Генетические различия между расами: миф или правда
Существуют ли генетические различия между расами и народами? Да, и это давно установленный наукой факт. Благодаря генетическим мутациям в одних уголках мира травятся молоком и совсем не переносят алкоголь, а в других бобы грозят людям внезапной смертью. Но то же генетическое разнообразие позволяет науке заглянуть в далекое прошлое человечества и дает важные подсказки медицине.
В 80-е годы прошлого века мир охватила паническая волна, связанная с обнаружением вируса СПИДа. Человечество почувствовало себя совершенно незащищенным перед лицом смертельной болезни, которая может наступить в результате заражения вирусом иммунодефицита. Были забыты лозунги «свободной любви» предыдущей эпохи: теперь все чаще говорили о «безопасном сексе», из парикмахерских исчезли опасные бритвы, а в медицине была сделана ставка на все одноразовое.
Позже выяснилась, однако, интересная вещь: есть люди, устойчивые к заражению ВИЧ. У этих людей мутация отключила ген хемокинового рецептора, который кодирует белок, являющийся своего рода «посадочной площадкой» для вируса. Нет площадки — нет заражения. Больше всего таких людей в Северной Европе, но и там их не больше 2−4%. А обнаруженная учеными «посадочная площадка» для вируса стала мишенью разрабатываемых терапевтических препаратов и вакцин против ВИЧ.
Анти-СПИД — без СПИДа
Самое поразительное в этой истории даже не то, что по каким-то причинам именно в Северной Европе нашлось некоторое количество людей, которым не страшна «чума XX века». Интереснее другое: мутация, причем практически с современной частотой, присутствовала в геноме североевропейцев еще… 3000 лет назад. Как это могло случиться? Ведь, согласно данным современной науки, вирус СПИДа мутировал и «переселился» от африканских обезьян к человеку никак не раньше 20-х годов прошлого века. В форме ВИЧ ему нет и сотни лет!
Очевидно, некогда возникшая мутация гена хемокинового рецептора была закреплена отбором именно в североевропейском регионе, так как давала преимущество выживания на фоне распространения какой-то другой вирусной инфекции. Ее проникновение в человеческий организм происходило с использованием аналогичного СПИДу молекулярного механизма. Что это была за инфекция, сейчас точно неизвестно, но более-менее очевидно, что отбор, дававший преимущество обладателям мутации, шел тысячелетиями и зафиксирован уже в историческую эпоху. Как это удалось установить?
Как уже говорилось, еще 3000 лет назад среди жителей региона «антиСПИДовая» мутация уже имела практически современную частоту. Но точно такая же частота встречается у ашкеназских евреев, поселившихся изначально в Германии, а затем мигрировавших в соседние области Центральной и Восточной Европы. Евреи стали массово селиться в Европе 2000 лет назад после поражения антиримского восстания в I веке н.э. и падения Иерусалима. Помимо ашкеназской (германской) ветви была и южная, «сефардская», с локализацией преимущественно в Испании.
На родине евреев, в Передней Азии, мутация гена хемокинового рецептора тоже встречалась, но с частотой не более 1−2%. Такой она и осталась у евреев, которые поколениями жили в Азии (Палестина, Иран, Ирак, Йемен), в Северной Африке, а также у сефардов. И только евреи, обитающие в регионе, близком к Северной Европе, обрели местную высокую частоту мутации. Другой пример — цыгане, пришедшие из Индии в Европу около 1000 лет назад. На их родине частота мутации была не больше 1%, но сейчас среди европейских цыган она составляет 15%.
Разумеется, и в случае с евреями, и в случае с цыганами имел место приток генов извне за счет смешанных браков. Но существующие в науке оценки не позволяют отнести такой рост частоты на счет лишь этого фактора. Здесь явно работал естественный отбор.
Часы человечества
Известно, что мутации в человеческом геноме происходят постоянно, они работают как своего рода биологические часы, по которым можно установить, как мигрировали далекие предки человечества: сначала они расселились по Африке, а затем, покинув родной континент, и по остальному миру, кроме Антарктиды. В этих изысканиях наибольшую помощь оказывают митохондриальные ДНК, передающиеся по женской линии, и мужские Y-хромосомы, передающиеся по мужской. Ни генная информация митохондрий, ни часть генома, хранящаяся в Y-хромосоме, практически не участвуют в рекомбинации генов, происходящей в половом процессе, а потому восходят к генетическим текстам праматери человечества — «митохондриальной Евы» — или некоему африканскому «Адаму», Y-хромосомы которого унаследовали все мужчины на Земле. Хотя мтДНК и Y-хромосомы и не рекомбинировали, это не значит, что они дошли от пращуров в неизменном виде. Как раз накопление мутаций в этих двух хранилищах генетической информации наиболее достоверно демонстрирует генеалогию человечества с его бесконечными ветвлениями и расселениями.
Однако гораздо более значимы для человека и человечества мутации, происходящие в подлежащей рекомбинации части генома, то есть в X-хромосомах. При исследовании адаптации больше внимания уделяют мутациям, возникшим в подлежащей рекомбинации части генома — то есть всех хромосомах, кроме Y-хромосомы. Причем возраст этих мутаций тоже можно отследить. Дело в том, что рядом с подвергшейся мутации части ДНК есть другие вполне узнаваемые участки хромосомы (возможно, несущие следы других, более старых мутаций).