Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Временно недоступен Временно недоступен

Как паузы от рабочих звонков и чатов помогают повысить продуктивность работы

Ведомости
«Дорожная карта» для наблюдений за погодой «Дорожная карта» для наблюдений за погодой

Минсельхоз совместно с Росгидрометом планируют развивать систему метеостанций

Агроинвестор
Вопрос – ответ Вопрос – ответ

Действительно ли, работа в огороде делает человека счастливее и здоровее?

Здоровье
Сам бы ел Сам бы ел

Как вести себя, если у ребенка внезапно испортились отношения с едой?

Лиза
Убить Лумумбу Убить Лумумбу

Патрис Лумумба был одним из самых мужественных лидеров своего поколения

Знание – сила
Старый новый рэп Старый новый рэп

Как в рэп вернулась непоколебимая маскулинность и почему это не так плохо?

Men Today
Рублевый поток Рублевый поток

Как изменилось сотрудничество России и ЕС в газовой сфере

Ведомости
Семь лет спустя Семь лет спустя

Каким был брак Натальи Пушкиной с Петром Ланским, небогатым армейским офицером?

Дилетант
…И другие официальные лица …И другие официальные лица

Некоторые из тех, кто стоял за спиной лидеров «Большой тройки»

Дилетант
Алина Алексеева: «Я не знаю, сложно ли быть смешной. Просто я такая, какая есть» Алина Алексеева: «Я не знаю, сложно ли быть смешной. Просто я такая, какая есть»

Ходит человек, ни одной интриги не может развести. Зачем ты сюда приехала?

Коллекция. Караван историй
Я тебя — что? Я тебя — что?

Как меняется смысл «ты» в культуре, отношениях и восприятии себя?

Seasons of life
Кейс Кейнса Кейс Кейнса

Как теория британского экономиста покоряла мир

Деньги
Крепкий фундамент Крепкий фундамент

Особенности взаимоотношений российских яхтенных дилеров с британскими верфями

Y Magazine
Зачем вам секс? Зачем вам секс?

16 основных мотивов для секса

Men Today
Расшифровка диалога, полученного по молекулярной связи Расшифровка диалога, полученного по молекулярной связи

Я жив. И даже условно цел, но существую в виде облака...

Наука и жизнь
«Ангел Божий на землю спустился...» «Ангел Божий на землю спустился...»

Ирэн Юсупова — легенда своего времени, которую считали чуть ли не нимфой

Караван историй
Удачное преображение Удачное преображение

В этой даче гармонично переплелись винтаж, панорамное остекление и русский стиль

Идеи Вашего Дома
Токсичная любовь Токсичная любовь

Почему мы не замечаем тревожные сигналы в отношениях?

Лиза
Едва знакомы Едва знакомы

«Едва знакомы» — проект, объединяющий людей за киноужинами

Seasons of life
Что такое дневник питания, как его вести: разбираемся вместе с диетологом Что такое дневник питания, как его вести: разбираемся вместе с диетологом

Дневник питания — это простой, но эффективный способ контролировать свой рацион

РБК
Знак качества: зачем на самом деле на фрукты клеят маленькие наклейки Знак качества: зачем на самом деле на фрукты клеят маленькие наклейки

Для чего нужны эти наклейки на фруктах и что за цифры на них указаны

ТехИнсайдер
Геолокация резидента Геолокация резидента

Зачем власти обновляют порядок актуализации информации о налоговом резидентстве

Ведомости
Фактор роста Фактор роста

Особенности факторных стратегий на российском финансовом рынке

Деньги
Делим долги Делим долги

Как разделить ипотеку и другие кредиты после развода

Лиза
Как война меняет людей и брак — в 15 цитатах из романа «Балканская трилогия» Как война меняет людей и брак — в 15 цитатах из романа «Балканская трилогия»

О чем роман «Балканская трилогия» и почему он так хорошо показывает войну

Psychologies
Кто особенно склонен к изменам: 3 ключевые психологические черты, подталкивающие к неверности Кто особенно склонен к изменам: 3 ключевые психологические черты, подталкивающие к неверности

Почему некоторые люди изменяют, а другие — нет?

Psychologies
Свой подъезд к клиенту Свой подъезд к клиенту

Сколько стоят такси особого назначения

Деньги
Личное пространство Личное пространство

Респектабельный интерьер в духе современной классики

SALON-Interior
Овечкин Овечкин

Как Овечкин пытается расколоть гретцкий орех

СНОБ
Охота Дантеса Охота Дантеса

Жорж Дантес — лихой офицер, планировавший себе блестящее будущее в России

Дилетант
Открыть в приложении