Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Кадры заколебались Кадры заколебались

Ротация высших региональных чиновников вернулась к стандартному уровню

Ведомости
Ах, какие ножки! Ах, какие ножки!

7 способов избежать варикоза

Лиза
Фактор стройности Фактор стройности

Как извлечь из клетчатки максимум пользы для организма?

Лиза
Я всё смогу! Я всё смогу!

7 киногероинь, у которых стоит поучиться здоровой самооценке

Лиза
«Люблинская уния» «Люблинская уния»

Дискуссии о механизме объединения Польши и Литвы продолжались несколько лет

Дилетант
Антон Рогачёв: «Прежде всего мы стремились играть людей» Антон Рогачёв: «Прежде всего мы стремились играть людей»

Актер Антон Рогачёв про взаимоотношения с фэнтези и любовь к истории

Grazia
На шаг ближе к колонизации: как искусственный интеллект помогает NASA изучать Марс На шаг ближе к колонизации: как искусственный интеллект помогает NASA изучать Марс

О том, как ИИ помогает исследовать Марс, и приведет ли он нас к прорыву

ТехИнсайдер
Мезозойские млекопитающие и их родственники оказались обладателями однотонного темно-коричневого меха Мезозойские млекопитающие и их родственники оказались обладателями однотонного темно-коричневого меха

Палеонтологи реконструировали окраску шести маммалиаформов

N+1
Главными проблемами малого и среднего бизнеса стали дефицит кадров и инфляция Главными проблемами малого и среднего бизнеса стали дефицит кадров и инфляция

Доля предпринимателей, не сталкивающихся с трудностями, в 2025 году упала до 14%

Forbes
Надежда Ангарская: «Женщинам обязательно нужно устраивать девичники, никакой психолог потом не нужен» Надежда Ангарская: «Женщинам обязательно нужно устраивать девичники, никакой психолог потом не нужен»

Надежда Ангарская про свой опыт участия в шоу перевоплощений «Один в один»

Здоровье
Шоссе в никуда Шоссе в никуда

Самые живописные трассы мира, которые ждут отпечатков ваших шин

Men Today
«Миноритарий» звучит размыто «Миноритарий» звучит размыто

Непубличные компании могли бы стать базой для роста фондового рынка, но не стали

Монокль
У нас есть всё У нас есть всё

Группа СБПЧ — о воображаемых мирах, рождении строчек и мелодий

Seasons of life
Быть старой — как это? Быть старой — как это?

Как рассказать ребенку о старости?

СНОБ
Артур Бесчастный: «Если лелеять обиды, боли будет только больше» Артур Бесчастный: «Если лелеять обиды, боли будет только больше»

Артур Бесчастный о планах сыграть Ван Гога и памятнике Бродскому

Ведомости
Фитнес-подсказки Фитнес-подсказки

Должно ли после тренировки что-то болеть и почему во время бега бывает диарея

Здоровье
Кто разбурит ТРИЗы? Кто разбурит ТРИЗы?

Запрет США на работу их нефтесервиса в России не будет иметь последствий

Монокль
Леонид Быков. В бой идут одни герои Леонид Быков. В бой идут одни герои

Из реальной жизни боевых летчиков Быков взял в картину очень много деталей

Коллекция. Караван историй
Диагноз: котомания Диагноз: котомания

С чего все мы так «запали» на котиков?

Лиза
2 простых стратегии, чтобы улучшить отношения с коллегами 2 простых стратегии, чтобы улучшить отношения с коллегами

Как начать развивать свою социальную адаптивность в разговорах с коллегами?

Inc.
Ошибка отца Фёдора Ошибка отца Фёдора

Знаменитый роман «12 стульев» приближается к своему вековому юбилею

Дилетант
Микрокосм Махова Микрокосм Махова

Как Александр Махов раскрывал тайны эмблематики — невидимые нити культуры

Знание – сила
Мошенники осваивают самозапрет Мошенники осваивают самозапрет

Как граждане злоупотребляют самозапретом на выдачу кредитов

Ведомости
Наш паровоз вперед летит Наш паровоз вперед летит

Одна из новинок проката — фильм режиссера Андрея Волгина «Красный шелк»

Монокль
Сдается квартира Сдается квартира

Как обустроить жилье для выгодной сдачи в аренду

Лиза
Гормональные качели Гормональные качели

Почему у беременных бывают перепады настроения, как взять под контроль эмоции?

Лиза
Интерьер-праздник Интерьер-праздник

Эффектная и яркая иллюстрация к поговорке «дизайн на кончиках пальцев»

Идеи Вашего Дома
Дворянская честь и закон. Отрывок из книги «Когда велит совесть» Дворянская честь и закон. Отрывок из книги «Когда велит совесть»

Что предшествовало судебной реформе 1864 года

СНОБ
Богатые тоже богатеют Богатые тоже богатеют

Доходы богатых россиян росли повышенными темпами в конце 2024 г

Ведомости
Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха

Виолончелист Александр Рамм — об идеальном инструменте и музыкальной семье

СНОБ
Открыть в приложении