Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Эпидемия «проявленности»: как искренность превратилась в коммерческий продукт Эпидемия «проявленности»: как искренность превратилась в коммерческий продукт

Как искренность превратилась в перформанс?

Forbes
Обману не подлежит Обману не подлежит

Жизнь после измены: спасать семью или заняться собой?

VOICE
Какие БАДы работают при депрессии: исследование Какие БАДы работают при депрессии: исследование

Насколько безрецептурные пищевые добавки полезны для облегчения депрессии

ТехИнсайдер
Открыть сердце: как решиться? Открыть сердце: как решиться?

Мы находим тысячу аргументов, чтобы не сокращать дистанцию. Почему?

Psychologies
Дама с уликами: как Агата Кристи стала одним из самых продаваемых авторов в истории Дама с уликами: как Агата Кристи стала одним из самых продаваемых авторов в истории

История Агаты Кристи — одной из самых издаваемых и переводимых писательниц

Forbes
Вячеслав Малафеев: «Бывает, что перебарщиваю, но вообще я не буйный!» Вячеслав Малафеев: «Бывает, что перебарщиваю, но вообще я не буйный!»

Легендарный вратарь Вячеслав Малафеев — об отдыхе, семье и работе

Maxim
«Внутренне я нахожусь все еще в Чечне» «Внутренне я нахожусь все еще в Чечне»

Малика Мусаева о своем фильме «Клетка ищет птицу» из конкурса Берлинале

Weekend
«Дочка» «Росатома» пообещала российским электромобилям уникальные батареи «Дочка» «Росатома» пообещала российским электромобилям уникальные батареи

Компания «Рэнера» обещает освоить производство батарей для электромобилей

РБК
«Да просто сделай уже это»: почему сериал «Терапия» не спасает даже Харрисон Форд «Да просто сделай уже это»: почему сериал «Терапия» не спасает даже Харрисон Форд

«Терапия»: почему правила ситкомов не работают в реальном мире

Forbes
Москва vs Петербург: краткая история пончика и пышки Москва vs Петербург: краткая история пончика и пышки

Чем отличается вкус пышек и пончиков?

СНОБ
Мальчик, который выше: как Гарри Стайлс плюет на стереотипы и меняет мужской гардероб Мальчик, который выше: как Гарри Стайлс плюет на стереотипы и меняет мужской гардероб

Рассказываем и показываем, с помощью чего Стайлс творит революцию в мужской моде

Правила жизни
Бани, хор певчих и тур по Европе: свадебные традиции в XIX веке Бани, хор певчих и тур по Европе: свадебные традиции в XIX веке

От бала невест и сватовства до девичника в бане и путешествия по Европе

Культура.РФ
Злачное тесто: краткая история хлеба, который всему голова Злачное тесто: краткая история хлеба, который всему голова

Есть один продукт, который не приедается никогда

Вокруг света
Король гол Король гол

Лионель Месси: да здравствует новый король футбола!

Men Today
«Секс по расписанию изменил нашу жизнь»: личная история — попробуйте с партнером «Секс по расписанию изменил нашу жизнь»: личная история — попробуйте с партнером

История, как секс по расписанию может изменить отношения с партнером

Psychologies
Витамины, которые необходимы женщинам после 50 лет Витамины, которые необходимы женщинам после 50 лет

Чтобы оставаться здоровой в зрелом возрасте, нужно следить за уровнем витаминов

VOICE
Делать то, что нравится Делать то, что нравится

Как раскрыть внутренний потенциал и найти призвание?

Psychologies
Ипотека на широкую ногу Ипотека на широкую ногу

Как изменились правила господдержки жилищного кредитования

Деньги
7 продуктов, которые поддержат силы в пост 7 продуктов, которые поддержат силы в пост

Какие продукты помогут не испытывать голод и усталость в пост?

РБК
Как украсить стену над кроватью. Идеи от дизайнера Как украсить стену над кроватью. Идеи от дизайнера

Как оформить зону у изголовья кровати: комментарии дизайнера

Лиза
Скульптурный портрет Евгения Богарне. Возвращение из «Небытия» Скульптурный портрет Евгения Богарне. Возвращение из «Небытия»

Мраморный бюст, который поступил в Государственный Русский музей в 1927 году

Наука и жизнь
Дым отечества: 7 городов России с самой загрязненной атмосферой Дым отечества: 7 городов России с самой загрязненной атмосферой

Города, глубоко дышать в которых не рекомендуется

Вокруг света
Дженнифер Лопес. Путь наверх Дженнифер Лопес. Путь наверх

Женщина-звезда, певица, актриса, продюсер, бизнесвумен становится все интереснее

Караван историй
Древнейший мозг: чем думали животные 300 миллионов лет назад Древнейший мозг: чем думали животные 300 миллионов лет назад

Палеонтологи обнаружили древнейший образец мозга позвоночного животного

Forbes
Золотое сечение Золотое сечение

Этот роскошный интерьер — современное прочтение классики и ар-деко

SALON-Interior
Что счастливые пары делают перед сном: 8 принципов — повторяйте каждый день Что счастливые пары делают перед сном: 8 принципов — повторяйте каждый день

Как сохранить эмоциональную близость с партнером?

Psychologies
Как быстро уснуть: йога для здорового и крепкого сна — 10 полезных асан Как быстро уснуть: йога для здорового и крепкого сна — 10 полезных асан

Делимся простыми упражнениями, которые помогут лучше спать

Psychologies
Техника Эбру: снять стресс и создать картину, даже если вы впервые взяли в руки кисть Техника Эбру: снять стресс и создать картину, даже если вы впервые взяли в руки кисть

Как древняя техника живописи поможет снять стресс и развить творческий потенциал

Psychologies
Умная стрижка: как авторская технология облегчила девушкам жизнь Умная стрижка: как авторская технология облегчила девушкам жизнь

Что такое «умная стрижка»?

VOICE
Юлия Высоцкая: «Мой итальянский – это радость и адреналин» Юлия Высоцкая: «Мой итальянский – это радость и адреналин»

Актриса, телеведущая Юлия Высоцкая попробовала себя в новом амплуа

Grazia
Открыть в приложении