Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Глотаемую капсулу с электростимулятором испытали в свином желудке Глотаемую капсулу с электростимулятором испытали в свином желудке

Глотаемая капсула внедряет электроды и помогает мыщцам желудка сокращаться

N+1
«Человек-киборг» Нил Харбиссон — о том, как ему живется со вживленной в голову антенной «Человек-киборг» Нил Харбиссон — о том, как ему живется со вживленной в голову антенной

Художника Нила Харбиссона называют первым в мире киборгом

Esquire
Александр Макогон. Счастливый билет Александр Макогон. Счастливый билет

Актер Александр Макогон: «Я не собирался участвовать в продолжении "Ищейки"»

Караван историй
Рыбам — аквамарин, а Тельцам — бирюза: камни, которые помогут тебе Рыбам — аквамарин, а Тельцам — бирюза: камни, которые помогут тебе

Подборка камней, которые помогут тебе пройти через сложные времена

Cosmopolitan
Мужская марка, за которой стоит следить: идеальная база и добротный минимализм российской марки Tryyt Мужская марка, за которой стоит следить: идеальная база и добротный минимализм российской марки Tryyt

Интервью с сооснователем марки Tryyt Максимом Трутом

Esquire
Женская экспертиза. Как зарабатывать 100 тысяч рублей в час, давая советы Женская экспертиза. Как зарабатывать 100 тысяч рублей в час, давая советы

Насколько востребованы консультанты по перепрофилированию бизнеса?

Forbes
Линяющему микрораптору присвоили хорошие летные способности Линяющему микрораптору присвоили хорошие летные способности

Найдены свидетельства того, что у микрораптора маховые перья менялись постепенно

N+1
Как превратиться в обаятельную девушку: пять хитрых приемов Меган Маркл Как превратиться в обаятельную девушку: пять хитрых приемов Меган Маркл

Хитрости герцогини Сассекской эффективны, просты и доступны каждому

Cosmopolitan
10 самых известных предсказаний конца света: пранк длиной в 2000 лет 10 самых известных предсказаний конца света: пранк длиной в 2000 лет

Десять самых громких предсказаний грядущего Армагеддона

Популярная механика
Иллюстратор Светлана Муллари — о работе над дудлом Google, посвященным советскому режиссеру, автору Иллюстратор Светлана Муллари — о работе над дудлом Google, посвященным советскому режиссеру, автору

О Татьяне Лиозновой — важном режиссере для истории кинематографа XX века

Esquire
Несерьезная квартира Несерьезная квартира

Игорь Гулин об объединении APTART

Weekend
Porsche 914: спорткар для бедных, или подстава от Volkswagen Porsche 914: спорткар для бедных, или подстава от Volkswagen

Единичный чудаковатый концепт кооперации Porshe и Volkswagen

Популярная механика
Обзор Saints Row The Third Remastered: базбашенное веселье Обзор Saints Row The Third Remastered: базбашенное веселье

Saints Row: The Third Remastered определенно заслуживает места в вашей коллекции

CHIP
Электрическая паутина справилась с задачами настоящей Электрическая паутина справилась с задачами настоящей

Инженеры изготовили паутину, которая воспроизводит функции ловчей сети паука

N+1
Галь Гадот. Обыкновенное чудо Галь Гадот. Обыкновенное чудо

После того как Галь Гадот сыграла в "Чудо-женщине", ее судьба резко изменилась

Караван историй
Как идентифицировали останки Николая II и его семьи по ДНК Как идентифицировали останки Николая II и его семьи по ДНК

На то, чтобы распутать дело убийства Романовых, ушло почти целое столетие

Популярная механика
10 самых неудачных злодеев в кино 10 самых неудачных злодеев в кино

Кинозлодеи, которые не справились со своей ролью

Maxim
По-настоящему эффективные процедуры против целлюлита По-настоящему эффективные процедуры против целлюлита

С целлюлитом сталкиваются все – и пышки, и стройняшки, и даже спортивные девушки

Cosmopolitan
Осторожное снижение: ЦБ счел ненужными радикальные меры для поддержки экономики Осторожное снижение: ЦБ счел ненужными радикальные меры для поддержки экономики

Банк России понизил ключевую ставку на 0,25 п.п, до 4,25%

Forbes
Знакомьтесь, Botter – бренд с карибскими корнями, рожденный в Европе Знакомьтесь, Botter – бренд с карибскими корнями, рожденный в Европе

Чем примечательны работы дизайнеров Рашми Боттер и Лизи Херренберг

GQ
Правый руль — 2020. Какие модели сейчас привозят в Россию Правый руль — 2020. Какие модели сейчас привозят в Россию

Какие автомобили с правым рулем сейчас привозят и по какой цене?

РБК
Зачем миллиардеру Андрею Филатову конный Рузвельт и сидящий Баранов Зачем миллиардеру Андрею Филатову конный Рузвельт и сидящий Баранов

Зачем основателю фонда Art Russe Андрею Филатову памятники?

Forbes
«Пусть вам станет стыдно!»: Алена Водонаева призналась, почему у нее бесплодие «Пусть вам станет стыдно!»: Алена Водонаева призналась, почему у нее бесплодие

Алена Водонаева ответила, почему у девятилетнего Богдана нет брата или сестры

Cosmopolitan
Ростсельмаш выпустил беспилотный комбайн в поле Ростсельмаш выпустил беспилотный комбайн в поле

Беспилотный комбайн — разработка инновационного проекта «Умное земледелие»

Популярная механика
Колибри запомнили порядковый номер цветков Колибри запомнили порядковый номер цветков

Охристые колибри умеют определять порядковый номер искусственных цветков

N+1
Самые модные причёски для длинных волос в 2020 году: тренды лета Самые модные причёски для длинных волос в 2020 году: тренды лета

Лучшие причёски для длинных волос, которые подойдут на все случаи жизни

Cosmopolitan
Бежевый — главный хит последних сезонов. Рассказываем, почему он выглядит дорого и модно, оставаясь при этом вневременным Бежевый — главный хит последних сезонов. Рассказываем, почему он выглядит дорого и модно, оставаясь при этом вневременным

Почему бежевый цвет ассоциируется с «новой роскошью»

Esquire
5 неожиданных фактов об Арнольде Шварценеггере 5 неожиданных фактов об Арнольде Шварценеггере

Арнольд Шварценеггер не перестает удивлять

Maxim
Можно я вас обниму? Можно я вас обниму?

Интервью с театральным режиссером и создателем «Театра вкуса» Юрой Макеевым

Seasons of life
Космическая эра Бенедикта Редгроува Космическая эра Бенедикта Редгроува

Проект этого фотографа приурочен к 50-летию высадки человека на Луну

Популярная механика
Открыть в приложении