Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пробуждение жизни Пробуждение жизни

Как Валерия Володина стала героиней настоящего триллера

Vogue
Как эффективно восстановить ослабевающую память Как эффективно восстановить ослабевающую память

Когда автоматические напоминания и цветные стикеры больше не помогают

GQ
Твин пиксель Твин пиксель

Модные бренды играют на опережение

Vogue
«Увидимся в суде». Как ведутся дела о врачебной халатности и почему родственники умерших пациентов соглашаются на компенсации, не дожидаясь разбирательства «Увидимся в суде». Как ведутся дела о врачебной халатности и почему родственники умерших пациентов соглашаются на компенсации, не дожидаясь разбирательства

Отрывок из книги «Неидеальная медицина» о врачебных ошибках

СНОБ
Форма и содержание Форма и содержание

Поход в фитнес-зал, бассейн или на корт должен начинаться с гардероба. С вашего

GQ
Большая чистка: как Голливуд переваривает культуру отмены Большая чистка: как Голливуд переваривает культуру отмены

«Культура отмены», или бойкот публичной персоны

РБК
Спортсменки года: Дина и Арина Аверины Спортсменки года: Дина и Арина Аверины

Гимнастки заняли второе и четвертое места, но для зрителей они — номер один

Glamour
5 stop-действий в браке 5 stop-действий в браке

Как, желая укрепить брак, случайно не свернуть не туда?

Лиза
Свой на чужом рынке Свой на чужом рынке

Как подойти к запуску продукта на экспорт

Агроинвестор
Евгений Миронов: «Планка настолько высока, что сейчас сложно понять, куда идти дальше и как развиваться» Евгений Миронов: «Планка настолько высока, что сейчас сложно понять, куда идти дальше и как развиваться»

Худрук и актер Евгений Миронов — как репетировать спектакль по Zoom

Grazia
5 скандальных премьер, которые позже стали классикой 5 скандальных премьер, которые позже стали классикой

О том, как переживали неудачи Гоголь, Чайковский, Глинка, Чехов и Стравинский

Культура.РФ
Рисково? Доходно? Забираем! Рисково? Доходно? Забираем!

Спрос на бонды интересных компаний в три–шесть раз превышает предложение

Эксперт
Пение и труд Пение и труд

Как дочка албанских эмигрантов всего этого добилась?

Glamour
Популярные нарушения в городе, за которые лишают прав. Подробности Популярные нарушения в городе, за которые лишают прав. Подробности

Нарушения автомобилистов, которые могут привести к лишению прав

РБК
Датский археолог-любитель нашел крупный клад золотых медальонов возрастом 1500 лет Датский археолог-любитель нашел крупный клад золотых медальонов возрастом 1500 лет

Мужчина раскопал 22 артефакта, общий вес которых составляет 945 грамм

N+1
6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить! 6 мифов о вине, в которые давно пора перестать верить!

Дегустаторы разбираются в вине? Чушь! Красное — только к мясу? Враки!

Maxim
Нейросеть помогла обмануть систему распознавания лиц незаметным макияжем Нейросеть помогла обмануть систему распознавания лиц незаметным макияжем

Новый метод обмана систем распознавания лиц

N+1
Если это удобно Если это удобно

Комфортная мода победила. Надолго ли?

Cosmopolitan
Как стать привлекательным работодателем для поколения Z Как стать привлекательным работодателем для поколения Z

Что привлекает молодых специалистов в работодателе?

Inc.
Закон Гаусса помог ограничить число магнитных монополей на Земле Закон Гаусса помог ограничить число магнитных монополей на Земле

Физики попытались вычислить магнитный заряд всей Земли

N+1
«Разжимая кулаки»: режиссер Кира Коваленко о победе в Каннах, Балагове и Сокурове «Разжимая кулаки»: режиссер Кира Коваленко о победе в Каннах, Балагове и Сокурове

Режиссер Кира Коваленко — о том, как снимать кино на языке, которого не знаешь

Forbes
Мама — это в душе! Мама — это в душе!

Мама 34 детей — о своем обычном дне, альпаках и своих мечтах

ПУСК
«Петровы в гриппе» — фильм, который обретает новый смысл теперь, когда Россия закончила выступление и в Венеции, и в Каннах «Петровы в гриппе» — фильм, который обретает новый смысл теперь, когда Россия закончила выступление и в Венеции, и в Каннах

«Петровы в гриппе» — фильм, от которого бросает то в холод, то в жар

Esquire
Довлатов как он был. Фрагмент книги «Сергей Довлатов. Фотографии. Очерки и воспоминания» Марка Сермана Довлатов как он был. Фрагмент книги «Сергей Довлатов. Фотографии. Очерки и воспоминания» Марка Сермана

Фотографии и тексты Марка Сермана о Сергее Довлатове

Esquire
Топ-15 самых популярных в России пород собак Топ-15 самых популярных в России пород собак

Породы собак, которые наши с тобой соотечественники чаще всего заводят

Maxim
Новенькие из XO Team Новенькие из XO Team

Новые тиктокеры из XO Team

ЖАРА Magazine
Конец фильма: Боузмен, Хьюстон, Ли и другие актеры, не дожившие до премьеры Конец фильма: Боузмен, Хьюстон, Ли и другие актеры, не дожившие до премьеры

Несколько актеров, которые не смогли увидеть результат своих трудов

Cosmopolitan
10 неожиданных способов согреться 10 неожиданных способов согреться

Как почувствовать себя теплее до того, как ты сдашься и начнешь варить глинтвейн

Maxim
Как Кирилл Серебренников шел к успеху Как Кирилл Серебренников шел к успеху

Заслуги режиссера Кирилла Серебренникова перед искусством

GQ
Психологи рассказали, как стать счастливее Психологи рассказали, как стать счастливее

Что такое хорошая жизнь и зачем нужно смотреть на себя со стороны

Inc.
Открыть в приложении