Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах» «Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах»

Зачем превращать одни клетки в другие

N+1
Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией Неолитических жителей Словакии заподозрили в насилии над пожилой женщиной с плагиоцефалией

Пожилая женщина могла подвергаться насилию из-за деформированного черепа

N+1
У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов

Впервые были описаны фрагменты черепов архаичных людей, поднятые у острова Ява

N+1
Как филлеры меняют лицо и сохраняют молодость Как филлеры меняют лицо и сохраняют молодость

Как и зачем применяют филлеры?

РБК
Человечество Человечество

Обнадеживающая история

kiozk originals
Дачная экзотика Дачная экзотика

Дюк, мушмула и еще 5 небанальных плодовых кустарников и деревьев для сада

Лиза
Американец обратился к врачам по поводу свиста в мошонке Американец обратился к врачам по поводу свиста в мошонке

Американские врачи отчитались о необычном клиническом случае

N+1
Андрей Шемякин, SEA Company — о маркетинговой упаковке брендов Андрей Шемякин, SEA Company — о маркетинговой упаковке брендов

Андрей Шемякин рассказал о маркетинговом позиционировании российских брендов

РБК
Лучший бесплатный антивирус: наша большая подборка Лучший бесплатный антивирус: наша большая подборка

На рынке представлено немало достойных бесплатных антивирусов. Вот лучшие из них

CHIP
Опасные незнакомцы Опасные незнакомцы

Как объяснить ребенку правила общения с чужими людьми

Лиза
Российские фильмы последних лет, которые популярны за рубежом Российские фильмы последних лет, которые популярны за рубежом

6 российских фильмов, которые понравились заграничным зрителям

Maxim
Возвращаем силы и радость жизни: экспресс-практики с любимыми фото Возвращаем силы и радость жизни: экспресс-практики с любимыми фото

Хотите научиться быстро возвращаться в ресурсное состояние?

Psychologies
Близкий пропал без вести: как справиться с болью и неизвестностью Близкий пропал без вести: как справиться с болью и неизвестностью

Как помочь себе, если ваш близкий пропал?

Psychologies
14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным 14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным

Палеогенетики отсеквенировали ДНК из останков, найденных в пещере Малудун

N+1
Как психологические травмы супергероев Marvel становятся их суперспособностью Как психологические травмы супергероев Marvel становятся их суперспособностью

Проекты Marvel все больше углубляются в психологию героя

Правила жизни
Происхождение собак связали с двумя разными популяциями волков Происхождение собак связали с двумя разными популяциями волков

Предками собак могли быть одомашненные волки из Сибири и с Ближнего Востока

N+1
Физики научились направлять молнии лазером Физики научились направлять молнии лазером

Успешное применение мощного лазера для управления распространением молний

N+1
Help! SOS! Help! SOS!

Что делать, если ребенок просит тебя забрать его из лагеря

Лиза
Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире

У нас есть действенные методы борьбы не только с тараканами, но и с клопом

ТехИнсайдер
«Я могу умереть от плача или смеха»: как живет женщина с аллергией на собственные эмоции «Я могу умереть от плача или смеха»: как живет женщина с аллергией на собственные эмоции

Организм Наташи Коутс считает «врагами» ее же слезы, пот и даже волосы

Psychologies
«Прыжок в темноту». Как принимать важные решения, если очень страшно «Прыжок в темноту». Как принимать важные решения, если очень страшно

Отрывок из книги «Мужество: почему смелым судьба помогает»

Inc.
Я держу себя за руку: 13 способов выбирать себя прямо сейчас Я держу себя за руку: 13 способов выбирать себя прямо сейчас

13 шагов, благодаря которым вы быстрее придете к себе

Psychologies
Злодеи из кинокомиксов, которые в чем-то правы (и мы им даже сопереживаем) Злодеи из кинокомиксов, которые в чем-то правы (и мы им даже сопереживаем)

Суперзлодеи кинокомиксов порой интереснее любого добряка

Maxim
Как превратить «Ниву» в быстрый и удобный внедорожник Как превратить «Ниву» в быстрый и удобный внедорожник

Как сделать из внедорожника 1977 года современную машину

Maxim
Зачем в СССР создавали грандиозные дворцы питания, и почему они исчезли Зачем в СССР создавали грандиозные дворцы питания, и почему они исчезли

Фабрики-кухни, которые начали строить в СССР, быстро окрестили дворцами питания

VOICE
До сих пор больно: как взрослым детям освободиться от токсичного влияния родителей До сих пор больно: как взрослым детям освободиться от токсичного влияния родителей

Глава из книги «Они не изменятся» о реакции детей на родительское отношение

Forbes
Живущие между Самарой и Саратовом пиявки спрятались от хищников в раковинах живых моллюсков Живущие между Самарой и Саратовом пиявки спрятались от хищников в раковинах живых моллюсков

Пиявки используют другие организмы для защиты

N+1
Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины

Совершенно гениальный, проверенный дедовский рецепт вина из черной смородины

Maxim
Как справиться с эмоциональным выгоранием Как справиться с эмоциональным выгоранием

Что делать, если наступило эмоциональное выгорание, и как из него выйти

СНОБ
«Книжка занимательная, но»: как современники Пушкина относились к писательницам «Книжка занимательная, но»: как современники Пушкина относились к писательницам

Отрывок из книги Марии Нестеренко «Розы без шипов»

Forbes
Открыть в приложении