Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Нам нужна школа, где нет места буллингу Нам нужна школа, где нет места буллингу

Травля – одна из самых серьезных проблем в школе

Домашний Очаг
Шедевр монументализма Шедевр монументализма

С великим директором Пушкинского музея Ириной Антоновой прощается Сати Спивакова

Tatler
Навраться на неприятности Навраться на неприятности

Алексей Йесод – о том, как бороться с фейковыми новостями в эпоху лучей смерти

Esquire
Так сложились звезды Так сложились звезды

Как устроена индустрия поздравлений от знаменитостей

GQ
Союз рыжих: как лисы стали привычными дикими спутниками человека Союз рыжих: как лисы стали привычными дикими спутниками человека

Шаг за шагом они подбираются к человеку

Вокруг света
С миру по нитке С миру по нитке

Разочаровавшись в моде, Азиза Азим запустила собственную марку

Vogue
Ультраструктурный анализ указал на высокое качество льняной пряжи в Древнем Египте Ультраструктурный анализ указал на высокое качество льняной пряжи в Древнем Египте

Ученые сравнили характеристики древнеегипетского и современного льняного волокна

N+1
«Я приму внебрачных детей бывшего мужа»: Анфиса Чехова рассказала о личной жизни «Я приму внебрачных детей бывшего мужа»: Анфиса Чехова рассказала о личной жизни

Анфиса Чехова рассказала об отношениях с мужчинами

Cosmopolitan
Коботы вместо роботов: куда нас ведёт Четвёртая промышленная революция Коботы вместо роботов: куда нас ведёт Четвёртая промышленная революция

Автоматизация производства, роботизация — что они означают в реальности?

Inc.
Ян Гэ и Милош Бикович: зарубежные актеры, ставшие звездами российского кино Ян Гэ и Милош Бикович: зарубежные актеры, ставшие звездами российского кино

Кто из иностранных артистов завоевал популярность в России?

Cosmopolitan
Эволюция женской груди: от палеолитической Венеры до наших дней Эволюция женской груди: от палеолитической Венеры до наших дней

Предлагаем тебе взглянуть на историю человечества с этого ракурса!

Maxim
Как топ-менеджер в пандемию стал организатором авторских туров Как топ-менеджер в пандемию стал организатором авторских туров

Я уволился и стал с нуля осваивать профессию организатора авторских путешествий

Inc.
Какой язык появился позже всех на Земле Какой язык появился позже всех на Земле

Какой язык можно считать самым современным?

Популярная механика
5 способов полюбить осень 5 способов полюбить осень

Осень совсем не дает поводов для радости? Все в глазах смотрящего

Psychologies
Открой личико! Самые эффектные маски народов мира Открой личико! Самые эффектные маски народов мира

Маски народов мира

Вокруг света
Бьюти-эволюция Дарьи Мороз: белокурый ангел против «содержанки» Бьюти-эволюция Дарьи Мороз: белокурый ангел против «содержанки»

Как менялись образы Дарьи Мороз в жизни и на экране

Cosmopolitan
Основатель SETTERS Евгений Давыдов – о русском креативе, сложностях и рекламном бизнесе Основатель SETTERS Евгений Давыдов – о русском креативе, сложностях и рекламном бизнесе

Основатель SETTERS — о рынке труда и высшем образовании

GQ
«Дом или тюрьма»: почему птицы не улетают из зоопарков «Дом или тюрьма»: почему птицы не улетают из зоопарков

Почему свободные от сеток утки, гуси и лебеди не меняют место жительства

Вокруг света
Маленькое розовое платье: каким получился хоррор «Прошлой ночью в Сохо» Маленькое розовое платье: каким получился хоррор «Прошлой ночью в Сохо»

«Прошлой ночью в Сохо» — хоррор о моде, 1960-х и путешествиях во времени

РБК
Насколько полезен шиповник: мнение эксперта Насколько полезен шиповник: мнение эксперта

Шиповник — это не только красивые цветы, но и полезные плоды

РБК
София Элиас о Blobb, детских площадках и своем мультидисциплинарном будущем София Элиас о Blobb, детских площадках и своем мультидисциплинарном будущем

Художница из Мексики София Элиас называет свои изделия «скульптурами для тела»

GQ
Чистая правда Чистая правда

А как работает и что вообще из себя представляет детокс-косметика?

Лиза
Растениеводство под защитой инноваций Растениеводство под защитой инноваций

На что делают акцент производители агрохимии, разрабатывая новые продукты

Агроинвестор
Большой перемене 19 лет! Большой перемене 19 лет!

"Большая перемена": команда, студенты и способы поддержать фонд

ПУСК
Ребенка мне родила подруга: как я стала мамой, несмотря на страх перед родами Ребенка мне родила подруга: как я стала мамой, несмотря на страх перед родами

Наша героиня не захотела доверить роды... своей подруге

Cosmopolitan
Как понимать Как понимать

Для тех, кто пока не научился понимать Серебренникова

Esquire
Робин Уильямс Робин Уильямс

Робину Уильямсу могло исполниться 70 лет

Playboy
От артрита до герпеса: 8 серьезных причин перестать грызть ногти От артрита до герпеса: 8 серьезных причин перестать грызть ногти

Привычка грызть ногти может привести к очень серьезным последствиям для здоровья

Cosmopolitan
Логос и пафос Логос и пафос

«Если на товар можно нанести буквы, то пусть это будет наш логотип»

Robb Report
Открыть в приложении