Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

ИИ проверят на дырки ИИ проверят на дырки

Минцифры проведет эксперимент по внедрению ИИ в региональные «Госуслуги»

Ведомости
Никас Сафронов: «Мой гениальный пиарщик — это время» Никас Сафронов: «Мой гениальный пиарщик — это время»

Мою жизнь можно было распределить на сотни других жизней

Караван историй
Витаминный конфликт Витаминный конфликт

Что такое антивитамины и почему их стоит знать?

Лиза
Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку

В Чили спустя 130 лет переоткрыли полосатого шипогруда

N+1
Из стали и дерева Из стали и дерева

Оружие участников битв 1066 года: при Гастингса и на Стэмфордском мосту

Дилетант
Алина Алексеева: «Я не знаю, сложно ли быть смешной. Просто я такая, какая есть» Алина Алексеева: «Я не знаю, сложно ли быть смешной. Просто я такая, какая есть»

Ходит человек, ни одной интриги не может развести. Зачем ты сюда приехала?

Коллекция. Караван историй
Высокая кухня по низким ценам Высокая кухня по низким ценам

Как российские рестораны получали звезды Michelin

Ведомости
Школа. Яхты. Жизнь Школа. Яхты. Жизнь

С чего и когда в жизни человека начинается море?

Y Magazine
Ломать не строить Ломать не строить

Что делать при покупке квартиры с неузаконенной перепланировкой

Лиза
8 доказательств того, что вы неправильно моете посуду: самые распространенные ошибки 8 доказательств того, что вы неправильно моете посуду: самые распространенные ошибки

Эти ошибки при мытье посуды влияют непосредственно на ваше здоровье!

ТехИнсайдер
В старой коллекции находок из Костёнок нашли три кроманьонских зуба В старой коллекции находок из Костёнок нашли три кроманьонских зуба

Ученые обнаружили три кроманьонских человеческих зуба в Костёнки-1

N+1
О тюленях и гепардах О тюленях и гепардах

Мария Лобанова — о возрасте, аппетите и кредо, которое сложно игнорировать

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Строительные нормы против потребительского терроризма Строительные нормы против потребительского терроризма

Минстрой установил новые требования к отделке квартир

Монокль
Ирландская загадочность, стиль и бездонные голубые глаза: 7 лучших фильмов с Киллианом Мерфи Ирландская загадочность, стиль и бездонные голубые глаза: 7 лучших фильмов с Киллианом Мерфи

Самые знаковые работы харизматичного актера Киллиана Мерфи

Psychologies
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Как появились ориентированные на подростков журналы, публикующие фантастику

Наука и жизнь
Странный, но очень важный аспект: почему спринтеры начинают свой забег с низкого старта Странный, но очень важный аспект: почему спринтеры начинают свой забег с низкого старта

Каково преимущество низкого старта и почему его не используют марафонцы

ТехИнсайдер
«Семья» – это главное «Семья» – это главное

Самым «дорогим» национальным проектом до 2030 г. станет «Семья»

Ведомости
Сезонный переполох Сезонный переполох

Какие болезни чаще всего обостряются весной и что с этим делать?

Лиза
Что такое духовность и как ее развивать: 6 способов Что такое духовность и как ее развивать: 6 способов

Кто может называть себя духовно богатой личностью?

Psychologies
Кто разбурит ТРИЗы? Кто разбурит ТРИЗы?

Запрет США на работу их нефтесервиса в России не будет иметь последствий

Монокль
Куда поплыла ипотека Куда поплыла ипотека

Неожиданный для российского рынка продукт предложил ТКБ Банк: плавающая ставка

Монокль
Зачем вам секс? Зачем вам секс?

16 основных мотивов для секса

Men Today
Сядь в позу Сядь в позу

Йога и ее вариации: как не запутаться в стилях и направлениях

Лиза
Зимой и летом одним цветом Зимой и летом одним цветом

Какие растения из умеренных широт сохраняют зимой листья и зеленый цвет?

Наука и жизнь
На лице написано На лице написано

Термин «кортизоловое лицо» будоражит просторы интернета. Что это такое?

Добрые советы
Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха

Виолончелист Александр Рамм — об идеальном инструменте и музыкальной семье

СНОБ
Шоу Трумена Шоу Трумена

Ксения Соколова — о любви и тайнах в детективе с самой собой в главной роли

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Удачное преображение Удачное преображение

В этой даче гармонично переплелись винтаж, панорамное остекление и русский стиль

Идеи Вашего Дома
Роторно-поршневые двигатели Роторно-поршневые двигатели

Проблемы и перспективы роторных двигателей

Наука и техника
Великая подделка Габсбургов Великая подделка Габсбургов

На надгробии Фридриха III Габсбурга выбита аббревиатура AEIOU

Дилетант
Открыть в приложении