Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Музей языков: Конрад Гесснер и книги-полиглоты XVI века» «Музей языков: Конрад Гесснер и книги-полиглоты XVI века»

Как иезуиты помогли изучению неевропейских языков

N+1
Не включается монитор: причины и способы решения проблемы Не включается монитор: причины и способы решения проблемы

Часто проблемы с монитором решаются за считанные минуты

CHIP
Северный олень добрался до испанской Атапуэрки не меньше 243 тысяч лет назад Северный олень добрался до испанской Атапуэрки не меньше 243 тысяч лет назад

Испанские ученые обнаружили в Атапуэрке зуб северного оленя времен оледенений

N+1
Скачок магнитного поля 1,1 миллиарда лет назад указал на солидный возраст внутреннего ядра Земли Скачок магнитного поля 1,1 миллиарда лет назад указал на солидный возраст внутреннего ядра Земли

В протерозое геодинамо генерировало поле, которое было сильнее современного

N+1
Чистая психология: как осанка влияет на нашу самооценку Чистая психология: как осанка влияет на нашу самооценку

Как прямая спина и расправленные плечи влияют на психическое состояние?

ТехИнсайдер
Страх и смех в одном флаконе: 30 отличных комедийных хорроров Страх и смех в одном флаконе: 30 отличных комедийных хорроров

Неуклюжие вампиры и зомби, откровенные пародии на жанр – будет весело и страшно

Правила жизни
Наталья Гвоздикова: Наталья Гвоздикова:

Хочу рассказать о тех, кого помню и люблю

Караван историй
Семейный подряд: как мать помогала маньяку Александру Спесивцеву охотится на детей Семейный подряд: как мать помогала маньяку Александру Спесивцеву охотится на детей

С1991 по 1996 годы Алексей убил в своей квартире по меньшей мере 19 девочек

VOICE
Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях

Откуда берется чувство ревности и как от него избавиться?

Psychologies
«Я понимал, что многое снимаю «в стол»: фотограф Сергей Борисов о цензуре и свободе «Я понимал, что многое снимаю «в стол»: фотограф Сергей Борисов о цензуре и свободе

Фотограф Сергей Борисов — об андеграунде и чутье на тренды

Forbes
Посттравматический рост: как вписать экстремальный опыт в картину жизни Посттравматический рост: как вписать экстремальный опыт в картину жизни

«Преодолеть страх — значит найти точку опоры за пределами ситуации»

Psychologies
Пивной живот, обвисшая грудь и еще 6 симптомов, которые могут говорить о серьезных заболеваниях Пивной живот, обвисшая грудь и еще 6 симптомов, которые могут говорить о серьезных заболеваниях

Даже супергероям, у которых никогда ничего не болит, иногда нужен врач

Maxim
«От любви похудела»: экс-солистка «Ленинграда» Алиса Вокс тайно вышла замуж «От любви похудела»: экс-солистка «Ленинграда» Алиса Вокс тайно вышла замуж

Алиса Вокс (Алиса Кондратьева) узаконила отношения с возлюбленным

VOICE
Одиночество и первая любовь в позднем СССР: в прокат вышел фильм «Асфальтовое солнце» Одиночество и первая любовь в позднем СССР: в прокат вышел фильм «Асфальтовое солнце»

«Асфальтовое солнце» — ностальгический фильм о школьнике из восьмидесятых

Forbes
Как охладиться в жару: вот что наука говорит на этот счет Как охладиться в жару: вот что наука говорит на этот счет

Здоровые и экологичные способы уберечь себя от теплового удара

ТехИнсайдер
Недавно найденный в Сибири 18 000-летний щенок оказался не собакой, а волком Недавно найденный в Сибири 18 000-летний щенок оказался не собакой, а волком

Ученые до сих пор не знают, где именно были одомашнены собаки

ТехИнсайдер
Домохозяйка из Китая 10 лет описывала вымышленную историю России в Википедии. Она придумала «Кашинский рудник», создав вокруг него целую вселенную Домохозяйка из Китая 10 лет описывала вымышленную историю России в Википедии. Она придумала «Кашинский рудник», создав вокруг него целую вселенную

Эту домохозяйку из Китая теперь называют «китайским Борхесом»

Правила жизни
Ученые создали миниатюрную копию желудочка сердца — и даже заставили ее биться Ученые создали миниатюрную копию желудочка сердца — и даже заставили ее биться

Новый орган, похожий на сердце, был выращен в лаборатории

ТехИнсайдер
Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы

Анна Вырубова — крестьянка, привезенная в Петербург для восхваления Распутина

Караван историй
Аэронавты, пилоты, воздушные каскадеры: 6 женщин, которые первыми поднялись в небо Аэронавты, пилоты, воздушные каскадеры: 6 женщин, которые первыми поднялись в небо

Женщины, которые первые покорили небо

Forbes
«Захватывает дух»: 5 фильмов про акул-убийц, которые смотрятся на одном дыхании «Захватывает дух»: 5 фильмов про акул-убийц, которые смотрятся на одном дыхании

Фильмы про акул-убийц, основанные на реальных событиях

ТехИнсайдер
Технологии минувшей эпохи: как работали пейджеры, дисководы и dial-up-модемы Технологии минувшей эпохи: как работали пейджеры, дисководы и dial-up-модемы

Вспоминаем ушедшие технологии, оставившие неизгладимый след в наших сердцах

CHIP
Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию» Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию»

Зачем братья Либерманы продают самих себя?

VC.RU
Почему мы занимаемся сексом, когда не хотим: 5 причин Почему мы занимаемся сексом, когда не хотим: 5 причин

Иногда даже сомнительные мотивы заняться сексом не исключают приятных сюрпризов

Psychologies
Ремонтируем от и до Ремонтируем от и до

Как провести ремонт квартиры быстро и без дополнительных хлопот

Идеи Вашего Дома
Легко и просто Легко и просто

10 лучших упражнений для людей с лишним весом

Лиза
Необычные факты об Уране: самая странная планета Солнечной системы Необычные факты об Уране: самая странная планета Солнечной системы

Некоторые факты о планетах нашей родной Солнечной системы не могут не удивлять

ТехИнсайдер
Еще 10 ярких примеров эффекта Манделы, когда люди помнят то, чего не было Еще 10 ярких примеров эффекта Манделы, когда люди помнят то, чего не было

Ты удивишься, насколько ты неверно запомнил самые очевидные вещи и события

Maxim
Первый (удачный) отпуск вдвоем Первый (удачный) отпуск вдвоем

Море, солнце, он и она — и кажется, больше ничто в мире не имеет значения…

Psychologies
Инга Скороходова: Инга Скороходова:

О дружбе писателя Глеба Скороходова с известными людьми рассказывает его сестра

Караван историй
Открыть в приложении