Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Не тяни резину: только самые интересные факты о презервативе Не тяни резину: только самые интересные факты о презервативе

Самые интересные факты об этом средстве контрацепции

Популярная механика
На шаг позади. Почему мужчины все еще успешнее женщин в карьере На шаг позади. Почему мужчины все еще успешнее женщин в карьере

Как к мировому ВВП можно было бы добавить $28 трлн

Forbes
6 замечательных фактов о фильме «Добро пожаловать, или Посторонним вход воспрещен» 6 замечательных фактов о фильме «Добро пожаловать, или Посторонним вход воспрещен»

«Добро пожаловать...» — самый взрослый детский фильм СССР

Maxim
У будущего есть лицо У будущего есть лицо

Cosmo знакомится с Александрой Шипп

Cosmopolitan
Теснота Теснота

Вместе с ветхим жильем из ЦАО пропадут и коммуналки

Esquire
Как вернуть себе радость жизни Как вернуть себе радость жизни

Легкая форма депрессии может длиться и, главное, отравлять жизнь очень долго

Psychologies
«Все сложно»: Плутон меняет статус «Все сложно»: Плутон меняет статус

Астрономы предлагают вернуть Плутону утраченное звание планеты

Forbes
«Тайные виды на гору Фудзи» — самый грустный и безжалостный роман Пелевина «Тайные виды на гору Фудзи» — самый грустный и безжалостный роман Пелевина

Что скрывается за показной пелевинской мизогинией

Esquire
От Бэтмена до Звездного пути: 6 самых удачных перезапусков франшиз От Бэтмена до Звездного пути: 6 самых удачных перезапусков франшиз

Уже почти неделю в российском прокате «тусуется» новый «Хищник»

Playboy
“Придержи тьму” — потрясающий ужастик с Александром Скарсгардом, Райли Кио и Джеффри Райтом “Придержи тьму” — потрясающий ужастик с Александром Скарсгардом, Райли Кио и Джеффри Райтом

Очень страшное кино продолжает быть еще и очень умным

Esquire
В Голливуде не осталось ничего святого! MAXIM посмотрел «Игрушки для взрослых» В Голливуде не осталось ничего святого! MAXIM посмотрел «Игрушки для взрослых»

В комедии «Игрушки для взрослых» убивают, спаивают и совращают плюшевые игрушки

Maxim
Ударная доза юмора Ударная доза юмора

15 и 16 сентября в Ереване впервые прошел фестиваль юмора Comedy Club

OK!
Раскрывая тайны Раскрывая тайны

Шоу-кар Renault Arkana приятно удивил

Quattroruote
Игра в пятнашки Игра в пятнашки

Почему появляются пигментные пятна и что с этим делать

Cosmopolitan
Автор года. Семен Слепаков Автор года. Семен Слепаков

Автор года. От социальных песен Семен Слепаков перешел к прозе

GQ
Это моя добыча Это моя добыча

Гид по сафари в Африке

GQ
Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами

Шесть комплексов собственника: как вещи владеют нами

Psychologies
Как уличная мода разрушает офисный дресс-код Как уличная мода разрушает офисный дресс-код

Костюм становится выми­рающим видом одежды. Надо ли паниковать?

GQ
Воспитание чувств Воспитание чувств

Ольга Карпуть о том, как воспитать ребенка, не ограничивая его свободу

Vogue
19 главных часов с выставки Baselworld 19 главных часов с выставки Baselworld

Что должны показывать часы? Неужели только время? Вовсе нет

GQ
Трое в MINI: вечер в Суздале и неожиданная встреча Трое в MINI: вечер в Суздале и неожиданная встреча

Сумерки в Суздале – это что-то особенное

Cosmopolitan
9000 километров и всего два колеса 9000 километров и всего два колеса

Red Bull Trans-Siberian Extreme – самая протяженная велогонка в мире

Playboy
Вышла iOS 12. Теперь можно контролировать количество уведомлений, не заходя в настройки Вышла iOS 12. Теперь можно контролировать количество уведомлений, не заходя в настройки

17 сентября вышла новая версия мобильной операционной системы iOS

Esquire
Десять лет Большому адронному коллайдеру: чудо современной физики Десять лет Большому адронному коллайдеру: чудо современной физики

Как появилась идея о запуске Большого адронного коллайдера

Популярная механика
На экраны выходит обворожительная криминальная комедия: «Мир принадлежит тебе» На экраны выходит обворожительная криминальная комедия: «Мир принадлежит тебе»

За полтора часа французы доказали, что умеют лучше Голливуда

Maxim
Alpine A110 Alpine A110

Alpine A110

Quattroruote
«Каждый день наслаждаюсь беременностью!» «Каждый день наслаждаюсь беременностью!»

В жизни певицы Нюши за год с небольшим произошли кардинальные перемены

OK!
Древнеримский бетон, код викингов и другие древние загадки, разгаданные только в наши дни Древнеримский бетон, код викингов и другие древние загадки, разгаданные только в наши дни

Древние люди как будто нарочно делали все, чтобы запутать своих потомков

Maxim
6 изощренных фактов о фильме «Пила» 6 изощренных фактов о фильме «Пила»

Ни одно семейное кино не пробуждает любовь к жизни так же сильно, как «Пила»

Maxim
Бульдозер и колготки. Россия допустит женщин к запрещенным профессиям Бульдозер и колготки. Россия допустит женщин к запрещенным профессиям

В ближайшее время женщины смогут работать машинистами локомотивов

Forbes
Открыть в приложении