Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Зоолог впервые заснял самого крупного грызуна Австралии и Океании Зоолог впервые заснял самого крупного грызуна Австралии и Океании

Зоолог впервые запечатлел на фото и видео низинную мохнатую крысу

N+1
Из грязи в графини. О фильме открытия Каннского кинофестиваля «Жанна Дюбарри» Из грязи в графини. О фильме открытия Каннского кинофестиваля «Жанна Дюбарри»

О том, почему возвращение Деппа на экран нельзя назвать удачным

СНОБ
Какие БАДы работают при депрессии: исследование Какие БАДы работают при депрессии: исследование

Насколько безрецептурные пищевые добавки полезны для облегчения депрессии

ТехИнсайдер
«Русалочка»: за что любят и ненавидят ремейк классического мультфильма Disney «Русалочка»: за что любят и ненавидят ремейк классического мультфильма Disney

Какой получилась новая версия «Русалочки» и стоит ли ждать от нее откровений?

Forbes
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Селфи на фоне книг: как женщины заявляли о себе с помощью портретов Селфи на фоне книг: как женщины заявляли о себе с помощью портретов

Отрывок из «Записок библиофила» Эммы Смит — о женщинах и их любви к книгам

Forbes
Анализ скопившегося за 2200 лет гуано указал на смену рациона андских кондоров Анализ скопившегося за 2200 лет гуано указал на смену рациона андских кондоров

Ученые реконструировали историю андских кондоров

N+1
«К свадьбе готовятся лучше, чем к зачатию»: зачем проходить перинатальный скрининг «К свадьбе готовятся лучше, чем к зачатию»: зачем проходить перинатальный скрининг

Александра Краус о том, зачем строить в Москве гостиницу для беременных

Forbes
Максим Матвеев: «Когда у меня появляется цель, мне абсолютно по барабану, как другие к этому отнесутся» Максим Матвеев: «Когда у меня появляется цель, мне абсолютно по барабану, как другие к этому отнесутся»

Максим Матвеев про правила счастья, смысл профессии и постельные сцены

Maxim
«Плейлист волонтера»: почему это один из лучших сериалов о поиске пропавших без вести «Плейлист волонтера»: почему это один из лучших сериалов о поиске пропавших без вести

Зачем смотреть сериал и почему это одна из лучших историй про розыск людей

Forbes
Пять болевых точек российских финансов: что тревожит ЦБ и аналитиков Пять болевых точек российских финансов: что тревожит ЦБ и аналитиков

Банк России назвал пять главных уязвимостей финансового сектора России

Forbes
5 бесплатных аналогов ChatGPT, которые доступны в России 5 бесплатных аналогов ChatGPT, которые доступны в России

Чат-боты, которые сгенерируют вам текст не хуже ChatGPT

Maxim
Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш

Не каждая звезда готова обнажаться в кадре

Maxim
Вернусь другой Вернусь другой

Ретрит пафосно называют «путешествием к себе». Что это такое на самом деле?

Новый очаг
В неолитической керамике из Италии нашли остатки мака и оливкового масла В неолитической керамике из Италии нашли остатки мака и оливкового масла

Ученые исследовали остатки содержимого в керамических изделиях эпохи неолита

N+1
Цифровой мост между головным и спинным мозгом позволил пациенту с травмой позвоночника преодолеть лестницу Цифровой мост между головным и спинным мозгом позволил пациенту с травмой позвоночника преодолеть лестницу

Нейроимплантаты помогут людям с повреждением спинного мозга снова ходить

N+1
Евгений Писарев: «Пока не будешь знать весь театральный механизм, хозяином театра не станешь», — говорил мне Табаков» Евгений Писарев: «Пока не будешь знать весь театральный механизм, хозяином театра не станешь», — говорил мне Табаков»

Слава Богу, я не руковожу большим театром...

Караван историй
Простые, но важные правила удачных путешествий Простые, но важные правила удачных путешествий

Все отечественные автотуристы делятся на эпизодических и осознанных

4x4 Club
Кому подойдет диалектическая поведенческая терапия (ДПТ) Кому подойдет диалектическая поведенческая терапия (ДПТ)

ДПТ была разработана в конце 1980-х годов американским психологом Маршей Линехан

Psychologies
Коллекционирование, слет каббалистов и дельфинотерапия: как и зачем мы выбираем хобби Коллекционирование, слет каббалистов и дельфинотерапия: как и зачем мы выбираем хобби

Как в нашу жизнь приходят хобби? И почему именно такие? Зачем они нужны?

Psychologies
Бритва не понадобится: как предотвратить появление катышков на одежде Бритва не понадобится: как предотвратить появление катышков на одежде

Как предотвратить появление катышков в нашей жизни?

VOICE
Пора вмешаться Пора вмешаться

К каким пластическим хирургам стоит записаться за самым актуальным преображением

Собака.ru
«Русалочьи кошельки» с T-образными гребнями приписали новому виду акул «Русалочьи кошельки» с T-образными гребнями приписали новому виду акул

Ихтиологи выяснили, кому принадлежат необычные яйца с T-образными гребнями

N+1
«Невинная шалость вылилась в оскорбления»: звезда сериала «Сваты» Олеся Железняк пережила травлю из-за фигуры «Невинная шалость вылилась в оскорбления»: звезда сериала «Сваты» Олеся Железняк пережила травлю из-за фигуры

Олеся Железняк столкнулась с упреками из-за лишнего веса

VOICE
«Челюсть отвисает от масштаба»: актриса Софья Лебедева о работе c Netfliх и AppleTV+ «Челюсть отвисает от масштаба»: актриса Софья Лебедева о работе c Netfliх и AppleTV+

Актриса Софья Лебедева — о специфике работы с мировыми продакшенами

Forbes

История о Аманде Нокс, которая прославилась из-за обвинения в убийстве

VOICE
«Ушац», покоривший Париж: как советский мем вошел в историю и что он значит «Ушац», покоривший Париж: как советский мем вошел в историю и что он значит

«Ушац»: не просто набор букв, а советский мем с историей

VOICE
Как формируется рейтинг онкологических больниц Москвы Как формируется рейтинг онкологических больниц Москвы

На основе каких показателей формируется рейтинг онкостационаров

СНОБ
Иван Добронравов: «Я рад, что в моем окружении немало людей, которые могут сказать неприятную правду» Иван Добронравов: «Я рад, что в моем окружении немало людей, которые могут сказать неприятную правду»

Иван Добронравов рассказал о сложностях съемок в сериале «Вика-ураган»

VOICE
Астрономы нашли прародителя двойной системы черных дыр в соседней галактике Астрономы нашли прародителя двойной системы черных дыр в соседней галактике

Астрономы нашли теснаую двойную систему очень массивных звезд

N+1
Открыть в приложении