Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Симптомы пищевой зависимости: 7 распространенных признаков Симптомы пищевой зависимости: 7 распространенных признаков

Неуправляемая потребность в вкусной еде — тревожный знак

РБК
Осенние тренды 2018: какие платья выбирать Осенние тренды 2018: какие платья выбирать

Пять модных фасонов платьев нового сезона

Cosmopolitan
На отшибе. Почему стратегия развития Дальнего Востока терпит крах На отшибе. Почему стратегия развития Дальнего Востока терпит крах

Во Владивостоке завершает свою работу четвертый Восточный экономический форум

Forbes
Лучшие шутки дня и мамапанк Лучшие шутки дня и мамапанк

Дайджест авторского юмора с авторской орфографией

Maxim
Пока не сыграл в ящик: старушки-убийцы, чьи преступления потрясли мир Пока не сыграл в ящик: старушки-убийцы, чьи преступления потрясли мир

Пока не сыграл в ящик: старушки-убийцы, чьи преступления потрясли мир

Cosmopolitan
Почему автор «русского South Park» превратился в стримера Почему автор «русского South Park» превратился в стримера

Дмитрий Меньшиков вспоминает прославивший его проект, мультсериал School13

РБК
Volkswagen Touareg Volkswagen Touareg

Volkswagen Touareg. Эпоха дизелей еще отнюдь не закончилась

Quattroruote
Как жить лучше, а платить меньше? Как жить лучше, а платить меньше?

Вопрос на миллион: как покупать так, чтобы деньги не заканчивались

CHIP
5 признаков того, что тебя пора повысить (а то сколько можно) 5 признаков того, что тебя пора повысить (а то сколько можно)

Пришло время наконец понять, нужно ли тебе просить повышения

Playboy
Союз ржавых 2 Союз ржавых 2

Еще недавно эти заводы, паровозы и крематории весело дымили трубами

Maxim
Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать

О расшифровке генома человека объявлено пятнадцать лет назад

Forbes
Медицина будущего: искусственные органы, «умные» протезы, неинвазивные гаджеты Медицина будущего: искусственные органы, «умные» протезы, неинвазивные гаджеты

В Санкт-Петербурге пройдет третья конференция «Будущее медицины»

Популярная механика
На одном дыхании На одном дыхании

С Элеонор Кавалли, арт–директором бренда Visionnaire, мы встретились в Милане

SALON-Interior
Бессонница: тест Lamborghini Urus Бессонница: тест Lamborghini Urus

Urus оригинален настолько, что итальянцы нарекли его суперспортивным кроссовером

Популярная механика
Молочные продукты: что можно и нельзя? Молочные продукты: что можно и нельзя?

Какие молочные продукты подходят для питания кормящей мамы

9 месяцев
Роботоfuckация Роботоfuckация

Секс с роботом: а ты готов к таким экспериментам?

Playboy
Amazon выходит из берегов Amazon выходит из берегов

Как Джефф Безос хотел сделать самый большой в мире книжный магазин

Forbes
Дачные удовольствия Дачные удовольствия

Кончалось лето, а Мария Шумакова так и не сфоткалась на даче

Maxim
Раскрывая тайны Раскрывая тайны

Шоу-кар Renault Arkana приятно удивил

Quattroruote
Как найти идеальный бюстгальтер: всё об услуге Bra Fitting от Victoria’s Secret Как найти идеальный бюстгальтер: всё об услуге Bra Fitting от Victoria’s Secret

Идеальный бюстгальтер – это больше, чем элемент гардероба

Cosmopolitan
Прилет Гагарина и еще 4 ретрофотографии с интересной историей Прилет Гагарина и еще 4 ретрофотографии с интересной историей

Эти фотографии ждали много лет, чтобы в один прекрасный день тебя заинтриговать

Maxim
Грустный праздник Грустный праздник

Отец Романа Трахтенберга рассказал о борьбе с раком и странных снах о сыне

StarHit
Здоровье, безопасность и умная Siri: стоит ли обновляться до Apple iOS 12 Здоровье, безопасность и умная Siri: стоит ли обновляться до Apple iOS 12

Особенности новой мобильной ОС, выпущенной Apple

Forbes
«Каждый день наслаждаюсь беременностью!» «Каждый день наслаждаюсь беременностью!»

В жизни певицы Нюши за год с небольшим произошли кардинальные перемены

OK!
Особенности национальной измены Особенности национальной измены

Почему тему партнерской неверности замалчивать не стоит

СНОБ
Диплом онлайн. Где получить степень по экономике и финансам без отрыва от работы Диплом онлайн. Где получить степень по экономике и финансам без отрыва от работы

Интернет-курсы, доступные пользователям, желающим развиваться в сфере экономики

Forbes
Как пить с китайцами Как пить с китайцами

Как пить спиртное, оказавшись за одним столом с китайцами

Maxim
Капитальное вложение. Что влияет на стоимость нефтегазовых компаний Капитальное вложение. Что влияет на стоимость нефтегазовых компаний

Правила игры в российском нефтегазовом секторе определяет государство

Forbes
На земле Новгородской На земле Новгородской

Как отлично отдохнуть всего за одни выходные

Лиза
10 признаков расстройства личности 10 признаков расстройства личности

Столкнуться с людьми, страдающими расстройствами личности, может любой из нас

Psychologies
Открыть в приложении