Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вынашивающих потомство в горловом мешке лягушек эвакуировали с чилийского острова из-за смертельного грибка Вынашивающих потомство в горловом мешке лягушек эвакуировали с чилийского острова из-за смертельного грибка

Как редких южноамериканских лягушек спасли в Лондонском зоопарке

N+1
28-летний шотландец купил заброшенный каменный коттедж и меньше чем за год превратил его в уютный маленький дом 28-летний шотландец купил заброшенный каменный коттедж и меньше чем за год превратил его в уютный маленький дом

Чудесное преображение старого каменного дома

Правила жизни
Тихоходкам набили татуировки электронным пучком Тихоходкам набили татуировки электронным пучком

Китайские материаловеды нанесли татуировки живым тихоходкам

N+1
Нехватка дупел в австралийском заповеднике вынудила геккона поселиться в гнезде поссумов Нехватка дупел в австралийском заповеднике вынудила геккона поселиться в гнезде поссумов

Геккон поселился в одном гнездовом ящике с семейством тонкохвостых поссумов

N+1
Это не то,что вы подумали: страпонтен, клитория, епитрахиль — слова, за которые вам не должно быть стыдно Это не то,что вы подумали: страпонтен, клитория, епитрахиль — слова, за которые вам не должно быть стыдно

О словах, за которые вам не должно быть стыдно, пусть и звучат они забавно

ТехИнсайдер
«Медовые дни» Эшколя Нево: роман о приключениях пожилых репатриантов из России «Медовые дни» Эшколя Нево: роман о приключениях пожилых репатриантов из России

Отрывок из романа «Медовые дни» — о том, что никогда не поздно

Forbes
«Джейн глазами Шарлотты»: документальное кино об отношениях в семье Генсбур-Биркин «Джейн глазами Шарлотты»: документальное кино об отношениях в семье Генсбур-Биркин

Почему кино «Джейн глазами Шарлотты» — больше, чем просто байопик

Forbes
Почему ураганы называют женскими именами Почему ураганы называют женскими именами

Откуда пришла мода именовать тропические циклоны

Maxim
14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным 14000-летний архаичный череп из Китая оказался сапиентным

Палеогенетики отсеквенировали ДНК из останков, найденных в пещере Малудун

N+1
Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра

Бобровый мех выступал для местной скандинавской верхушки предметом роскоши

N+1
Хоррор на даче Хоррор на даче

Как не подхватить паразитов летом за городом

Лиза
Кроссоверы против внедорожников, или почему Outlander победил Pajero Кроссоверы против внедорожников, или почему Outlander победил Pajero

Куда подевались «настоящие внедорожники» и почему их почти вытеснили кроссоверы?

4x4 Club
Ирина Мирошниченко: Ирина Мирошниченко:

Я жила в театре. Репетировали утром и вечером, днем — примерки костюмов

Коллекция. Караван историй
Личный опыт: почему я решил стать психологом Личный опыт: почему я решил стать психологом

Мы поговорили со специалистом, который только начинает свои шаги в психологии

Psychologies
10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия 10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия

Список лучших отечественных сериалов — с 2010 года по наши дни

Правила жизни
Вопрос психологу: что такое синдром отложенной жизни и как с ним справиться? Вопрос психологу: что такое синдром отложенной жизни и как с ним справиться?

Ловили ли вы себя на мысли, что ожидаете лучших времен?

Правила жизни
Renault Arkana. Звезда в тени Renault Arkana. Звезда в тени

Renault Arkana — симпатичный, комфортный и надежный кроссовер

4x4 Club
В Израиле обнаружили 8000-летнюю статуэтку богини-матери В Израиле обнаружили 8000-летнюю статуэтку богини-матери

Археологи обнаружили статуэтку, изображающую богиню-мать

N+1
История одного здания: усадьба Замятина-Третьякова в Москве История одного здания: усадьба Замятина-Третьякова в Москве

Рассказываем об интересных фактах из истории усадьбы Замятина-Третьякова

Культура.РФ
Северные контрасты Северные контрасты

Квартира, отражающая в интерьере семейные корни и любимые вещи из детства

Идеи Вашего Дома
Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах

Отрывок из книги «Нездоровые женщины» — как гендерные стереотипы мешали лечению

Forbes
Почему когда мы хотим одного, то часто делаем совсем другое? Почему когда мы хотим одного, то часто делаем совсем другое?

Почему когда принимаемое решение имеет реальные последствия, люди бездействуют

ТехИнсайдер
В Египте раскопали гробницу командующего наемниками В Египте раскопали гробницу командующего наемниками

Военачальник по имени Уахибра-меринейт жил в начале V века до нашей эры

N+1
«Мои» неясыти «Мои» неясыти

Увидеть неясыть — большая удача!

Наука и жизнь
Ленинская муза Ленинская муза

«Цветок? — Роза». «Поэт? — Пушкин». «Писатель? — Толстой». «Инесса? — Арманд»

Дилетант
Пивной живот, обвисшая грудь и еще 6 симптомов, которые могут говорить о серьезных заболеваниях Пивной живот, обвисшая грудь и еще 6 симптомов, которые могут говорить о серьезных заболеваниях

Даже супергероям, у которых никогда ничего не болит, иногда нужен врач

Maxim
Ирина и Денис Клявер: Ирина и Денис Клявер:

Самонадеянный, самоуверенный, красивый нахал

Коллекция. Караван историй
Сати Спивакова: Сати Спивакова:

Я была уверена, что профессия, если ею не заниматься, мстит, просто умирает

Караван историй
Самые яркие «Анны Каренины»: актрисы, которым пришлось броситься под поезд Самые яркие «Анны Каренины»: актрисы, которым пришлось броситься под поезд

Кто в истории кино играл Анну Каренину

VOICE
Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода

Палеогенетики не обнаружили метисации между индейцами, европейцами и африканцами

N+1
Открыть в приложении