Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Не назло, а вопреки: «особенные» дети, которые покорили мир и стали знаменитыми Не назло, а вопреки: «особенные» дети, которые покорили мир и стали знаменитыми

Серьезный медицинский диагноз всегда пугает, особенно если он поставлен ребенку

Cosmopolitan
История Дома Christian Dior сквозь эпохи История Дома Christian Dior сквозь эпохи

Модный дом Диор прошел путь от new look до феминистских коллекций

Vogue
10 крупнейших работодателей России среди частных компаний — 2018 10 крупнейших работодателей России среди частных компаний — 2018

В десятке крупнейших частных компаний работает суммарно более 1,1 млн человек

Forbes
Офис у вас дома Офис у вас дома

Как мог бы выглядеть «офис» дома?

Домашний Очаг
Могут ли украсть деньги в метро с бесконтактной банковской карты? Могут ли украсть деньги в метро с бесконтактной банковской карты?

Девушки боятся, что к ним в метро прижмется хакер с терминалом в кармане

CHIP
Наш советский Тесла! Необычайная жизнь Льва Термена — изобретателя, миллионера, шпиона, зэка и гения Наш советский Тесла! Необычайная жизнь Льва Термена — изобретателя, миллионера, шпиона, зэка и гения

История жизни Льва Термена

Maxim
7 белых вещей, которые ты обязан перестать стебать и начать носить 7 белых вещей, которые ты обязан перестать стебать и начать носить

7 белых вещей, которые ты обязан перестать стебать и начать носить

Playboy
Актер года. Александр Петров Актер года. Александр Петров

Актер года. Александр Петров в центре инопланетного вторжения

GQ
На одном дыхании На одном дыхании

С Элеонор Кавалли, арт–директором бренда Visionnaire, мы встретились в Милане

SALON-Interior
Джек Потрошитель - женщина? Новые факты о самом загадочном маньяке мира Джек Потрошитель - женщина? Новые факты о самом загадочном маньяке мира

Возможно, Джек Потрошитель был женщиной, и звали её Мэри Пирси

Cosmopolitan
Тони Роббинс как общественный скандал. Что случилось в «Олимпийском» Тони Роббинс как общественный скандал. Что случилось в «Олимпийском»

Волна дискуссий, поднятая Тони Роббинсом, продлится еще какое-то время

Forbes
Достояние республики: озеро Охрид в Македонии Достояние республики: озеро Охрид в Македонии

План поездки на Охридское озеро в Македонии

National Geographic
Третий триместр беременности: как справиться с нагрузкой? Третий триместр беременности: как справиться с нагрузкой?

В третьем триместре беременности организм начинает активно готовиться к родам

9 месяцев
Старт миссии на остров Диско: очень холодно и очень красиво Старт миссии на остров Диско: очень холодно и очень красиво

Благодаря отопительному котлу в жилище ученых на заполярном острове будет тепло

Популярная механика
»Мужчина обязан общаться с себе подобными« »Мужчина обязан общаться с себе подобными«

Игорь Лантратов. Олицетворение здравого смысла и здорового образа жизни

Playboy
Туристов приравнивают к футбольным фанатам Туристов приравнивают к футбольным фанатам

Минэкономразвития прорабатывает механизмы смягчения визового режима

РБК
Классика по-новому Классика по-новому

Работа с модными оттенками и их сочетаниями

SALON-Interior
Дополнительная пятилетка. Госдума приняла закон о повышении пенсионного возраста Дополнительная пятилетка. Госдума приняла закон о повышении пенсионного возраста

Принятый документ увеличивает установленный в СССР пенсионный возраст

Forbes
Уругвай: дорога к счастью Уругвай: дорога к счастью

Чтобы понять Уругвай, сюда надо приехать хотя бы на пару недель

Psychologies
В диких условиях В диких условиях

Пять маленьких домиков, в которых можно остаться один на один с природой

AD
6 фильмов, которые нужно посмотреть на The Art Newspaper Film Festival 6 фильмов, которые нужно посмотреть на The Art Newspaper Film Festival

С 17 по 23 сентября в Москве пройдет Фестиваль фильмов об искусстве

Esquire
8 запретных тем для разговора 8 запретных тем для разговора

На какие темы не стоит заводить разговор

Psychologies
Россия отыграла права Россия отыграла права

Российское антидопинговое агентство — РУСАДА — восстановлено в своих правах

РБК
Эмбрионы знаменитых песен: 16 поразительных демоверсий Эмбрионы знаменитых песен: 16 поразительных демоверсий

Как звучали великие песни в своем первоначальном, домашнем варианте?

Maxim
Кто больше? Кто больше?

Если над отношениями работает только один, союз трудно назвать равным

Добрые советы
Богомол ловит рыбу: редкое фото Богомол ловит рыбу: редкое фото

Богомолы – грозные хищники

National Geographic
От Alibaba защитились маркетплейсами От Alibaba защитились маркетплейсами

Крупные игроки российского e-commerce начали создавать свои маркетплейсы

Эксперт
Путевка в бизнес. Глава «Натали Турс» возвращается в туризм Путевка в бизнес. Глава «Натали Турс» возвращается в туризм

Президент «Натали Турс» планирует начать бизнес с нуля вместе с новым инвестором

Forbes
Не загружается Windows? Практические советы, как все починить Не загружается Windows? Практические советы, как все починить

Как восстановить загрузку операционной системы

CHIP
Печальный рыцарь. Почему перфекционизм вреден для топ-менеджера Печальный рыцарь. Почему перфекционизм вреден для топ-менеджера

В современном деловом мире перфекционизм окончательно потерял свою актуальность

Forbes
Открыть в приложении