Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Крутятся диски Крутятся диски

Утилизация отработавшей свое компьютерной техники оказалась выгодным делом

Наука
Почему вам срочно нужно начать есть клетчатку: плюсы и преимущества Почему вам срочно нужно начать есть клетчатку: плюсы и преимущества

Ешьте больше клетчатки! Ведь клетчатка критически важна для здоровья

ТехИнсайдер
Первенцы Вселенной Первенцы Вселенной

Какими были древнейшие звезды, появившиеся после Большого взрыва

Наука
Почему электроавтомобили такие дорогие? Почему электроавтомобили такие дорогие?

На электромобиле можно сэкономить, но только в процессе эксплуатации

CHIP
Екатерина Гусева: «Муж наконец-то сделал мне предложение» Екатерина Гусева: «Муж наконец-то сделал мне предложение»

Мне всегда было очень важно, чтобы и на работе, и дома меня окружали родные души

Караван историй
Крикет круче хоккея, а ММА теснит бокс: 10 самых популярных видов спорта Крикет круче хоккея, а ММА теснит бокс: 10 самых популярных видов спорта

Самые популярные виды спорта: от ММА и гольфа до крикета и футбола

Forbes
Мертвые жабы и бинты: как женщины справлялись с менструациями до появления современных средств личной гигиены Мертвые жабы и бинты: как женщины справлялись с менструациями до появления современных средств личной гигиены

Как женщины справлялись с этими периодами до изобретения первых прокладок

ТехИнсайдер
Как пробурить сверхглубокую шахту с помощью плазмы: геотермальная энергия на службе человечеству Как пробурить сверхглубокую шахту с помощью плазмы: геотермальная энергия на службе человечеству

Новые технологии, которые могут открыть доступ к геотермальной энергии везде

ТехИнсайдер
Выживут только инфорги Выживут только инфорги

«Инфорги» — люди, которые придут на смену Homo Sapiens

Популярная механика
Директор музыкальной экосистемы и департамента видеоконтента VK Николай Дуксин: В сфере развлечений нет «вчерашних» заслуг Директор музыкальной экосистемы и департамента видеоконтента VK Николай Дуксин: В сфере развлечений нет «вчерашних» заслуг

Директором музыкальной экосистемы VK Николай Дуксин — о музыке и артистах

СНОБ
Словарь нового веба Словарь нового веба

Как сегодня говорят про нейросети, мемы и жизнь в интернете

N+1
Найдена мутация, которая отвечает за высоту голоса человека Найдена мутация, которая отвечает за высоту голоса человека

Обнаружены мутации, которые коррелируют с более высоким тоном голоса

ТехИнсайдер
Физики разобрались с танцем арахиса в пиве Физики разобрались с танцем арахиса в пиве

Эксперимент, который поможет добывать руду и обрабатывать ядерные отходы

N+1
Хитрости для дома, от которых вы будете в восторге: 7 удивительных методов использования магнитов Хитрости для дома, от которых вы будете в восторге: 7 удивительных методов использования магнитов

Для чего могут пригодиться магниты?

ТехИнсайдер
«Подсознание: великолепная история человечества» «Подсознание: великолепная история человечества»

Как сны формируют наш мир и нас самих

N+1
Маркетплейс для разработчиков: как развивать российский GitHub Маркетплейс для разработчиков: как развивать российский GitHub

Какие существуют способы развития сообщества open source в России

Forbes
На чужом несчастье: как Стинг разрушил свой брак ради настоящей любви На чужом несчастье: как Стинг разрушил свой брак ради настоящей любви

Долгие семейные союзы в Голливуде редкость, но Стинг и Труди — исключение

VOICE
Нейрохимия компульсивности оказалась схожа у здоровых людей и пациентов с ОКР Нейрохимия компульсивности оказалась схожа у здоровых людей и пациентов с ОКР

Компульсивность представляет собой трансдиагностическую психиатрическую черту

N+1
Wi-Fi-радар: как нас выслеживают, чтобы замучить рекламой Wi-Fi-радар: как нас выслеживают, чтобы замучить рекламой

На вас сыплется интернет-реклама, стоит вам только зайти в магазин?

CHIP
«Называть эти вещи наукой нельзя» «Называть эти вещи наукой нельзя»

Кто такой родолог и сколько он получает

Лиза
Десять штрафов ГИБДД, на которые может попасть каждый. Список и наказание Десять штрафов ГИБДД, на которые может попасть каждый. Список и наказание

Редкие штрафах ГИБДД, о которых могли не слышать даже опытные водители

РБК
Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу

Как же сейчас выглядят и чем живут одни из самых ярких звездочек на один эфир?

VOICE
Время первых Время первых

Черешня – ягода, которая ассоциируется у нас с теплом и солнцем

Лиза
Не совершайте ошибку! 7 продуктов, которые категорически нельзя замораживать Не совершайте ошибку! 7 продуктов, которые категорически нельзя замораживать

Некоторые продукты категорически нельзя замораживать — рассказываем, почему

ТехИнсайдер
Вместо некролога: как жил и писал Кормак Маккарти — один из самых важных авторов своего времени Вместо некролога: как жил и писал Кормак Маккарти — один из самых важных авторов своего времени

Алексей Поляринов вспоминает одного из важнейших американских авторов

Правила жизни
Импакт идет в кино | Cinema, Brace for Impact! Импакт идет в кино | Cinema, Brace for Impact!

Оценка эффективности инвестиций в российский кинематограф

Позитивные изменения
Опасная бессонница Опасная бессонница

Учёные предупреждают: бессонница связана с повышенным риском сердечного приступа

Здоровье
Врачи предлагали ампутацию: Билозерчев стал чемпионом, несмотря на травму и бойкот Врачи предлагали ампутацию: Билозерчев стал чемпионом, несмотря на травму и бойкот

История гимнаста Дмитрия Билозерчева: как он пережил травму и получил медаль

Forbes
Электронный рецепт Электронный рецепт

Как получить электронный рецепт на лекарства и правильно использовать

Лиза
Ошибка 0x80070422: когда она появляется, и как ее исправить Ошибка 0x80070422: когда она появляется, и как ее исправить

Как исправить ошибку 0x80070422 при обновлении Windows 10

CHIP
Открыть в приложении