Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Песнь льда и пламени Песнь льда и пламени

Сказка «Серебряные коньки» станет звездным часом для этих питерских актеров

Vogue
Мужской фактор Мужской фактор

Причина бесплодия может быть не только в женщине, но и в мужчине

Лиза
Клановая экономика Клановая экономика

Семейные бренды все чаще рекрутируют дизайнеров и управленцев со стороны

Vogue
В Южной Сербии нашли охотничий лагерь неандертальцев В Южной Сербии нашли охотничий лагерь неандертальцев

Неандертальцы использовали пещерную стоянку для разделки крупных копытных

N+1
Зубная фея Зубная фея

Эксперты о современных методах лечения неправильного прикуса

Vogue
Что такое эйджлесс и как продлить молодость. Научные данные Что такое эйджлесс и как продлить молодость. Научные данные

Как дольше оставаться молодым и здоровым

РБК
Наша Роша Наша Роша

Дизайнер Симон Роша рассказала Vogue о своей коллекции для H&M

Vogue
Семь финансовых привычек, которые стоит развить до 40 лет Семь финансовых привычек, которые стоит развить до 40 лет

7 финансовых привычек, которые помогут пересмотреть отношение к деньгам

Inc.
«Инквизиторы все равно настигнут свою жертву». Отрывок из книги Маркоса Агиниса «Инквизиторы все равно настигнут свою жертву». Отрывок из книги Маркоса Агиниса

Фрагмент из книги «Житие Маррана» о Франсиско Мальдонадо да Сильве

СНОБ
Бизнес по-женски: опыт Лены Лежневой, основательницы бренда Lelu Kids Бизнес по-женски: опыт Лены Лежневой, основательницы бренда Lelu Kids

Как стать успешной в своем деле: основательница бренда детских платьев

Cosmopolitan
Гадать нельзя исследовать: откуда в современной России появилась мода на мистицизм Гадать нельзя исследовать: откуда в современной России появилась мода на мистицизм

Как любовь к мистике пробирается в массы

Forbes
Однофотонную нелинейность реализовали при комнатной температуре Однофотонную нелинейность реализовали при комнатной температуре

Физики показали нелинейный отклик всего лишь от одного фотона

N+1
Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне Горные зебры приняли пылевые ванны и создали оазисы в сухой саванне

На местах пылевых купаний зебр лучше растут однолетние растения

N+1
Путь семьи Тоёда Путь семьи Тоёда

Как Toyota дошла до вершины мирового автомобилестроения

Forbes
Maruv: «Я должна нравиться себе в зеркале» Maruv: «Я должна нравиться себе в зеркале»

Maruv — о стрип-дэнсе, упрямстве и любви к шелковым халатам

Cosmopolitan
«Увидимся в суде». Как ведутся дела о врачебной халатности и почему родственники умерших пациентов соглашаются на компенсации, не дожидаясь разбирательства «Увидимся в суде». Как ведутся дела о врачебной халатности и почему родственники умерших пациентов соглашаются на компенсации, не дожидаясь разбирательства

Отрывок из книги «Неидеальная медицина» о врачебных ошибках

СНОБ
Аксолотль: вечное детство Аксолотль: вечное детство

Аксолотль может размножаться, оставаясь ребенком

Вокруг света
Как самостоятельно сделать фотографию для паспорта и других документов Как самостоятельно сделать фотографию для паспорта и других документов

Как сделать фото для документов самостоятельно

CHIP
Тайная свадьба, аборт и «голая» съемка: 5 удивительных фактов о Миле Йовович Тайная свадьба, аборт и «голая» съемка: 5 удивительных фактов о Миле Йовович

Жизнь американской актрисы Милы Йовович похожа на американские горки

VOICE
Если это удобно Если это удобно

Комфортная мода победила. Надолго ли?

Cosmopolitan
OMAD-диета: что надо знать об экстремальном варианте интервального голодания OMAD-диета: что надо знать об экстремальном варианте интервального голодания

Что такое OMAD-диета, на которой нужно есть всего один раз в день

Cosmopolitan
История особенной любви Эвелины Бледанс и Александра Семина История особенной любви Эвелины Бледанс и Александра Семина

С чего начиналась их история Эвелины Бледанс и Александра Семина

VOICE
Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру

Ава Гарднер — величайшая актриса золотой эпохи Голливуда

Cosmopolitan
“Нам свойственно идеализировать прошлое»: как молодые артисты возвращают моду на ретро-музыку” “Нам свойственно идеализировать прошлое»: как молодые артисты возвращают моду на ретро-музыку”

Феномен ностальгии в новой русской музыке

Esquire
Запах насилия и полеты носорогов Запах насилия и полеты носорогов

Рассказываем о лауреатах Шнобелевской премии-2021

N+1
Миф, труд, Ральф Миф, труд, Ральф

Как Ральфу Лорену удается придумывать новую жизнь для себя уже 50 лет

Harper's Bazaar
Палочка-выручалочка калибра 88 мм. История самой грозной немецкой пушки Палочка-выручалочка калибра 88 мм. История самой грозной немецкой пушки

Эта пушка лопала танки как воздушные шарики

Maxim
Крупнейший застройщик Китая вот-вот обанкротится: чем это грозит мировой экономике Крупнейший застройщик Китая вот-вот обанкротится: чем это грозит мировой экономике

Как Китай может подтолкнуть мир к новом кризису, похожему на кризис 2008 года

Forbes
Сотворение пустоты Сотворение пустоты

Конструкции для маскировки вентиляционных каналов

Идеи Вашего Дома
Пережил 70 бесполезных операций: история самой масштабной трансплантации лица Пережил 70 бесполезных операций: история самой масштабной трансплантации лица

Жизнь Патрика Хардисона, американского пожарного, изменилась в один миг

Cosmopolitan
Открыть в приложении