Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Где туристу в России хорошо Где туристу в России хорошо

Какие уголки России туристы любят больше всего?

Ведомости
Мягкая сила Мягкая сила

Идеальный диван в гостиную: как выбрать, куда поставить

Лиза
Как выбрать кроссовки для спорта Как выбрать кроссовки для спорта

8 советов, которые помогут подобрать правильную обувь для тренировок

Лиза
Что такое информационный пузырь и почему не надо закрываться от неприятных тем Что такое информационный пузырь и почему не надо закрываться от неприятных тем

Как формируется информационный пузырь и почему он может быть вреден?

Psychologies
По законам моды По законам моды

Почему предпочтения в одежде так сильно меняются из поколения в поколение?

Вокруг света
«Миноритарий» звучит размыто «Миноритарий» звучит размыто

Непубличные компании могли бы стать базой для роста фондового рынка, но не стали

Монокль
Главными проблемами малого и среднего бизнеса стали дефицит кадров и инфляция Главными проблемами малого и среднего бизнеса стали дефицит кадров и инфляция

Доля предпринимателей, не сталкивающихся с трудностями, в 2025 году упала до 14%

Forbes
Эксперимент с медданными Эксперимент с медданными

Минздрав, Минцифры и Минэк смогли договориться об эксперименте с медданными

Ведомости
Маршрут перестроен Маршрут перестроен

Почему мы застреваем в одном стиле и как это исправить

Добрые советы
Местоимение первого лица единственного числа Местоимение первого лица единственного числа

В русском языке «я» подозрительно похоже на детское «ай»

Seasons of life
Шоссе в никуда Шоссе в никуда

Самые живописные трассы мира, которые ждут отпечатков ваших шин

Men Today
Опасный архипелаг в Сердитом море Опасный архипелаг в Сердитом море

Как открывали «Острова Россиян», которые стали французской колонией

Вокруг света
Танцы в Аничковом Танцы в Аничковом

При дворе Николая I светские законы сочетались с военным уставом

Дилетант
Как восстановиться после того, как тебе разбили сердце: 3 стратегии, которые помогут обрести себя и стать сильнее Как восстановиться после того, как тебе разбили сердце: 3 стратегии, которые помогут обрести себя и стать сильнее

Стратегии, которые помогут вам исцелиться и начать новую жизнь после разрыва

Psychologies
Мертвые дети, неравенство и травмы Мертвые дети, неравенство и травмы

Настоящий мир вымышленного Питера Пэна

Weekend
Сергей Анохин: Телеком стал невидимым сервисом, без которого мы не можем пообщаться Сергей Анохин: Телеком стал невидимым сервисом, без которого мы не можем пообщаться

Гендиректор ПАО «Вымпелком» Сергей Анохин — о будущем компании и её развитии

Ведомости
Себя посмотреть Себя посмотреть

Самые важные открытия, которые я сделал, связаны с кухней родного края

Bones
Колорблок Колорблок

Как стереть с лица пятьдесят оттенков сепии? Помогут экспосом-чекап и SPF

Собака.ru
О тюленях и гепардах О тюленях и гепардах

Мария Лобанова — о возрасте, аппетите и кредо, которое сложно игнорировать

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Я тебя — что? Я тебя — что?

Как меняется смысл «ты» в культуре, отношениях и восприятии себя?

Seasons of life
Первая среди равных Первая среди равных

Мысли и наблюдения первой женщины-победительницы в кругосветной гонке

Y Magazine
Неустойчивость Рэлея — Плато заставила квантовую жидкость разделиться на капли Неустойчивость Рэлея — Плато заставила квантовую жидкость разделиться на капли

Физики увидели, как квантовая жидкость разделилась на несколько отдельных капель

N+1
Груминг: что это такое и как авторитет и статус становятся инструментами насилия Груминг: что это такое и как авторитет и статус становятся инструментами насилия

Чем груминг отличается от растления или домогательства?

Psychologies
Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха

Виолончелист Александр Рамм — об идеальном инструменте и музыкальной семье

СНОБ
Корректировать размер скидки и определить брак: в чем ИИ поможет даже малому бизнесу Корректировать размер скидки и определить брак: в чем ИИ поможет даже малому бизнесу

Что именно искусственный интеллект делает для бизнеса уже сегодня?

Inc.
Бетонные гиганты выходят в море Бетонные гиганты выходят в море

Как в арсенале судостроителей появился бетон

Наука и техника
Одна дорога на двоих Одна дорога на двоих

План путешествий, где будет интересно обоим партнерам

Лиза
Петр Тодоровский: Изменить жизнь можно, а вот изменить себя крайне трудно Петр Тодоровский: Изменить жизнь можно, а вот изменить себя крайне трудно

Петр Тодоровский о непростом пути в кинематограф

Ведомости
Ирландская загадочность, стиль и бездонные голубые глаза: 7 лучших фильмов с Киллианом Мерфи Ирландская загадочность, стиль и бездонные голубые глаза: 7 лучших фильмов с Киллианом Мерфи

Самые знаковые работы харизматичного актера Киллиана Мерфи

Psychologies
Вяление Вяление

Вяление и его производные дают интересные и порой неожиданные результаты

Bones
Открыть в приложении