Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В гроте Мандрен обнаружили 48 обломков костей архаичных людей В гроте Мандрен обнаружили 48 обломков костей архаичных людей

Ученые проанализировали больше тысячи фрагментов костей из грота Мандрен

N+1
От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией

Как совершенствование медпомощи во время родов вытеснило из профессии женщин

Forbes
Исследователи обнаружили, что черные дыры могут помочь в процветании жизни, а не положить ей конец Исследователи обнаружили, что черные дыры могут помочь в процветании жизни, а не положить ей конец

Черные дыры могут быть не такими губительными для жизни, как предполагалось

Inc.
Мнение экспертов: Марс должны покорять женщины-астронавты, а не мужчины. Вот почему! Мнение экспертов: Марс должны покорять женщины-астронавты, а не мужчины. Вот почему!

Исследование показало, что женщины лучше приспособлены для космический миссий

ТехИнсайдер
Конкурс страшных рассказов: Конкурс страшных рассказов:

Рассказ о семье, смерти и пчёлах: как девочка стала королевой одной ячейки

VOICE
«Стражи галактики. Часть 3»: как новый фильм Marvel возвращает любовь к комиксам «Стражи галактики. Часть 3»: как новый фильм Marvel возвращает любовь к комиксам

Как Джеймс Ганн смог создать действительно трогательное кино

Forbes
Всё, что нужно знать о новом поколении Mitsubishi Outlander Всё, что нужно знать о новом поколении Mitsubishi Outlander

Каким получилось новое поколение Mitsubishi Outlander

4x4 Club
Дачное настроение Дачное настроение

Наш сборник советов поможет тебе вырастить хороший урожай

Лиза
«Энергетические вампиры»: как от них защититься? «Энергетические вампиры»: как от них защититься?

Существуют люди, которые будто высасывают из нас радость. Откуда они берутся?

VOICE
10 секретов нейл-мастеров, которые сделают домашний педикюр намного проще 10 секретов нейл-мастеров, которые сделают домашний педикюр намного проще

Советы, которые превратят процедуру домашнего педикюра в сплошное удовольствие!

VOICE
«Смартфон-фейс»: как в Сети распознают актрис, не подходящих для ролей в историческом кино «Смартфон-фейс»: как в Сети распознают актрис, не подходящих для ролей в историческом кино

«Смартфон-фейс» — может ли актриса убедительно изобразить женщину другой эпохи

VOICE
КТ с подсчетом фотонов нагляднее показала врожденные пороки сердца КТ с подсчетом фотонов нагляднее показала врожденные пороки сердца

КТ с подсчетом фотонов показала более четкие снимки у детей с пороками сердца

N+1
Проблемы с сексом, тайная любовница Гитлера на протяжении 16 лет и жена на 36 часов: тяжелая судьба красавицы Евы Браун Проблемы с сексом, тайная любовница Гитлера на протяжении 16 лет и жена на 36 часов: тяжелая судьба красавицы Евы Браун

Имя Гитлера на слуху у всех, но что нам известно про любовницу и жену?

ТехИнсайдер
Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания

Упражнения, которые помогут повысить либидо

Psychologies
Гегемон пришел: как «Зенит» превратился в самый успешный клуб России Гегемон пришел: как «Зенит» превратился в самый успешный клуб России

История превращения «Зенита» из команды второй лиги в гегемона элитной лиги

Forbes
Мнение Microsoft: вот что больше всего отвлекает на работе и ухудшает продуктивность Мнение Microsoft: вот что больше всего отвлекает на работе и ухудшает продуктивность

Что мешает людям быть эффективными?

ТехИнсайдер
Теломеры протеев удлинились с возрастом Теломеры протеев удлинились с возрастом

При постоянной температуре теломеры в клетках протея удлиняются с возрастом

N+1
О чем думали люди в послевоенном 1947 году О чем думали люди в послевоенном 1947 году

Отрывок из книги Элисабет Осбринк «1947»

СНОБ
Театр природы Театр природы

Случайным зрителем этой идеальной гармонии и красоты стала лишь одна яхта

Y Magazine
«Всегда говори „да“»: 13 правил достижения успеха — как не выгореть на полпути и прийти к цели «Всегда говори „да“»: 13 правил достижения успеха — как не выгореть на полпути и прийти к цели

Советы, которые помогут реализовать потенциал

Psychologies
Клетки сердца новорожденных мышей получили энергию благодаря жирной кислоте из грудного молока Клетки сердца новорожденных мышей получили энергию благодаря жирной кислоте из грудного молока

Гамма-линоленовая кислота из грудного молока активирует X-рецептор

N+1
Зачем на крыши автомобилей устанавливали огромные мешки? Зачем на крыши автомобилей устанавливали огромные мешки?

Огромные мешки на верхних багажниках автомобилей — топливные баки

Maxim
Враги-государства Враги-государства

Звезда «Игры в кальмара» дебютирует в качестве режиссера со шпионским боевиком

Weekend
Нейросеть от Meta узнает 4017 языков по устной речи и ответит на 1107 из них Нейросеть от Meta узнает 4017 языков по устной речи и ответит на 1107 из них

Компания Meta выпустила языковую модель, которая понимает устную речь

N+1
«Как закалялась сталь» Николая Островского: трагическая история одного писателя и пациента «Как закалялась сталь» Николая Островского: трагическая история одного писателя и пациента

Как слепой и парализованный Николай Островский написал первую часть романа

ТехИнсайдер
Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок

Препятствия, которые мешают найти подходящего человека

Psychologies
Две звезды, пожирающие друг друга, скоро превратятся в черные дыры и столкнутся: удивительное открытие Две звезды, пожирающие друг друга, скоро превратятся в черные дыры и столкнутся: удивительное открытие

Эти две звезды поглотят друг друга и создадут рябь в пространстве и времени

ТехИнсайдер
Кто сделал первый в мире автомобиль с аэродинамическим кузовом? Кто сделал первый в мире автомобиль с аэродинамическим кузовом?

В 1923-м, появились первые в мире автомобили, созданные с учетом аэродинамики

Maxim

История о Аманде Нокс, которая прославилась из-за обвинения в убийстве

VOICE
Что посмотреть в ближайшем зарубежье: Узбекистан, Казахстан, Монголия Что посмотреть в ближайшем зарубежье: Узбекистан, Казахстан, Монголия

Кристина Резникова собрала гид по соседним с Россией безвизовым странам

РБК
Открыть в приложении