Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Правильно ли вы ухаживаете за волосами? Правильно ли вы ухаживаете за волосами?

Вы недавно переболели и вдруг заметили, что волосы стали выпадать?

Худеем правильно
Вслед за черным золотом. Рубль вновь стал зависеть от цен на нефть Вслед за черным золотом. Рубль вновь стал зависеть от цен на нефть

Альфа-Банк обратил внимание на увеличение зависимости рубля от нефтяных цен

Forbes
Любовь с первого использования: Xperia XZ3 скоро поступит в продажу Любовь с первого использования: Xperia XZ3 скоро поступит в продажу

В октябре на полках магазинов ты увидишь новый смартфон Xperia XZ3

Maxim
Бес в ребро: звезды, удалившие ребра ради тонкой талии Бес в ребро: звезды, удалившие ребра ради тонкой талии

На что только не идут женщины ради красоты!

Cosmopolitan
Елена Летучая запускает новую версию «Ревизорро» в YouTube и Елена Летучая запускает новую версию «Ревизорро» в YouTube и

Елена Летучая: “Я решила остаться “Ревизорро”, но уже в Интернете

Cosmopolitan
Свистать всех наверх Свистать всех наверх

Моря отсюда не видно, зато лодки есть в каждой комнате

AD
Невидимый нюанс: что скрывают успешные люди? Невидимый нюанс: что скрывают успешные люди?

Почему одним людям что-то удается быстрее и легче, а другим нет

Psychologies
Как перейти от легких отношений к серьезным? Как перейти от легких отношений к серьезным?

Нелегко бывает перевести привязанность в настоящую любовь

Psychologies
Программа минимум! 8 инструментов, которые нужны каждому мужчине в доме Программа минимум! 8 инструментов, которые нужны каждому мужчине в доме

8 инструментов, которые нужны каждому мужчине в доме

Playboy
Дела поважнее. Почему российские компании не защищают личную информацию Дела поважнее. Почему российские компании не защищают личную информацию

Российский бизнес пока не придает серьезного значения GDPR

Forbes
Lamborghini Urus Lamborghini Urus

Lamborghini Urus. Итальянцы изменили саму концепцию высокодинамичного кроссовера

Quattroruote
Петр Авен: «Зарабатывать деньги — очень увлекательное занятие» Петр Авен: «Зарабатывать деньги — очень увлекательное занятие»

О том, почему мечтам о светлом будущем в 1990-х не суждено было сбыться

Esquire
10 кинопремьер осени: от «Хищника» до «Богемской рапсодии» 10 кинопремьер осени: от «Хищника» до «Богемской рапсодии»

Новые фильмы выпускают режиссер «Ла-Ла Ленда» и сценарист «Аритмии»

Forbes
Отец Игоря Сорина: «Олег Яковлев наживался на имени моего сына» Отец Игоря Сорина: «Олег Яковлев наживался на имени моего сына»

Интервью с отцом Игоря Сорина, экс-солиста группы «Иванушки International»

StarHit
Как вернуть себе радость жизни Как вернуть себе радость жизни

Легкая форма депрессии может длиться и, главное, отравлять жизнь очень долго

Psychologies
Топ-10 самых богатых семей России Топ-10 самых богатых семей России

Топ-10 самых богатых семей России

Maxim
Суп, Монро, коробки: что и зачем рисовал Энди Уорхол Суп, Монро, коробки: что и зачем рисовал Энди Уорхол

Поп-арт — на примере работ Энди Уорхола

Cosmopolitan
Защита доллара. Как спасти валютные вклады россиян в случае санкций Защита доллара. Как спасти валютные вклады россиян в случае санкций

Тест на зрелость банковской системы страны

Forbes
Подарок Кремля. Госдума приняла пенсионные поправки Путина Подарок Кремля. Госдума приняла пенсионные поправки Путина

Законопроект о совершенствовании пенсионной системы станет справедливым

Forbes
Истерический клининг: как убрать холостяцкую берлогу меньше чем за час Истерический клининг: как убрать холостяцкую берлогу меньше чем за час

Когда на подходе красивая девушка, не обязательно позориться с порога

Playboy
Как стать моделью: инструкция Vogue Как стать моделью: инструкция Vogue

Эксперты модельного бизнеса рассказывают, с чего начать

Vogue
Формула счастья: учимся управлять гормонами Формула счастья: учимся управлять гормонами

Эксперт: на какие гормоны обратить внимание, чтобы чувствовать себя счастливым

Psychologies
Нет дороге окончанья Нет дороге окончанья

Трасса М-11 подросла еще на 40 километров

АвтоМир
Почему Marques’Almeida променяли Лондон на Париж Почему Marques’Almeida променяли Лондон на Париж

Марта Маркес и Пауло Альмейда перенесли показ новой коллекции из Лондона в Париж

Vogue
Пора выселить родителей из головы Пора выселить родителей из головы

Родительское влияние на нас невозможно переоценить

Psychologies
Метательные планеры Метательные планеры

Один из самых молодых видов авиамодельного спорта

Популярная механика
Медицина будущего: искусственные органы, «умные» протезы, неинвазивные гаджеты Медицина будущего: искусственные органы, «умные» протезы, неинвазивные гаджеты

В Санкт-Петербурге пройдет третья конференция «Будущее медицины»

Популярная механика
Биткоин на угле: как криптовалюты губят планету Биткоин на угле: как криптовалюты губят планету

Криптовалюты потребляют все больше энергоресурсов

Forbes
Стартапы, «Сколково» и список Forbes — читаем новый роман Пелевина «Тайные виды на гору Фудзи» Стартапы, «Сколково» и список Forbes — читаем новый роман Пелевина «Тайные виды на гору Фудзи»

Начало новой книги самого загадочного современного автора Виктора Пелевина

Forbes
Мы спасли твою личную жизнь: 7 способов реально перестать храпеть Мы спасли твою личную жизнь: 7 способов реально перестать храпеть

Рассказываем. как справиться с храпом

Playboy
Открыть в приложении