Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
Секс лечит насморк, а борода нужна для защиты: все лаутераты Шнобелевской премии — 2021 Секс лечит насморк, а борода нужна для защиты: все лаутераты Шнобелевской премии — 2021

Ты мог бы прожить и без этих открытий, но разве это можно назвать жизнью?

Maxim
Гагарин. Космос — последняя мечта человечества Гагарин. Космос — последняя мечта человечества

К годовщине полета Юрия Гагарина: каким он был и о чем мечтал. Часть 2

Esquire
Иглы, таблетки, операции, развод: как певица похудела на 50 кг ради роли мечты Иглы, таблетки, операции, развод: как певица похудела на 50 кг ради роли мечты

Своей личной историей похудения поделилась певица и актриса Наталья Сидорцова

Cosmopolitan
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Дочь Пушкина, вышедшая замуж за принца: крутые виражи судьбы Натальи Дубельт Дочь Пушкина, вышедшая замуж за принца: крутые виражи судьбы Натальи Дубельт

Судьба дочери Пушкина

Cosmopolitan
Взгляд изнутри Взгляд изнутри

Зачем клиники красоты нанимают на работу эндокринологов и гастроэнтерологов

Vogue
Генетики выяснили даты и пути заселения Полинезии Генетики выяснили даты и пути заселения Полинезии

Генетики изучили маршруты и хронологию расселения полинезийцев

N+1
Как пользоваться хайлайтером для лица: пошаговая инструкция Как пользоваться хайлайтером для лица: пошаговая инструкция

Как правильно наносить хайлайтер на лицо?

VOICE
Оставь их в прошлом: любимые фильмы, которые не стоит пересматривать в 2021 году Оставь их в прошлом: любимые фильмы, которые не стоит пересматривать в 2021 году

В юности и трава зеленее, и кино интереснее

Cosmopolitan
7 вопросов, которые помогут уменьшить число конфликтов в отношениях 7 вопросов, которые помогут уменьшить число конфликтов в отношениях

В чем причина скандалов в паре и как их можно избежать?

Psychologies
Не надо бояться: 7 фактов об антидепрессантах Не надо бояться: 7 фактов об антидепрессантах

Что такое антидепрессанты, когда их назначают и почему их не надо бояться.

VOICE
ИТЭР: первый в мире термоядерный реактор, способный работать на морской воде ИТЭР: первый в мире термоядерный реактор, способный работать на морской воде

ИТЭР должен стать прототипом будущих электростанций

Популярная механика
Лучшие очистители воздуха для дома и офиса Лучшие очистители воздуха для дома и офиса

Собрали самые функциональные и актуальные воздухоочистители

CHIP
7 практик, которые помогут развить харизму 7 практик, которые помогут развить харизму

Как стать тем, кому хотят подражать, кем бесконечно восхищаются окружающие?

Psychologies
Страх неизвестности Страх неизвестности

Как решиться на перемены и не пожалеть об этом

Лиза
Психосоматика и жир: о чем говорят «лишние» килограммы в области живота Психосоматика и жир: о чем говорят «лишние» килограммы в области живота

Как можно полюбить свое «несовершенство»?

Psychologies
Кавказская трилогия Кавказская трилогия

За одну поездку можно осмотреть сразу три южные республики

Лиза
Привычка к лучшему Привычка к лучшему

Легендарный парижский гранд-отель, ставший героем фильма Вуди Аллена

GQ
13 критериев для выбора партнера на всю жизнь 13 критериев для выбора партнера на всю жизнь

Критерии, на которые стоит опираться при выборе партнера

Psychologies
Ипотека, охрана, наряды: на что и сколько денег тратят Меган Маркл и Гарри Ипотека, охрана, наряды: на что и сколько денег тратят Меган Маркл и Гарри

Рассказываем об основных статьях расходов супругов Меган Маркл и Гарри

Cosmopolitan
В Уфе чиновники торжественно открыли светофор. Вспоминаем и другие чудные открытия В Уфе чиновники торжественно открыли светофор. Вспоминаем и другие чудные открытия

Так, чего доброго, до тотальной газификации дойдет!

Maxim
У женщины отобрали приемную дочь, но она все же смогла стать мамой… трижды У женщины отобрали приемную дочь, но она все же смогла стать мамой… трижды

Сару Хоуэлл лишили приемной дочери, но она стала счастливой мамой троих сыновей

Cosmopolitan
Что посмотреть и попробовать в Хакасии. Гид «РБК Стиль» Что посмотреть и попробовать в Хакасии. Гид «РБК Стиль»

Что в Хакассии найдет «немассовый» турист

РБК
Некоторые мошенники перестали сами взламывать компании: им проще поделиться выкупом с сообщником «изнутри» Некоторые мошенники перестали сами взламывать компании: им проще поделиться выкупом с сообщником «изнутри»

Мошенники предлагают запустить вредоносное ПО на корпоративных серверах

VC.RU
«Женщина может все». Какой бизнес открывают мамы? «Женщина может все». Какой бизнес открывают мамы?

Всероссийская образовательная программа «Мама-предприниматель»

Cosmopolitan
Еще 10 самых интересных фильмов и сериалов о войне в Афганистане Еще 10 самых интересных фильмов и сериалов о войне в Афганистане

Подборка кинокартин про бесконечную войну в небольшой стране Южной Азии

Maxim
Ференц Лист. Непрощенный Ференц Лист. Непрощенный

История композитора Ференца Листа

Караван историй
Выйти из созависимых отношений: 12 необходимых шагов Выйти из созависимых отношений: 12 необходимых шагов

Программа 12 шагов для зависимых и их родственников

Psychologies
От серы до момордики: неожиданные бьюти-добавки для молодости и похудения От серы до момордики: неожиданные бьюти-добавки для молодости и похудения

Самые интересные и необычные средства для красоты

Cosmopolitan
Открыть в приложении