Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Минус вайб Минус вайб

Чем опасно доверять написание кода нейросетям?

N+1
4 самых популярных способа обмана через Интернет 4 самых популярных способа обмана через Интернет

Делимся лайфхаками, как сохранить деньги, персональные данные и нервы

Maxim
Женщины выбирают вокал: как гендер влияет на музыкальные предпочтения Женщины выбирают вокал: как гендер влияет на музыкальные предпочтения

Влияет ли пол на музыкальные предпочтения?

Forbes
Если муж потерял работу Если муж потерял работу

Как не дойти до развода из-за нехватки денег

Лиза
Чистота Чистота

Почему современная одержимость гигиеной может принести больше вреда, чем пользы

kiozk originals
Что делает высокие температуры такими смертоносными Что делает высокие температуры такими смертоносными

Почему жара так сильно сказывается на нашем здоровье?

ТехИнсайдер
Ресторатор Уиллиам Ламберти — о новом старте после 50 и семейных рецептах Ресторатор Уиллиам Ламберти — о новом старте после 50 и семейных рецептах

Ресторатор Уиллиам Ламберти — как добиться успеха, несмотря на закрытия проектов

РБК
Игра на повышение: 8 вещей, которые нужно делать, чтобы карьера не буксовала Игра на повышение: 8 вещей, которые нужно делать, чтобы карьера не буксовала

Для карьерного роста понадобятся качества, о которых ты и не задумывалась

VOICE
Евгений Ткачук Евгений Ткачук

Актер и режиссер Евгений Ткачук создал первый в России конный драмтеатр

Собака.ru
Мифы об удачных свиданиях Мифы об удачных свиданиях

Какие мифы о свиданиях мешают нам, а не помогают

Psychologies
Убийца, которого искала Ванга: история маньяка Сергея Ткача, который мечтал превзойти Чикатило Убийца, которого искала Ванга: история маньяка Сергея Ткача, который мечтал превзойти Чикатило

Сергей Ткач: убийца, который мечтал, что о нем снимет фильм Стивен Спилберг

VOICE
Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина

Сергей Головкин — маньяк, который убил по меньшей мере 11 мальчиков

VOICE
5 самых необычных снарядов, которыми стреляли из пушек 5 самых необычных снарядов, которыми стреляли из пушек

На протяжении веков пушки были одним из важнейших элементов войны

ТехИнсайдер
4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить 4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить

Здоровье кожи можно улучшить, если получать достаточно «правильных» витаминов

ТехИнсайдер
Михаил Эпштейн: Как люди находят утешение в обиде Михаил Эпштейн: Как люди находят утешение в обиде

Понятия, которые лежат в основе мышления, но с трудом поддаются определению

СНОБ
28-летний шотландец купил заброшенный каменный коттедж и меньше чем за год превратил его в уютный маленький дом 28-летний шотландец купил заброшенный каменный коттедж и меньше чем за год превратил его в уютный маленький дом

Чудесное преображение старого каменного дома

Правила жизни
Надоедливые тараканы в голове Надоедливые тараканы в голове

12 советов, как перестать себя постоянно накручивать

Лиза
Новости медицины Новости медицины

Почему люди не вакцинируются и как здоровье зависит от целеустремленности

Лиза
Вызывающе яркая помада: как макияж становится инструментом борьбы за права женщин Вызывающе яркая помада: как макияж становится инструментом борьбы за права женщин

Красная помада, бигуди, готическая подводка — макияж как часть активизма

Forbes
Рай в шалаше Рай в шалаше

В палатке со всеми удобствами: плюсы и минусы глэмпинга

Лиза
5 крутых рыболовных гаджетов, перед которыми не сможет устоять ни один рыбак 5 крутых рыболовных гаджетов, перед которыми не сможет устоять ни один рыбак

Рыболовная индустрия шагнула сильно дальше откопанного червяка

ТехИнсайдер
Как ГИБДД вычисляет замазанные цифры на госномере: фото и ответы Как ГИБДД вычисляет замазанные цифры на госномере: фото и ответы

Как вычисляют и ловят двойников авто с помощью системы «Паутина»

РБК
Хроматин в живой клетке проявил свойства жидкости Хроматин в живой клетке проявил свойства жидкости

Биофизики исследовали движение хроматина в живой клетке

N+1
Бывший продолжает портить вам жизнь: 7 правил самозащиты Бывший продолжает портить вам жизнь: 7 правил самозащиты

Что предпринять, чтобы прекратить агрессию от бывшего в свой адрес?

Psychologies
Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов

Мы надеемся, что вы никогда не найдете жвачку в своих волосах или на одежде

ТехИнсайдер
«Сивику» — 50. Незаурядные факты о главной модели Honda «Сивику» — 50. Незаурядные факты о главной модели Honda

Вспоминаем самые любопытные и нескучные факты о «Сивике»

РБК
Водные ресурсы Водные ресурсы

В чем польза воды, как ее правильно пить и в каких количествах

Лиза
Макияж с блестками: как правильно наносить, идеи Макияж с блестками: как правильно наносить, идеи

Блестки дают возможность добавить в макияж яркости

РБК
Почему мозг тратит такое большое количество энергии даже в состоянии покоя? Почему мозг тратит такое большое количество энергии даже в состоянии покоя?

На что мозг тратит более 90% расходуемой им энергии?

ТехИнсайдер
Работа на больничном и еще 5 привычек, из-за которых мы глупеем Работа на больничном и еще 5 привычек, из-за которых мы глупеем

Если вам кажется, что ваши родители в вашем возрасте были умнее, вам не кажется

Psychologies
Открыть в приложении