Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Инфекционный след: что вызывает болезнь Альцгеймера и зачем нужен когнитивный резерв Инфекционный след: что вызывает болезнь Альцгеймера и зачем нужен когнитивный резерв

О вероятных причинах и механизмах развития болезни Альцгеймера

Forbes
20 реальных сокровищ, которые не найдут даже Индиана Джонс с Ларой Крофт 20 реальных сокровищ, которые не найдут даже Индиана Джонс с Ларой Крофт

Показываем бесценные артефакты человечества, которые считаются утерянными

Maxim
Чувствительность к горькой пище связана с заболеваниями почек и биполярным расстройством Чувствительность к горькой пище связана с заболеваниями почек и биполярным расстройством

Как отвращение к горькому вкусу брокколи связано с вашим здоровьем?

ТехИнсайдер
Инвесторы меняют ориентацию Инвесторы меняют ориентацию

Портфельные менеджеры минимизируют вложения в американские акции

Деньги
Почему мы тянем время, даже когда знаем, что надо уйти? О токсичных отношениях и ловушках сознания Почему мы тянем время, даже когда знаем, что надо уйти? О токсичных отношениях и ловушках сознания

Почему же так сложно выйти из замкнутого круга токсичных отношений?

VOICE
Излечение от излучения: как радиация влияет на человеческий организм Излечение от излучения: как радиация влияет на человеческий организм

О существовании ионизирующего излучения стало известно в конце XIX века

Вокруг света
Нет минусов, есть плюсы Нет минусов, есть плюсы

Как мириться с не всегда позитивной реальностью и быть оптимистом?

Men Today
Как преодолеть негативные установки, которые мешают освоить новую профессию в IT-сфере Как преодолеть негативные установки, которые мешают освоить новую профессию в IT-сфере

Какие негативные установки мешают поменять профессию и как их можно преодолеть

СНОБ
Как в «После Янга» по-новому раскрывается тема памяти Как в «После Янга» по-новому раскрывается тема памяти

«После Янга» — сентиментальный рассказ о тонкости человеческих отношений

СНОБ
Самый ценный игрок: как Леброн Джеймс стал первым миллиардером в баскетболе Самый ценный игрок: как Леброн Джеймс стал первым миллиардером в баскетболе

Леброн Джеймс стал миллиардером, все еще находясь в статусе играющего спортсмена

Forbes
Закрытый клуб гениев: почему гендерное неравенство в математике так сложно преодолеть Закрытый клуб гениев: почему гендерное неравенство в математике так сложно преодолеть

Неравенство в точных науках обсуждается давно. Ситуация меняется, но медленно

Forbes
Дарья Мороз: «Я человек собранный, но чувствительный и ранимый» Дарья Мороз: «Я человек собранный, но чувствительный и ранимый»

Актриса Дарья Мороз – о персонажах и откровенных сценах в кино

VOICE
Как продлить срок жизни смартфона: подборка неочевидных советов Как продлить срок жизни смартфона: подборка неочевидных советов

Что советую делать эксперты, чтобы твой телефон прослужил как можно дольше

Maxim
Mitsubishi ASX 2023. Первые впечатления Mitsubishi ASX 2023. Первые впечатления

На сцене появился совершенно новый Mitsubishi ASX, он же Renault Captur

4x4 Club
Почему Земля не круглая и существует ли во Вселенной идеальный шар? Почему Земля не круглая и существует ли во Вселенной идеальный шар?

От нейтронных звезд до шара сверхчистого кремния — самые идеальные сферы в мире

ТехИнсайдер
Топ-10 свадебных ромкомов: красивые, безбашенные и трогательные Топ-10 свадебных ромкомов: красивые, безбашенные и трогательные

Лучшие свадебные ромкомы: от классических комедий девяностых до свежих новинок

VOICE
Палеоклиматологи определили подходящее время для заселения Америки по морскому льду Палеоклиматологи определили подходящее время для заселения Америки по морскому льду

Палеоклиматологи исследовали проблему первоначального заселения Америки

N+1
Какие установки про отношения пора выбросить из головы Какие установки про отношения пора выбросить из головы

Что нужно забыть, чтобы построить счастливые отношения?

Psychologies
3 способа (не) обесценивать себя: мужчины честно о том, как используют слабые стороны женщин 3 способа (не) обесценивать себя: мужчины честно о том, как используют слабые стороны женщин

Как и почему три кита успешных отношений могут обернуться против вас

Psychologies
Вулканы, которых не было Вулканы, которых не было

Самые знаменитые выдуманные вулканы

Вокруг света
Свобода мысли: как выбрать убеждения, чтобы добиться успеха, — попробуйте в жизни Свобода мысли: как выбрать убеждения, чтобы добиться успеха, — попробуйте в жизни

Как изменить убеждения с пользой для себя

Psychologies
12 самых годных сериалов с откровенными сценами 12 самых годных сериалов с откровенными сценами

Лучшие пикантные шоу!

Maxim
Хотите перейти на электронные водительские права? Не спешите: вот что об этом думает юрист Хотите перейти на электронные водительские права? Не спешите: вот что об этом думает юрист

Как пользоваться электронными правами?

ТехИнсайдер
Как выдерживать критику на работе: 4 подсказки для женщин — советы бизнес-коуча Как выдерживать критику на работе: 4 подсказки для женщин — советы бизнес-коуча

Как реагировать на критику, не теряя при этом уверенности в себе?

Psychologies
Диковинки на колесах: посмотрите на 10 самых редких автомобилей в мире Диковинки на колесах: посмотрите на 10 самых редких автомобилей в мире

Некоторые из этих автомобилей существуют в единственном экземпляре

Вокруг света
Черная нога: как хамон стал деликатесом и съедобным символом Испании Черная нога: как хамон стал деликатесом и съедобным символом Испании

Свисающие с потолка свиные окорока — давняя гордость испанских ресторанов

Вокруг света
Паркуем деньги Паркуем деньги

Стоит ли инвестировать в покупку машиномест

Деньги
Герой анекдотов, не кончавший «академиев»: 12 мифов о Василии Чапаеве Герой анекдотов, не кончавший «академиев»: 12 мифов о Василии Чапаеве

Интересные факты и мифы о Василии Чапаеве

Вокруг света
Валерия: «Старость – это когда тянет к земле. А я стремлюсь вверх!» Валерия: «Старость – это когда тянет к земле. А я стремлюсь вверх!»

О жизни на две пятерки, творчестве, детях и муже Иосифе Пригожине

Добрые советы
6 мужских привычек, которые сильнее всего раздражают женщин 6 мужских привычек, которые сильнее всего раздражают женщин

«Инцидент исперчен, любовная лодка разбилась о быт»

Maxim
Открыть в приложении