Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неандертальцы изготовили артефакты из добытого в сотнях километров от стоянок обсидиана Неандертальцы изготовили артефакты из добытого в сотнях километров от стоянок обсидиана

Какой обсидиан использовали неандертальцы для изготовления каменных орудий

N+1
7 продуктов питания, которые помогут вам выглядеть моложе 7 продуктов питания, которые помогут вам выглядеть моложе

Многие продукты питания могут стать частью омолаживающего ухода за кожей

ТехИнсайдер
Во Франции раскопали детально проработанную голову палеолитической Венеры Во Франции раскопали детально проработанную голову палеолитической Венеры

Чем ученых заинтересовал один из артефактов на стоянке Амьен-Ренанкур-1

N+1
DeepMind разработала робота-футболиста: он умеет бить по мячу и толкать соперника DeepMind разработала робота-футболиста: он умеет бить по мячу и толкать соперника

DeepMind разработала антропоморфных роботов-футболистов

ТехИнсайдер
«Дикое» государство: 7 фактов о жизни на Аляске «Дикое» государство: 7 фактов о жизни на Аляске

Вечная мерзлота, действующие вулканы, множество диких животных — все это Аляска

ТехИнсайдер
Промокнуть за $80: в Дубае создали улицу, на которой всегда будет идти дождь Промокнуть за $80: в Дубае создали улицу, на которой всегда будет идти дождь

Эмираты представили туристам еще одно необычное развлечение

Вокруг света
Король на Aston Martin. Какие автомобили любит новый британский монарх Король на Aston Martin. Какие автомобили любит новый британский монарх

Как и его покойная мать Елизавета II, Карл III известен любовью к автомобилям

РБК
Через «долину смерти»: на создание отечественного лекарства от Паркинсона нет денег Через «долину смерти»: на создание отечественного лекарства от Паркинсона нет денег

Препарат «Проттремин» для лечения болезни Паркинсона оказался перспективным

Forbes
Правила жизни Тины Тернер Правила жизни Тины Тернер

Правила жизни королевы рок-н-ролла Тины Тернер

Правила жизни
В иерусалимских туалетах нашли древнейшие случаи заражения кишечными лямблиями В иерусалимских туалетах нашли древнейшие случаи заражения кишечными лямблиями

В отложениях возрастом более 2600 лет обнаружили следы паразитов

N+1
Тянем-потянем Тянем-потянем

10 самых эффективных упражнений для поясницы (помогут снять боль в спине)

Лиза
10 секретов нейл-мастеров, которые сделают домашний педикюр намного проще 10 секретов нейл-мастеров, которые сделают домашний педикюр намного проще

Советы, которые превратят процедуру домашнего педикюра в сплошное удовольствие!

VOICE
Летописная полифония Летописная полифония

Виктория Ломаско: репортажи социальной справедливости

Weekend
«Убийца «Священный паук» — леденящий триллер о том, как иранское общество оправдывало маньяка «Убийца «Священный паук» — леденящий триллер о том, как иранское общество оправдывало маньяка

Чего ждать от фильма «Убийца «Священный паук» Али Аббаси

Правила жизни
Выбрать себя: 6 способов поднять самооценку Выбрать себя: 6 способов поднять самооценку

Как определить уровень самооценки и как изменить ситуацию в лучшую сторону?

Правила жизни
Как увеличить оперативную память на компьютере: пошаговый гид Как увеличить оперативную память на компьютере: пошаговый гид

В сегодняшней статье мы объясним, как можно увеличить оперативную память

CHIP
Кому и зачем нужна осиная талия Кому и зачем нужна осиная талия

Зачем насекомым тонкая талия?

Наука и жизнь
Принц Чарльз официально стал королем Карлом III: что это значит для нас? Принц Чарльз официально стал королем Карлом III: что это значит для нас?

Почему даже для иностранцев коронация Карла III — важное событие?

Psychologies
Антисанкционный ответ. Первый тест-драйв новой Lada Vestа Антисанкционный ответ. Первый тест-драйв новой Lada Vestа

Тест-драйв новой Lada Vesta NG за 1,24 млн рублей

РБК
KG Mobility показала обновлённый пикап Musso, выходящий под названием Rexton Sports Culmen KG Mobility показала обновлённый пикап Musso, выходящий под названием Rexton Sports Culmen

Корейский пикап на базе внедорожника Rexton приобретает новое лицо

4x4 Club
«У меня сердце плачет»: Татьяна Веденеева рассказала, почему носила платья от Зайцева, а не от Юдашкина «У меня сердце плачет»: Татьяна Веденеева рассказала, почему носила платья от Зайцева, а не от Юдашкина

Татьяна Веденеева рассказала об опыте сотрудничества с российскими модельерами

VOICE
Компьютер, работающий на водяных волнах, учится предсказывать будущее Компьютер, работающий на водяных волнах, учится предсказывать будущее

Ученые создали компьютер, который использует вместо процессора проточную воду

ТехИнсайдер
Сколько яиц в день можно съедать, чтобы не стать жертвой их пяти опасных побочных эффектов Сколько яиц в день можно съедать, чтобы не стать жертвой их пяти опасных побочных эффектов

Яйца считаются отличным источником белка в меню. Но есть пара нюансов!

VOICE
Подмена эмоций: как распознать у себя рэкетные чувства Подмена эмоций: как распознать у себя рэкетные чувства

Из-за чего происходят рэкетные чувства и как разобраться в себе?

VOICE
Стесняюсь спросить: почему появляется перхоть и как от нее избавиться Стесняюсь спросить: почему появляется перхоть и как от нее избавиться

Перхоть: почему она возникает и можно ли её вылечить?

Правила жизни
Захар Ящин Захар Ящин

Захар Ящин известен как гениальный шрифтовик

Правила жизни
Волки, зараженные этим паразитом, многократно повышают свои шансы стать вожаками стаи Волки, зараженные этим паразитом, многократно повышают свои шансы стать вожаками стаи

Заражение паразитом повышает вероятность того, что волки станут вожаками

ТехИнсайдер
«Оппенгеймер. Триумф и трагедия американского Прометея» «Оппенгеймер. Триумф и трагедия американского Прометея»

Биография создателя ядерной бомбы

N+1
Установить границы и сделать паузу: 9 правил хорошей ссоры — советы психологов Установить границы и сделать паузу: 9 правил хорошей ссоры — советы психологов

Как разобраться с возникшими противоречиями в отношениях?

Psychologies
Слишком много боли: что с ней делать после расставания? Слишком много боли: что с ней делать после расставания?

После несчастной любви как после первого посещения спортзала

VOICE
Открыть в приложении