Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Терапия бездельем: что такое бедроттинг и почему зумеры полюбили валяться в постели Терапия бездельем: что такое бедроттинг и почему зумеры полюбили валяться в постели

Bed rotting: обычная лень или способ восстановить силы?

Forbes
Новый вид “американского морского черта” заметили в Атлантике. Рыба с Новый вид “американского морского черта” заметили в Атлантике. Рыба с

Неизвестный представитель и без того непростого вида рыб

ТехИнсайдер
Палеогенетики уточили популяционную историю Таримской впадины Палеогенетики уточили популяционную историю Таримской впадины

Как ученые анализировали геномы древних людей из Таримской впадины

N+1
«Голову лечи!»: 7 фраз, после которых стоит подумать о разводе «Голову лечи!»: 7 фраз, после которых стоит подумать о разводе

Семьи, в которой риторика перешла уже на такой уровень, больше не существует

Psychologies
Лекарство от уныния: как философия помогает бороться с тревогой и внутренней пустотой Лекарство от уныния: как философия помогает бороться с тревогой и внутренней пустотой

Почему в мире бесконечных возможностей мы все чаще чувствуем тревогу, пустоту?

Forbes
Сонный паралич: болезнь, знак ведьмы или вариант нормы Сонный паралич: болезнь, знак ведьмы или вариант нормы

Сонный паралич: страшное, но достаточно безобидное явление

ТехИнсайдер
«Вы уверены только в своей неуверенности»: что мешает нам двигаться вперед — история клиента психолога «Вы уверены только в своей неуверенности»: что мешает нам двигаться вперед — история клиента психолога

История клиента, который много лет только репетировал жизнь

Psychologies
Отпустите меня! Отпустите меня!

Что делать, когда партнер хочет провести отдельно выходные или отпуск?

Добрые советы
Худшие национальные блюда всех времен и народов Худшие национальные блюда всех времен и народов

Путеводитель по миру гурманов обновил свой рейтинг самой несъедобной еды

Maxim
Революционные страсти: как Александра Коллонтай оставалась женщиной в эпоху социальных катаклизмов Революционные страсти: как Александра Коллонтай оставалась женщиной в эпоху социальных катаклизмов

Такая судьба выпадает на долю далеко не каждой женщине

Вокруг света
Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь

Без каких вещей человеку с высокой чувствительностью трудно жить

Psychologies
Как выспаться в самолете? 4 совета и лайфхак от стюардессы, о котором вы никогда не слышали Как выспаться в самолете? 4 совета и лайфхак от стюардессы, о котором вы никогда не слышали

Чтобы многочасовой перелет не превратился в мучение, нужно хорошо подготовиться

Вокруг света
При каких болезнях помогает коньяк? При каких болезнях помогает коньяк?

Коньяк невероятно полезен, нет никаких сомнений

Maxim
Кто такие индейцы майя и почему их цивилизация исчезла с лица Земли? Кто такие индейцы майя и почему их цивилизация исчезла с лица Земли?

Почему исчезла целая цивилизация, и чем еще известны майя?

ТехИнсайдер
Сергей Шакуров: «Мой главный принцип в жизни — не спешить. Кто верит, тот не торопится» Сергей Шакуров: «Мой главный принцип в жизни — не спешить. Кто верит, тот не торопится»

Я мог бы заниматься спортом и быть тренером. А еще стать циркачом

Коллекция. Караван историй
14 способов признаться себе в любви не только на словах 14 способов признаться себе в любви не только на словах

Чтобы дарить любовь другим людям, важно сначала позаботиться о себе

Правила жизни
Крутое пике: как развивались отношения Шакиры и Жерара Пике? Таймлайн Крутое пике: как развивались отношения Шакиры и Жерара Пике? Таймлайн

История отношений Шакиры и Жерара Пике: от чудесной сказки к разрыву

Правила жизни
Посмотрите на древнеримский фаллос — ему 2 тысячи лет! Ученые сомневаются в его предназначении Посмотрите на древнеримский фаллос — ему 2 тысячи лет! Ученые сомневаются в его предназначении

Исследователи вновь решились изучить находку 1992 года. Вот что они выяснили

ТехИнсайдер
В канализации Рима найдена статуя древнего императора, одетого как Геракл В канализации Рима найдена статуя древнего императора, одетого как Геракл

Неужели в Древнем Риме был император-Геркулес?

ТехИнсайдер
10 вещей, за которые дети не скажут вам спасибо 10 вещей, за которые дети не скажут вам спасибо

Что действительно важно для детей, а что вы, возможно, делаете зря?

Psychologies
Отрывок из книги Филиппа Сэндса «Крысиная тропа» Отрывок из книги Филиппа Сэндса «Крысиная тропа»

Филипп Сэндс рассказывает историю семейного расследования Хорста Вехтера

СНОБ
Адаптация Адаптация

Кузнец рассказывает, как ему удалось перенести старинное ремесло в XXI столетие

Вокруг света
12 ложных признаков хорошего любовника 12 ложных признаков хорошего любовника

Как девушке не ошибиться при выборе любовника?

Maxim
В Ташкенте — жить: актуальный гид по самой гостеприимной столице Средней Азии В Ташкенте — жить: актуальный гид по самой гостеприимной столице Средней Азии

Рассказываем, как устроиться, что посмотреть, попробовать и купить в Ташкенте

Вокруг света
Время страстей человеческих Время страстей человеческих

К Александру Добровинскому редакция обратилась по причине его любви к часам

Robb Report
Уйти нельзя остаться. Почему «Говорят женщины» — главный феминистический фильм года? Уйти нельзя остаться. Почему «Говорят женщины» — главный феминистический фильм года?

Фильм «Говорят женщины» — разбираемся в сюжете и особенностях съемки

Правила жизни
«Отчим держал меня в сексуальном рабстве»: Анастасия Цветаева рассказала о пережитых издевательствах «Отчим держал меня в сексуальном рабстве»: Анастасия Цветаева рассказала о пережитых издевательствах

Анастасия Цветаева столкнулась с сексуальным насилием в раннем возрасте

VOICE
Суперпродукт не только для телят Суперпродукт не только для телят

В чем ценность молозива?

Здоровье
20 реальных сокровищ, которые не найдут даже Индиана Джонс с Ларой Крофт 20 реальных сокровищ, которые не найдут даже Индиана Джонс с Ларой Крофт

Показываем бесценные артефакты человечества, которые считаются утерянными

Maxim
Куркума Куркума

Специя с резким древесным вкусом до сих пор остаётся популярной добавкой к пище

Здоровье
Открыть в приложении