Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
«Важно видеть ребенка, а не его диагноз»: история особенного материнства «Важно видеть ребенка, а не его диагноз»: история особенного материнства

Почему важно обращать внимание на самого ребенка, а не на его диагноз

Psychologies
Столько между нами Столько между нами

Некоторые любовные истории развиваются слишком медленно и печально

Cosmopolitan
Мужчина и его автомобиль: Филипп Ильин-Адаев и его Alpina B12 1999 года Мужчина и его автомобиль: Филипп Ильин-Адаев и его Alpina B12 1999 года

Предприниматель Филипп Ильин-Адаев — о жемчужинах автомобильной коллекции

Esquire
Путешествие из Москвы в Петербург Путешествие из Москвы в Петербург

Максим Матвеев за свои поступки и роли отвечает

Glamour
Губки бантиком: какими были в детстве Джиджи Хадид,Ариана Гранде и другие звезды Губки бантиком: какими были в детстве Джиджи Хадид,Ариана Гранде и другие звезды

Они были нереально милыми малышками в раннем детстве

Cosmopolitan
Песенка смета Песенка смета

Разбираемся в масштабной афере с авторскими правами на YouTube

Esquire
10 книг о Венеции, которые стоит прочесть 10 книг о Венеции, которые стоит прочесть

Книги, которые помогут погрузиться в неповторимую атмосферу Венеции

СНОБ
10 неочевидных фильмов про настоящих отморозков 10 неочевидных фильмов про настоящих отморозков

Большинство из этих фильмов вы наверняка не смотрели, но мы горячо рекомендуем

GQ
Планетологи нашли очень молодую вулканическую область на Венере Планетологи нашли очень молодую вулканическую область на Венере

Потоки лавы могли течь по Венере всего несколько тысяч лет назад

N+1
Мамонт, идентичный натуральному. Получится ли у ученых восстановить доисторическое животное Мамонт, идентичный натуральному. Получится ли у ученых восстановить доисторическое животное

В США стартовал очередной проект восстановления шерстистого мамонта

СНОБ
Криптоутки Криптоутки

Сегодня DApp-игры – один из самых быстрорастущих рынков

Популярная механика
Незнакомая знакомая Турция Незнакомая знакомая Турция

У самой границы с Сирией Турция предстает перед туристами совершенно неожиданной

Здоровье
Стереополина: «В современном мейнстриме не хватает искренности» Стереополина: «В современном мейнстриме не хватает искренности»

Стереополина о том, почему боится уходить от ретро-звучания

Esquire
Генетики выяснили даты и пути заселения Полинезии Генетики выяснили даты и пути заселения Полинезии

Генетики изучили маршруты и хронологию расселения полинезийцев

N+1
Почему все ненавидят знак зодиака Весы: 5 веских причин Почему все ненавидят знак зодиака Весы: 5 веских причин

Поговорим о Весах, точнее, об их самых раздражающих чертах характера и привычках

Cosmopolitan
Знаки отличия Знаки отличия

Экологичная косметика: читаем этикетки

Cosmopolitan
Лайхаки для занятий бегом от Риз Уизерспун и Гордона Рамзи Лайхаки для занятий бегом от Риз Уизерспун и Гордона Рамзи

Советы известных людей о том, как они начали бегать и почему не бросили

РБК
Как понимать Как понимать

Для тех, кто пока не научился понимать Серебренникова

Esquire
Какие мужчины и почему интересуются сексуальным прошлым своих партнерш Какие мужчины и почему интересуются сексуальным прошлым своих партнерш

Стоит ли рассказывать мужчине о прошлых отношениях?

Psychologies
Лионель Месси Лионель Месси

Лионель Месси сегодня на пике формы и уже точно войдет в историю футбола

Maxim
«Он никогда не строил из себя героя». Экскурсия Льва Лурье по адресам Довлатова в Петербурге «Он никогда не строил из себя героя». Экскурсия Льва Лурье по адресам Довлатова в Петербурге

Лев Лурье провел экскурсию по адресам Довлатова в Ленинграде

СНОБ
Они пели про гранитный камушек и черные глаза: где сегодня артисты одного хита Они пели про гранитный камушек и черные глаза: где сегодня артисты одного хита

Исполнители одного хита. Рассказываем, что стало с артистами спустя годы

Cosmopolitan
Питание строгого режима Питание строгого режима

Похудеть на несколько килограммов: всего лишь заказать готовую полезную еду

Худеем правильно
Ой, я такая внезапная! Как знаки зодиака ведут себя на первом свидании Ой, я такая внезапная! Как знаки зодиака ведут себя на первом свидании

Магический шар рассказывает, как ты ведешь себя на первой встрече с мужчиной

Cosmopolitan
«Я желал бы всеми силами души, чтобы музыка моя распространилась» «Я желал бы всеми силами души, чтобы музыка моя распространилась»

Романсы, балеты, концерты — самые известные произведения Чайковского

Культура.РФ
Почему мы соглашаемся на посредственные отношения Почему мы соглашаемся на посредственные отношения

Пока мы не решим наших личных проблем, здоровые отношения нам не светят

Psychologies
Маленькое розовое платье: каким получился хоррор «Прошлой ночью в Сохо» Маленькое розовое платье: каким получился хоррор «Прошлой ночью в Сохо»

«Прошлой ночью в Сохо» — хоррор о моде, 1960-х и путешествиях во времени

РБК
Прошла и говорю Прошла и говорю

Актриса Екатерина Варнава — о своих внутренних и внешних переменах

Tatler
5 причин разрешить детям плакать 5 причин разрешить детям плакать

Почему детям, вне зависимости от пола, нужно давать плакать

Psychologies
Открыть в приложении