Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Терапия CRISPR/Cas помогла снизить «плохой» холестерин при семейной гиперхолестеринемии Терапия CRISPR/Cas помогла снизить «плохой» холестерин при семейной гиперхолестеринемии

Как помогла терапия CRISPR/Cas при семейной гиперхолестеринемии

N+1
Синдром Папы Карло, или Что скрывается за желанием упахиваться на работе Синдром Папы Карло, или Что скрывается за желанием упахиваться на работе

Почему трудоголизм – вредная привычка, даже зависимость?

Лиза
Редкоземельные металлы: что такое, почему редкие и зачем нужны людям Редкоземельные металлы: что такое, почему редкие и зачем нужны людям

Какие металлы считаются редкоземельными и почему получили такое название

ТехИнсайдер
Сохранить невозможно развестись: как понять, нужно спасать брак или нет? Сохранить невозможно развестись: как понять, нужно спасать брак или нет?

Первое, что нужно сделать, если вы задумались о разводе, — «развернуться» к себе

Psychologies
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Аэронавты, пилоты, воздушные каскадеры: 6 женщин, которые первыми поднялись в небо Аэронавты, пилоты, воздушные каскадеры: 6 женщин, которые первыми поднялись в небо

Женщины, которые первые покорили небо

Forbes
Фотонным временным кристаллам предрекли роль лазеров Фотонным временным кристаллам предрекли роль лазеров

Теория взаимодействия атома с излучением в среде фотонного временного кристалла

N+1
Астрономы описали формирование «черных вдов» с маломассивной звездой–компаньоном Астрономы описали формирование «черных вдов» с маломассивной звездой–компаньоном

Астрономы построили модель образования пульсаров–«черных вдов»

N+1
На Западе об этой советской игре ходили легенды. Почему американцы считали На Западе об этой советской игре ходили легенды. Почему американцы считали

Популярная игра, созданная в СССР, в свое время стала настоящим хитом на Западе

ТехИнсайдер
Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой

Тренд на отказ от одноразовой посуды распространяется во всем мире

Inc.
Романтика Севера Романтика Севера

Говорят, в Архангельской области можно отыскать все. Проверим?

Лиза
Берегите эмпатию. 5 главных качеств, которыми нужно обладать, чтобы обрести доверие команды Берегите эмпатию. 5 главных качеств, которыми нужно обладать, чтобы обрести доверие команды

Отрывок из книги «Сила в доверии» о самом важном нематериальном активе компании

Inc.
«Французский язык в России». Социальная, политическая, культурная и литературная история «Французский язык в России». Социальная, политическая, культурная и литературная история

ВXVIII–XIX веке российское дворянство было всерьез увлечено всем французским

N+1
Империя и летаргия Империя и летаргия

Памяти Андрея Филиппова

Weekend

Гуф и Murovei — о том, как они изменились за два года

Правила жизни
Дивование Дивование

Выставка современных художниц в Каргополе

Собака.ru
Правда ли, что собаки скучают по хозяину, когда он уходит Правда ли, что собаки скучают по хозяину, когда он уходит

Что чувствует ваша собака, когда вы оставляете её одну?

ТехИнсайдер
«Ключность»: почему мы переживаем из-за того, что случилось давным-давно «Ключность»: почему мы переживаем из-за того, что случилось давным-давно

Вы кого-то давно обидели, а воспоминания продолжают мучить все так же сильно?

Psychologies
Что такое циркулярная ссора Что такое циркулярная ссора

Иногда ссора происходит по циркулярному принципу. Что это значит?

Psychologies
Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все

Уже начались съемки четвертой части "Дневников Бриджит Джонс" - что дальше?

VOICE
Еще 10 ярких примеров эффекта Манделы, когда люди помнят то, чего не было Еще 10 ярких примеров эффекта Манделы, когда люди помнят то, чего не было

Ты удивишься, насколько ты неверно запомнил самые очевидные вещи и события

Maxim
Минеральная пудра: виды, особенности и состав Минеральная пудра: виды, особенности и состав

Действительно ли минеральная пудра подходит любому типу кожи?

РБК
8 вещей и явлений, названных в честь исторических личностей 8 вещей и явлений, названных в честь исторических личностей

Иногда новым словом становится чье-то имя или фамилия

ТехИнсайдер
История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье” История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье”

Как салат “Оливье” стал нашим национальным символом?

ТехИнсайдер
Засуха как обычное явление Засуха как обычное явление

Как отечественные аграрии справляются с погодными аномалиями

Агроинвестор
Последний бой кавалерии в истории: сражение у хутора Избушенский, 1942 год Последний бой кавалерии в истории: сражение у хутора Избушенский, 1942 год

Что нужно для победы в бою?

Maxim
Советы и рекомендации для первого путешествия в Норильск Советы и рекомендации для первого путешествия в Норильск

Норильск: попробовать сагудай и познакомиться с оленеводом

СНОБ
Каким бывает пилинг для лица и кому он противопоказан Каким бывает пилинг для лица и кому он противопоказан

Разбираемся в тонкостях выбора и применения пилингов

РБК
Краденые яблоки мира: 7 уроков Евгения Евтушенко Краденые яблоки мира: 7 уроков Евгения Евтушенко

18 июля 2022 года, Евгению Евтушенко могло бы исполниться 90 лет

Правила жизни
Встряхнём старину: 4 совета, которые помогут вернуть страсть в отношения Встряхнём старину: 4 совета, которые помогут вернуть страсть в отношения

Отношения уж слишком устоялись, и хочется сделать их более интригующими?

VOICE
Открыть в приложении