Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Зарплатно-гендерный вопрос Зарплатно-гендерный вопрос

Удовлетворенность размером зарплаты среди мужчин и женщин практически сравнялась

Ведомости
Белковое изобилие Белковое изобилие

Белковые батончики, коктейли, протеиновые добавки популярны. Но безопасны ли?

Здоровье
Вредные привычки и рак Вредные привычки и рак

Какие привычки значительно увеличивают риски развития рака гортани

Здоровье
Всаднику вернули историчность Всаднику вернули историчность

Как студенты отреставрировали малую модель знаменитого Медного всадника

Санкт-Петербургский университет
Липецк: за рулем и пешком Липецк: за рулем и пешком

Как в Липецкой области мастера восстанавливают связь между прошлым и настоящим

Вокруг света
Рейс на русский Куршевель Рейс на русский Куршевель

Повышение доступности туристических кластеров — драйвер развития аэропортов

Монокль
Подводный пылесос и чистящее желе: четыре российских технологии для борьбы с нефтяным загрязнением Подводный пылесос и чистящее желе: четыре российских технологии для борьбы с нефтяным загрязнением

Как решения используют в России по уборке нефтепродуктов?

Inc.
Звездные сиблинги: 7 тандемов братьев и сестер в кинематографе Звездные сиблинги: 7 тандемов братьев и сестер в кинематографе

7 известных братьев и сестер мирового кинематографа

ТехИнсайдер
Стратегия вместо стиля Стратегия вместо стиля

Притцкеровскую премию 2025 года получил Лю Цзякунь

Weekend
Философия Паддингтона: «Откройте свой разум, и ноги последуют за ним» Философия Паддингтона: «Откройте свой разум, и ноги последуют за ним»

Как простой медведь из дремучего Перу оказался на обложках Esquire и Time Out

СНОБ
Юани и авось Юани и авось

Почему китайская валюта не заменила американскую на российском рынке

Деньги
Для здоровья суставов Для здоровья суставов

Почему болезни суставов год от года молодеют?

Лиза
Исследование выявило один фактор, по которому можно понять, что вы находитесь в здоровых отношениях Исследование выявило один фактор, по которому можно понять, что вы находитесь в здоровых отношениях

Как узнать, что ваши отношения здоровые? Поможет поступок, выявленный учеными

ТехИнсайдер
Юка Вижгородская и Карцев Гоша Юка Вижгородская и Карцев Гоша

Юка Вижгородская и Гоша Карцев — где учиться моде, искать люкс и лучшие платья

Собака.ru
Режим признан нелетным Режим признан нелетным

Почему закрываются ЭПР по тестированию дронов в регионах России

Ведомости
Ножки Трампа Ножки Трампа

Как куры Америку с Европой поссорили и при чем здесь коммерческие автомобили

Автопилот
Когда вырасту Когда вырасту

Люди сегодня ищут место по душе, где будут замечать их, давать возможность расти

Новый очаг
Оман: сто миль вдоль Аравии Оман: сто миль вдоль Аравии

Почему сегодня стоит совершить круиз по Оману на яхте?

Y Magazine
Танцы в Аничковом Танцы в Аничковом

При дворе Николая I светские законы сочетались с военным уставом

Дилетант
Исследователи выяснили, что на самом деле способствует счастью человека Исследователи выяснили, что на самом деле способствует счастью человека

Ученые исследуют, что способствует счастью молодых людей

Inc.
Поверить в большее Поверить в большее

Гранд-тур на внедорожнике Exeed VX

Автопилот
Кто особенно склонен к изменам: 3 ключевые психологические черты, подталкивающие к неверности Кто особенно склонен к изменам: 3 ключевые психологические черты, подталкивающие к неверности

Почему некоторые люди изменяют, а другие — нет?

Psychologies
«Ростки насилия есть в каждом из нас». Психотерапевт Елена Миськова об абьюзе «Ростки насилия есть в каждом из нас». Психотерапевт Елена Миськова об абьюзе

Елена Миськова о двойных стандартах, идеалах и способах противостоять абьюзу

СНОБ
Партнер-провокатор: что стоит за его манипуляциями и как реагировать правильно Партнер-провокатор: что стоит за его манипуляциями и как реагировать правильно

Как вычислить манипуляцию провокацией и как правильно реагировать на нее

Psychologies
Он же памятник! Кто его разрушит? Он же памятник! Кто его разрушит?

Какими способами специалисты пытаются решить проблему биоповреждений памятников

Санкт-Петербургский университет
Погрузиться в сон Погрузиться в сон

Как научиться высыпаться, не меняя привычного ритма жизни

Лиза
Случайный поцелуй: измена или нет? Случайный поцелуй: измена или нет?

Пользователи Reddit ломают голову: можно ли считать изменой случайный поцелуй

Psychologies
Реальный грабеж в виртуальном пространстве Реальный грабеж в виртуальном пространстве

К чему приводит рост числа киберпреступлений, нацеленных на корпоративный сектор

Монокль
Я — сноб: коллекционер Антон Козлов Я — сноб: коллекционер Антон Козлов

Коллекционер Антон Козлов — про искусство собирать современный арт

СНОБ
Основа макияжа Основа макияжа

Как продают и из чего делают косметику в России, рассказывает Наталья Ракоч

СНОБ
Открыть в приложении