Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Песнь льда и пламени Песнь льда и пламени

Сказка «Серебряные коньки» станет звездным часом для этих питерских актеров

Vogue
«Увидимся в суде». Как ведутся дела о врачебной халатности и почему родственники умерших пациентов соглашаются на компенсации, не дожидаясь разбирательства «Увидимся в суде». Как ведутся дела о врачебной халатности и почему родственники умерших пациентов соглашаются на компенсации, не дожидаясь разбирательства

Отрывок из книги «Неидеальная медицина» о врачебных ошибках

СНОБ
Пища для ума Пища для ума

Мечту есть что хочется и не толстеть можно воплотить

Cosmopolitan
Колыбель для взрослого Колыбель для взрослого

У каждого бывают моменты, когда хочется, чтобы кто-то заботливый взял за руку

Psychologies
Юля говорит: Юлия Ахмедова Юля говорит: Юлия Ахмедова

Чудо-женщина российского стендапа Юлия Ахмедова шутит о самых серьезных вещах

Glamour
Сделала пластику и жалею: откровенные признания тех, кто решился на операцию Сделала пластику и жалею: откровенные признания тех, кто решился на операцию

Порой желаемая пластическая операция не приносит долгожданного результата

Cosmopolitan
Елизавета Боярская: «Четкий план – это моя стихия» Елизавета Боярская: «Четкий план – это моя стихия»

Жизнь Елизаветы Боярской на первый взгляд кажется идеальной

Psychologies
Массаж асахи: что это, зачем и как его делать Массаж асахи: что это, зачем и как его делать

Для чего применяют массаж асахи и какие существуют противопоказания?

РБК
Неуловимые враги человечества Неуловимые враги человечества

Лихорадка Эбола и еще 7 загадочных и неизлечимых болезней

Вокруг света
Инопланетяне в пустыне: каким получился десятый сезон Инопланетяне в пустыне: каким получился десятый сезон

Каким получился десятый сезон "Американской истории ужасов"

Esquire
Принц Гарри: путь от бунтаря до примерного семьянина — и обратно! Принц Гарри: путь от бунтаря до примерного семьянина — и обратно!

Рассказываем о витиеватом жизненном пути принца Гарри

Cosmopolitan
Археологи описали египетских фаянсовых скарабеев из детских сарматских погребений Археологи описали египетских фаянсовых скарабеев из детских сарматских погребений

Археологи исследовали египетских фаянсовых скарабеев

N+1
10 вопросов-ловушек, которые девушки задают на первом свидании, и как на них отвечать 10 вопросов-ловушек, которые девушки задают на первом свидании, и как на них отвечать

О чем девушки спрашивают парней во время знакомства

Maxim
10 книг о Венеции, которые стоит прочесть 10 книг о Венеции, которые стоит прочесть

Книги, которые помогут погрузиться в неповторимую атмосферу Венеции

СНОБ
Медитация для начинающих: как избавиться от головной боли и снизить стресс Медитация для начинающих: как избавиться от головной боли и снизить стресс

Как избавиться от головной боли с помощью медитации

Cosmopolitan
Кикшеринги в России занялись переработкой непригодных самокатов и рассказали, когда и как это делается Кикшеринги в России занялись переработкой непригодных самокатов и рассказали, когда и как это делается

Российский кикшеринг задумался, что делать с отработавшими самокатами

VC.RU
Артем Быстров: «Застрять в отрицательном амплуа я не боюсь» Артем Быстров: «Застрять в отрицательном амплуа я не боюсь»

Актер Артем Быстров, исполнивший роль в новом сериале «Контейнер»

Grazia
MAXIM посмотрел новый фильм «Дюна» и забыл, что книга лучше MAXIM посмотрел новый фильм «Дюна» и забыл, что книга лучше

Можно прекратить грызть кактус и закопать видеокассету с «Дюной» Дэвида Линча

Maxim
Мыться или нет? Почему Джейк Джилленхол и Эштон Кутчер против душа Мыться или нет? Почему Джейк Джилленхол и Эштон Кутчер против душа

Правда ли, что ежедневные водные процедуры могут навредить здоровью

РБК
Железная дорога оказалась похожа на фононный кристалл Железная дорога оказалась похожа на фононный кристалл

Инженеры придумали, как уменьшить шум от поездов

N+1
Тихие омуты Тихие омуты

Инновации в унитазах: чем подкупает вариант с инсталляцией

Идеи Вашего Дома
«Я, он и его собака»: как быть, если вы не любите питомцев партнера «Я, он и его собака»: как быть, если вы не любите питомцев партнера

Что делать, если вы не любите домашних животных партнёра

Psychologies
«Азбука вкуса» перешла на бумажные крышки для кофе «Азбука вкуса» перешла на бумажные крышки для кофе

Продуктовый ретейлер «Азбука вкуса» отказался от пластиковых крышек для кофе

Inc.
6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить! 6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить!

Дегустаторы разбираются в вине? Чушь! Красное — только к мясу? Враки!

Maxim
Сверхъестественное Сверхъестественное

Казалось бы, что плохого в моде на простоту и натуральность?

Cosmopolitan
История, построенная на зыбучем песке История, построенная на зыбучем песке

Долгий путь романа «Дюна» к книге и экрану

Weekend
Школа, где учитель может быть самим собой Школа, где учитель может быть самим собой

Каково сегодня положение педагогов в школьном образовании

Домашний Очаг
В древнеегипетском городе Буто нашли коллекцию ритуальных предметов VII–VI веков до нашей эры В древнеегипетском городе Буто нашли коллекцию ритуальных предметов VII–VI веков до нашей эры

Археологи обнаружили предметы, связанные с культом богини Хатхор

N+1
Филология протеста Филология протеста

Татьяна Алешичева о «Кафедре», университетской комедии о новой этике

Weekend
5 решений для активного отдыха на воде, о которых вы могли не знать 5 решений для активного отдыха на воде, о которых вы могли не знать

Поймайте волну на озере, прокатитесь на велосипеде по морю

Популярная механика
Открыть в приложении