Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

1647-летний можжевельник из Финляндии назвали старейшим древесным растением тундры и Европы 1647-летний можжевельник из Финляндии назвали старейшим древесным растением тундры и Европы

Старейший можжевельник из Финляндии рос с 260 по 1906 год

N+1
«Серийный бабник ее обманул!»: почему Эмили Ратаковски решила развестись с продюсером «Серийный бабник ее обманул!»: почему Эмили Ратаковски решила развестись с продюсером

Эмили Ратаковски рассталась продюсером Себастьяном Беар-МакКлардом

VOICE
Разработана первая вакцина от птичьего гриппа для коров Разработана первая вакцина от птичьего гриппа для коров

Ученые разработали первую мРНК-вакцину от птичьего гриппа для коров

ТехИнсайдер
Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте

Разбираемся, как женщины попадают в топ-менеджмент в спорте

Forbes
10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся 10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся

Рассказываем о мелочах, которые могут существенно подорвать бюджет поездки

Maxim
5 лучших романов Александра Дюма 5 лучших романов Александра Дюма

В честь юбилея Александра Дюма вспоминаем самые любимые его книги!

Maxim
10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия 10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия

Список лучших отечественных сериалов — с 2010 года по наши дни

Правила жизни
Новая жизнь дома Новая жизнь дома

Современная вилла, выдержанная в минималистском стиле

SALON-Interior
Минеральная пудра: виды, особенности и состав Минеральная пудра: виды, особенности и состав

Действительно ли минеральная пудра подходит любому типу кожи?

РБК
5 крутых рыболовных гаджетов, перед которыми не сможет устоять ни один рыбак 5 крутых рыболовных гаджетов, перед которыми не сможет устоять ни один рыбак

Рыболовная индустрия шагнула сильно дальше откопанного червяка

ТехИнсайдер
Почему раздельный купальник назвали бикини и как это оскорбило ученых (спойлер - да, всё дело в женской наготе!) Почему раздельный купальник назвали бикини и как это оскорбило ученых (спойлер - да, всё дело в женской наготе!)

Появление раздельного купального костюма произвело поистине взрывной эффект

VOICE
Связь с телом: почему мы не слышим его сигналы и чем это опасно Связь с телом: почему мы не слышим его сигналы и чем это опасно

Наше тело — сложный и тонкий механизм, и оно постоянно подает нам сигналы

VOICE
5 исторических мифов, в которые мы все еще верим 5 исторических мифов, в которые мы все еще верим

Не факт, что историческая информация из письменных источников древности правдива

ТехИнсайдер
До слез: эти 5 фильмов, основанных на реальных событиях, никого не оставят равнодушными До слез: эти 5 фильмов, основанных на реальных событиях, никого не оставят равнодушными

Пять картин с мотивирующими и вдохновляющими историями

ТехИнсайдер
Зачем разрешать ребенку баловаться: 5 советов для родителей и воспитателей Зачем разрешать ребенку баловаться: 5 советов для родителей и воспитателей

Почему детская шалость — это абсолютно нормально

Psychologies
Как накормить мир и не убить планету Как накормить мир и не убить планету

Болевая точка сельского хозяйства – корма. Общая проблема – нехватка протеина

ТехИнсайдер
11 женских качеств, которые позарез нужны мужчинам 11 женских качеств, которые позарез нужны мужчинам

Позаимствуем у девушек самое ценное!

Maxim
Дело «баронессы де Сталь» Дело «баронессы де Сталь»

Лидия де Шталь — советская шпионка и «бацилла большевизма»

Дилетант
Черная смерть пришла в Европу из окрестностей Тянь-Шаня Черная смерть пришла в Европу из окрестностей Тянь-Шаня

Где находился естественный резервуар возбудителя второй пандемии чумы

N+1
Физики сделали жидкий гелий одномерным Физики сделали жидкий гелий одномерным

Гелий оказался в хорошем согласии с симуляциями одномерной жидкости

N+1
Уходя оставляйте свет: история “Прометея”, или Как в СССР появились светомузыка и медиаарт Уходя оставляйте свет: история “Прометея”, или Как в СССР появились светомузыка и медиаарт

История не самого очевидного, но важного для последующего искусства явления

Правила жизни
Молот для суперконтинента Молот для суперконтинента

Почему суперконтитент Пангея каждый раз раскалывался?

Наука
Хетти Грин. Ведьма с Уолл-Стрит Хетти Грин. Ведьма с Уолл-Стрит

В городе ее знала каждая собака, а солидные бизнесмены кланялись ей за милю

Караван историй
Смерть третьей жены шейха: как полька Кася не смогла спасти ни дочек, ни себя Смерть третьей жены шейха: как полька Кася не смогла спасти ни дочек, ни себя

Сколько тайн скрывает загадочная смерть Касии Аль Тани Галланио?

VOICE
Падение в доме Питерсонов Падение в доме Питерсонов

«Лестница»: процедурал по реальному делу об убийстве, в котором врут все

Weekend
Один большой HDD или два маленьких: что лучше? Один большой HDD или два маленьких: что лучше?

Что лучше – использовать один большой накопитель или два маленьких?

CHIP
10 персонажей из новых фильмов, которых режиссеры «зря потратили» на экране 10 персонажей из новых фильмов, которых режиссеры «зря потратили» на экране

Колоритные и важные герои, которые вдруг покрылись пылью на задворках сценария

Maxim
Женщины, которые сняли сериал Женщины, которые сняли сериал

«Пронзительно громко» — сериал, предлагающий новую форму диалога о феминизме

ЖАРА Magazine
Простой способ быстро научиться подтягиваться: после этой тренировки турник освоит каждый! Простой способ быстро научиться подтягиваться: после этой тренировки турник освоит каждый!

Подтягивание — это одно из самых простых упражнений

ТехИнсайдер
Виртуальный позитроний сыграл важную роль в позитрон-молекулярной связи Виртуальный позитроний сыграл важную роль в позитрон-молекулярной связи

Теория, описывающая связанную систему, состоящую из позитрона и молекулы

N+1
Открыть в приложении