Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Криворукие гуманоиды», или Поговори со мной, машина! «Криворукие гуманоиды», или Поговори со мной, машина!

Мог ли чат GPT появиться в России и почему Китай скоро обгонит США

Наука
Работа до посинения Работа до посинения

Почему будет падать спрос на белых воротничков

РБК
У эволюции нет конкретной цели, но есть результат У эволюции нет конкретной цели, но есть результат

Как происходит видообразование, с чего начинается и через какие этапы проходит

Наука и жизнь
Как умирают в теплой воде Как умирают в теплой воде

Как остановить стремительное исчезновение крупнейших в мире морских звезд

Наука
«Нецелесообразная» закупка «Нецелесообразная» закупка

Как и почему писатель и поэт Константин Симонов не смог купить автомобиль

Дилетант
Академик Юрий Наточин: главная забота почки — чтобы каждая клетка организма могла жить своей жизнью Академик Юрий Наточин: главная забота почки — чтобы каждая клетка организма могла жить своей жизнью

Академик Юрий Наточин: жизнь появилась не в морях, а в калиевых озерах

Наука
Каннибализм и насилие: в чем обвиняли актера Арми Хаммера Каннибализм и насилие: в чем обвиняли актера Арми Хаммера

Конец затянувшегося скандала вокруг Арми Хаммера

Forbes
Почему картину Климта «Дама с веером» оценивают в 83 миллиона долларов Почему картину Климта «Дама с веером» оценивают в 83 миллиона долларов

Почему картина Густава Климта «Дама с веером» стоит так дорого?

СНОБ
BMW X3 и Genesis GV70 разбили на краш-тестах: на чем безопасно ездить BMW X3 и Genesis GV70 разбили на краш-тестах: на чем безопасно ездить

BMW X3 и Mercedes GLC стали самыми безопасными моделями на краш-тестах

РБК
Не совершайте ошибку! 7 продуктов, которые категорически нельзя замораживать Не совершайте ошибку! 7 продуктов, которые категорически нельзя замораживать

Некоторые продукты категорически нельзя замораживать — рассказываем, почему

ТехИнсайдер
Он в вас (не) влюблен: как узнать правду о чувствах мужчины Он в вас (не) влюблен: как узнать правду о чувствах мужчины

Как он видит (и видит ли он вообще) продолжение отношений?

Psychologies
«Жених младше на 10 лет»: самоназванная любовница Юрия Шатунова и Пьера Нарцисса выходит замуж «Жених младше на 10 лет»: самоназванная любовница Юрия Шатунова и Пьера Нарцисса выходит замуж

Ксения Грин сообщила, что выходит замуж за продюсера

VOICE
MIA BOYKA MIA BOYKA

MIA BOYKA научилась выигрывать в борьбе за внимание

Собака.ru
«Быть собой: Новая теория сознания» «Быть собой: Новая теория сознания»

Восприятие — это результат предсказаний мозга насчет источников сигналов

N+1
Что происходит в отечественном геймдеве Что происходит в отечественном геймдеве

Как на геймдев-индустрию повлияли санкции и где корпорации ищут новые таланты

СНОБ
В сарматских погребениях могильника Вонючка-1 нашли всадника и двух женщин с зубными аномалиями В сарматских погребениях могильника Вонючка-1 нашли всадника и двух женщин с зубными аномалиями

Наталия Березина исследовала останки трех человек раннесарматского времени

N+1
Скорость и смертельная опасность: как «24 часа Ле-Мана» стала легендарной гонкой Скорость и смертельная опасность: как «24 часа Ле-Мана» стала легендарной гонкой

Как трасса на севере Франции изменила мир автоспорта

Forbes
«Черное золото» России: как икра из дешевой закуски стала символом роскоши «Черное золото» России: как икра из дешевой закуски стала символом роскоши

История деликатеса, который в США подавали как закуску вместо арахиса

Forbes
Многообещающие голливудские актрисы 1990-х, о которых все забыли – где они теперь? Многообещающие голливудские актрисы 1990-х, о которых все забыли – где они теперь?

Прошло пару десятков лет, и эти имена почти забыты

VOICE
Австралийские палеонтологи описали самого крупного сцинка Австралийские палеонтологи описали самого крупного сцинка

Ящерица из плейстоценовой Австралии дорастала до 60 сантиметров в длину

N+1
«Среди взрослых куча злых — зачем детям их уважать?»: монолог режиссера Бориса Хлебникова «Среди взрослых куча злых — зачем детям их уважать?»: монолог режиссера Бориса Хлебникова

Режиссер Борис Хлебников — о том, как не давить на детей

Psychologies
Cмотрины для родинки Cмотрины для родинки

Иногда родинки могут доставить немало хлопот

Лиза
10 фильмов с самыми шокирующими сюжетными поворотами 10 фильмов с самыми шокирующими сюжетными поворотами

Картины, в которых все становится с ног на голову

Maxim
Что такое шугаринг и как его правильно делать Что такое шугаринг и как его правильно делать

Шугаринг — метод удаления волос, которым пользовались еще древние египтяне

РБК
Чек-лист токсичного пациента: проверьте себя Чек-лист токсичного пациента: проверьте себя

Как ведут себя токсичные пациенты?

Psychologies
«Вдруг я устрою потоп или пожар?»: как перестать думать о худшем и все перепроверять — мнение психологов «Вдруг я устрою потоп или пожар?»: как перестать думать о худшем и все перепроверять — мнение психологов

Как вернуть доверие к самому главному человеку в своей жизни — самому себе

Psychologies
Константин Плотников Константин Плотников

Актер Константин Плотников к евангельскому возрасту получил роль мечты

Собака.ru
Почему люди верят в теории заговора? Простое объяснение ученых! Почему люди верят в теории заговора? Простое объяснение ученых!

Люди склонны верить в теории заговора из-за сочетания личностных черт

ТехИнсайдер
Неандертальцы умели молоть муку. Возможно, люди 40 тысяч лет назад научились этому у них Неандертальцы умели молоть муку. Возможно, люди 40 тысяч лет назад научились этому у них

Задолго до изобретения сельского хозяйства люди уже умели молоть зерно в муку

ТехИнсайдер
5 самых распространенных наказаний в отношениях 5 самых распространенных наказаний в отношениях

Допустимы ли наказания в отношениях?

Psychologies
Открыть в приложении