Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Глобальная трансформация: три проблемы, которые придется решить властям во всем мире Глобальная трансформация: три проблемы, которые придется решить властям во всем мире

Три серьезные проблемы после пандемии

Forbes
Вместе весело играть Вместе весело играть

Твой малыш пошел в детский сад – и теперь каждое утро начинается с рева

Лиза
Дамский кошелек. Как в США поддерживают женщин-предпринимателей Дамский кошелек. Как в США поддерживают женщин-предпринимателей

На какую помощь может рассчитывать женщина, открывая собственный бизнес

Forbes
Дорогу пешеходам. Скорость в центре Москвы ограничат до 40 км/ч Дорогу пешеходам. Скорость в центре Москвы ограничат до 40 км/ч

Вопрос о снижении скоростного режима не будет выноситься на голосование граждан

Forbes
Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами

Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами

Psychologies
Осознание чувств — первый шаг к решению проблемы Осознание чувств — первый шаг к решению проблемы

Говорить на одном языке — еще не значит понимать друг друга

Psychologies
12 эфирных масел: от хронических болезней, депрессии и тревожности 12 эфирных масел: от хронических болезней, депрессии и тревожности

Эфирные масла — это уникальные природные лекарства

Psychologies
Два рояля Два рояля

Екатерина Сканави и Саша Стычкина — о том, как уживаются в доме две пианистки

Vogue
Эта прекрасная жизнь Эта прекрасная жизнь

В Москве стартовал новый театральный сезон

OK!
Наш советский Тесла! Необычайная жизнь Льва Термена — изобретателя, миллионера, шпиона, зэка и гения Наш советский Тесла! Необычайная жизнь Льва Термена — изобретателя, миллионера, шпиона, зэка и гения

История жизни Льва Термена

Maxim
Обучение в облаке: как защитить нейросеть от хакеров Обучение в облаке: как защитить нейросеть от хакеров

Новые технологии дарят великолепные возможности, но иногда они плохо совместимы

Forbes
Lamborghini Urus Lamborghini Urus

Lamborghini Urus. Итальянцы изменили саму концепцию высокодинамичного кроссовера

Quattroruote
Советский «умный дом», придуманный 30 лет назад Советский «умный дом», придуманный 30 лет назад

Система «СФИНКС» была не столь наивной, как выглядят её прототипы сегодня

Maxim
Завтрашнее дно. Минэкономразвития ждет дальнейшего ослабления рубля Завтрашнее дно. Минэкономразвития ждет дальнейшего ослабления рубля

Министерство ждет большего ослабления рубля до конца года

Forbes
Расти без старости. Как людям оставаться молодыми до смерти Расти без старости. Как людям оставаться молодыми до смерти

Лекарство, которое будет убивать увядающие клетки человеческого организма

Forbes
Дорогие нероссияне Дорогие нероссияне

Второе гражданство есть как минимум у 35 участников рейтинга Forbes

Forbes
5 книг о деструктивной любви: современный взгляд 5 книг о деструктивной любви: современный взгляд

Книги современных писателей о токсичных отношениях

Psychologies
Будь готов, генацвале! Будь готов, генацвале!

Будь готов, генацвале! Путешествие в Грузию

АвтоМир
«Характер — это мое достоинство» «Характер — это мое достоинство»

Дарья Мороз — о том, как относится к наградам и почему не верит в вечную любовь

OK!
Украину вернули в ХVI век Украину вернули в ХVI век

Как автокефалия разожжет войну

Русский репортер
Молниеносная атака: как приходит аппетит Молниеносная атака: как приходит аппетит

Сигнал из кишечника достигает мозга всего за 100 миллисекунд

Forbes
Электричество в животе: кишечные микробы помогут энергетике Электричество в животе: кишечные микробы помогут энергетике

Бактерии человеческого кишечника можно использовать для получения электроэнергии

Forbes
Крейсер «Кенигсберг» в африканских водах: Паровой партизан Крейсер «Кенигсберг» в африканских водах: Паровой партизан

Эпопея немецкого рейдера «Кенигсберг» времен Первой мировой

Популярная механика
Теснота Теснота

Вместе с ветхим жильем из ЦАО пропадут и коммуналки

Esquire
Русские горки Русские горки

Яна Рудковская построила гостевой дом и расставила свою коллекцию антиквариата

Tatler
Шепот шин Собянина. Как электробусы сменяют дизель в Москве Шепот шин Собянина. Как электробусы сменяют дизель в Москве

Москва может войти в число лидеров по использованию транспорта на электротяге

Forbes
Подарок Кремля. Госдума приняла пенсионные поправки Путина Подарок Кремля. Госдума приняла пенсионные поправки Путина

Законопроект о совершенствовании пенсионной системы станет справедливым

Forbes
Формула счастья: учимся управлять гормонами Формула счастья: учимся управлять гормонами

Эксперт: на какие гормоны обратить внимание, чтобы чувствовать себя счастливым

Psychologies
Драмы больше нет: 7 лучших драматических фильмов Драмы больше нет: 7 лучших драматических фильмов

7 лучших драм последних лет

Cosmopolitan
Выращивая миллионеров Выращивая миллионеров

Банки, которых становится всё меньше, соревнуются за взыскательного клиента

Robb Report
Открыть в приложении