На их странице в «Фейсбуке» – счастливые лица. Мама и папа, красивые дочери. Не сразу понимаешь, что не так. Юлия Бородулькина, мама ребенка с наследственным заболеванием, рассказывает, как живет их семья и в чем им повезло.

Домашний Очаг

Семья / Отношения / Реальная история

На одном дыхании

На их странице в «Фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена)» – счастливые лица. Мама и папа, красивые дочери. Не сразу понимаешь, что не так. Юлия Бородулькина, мама ребенка с наследственным заболеванием, рассказывает, как живет их семья и в чем им повезло.

Жизнь расцветала

Маленькой девочкой будущего мужа я себе представляла высоким блондином с голубыми глазами – в общем, принцем. А когда пришло время, влюбилась в жгучего брюнета. Единственное, с чем угадала, доброта избранника, любовь к детям. Потому что я хотела именно такого – заботливого, внимательного мужа и отца, как Костя. Он очень любит дочек, участвует во всех сферах их жизни, можно с любой просьбой обратиться, он приложит все усилия, чтобы все устроить и сделать наилучшим образом.

Познакомились с Костей, столкнувшись на лестничной площадке. Он приехал в Москву из Белоруссии и снимал квартиру в моем доме. Мама к нашей дружбе относилась подозрительно, переживала. Но Костя постепенно заслужил ее доверие. Я окончила медицинский университет, мы поженились. Все было замечательно: муж – талантливый бизнесмен, есть достаток, купили квартиру, наступила долгожданная беременность, жизнь расцветала красками, в общем, все земные блага в руках.

Катя родилась в срок, но роды были затяжные, с гипоксией. В реанимации при роддоме она провела неделю, потом – в отделении патологии новорожденных. И вот все плохое позади, у нас торжественная выписка со здоровым младенцем на руках. Первые полгода все было замечательно, дочь рано начала реагировать на нас, улыбаться, развитие было в полном порядке.

После шести месяцев я стала переживать, что ребенок как-то неуверенно сидит. В семь месяцев она еще сама не садилась, в восемь – не могла стоять без поддержки... Неврологи говорили: подождите, она наверстает. Мама, врач-терапевт, тоже успокаивала. Забеспокоились все только ближе к году. В это время я уже знала, что беременна вторым ребенком. Спустя девять месяцев появилась на свет Соня – подарок свыше, наш лучик света. Хорошо, что вторая беременность наступила в безоблачное время, когда мы еще не осознали, что здоровью Кати угрожает серьезная проблема. Чуть помедлив с продолжением рода, думаю, мы бы этот вопрос отложили на долгое время или на совсем.

Мы, конечно, надеемся

Кате ставили различные диагнозы. После бесчисленных изнурительных исследований перечень сузился до одного – врожденная мышечная дистрофия. Но оставалась нерешенная проблема – уточнить ее тип. Это важно, так как у каждого из вариантов есть свои особенности, различная скорость прогрессирования, прогноз, а также способ наследования, что необходимо знать для планирования последующих беременностей. Для нас наступило тяжелое время. Видно, что ребенок серьезно болен, но мы не знаем точно, что с ним, разрываемся по консультациям, они ни к чему не приводят, за все надо платить... А еще во время визитов к врачам Катя уставала, начинала нервничать, и врачи думали, что есть проблемы с психикой, не могли ребенка показать в обычной спокойной обстановке.

Многие мужчины не выдерживают подобных трудностей

Тогда Костя сказал: давай делать сайт. Мы разместили на нем результаты всех обследований, фото и видеоролики, по которым легко было сложить воедино картину. Например, было видео, где я просила дочь выполнить то или иное движение. Катя это делала, и было видно, как именно проявляет себя заболевание. Идея сработала: когда Кате было четыре года, английский невролог, изучив материалы с сайта, предположил тип дистрофии, который мы и подтвердили ДНК-диагностикой. Так, спустя несколько лет, был поставлен точный диагноз – врожденная ламин-связанная мышечная дистрофия.

На сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить заболевание дочери, но ведутся исследования и разработки, и мы, конечно, верим и надеемся. При нашей форме наиболее сильно страдают мышцы шеи и верхнего плечевого пояса, с них и начинает проявлять себя заболевание. Помню, даем маленькой Катюше баранку, а она не может руку поднять ко рту, только голову к баранке опускает, чтобы откусить.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

От редактора От редактора

Начинать новое всегда страшно

Домашний Очаг
Есть на что строить Есть на что строить

Зачем создавать отдельный механизм финансирования — инфраструктурные облигации?

Монокль
Код будущего Код будущего

«Солнечный» электромобиль, экзоскелет для артистов и другие технологии будущего

ТехИнсайдер
Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор

Как неосторожные слова и поступки мужчин могут подрывать нашу самооценку

VOICE
0,06 га счастья 0,06 га счастья

Когда в России появилось такое явление, как дача

КАНТРИ Русская азбука
Утерянный 5000 лет назад: ученые воскресили древнейший в мире синтетический краситель. Зачем он нужен? Утерянный 5000 лет назад: ученые воскресили древнейший в мире синтетический краситель. Зачем он нужен?

Откуда взялся яркий, насыщенный синий цвет в Древнем Египте

Inc.
Жаркое лето в Сибири Жаркое лето в Сибири

Природный отдых у города: почему стоит поехать в Новосибирск летом

Отдых в России
Лучшие игры в жанре постапокалипсис Лучшие игры в жанре постапокалипсис

Подборка видеоигр, в которых конец света стал поводом для великих историй

Maxim
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать? HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать?

HDD и SSD: надежный винтаж против скорости света и цены космоса

ТехИнсайдер
Любовь к животным и санкции Любовь к животным и санкции

Почему рынок кормов — перспективное направление для инвестиций

Агроинвестор
Белеет парус на болоте Белеет парус на болоте

Чем так уникален нерукотворный природный парус — белокрыльник болотный?

Наука и жизнь
«Речная королева Алтая»: как Евдокия Мельникова управляла судоходным делом в XIX веке «Речная королева Алтая»: как Евдокия Мельникова управляла судоходным делом в XIX веке

Как Евдокия Мельникова стала ориентиром для многих судовладельцев XIX века

Forbes
Шоураннеры «Фишера»: Человек любит смотреть в кино на что-то ужасное Шоураннеры «Фишера»: Человек любит смотреть в кино на что-то ужасное

Создатели «Фишера» — о том, как луна-парк стал главным референсом мира сериала

Ведомости
Почему машина заводится и глохнет и что с этим делать Почему машина заводится и глохнет и что с этим делать

Что делать, если машина глохнет: причины, диагностика, куда смотреть

РБК
Самоубийство семьи бургомистра Самоубийство семьи бургомистра

«Кризис закончен. Орудия затихли. Кто знал, как нам стоит поступить?»

Дилетант
Переходим на летнее время Переходим на летнее время

7 актуальных задач, которые легче решить под ярким солнцем

Лиза
На аллеях Аполлона На аллеях Аполлона

Остафьево: образ места, где всё буквально дышит поэзией

Знание – сила
TESS отыскал экзогиганта у очень маломассивной звезды TESS отыскал экзогиганта у очень маломассивной звезды

TESS вновь обнаружил экзогиганта у маломассивной звезды

N+1
Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы

О чем писали в журнале «Наука и жизнь» в годы Великой Отечественной войны?

Наука и жизнь
Техника перехода Техника перехода

Как устроены трансферы в российском фигурном катании

Ведомости
6 бытовых привычек, из-за которых в доме плохо пахнет 6 бытовых привычек, из-за которых в доме плохо пахнет

Некоторые из этих вещей вы совершаете ежедневно, а они влияют на запах в доме

ТехИнсайдер
Иван Бунин оправдывается… Иван Бунин оправдывается…

Жизнь в эмиграции всегда не проста, часто эмигрантам приходится объединяться

Дилетант
В нескольких минутах от третьей мировой В нескольких минутах от третьей мировой

Сбои в работе СПРН случались, но всегда вовремя вмешивался человеческий фактор

Дилетант
«В России гость за 150 рублей ждет вкус, как в Мельбурне, и сервис, как в Токио. И получает это» «В России гость за 150 рублей ждет вкус, как в Мельбурне, и сервис, как в Токио. И получает это»

Легко ли миллениалу делать кофейный бизнес в России

Монокль
Михаил Бахтин Михаил Бахтин

Зачем Бахтин понадобился Андропову и почему он так известен в Европе и Штатах?

Дилетант
Маленькая Трота Маленькая Трота

Существовала ли героическая дама Тротула на самом деле?

Дилетант
Посвящено Беатриче Посвящено Беатриче

Он не смел поверить, что Биче исчезла навсегда. Его мир рухнул

Наука и жизнь
«Астероиды: рожденные пламенем» «Астероиды: рожденные пламенем»

Как ученые научились анализировать состав астероидов

N+1
Палеонтологи СПбГУ проследили эволюцию мозга крокодилов Палеонтологи СПбГУ проследили эволюцию мозга крокодилов

Ученые создали 3D-модель мозга древних параллигаторов

Знание – сила
Открыть в приложении