Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Первый год жизни малыша: календарь посещения врачей Первый год жизни малыша: календарь посещения врачей

Надо ли ходить по врачам, если ребенка ничего не беспокоит?

9 месяцев
Тайные знания: как есть все подряд и не поправляться Тайные знания: как есть все подряд и не поправляться

Хитрости, которые не будут ограничивать тебя в еде и не дадут набрать лишние кг

Cosmopolitan
Истерический клининг: как убрать холостяцкую берлогу меньше чем за час Истерический клининг: как убрать холостяцкую берлогу меньше чем за час

Когда на подходе красивая девушка, не обязательно позориться с порога

Playboy
Молниеносная атака: как приходит аппетит Молниеносная атака: как приходит аппетит

Сигнал из кишечника достигает мозга всего за 100 миллисекунд

Forbes
Как найти идеальный бюстгальтер: всё об услуге Bra Fitting от Victoria’s Secret Как найти идеальный бюстгальтер: всё об услуге Bra Fitting от Victoria’s Secret

Идеальный бюстгальтер – это больше, чем элемент гардероба

Cosmopolitan
Легкий флирт уместен всегда Легкий флирт уместен всегда

Лайма Вайкуле — чувственная, энергичная и веселая максималистка

Добрые советы
Лучшие шутки дня и мамапанк Лучшие шутки дня и мамапанк

Дайджест авторского юмора с авторской орфографией

Maxim
Сказочные возможности Сказочные возможности

Интервью с главой компании Disney в России и СНГ Мариной Жигаловой-Озкан

Cosmopolitan
Командовать парадом будет бактерия: на что способны микробы в нашем теле Командовать парадом будет бактерия: на что способны микробы в нашем теле

Организм человека — сложная система, населенная множеством микроорганизмов

Популярная механика
Вместе весело играть Вместе весело играть

Твой малыш пошел в детский сад – и теперь каждое утро начинается с рева

Лиза
Зоопанк Зоопанк

Не бывает омерзительных животных – бывает лишь слабый желудок и рвотная реакция

Maxim
Резюме через Атлантику: как понравиться американскому работодателю Резюме через Атлантику: как понравиться американскому работодателю

Большие и маленькие компании по-разному набирают сотрудников

Forbes
Инстаграм/Реальность: думаете, девушки принимают ванну с лепестками роз? Нет Инстаграм/Реальность: думаете, девушки принимают ванну с лепестками роз? Нет

Инстаграм/Реальность: думаете, девушки принимают ванну с лепестками роз?

Playboy
«Хороший» развод «Хороший» развод

Как развестись и остаться друзьями

Домашний Очаг
Скажи мне, кто твой друг: как выглядят лучшие подруги звезд Скажи мне, кто твой друг: как выглядят лучшие подруги звезд

Как выглядят лучшие подруги голливудских звезд

Cosmopolitan
Выборы нового застоя Выборы нового застоя

Выборы нового застоя. Чем нынешние выборы отличаются от всех предыдущих

СНОБ
Раздеваться не стоило: откровенные снимки звезд, которые никому не понравились Раздеваться не стоило: откровенные снимки звезд, которые никому не понравились

Раздеваться не стоило: откровенные снимки звезд, которые никому не понравились

Cosmopolitan
Red Dead Redemption 2 и другие главные игровые новинки месяца Red Dead Redemption 2 и другие главные игровые новинки месяца

Игры месяца

Maxim
Квартира с картинной галереей Квартира с картинной галереей

Акцент в этой двухуровневой лондонской квартире сделан на искусство

AD
«Кузькина мать»: история самой мощной ядерной бомбы в истории «Кузькина мать»: история самой мощной ядерной бомбы в истории

История гонки вооружений СССР и США

Maxim
Резкий разворот. ЦБ неожиданно для рынка повысил ключевую ставку Резкий разворот. ЦБ неожиданно для рынка повысил ключевую ставку

Банк России принял решение повысить ключевую ставку на 25 базисных пункта

Forbes
Шесть интересных фактов о «Крэше Бандикуте» Шесть интересных фактов о «Крэше Бандикуте»

Интересные факты из истории серии «Крэш Бандикут», а также о самом Крэше

Популярная механика
Cолевой портрет Cолевой портрет

Как узнать, хватает ли тебе минералов

Лиза

Фантаст Лави Тидхар заработал репутацию лучшего мастера научной фантастики

Популярная механика
Региональная сенсация. Выборы вскрыли социальную язву Региональная сенсация. Выборы вскрыли социальную язву

Президентские назначенцы столкнулись с тем, что заняли только второе место

Forbes
Показательная порка. Зачем отменили результаты выборов в Приморье Показательная порка. Зачем отменили результаты выборов в Приморье

Борьба с нарушителями способна поднять упавший президентский рейтинг

Forbes
Холодный душ: отказ от иранской нефти ударит по нефтяным ценам Холодный душ: отказ от иранской нефти ударит по нефтяным ценам

По требованию США, покупатели иранской нефти должны от нее отказаться к ноябрю

Forbes
Как защитить телефон от подглядывания: подбираем антишпионское стекло Как защитить телефон от подглядывания: подбираем антишпионское стекло

Стекло защиты информации — отличный способ скрыть экран смартфона от чужих глаз

CHIP
Дела сердечные: что такое кардио-чекап и кому он нужен Дела сердечные: что такое кардио-чекап и кому он нужен

Что собой представляет кардио-чекап?

Esquire
Золотые руки Золотые руки

Декоратор Анн-Софи Пайере и заказчица обожают золото и блеск

AD
Открыть в приложении