Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ионный кубит заставили работать по циклу Стирлинга Ионный кубит заставили работать по циклу Стирлинга

Намеренная дефазировка увеличила КПД квантового двигателя на два процента

N+1
Вокруг Москвы: куда отправиться в путешествие одним днем Вокруг Москвы: куда отправиться в путешествие одним днем

Заброшенные усадьбы и храмы, пляжи и водопады — куда съездить из Москвы

РБК
«Огонь-батареи»: как изменились космические солнечные батареи за 67 лет «Огонь-батареи»: как изменились космические солнечные батареи за 67 лет

Какой путь прошли солнечные элементы космического типа с момента изобретения?

ТехИнсайдер
В основании ассирийского зиккурата нашли прибалтийский янтарь. Его положили под стену 4000 лет назад В основании ассирийского зиккурата нашли прибалтийский янтарь. Его положили под стену 4000 лет назад

Такие древние находки янтаря так далеко от Балтики встречаются крайне редко

ТехИнсайдер
Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется

У пожилых людей мышечные повреждения после спортивных нагрузок не так серьезны

ТехИнсайдер
7 признаков избегающего стиля привязанности 7 признаков избегающего стиля привязанности

Психологи называют семь признаков избегающего стиля привязанности

Psychologies
Ученые обнаружили аномальную активность в мозгу человека перед самой смертью — но не знают, с чем именно столкнулись Ученые обнаружили аномальную активность в мозгу человека перед самой смертью — но не знают, с чем именно столкнулись

В последние минуты жизни мозг генерирует всплеск электрической активности

ТехИнсайдер
Осьминоги и кальмары «пробуют» окружающий мир своими щупальцами — и у них совершенно разные вкусы Осьминоги и кальмары «пробуют» окружающий мир своими щупальцами — и у них совершенно разные вкусы

Ученые исследовали рецепторы на присосках кальмаров и осьминогов

ТехИнсайдер
Сбой в матрице: эти современные звезды являются точной копией икон старого Голливуда – и как мы не замечали! Сбой в матрице: эти современные звезды являются точной копией икон старого Голливуда – и как мы не замечали!

Некоторые звезды выглядят словно близнецы знаменитостей из прошлого!

VOICE
Алиса Боха Алиса Боха

Как одеть всю страну в оверсайз-худи и сделать коллабы со всеми?

Собака.ru
Ученые разобрались в механизмах действия мутации у шотландки без боли и тревожности Ученые разобрались в механизмах действия мутации у шотландки без боли и тревожности

Ученые подобрались к новым возможностям регуляции эндоканнабиноидной системы

N+1
Точечное попадание Точечное попадание

Прыщи на спине нередко сигнализируют о какой-то проблеме. Что их провоцирует?

Лиза
10 лучших сериалов про сумасшедших, душевнобольных и психбольницы 10 лучших сериалов про сумасшедших, душевнобольных и психбольницы

10 проектов, о том, как безумие и ментальные проблемы влияют на людей

Maxim
Две группы физиков смоделировали неабелевы энионы на квантовых компьютерах Две группы физиков смоделировали неабелевы энионы на квантовых компьютерах

Опубликованы результаты по симуляции неабелевых энионов на квантовом процессоре

N+1
Я пью КОК, и это многое меняет Я пью КОК, и это многое меняет

Современные препараты КОК позволяют повлиять на качество женской жизни

Новый очаг
Мама, я создал! Ученые построили машину из Lego, чтобы выращивать человеческую кожу Мама, я создал! Ученые построили машину из Lego, чтобы выращивать человеческую кожу

Изобретение из Lego в десятки раз дешевле, чем современные биопринтеры

Вокруг света
Странная история: как 62 ребенка в Зимбабве увидели инопланетян. Поразительно! Странная история: как 62 ребенка в Зимбабве увидели инопланетян. Поразительно!

"Феномен Ариэля" произошел в сентябре 1994 года

ТехИнсайдер
Как совместить карьеру и материнство: система полезных привычек Как совместить карьеру и материнство: система полезных привычек

Какие привычки помогут вам не выгореть от материнства?

Psychologies
«Убийцы цветочной луны»: Мартин Скорсезе на стороне индейцев и против капитализма «Убийцы цветочной луны»: Мартин Скорсезе на стороне индейцев и против капитализма

Мастер смешивает в истории индейцев вестерн, детектив, триллер и романтику

Forbes
​​Кремлев против МОК: как российский менеджер спровоцировал раскол мирового бокса ​​Кремлев против МОК: как российский менеджер спровоцировал раскол мирового бокса

Как российский чиновник стал причиной раскола мирового бокса

Forbes
Вы в порядке: как «дорастить» и исцелить внутреннего подростка Вы в порядке: как «дорастить» и исцелить внутреннего подростка

Упражнения, которые помогут понять и поддержать внутреннего подростка

Psychologies
Странные факты о саке, которое вовсе не водка Странные факты о саке, которое вовсе не водка

Саке премиального качества появилось только во второй половине XX века

Maxim
«Краткая история Индии»: отрывок из книги «Краткая история Индии»: отрывок из книги

Отрывок из книги Джона Зубжицки «Краткая история Индии»

СНОБ
«Любовью можно управлять»: как это делать, чтобы остаться вместе надолго «Любовью можно управлять»: как это делать, чтобы остаться вместе надолго

Как мы сами влияем на продолжительность отношений?

Psychologies
В иерусалимских туалетах нашли древнейшие случаи заражения кишечными лямблиями В иерусалимских туалетах нашли древнейшие случаи заражения кишечными лямблиями

В отложениях возрастом более 2600 лет обнаружили следы паразитов

N+1
Зачем на крыши автомобилей устанавливали огромные мешки? Зачем на крыши автомобилей устанавливали огромные мешки?

Огромные мешки на верхних багажниках автомобилей — топливные баки

Maxim
Подвеска евразийки Подвеска евразийки

Как из костяного украшения вытащили ДНК его владелицы

N+1
Зло под солнцем: что такое тропическая медицина и какие болезни представляют наибольшую угрозу для путешественников Зло под солнцем: что такое тропическая медицина и какие болезни представляют наибольшую угрозу для путешественников

Опасные заболевания постепенно осваивают умеренные широты

Вокруг света
«Выпустить ярость, не причинив вреда»: 6 способов справиться с агрессией «Выпустить ярость, не причинив вреда»: 6 способов справиться с агрессией

Как взять под контроль эмоции?

Psychologies
«Я был готов стать отцом»: бывший муж Настасьи Самбурской высказался после рождения первенца «Я был готов стать отцом»: бывший муж Настасьи Самбурской высказался после рождения первенца

Кирилл Дыцевич рассказал, как его изменило отцовство

VOICE
Открыть в приложении