Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Песнь льда и пламени Песнь льда и пламени

Сказка «Серебряные коньки» станет звездным часом для этих питерских актеров

Vogue
Autonomous Land Vehicle: первый в мире беспилотный автомобиль Autonomous Land Vehicle: первый в мире беспилотный автомобиль

История первого беспилотника от DARPA, просуществовавшего 4 года

Популярная механика
Мурашки-антистресс Мурашки-антистресс

Почему нам нравится слушать АСМР

Glamour
Криптоутки Криптоутки

Сегодня DApp-игры – один из самых быстрорастущих рынков

Популярная механика
Дневник принцессы Дневник принцессы

Из магазина нижнего белья на первые полосы — Эмма Коррин играет принцессу Диану

Vogue
Чем важен Жан-Поль Бельмондо и как его фильмы показывали в СССР Чем важен Жан-Поль Бельмондо и как его фильмы показывали в СССР

Каким извилистым был путь Бельмондо к нашим глазам и сердцам

Maxim
15 мыслей Алессандро Дель Пьеро 15 мыслей Алессандро Дель Пьеро

О мастере эпохи возрождения итальянского футбола

GQ
Однофотонную нелинейность реализовали при комнатной температуре Однофотонную нелинейность реализовали при комнатной температуре

Физики показали нелинейный отклик всего лишь от одного фотона

N+1
Серебро и восстановленный оксид графена помогли создать рекордно мощный микробный топливный элемент Серебро и восстановленный оксид графена помогли создать рекордно мощный микробный топливный элемент

Ученые улучшили микробный топливный элемент в несколько раз

N+1
Неуловимые враги человечества Неуловимые враги человечества

Лихорадка Эбола и еще 7 загадочных и неизлечимых болезней

Вокруг света
Дом искусства Дом искусства

Исторический палаццо во Флоренции, наполненный предметами искусства

SALON-Interior
Как помочь родителям, потерявшим ребенка во время беременности Как помочь родителям, потерявшим ребенка во время беременности

Как помочь пережить горе тем, кто столкнулся с перинатальной потерей

Psychologies
Новый завет Новый завет

Как дизайнеры переосмысляют наследие своих брендов сквозь призму XXI века

Vogue
Эти жуткие дырочки: что такое трипофобия и как ее лечить Эти жуткие дырочки: что такое трипофобия и как ее лечить

Почему мы боимся дырок и нужно ли из-за этого переживать

РБК
«Мужа прёт, когда я сплю с другими». Девушка рассказала, как стала сексвайф «Мужа прёт, когда я сплю с другими». Девушка рассказала, как стала сексвайф

Реганн Немецки о том, как она стала сексвайф

Cosmopolitan
5 последствий сидячей работы 5 последствий сидячей работы

Правда, что многие проблемы со здоровьем провоцирует долгая сидячая работа?

Здоровье
Помадный татуаж: вид перманента, который держится на губах максимально долго Помадный татуаж: вид перманента, который держится на губах максимально долго

Татуаж в помадной технике – абсолютная имитация «живого» мейкапа

Cosmopolitan
Родина воды Родина воды

В названии Твери слышен плеск

Seasons of life
В Южной Сербии нашли охотничий лагерь неандертальцев В Южной Сербии нашли охотничий лагерь неандертальцев

Неандертальцы использовали пещерную стоянку для разделки крупных копытных

N+1
Медитация для начинающих: как избавиться от головной боли и снизить стресс Медитация для начинающих: как избавиться от головной боли и снизить стресс

Как избавиться от головной боли с помощью медитации

Cosmopolitan
От почтовых голубей до смарт-часов: как развивалась связь От почтовых голубей до смарт-часов: как развивалась связь

Как начиналась история связи?

Популярная механика
Юность, любовь, девятый вал: каким получился фильм «Море волнуется раз» Юность, любовь, девятый вал: каким получился фильм «Море волнуется раз»

«Море волнуется раз». Тихая картина о любви, ставки на которую делали не все

РБК
Перевал: научный взгляд на загадку гибели группы Дятлова Перевал: научный взгляд на загадку гибели группы Дятлова

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Пятиминутный путеводитель по... фейковым новостям Пятиминутный путеводитель по... фейковым новостям

Лучшие фейки событий и теорий заговоров, мистических тварей и личностей

Esquire
За 100 лет до МММ: как рязанский банкир построил финансовую пирамиду в 19 веке и обманул вкладчиков на 12 млн рублей За 100 лет до МММ: как рязанский банкир построил финансовую пирамиду в 19 веке и обманул вкладчиков на 12 млн рублей

Как зародилась первая в России финансовая пирамида

VC.RU
Боевой характер Боевой характер

Дмитрий Мазепин 25 лет воюет за влияние, активы и репутацию

Forbes
Перуанская орхидея инков Перуанская орхидея инков

Перуанская орхидея инков, в сущности, никакая не «инков»

Weekend
7 самых смешных и опасных типажей клиентов в фитнес-клубе: берегись! 7 самых смешных и опасных типажей клиентов в фитнес-клубе: берегись!

Шесть типажах фитнес-клиентов, которых ты встретишь в каждом клубе

VOICE
Интенсивность глобального потепления связали с ослаблением циркуляции в Южном океане Интенсивность глобального потепления связали с ослаблением циркуляции в Южном океане

Вода вблизи Антарктиды стала менее эффективным поглотителем избыточного тепла

N+1
Скромность не украшает. Тест-драйв Audi RS Q8 Скромность не украшает. Тест-драйв Audi RS Q8

Что вы получите, купив Audi RS Q8

РБК
Открыть в приложении