Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

ИИскусство: кому принадлежат авторские права на творчество нейросетей ИИскусство: кому принадлежат авторские права на творчество нейросетей

О деликатной природе авторского права в мире победившего ИИ

Forbes
Почему затопили легендарную атомную субмарину «Дмитрий Донской»: подлодка, ставшая кошмаром США Почему затопили легендарную атомную субмарину «Дмитрий Донской»: подлодка, ставшая кошмаром США

Зачем подводная лодка «Дмитрий Донской» была выведена из эксплуатации

ТехИнсайдер
Язык и окружающая среда: почему у одних народов больше слов для обозначения любви, а у других – для снега Язык и окружающая среда: почему у одних народов больше слов для обозначения любви, а у других – для снега

Как окружающая среда влияет на словарный запас?

ТехИнсайдер
Древнейший мозг: чем думали животные 300 миллионов лет назад Древнейший мозг: чем думали животные 300 миллионов лет назад

Палеонтологи обнаружили древнейший образец мозга позвоночного животного

Forbes
«Королева небес»: Что известно о самолете за $400 миллионов, который Катар подарил Трампу «Королева небес»: Что известно о самолете за $400 миллионов, который Катар подарил Трампу

Как Америке катарцы подарили самолет.

Maxim
Урановый аэрогель как идеальное топливо для космических ядерных двигателей: новое решение старой проблемы Урановый аэрогель как идеальное топливо для космических ядерных двигателей: новое решение старой проблемы

Новых идеи двигателей для перемещения по космосу возникает все больше

ТехИнсайдер
Злачное тесто: краткая история хлеба, который всему голова Злачное тесто: краткая история хлеба, который всему голова

Есть один продукт, который не приедается никогда

Вокруг света
Команда Команда

Ушедший год для молодых артистов выдался более чем насыщенным

OK!
Почему нельзя пропускать завтрак и еще 7 важных вопросов о еде по утрам Почему нельзя пропускать завтрак и еще 7 важных вопросов о еде по утрам

Что нужно есть на завтрак?

Правила жизни
72-летний пикап по цене премиального немецкого автомобиля 72-летний пикап по цене премиального немецкого автомобиля

Chevrolet 3100 – пикап, который, кажется, существует вечно

4x4 Club
«Магнит» вырастил вешенку «Магнит» вырастил вешенку

«Магнит» запустил крупнейший в стране центр по выращиванию вешенок

Агроинвестор
«Художник, а не бизнесмен»: как пекарь из Дании придумал игрушечного тролля и проиграл плагиаторам «Художник, а не бизнесмен»: как пекарь из Дании придумал игрушечного тролля и проиграл плагиаторам

Как Томас Дам придумал популярных игрушечных троллей?

VC.RU
Источником темной энергии могут быть черные дыры Источником темной энергии могут быть черные дыры

К картине Вселенной не нужно добавлять нового, чтобы объяснить темную энергию

ТехИнсайдер
Топ-5 портативных игровых консолей: на чем играть в 2023 году? Топ-5 портативных игровых консолей: на чем играть в 2023 году?

Почему портативные консоли заслуживают вашего внимания

CHIP
Валерия: «Старость – это когда тянет к земле. А я стремлюсь вверх!» Валерия: «Старость – это когда тянет к земле. А я стремлюсь вверх!»

О жизни на две пятерки, творчестве, детях и муже Иосифе Пригожине

Добрые советы
Отстаньте, противные! Отстаньте, противные!

Заеды: как облегчить свое состояние?

Лиза
Какие наши годы Какие наши годы

Вычисляем свой морфотип и принимаем меры по удержанию «ускользающей красоты»

Добрые советы
Как устроен новейший спиральный ветрогенератор: быстрее, проще, дешевле Как устроен новейший спиральный ветрогенератор: быстрее, проще, дешевле

Компания Keystone Tower Systems может снизить стоимость ветрогенераторов

ТехИнсайдер
Поход за соболем Поход за соболем

По одной из версий, ради соболя наши предки покорили Сибирь

Дилетант
Гамамелис: Зимнее волшебство Гамамелис: Зимнее волшебство

Гамамелис, он же волшебный и ведьмин орех, — род листопадных кустарников

Наука и жизнь
Здоровый интерес: как традиционная китайская медицина сохраняет свою популярность Здоровый интерес: как традиционная китайская медицина сохраняет свою популярность

Жители Китая привыкли лечить то, что еще не болит

Вокруг света
«Я родила ребенка от донора». Зачатие с донорской спермой: технология, этика, бизнес «Я родила ребенка от донора». Зачатие с донорской спермой: технология, этика, бизнес

Традиционный сценарий «вышла замуж — забеременела — родила» уходит в прошлое

СНОБ
Драма в бетоне: московские новостройки уже не по карману покупателям Драма в бетоне: московские новостройки уже не по карману покупателям

На спросе новостроек сильно сказалось изменение условий «ипотеки от застройщика»

Forbes
Мнимые интеллектуалы: 12 причин, почему мы считаем людей умнее, чем на самом деле Мнимые интеллектуалы: 12 причин, почему мы считаем людей умнее, чем на самом деле

Что совершенно точно ничего не скажет о вашем IQ

Psychologies
Понравится ли тебе жизнь в Португалии: плюсы и минусы страны глазами россиян Понравится ли тебе жизнь в Португалии: плюсы и минусы страны глазами россиян

Хочешь узнать, какова сейчас у россиян жизнь в Португалии?

VOICE
Нехватка женщин и молодежь-чайлдфри: как Китай перестал быть самой населенной страной Нехватка женщин и молодежь-чайлдфри: как Китай перестал быть самой населенной страной

Почему население в Китае стареет и как к этому относятся китайские власти

Forbes
От щедровок до первой оперы: как русский фольклор помогал следить за временем и стал частью классической музыки От щедровок до первой оперы: как русский фольклор помогал следить за временем и стал частью классической музыки

Какие песни нельзя было исполнять зимой и как фольклор приглянулся композиторам

Вокруг света
За что Ту-104 назвали самым опасным лайнером в мире За что Ту-104 назвали самым опасным лайнером в мире

Что не так с Ту-104?

ТехИнсайдер
«Да просто сделай уже это»: почему сериал «Терапия» не спасает даже Харрисон Форд «Да просто сделай уже это»: почему сериал «Терапия» не спасает даже Харрисон Форд

«Терапия»: почему правила ситкомов не работают в реальном мире

Forbes
Как лоботомия разрушила жизнь сестры Джона Кеннеди и сделала ее позором семьи Как лоботомия разрушила жизнь сестры Джона Кеннеди и сделала ее позором семьи

Почему сестру Джона Кеннеди скрыли от публики?

VOICE
Открыть в приложении