Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Северный олень добрался до испанской Атапуэрки не меньше 243 тысяч лет назад Северный олень добрался до испанской Атапуэрки не меньше 243 тысяч лет назад

Испанские ученые обнаружили в Атапуэрке зуб северного оленя времен оледенений

N+1
«В погоне за памятью». История борьбы с болезнью Альцгеймера «В погоне за памятью». История борьбы с болезнью Альцгеймера

Отрывок из книги нейробиолога Джозефа Джебелли о болезни Альцгеймера

N+1
Как можно укрепить колени, уменьшить их скованность и ломоту с возрастом Как можно укрепить колени, уменьшить их скованность и ломоту с возрастом

Атрофия особенно сильно сказывается на коленях. Почему?

ТехИнсайдер
«Ты что тут делаешь, девочка?»: как женщины строят карьеру в «мужских» профессиях «Ты что тут делаешь, девочка?»: как женщины строят карьеру в «мужских» профессиях

Женщины испытывают большие сложности в профессиях, которые считаются «мужскими»

Forbes
Эта привычка может повысить риск развития деменции на 43% Эта привычка может повысить риск развития деменции на 43%

Употребление большого количества сахара может повысить риск развития деменции

ТехИнсайдер
Засуха как обычное явление Засуха как обычное явление

Как отечественные аграрии справляются с погодными аномалиями

Агроинвестор
Откуда берутся психосоматические заболевания и как их лечить Откуда берутся психосоматические заболевания и как их лечить

Почему важно проживать свои эмоции и как вылечить болезнь работой с сознанием?

Maxim
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Наш человек в 70-х Наш человек в 70-х

Зинаида Пронченко о Джеймсе Каане

Weekend
Как научиться быть благодарным: 3 шага Как научиться быть благодарным: 3 шага

Как научиться быть благодарным себе, окружающим и миру даже в трудные времена?

Psychologies
Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер

Как правильно выбрать роутер, чтобы не остаться без глобальной сети?

ТехИнсайдер
История одного здания: усадьба Знаменское-Раёк История одного здания: усадьба Знаменское-Раёк

Усадьба Знаменское-Раёк побывала и галереей, и госпиталем и пионерлагерем

Культура.РФ
Запах паразитического грибка заставил самцов мух спариваться с мертвыми самками Запах паразитического грибка заставил самцов мух спариваться с мертвыми самками

Грибок Entomophthora muscae заражает самцов комнатных мух

N+1
Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб Тип фигуры: как определить свой и как правильно подобрать гардероб

Как скрыть ненужное и подчеркнуть достоинства в соответствии с типом фигуры?

РБК
Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера

Разбираем произведения и анализируем творческий путь Стэнли Кубрика

Правила жизни
Предковая компонента в геномах удмуртов и бесермян оказалась «удмуртской» Предковая компонента в геномах удмуртов и бесермян оказалась «удмуртской»

Генетики исследовали ДНК 28 удмуртов и бесермян

N+1
Нейросеть определила видовую принадлежность прихлопнутых комаров Нейросеть определила видовую принадлежность прихлопнутых комаров

Создан алгоритм, который определяет видовую принадлежность прихлопнутого комара

N+1
5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые 5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые

Медузное бессмертие, отчаявшиеся киты, загадочный фиолетовый шар, молочные моря

Maxim
Каким бывает пилинг для лица и кому он противопоказан Каким бывает пилинг для лица и кому он противопоказан

Разбираемся в тонкостях выбора и применения пилингов

РБК
Исчезнувшие города Древней Руси Исчезнувшие города Древней Руси

Какое место называют «русской Троей» и что осталось от Мологи и Хатуни

Культура.РФ
Чем русский борщ отличается от украинского Чем русский борщ отличается от украинского

Историки и рестораторы ответили на застарелый и наболевший вопрос

Maxim
Оказалось, что людям нравится проводить время без смартфона. Однако они этого не понимают Оказалось, что людям нравится проводить время без смартфона. Однако они этого не понимают

Способен ли человек наслаждаться временем, отложив смартфон?

ТехИнсайдер
Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой

Тренд на отказ от одноразовой посуды распространяется во всем мире

Inc.
Очаровательно воздушен Очаровательно воздушен

Дизайнер постаралась сделать интерьер по-настоящему питерским

Идеи Вашего Дома
Ребенок по плану Ребенок по плану

Некоторые продукты, витамины и минералы способны увеличить шансы на беременность

Лиза
Сеанс пацифизма Сеанс пацифизма

Две самые страшные военные картины в истории

Men Today
Работает ли современная медицина и может ли она нанести вред Работает ли современная медицина и может ли она нанести вред

Эффективны ли применяемые сегодня методы лечения?

ТехИнсайдер
Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию

180-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: в Боливию

Forbes
Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими Котлета, богатырь, кафтан и еще 5 слов, которые только притворяются русскими

Слова, которые так прочно закрепились в русском языке, имеют иностранные корни

ТехИнсайдер
«Попкорновое легкое», которое убивает: какая опасность грозит любителям вейпов и других электронных сигарет «Попкорновое легкое», которое убивает: какая опасность грозит любителям вейпов и других электронных сигарет

Электронные сигареты — небезопасная альтернативу «классическому» курению

VOICE
Открыть в приложении