Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Шимпанзе заразились зевотой от головы андроида Шимпанзе заразились зевотой от головы андроида

Шимпанзе способны заразиться зевотой от зевающей головы человекоподобного робота

N+1
Как долго не кончать: правители, которые дольше всех остаются у власти Как долго не кончать: правители, которые дольше всех остаются у власти

Настоящие гаранты стабильности, которые до сих пор у руля в своих странах!

Maxim
Colossal возродит новозеландских моа Colossal возродит новозеландских моа

Colossal Biosciences заявила о планах возродить новозеландских моа

N+1
Одиночный пикет Одиночный пикет

Именно тогда, в критические дни октября 1962 года, проявилась воля людей к миру

Дилетант
Что скрывает от нас подземка: 10 интересных фактов о московском метро Что скрывает от нас подземка: 10 интересных фактов о московском метро

Московское метро — незаменимый транспорт, про который мы не все знаем

ТехИнсайдер
Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире

Попытки дизайнеров по-новому взглянуть на устойчивый концепт лодок

ТехИнсайдер
Цветок тройного назначения Цветок тройного назначения

Календула — неприхотливый однолетник с массой достоинств

Наука и жизнь
Скачок лягушки и духи инноваций: как вести бизнес в Африке Скачок лягушки и духи инноваций: как вести бизнес в Африке

В чем специфика работы в Африке?

Forbes
Автомобиль как роскошь: кузова прекрасной эпохи Автомобиль как роскошь: кузова прекрасной эпохи

В XX веке кузова авто строили под заказ, в соответствии с фантазиями клиента

Maxim
Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия» Инга Девяткина: «Хороший человек — это профессия»

До руководителя в «Dr. Живаго» я прошла долгий путь от хостес до администратора

Bones
Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа

Фрагмент из романа о хрупкости бытия «Тень за правым плечом»

СНОБ
Отрывок из книги Александра Староверова «То, что вы хотели» Отрывок из книги Александра Староверова «То, что вы хотели»

Отрывок из злободневного романа «То, что вы хотели»

СНОБ
На партийном девичнике На партийном девичнике

Расспрашиваем о кремлёвских дамах Нину Хрущёву, внучку советского лидера

Дилетант
Дачникам на заметку: что лучше сажать в июле Дачникам на заметку: что лучше сажать в июле

Овощи и травы можно посадить в середине лета, чтобы получить осенний урожай

ТехИнсайдер
Надоедливые тараканы в голове Надоедливые тараканы в голове

12 советов, как перестать себя постоянно накручивать

Лиза
«Страх отступает, когда ты сделал первый шаг» «Страх отступает, когда ты сделал первый шаг»

Миша М — о новых песнях, смене псевдонима и планах

OK!
Куда нас приведут нейросети Куда нас приведут нейросети

Мировые тренды, которые со временем окажут влияние и на нашу жизнь

СНОБ
Может ли быть дружба между бывшими: плюсы и минусы этих отношений Может ли быть дружба между бывшими: плюсы и минусы этих отношений

Дружба с бывшим: ее тонкости и возможные последствия

Psychologies
Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван

Как защитить свою мебель от пушистого негодника.

ТехИнсайдер
Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она? Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она?

Можно ли создать таблетку, которая спасет от похмелья?

ТехИнсайдер
Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии

Казалось, что Китаю не удастся "опуститься" ниже 10-нанометровой технологии

ТехИнсайдер
Анна Ларина-Бухарина Анна Ларина-Бухарина

Книга воспоминаний Анны Лариной-Бухариной

Дилетант
Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор

Смерть Эдгара Алана По — величайшая неразгаданная тайна американской литературы

ТехИнсайдер
Как защитить отношения от последствий финансового кризиса: 5 шагов Как защитить отношения от последствий финансового кризиса: 5 шагов

Как сохранить гармоничные отношения на фоне кризиса

Psychologies
8 простых правил, которые помогут тебе быстро похудеть к отпуску 8 простых правил, которые помогут тебе быстро похудеть к отпуску

Следуй этим советам — и килограммы будут уходить сами собой

VOICE
Секреты красивой груди Секреты красивой груди

Иметь соблазнительную, а главное, здоровую грудь мечтает каждая женщина

Лиза
Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности

Сон необходим нашему организму для существования, но он может стать опасным

ТехИнсайдер
Овощ что надо! Овощ что надо!

Разнообразие вкусов и текстур делает овощи фаворитами на профессиональных кухнях

Bones
Палеонтологи разрешили вымершим гигантским марабу с острова Флорес летать Палеонтологи разрешили вымершим гигантским марабу с острова Флорес летать

Гигантские марабу с острова Флорес все же были способны к активному полету

N+1
Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит

Наши органы стареют с разной скоростью, и нужно знать, к чему это может привести

VOICE
Открыть в приложении