Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке, что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пробуждение жизни Пробуждение жизни

Как Валерия Володина стала героиней настоящего триллера

Vogue
«Заговор прокаженных»: история одной придуманной эпидемии «Заговор прокаженных»: история одной придуманной эпидемии

История одного удивительного казуса XIV века

Arzamas
Закрученный сюжет Закрученный сюжет

Альтернативная система домашнего ухода за кудрями

Tatler
Фундамент водного мира Фундамент водного мира

Обустройство пола в санузле

Идеи вашего дома
Дневник принцессы Дневник принцессы

Из магазина нижнего белья на первые полосы — Эмма Коррин играет принцессу Диану

Vogue
Жуй на здоровье: как жевательная резинка может помочь всему организму Жуй на здоровье: как жевательная резинка может помочь всему организму

Как жевательная резинка помогает организму в самых разных ситуациях

Популярная механика
18 минут в день, чтобы стать успешным 18 минут в день, чтобы стать успешным

Всего 18 минут в день достаточно, чтобы в корне изменить течение жизни

Psychologies
Неудачные свидания: мужчины о том, что помешало им продолжить отношения Неудачные свидания: мужчины о том, что помешало им продолжить отношения

Истории свиданий, которые перечеркнули надежду на будущее отношений

Psychologies
Орёл и решка в Риме Орёл и решка в Риме

Коллекционные монеты стабильно растут в цене, вызывая интерес даже у ювелиров

Robb Report
Поиск сокровищ: как предвидеть потребительские тренды Поиск сокровищ: как предвидеть потребительские тренды

Где искать тренды и как их предвидеть?

Inc.
Вечное движение: как ищут черное золото под толщей воды Вечное движение: как ищут черное золото под толщей воды

Здесь находится четверть российской нефти

Вокруг света
7 мифов о том, когда рожать первого ребенка 7 мифов о том, когда рожать первого ребенка

Когда нужно рожать ребенка? Сколько для этого нужно зарабатывать?

9 месяцев
5 признаков опытного манипулятора 5 признаков опытного манипулятора

Моменты, которые могли бы вас насторожить и предостеречь: рядом манипулятор

Psychologies
В Западной Вирджинии сделали снимок Луны с рекордным для наземных инструментов разрешением В Западной Вирджинии сделали снимок Луны с рекордным для наземных инструментов разрешением

В объектив обсерватории телескопа попал лунный кратер Тихо

National Geographic
Окаменелости со свалки Окаменелости со свалки

На полигоне в Испании палеонтологи извлекают на свет остатки древних существ

National Geographic
Соседи из будущего Соседи из будущего

Профессии, которые в будущем могут принадлежать роботам

Вокруг света
Неэффективный менеджер: пять черт характера, которые выдают плохого руководителя Неэффективный менеджер: пять черт характера, которые выдают плохого руководителя

Пять качеств, которые выдают плохого руководителя

Inc.
Петровский домик Петровский домик

Александр Петров очень ценит атрибуты загородной жизни

AD
Онлайн vs офлайн: перестанем ли мы покупать в магазинах? Отвечает гендиректор Inventive Retail Group Тихон Смыков Онлайн vs офлайн: перестанем ли мы покупать в магазинах? Отвечает гендиректор Inventive Retail Group Тихон Смыков

Перестанем ли мы покупать в магазинах?

Esquire
Насколько высоки выбросы парниковых газов от животноводства? Насколько высоки выбросы парниковых газов от животноводства?

Производство одного килограмма говядины создает 70 кг выбросов парниковых газов

National Geographic
Аглая Епанчина Аглая Епанчина

Психотерапевт размышляет о характере персонажа из романа «Идиот»

Psychologies
После изоляции самки мышей стали более болтливыми После изоляции самки мышей стали более болтливыми

Одиночество повлияло на поведение самок мышей

National Geographic
Что такое гипомания и зачем лечить от счастья Что такое гипомания и зачем лечить от счастья

Что такое гипомания и когда стоит насторожиться?

РБК
Часики тикают: почему понятие гендера в часовой индустрии скоро исчезнет Часики тикают: почему понятие гендера в часовой индустрии скоро исчезнет

В ближайшие годы часовая индустрия окончательно переродится

Forbes
Почему работать на одном месте больше трёх лет нормально Почему работать на одном месте больше трёх лет нормально

Причины, по которым абсолютно нормально работать много лет на одном месте

Популярная механика
Мячи мечты Мячи мечты

Актрисе Валерии Шкирандо удалось улучшить эротическую съемку в мужском журнале!

Maxim
«День, когда я решила уволиться» «День, когда я решила уволиться»

Ответственность — прекрасное качества, но что, если оно слишком давят?

Psychologies
Новый завет Новый завет

Как дизайнеры переосмысляют наследие своих брендов сквозь призму XXI века

Vogue
Перл Соломоновна: как жена Молотова подарила женщинам СССР духи и пудру Перл Соломоновна: как жена Молотова подарила женщинам СССР духи и пудру

Неванильная жизнь женщины, благодаря которой появился аромат «Красная Москва»

Cosmopolitan
Как объединить слои в Фотошопе: 5 способов Как объединить слои в Фотошопе: 5 способов

Рассказываем, как и зачем объединять слои в проектах в Фотошоп

CHIP
Открыть в приложении