффекта Андерсона

N+1
Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город Маленький советский апокалипсис: как за два часа с карты исчез целый город

Информацию об этой трагедии рассекретили только в 2000-х

VOICE
Как сохранить молодость: 10 проверенных способов борьбы со старением Как сохранить молодость: 10 проверенных способов борьбы со старением

Вот несколько советов, как справляться с симптомами старения организма

ТехИнсайдер
Картина в деталях: «Обнаженная в кресле» Роберта Фалька Картина в деталях: «Обнаженная в кресле» Роберта Фалька

Почему Фальк написал свою натурщицу в таких необычных тонах?

Культура.РФ
Путеводитель по Ясной поляне Путеводитель по Ясной поляне

Знакомьтесь с бытом, привычками и увлечениями Льва Толстого

Культура.РФ
«Сивику» — 50. Незаурядные факты о главной модели Honda «Сивику» — 50. Незаурядные факты о главной модели Honda

Вспоминаем самые любопытные и нескучные факты о «Сивике»

РБК
Выбираем МФУ для дома: как учесть все нюансы Выбираем МФУ для дома: как учесть все нюансы

Перед покупкой МФУ важно ответить на несколько ключевых вопросов

CHIP
Михаил Эпштейн: Как люди находят утешение в обиде Михаил Эпштейн: Как люди находят утешение в обиде

Понятия, которые лежат в основе мышления, но с трудом поддаются определению

СНОБ
Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах

Как работает импульсивный шопинг и что его провоцирует

Psychologies
Перепланировка: правила изменились Перепланировка: правила изменились

Разбираемся, что можно, а что нельзя делать при ремонте квартиры

Идеи Вашего Дома
20 игр для детей в путешествии 20 игр для детей в путешествии

Дорога пролетит незаметно, если устроить с ребенком интересную игру

Лиза
Николай Бобров: «Мне запросто может позвонить шеф из другого ресторана и попросить рецепт» Николай Бобров: «Мне запросто может позвонить шеф из другого ресторана и попросить рецепт»

Интервью с шефом Николаем Бобровым о поиске идей, конкуренции у поваров и жизни

Bones
Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС

Радиоактивную воду на АЭС можно очищать проще, эффективнее и дешевле

ТехИнсайдер
Китчен бук Китчен бук

Что такое система «буков» и как она помогает в работе ресторана?

Bones
Да, капитан: 5 способов стать хорошим руководителем Да, капитан: 5 способов стать хорошим руководителем

Как проявить лидерские качества и получить желаемую должность

Правила жизни
От постановочных драк к смертям на треш-стримах: как реалити-шоу стали опасным жанром От постановочных драк к смертям на треш-стримах: как реалити-шоу стали опасным жанром

Почему реалити-шоу так кардинально и опасно изменились?

Forbes
Дамоклов меч: что такое прокрастинация и как она разрушает жизнь Дамоклов меч: что такое прокрастинация и как она разрушает жизнь

Причины прокрастинации и способы борьбы с ней

Forbes
14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным 14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным

Палеогенетики отсеквенировали ДНК из останков, найденных в пещере Малудун

N+1
Группа «Созвездие Отрезок» — о новом альбоме и концертной площадке мечты Группа «Созвездие Отрезок» — о новом альбоме и концертной площадке мечты

Группа «Созвездие Отрезок» — почему им так важны безумные костюмы

РБК
5 захватывающих космических снимков 2022 года: что астрономы обнаружили в небе 5 захватывающих космических снимков 2022 года: что астрономы обнаружили в небе

Лучшие работы конкурса Astronomy Photographer of the Year 2022

ТехИнсайдер
Настоящий индейский детектив Настоящий индейский детектив

«Темные ветра»: неонуар на территории навахо

Weekend
Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить

Как безопасно прыгать в воду?

ТехИнсайдер
«Страна Саша»: честное кино о современных подростках, детстве без отца и взрослении «Страна Саша»: честное кино о современных подростках, детстве без отца и взрослении

Фильм «Страна Саша» — многогранное высказывание о природе нового поколения

Forbes
Открыть в приложении