Спасти младенца

СМА — редкое генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц

ЭкспертРепортаж

Спасти младенца

СМА — редкое генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц и постепенной потере двигательных и дыхательных функций. Поскольку лечение СМА слишком дорого для региональных бюджетов, родители пациентов предлагают перенести расходы на ее лечение с регионов на федеральный центр

Марина Ахмедова

В редакцию «Эксперта» обратились родители детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) — редким генетическим заболеванием, приводящим к атрофии мышц и постепенной потере двигательных и дыхательных функций. Первое лекарство для лечения СМА — «Спинраза» — появилось только в 2016 году, до того болезнь считалась неизлечимой. Препарат очень дорогой: одна инъекция стоит семь миллионов рублей. Пациенту потребуются четыре такие инъекции в первые два месяца лечения и по одной каждые следующие четыре месяца. Еще один препарат для лечения СМА — «Золгенсма» — зарегистрирован только в США, стоит он два с половиной миллиона долларов и считается самым дорогим препаратом в мире. В 2019 году «Спинраза» была зарегистрирована в России, и сейчас врачи должны его прописывать своим пациентам с СМА как единственный зарегистрированный препарат для лечения этой болезни. Но пациенты все равно не могут получить к нему доступ. Лекарственное обеспечение пациентов с СМА сегодня должно осуществляться за счет субъектов Российской Федерации. Но региональные власти не справляются с закупкой, и пациентам в покупке лекарства отказывают. Официальные причины — отсутствие порядка льготного обеспечения пациентов со СМА, отсутствие СМА в программе высокозатратных нозологий и в перечне жизнеугрожающих орфанных заболеваний и т. д. Но, по мнению родителей, истинная причина отказов — высокая стоимость препарата. Пациенты обращаются в суд, отстаивая право на лечение, которое более эффективно, если начать его как можно быстрее. Понимая, что лечение СМА становится высокой нагрузкой на региональные бюджеты, родители пациентов предлагают перенести расходы с регионов, которые будут вынуждены тратить на редкие заболевания большую часть своего бюджета, на федеральный бюджет. По статистике благотворительного фонда «Семьи СМА» в прошлом году ни одному региону не удалось обеспечить детей с СМА необходимым лечением. Всего, по данным того же фонда, в России проживает 914 детей с СМА.

Сегодня мы рассказываем вам историю Андрюши, которому болезнь была диагностирована на втором месяце жизни. Его родители согласились опубликовать эту историю, чтобы спасти жизни других детей.

«Вы уверены, что хотите его спасать?»

В 2019 году у Ольги и Антона* родился необычный ребенок. Им тут же пришлось бороться за его жизнь: выяснилось, что младенец болен СМА — спинальной мышечной атрофией. Чтобы дать ему шанс на спасение, надо было всего за несколько дней собрать деньги на четыре инъекции, по семь миллионов рублей каждая.

Это история не про рекорд в истории российского краудфандинга.

Это история про малыша Андрюшу и его родителей. И еще про нас с вами.

В кабинете невролога, ведущего специалиста по СМА.

— Каковы ваши ожидания от «Спинразы»? Кстати, сколько она стоит? — Невролог задает вопрос молодым мужчине и женщине, сидящим перед ним.

— Семь миллионов рублей одна инъекция, — отвечает отец.

— Хм… Семь миллионов… — Врач делает драматическую паузу. — И каковы ваши ожидания?

— Ребенку не будет становиться хуже, — отвечает мать.

— И вам кажется, что этого достаточно для того, чтобы отдать семь миллионов? Семь миллионов просто за то, чтобы ребенку не становилось хуже?

— Мы же не будем одной «Спинразой» ограничиваться, — произносит отец.

— А чем вы будете ограничиваться? — спрашивает врач.

— Мы надеемся попасть в программу клинических исследований другого препарата. Сейчас наша первоочередная цель — остановить прогрессирование болезни. Мы не ждем, что он начнет развиваться вровень со своими сверстниками.

— Нашелся человек, который нам поможет с деньгами на первые две инъекции «Спинразы», — говорит мать.

— А он эти деньги вам дарит или дает взаймы? — спрашивает врач. — Это имеет значение. Представьте себе, вы продаете квартиру, остаетесь без штанов. Потом вы продаете мамину квартиру. Вам негде жить.

— Мы надеемся, — говорит отец, — что дальше будем получать «Спинразу» от государства. Мы уже собрали все нужные бумаги и встанем в очередь на ее получение.

— А чего вы ждете для вашего ребенка? Вы можете посмотреть на десять лет вперед? Или вы способны жить только сегодняшним днем?

— Что будет через десять лет, никто не знает, — отвечает отец. — В России таким маленьким еще не давали «Спинразу». Врач нас предупредила, что прогноз неизвестен.

— Это ваш первый ребенок?

— Да, — отвечают хором.

— Это видно… Так чего бы вы хотели для своего ребенка? Какой жизни? Постарайтесь в своем ответе не ограничиваться сегодняшним днем. Я понимаю, что вы мощно сконцентрировались на проблеме, уже нашли спонсора. Бог с ним… Но какой жизни вы хотели бы для вашего ребенка через десять лет?

— Сейчас активно ведутся клинические… — начинает отец.

— Вы не отвечаете на мой вопрос! — перебивает его врач. — Какой жизни вы хотели бы для вашего ребенка через десять лет?

— Как и любые родители… — начинает мать.

— Это же не от нас зависит! — перебивает ее отец. — Мы готовы ко всем сценариям, включая…

— Вот! — вскидывается врач. — Вы уже сказали, что готовы к любым сценариям. А вы тоже?

— Он переводит взгляд на женщину.

— Да, — эмоционально отвечает она. — Но я не готова не сделать того, что я могла бы сделать.

— Хм… — берет паузу врач. — Я вас услышал…

— А вы видели когда-нибудь пациентов со СМА первого типа — тех, которые не получали лечение? — медленно спрашивает врач. — В интернете, наверное, смотрели…

— Мы видели в интернете детей, которые получают «Спинразу» — разное количество инъекций в разном возрасте, — давит на слова отец.

— Вы сказали сейчас ключевую вещь, — отзывается врач. — «В разном возрасте». Возраст — это действительно важно, и чем скорее сделать инъекцию, тем лучше. Не имеет значения, чем вы начнете лечить, главное — когда… — Вы задаете вопросы, но вы ничего не комментируете, — говорит отец.

— А чем вы нам можете помочь? — спрашивает мать. — Ничем, — отвечает врач и снова держит пазу, разглядывая обоих. — Я вас спрашиваю потому, — наконец, начинает он, — что я постоянно веду разговор с Минздравом (о получении «Спинразы». — М. А.) и мне нужна аргументация родителей. До вас тут тоже сидели родители, и они были тоже очень недовольны моими вопросами. Но те же самые вопросы Минздрав задаст мне. Мне нужно иметь бэкап от родителей.

«Не вижу причин уйти, вижу причины остаться»

По дороге к Андрюшиной колыбели.

— Я сидел и думал: хоть бы у моего ребенка были проблемы с сердцем. Или еще с чем-то. И в какой-то момент я даже рассмеялся над этим, — Антон Г., отец двухмесячного Андрюши Г., ведет машину из Москвы в область. — Когда мы ждали подтверждения диагноза, мне хотелось, чтобы он болел чем-нибудь попроще, что лечится быстрее и дешевле. Мы тогда еще параллельно другие анализы проводили, чтобы понять: может, это не генетическое заболевание у него. Диагноз нам сообщили, когда Оля была с ребенком в больнице. Она позвонила мне и таким подавленным голосом мне об этом сказала, а я в ответ старался звучать бодрей: «Мы знаем диагноз и теперь хотя бы понимаем, что делать». Все-таки хуже, когда ты понимаешь, что у ребенка неизлечимое заболевание, а лекарства от него нет. Тогда остается только молиться и паллиативную помощь ему оказывать. На самом деле я и сейчас стараюсь звучать бодрее, чем есть, чтобы Олю поддержать. Чтобы не было такого…

— Какого?

— Что мы оба унываем. За окном центральные проспекты нависают высотками и отплывают медленно в общем потоке машин. Между прохожими снует ветер. Полдень перетекает в отдаленные от метро улицы, и новогодние елки становятся ниже, а иллюминация беднее, но сам короткий зимний день своей унылой цветовой гаммы не меняет и понять, полдень в Москве или глубокий день, можно только взглянув на часы.

— Боитесь уныния? — спрашиваю Антона.

— А толку от него? — отвечает он. — С тех пор как Андрюша заболел, у меня были приступы уныния, но кратковременные. Ну вот, например, на этой неделе был день, когда на меня какая-то апатия нашла. За несколько последних недель мы с Олей потратили очень много сил на то, чтобы Андрюше был поставлен диагноз, и на попытки понять, как же нам лекарство достать. И в какой-то момент у меня села батарейка. Полдня я был никакой. Хотелось сесть и подождать, когда что-нибудь хорошее случится — например, кто-то позвонит и скажет что-то важное. Но ничего не случилось. Поэтому мы просто взяли и во все концы мира запросы отправили.

Когда Москва почти заканчивается, в воздухе появляются кольца сухой снежной крошки, закрученные ветром. А придорожная иллюминация словно силится зажечь серый день, пробить в нем мелкие дыры и протолкнуть в них праздничное настроение.

— Если в сухом остатке про это заболевание объяснять, то оно… его симптомы… нет, не симптомы, не знаю, как правильно сказать… оно — последствие мутаций в генах. И проявляется оно недостатком движения, или, как говорят врачи, «снижением моторного развития». Это первое проявление. А второе — это гибель моторных двигательных нейронов. Вот когда я делаю движение рукой, — он отрывает руку от руля и делает бесцельное движение в воздухе, — я сначала думаю о том, что мне надо совершить движение рукой, сигнал передается из головного мозга через спинной по нервам к мышцам. На любом этапе этой цепочки может возникнуть проблема. В случае со СМА она возникает на этапе прохождения сигнала через спинной мозг, вот с этими нейронами. Они, во-первых, не выполняют свою функцию, а во-вторых, начинают погибать из-за недостатка белка, который в организме здорового человека есть. И их гибель необратима.

— Вы — медик? — спрашиваю его.

— Я — юрист, — отвечает он. — Я привык работать с большим объемом информации, находить ее и анализировать. И если ты хочешь помочь своему ребенку, то ты должен понимать, что делать. А для того, чтобы понять, что делать, нужно хорошо в вопросе разобраться. Я читал медицинскую литературу на эту тему… Да, кстати, вы можете нас поздравить — позавчера мы сделали нашему ребенку первую инъекцию «Спинразы».

— Я вас поздравляю. А где вы взяли на нее денег?

— Настоятель нашего храма рассказал о нашей беде прихожанам. И один из прихожан пожертвовал деньги на первые две инъекции. У лечения «Спинразой» очень жесткая схема: нужно ввести первые четыре инъекции — в нулевой день, четырнадцатый, двадцать восьмой и пятьдесят третий. А потом вводить раз в четыре месяца, это пожизненно лечение. Третью инъекцию нам надо ввести девятого января. Мы договорились с производителем, что оплатим ее не позднее тридцатого декабря.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сети 6G позволят создать киборгов Сети 6G позволят создать киборгов

Следующий, финальный шаг — терагерцовая связь

Эксперт
Росгвардейцы под замком. Что и почему привиделось сенатору Бондареву Росгвардейцы под замком. Что и почему привиделось сенатору Бондареву

Время, в котором мы стоим, наполнено тайнами

СНОБ
Льды — это сама жизнь Льды — это сама жизнь

Льды ученые считают важнейшей составляющей планеты, без которой не было бы жизни

Наука и жизнь
Замороженное завтра Замороженное завтра

Как заморозить свои яйцеклетки, чтобы родить после того, как отстроишь карьеру

Огонёк
Все заразы умрут, а мы останемся Все заразы умрут, а мы останемся

Уничтожить человечество: способна ли суперболезнь убить всех людей

Naked Science

Ричард Хаммонд - о самых больших рукотворных штуковинах на нашей планете

Популярная механика
5 звезд, выступавших перед диктаторами, и как им (звездам, а не диктаторам) за это влетело 5 звезд, выступавших перед диктаторами, и как им (звездам, а не диктаторам) за это влетело

Тяжела ноша артиста с мировым именем

Maxim
Поколение девяностых: особенности и пунктики Поколение девяностых: особенности и пунктики

Кто они, дети Интернета, мобильника и безоблачного кондиционера над головой?

Maxim
Не царственное чувство. Осталась ли магия в портретах Владимира Путина Не царственное чувство. Осталась ли магия в портретах Владимира Путина

Портрет правителя — серьезная штука

СНОБ
Владислав Листьев Владислав Листьев

Правила жизни телеведущего и журналиста Владислава Листьева

Esquire
Победителей не будет Победителей не будет

Как предстоящий «Брексит» переформатирует Евросоюз

Огонёк
Закатать в биобанку Закатать в биобанку

Кто и зачем в России собирает биологические материалы людей и животных

Русский репортер
Попрощались: предсмертные посты звезд в соцсетях – от Началовой до Брайанта Попрощались: предсмертные посты звезд в соцсетях – от Началовой до Брайанта

Что хотели сказать этому миру знаменитости, чьи жизни неожиданно оборвались

Cosmopolitan
Как расизм и дискриминация в детстве Тима Кука повлияли на бизнес Apple Как расизм и дискриминация в детстве Тима Кука повлияли на бизнес Apple

Тим Кук — человек, который рискнул заменить незаменимого

Forbes
Наш скворечник Наш скворечник

История удивительной семьи и любви, которой хватает на всех

Домашний Очаг
Vive la France. Да здравствует Франция! Vive la France. Да здравствует Франция!

Почему французских любовников считают экспертами в искусстве соблазнения?

Elle
Юлианский календарь Юлианский календарь

Пятьдесят — это новые двадцать health-коуча Юлии Бродских

Tatler
Холод не помеха: как правильно бегать зимой Холод не помеха: как правильно бегать зимой

Мороз — не повод отменять беговую тренировку на улице

Популярная механика
9 безумных гаджетов, которые реально существуют 9 безумных гаджетов, которые реально существуют

Инженеры не перестают удивлять оригинальными решениями, делающими жизнь проще

Популярная механика
Эпизод четвертый: стигматы, мессии и религиозная эротика Эпизод четвертый: стигматы, мессии и религиозная эротика

Мессии, стигматы, три Марии и как записаться на обряд крещения к папе римскому

Esquire
Eсть сигнал! Eсть сигнал!

Некоторые безобидные симптомы могут указывать на развитие серьезных заболеваний

Лиза
Троянские кони войны: военные планеры Троянские кони войны: военные планеры

Планеры всегда привлекали военных инженеров бесшумностью и дешевизной

Популярная механика
Как правильно ссориться Как правильно ссориться

Свод правил, благодаря которому ты сможешь уладить разногласия с девушкой

Maxim
«Не бегайте по скользкому полу в крови»: как реагировать на обвал на фондовом рынке «Не бегайте по скользкому полу в крови»: как реагировать на обвал на фондовом рынке

Из-за коронавируса на мировых рынках происходит падение

Forbes
Това Мирвис: Женский клуб Това Мирвис: Женский клуб

Роман американской писательницы Товы Мирвис, который выйдет весной

СНОБ
«Заговор» обреченных. Почему дело «Сети» — это новая норма «Заговор» обреченных. Почему дело «Сети» — это новая норма

Дело «Сети» вызвало возмущение у части общества

СНОБ
Наследник всех своих родных. Вправе ли Россия отделять себя от СССР Наследник всех своих родных. Вправе ли Россия отделять себя от СССР

Судья Арановский затрагивает нравственную дилемму отделения России от СССР

СНОБ
Как стать бодипозитивной за 60 секунд (даже если ты против) Как стать бодипозитивной за 60 секунд (даже если ты против)

Как быстро и просто стать сторонником бодипозитива и зачем это нужно

Cosmopolitan
«Бездонная бочка с деньгами»: откуда среди кандидатов в президенты США появился миллиардер Майкл Блумберг и зачем он демократам «Бездонная бочка с деньгами»: откуда среди кандидатов в президенты США появился миллиардер Майкл Блумберг и зачем он демократам

Почему у Трампа может не хватить денег на то, чтобы обойти Майкла Блумберга

Esquire
10 самых умных пород собак 10 самых умных пород собак

Некоторые породы собак традиционно считаются умнее других

Популярная механика
Открыть в приложении