Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пробуждение жизни Пробуждение жизни

Как Валерия Володина стала героиней настоящего триллера

Vogue
Как нам чувствовать себя хорошо, когда вокруг все плохо? Как нам чувствовать себя хорошо, когда вокруг все плохо?

Как сохранить хорошее настроение, если события внушают тревогу?

Psychologies
Шедевр монументализма Шедевр монументализма

С великим директором Пушкинского музея Ириной Антоновой прощается Сати Спивакова

Tatler
«Мона Лиза и кровавая луна» — самый дикий фильм Венецианского фестиваля. Это как «Очень странные дела», только для взрослых «Мона Лиза и кровавая луна» — самый дикий фильм Венецианского фестиваля. Это как «Очень странные дела», только для взрослых

«Мона Лиза и кровавая луна» — готовьтесь ко встрече с ведьмами и гопниками

Esquire
Тупик Тупик

Рассказ Аллы Горбуновой, героиня которого преподает философию

Esquire
6 неожиданных фактов о Volvo S60 6 неожиданных фактов о Volvo S60

Volvo S60: революционер, рекордсмен, путешественник

Maxim
Все четыре стороны Все четыре стороны

Героини осенних кинопремьер о сексе, моде, детях

Vogue
Точно в размер Точно в размер

Оптимальные параметры для ванны

Идеи Вашего Дома
Съёмки в рекламе, вложения в недвижимость, одежда и косметика: на чём Мадонна заработала $1,2 млрд, кроме музыки Съёмки в рекламе, вложения в недвижимость, одежда и косметика: на чём Мадонна заработала $1,2 млрд, кроме музыки

Мадонна пробует себя в бизнесе и коллекционирует автомобили

VC.RU
Урал Хазиев. Все это рок-н-ролл Урал Хазиев. Все это рок-н-ролл

Урал Хазиев — первый продюссер «ДДТ», хиппи из Уфы и дизайнер одежды

Коллекция. Караван историй
Транскраниальная магнитная стимуляция улучшила кратковременную вербальную память Транскраниальная магнитная стимуляция улучшила кратковременную вербальную память

Магнитная стимуляция оказалась полезной для запоминания

N+1
Стас Круглицкий — о суперспособности Сантаны, буллинге и Большом театре Стас Круглицкий — о суперспособности Сантаны, буллинге и Большом театре

Стас Круглицкий — как совмещает перфекционизм и лень

РБК
Добавление и вычитание одиночного фонона увидели при комнатной температуре Добавление и вычитание одиночного фонона увидели при комнатной температуре

Состояние ансамбля фононов может быть неклассическим

N+1
10 неожиданных способов согреться 10 неожиданных способов согреться

Как почувствовать себя теплее до того, как ты сдашься и начнешь варить глинтвейн

Maxim
Законы привлекательности: нужен ли дома макияж Законы привлекательности: нужен ли дома макияж

Зачем дома носить макияж и есть в ли в нем необходимость?

Psychologies
Сколько стоит пить? Сколько стоит пить?

Каким будет место алкоголя в “новой нормальности”?

Men’s Health
У нас всё тихо У нас всё тихо

Как выбрать звукоизолирующую входную дверь

Идеи Вашего Дома
Невечный покой Невечный покой

Истории людей, переживших клиническую смерть

Psychologies
Город контактов Город контактов

Как Женева становилась домом для всех — от сентименталистов до революционеров

Weekend
Хеви-метал, стадионные гимны, лебединая песня: 5 важнейших альбомов Queen Хеви-метал, стадионные гимны, лебединая песня: 5 важнейших альбомов Queen

Пять лонгплеев от Queen, повлиявших на музыкальную индустрию

Esquire
Финансовым рынкам грозит обвал на 20%: что станет причиной и к чему приведет Финансовым рынкам грозит обвал на 20%: что станет причиной и к чему приведет

Налоговая инициатива, грозящая инвесторам потерей прибыли и обвалом рынка

Forbes
Строительство дворца в Древней Корее начали с человеческих жертвоприношений Строительство дворца в Древней Корее начали с человеческих жертвоприношений

Перед строительством крупных объектов в Корее совершались жертвоприношения

N+1
Маленький гигант большого фронта. История немецкой самоходки «Хетцер» Маленький гигант большого фронта. История немецкой самоходки «Хетцер»

«Хетцер» — одна из самых грозных немецких самоходок эпохи

Maxim
Что отличает «мужика с яйцами» от труса? Вполне возможно, что ничего Что отличает «мужика с яйцами» от труса? Вполне возможно, что ничего

Что такое мужественность и трусость

GQ
Подобрать «Ключ»: как IT-бар превратился в сеть коворкингов и растет в пандемию Подобрать «Ключ»: как IT-бар превратился в сеть коворкингов и растет в пандемию

Почему сеть коворкингов «Ключ» не стала сворачивать развитие вопреки кризису

Forbes
Специальные возможности для особенных детей: как устроено инклюзивное образование в Великобритании Специальные возможности для особенных детей: как устроено инклюзивное образование в Великобритании

Великобритания — лидер в области обучения детей с особыми потребностями

СНОБ
Чистое место: сауна Чистое место: сауна

Саун в Финляндии больше, чем автомобилей

Вокруг света
Хотим их все! Колье из «Титаника» и другие шикарные украшения из фильмов Хотим их все! Колье из «Титаника» и другие шикарные украшения из фильмов

Это не просто украшения, это действующие лица, которые сыграли в фильмах

Cosmopolitan
Besame mucho! 10 самых красивых испанских актеров — они сводят с ума весь мир Besame mucho! 10 самых красивых испанских актеров — они сводят с ума весь мир

Яркую во всех смыслах подборку испанских актеров

Cosmopolitan
Без страха и совести Без страха и совести

Как распознать страховых мошенников

Лиза
Открыть в приложении