Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Минус 3 часа сна — это как 100 грамм водки: невыспавшийся водитель так же опасен, как пьяный Минус 3 часа сна — это как 100 грамм водки: невыспавшийся водитель так же опасен, как пьяный

Ученые показали, какие риски возникают при вождении после короткого сна

Вокруг света
Вы расстались: как улучшить сценарий будущих отношений? Вы расстались: как улучшить сценарий будущих отношений?

Как не попасть в капкан повторяющегося сценария отношений

Psychologies
Визионеры в балете: Нижинский, Баланчин, Нуреев, Эк Визионеры в балете: Нижинский, Баланчин, Нуреев, Эк

Историк танца — о тех, кто решил пойти против течения и перевернуть балетный мир

РБК
«Золото или жизнь»: краткая история пиратства «Золото или жизнь»: краткая история пиратства

Пиратство можно назвать одной из древнейших «профессий»

Вокруг света
Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья? Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья?

Оказывают ли какой-то эффект палки в скандинавской ходьбе?

ТехИнсайдер
10AGE 10AGE

Рэпер 10AGE взрывает чарты каждым новым треком и сам режиссирует свои клипы

Собака.ru
Две любви Иннокентия Смоктуновского Две любви Иннокентия Смоктуновского

Уникальные воспоминания об Иннокентии Смоктуновском

Коллекция. Караван историй
Когда надежды были большими Когда надежды были большими

Что нам осталось от Виктора Цоя

Weekend
В сосуде из тюркского погребения VII века обнаружили просо В сосуде из тюркского погребения VII века обнаружили просо

Археологи исследовали керамический сосуд, случайно найденный на Алтае

N+1
Вулкан Синабунг в Индонезии: жуткие извержения, которые унесли десятки жизней Вулкан Синабунг в Индонезии: жуткие извержения, которые унесли десятки жизней

Небольшой вулкан Синабунг в Индонезии оказался необычайно опасным

ТехИнсайдер
Аллергия на солнце Аллергия на солнце

Солнечная аллергия: симптомы, тест на предрасположенность, лечение

Лиза
Что такое пептидная косметика и как она работает Что такое пептидная косметика и как она работает

Как пептиды улучшают состояние кожи?

РБК
Музыка на кончиках пальцев: раскрываем тайны выдающихся пианистов Музыка на кончиках пальцев: раскрываем тайны выдающихся пианистов

Раскрываем тайны выдающихся людей

Вокруг света
Больше чем учитель: кто такой ментор и зачем он нужен ребенку Больше чем учитель: кто такой ментор и зачем он нужен ребенку

Зачем нужен менторинг нашим детям?

Psychologies
У детей ямников из Южного Приуралья обнаружили метастатический рак и цингу У детей ямников из Южного Приуралья обнаружили метастатический рак и цингу

Ученые исследовали останки из двух погребений IV тысячелетия до нашей эры

N+1
Вели за собой армии: как жили женщины-самураи Вели за собой армии: как жили женщины-самураи

История японских женщин-воинов — онна-бугэйся

Вокруг света
Колеса для отпуска: где выгодно арендовать автомобиль на неделю-две Колеса для отпуска: где выгодно арендовать автомобиль на неделю-две

Задумавшись об автомобиле на отпуск, сперва мы вспомнили про сервис подписки

Maxim
Движение вверх Движение вверх

Мастопексия — «интеллигентная» операция по подтяжке груди

Собака.ru
Одно прикосновение фанатки сломало всю ее жизнь: история актрисы Джин Тирни Одно прикосновение фанатки сломало всю ее жизнь: история актрисы Джин Тирни

Джин Тирни всего лишь одно прикосновение поклонницы принесло много страданий

VOICE
Спасти Рембрандта за € 3 млн: как восстанавливают картины после нападения вандалов Спасти Рембрандта за € 3 млн: как восстанавливают картины после нападения вандалов

Вспоминаем случаи музейного вандализма

Forbes
Как нумерология помогает найти свой жизненный путь Как нумерология помогает найти свой жизненный путь

Значение нумерологии в жизни людей нельзя недооценивать

VOICE
«Разведчики внешних планет»: история «Пионеров» и «Вояджеров» «Разведчики внешних планет»: история «Пионеров» и «Вояджеров»

Фрагмент из книги «Разведчики внешних планет», посвященным загадке «Пионеров»

N+1
Максим Стоянов: Максим Стоянов:

Интервью со звездой сериала «Шифр» Максимом Стояновым

Коллекция. Караван историй
Слепая зона: почему мозг перестает замечать возможности и как это исправить? Слепая зона: почему мозг перестает замечать возможности и как это исправить?

Люди часто жалуются, что другим выпадают возможности, а им почему-то нет

Psychologies
Дочь Нила: как феминистка Дориа Шафик боролась с диктаторским режимом в Египте Дочь Нила: как феминистка Дориа Шафик боролась с диктаторским режимом в Египте

Дориа Шафик требовала избирательных прав для женщин в Египте

Forbes
На птичьих правах: гарпия, киви и другие необычные пернатые-символы государств На птичьих правах: гарпия, киви и другие необычные пернатые-символы государств

Вы могли даже не слышать о существовании некоторых из этих птиц

Вокруг света
Кто и как делает русскую часовую механику Кто и как делает русскую часовую механику

Могут ли российские механические часы считаться престижными аксессуарами?

РБК
Страшная сила: в погоне за стройностью анорексики теряют часть мозга Страшная сила: в погоне за стройностью анорексики теряют часть мозга

Изменения мозга при РПП даже серьезнее, чем при депрессии и ОКР

Вокруг света
Как продлить молодость: советы о правильном питании и пищевых привычках, которые помогут вам оставаться в форме Как продлить молодость: советы о правильном питании и пищевых привычках, которые помогут вам оставаться в форме

Правильное питание для здоровья и молодости

ТехИнсайдер
Танцующее и поющее кино: 10 фактов о Болливуде Танцующее и поющее кино: 10 фактов о Болливуде

Болливуд: бессмысленный и беспощадный мир индийского кино

Вокруг света
Открыть в приложении