Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Индустрия со вкусом Индустрия со вкусом

Какой сейчас является пищевая промышленность Москвы

Ведомости
По ком стучит барабан По ком стучит барабан

«Обезьяна» — причудливый хоррор, вдохновленный рассказом Стивена Кинга

Weekend
Новости Новости

Когда лучше ужинать и сколько стаканов воды нужно пить в день?

Здоровье
Лисица поймала рыбу-пилу Лисица поймала рыбу-пилу

Завезенные в Австралию обыкновенные лисицы могут охотиться на рыб-пил

N+1
Экспансия из рая Экспансия из рая

Кто первым и зачем покинул океан

Вокруг света
В барокко с головой В барокко с головой

Поиски главного героя в прошлом и настоящем

Weekend
Как изменить поведение партнера или начальника: методы из коучинга Как изменить поведение партнера или начальника: методы из коучинга

Можем ли мы повлиять на поведение другого человека, и если да, то как?

Psychologies
Кризис в недвижимости откладывается на осень Кризис в недвижимости откладывается на осень

Застройщики придерживают квартиры, чтобы не допустить обвала цен

Монокль
Продолжай практиковать Продолжай практиковать

Актриса Стася Милославская — об опыте смирения с бытом и пользе перезагрузки

Новый очаг
Импортозамещение с гарантиями Импортозамещение с гарантиями

Чем обернется возвращение западных компаний для российского рынка ПО

Ведомости
Дэвид Линч Дэвид Линч

Правила жизни кинорежиссера Дэвида Линча

Правила жизни
Юка Вижгородская и Карцев Гоша Юка Вижгородская и Карцев Гоша

Юка Вижгородская и Гоша Карцев — где учиться моде, искать люкс и лучшие платья

Собака.ru
Леди Гага от декаданса: как маркиза Луиза Казати стала королевой эпатажа Леди Гага от декаданса: как маркиза Луиза Казати стала королевой эпатажа

Как середине XX века итальянская аристократка стала Леди Гагой своего времени

Правила жизни
В облигациях начался «жор» В облигациях начался «жор»

Время для покупки бумаг с постоянным купоном пришло — впереди снижение ставок

Монокль
Само совершенство Само совершенство

Что скрывается за яркой внешностью и почему мы пытаемся этим поднять самооценку

Лиза
Траурные церемонии Траурные церемонии

Как изменялся траурный церемониал в России?

Дилетант
Агрострахование на подъеме Агрострахование на подъеме

Площадь застрахованных площадей увеличилась более чем на треть

Агроинвестор
Остаться в минусе Остаться в минусе

Можно ли составить теорию заговора из технологии, обещающей вечную жизнь?

Правила жизни
Аппетит приходит вовремя Аппетит приходит вовремя

Испытываете чувство вины по поводу своего пищевого поведения?

RR Люкс.Личности.Бизнес.
На всякий случай На всякий случай

Как работает система страхования в спорте

Ведомости
Соня Присс: «Профессия актера — это всегда большая лотерея» Соня Присс: «Профессия актера — это всегда большая лотерея»

Даже если вы талантливы и трудолюбивы, успех не гарантирован

Коллекция. Караван историй
Саша плюс Таша Саша плюс Таша

Брак Первого Поэта и Первой Красавицы начали обсуждать задолго до венчания

Дилетант
Летающий крейсер — бородач Летающий крейсер — бородач

Бородач — птица в целом неопасная, но очень специфическая

Знание – сила
Мясная альтернатива Мясная альтернатива

Не все повара умеют работать с альтернативными стейками. В чем секреты ремесла?

Bones
Ученые переписали нейронауку: впервые обнаружены возможные основы человеческого интеллекта Ученые переписали нейронауку: впервые обнаружены возможные основы человеческого интеллекта

Ученые нашли, как нейроны в человеческом мозге хранят воспоминания

Inc.
Эрдоган зажат между интересами США и Британии Эрдоган зажат между интересами США и Британии

Политический кризис в Турции может серьезно встряхнуть государство и регион

Монокль
Есть контакт Есть контакт

Как установить и почувствовать связь со своим телом

Grazia
Вкусно и постно Вкусно и постно

Выбираем продукты для здорового рациона в Великий пост

Добрые советы
Арт-терапия: как творчество меняет жизнь Арт-терапия: как творчество меняет жизнь

Как благодаря арт-терапии можно укрепить своё ментальное здоровье

Здоровье
2 способа, чтобы побороть чувство беспомощности и безнадежности 2 способа, чтобы побороть чувство беспомощности и безнадежности

Как бороться с чувством беспомощности и безнадежности

Inc.
Открыть в приложении