Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На 5000-летней керамике нашли остатки растительной пищи На 5000-летней керамике нашли остатки растительной пищи

Археологи исследовали 21 фрагмент керамической посуды

N+1
От этого пса отказались хозяева! Но с новыми владельцами мопс покорил 48 гор выше 1200 метров От этого пса отказались хозяева! Но с новыми владельцами мопс покорил 48 гор выше 1200 метров

Удивительная история мопса по имени Вуф

ТехИнсайдер
Астрономы нашли воду на поверхности астероидов Астрономы нашли воду на поверхности астероидов

Вероятно, большую часть воды занесли на Землю кометы и астероиды

ТехИнсайдер
Отечественные фильмы, получившие самые престижные награды за границей Отечественные фильмы, получившие самые престижные награды за границей

Оскар и Канны были отнюдь не равнодушные к фильмам из СССР

Maxim
4 самых полезных продукта русской кухни 4 самых полезных продукта русской кухни

Солянка, разносолы, творог и каши: русские блюда, полезные для здоровья

Maxim
Охота на ведьм: за что женщин отправляли на костры и причем тут рыжие и красивые Охота на ведьм: за что женщин отправляли на костры и причем тут рыжие и красивые

За что невинных женщин бросали в темницы, пытали и сжигали на кострах

Forbes
Маразм крепчал Маразм крепчал

Долгое правление довело лидера до смирительной рубашки

Дилетант
Выходные в другом городе: что посмотреть в Туле и ее окрестностях за два дня Выходные в другом городе: что посмотреть в Туле и ее окрестностях за два дня

Думаете, Тула — это самовары, пряники и атмосфера сонного уездного городка?

Правила жизни
Уроки сербского Уроки сербского

Милош Бикович — о тех уроках, которые ему преподнесла жизнь

Men Today
Хотела похудеть, а поправилась как на дрожжах: эти способы завтракать добавляют лишних кило всем женщинам 40+ Хотела похудеть, а поправилась как на дрожжах: эти способы завтракать добавляют лишних кило всем женщинам 40+

Привычки, которые сводят на нет все усилия по снижению веса

VOICE
Как перестать опаздывать? Как перестать опаздывать?

«Синдром опаздывания»: почему он возникает и что с этим делать?

Psychologies
«Энергетические вампиры»: как от них защититься? «Энергетические вампиры»: как от них защититься?

Существуют люди, которые будто высасывают из нас радость. Откуда они берутся?

VOICE
Почему женщины ненавидят друг друга: 3 причины Почему женщины ненавидят друг друга: 3 причины

Что побуждает женщин соревноваться друг с другом — даже при хороших отношениях?

Psychologies
Вставай с дивана! Гиподинамия: причины малоподвижного образа жизни и его последствия Вставай с дивана! Гиподинамия: причины малоподвижного образа жизни и его последствия

Аристотель сказал: «Движение – это жизнь, а жизнь – это движение!»

Лиза
Деменция на подходе: как распознать болезнь — 8 признаков Деменция на подходе: как распознать болезнь — 8 признаков

Как не пропустить деменцию?

Psychologies
5 признаков того, что вы находитесь в созависимых отношениях 5 признаков того, что вы находитесь в созависимых отношениях

Какие признаки созависимых отношений бывают и можно ли с этим справиться?

Psychologies
«Огарок во тьме» «Огарок во тьме»

Жизнь Ричарда Докинза в науке

N+1
Запутались в своих мыслях? Этот психологический тест Роршаха расскажет, что творится у вас в голове Запутались в своих мыслях? Этот психологический тест Роршаха расскажет, что творится у вас в голове

Готовы пройти тест Роршаха и узнать кое-что интересное о себе?

ТехИнсайдер
Вес растет, либидо падает: как кортизол влияет на психику и тело Вес растет, либидо падает: как кортизол влияет на психику и тело

Как кортизол влияет на нашу жизнь?

Psychologies
Странная история: как 62 ребенка в Зимбабве увидели инопланетян. Поразительно! Странная история: как 62 ребенка в Зимбабве увидели инопланетян. Поразительно!

"Феномен Ариэля" произошел в сентябре 1994 года

ТехИнсайдер
Что нового в новом KIA Seltos? Что нового в новом KIA Seltos?

Обновлённый Seltos повысил свою ценность по всем параметрам

4x4 Club
Пять напитков, которыми нельзя запивать лекарства Пять напитков, которыми нельзя запивать лекарства

Почему нужно запивать лекарства только водой?

Здоровье
Что такое «синдром счастливчика» и почему позитивное мышление не всегда полезно Что такое «синдром счастливчика» и почему позитивное мышление не всегда полезно

Способно ли позитивное мышление изменить жизнь человека?

Maxim
Возраст олдувайских артефактов из Алжира оценили примерно в 1,77 миллиона лет Возраст олдувайских артефактов из Алжира оценили примерно в 1,77 миллиона лет

Ученые датировали находки из памятника Айн-Ханех

N+1
«Красные метки — возможность переговоров»: как Ставрос Ниархос собирал свою коллекцию «Красные метки — возможность переговоров»: как Ставрос Ниархос собирал свою коллекцию

Отрывок из книги «Великие коллекционеры нашего времени. Франция и США»

Forbes
Саид-потрошитель Саид-потрошитель

«Убийца "Священный паук"»: антиклерикальный феминистский триллер

Weekend
Как в России ввели сухой закон во время мобилизации и что из этого вышло Как в России ввели сухой закон во время мобилизации и что из этого вышло

Кажется, что на Руси пили всегда. Но вообще-то нет!

Maxim
Хирурги впервые внутриутробно прооперировали сосудистый дефект мозга Хирурги впервые внутриутробно прооперировали сосудистый дефект мозга

Хирурги провели внутриутробную эмболизацию вены Галена

N+1
Можно ли «отмотать назад» свой возраст? Да, говорят генетики, и вот как стать новым Дорианом Греем Можно ли «отмотать назад» свой возраст? Да, говорят генетики, и вот как стать новым Дорианом Греем

Ученые показали, как повернуть вспять ход собственных биологических часов

Вокруг света
Жизнь от кутюр: как Валентин Юдашкин стал главным модельером России Жизнь от кутюр: как Валентин Юдашкин стал главным модельером России

Какую роль сыграл Валентин Юдашкин в советско-российской моде

Forbes
Открыть в приложении