Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

3D-печатные пещеристые тела восстановили эрекцию у свиней 3D-печатные пещеристые тела восстановили эрекцию у свиней

Ученые создали биомиметические модели полового члена свиньи с помощью 3D-печати

N+1
Кому и зачем нужна осиная талия Кому и зачем нужна осиная талия

Зачем насекомым тонкая талия?

Наука и жизнь
Тайваньские макаки поохотились на пчел-листорезов Тайваньские макаки поохотились на пчел-листорезов

Макаки в ботаническом саду Фушань ловят и едят пчел-листорезов

N+1
Парк открыт Парк открыт

Любые сложности стоят роскошных ландшафтов национальных парков России

Новый очаг
Насколько вы терпеливый человек? Психологический тест для самопознания Насколько вы терпеливый человек? Психологический тест для самопознания

Выберите свечу и узнайте, насколько вы терпеливы

ТехИнсайдер
Хоопонопоно: как работает гавайский метод принятия и прощения — меняя мир, начните с себя Хоопонопоно: как работает гавайский метод принятия и прощения — меняя мир, начните с себя

Каждый из нас — часть большого мира, а большой мир живет в каждом из нас

Psychologies
Две группы физиков смоделировали неабелевы энионы на квантовых компьютерах Две группы физиков смоделировали неабелевы энионы на квантовых компьютерах

Опубликованы результаты по симуляции неабелевых энионов на квантовом процессоре

N+1
Связь не без границ: как операторы компенсируют свои затраты за счет абонентов Связь не без границ: как операторы компенсируют свои затраты за счет абонентов

Участники рынка мобильной связи перекладывают часть затрат на абонентов

Forbes
Думайте меньше! Необычная причина боли в шее и пояснице: стоит узнать Думайте меньше! Необычная причина боли в шее и пояснице: стоит узнать

Как когнитивный диссонанс приводит к дополнительному давлению на шею и поясницу?

ТехИнсайдер
«Огарок во тьме» «Огарок во тьме»

Жизнь Ричарда Докинза в науке

N+1
«Бесит, когда актриса отталкивает мой язык»: Гоша Куценко рассказал о постельных сценах в кино «Бесит, когда актриса отталкивает мой язык»: Гоша Куценко рассказал о постельных сценах в кино

Гоша Куценко откровенно высказался об интимной стороне профессии

VOICE
«Город астероидов»: как Уэс Андерсон добился совершенства, но потерял душевность «Город астероидов»: как Уэс Андерсон добился совершенства, но потерял душевность

Почему картину Уэса Андерсона невозможно смотреть

Forbes
Скандалистки и пай-девочки: самые красивые дочери легендарных футболистов Скандалистки и пай-девочки: самые красивые дочери легендарных футболистов

Как выглядят дочери легендарных футболистов?

VOICE
«Олейну» разливает новый собственник «Олейну» разливает новый собственник

Последний российский актив Bunge продан с 50 %-ным дисконтом

Агроинвестор
Инженеры научили робомедузу переносить предметы Инженеры научили робомедузу переносить предметы

Инженеры разработали робомедузу с актуаторами на жидком диэлектрике

N+1
30 фактов о женщинах, которые не знают мужчины 30 фактов о женщинах, которые не знают мужчины

С этой секунды все женщины перестанут быть для вас загадкой

Maxim
7 признаков избегающего стиля привязанности 7 признаков избегающего стиля привязанности

Психологи называют семь признаков избегающего стиля привязанности

Psychologies
От чистого сердца? От чистого сердца?

Истории, в которых за добрыми поступками явно прослеживается другой мотив

Лиза
Ультратонкая электронная татуировка помогает выявить проблемы с сердцем и сосудами Ультратонкая электронная татуировка помогает выявить проблемы с сердцем и сосудами

Новые способы диагностики сердечно-сосудистых заболеваний приветствуются всегда

ТехИнсайдер
Топ-10 лучших пикапов Chevrolet Топ-10 лучших пикапов Chevrolet

Перед вами лучшие грузовики, когда-либо носившие эмблему Chevrolet

4x4 Club
Пространство для рефлексии о прошлом: как Лидия Лобанова развивает Музей криптографии Пространство для рефлексии о прошлом: как Лидия Лобанова развивает Музей криптографии

Как говорить о современных технологиях и неудобном прошлом с разными возрастами

Forbes
Жизнь от кутюр: как Валентин Юдашкин стал главным модельером России Жизнь от кутюр: как Валентин Юдашкин стал главным модельером России

Какую роль сыграл Валентин Юдашкин в советско-российской моде

Forbes
«Склады — это новый черный»: инвесторы в недвижимость поверили в light industrial «Склады — это новый черный»: инвесторы в недвижимость поверили в light industrial

Сколько могут заработать инвесторы на light industrial?

Forbes
Вам по зубам. Что выбрать — брекеты или элайнеры? Вам по зубам. Что выбрать — брекеты или элайнеры?

Чем отличаются брекеты от элайнеров и в чем плюсы и минусы обоих методов

СНОБ
Жирафы взвесили шансы и выбрали нужный контейнер Жирафы взвесили шансы и выбрали нужный контейнер

Маленький мозг не мешает жирафам мыслить статистически

N+1
«Сон под микроскопом» «Сон под микроскопом»

Чем обусловлена наша потребность во сне и откуда берется сонливость и усталость

N+1
Ритуалы в день рождения: что делать, чтобы привлечь удачу на весь год Ритуалы в день рождения: что делать, чтобы привлечь удачу на весь год

День рождения — не просто дата, которая прибавляет года и полезные презенты

VOICE
Жизнь сов: почему мы любим ночь Жизнь сов: почему мы любим ночь

Чем привлекает нас романтика темного времени суток?

Psychologies
Зеленая мечта идиота Зеленая мечта идиота

Если вы мечтали владеть старой отечественной машиной – вам сюда

Автопилот
Дух русского рока: как Балабанов выбирал саундрек для фильма «Брат» Дух русского рока: как Балабанов выбирал саундрек для фильма «Брат»

О взаимоотношениях Балабанова с музыкой и создании фильмов «Брат» и «Брат-2»

Forbes
Открыть в приложении