Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Распространявшиеся за счет гомфотериев чилийские растения так и не оправились от их вымирания Распространявшиеся за счет гомфотериев чилийские растения так и не оправились от их вымирания

Гомфотерии регулярно поедали плоды и участвовали в распространении семян

N+1
Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин

Несовместимость партнеров и психологическое бесплодие: что делать?

Psychologies
Бугорки на броне древних рыб превратились в наши зубы всего за 460 миллионов лет Бугорки на броне древних рыб превратились в наши зубы всего за 460 миллионов лет

Как появились наши чувствительные зубы изначально из «бронежилета» вымерших рыб

ТехИнсайдер
«Страна Саша»: честное кино о современных подростках, детстве без отца и взрослении «Страна Саша»: честное кино о современных подростках, детстве без отца и взрослении

Фильм «Страна Саша» — многогранное высказывание о природе нового поколения

Forbes
Вместо похода к психологу: 4 домашних дела, которые помогут успокоить нервы Вместо похода к психологу: 4 домашних дела, которые помогут успокоить нервы

Как снизить уровень стресса и снять тревогу в домашних условиях?

ТехИнсайдер
Может ли Человек-паук действительно остановить поезд паутиной Может ли Человек-паук действительно остановить поезд паутиной

Так ли прочна паутина Человека-паука, как это показано в фильмах?

ТехИнсайдер
Одна вокруг света: три дня по грунтовке и прощание с Андами Одна вокруг света: три дня по грунтовке и прощание с Андами

177-я серия о кругосветном путешествии Ирины Сидоренко: заповедник в Перу

Forbes
В чем разница между ядовитым и токсичным животным? В чем разница между ядовитым и токсичным животным?

Venomous и poisonous: в чем разница?

ТехИнсайдер
Сергей Фокин: «Свое поварское эго надо засунуть куда подальше» Сергей Фокин: «Свое поварское эго надо засунуть куда подальше»

Сергей Фокин о своем первом ресторане в подвале и увольнении из-за фотосъемки

Bones
Уникальный экспериментальный комплекс для исследования космических лучей: что общего у Москвы, Южного Полюса и Пампы Уникальный экспериментальный комплекс для исследования космических лучей: что общего у Москвы, Южного Полюса и Пампы

Уникальная научная установка «Экспериментальный комплекс НЕВОД»

ТехИнсайдер
Эти инвестиции настолько пассивные, что текст мы писали из кровати Эти инвестиции настолько пассивные, что текст мы писали из кровати

В некоторых случаях, чтобы начать инвестировать, достаточно обыскать кладовку

VC.RU
Власть нарцисса: 9 шагов к свободе Власть нарцисса: 9 шагов к свободе

Как освободиться от крючка нарцисса?

Psychologies
Потеют, шелушатся, немеют: диагнозы, которые можно поставить по ладоням Потеют, шелушатся, немеют: диагнозы, которые можно поставить по ладоням

Врач «прочитает» твои кисти рук не хуже профессионального хироманта

Maxim
«Островок разума и внутренней свободы». Основатели «Страдающего Средневековья» о новых гуманитарных курсах и юморе в темные времена «Островок разума и внутренней свободы». Основатели «Страдающего Средневековья» о новых гуманитарных курсах и юморе в темные времена

Как паблик с картинками про инквизиторов превратился в образовательный проект

Inc.
Талкыш калеве Талкыш калеве

Талкыш калеве — старинное турецкое сладкое блюдо

Bones
Что делает высокие температуры такими смертоносными Что делает высокие температуры такими смертоносными

Почему жара так сильно сказывается на нашем здоровье?

ТехИнсайдер
Убийцы боялись сидеть с ним в одной камере: история Балашихинского потрошителя Убийцы боялись сидеть с ним в одной камере: история Балашихинского потрошителя

Балашихинский потрошитель пугал не только женщин и детей

VOICE
Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь Как снять боль в спине с помощью йоги: простейшие упражнения, которые изменят твою жизнь

Боли в спине – одна из причин, почему люди начинают интересоваться йогой

VOICE
«Серый человек»: самый дорогой фильм в истории Netflix оказался «Форсажем» «Серый человек»: самый дорогой фильм в истории Netflix оказался «Форсажем»

Почему «Серый человек» получился таким банальным?

Forbes
Почему не стоит гнаться за счастьем? Тезисы из выступления американского писателя Почему не стоит гнаться за счастьем? Тезисы из выступления американского писателя

Как начать жить в настоящем, а не ждать идеального будущего

Правила жизни
Как сексуальная революция сначала освободила женщин, а потом привела к объективации Как сексуальная революция сначала освободила женщин, а потом привела к объективации

В 1960-х годах появилось мнение, что женщина — объект для получения удовольствия

Forbes
Фторид магния помог получить эффективные и стабильные тандемные солнечные элементы Фторид магния помог получить эффективные и стабильные тандемные солнечные элементы

Материаловеды получили эффективные и стабильные тандемные солнечные элементы

N+1
«Титановый желудок»: рассказываем историю парня, который питается просрочкой — и пользуется успехом «Титановый желудок»: рассказываем историю парня, который питается просрочкой — и пользуется успехом

Британец ставит эксперименты на собственным желудке

Maxim
Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия» Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия»

До руководителя в «Dr. Живаго» я прошла долгий путь от хостес до администратора

Bones
Регенерация нейтронов не нашла зеркальной материи Регенерация нейтронов не нашла зеркальной материи

Физики проверили гипотезу о существовании зеркальной материи

N+1
Эти галактические явления пугают даже опытных астрономов: чего мы не знаем о Вселенной Эти галактические явления пугают даже опытных астрономов: чего мы не знаем о Вселенной

Галактические явления, которые нарушают прогнозы и ставят в тупик

ТехИнсайдер
Любимая мать и плохая жена: как «патриархальная сделка» заставляет женщин соперничать Любимая мать и плохая жена: как «патриархальная сделка» заставляет женщин соперничать

Как соперничество за мужчин мешает объединяться в борьбе за права женщин?

Forbes
«Уходят все»: Ирина Маслова о положении секс-работников в России и шоу «Рабы любви» «Уходят все»: Ирина Маслова о положении секс-работников в России и шоу «Рабы любви»

Ирина Маслова — почему важно вывести секс-работников в правовое поле

Forbes
Новая волна Новая волна

Дарья Мороз — о работе над сценарием «Содержанки. Перезагрузка» и своей ролью

OK!
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Открыть в приложении