Гены за деньги
Коммерческая геномика стремительно развивается во всем мире. С какими проблемами сталкиваются русские ученые и инвесторы?
История калифорнийского полицейского Джеймса Дианджело показывает, как нелегко — и жизненно важно — предвидеть направление развития технологий. Дианджело, маньяк-насильник, в 1970–1980-х годах убил 12 женщин. На местах преступлений осталась его ДНК, но сравнить ее было не с чем: в криминалистических базах данных этот «добропорядочный полицейский» не засветился.
Маньяк оставался на свободе 40 лет. Но вот наступил XXI век, и криминалисты решили взглянуть на старые улики по-новому: совпадения попытались найти в базе данных GEDmatch, где люди добровольно размещают данные о себе для составления генетических родословных. Несколько семейных линий, где нашлись схожие генетические профили, сошлись на фигуре 72-летнего бывшего полицейского. В апреле 2018 года он был арестован.
Кто мог предвидеть такое в далеком 1980-м, когда в Калифорнии маньяк вымещал на жертвах свои психологические комплексы, а в Стокгольме Фредерик Сэнгер получал Нобелевскую премию за метод расшифровки структуры ДНК? GEDmatch — лишь небольшая часть стремительно растущей сферы бизнеса, коммерческой геномики. Как работает этот бизнес и какое будущее сулит человечеству?
Познать себя
Людям нравится изучать и классифицировать самих себя: гороскоп, древнекитайский календарь, акцентуация характера. И наконец, генотип. Видимо, на такого рода любознательность и делали ставку Анна Войжитски и Линда Эйви, затевая в начале 2000-х компанию 23andMe. С деньгами помог Сергей Брин, давний приятель Войжитски, впоследствии ставший ее мужем (именно семье Войжитски принадлежал легендарный гараж, с которого началась история Google). Всего Google тогда вложил в 23andMe $3,9 млн. Технология, лежавшая в основе проекта, была к тому времени неплохо развита — это анализ генома с помощью ДНК-микрочипов.
Первые анализы стоили довольно дорого — более $1000, но к 2012 году цена снизилась до $99, то есть ниже стоимости самого чипа. В основе этого коммерческого трюка лежала простая и изящная идея: компания продавала не только генетические тесты склонным к самопознанию гражданам, но еще и базы генетических данных этих граждан — любознательной фармацевтической индустрии. Интересу фармы очень способствовал умно составленный опросник, заполнявшийся потребителями. Чем больше выполнялось тестов, тем больший интерес данные вызывали у индустрии, что позволяло снизить цену и еще агрессивнее расширять аудиторию.
Схема казалась столь простой и логичной, что тотчас же появилось немало охотников ее повторить. И хотя больше никому, кажется, так и не удалось запрыгнуть на этот возносящий к успеху эскалатор с такой же элегантностью, как 23andMe, но именно пример первопроходцев подтолкнул к коммерческой геномике первых игроков в разных странах, включая Россию.
В 2008 году, когда 23andMe возглавила рейтинг изобретений года журнала Time, в России лаборатория «Геноаналитика» запустила продукт «Мой ген» — платный генетический анализ в двух разновидностях: исследование генетических медицинских предрасположенностей («Мой ген — здоровье») и этнических корней («Мой ген — этно»). В 2010-м выпускники МГУ Валерий Ильинский, Артем Елмуратов и Кирилл Петренко создали компанию Genotek. Эти первые стартапы нулевых (к списку первопроходцев следует добавить еще и компанию «Атлас»), во многом вдохновлявшиеся моделью 23andMe, и поныне остаются ключевыми фигурами российского рынка коммерческой геномики. Однако за истекшее десятилетие рынок успел сильно измениться, разделиться на ниши и специализироваться. На нем появились совершенно новые игроки. Какой спектр услуг они могут предложить потребителю?
Что ищут в генах
Геном человека — это 3,2 млрд «букв», или «пар оснований», как выражаются молекулярные биологи. Лишь 1% этих «букв» различается у человека и шимпанзе, и всего около 0,1% составляют отличия людей друг от друга. Тем не менее именно в этих отличиях (всего их набирается несколько миллионов) закодирована генетическая уникальность человека. Такие отличия называются однонуклеотидными полиморфизмами, или SNP. Большинство их, по-видимому, не играет вообще никакой биологической роли, хотя может с разной частотой встречаться в разных регионах планеты — по ним можно попытаться восстановить этническое происхождение или родословную человека.
Про другие полиморфизмы известно, что они статистически коррелируют с некоторыми свойствами организма. Например, люди, имеющие в данной позиции букву «А», чуть более склонны к ожирению (или, например, к занятиям музыкой), чем обладатели буквы «Г». Если рассмотреть миллион таких позиций и проверить их у миллиона людей с разными судьбами, недугами и достижениями, то из этой статистики можно получить любопытные рекомендации практически для каждого человека.
Наконец, есть третья группа: полиморфизмы, или мутации, в тех генах, функция которых точно известна и поломки в которых могут приводить к заболеваниям. Классический пример — гены BRСА1 и BRCA2, оказавшиеся на слуху после того, как генетический анализ выявил у Анджелины Джоли неблагоприятный вариант этих генов. От того, какая именно «буква»-основание обнаружится в одной конкретной позиции гена, зависит вероятность заболеть раком молочной железы или яичника, причем эта вероятность увеличивается со средних для женской половины человечества 12% до фактической обреченности, как это было в случае миссис Джоли.