Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Волонтёрство: когда это необходимо Волонтёрство: когда это необходимо

Волонтёрством сегодня занимается всё больше людей. Это делает их счастливее

Здоровье
С миру по нитке С миру по нитке

Разочаровавшись в моде, Азиза Азим запустила собственную марку

Vogue
Айседора Дункан и Сергей Есенин: ссоры и побои вместо романтики Айседора Дункан и Сергей Есенин: ссоры и побои вместо романтики

Была ли красивой история любви поэта Сергея Есенина и танцовщицы Айседоры Дункан

Cosmopolitan
Клановая экономика Клановая экономика

Семейные бренды все чаще рекрутируют дизайнеров и управленцев со стороны

Vogue
Грегор Макгрегор: аферист, который придумал собственную страну и стал мультимиллионером после продажи ее земель Грегор Макгрегор: аферист, который придумал собственную страну и стал мультимиллионером после продажи ее земель

Грегор Макгрегор убедил сотни людей в том, что он правитель райской страны

Популярная механика
Херст, масло Херст, масло

Выставка Cherry Blossoms — первая музейная экспозиция Дэмиена Херста во Франции

Harper's Bazaar
Ирина Апексимова. Живу как хочу Ирина Апексимова. Живу как хочу

Ирина Апексимова — о работе в театре и критике

Коллекция. Караван историй
Предел функции Предел функции

Многоуровневый функциональный интерьер в духе конструктивистских ячеек XX века

AD
Нам нужна школа, где нет места буллингу Нам нужна школа, где нет места буллингу

Травля – одна из самых серьезных проблем в школе

Домашний Очаг
Почему талибы не откажутся от казней? Рассказывает боевик Почему талибы не откажутся от казней? Рассказывает боевик

Талибы возвращаются к одной из самых жестоких тактик прошлого

Maxim
Мыться или нет? Почему Джейк Джилленхол и Эштон Кутчер против душа Мыться или нет? Почему Джейк Джилленхол и Эштон Кутчер против душа

Правда ли, что ежедневные водные процедуры могут навредить здоровью

РБК
На лице написано На лице написано

Чем помогут косметологи, если нужно добиться внимания окружающих

Tatler
Обычный родитель, обычный ребенок Обычный родитель, обычный ребенок

Мама восьмилетнего мальчика и главный редактор издания об образовании

Домашний Очаг
Ума Турман написала колонку против закона о запрете абортов в Техасе. Она призналась, что в подростковом возрасте ей пришлось прервать беременность Ума Турман написала колонку против закона о запрете абортов в Техасе. Она призналась, что в подростковом возрасте ей пришлось прервать беременность

Ума Турман выступила против принятого в Техасе закона о запрете абортов

Esquire
Детский сад. Как мотивировать и развивать педагогов, чтобы они не выгорали Детский сад. Как мотивировать и развивать педагогов, чтобы они не выгорали

Как обеспечить комфортную обстановку педагогам и почему это важно для детей

СНОБ
Стоп-менеджер Стоп-менеджер

Почему тебя до сих пор не повышают? Есть пять вероятных причин

Cosmopolitan
Азбука здоровья Азбука здоровья

Пять мифов о менструации, которые давно пора забыть

Cosmopolitan
Жители Приморья в эпоху палеометалла наладили два маршрута поставок медной руды Жители Приморья в эпоху палеометалла наладили два маршрута поставок медной руды

Археологи исследовали 12 бронзовых артефактов 1100–800 годов до нашей эры

N+1
«Витрувианский человек»: мера всех вещей «Витрувианский человек»: мера всех вещей

«Самым известным рисунком в мире» стал не предназначенный для публики набросок

Вокруг света
«Просто друг»: почему мы оказываемся во френдзоне и держим в ней воздыхателей? «Просто друг»: почему мы оказываемся во френдзоне и держим в ней воздыхателей?

Как мы попадаем во френдзону и можно ли это изменить?

Psychologies
Без маски. Игорь Свинаренко: «Тайна исповеди» Без маски. Игорь Свинаренко: «Тайна исповеди»

Новая книга журналиста Игоря Свинаренко рассказывает о XX веке.

СНОБ
Самые мрачные здания и сооружения со всего мира (инфернальная подборка) Самые мрачные здания и сооружения со всего мира (инфернальная подборка)

Самые жуткие представители архитектуры

Maxim
«Мне нечего скрывать» «Мне нечего скрывать»

Елизавета Моряк — о кино, цыганских корнях и любви к эротическим триллерам

OK!
Почему все ненавидят знак зодиака Весы: 5 веских причин Почему все ненавидят знак зодиака Весы: 5 веских причин

Поговорим о Весах, точнее, об их самых раздражающих чертах характера и привычках

Cosmopolitan
В компании благородного семейства: weekend за рулем Rolls-Royce Phantom и Ghost В компании благородного семейства: weekend за рулем Rolls-Royce Phantom и Ghost

Rolls-Royce Phantom и Ghost — что это за автомобили и какое у них будущее?

СНОБ
7 мифов о хлебе, о которых пора забыть 7 мифов о хлебе, о которых пора забыть

Хлеб не вреден и не становится причиной лишнего веса

Cosmopolitan
Полезная рутина Полезная рутина

Как привычки формируются и почему становятся зависимостями

N+1
7 автомобилей с двигателями от... танков! 7 автомобилей с двигателями от... танков!

Автомобили с танковыми двигателями

Популярная механика
4 технологии, которые помогут в решении глобальной мусорной проблемы 4 технологии, которые помогут в решении глобальной мусорной проблемы

Какие технологии помогут людям сделать мир свободным от мусора

Популярная механика
Открыть в приложении