Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь и читайте статьи из популярных журналов

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ложимся «на сохранение»: согласиться или отлежаться дома? Ложимся «на сохранение»: согласиться или отлежаться дома?

Почти у каждой будущей мамы возникает вопрос: может, остаться дома и отлежаться?

9 месяцев, июнь'19
Мама, меня укачивает! Мама, меня укачивает!

Как помочь малышу легче перенести дорогу

Лиза, июль'19
100 профессий будущего 100 профессий будущего

Список наиболее интересных и востребованных специальностей на ближайшие полвека

РБК, сентябрь'19
Бал душевного спокойствия активного пенсионера Бал душевного спокойствия активного пенсионера

Петр Щедровицкий о жизни, методологии и предельных мирах

Русский репортер, сентябрь'18
ИП федерального масштаба ИП федерального масштаба

Как куратор нелегальной уличной торговли масштабирует свой бизнес

РБК, октябрь'18
Выходной лист Выходной лист

Новая волна губернаторских отставок накрыла четыре региона

РБК, сентябрь'18
Пандеон Солнца Пандеон Солнца

Разочаровавшись в кошках и дельфинах, человечество ищет утешения в пандах

Maxim, октябрь'18
Что происходит с тушей слона за 5 дней: видео Что происходит с тушей слона за 5 дней: видео

В Южной Африке съёмочная группа National Geographic заметила раненого слона

National Geographic, сентябрь'18
Два рояля Два рояля

Екатерина Сканави и Саша Стычкина — о том, как уживаются в доме две пианистки

Vogue, октябрь'18
Своими словами Своими словами

Бейонсе не нуждается ни в представлении, ни в наших вопросах

Glamour, октябрь'18
Обескровленная «Нацимбио» Обескровленная «Нацимбио»

Фармхолдинг «Ростеха» может лишиться монополии на поставки для госнужд

РБК, сентябрь'18
Дом мод Дом мод

Российские топ-модели девяностых — от первого лица

Elle, октябрь'18
Immortal: Unchained Immortal: Unchained

Immortal: Unchained. Как Dark Souls, но с огнестрелом

Игромания, октябрь'18
Почти 300 км/ч: побит рекорд скорости на велосипеде Почти 300 км/ч: побит рекорд скорости на велосипеде

Побит мировой рекорд скорости на велосипеде

National Geographic, сентябрь'18
Свистать всех наверх Свистать всех наверх

Моря отсюда не видно, зато лодки есть в каждой комнате

AD, октябрь'18
Прекрасное недалеко Прекрасное недалеко

Выходные в Подмосковье

Cosmopolitan, октябрь'18
Россия отыграла права Россия отыграла права

Российское антидопинговое агентство — РУСАДА — восстановлено в своих правах

РБК, сентябрь'18
Геометрия улиц и кубометры воды Геометрия улиц и кубометры воды

Череповец. Геометрия улиц и кубометры воды

АвтоМир, сентябрь'18
Беременность и женский организм: истощение или омоложение? Беременность и женский организм: истощение или омоложение?

Является ли беременность непростым испытанием для женского организма

9 месяцев, октябрь'18
Сотвори себе Q мира... Сотвори себе Q мира...

Появление Audi Q2 вынудило Q3 подрасти — теперь это не самая младшая модель

Quattroruote, октябрь'18
Как open-space-офис влияет на эндорфины Как open-space-офис влияет на эндорфины

Изучаем все за и против открытого офисного пространства

Vogue, сентябрь'18
Новое поразительное открытие о цивилизации майя Новое поразительное открытие о цивилизации майя

Древняя цивилизация все еще продолжает удивлять новыми раскрытыми тайнами

National Geographic, сентябрь'18
Как победить офисный синдром Как победить офисный синдром

Как победить офисный синдром. Фрилансеров тоже касается

Men’s Health, октябрь'18
Король вечеринок Король вечеринок

Ведущий Александр Белов раскрыл «СтарХиту» тайны звездных тусовок

StarHit, сентябрь'18
Любовь, дружба и Риналь Любовь, дружба и Риналь

Риналь Мухаметов и Любовь Аксенова в одном фильме

Glamour, октябрь'18
15 мыслей Пола Дано 15 мыслей Пола Дано

15 мыслей Пола Дано. О дикой жизни и уничтоженной самооценке

GQ, октябрь'18
Как собрать пластиковый мусор в Тихом океане: новое решение Как собрать пластиковый мусор в Тихом океане: новое решение

Компания Ocean Cleanup разработала новую систему очистки воды от пластика

National Geographic, сентябрь'18
С цирком по жизни С цирком по жизни

Домашняя девочка вышла замуж за артиста цирка и стала, наконец, счастливой

Огонёк, сентябрь'18
Стандарт под распил Стандарт под распил

В новостройках может появиться деревянная меблировка

РБК, сентябрь'18
Родина издалека Родина издалека

Интервью с Кристиной Шевченко, примой-балериной Американского театра балета

Elle, октябрь'18