Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Панацея от старения или вредный миф: что ученые говорят об опасности антиоксидантов Панацея от старения или вредный миф: что ученые говорят об опасности антиоксидантов

Насколько антиоксиданты безопасны и существует ли у них будущее?

Forbes
Чапаев не тонет Чапаев не тонет

Герой братьев Васильевых как произведение концептуального искусства

Weekend
Выяснилось, что микропластик вызывает резистентность к 4 видам антибиотиков Выяснилось, что микропластик вызывает резистентность к 4 видам антибиотиков

Микропластик активно помогает бактериям развивать устойчивость к лекарствам

Inc.
Как поднять самооценку с помощью одежды Как поднять самооценку с помощью одежды

Иногда в поиске уверенности в себе может помочь собственный гардероб

Maxim
Кто особенно склонен к изменам: 3 ключевые психологические черты, подталкивающие к неверности Кто особенно склонен к изменам: 3 ключевые психологические черты, подталкивающие к неверности

Почему некоторые люди изменяют, а другие — нет?

Psychologies
Их сделали не Homo sapiens: посмотрите на обсидиановый топор из древней мастерской в Эфиопии Их сделали не Homo sapiens: посмотрите на обсидиановый топор из древней мастерской в Эфиопии

Миллион лет назад эти наконечники производила неизвестная группа гоминидов

Вокруг света
Меню для страсти. Топ-5 коктейлей этой зимы Меню для страсти. Топ-5 коктейлей этой зимы

Для особенного вечера нужен и подходящий антураж, и правильное меню

Лиза
5 книг об устройстве Вселенной 5 книг об устройстве Вселенной

Книги о достижениях науки, астрофизики и сотворении Вселенной

СНОБ
По любви: можно ли сегодня стать популярным блогером без вложения денег? По любви: можно ли сегодня стать популярным блогером без вложения денег?

Можно ли сегодня сделать популярным блог, не вкладывая деньги в продвижение?

VOICE
Леонид Гайдай Леонид Гайдай

Вспоминаем интересные факты из биографии гениального режиссера

Лиза
Наука хорошего самочувствия: как дофамин управляет нами Наука хорошего самочувствия: как дофамин управляет нами

Дофамин: как его повысить и можно ли стать от него зависимым?

ТехИнсайдер
8 доказанных наукой способов жить вместе долго и счастливо 8 доказанных наукой способов жить вместе долго и счастливо

Как сохранить любовь и радость в браке?

Лиза
Древнейший мозг: чем думали животные 300 миллионов лет назад Древнейший мозг: чем думали животные 300 миллионов лет назад

Палеонтологи обнаружили древнейший образец мозга позвоночного животного

Forbes
Почему в Азии предпочитают есть палочками? Ведь вилкой же удобней! Почему в Азии предпочитают есть палочками? Ведь вилкой же удобней!

Как появились палочки для еды?

ТехИнсайдер
Как долго можно не спать без вреда для здоровья? Отвечает биолог Как долго можно не спать без вреда для здоровья? Отвечает биолог

Жить без сна — это как работать в браузере, в котором открыто 200 вкладок

Вокруг света
Стечение обстоятельств: что не так с приговором Сергею Фургалу Стечение обстоятельств: что не так с приговором Сергею Фургалу

К хронологии действий следствия по делу Фургала есть серьезные вопросы

Forbes
Как бывший гендиректор «Мегафона» стал совладельцем крупнейших компаний Рунета Как бывший гендиректор «Мегафона» стал совладельцем крупнейших компаний Рунета

Как Иван Таврин стал акционером крупнейших компаний Рунета?

Forbes
Риск ради успеха: почему не нужно бояться ошибок, чтобы достичь результатов Риск ради успеха: почему не нужно бояться ошибок, чтобы достичь результатов

Отрывок из книги «Открытый интеллект»

Forbes
Как правильно готовить блины — рассказывают шефы московских ресторанов Как правильно готовить блины — рассказывают шефы московских ресторанов

Как же все-таки стоит готовить главный русский фастфуд?

Правила жизни
Фобии Кидман, Йоханссон и других: туалеты, авокадо и сморщенные пальцы - что пугает голливудских звезд Фобии Кидман, Йоханссон и других: туалеты, авокадо и сморщенные пальцы - что пугает голливудских звезд

У наших кумиров есть очень странные фобии

VOICE
Как говорить с партнером о проблемах в отношениях: 4 простых совета Как говорить с партнером о проблемах в отношениях: 4 простых совета

Как понять, какой партнер подходит для отношений, а какой нет?

Psychologies
Суперпродукт не только для телят Суперпродукт не только для телят

В чем ценность молозива?

Здоровье
Спирс, Джоли, Кен, рысь: на кого хотели быть похожи жертвы пластики Спирс, Джоли, Кен, рысь: на кого хотели быть похожи жертвы пластики

Эти люди спустили целые состояния на пластику

VOICE
5 любопытных фактов о кордицепсе — хищном грибе из The Last of Us 5 любопытных фактов о кордицепсе — хищном грибе из The Last of Us

Гриб кордицепс — фантастика наяву

Maxim
Огненные горы: посмотрите на 10 самых высоких вулканов в России Огненные горы: посмотрите на 10 самых высоких вулканов в России

Некоторые из этих вулканов России считаются потухшими и спящими

Вокруг света
Почему астрономы до сих пор не нашли Девятую планету: охота во мраке Почему астрономы до сих пор не нашли Девятую планету: охота во мраке

Тайна Девятой планеты не первый год будоражит все научное сообщество

ТехИнсайдер
12 ложных признаков хорошего любовника 12 ложных признаков хорошего любовника

Как девушке не ошибиться при выборе любовника?

Maxim
Волосы в сливе и носки в каждом углу: что россиян больше всего бесит в партнерах? Волосы в сливе и носки в каждом углу: что россиян больше всего бесит в партнерах?

С какими поступками любимых (не) мирятся многие интернет-пользователи?

Psychologies
170-летний виски за миллионы долларов! Его нашли на затонувшем корабле в американском озере 170-летний виски за миллионы долларов! Его нашли на затонувшем корабле в американском озере

Обычный американец нашел местоположение корабля, который затонул еще в XIX веке

ТехИнсайдер
Богач, бедняк. 110 лет назад родился американский писатель Ирвин Шоу Богач, бедняк. 110 лет назад родился американский писатель Ирвин Шоу

Почему Ирвина Шоу называли «халтурщиком»?

СНОБ
Открыть в приложении