Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Какую иномарку купить дешевле ₽1 млн. 5 достойных альтернатив Lada Granta Какую иномарку купить дешевле ₽1 млн. 5 достойных альтернатив Lada Granta

Иномарки, которые можно купить за ₽1 млн: список

РБК
Я подарю тебе сердце: какие органы можно напечатать на биопринтере Я подарю тебе сердце: какие органы можно напечатать на биопринтере

Что представляет собой процесс биопечати

Популярная механика
7 причин любить морковный сок 7 причин любить морковный сок

Свойства морковного сока, которые делают его отличным дополнением к рациону

ТехИнсайдер
Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе

Зачем NASA отправили зонд на самоубийственную миссию?

Forbes
Бухенвальдская ведьма: история Ильзы Кох, одного из крупнейших монстров Холокоста Бухенвальдская ведьма: история Ильзы Кох, одного из крупнейших монстров Холокоста

Ильза Кох — одна из самых жестких представительниц гитлеровского режима

ТехИнсайдер
Что такое суперизвержение: как один вулкан может вызвать катастрофу планетарного масштаба Что такое суперизвержение: как один вулкан может вызвать катастрофу планетарного масштаба

Как одно сверхизвержение вулкана может катастрофически повлиять на климат?

Популярная механика
Почему эмпатам так сложно любить себя Почему эмпатам так сложно любить себя

Эмпатия — дар, но дар непростой

Psychologies
Чем хороши новые Genesis G70 и GV70 Чем хороши новые Genesis G70 и GV70

Оцениваем возможности новых автомобилей корейской марки Genesis

Esquire
12 главных электромобилей 2021 года 12 главных электромобилей 2021 года

Тренд автомобилей 2021 года — сила тока

Playboy
Алексей Володин: «Страхование киберрисков займет до 50% рынка» Алексей Володин: «Страхование киберрисков займет до 50% рынка»

Алексей Володин о том, почему тарифы неизбежно будут повышаться

РБК
Впервые эксперты обнаружили способность к распознанию слов у животного. Это собаки! Впервые эксперты обнаружили способность к распознанию слов у животного. Это собаки!

Собаки способны улавливать отдельные слова в предложениях

Популярная механика
Пилочный маникюр: быстро делается и не оставляет порезов Пилочный маникюр: быстро делается и не оставляет порезов

Пилочный маникюр: деликатный, быстрый и аккуратный

Cosmopolitan
Не на птичьих правах Не на птичьих правах

Самые громкие правозащитные кейсы из мира животных

Weekend
Полярники мезозоя Полярники мезозоя

Каких динозавров находят в Якутии и на Аляске и как им жилось

N+1
Владимир Кехман — Forbes: «МХАТ им. Горького станет музыкально-драматическим театром» Владимир Кехман — Forbes: «МХАТ им. Горького станет музыкально-драматическим театром»

Владимир Кехман — о том, что будет происходить в МХАТе

Forbes
Как мы воспринимаем время: то оно тянется, то несётся Как мы воспринимаем время: то оно тянется, то несётся

Что такое чувство времени?

Популярная механика
Как распознать в себе крутого программиста: 5 главных признаков Как распознать в себе крутого программиста: 5 главных признаков

Какими пятью качествами обладают востребованные сегодня IT-специалисты

Популярная механика
Совсем как женщина: Алина Фаркаш о феминистках и женском счастье Совсем как женщина: Алина Фаркаш о феминистках и женском счастье

Феминистка искренне уверена, что она ценна и прекрасна сама по себе

Cosmopolitan
10 самых сексуальных актрис советского кино 10 самых сексуальных актрис советского кино

Нашей десятке сексуальных актрис доминируют актрисы комедий да мюзиклов

Maxim
Мыслю — значит существую Мыслю — значит существую

Игорь Пивоваров — об искусственном интеллекте и бизнесе, с ним связанном

Наука и жизнь
15 способов нравиться людям 15 способов нравиться людям

15 общеизвестных банальных правил: как нравиться людям

Maxim
«Вайфшеринг»: Истории 3 девушек, которые легально изменяют своим мужьям «Вайфшеринг»: Истории 3 девушек, которые легально изменяют своим мужьям

Некоторые мужчины возбуждаются от того, что им изменяют

Playboy
Древнеримская фигурка борца оказалась африканским воином Древнеримская фигурка борца оказалась африканским воином

Свинцовая фигурка I века нашей эры изображала африканского воина

N+1
10AGE: «Музыка как религия» 10AGE: «Музыка как религия»

Рэпер 10AGE — как он перестал быть лицемером, за что полюбил Советский Союз

ЖАРА Magazine
Комфорт, безопасность и динамика: компания INFINITI представляет в России новый автомобиль QX55 Комфорт, безопасность и динамика: компания INFINITI представляет в России новый автомобиль QX55

INFINITI представляет в России новую модель премиальных кроссоверов QX55

СНОБ
Холодный расчет Холодный расчет

Чем народная практика купания в проруби привлекла богатых и продвинутых

Vogue
Умница, болтун и мямля: всё о знаках зодиака стихии Воздуха Умница, болтун и мямля: всё о знаках зодиака стихии Воздуха

Сегодня поговорим о знаках стихии Воздуха

Cosmopolitan
Корейский сериал «Зов ада»: о чем это, стоит ли смотреть и правда ли, что он лучше «Игры в кальмара» Корейский сериал «Зов ада»: о чем это, стоит ли смотреть и правда ли, что он лучше «Игры в кальмара»

Еще один корейский сериал «Зов ада». Он правда лучше, чем «Игра в кальмара»?

Maxim
20 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 20 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Чем картофель похож на человека, зачем чихают африканские собаки?

Популярная механика
Электрический двигатель на йоде впервые испытали в космосе Электрический двигатель на йоде впервые испытали в космосе

Электрический двигатель на йоде впервые был установлен на спутнике-кубсате

N+1
Открыть в приложении