Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
И снова 3 сентября. Чем запомнился этот день в автоиндустрии И снова 3 сентября. Чем запомнился этот день в автоиндустрии

Важные события в истории автопрома и транспорта, которые произошли 3 сентября

РБК
Время действия Время действия

Если ты находишь дело жизни, никакие сложности тебе уже не страшны

Glamour
Советский абьюз Советский абьюз

«Общага» Романа Васьянова, драма о смене эпох

Weekend
Елизавета Боярская: «Четкий план – это моя стихия» Елизавета Боярская: «Четкий план – это моя стихия»

Жизнь Елизаветы Боярской на первый взгляд кажется идеальной

Psychologies
Быть в балансе: простые правила питания для снижения сердечно-сосудистого риска Быть в балансе: простые правила питания для снижения сердечно-сосудистого риска

Здоровые пищевые привычки, которые снизят вес и нормализуют давление

Inc.
Катерина Гордеева: да, нет, знаю Катерина Гордеева: да, нет, знаю

«Я пришла в журналистику с четким намерением менять мир

Glamour
Палеогенетики выяснили происхождение этрусков Палеогенетики выяснили происхождение этрусков

Этруски оказались генетически близки италикам

N+1
Питание строгого режима Питание строгого режима

Похудеть на несколько килограммов: всего лишь заказать готовую полезную еду

Худеем правильно
Шутка провалилась! Как Абрамов, Мирзализаде и другие комики разозлили россиян Шутка провалилась! Как Абрамов, Мирзализаде и другие комики разозлили россиян

Комики, которые прославились не только благодаря шуткам, но и громким скандалам

Cosmopolitan
FAST: новый способ возведения удобных посадочных площадок на Луне всего за 10 секунд FAST: новый способ возведения удобных посадочных площадок на Луне всего за 10 секунд

Задача НАСА — вернуться на Луну и установить там постоянное присутствие человека

Популярная механика
Как получить то, чего хочешь от жизни: 15 важных советов Как получить то, чего хочешь от жизни: 15 важных советов

Универсального рецепта счастья, конечно, не существует

Cosmopolitan
Проверка на прочность: тест-драйв Chevrolet Camaro 1967 года Проверка на прочность: тест-драйв Chevrolet Camaro 1967 года

Ретромашина, о которой в далеких 1960-х могли мечтать только самые продвинутые

Вокруг света
Разрыв шаблона Разрыв шаблона

Крокодилы оказались птицами, а киты — родственниками лошадей

Вокруг света
6 причин, почему Mazda 6 — самая важная модель бренда 6 причин, почему Mazda 6 — самая важная модель бренда

Что такого особенно в Mazda 6?

Maxim
Нам надо поговорить Нам надо поговорить

Кому и чем может помочь семейная психотерапия

Cosmopolitan
Подтяжка манекенщицы: новый и простой тренд в пластике, который делает моложе Подтяжка манекенщицы: новый и простой тренд в пластике, который делает моложе

Высокие скулы и объемные губы Анджелины Джоли давно неактуальны!

Cosmopolitan
Обманчивая защита окружающей среды: почему хлопковые сумки-шопперы не лучшая альтернатива пластику Обманчивая защита окружающей среды: почему хлопковые сумки-шопперы не лучшая альтернатива пластику

Какую альтернативу пластиковым пакетам, а теперь и шопперам придумывают бренды

VC.RU
Дмитрий Крестьянкин Дмитрий Крестьянкин

Дмитрий Крестьянкин — амбассадор инклюзивных проектов и документального театра

Собака.ru
Вокруг гномы и карлики: психическое заболевание с очень странными галлюцинациями Вокруг гномы и карлики: психическое заболевание с очень странными галлюцинациями

Знаешь историю про Гулливера? Возможно, Джонатан Свифт её не выдумал

Cosmopolitan
Каких soft skills не хватает российским предпринимателям Каких soft skills не хватает российским предпринимателям

Какие софт скиллы особенно востребованы в бизнесе и почему

Inc.
Ультраструктурный анализ указал на высокое качество льняной пряжи в Древнем Египте Ультраструктурный анализ указал на высокое качество льняной пряжи в Древнем Египте

Ученые сравнили характеристики древнеегипетского и современного льняного волокна

N+1
Принц Гарри: путь от бунтаря до примерного семьянина — и обратно! Принц Гарри: путь от бунтаря до примерного семьянина — и обратно!

Рассказываем о витиеватом жизненном пути принца Гарри

Cosmopolitan
Враги душевного равновесия: 4 типа продуктов, способных вызвать тревогу Враги душевного равновесия: 4 типа продуктов, способных вызвать тревогу

Скажи им «спасибо» за чувство беспокойства

Playboy
5 героических фактов об истребителе Ла-5 5 героических фактов об истребителе Ла-5

Ла-5: Шедевр или не совсем?

Maxim
Почему исчезла цивилизация индейцев Майя Почему исчезла цивилизация индейцев Майя

Почему процветающая цивилизация Майя рухнула

Популярная механика
«Кинотавр-2021»: сериалы фестиваля, которые вам точно стоит посмотреть «Кинотавр-2021»: сериалы фестиваля, которые вам точно стоит посмотреть

Истории о добродушных майорах, безжалостных убийцах и непутевых министрах

GQ
Детские теории. Как флуоресценция животных обнаружила неспособность ученых выдвигать здравые гипотезы Детские теории. Как флуоресценция животных обнаружила неспособность ученых выдвигать здравые гипотезы

Способность к флуоресценции обнаружена у очередного вида животных — ос-полист

СНОБ
Каждый волен быть тем, кто он есть Каждый волен быть тем, кто он есть

Собеседник – режиссёр Алан Бадоев

Playboy
Шах и мак Шах и мак

Что ждет Афганистан, из которого ушли очередные сеятели разумного и доброго?

Maxim
Открыть в приложении