Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мужчины придут сами: почему ТЦ не пытаются привлечь самых перспективных покупателей Мужчины придут сами: почему ТЦ не пытаются привлечь самых перспективных покупателей

Каких покупателей стараются привлекать торговые центры?

Forbes
Интервью с дагестанским художником Апанди Магомедовым Интервью с дагестанским художником Апанди Магомедовым

Апанди Магомедов — о том, как сохранить национальную индивидуальность

СНОБ
Анафилаксию при пищевой аллергии у мышей объяснили наследственностью Анафилаксию при пищевой аллергии у мышей объяснили наследственностью

Ученые разобрались в природе анафилактического шока при пищевой аллергии

N+1
Диплом за сутки. Разрушит ли чат-бот СhatGPT систему образования Диплом за сутки. Разрушит ли чат-бот СhatGPT систему образования

Для чего создавали чат-бот СhatGPT и как он повлиял на систему образования?

СНОБ
Мемолог или вайб-менеджер: какие новые профессии придумал российский бизнес и зачем Мемолог или вайб-менеджер: какие новые профессии придумал российский бизнес и зачем

Какие необычные позиции появились в российских компаниях за последние пару лет

Forbes
Держись подальше: эти 6 продуктов вызывают неконтролируемую тягу и заставляют тебя набирать вес Держись подальше: эти 6 продуктов вызывают неконтролируемую тягу и заставляют тебя набирать вес

Против этой триггерной еды не устоит и самая прокачанная сила воли

VOICE
Полуостров вулканов Полуостров вулканов

Камчатка — самая вулканически активная зона планеты

Вокруг света
«Спи, учи стихи или умри»: зачем программисту хорошая память и как её улучшить «Спи, учи стихи или умри»: зачем программисту хорошая память и как её улучшить

Для успехов в работе с кодом недостаточно технических знаний и логики

VC.RU
Стоит насторожиться или само пройдет? Стоит насторожиться или само пройдет?

Откуда берутся белые пятна на ногтях рук?

Лиза
Основатели холдинга Lucky Group — об успешных и проблемных ресторанах Основатели холдинга Lucky Group — об успешных и проблемных ресторанах

Основатели компании Lucky Group — что делать, чтобы ваш ресторан был успешным

РБК
«Девочка из шкафа»: история Лорен Кавано, которую до 8 лет держали взаперти родители «Девочка из шкафа»: история Лорен Кавано, которую до 8 лет держали взаперти родители

«Наша маленькая тайна» — так называли Лорен ее мать и отчим

VOICE
Как искусственный интеллект ищет в космосе сигналы иных цивилизаций и что ему уже удалось обнаружить Как искусственный интеллект ищет в космосе сигналы иных цивилизаций и что ему уже удалось обнаружить

Ученые научили машинный алгоритм искать следы внеземных цивилизаций

ТехИнсайдер
Как в «После Янга» по-новому раскрывается тема памяти Как в «После Янга» по-новому раскрывается тема памяти

«После Янга» — сентиментальный рассказ о тонкости человеческих отношений

СНОБ
Сколько пользы я приношу сейчас миру? И расту ли я сам? — Два критерия вашего импакта в карьере | How am i improving the world right now? am i improving myself? — The two criteria of impact in your career Сколько пользы я приношу сейчас миру? И расту ли я сам? — Два критерия вашего импакта в карьере | How am i improving the world right now? am i improving myself? — The two criteria of impact in your career

Импакт — один из трендов карьеры 2022 года

Позитивные изменения
Куда ведут весенние палы лугов? Куда ведут весенние палы лугов?

Как реагирует на весенний пал растительность лугов, как меняется её структура?

Наука и жизнь
Когда связи рвутся Когда связи рвутся

Как помочь ребенку пережить развод родителей?

Лиза
Ах, какая женщина: как менялся образ Памелы Андерсон Ах, какая женщина: как менялся образ Памелы Андерсон

Памела Андерсон всегда привлекала внимание и умела им распорядиться

Правила жизни
Чай, чай, выручай! Чай, чай, выручай!

Травяной чай ускоряет метаболизм, обладает очищающим действием

Лиза
Биоархеологи выяснили рацион 26 средневековых жителей Бергена Биоархеологи выяснили рацион 26 средневековых жителей Бергена

У средневековых мужчин и женщин из Бергена был разный рацион

N+1
Грабли-бумс Грабли-бумс

Что заставляет нас идти проторенными тропами в отношениях?

Лиза
Право на спорт Право на спорт

История Специальных игр в мире началась 60 лет назад

Men Today
Сериал «Одни из нас»: зомби-апокалипсис, который понравится не только фанатам игры Сериал «Одни из нас»: зомби-апокалипсис, который понравится не только фанатам игры

Благодаря отношениям между героями «Одни из нас» понравятся любому зрителю

Forbes
Дело было не в фигуре! 10 необычных привычек, которые делают женщин краше Дело было не в фигуре! 10 необычных привычек, которые делают женщин краше

10 нетипичных женских привычек, которые привлекают к нам взгляды мужчин

VOICE
«Со временем карты краснеют»: сейсмолог Рубен Татевосян о последствиях землетрясений «Со временем карты краснеют»: сейсмолог Рубен Татевосян о последствиях землетрясений

Правильная оценка сейсмической опасности может помочь предотвратить разрушения

Forbes
Зачем составляют карты распределения материи по Вселенной? Отвечает астроном Зачем составляют карты распределения материи по Вселенной? Отвечает астроном

Когда-нибудь мы поймаем этот неуловимый нейтрино

Вокруг света
Астрономы наконец узнали, почему два роя астероидов, следующих за Юпитером, так сильно отличаются друг от друга Астрономы наконец узнали, почему два роя астероидов, следующих за Юпитером, так сильно отличаются друг от друга

Юпитер не одинок на своем орбитальном пути вокруг Солнца

ТехИнсайдер
Нехватка женщин и молодежь-чайлдфри: как Китай перестал быть самой населенной страной Нехватка женщин и молодежь-чайлдфри: как Китай перестал быть самой населенной страной

Почему население в Китае стареет и как к этому относятся китайские власти

Forbes
Две твердыни Две твердыни

Дымы отечества с патриотичной продукцией из Ульяновска

Автопилот
Защищайся! Защищайся!

Если столкнулась с домашним насилием: руководство к действию

Лиза
Наташа Кампуш: как сегодня живет самая известная жертва похищения Наташа Кампуш: как сегодня живет самая известная жертва похищения

В 2006 году история Наташи Кампуш из Австрии прогремела на весь мир

VOICE
Открыть в приложении