Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Из мужского гардероба — в одежду для Барби: как розовый стал женским цветом Из мужского гардероба — в одежду для Барби: как розовый стал женским цветом

Как розовый стал воплощением гендерных стереотипов

Forbes
Влюбленность или любовь? 7 стадий глубокого чувства Влюбленность или любовь? 7 стадий глубокого чувства

Не всегда чувства, которые мы принимаем за любовь, оказываются прочными

Psychologies
Вторую межзвездную комету заподозрили в рекордной старости Вторую межзвездную комету заподозрили в рекордной старости

Какие свойства у открытого межзвездного объекта — кометы 3I/ATLAS

N+1
Классика для молодёжи Классика для молодёжи

Комфортный современный интерьер на классической основе для молодых людей

SALON-Interior
Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер

Какие ошибки в выборе цвета стен способны испортить весь интерьер?

VOICE
Уйти нельзя остаться. Почему «Говорят женщины» — главный феминистический фильм года? Уйти нельзя остаться. Почему «Говорят женщины» — главный феминистический фильм года?

Фильм «Говорят женщины» — разбираемся в сюжете и особенностях съемки

Правила жизни
8 самых страшных пятен от пищи и простые способы их удаления 8 самых страшных пятен от пищи и простые способы их удаления

Справиться со сложными пятнами по силам каждому! Изучите эти базовые правила

ТехИнсайдер
Дислексия: проблема интеллекта или признак творческой личности Дислексия: проблема интеллекта или признак творческой личности

Ребенок пишет с наклоном в другую сторону или держит ручку не так, как все?

ТехИнсайдер
Людмила Целиковская: «Мне надоело бегать по рынкам, магазинам и зарабатывать деньги. Хочу раз в году ничего не делать» Людмила Целиковская: «Мне надоело бегать по рынкам, магазинам и зарабатывать деньги. Хочу раз в году ничего не делать»

Личная переписка легендарной актрисы Людмилы Целиковской

Коллекция. Караван историй
Как помочь подростку пережить развод родителей Как помочь подростку пережить развод родителей

Как создать ребенку комфортную среду в период развода и после него?

Psychologies
Кто такая «кузькина мать» и еще 6 крылатых выражений, историю которых мы безвозвратно забыли Кто такая «кузькина мать» и еще 6 крылатых выражений, историю которых мы безвозвратно забыли

Вспоминаем историю популярных крылатых выражений

Вокруг света
Настройка на альфа-ритм мозга резко повышает эффективность обучения у взрослых Настройка на альфа-ритм мозга резко повышает эффективность обучения у взрослых

Как настроить мозг, чтобы обучение было легким и эффективным?

ТехИнсайдер
5 напитков полезных для здоровья вашего мозга 5 напитков полезных для здоровья вашего мозга

Можно поддерживать свой мозг с помощью продуктов питания и здоровых напитков

ТехИнсайдер
Парижанки уже не ориентир: на кого теперь равняются девушки с чувством стиля Парижанки уже не ориентир: на кого теперь равняются девушки с чувством стиля

Трендсеттеры нового поколения постепенно перебираются в Копенгаген

VOICE
«Мне стало легче». Истории людей, которые отомстили своим обидчикам и не жалеют об этом «Мне стало легче». Истории людей, которые отомстили своим обидчикам и не жалеют об этом

Наши герои пошли по пути мести и решили объяснить, почему они это сделали

Лиза
Никакой магии, только психология: как имя влияет на твою судьбу Никакой магии, только психология: как имя влияет на твою судьбу

Хочешь узнать, как на тебя повлияло твое имя?

VOICE
«Сын», которого не спас Хью Джекман: почему не удалась драма режиссера Зеллера «Сын», которого не спас Хью Джекман: почему не удалась драма режиссера Зеллера

Почему Зеллеру не удалось повторить успех предыдущего фильма

Forbes
Как вернуться в рабочий ритм после долгих выходных: 5 шагов Как вернуться в рабочий ритм после долгих выходных: 5 шагов

Как проще преодолеть постпраздничную тоску?

Psychologies
Письма музе: Белла Хадид, Эшли Грэм и Саша Пивоварова в календаре Pirelli — 2023 Письма музе: Белла Хадид, Эшли Грэм и Саша Пивоварова в календаре Pirelli — 2023

Как создавался 49-й календарь Pirelli

Forbes
В сердце Сицилии В сердце Сицилии

Канноли — лучший воскресный итальянский десерт

Вокруг света
«Зеркальные нейроны» срабатывают во время мышиных схваток «Зеркальные нейроны» срабатывают во время мышиных схваток

«Зеркальные нейроны» могут формировать сложное социальное поведение

ТехИнсайдер
Фруктоза может быть ключом к болезни Альцгеймера Фруктоза может быть ключом к болезни Альцгеймера

У исследователей есть новая гипотеза о движущей силе болезни Альцгеймера

ТехИнсайдер
История кроссовок Reebok Instapump Fury — любимой обуви Джеки Чана, покорившей баскетбольные площадки История кроссовок Reebok Instapump Fury — любимой обуви Джеки Чана, покорившей баскетбольные площадки

Reebok Instapump Fury — щеголь и трендсеттер среди кроссовок

Правила жизни
Феминистка в тюрьме: как Консепсьон Ареналь боролась за права женщин и заключенных Феминистка в тюрьме: как Консепсьон Ареналь боролась за права женщин и заключенных

Консепсьон Ареналь слишком беспокоилась о заключенных и отстаивала права женщин

Forbes
Собака заболела, но денег на лечение нет: что делать? Стоит ли усыплять? Мнение Собака заболела, но денег на лечение нет: что делать? Стоит ли усыплять? Мнение

Нужно ли бороться за жизнь животного, если люди не могут обеспечить даже свою?

ТехИнсайдер
Зельфира Трегулова: главные выставки и итоги работы в Третьяковской галерее Зельфира Трегулова: главные выставки и итоги работы в Третьяковской галерее

Главные проекты, созданные в Третьяковке под руководством Зельфиры Трегуловой

Forbes
Больше, чем отмороженный пенис: о чем на самом деле биография принца Гарри Больше, чем отмороженный пенис: о чем на самом деле биография принца Гарри

Что ценного есть в биографии принца Гарри?

Psychologies
Врач назвала продукты, вызывающие старение кожи. Откажитесь от них, чтобы выглядеть моложе! Врач назвала продукты, вызывающие старение кожи. Откажитесь от них, чтобы выглядеть моложе!

Продукты, которые вызывают сухость кожи и преждевременные морщины

ТехИнсайдер
Насколько устарело наше будущее? | How Obsolete is Our Future? Насколько устарело наше будущее? | How Obsolete is Our Future?

Гипотезы об изменениях приоритетов муниципального управления

Позитивные изменения
Выхода нет: что такое цугцванг и как из него выбраться Выхода нет: что такое цугцванг и как из него выбраться

Что такое цугцванг в общественной и личной жизни и как с ним справиться

Forbes
Открыть в приложении