Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Роналду в дартсе»: как любитель фастфуда стал самым популярным спортсменом Британии «Роналду в дартсе»: как любитель фастфуда стал самым популярным спортсменом Британии

О слабости Люка к фастфуду и увлечении компьютерными играми

Forbes
Дмитрий Юрушкин: «Затраты себя не оправдают» Дмитрий Юрушкин: «Затраты себя не оправдают»

Как роторно-поршневой двигатель не совершил переворота в советском автопроме

Автопилот
Раскрыт нейронный механизм, который связывает рабочую и долговременную память Раскрыт нейронный механизм, который связывает рабочую и долговременную память

Ученые нашли нейроны гиппокампа, которые отвечают за рабочую и долгую память

ТехИнсайдер
Почему погибла империя хеттов? Вот что ответил археологам можжевельник из Турции Почему погибла империя хеттов? Вот что ответил археологам можжевельник из Турции

Великая цивилизация оказалась бессильна перед катастрофой

Вокруг света
Почему люди пускают слюни во сне Почему люди пускают слюни во сне

Когда кто-то сладко спит, он может начать пускать слюни во сне! Но почему?

ТехИнсайдер
Как говорить с партнером о сексе Как говорить с партнером о сексе

Как нужно говорить с партнером о своих желаниях и страхах в сексе

СНОБ
Излечение от излучения: как радиация влияет на человеческий организм Излечение от излучения: как радиация влияет на человеческий организм

О существовании ионизирующего излучения стало известно в конце XIX века

Вокруг света
«Человек проворный и пронырливый» «Человек проворный и пронырливый»

Чем мир обязан сербу Савве Владиславичу?

Дилетант
Повернуть время вспять Повернуть время вспять

Как подольше продлить молодость и сохранить красоту тела?

Добрые советы
Как вьетнамский беженец Дэвид Тран стал миллиардером благодаря острому соусу Как вьетнамский беженец Дэвид Тран стал миллиардером благодаря острому соусу

Как Дэвид Тран превратил производство соуса шрирача в многомиллиардный бизнес

Forbes
Как вести страницу в соцсетях, чтобы создать «дорогой» образ: советы жены миллионера Как вести страницу в соцсетях, чтобы создать «дорогой» образ: советы жены миллионера

Думаешь, в соцсети можно выкладывать всё подряд?

VOICE
«Девятая стадия из десяти возможных»: дядя Юра из «Спокойной ночи, малыши!» рассказал, как победил рак «Девятая стадия из десяти возможных»: дядя Юра из «Спокойной ночи, малыши!» рассказал, как победил рак

Юрий Григорьев смог победить онкологию на предпоследней стадии

VOICE
Как бывший гендиректор «Мегафона» стал совладельцем крупнейших компаний Рунета Как бывший гендиректор «Мегафона» стал совладельцем крупнейших компаний Рунета

Как Иван Таврин стал акционером крупнейших компаний Рунета?

Forbes
Гедонистическая адаптация: почему мы действительно к хорошему быстро привыкаем Гедонистическая адаптация: почему мы действительно к хорошему быстро привыкаем

Почему стать счастливым не так просто и что такое гедонистическая адаптация

Forbes
Отрывок из сборника Евгении Некрасовой «Золотинка. Рассказы и поэмы о женщинах, медведях и магических существах» Отрывок из сборника Евгении Некрасовой «Золотинка. Рассказы и поэмы о женщинах, медведях и магических существах»

Отрывок из сборника рассказов о женщине и её повседневности в России

СНОБ
Диковинки на колесах: посмотрите на 10 самых редких автомобилей в мире Диковинки на колесах: посмотрите на 10 самых редких автомобилей в мире

Некоторые из этих автомобилей существуют в единственном экземпляре

Вокруг света
Стечение обстоятельств: что не так с приговором Сергею Фургалу Стечение обстоятельств: что не так с приговором Сергею Фургалу

К хронологии действий следствия по делу Фургала есть серьезные вопросы

Forbes
Солнышко в руках: лучшие рецепты блинов (и не только) на Масленицу Солнышко в руках: лучшие рецепты блинов (и не только) на Масленицу

Рецепты сладких и соленых, простых и сложных блинов

Правила жизни
Бот знает: как устроены языковые модели и к чему ведет конкуренция на этом рынке Бот знает: как устроены языковые модели и к чему ведет конкуренция на этом рынке

Из чего состоят разговорные боты и чего ждать от многообещающих новинок?

Forbes
Одна вокруг света: путешественница и ее собака Грета проводят первые дни в Аргентине Одна вокруг света: путешественница и ее собака Грета проводят первые дни в Аргентине

205-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: Аргентина

Forbes
Как диета влияет на психическое здоровье ребенка Как диета влияет на психическое здоровье ребенка

Хорошая, сбалансированная диета сделает психику ребенка более устойчивой

ТехИнсайдер
5 книг об устройстве Вселенной 5 книг об устройстве Вселенной

Книги о достижениях науки, астрофизики и сотворении Вселенной

СНОБ
Самые сексуальные российские косплеерши рассказали (и показали!), как они отмечают День святого Валентина Самые сексуальные российские косплеерши рассказали (и показали!), как они отмечают День святого Валентина

Знакомим тебя с самыми яркими девушками страны

Maxim
3 ипостаси брака: как быть одновременно и любовниками, и партнерами, и друзьями 3 ипостаси брака: как быть одновременно и любовниками, и партнерами, и друзьями

Обручальное кольцо на пальце — это не точка в истории развития отношений

Psychologies
Классика для молодёжи Классика для молодёжи

Комфортный современный интерьер на классической основе для молодых людей

SALON-Interior
«Русская свадебная» и другие странные и опасные диеты прошлого «Русская свадебная» и другие странные и опасные диеты прошлого

Почему одни ограничения работают, а другие — только вредят

VOICE
Робот следует в парк Робот следует в парк

Беспилотный электромобиль, который способен заменить отряд дворников

Эксперт
Прикладная нумизматика: как найти редкую и дорогую монету Прикладная нумизматика: как найти редкую и дорогую монету

У каждого в кошельке есть дорогая монета. Просто нужно знать, что искать!

Maxim
Наука хорошего самочувствия: как дофамин управляет нами Наука хорошего самочувствия: как дофамин управляет нами

Дофамин: как его повысить и можно ли стать от него зависимым?

ТехИнсайдер
Найден способ эффективно и относительно дешево удалять CO2 из морской воды — это лучше, чем поглощать его из воздуха Найден способ эффективно и относительно дешево удалять CO2 из морской воды — это лучше, чем поглощать его из воздуха

Извлечение парниковых газов из воды — идея, звучащая странно

ТехИнсайдер
Открыть в приложении