Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция

Как искусственный белок реагирует на повышение концентрации ионов кальция

N+1
Лучший попутчик. Правила путешествия с собакой Лучший попутчик. Правила путешествия с собакой

Для собаки путешествие – это новый мир!

4x4 Club
Дети и шимпанзе отказались от вознаграждения ради видео с социальными взаимодействиями Дети и шимпанзе отказались от вознаграждения ради видео с социальными взаимодействиями

Дети и взрослые шимпанзе проявляют особый интерес к социальным взаимодействиям

N+1
КТ с подсчетом фотонов нагляднее показала врожденные пороки сердца КТ с подсчетом фотонов нагляднее показала врожденные пороки сердца

КТ с подсчетом фотонов показала более четкие снимки у детей с пороками сердца

N+1
Ежи от болезней и средневековый фастфуд: странные пищевые привычки времен Средневековья Ежи от болезней и средневековый фастфуд: странные пищевые привычки времен Средневековья

Страдающие ежи и Средневековье: что ели люди в эпоху рыцарей?

ТехИнсайдер
Потерять счет времени в Венёве: что посмотреть и чем заняться в старинном тульском городе Потерять счет времени в Венёве: что посмотреть и чем заняться в старинном тульском городе

Экскурсия на день по родине лихого гусара поручика Ржевского и булочки «Венёвки»

Вокруг света
PandaX не нашла электромагнитно взаимодействующую темную материю PandaX не нашла электромагнитно взаимодействующую темную материю

Для поиска темной материи физики упрятали четыре тонны жидкого ксенона под гору

N+1
«Всегда говори „да“»: 13 правил достижения успеха — как не выгореть на полпути и прийти к цели «Всегда говори „да“»: 13 правил достижения успеха — как не выгореть на полпути и прийти к цели

Советы, которые помогут реализовать потенциал

Psychologies
От марафона желаний до уголовного дела: что случилось с Блиновской - рассказывает нумеролог От марафона желаний до уголовного дела: что случилось с Блиновской - рассказывает нумеролог

Почему Елена Блиновская так бесславно закончила свои сверхприбыльные марафоны?

VOICE
«Мама пожертвовала собой и привезла меня в Америку»: Мила Йовович опубликовала редкие фото «Мама пожертвовала собой и привезла меня в Америку»: Мила Йовович опубликовала редкие фото

Мила Йовович рассказала, на что решилась ее мать ради будущего дочери

VOICE
Загадка дюн Утопии: когда Марс был полон влаги и почему стал безжизненной пустыней? Загадка дюн Утопии: когда Марс был полон влаги и почему стал безжизненной пустыней?

Из-за чего сосед по Солнечной системе потерял всю свою воду

Вокруг света
Ответственность за цепочки пузырьков в шампанском возложили на ПАВ Ответственность за цепочки пузырьков в шампанском возложили на ПАВ

Почему всплывающие в газированном напитке пузыри выстраиваются в ровные цепочки

N+1
Анонимно сблизиться с сыном в сети, чтобы вернуть его любовь: чем оборачивается хитрость героини новой пьесы «Это все она» Анонимно сблизиться с сыном в сети, чтобы вернуть его любовь: чем оборачивается хитрость героини новой пьесы «Это все она»

Что толкает людей на виртуальные отношения?

Psychologies
Необычный кросс длиною в жизнь: Юрий Никулин в цирке, кино и на войне Необычный кросс длиною в жизнь: Юрий Никулин в цирке, кино и на войне

Он был и навсегда остался человеком, который мечтал нести в мир улыбки и смех

СНОБ
Современный московский Современный московский

Светлый лёгкий интерьер в квартире с нестандартной планировкой

SALON-Interior
Никита Демидов, патриарх оборонзаказа Никита Демидов, патриарх оборонзаказа

Никита Демидов — настоящий патриарх отечественной тяжёлой промышленности

Дилетант
Эволюция русалочки: нужен ли под водой темный цвет кожи Эволюция русалочки: нужен ли под водой темный цвет кожи

Существует ли эволюционная выгода для русалок от темной кожи под водой?

СНОБ
Виден нам берег турецкий Виден нам берег турецкий

Турция заняла четвертое место по объему строящихся яхт длиной от 24 м

Y Magazine
«Как рассказать женщине, что мне хочется?»: 3 совета сексолога «Как рассказать женщине, что мне хочется?»: 3 совета сексолога

Как поговорить с партнершей о сокровенном?

Psychologies
Какие горячие напитки были популярны на Руси? Какие горячие напитки были популярны на Руси?

Ирина Кирилина рассказала, чем утоляли жажду на Руси

Культура.РФ
Природный стимулятор: пять необычных «зеленых» офисов со всего мира Природный стимулятор: пять необычных «зеленых» офисов со всего мира

Растения способны снижать уровень выгорания и утомляемости и повышать мотивацию

Forbes
Экзотика, идеальная картинка, небанальный сюжет: за что мы любим корейские дорамы Экзотика, идеальная картинка, небанальный сюжет: за что мы любим корейские дорамы

Корейские дорамы: что это за жанр и почему его так любят?

Psychologies
Инженеры сделали полностью мягкий электродвигатель Инженеры сделали полностью мягкий электродвигатель

Этот электродвигатель можно сдавливать и растягивать во время работы

N+1
«Собрания мыслепреступников»: уже несколько лет в Нью-Йорке каждый месяц проходят закрытые встречи клуба пострадавших от «культуры отмены» «Собрания мыслепреступников»: уже несколько лет в Нью-Йорке каждый месяц проходят закрытые встречи клуба пострадавших от «культуры отмены»

Что происходит в стенах «Собраний мыслепреступников»?

Правила жизни
Пять уроков, которые можно вынести из деловых переговоров в «Наследниках» — сериале о владельцах медиаконгломерата Пять уроков, которые можно вынести из деловых переговоров в «Наследниках» — сериале о владельцах медиаконгломерата

Какие проблемы поведения на деловых переговорах можно увидеть в «Наследниках»

VC.RU
Примитивный крокодил палеозоя: знакомьтесь, ваш родственник, которому очень не повезло с останками Примитивный крокодил палеозоя: знакомьтесь, ваш родственник, которому очень не повезло с останками

Древнее существо оказалось вовсе не головастиком, как считали раньше

Вокруг света
«От 0 и выше»: сколько сексуальных партнеров в среднем у мужчин и женщин — результаты опроса и мнение психолога «От 0 и выше»: сколько сексуальных партнеров в среднем у мужчин и женщин — результаты опроса и мнение психолога

Количество сексуальных партнеров — деликатная тема

Psychologies
Первые признаки беременности Первые признаки беременности

Какие признаки указывают на возможную беременность и когда они могу проявиться

Psychologies
Не проморгай эволюцию: рыба-амфибия рассказала, зачем далекие предки людей научились двигать веками Не проморгай эволюцию: рыба-амфибия рассказала, зачем далекие предки людей научились двигать веками

Илистые прыгуны — уникальные существа на нашей планете

Вокруг света
Язык Бога и ген духовности: какую роль играет мозг в религиозности — интервью с нейробиологом Язык Бога и ген духовности: какую роль играет мозг в религиозности — интервью с нейробиологом

Что нового ученые узнали о нашем мозге? Мы поговорили об этом с нейробиологом

Psychologies
Открыть в приложении