Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Женщина хочет крови: что такое femgore и как нас пугают безумными героинями в кино Женщина хочет крови: что такое femgore и как нас пугают безумными героинями в кино

Как под страшной маской femgore скрываются сатира и социальная критика

Forbes
Лучше соображать, изменить отношение к жизни и стать счастливее: какое занятие помогает так развивать мозг Лучше соображать, изменить отношение к жизни и стать счастливее: какое занятие помогает так развивать мозг

Что происходит с нашим мозгом в тот период, когда мы изучаем иностранный язык?

Psychologies
Синдром беспокойных гениталий и алкаптонурия: 6 загадочный болезней, о которых вы могли даже не слышать Синдром беспокойных гениталий и алкаптонурия: 6 загадочный болезней, о которых вы могли даже не слышать

Какие удивительные диагнозы порой ставят людям?

ТехИнсайдер
Какие напитки лучше всего согревают Какие напитки лучше всего согревают

Так что все-таки пить, чтобы стало тепло не только на душе?

Maxim
Как научиться принимать комплименты Как научиться принимать комплименты

Почему бывает трудно принимать комплименты и как с этим справиться

Inc.
8 самых страшных пятен от пищи и простые способы их удаления 8 самых страшных пятен от пищи и простые способы их удаления

Справиться со сложными пятнами по силам каждому! Изучите эти базовые правила

ТехИнсайдер
«Девочка из шкафа»: история Лорен Кавано, которую до 8 лет держали взаперти родители «Девочка из шкафа»: история Лорен Кавано, которую до 8 лет держали взаперти родители

«Наша маленькая тайна» — так называли Лорен ее мать и отчим

VOICE
Уютное гнездышко походника: история и современность спального мешка Уютное гнездышко походника: история и современность спального мешка

Привычный нам облик спальный мешок приобрел не сразу

Вокруг света
Огненные горы: посмотрите на 10 самых высоких вулканов в России Огненные горы: посмотрите на 10 самых высоких вулканов в России

Некоторые из этих вулканов России считаются потухшими и спящими

Вокруг света
«Катастрофа была не за горами». Как исследователи и псевдоученые искали эликсир вечной жизни «Катастрофа была не за горами». Как исследователи и псевдоученые искали эликсир вечной жизни

Как попытка найти способы жить вечно привела к расцвету науки и псевдонауки

СНОБ
Лечение без рецепта Лечение без рецепта

Может ли визуализация (представление чего-либо) влиять на наше самочувствие?

Добрые советы
Папа Карло и его команда Папа Карло и его команда

«Команда генерала»: история «свинцовых 70-х», рассказанная 40 лет спустя

Weekend
Гонки на крыше, красные флаги и экология: 7 удивительных фактов из истории Fiat Гонки на крыше, красные флаги и экология: 7 удивительных фактов из истории Fiat

История итальянского концерна-гиганта полна необычных эпизодов

ТехИнсайдер
Почему люди по всему миру смеются над падениями Почему люди по всему миру смеются над падениями

На протяжении всей истории человек искренне смеется над падающим человеком

ТехИнсайдер
Полуостров вулканов Полуостров вулканов

Камчатка — самая вулканически активная зона планеты

Вокруг света
Испытываете сожаление? Вот что поможет извлечь из него пользу Испытываете сожаление? Вот что поможет извлечь из него пользу

Сожалея о своих ошибках, очень важно суметь извлечь из них уроки

Psychologies
Зачем составляют карты распределения материи по Вселенной? Отвечает астроном Зачем составляют карты распределения материи по Вселенной? Отвечает астроном

Когда-нибудь мы поймаем этот неуловимый нейтрино

Вокруг света
Как узнать, где находится ваш ребенок: простой способ от Google Как узнать, где находится ваш ребенок: простой способ от Google

Собственные средства родительского контроля есть и у самой Google

CHIP
Не лень, а неправильная мотивация: как научиться добиваться своих целей Не лень, а неправильная мотивация: как научиться добиваться своих целей

Главная причина лени и прокрастинации – в плохой мотивации и отсутствии стимула

VOICE
Какой источник энергии питал первые живые организмы на Земле? Какой источник энергии питал первые живые организмы на Земле?

Какая сила помогала первым живым существам расти и размножаться?

ТехИнсайдер
Дорогой Бен: 15 фактов о Бене Аффлеке, которых вы, возможно, не знали Дорогой Бен: 15 фактов о Бене Аффлеке, которых вы, возможно, не знали

Что нам известно о Бене Аффлеке?

Правила жизни
История символов знаков зодиака История символов знаков зодиака

Неочевидные смыслы и зашифрованные послания знаков зодиака

Лиза
Как жить, когда спокойно не сидится: жизнь с СДВГ Как жить, когда спокойно не сидится: жизнь с СДВГ

Как облегчить жизнь, если вы обнаружили у себя синдром дефицита внимания?

ТехИнсайдер
Десять историй, как «валят» айтишников на технических интервью Десять историй, как «валят» айтишников на технических интервью

10 историй о том, как айтишники сталкивались с «душнилами» на интервью

VC.RU
Брэд Питт вошел в топ-10 самых высокооплачиваемых артистов года. Анджелины Джоли в списке нет Брэд Питт вошел в топ-10 самых высокооплачиваемых артистов года. Анджелины Джоли в списке нет

Брэд Питт оказался в числе самых финансово успешных представителей шоу-бизнеса

VOICE
4 важных детали в 5 серии «Одни из нас», которые ты, скорее всего, пропустил 4 важных детали в 5 серии «Одни из нас», которые ты, скорее всего, пропустил

Такие мелочи в сериале «Одни из нас» мог заметить только фанат оригинальной игры

Maxim
«Я с женой только из-за детей»: 6 лживых фраз изменяющего мужчины — история читательницы «Я с женой только из-за детей»: 6 лживых фраз изменяющего мужчины — история читательницы

Одинаковые отговорки мужчин, которые заводят любовниц

Psychologies
Со всех концов света: стало известно, откуда египтяне получали вещества для создания мумий Со всех концов света: стало известно, откуда египтяне получали вещества для создания мумий

Чтобы жрецы могли бальзамировать тела, требовались долгие и опасные путешествия

Вокруг света
«Что я натворила»: звезды, которые честно рассказали о неудачной пластике и плохих бьюти-процедурах «Что я натворила»: звезды, которые честно рассказали о неудачной пластике и плохих бьюти-процедурах

Истории знаменитостей, которые пожалели, что изменили свою внешность

VOICE
К годовщине со дня рождения Виктора Гюго: 7 французских писателей, книги которых стоит перечитать К годовщине со дня рождения Виктора Гюго: 7 французских писателей, книги которых стоит перечитать

Гид по знаменитым произведениям французских авторов

СНОБ
Открыть в приложении