Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Первый пошел: как Гарри Кейн одолел проклятие и заработал пожизненный контракт Первый пошел: как Гарри Кейн одолел проклятие и заработал пожизненный контракт

Как Гарри Кейн наконец-то отметил свое первое завоевание

Forbes
Наука хорошего самочувствия: как дофамин управляет нами Наука хорошего самочувствия: как дофамин управляет нами

Дофамин: как его повысить и можно ли стать от него зависимым?

ТехИнсайдер
Культурный виноград появился на Сардинии больше трех тысяч лет назад Культурный виноград появился на Сардинии больше трех тысяч лет назад

Самый ранний культурный виноград выращивали на Сардинии

N+1
Тайна самой мистической авиакатастрофы СССР, унесшей жизни лучших хоккеистов страны Тайна самой мистической авиакатастрофы СССР, унесшей жизни лучших хоккеистов страны

Как погибла хоккейная команда ВВС МВО

ТехИнсайдер
Как путешествия меняют нас: 5 не заметных глазу трансформаций Как путешествия меняют нас: 5 не заметных глазу трансформаций

Как путешествия влияют на наше ментальное и физическое здоровье?

ТехИнсайдер
Как помочь подростку пережить развод родителей Как помочь подростку пережить развод родителей

Как создать ребенку комфортную среду в период развода и после него?

Psychologies
Дислексия: проблема интеллекта или признак творческой личности Дислексия: проблема интеллекта или признак творческой личности

Ребенок пишет с наклоном в другую сторону или держит ручку не так, как все?

ТехИнсайдер
Взлет разрешен: 10 самых удивительных аэропортов мира Взлет разрешен: 10 самых удивительных аэропортов мира

Когда воздушная гавань превращается в достопримечательность

Вокруг света
Почему мы продуктивно работаем в кофейнях: 4 совета работникам на удаленке Почему мы продуктивно работаем в кофейнях: 4 совета работникам на удаленке

Неужели наша работа в кофейнях продуктивна только из-за бодрящего кофе?

Psychologies
NFT, портрет собаки и береза с мантрами: что покупают молодые коллекционеры NFT, портрет собаки и береза с мантрами: что покупают молодые коллекционеры

Что за работы покупают молодые коллекционеры и зачем

Forbes
Ученые из Кембриджа: 4-дневная рабочая неделя делает сотрудников счастливее, а бизнес — богаче Ученые из Кембриджа: 4-дневная рабочая неделя делает сотрудников счастливее, а бизнес — богаче

Сокращение рабочего времени на 20% в неделю привело к отличным результатам

Inc.
Honda Pilot 2023. Первое впечатление Honda Pilot 2023. Первое впечатление

Honda Pilot вынуждена становиться лучше, чтобы сохранять конкурентоспособность

4x4 Club
Ничего не обещай: почему новогодние резолюции не работают и что с этим делать Ничего не обещай: почему новогодние резолюции не работают и что с этим делать

Почему новогодние обещания уже на первой странице календаря превращаются в тыкву

Inc.
Вячеслав Малафеев: «Бывает, что перебарщиваю, но вообще я не буйный!» Вячеслав Малафеев: «Бывает, что перебарщиваю, но вообще я не буйный!»

Легендарный вратарь Вячеслав Малафеев — об отдыхе, семье и работе

Maxim
Дагестанский феномен: как Хасбик за три года заработал больше $2 млн Дагестанский феномен: как Хасбик за три года заработал больше $2 млн

Как Хасбулла Магомедов смог заработать минимум $2,2 млн за три года?

Forbes
Бойцовский дух: как российские аукционы перебрались из залов в онлайн Бойцовский дух: как российские аукционы перебрались из залов в онлайн

Как онлайн-аукционы стали ведущей площадкой продажи искусства в России

Forbes
«Я родила ребенка от донора». Зачатие с донорской спермой: технология, этика, бизнес «Я родила ребенка от донора». Зачатие с донорской спермой: технология, этика, бизнес

Традиционный сценарий «вышла замуж — забеременела — родила» уходит в прошлое

СНОБ
Классика для молодёжи Классика для молодёжи

Комфортный современный интерьер на классической основе для молодых людей

SALON-Interior
Какие бывают коннекторы зарядок для электромобилей и как их отличать Какие бывают коннекторы зарядок для электромобилей и как их отличать

Как выглядят разные коннекторы для электромобилей и как жить в таком “зоопарке”

ТехИнсайдер
Хотите, чтобы люди помнили, что вы говорите? Эксперт по коммуникациям поделился 1 упражнением Хотите, чтобы люди помнили, что вы говорите? Эксперт по коммуникациям поделился 1 упражнением

Как установить связь с аудиторией?

Inc.
Не могу сказать «прости» Не могу сказать «прости»

Как правильно просить прощения?

Лиза
Дух места Дух места

Квартира в дореволюционном доме, в которой соединились традиции и современность

SALON-Interior
«Дочка» «Росатома» пообещала российским электромобилям уникальные батареи «Дочка» «Росатома» пообещала российским электромобилям уникальные батареи

Компания «Рэнера» обещает освоить производство батарей для электромобилей

РБК
Больше, чем отмороженный пенис: о чем на самом деле биография принца Гарри Больше, чем отмороженный пенис: о чем на самом деле биография принца Гарри

Что ценного есть в биографии принца Гарри?

Psychologies
Чистая монета Чистая монета

Что если инвестировать в деньги? Хорошая идея, если речь о коллекционных монетах

Robb Report
Омега-3. 12 весомых причин ввести их в свой рацион Омега-3. 12 весомых причин ввести их в свой рацион

Сбалансированное питание невозможно без жирных кислот

Лиза
«Метамышление» «Метамышление»

Как нейронауки помогают нам понять себя

N+1
Устроить дом… и взять его с собой Устроить дом… и взять его с собой

Что на самом деле о нас говорят тенденции в обустройстве дома?

Psychologies
Было или небула: как устроены туманности Было или небула: как устроены туманности

Учимся отличать Конскую Голову от Столпов Творения

Maxim
Почему мужчины не любят говорить о своих чувствах? Почему мужчины не любят говорить о своих чувствах?

Как избавить партнера от страха признаваться в чувствах?

Psychologies
Открыть в приложении