Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пища для глаз: что такое визуальный голод и как фотографии еды воздействуют на мозг Пища для глаз: что такое визуальный голод и как фотографии еды воздействуют на мозг

Как наш мозг реагирует на виртуальное питание

Forbes
«Вы уверены только в своей неуверенности»: что мешает нам двигаться вперед — история клиента психолога «Вы уверены только в своей неуверенности»: что мешает нам двигаться вперед — история клиента психолога

История клиента, который много лет только репетировал жизнь

Psychologies
Оригами-робота научили прижимать ноги и ходить по-крабьи Оригами-робота научили прижимать ноги и ходить по-крабьи

Инженер из Германии разработал четвероногого оригами-робота Fold Walker

N+1
Самый ценный игрок: как Леброн Джеймс стал первым миллиардером в баскетболе Самый ценный игрок: как Леброн Джеймс стал первым миллиардером в баскетболе

Леброн Джеймс стал миллиардером, все еще находясь в статусе играющего спортсмена

Forbes
Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья? Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья?

Оказывают ли какой-то эффект палки в скандинавской ходьбе?

ТехИнсайдер
Фруктоза может быть ключом к болезни Альцгеймера Фруктоза может быть ключом к болезни Альцгеймера

У исследователей есть новая гипотеза о движущей силе болезни Альцгеймера

ТехИнсайдер
Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь Что нужно высокочувствительному человеку: 10 условий — улучшите вашу жизнь

Без каких вещей человеку с высокой чувствительностью трудно жить

Psychologies
Топ-10 приемов, которые за пару дней улучшили ментальное здоровье людей (реальные истории!) Топ-10 приемов, которые за пару дней улучшили ментальное здоровье людей (реальные истории!)

Что делать, если ваше ментальное состояние дало сбой?

Psychologies
Самые востребованные профессии в России в разные времена Самые востребованные профессии в России в разные времена

Кто был нужен обществу на заре становления государственности на Руси?

Maxim
Черное золото на Крайнем Севере: как добывают нефть в Арктике Черное золото на Крайнем Севере: как добывают нефть в Арктике

Нефтедобывающая платформа «Приразломная», работающая на шельфе, уникальна

Вокруг света
12 ложных признаков хорошего любовника 12 ложных признаков хорошего любовника

Как девушке не ошибиться при выборе любовника?

Maxim
Это нужно знать всем родителям, чьи дети сидят в соцсетях! Советы по безопасности Это нужно знать всем родителям, чьи дети сидят в соцсетях! Советы по безопасности

Родителям стоит кое-что знать о том, как обезопасить ребенка в соцсетях

ТехИнсайдер
Что такое галлюцинации, при чем тут шизофрения и всегда ли опасны голоса в голове: объясняет психиатр Что такое галлюцинации, при чем тут шизофрения и всегда ли опасны голоса в голове: объясняет психиатр

Как рождаются галлюцинации и чем отличаются от иллюзий?

Psychologies
Ловушка эффективности: почему 24 часов в сутках никогда не хватает Ловушка эффективности: почему 24 часов в сутках никогда не хватает

Отрывок из книги «Четыре тысячи недель: тайм-менеджмент для смертных»

Inc.
Дада-люди Дада-люди

Как The Yes Men превратили фейк в искусство

Weekend
Как стать другом своему ребенку Как стать другом своему ребенку

Как стать для своего сына или дочери настоящим другом?

СНОБ
«Я с женой только из-за детей»: 6 лживых фраз изменяющего мужчины — история читательницы «Я с женой только из-за детей»: 6 лживых фраз изменяющего мужчины — история читательницы

Одинаковые отговорки мужчин, которые заводят любовниц

Psychologies
Даже целоваться! 10 вещей, которые точно нельзя делать после татуажа губ Даже целоваться! 10 вещей, которые точно нельзя делать после татуажа губ

Рассказываем о главных табу для девушек, сделавших перманентный макияж

VOICE
Свободная касса Свободная касса

Как стать фрилансером и не жалеть об этом каждый месяц

VOICE
Заменит ли искусственный интеллект креативные профессии Заменит ли искусственный интеллект креативные профессии

Как устроен цифровой мозг и может ли искусственный интеллект быть креативным

РБК
«Фабельманы»: как Стивен Спилберг и другие режиссеры занимаются самоанализом в кино «Фабельманы»: как Стивен Спилберг и другие режиссеры занимаются самоанализом в кино

Кинокритик Тамара Ходова рассуждает, как все вдруг решили заняться самоанализом

Forbes
«Назад в 90-е»: почему мы снова верим в Вангу и тарологов «Назад в 90-е»: почему мы снова верим в Вангу и тарологов

Объявления тарологов и магов набирают популярность. Что это говорит о нас?

Psychologies
Деменция — эпидемия XXI века. Что это за болезнь и возможно ли ее предотвратить Деменция — эпидемия XXI века. Что это за болезнь и возможно ли ее предотвратить

Рассказываем, что удалось выяснить ученым и можно ли остановить деменцию

Правила жизни
Окситоцин: панацея от всех бед Окситоцин: панацея от всех бед

Действительно ли окситоцин всемогущ?

ТехИнсайдер
Неправильная феминистка: как писательница Колетт пыталась придумать сильную героиню Неправильная феминистка: как писательница Колетт пыталась придумать сильную героиню

Отрывок из книги «Прощай, грусть!» — переосмысление французской классики

Forbes
Что общего у слона и голого землекопа? Долгая жизнь! И вот почему Что общего у слона и голого землекопа? Долгая жизнь! И вот почему

Почему одни виды млекопитающих живут намного дольше других

Вокруг света
Любимый яд Агаты Кристи: как убивает стрихнин Любимый яд Агаты Кристи: как убивает стрихнин

Отрывок из книги Нила Брэдбери «Яды: великолепная история человечества»

ТехИнсайдер
Принцип экономии в живых системах: посмотрим на метаболиты Принцип экономии в живых системах: посмотрим на метаболиты

Живые организмы развились из сравнительно простых молекулярных структур

Наука и жизнь
Излечение от излучения: как радиация влияет на человеческий организм Излечение от излучения: как радиация влияет на человеческий организм

О существовании ионизирующего излучения стало известно в конце XIX века

Вокруг света
Широкая Масленица Широкая Масленица

Самый традиционный славянский праздник!

Лиза
Открыть в приложении