Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Динамически меняющая внешность маска поможет обмануть систему распознавания лиц Динамически меняющая внешность маска поможет обмануть систему распознавания лиц

Инженеры создали маску, способную изменять форму лица и цвет кожи

N+1
Подать голос: интервью с Денисом Колесниковым, создателем студии «Кураж-Бамбей» Подать голос: интервью с Денисом Колесниковым, создателем студии «Кураж-Бамбей»

Денис Колесников — о важнейших российских и иностранных сериалах

Правила жизни
От мегалодона до мамонта: что, если бы животные эпохи плейстоцена дожили до наших дней От мегалодона до мамонта: что, если бы животные эпохи плейстоцена дожили до наших дней

Каким бы был мир, если бы гигантские грызуны и акулы дожили до наших дней?

ТехИнсайдер
7 лучших (и худших) фильмов о хакерах 7 лучших (и худших) фильмов о хакерах

Самые интересные и весьма нелепые картины о хакерах всех времен

ТехИнсайдер
Что такое духовность и как ее развивать: 6 способов Что такое духовность и как ее развивать: 6 способов

Кто может называть себя духовно богатой личностью?

Psychologies
В ожидании гостей В ожидании гостей

Современный интерьер, воплощающий интересный эстетический микс

Идеи Вашего Дома
Как жить дальше после расставания: 3 совета Как жить дальше после расставания: 3 совета

Что мешает нашему разбитому сердцу исцелиться?

Psychologies
12 самых дорогих наборов LEGO 12 самых дорогих наборов LEGO

Коллекционные раритеты LEGO за бешеные деньги

Maxim
Беззаботное детство советских детей: во что играли во дворах СССР? Беззаботное детство советских детей: во что играли во дворах СССР?

Все резиночки, классики, вышибалы остались в нашем детстве СССР

ТехИнсайдер
Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов

Мы надеемся, что вы никогда не найдете жвачку в своих волосах или на одежде

ТехИнсайдер
Укачивание Укачивание

Как побороть укачивание?

Здоровье
5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые 5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые

Медузное бессмертие, отчаявшиеся киты, загадочный фиолетовый шар, молочные моря

Maxim
Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа

Фрагмент из романа о хрупкости бытия «Тень за правым плечом»

СНОБ
Ирина и Денис Клявер: Ирина и Денис Клявер:

Самонадеянный, самоуверенный, красивый нахал

Коллекция. Караван историй
Гибель Надежды Гибель Надежды

Популярные версии причины конфликта на банкете в кремлёвской квартире Ворошилова

Дилетант
Контуринг: пошаговая инструкция на каждый день и мнение эксперта Контуринг: пошаговая инструкция на каждый день и мнение эксперта

Как правильно наносить контуринг

РБК
Прошедшее будущее Прошедшее будущее

10 вещей, которые Пьер Карден сделал в моде первым

Weekend
Встань и иди: как не «зависать» в бездействии Встань и иди: как не «зависать» в бездействии

Что делать, как, когда, для чего и какими средствами? Будем искать ответы!

Psychologies
Как привлечь инвестиции и запустить собственный IT-стартап: лайфхаки, которые помогут добиться успеха в бизнесе Как привлечь инвестиции и запустить собственный IT-стартап: лайфхаки, которые помогут добиться успеха в бизнесе

Где IT-стартапу искать инвестора и как заинтересовать его проектом

ТехИнсайдер
Мороки Италии Мороки Италии

«Венецияфрения»: туристический хоррор с киноцитатами

Weekend
Талкыш калеве Талкыш калеве

Талкыш калеве — старинное турецкое сладкое блюдо

Bones
Где в России бомбоубежища и с чем там надо прятаться Где в России бомбоубежища и с чем там надо прятаться

Как найти бомбоубежище и что брать с собой?

Maxim
Почему перед азартными играми так сложно устоять Почему перед азартными играми так сложно устоять

Дофамин, удача новичка и доступность — почему люди так любят азартные игры

ТехИнсайдер
Игра на повышение: 8 вещей, которые нужно делать, чтобы карьера не буксовала Игра на повышение: 8 вещей, которые нужно делать, чтобы карьера не буксовала

Для карьерного роста понадобятся качества, о которых ты и не задумывалась

VOICE
Психология научная и житейская: в чем разница? Психология научная и житейская: в чем разница?

Какие проблемы можно решить средствами житейской психологии?

Psychologies
Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины Много училась, вызывающе ругалась, любила искусство: история королевы Швеции Кристины

Отырвок из книги Кэролайн Боггис-Рольф «История Балтики»

Forbes
Подача — от идеи до стола Подача — от идеи до стола

Подачи блюд ресторана COCOCO, которые цепляют людей за душу

Bones
Infiniti QX55. Отличный автомобиль с проблемами в имидже Infiniti QX55. Отличный автомобиль с проблемами в имидже

Рестайлинговый Infiniti QX55 — неужели это безупречный автомобиль?

4x4 Club
Девушка рассказала, как на нее в океане напал бешеный кабан (да-да, кабан!) Девушка рассказала, как на нее в океане напал бешеный кабан (да-да, кабан!)

Кто-кто проживает на дне океана?

Maxim
Как приучить себя есть больше овощей: 3 вкусных совета, которые помогут быстро похудеть Как приучить себя есть больше овощей: 3 вкусных совета, которые помогут быстро похудеть

Отрывок из книги 50 полезных пищевых привычек

VOICE
Открыть в приложении