Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему Анды такие высокие? Ученые заглянули внутрь Земли, чтобы ответить, и вот что они выяснили Почему Анды такие высокие? Ученые заглянули внутрь Земли, чтобы ответить, и вот что они выяснили

Узнать, как растут горы, мы можем благодаря науке

Вокруг света
Шокирующие факты из документального фильма про Дженнифер Лопес: тяжелое выступление с Шакирой на Супербоуле, сексизм и политика Шокирующие факты из документального фильма про Дженнифер Лопес: тяжелое выступление с Шакирой на Супербоуле, сексизм и политика

Как прошло выступление Дженнифер Лопес и Шакиры на Супербоуле в 2020 году

Правила жизни
«Путеводитель по Средневековью: Мир глазами ученых, шпионов, купцов и паломников» «Путеводитель по Средневековью: Мир глазами ученых, шпионов, купцов и паломников»

Каково было совершать паломничество на борту галеи

N+1
$1 тысяча за отпуск и принудительные выходные. Как бороться с выгоранием сотрудников в кризис $1 тысяча за отпуск и принудительные выходные. Как бороться с выгоранием сотрудников в кризис

Как сохранить баланс между эффективностью и ментальным здоровьем сотрудников

Inc.
Не боги горшки обжигают: за что мы благодарны Михаилу Горшеневу из «Короля и Шута» Не боги горшки обжигают: за что мы благодарны Михаилу Горшеневу из «Короля и Шута»

Семь вещей, за которые стоит поблагодарить Михаила Горшенева

Правила жизни
12 лучших идей белковых завтраков для похудения: вкусно и сытно 12 лучших идей белковых завтраков для похудения: вкусно и сытно

Идеи завтраков с высоким содержанием белка

VOICE
Создать приложение для Android: что нужно знать о разработке Создать приложение для Android: что нужно знать о разработке

Какие плюсы и минусы в разработке приложений для Android?

ТехИнсайдер
Лицом в унитаз, брашингом в глаз: реальные истории домработницы об унижениях со стороны работодателей Лицом в унитаз, брашингом в глаз: реальные истории домработницы об унижениях со стороны работодателей

Отрывки из книги о взаимоотношениях между работодателями и домашним персоналом

VOICE
Быть хорошим отцом — это как? Быть хорошим отцом — это как?

Какого отца можно считать достаточно хорошим?

Psychologies
Polnalyubvi Polnalyubvi

Инди-певица Polnalyubvi отправляет серебряный век в TikTok

Собака.ru
Молот для суперконтинента Молот для суперконтинента

Почему суперконтитент Пангея каждый раз раскалывался?

Наука
Как заснуть в автобусе: 5 советов от тревел-блогеров Как заснуть в автобусе: 5 советов от тревел-блогеров

Как заснуть в поездке: лайфхаки от опытных путешественников

Вокруг света
Взломать культурный код: как россиянам лучше адаптироваться в международной среде Взломать культурный код: как россиянам лучше адаптироваться в международной среде

Татьяна Сельская рассказывает, как ускорить адаптацию в международной среде

Forbes
Как избегать секса с самим собой Как избегать секса с самим собой

Алексей Алексенко обсуждает проблемы разделения на два пола

СНОБ
Как развивать критическое мышление ребенка? Как развивать критическое мышление ребенка?

Как научить навыку критического мышления детей?

Psychologies
Хофманнита Хофманнита

Рэперка Хофманнита перестала быть мемом и превратилась в серьезную артистку

Собака.ru
Расправить крылья Расправить крылья

Учителя — о том, как вырастить «своих» в маленьком городе

Seasons of life
5 научных опытов, результаты которых увидят лишь наши потомки 5 научных опытов, результаты которых увидят лишь наши потомки

История науки, которая пишется прямо сейчас

Вокруг света
Как устроен Первый Университетский лицей им. Лобачевского Как устроен Первый Университетский лицей им. Лобачевского

Как появилась идея образовательного центра для талантливых детей из регионов

РБК
Как победить храп соседа по купе и другие секреты выживания в поезде Как победить храп соседа по купе и другие секреты выживания в поезде

Как сделать путешествие на поезде идиллическим?

Maxim
Семена государственной важности Семена государственной важности

К 2030 году Россия должна закрыть продукцией 75% от потребности для сева

Агроинвестор
Опасна ли жара для животных и как защитить собаку или кота от высокой температуры? Опасна ли жара для животных и как защитить собаку или кота от высокой температуры?

Как распознать тепловой удар у питомца и как его предотвратить?

Maxim
Фитнес есть, а результата нет Фитнес есть, а результата нет

Тренировки «не работают». Почему?

Лиза
История одной вещи: «Смена-8М» — самый массовый в мире фотоаппарат История одной вещи: «Смена-8М» — самый массовый в мире фотоаппарат

Непритязательную камеру любили студенты, а ее тиражи исчислялись миллионами

Правила жизни
Почему я умная, а живу как дура: вся правда о женских тренингах Почему я умная, а живу как дура: вся правда о женских тренингах

В чем прелесть и опасность массового увлечения женскими тренингами?

Psychologies
Танцующее и поющее кино: 10 фактов о Болливуде Танцующее и поющее кино: 10 фактов о Болливуде

Болливуд: бессмысленный и беспощадный мир индийского кино

Вокруг света
Колин Варвар: «Хочу, чтобы говорили не о моей силе духа и кровище, а отмечали мою технику бокса» Колин Варвар: «Хочу, чтобы говорили не о моей силе духа и кровище, а отмечали мою технику бокса»

Колин Варвар о детстве в маленьком городке, работе на заводе и мотивации

Maxim
Клады железного века указали на проблемы финикийцев из-за падения Ассирии Клады железного века указали на проблемы финикийцев из-за падения Ассирии

Ученые определили происхождение серебра в кладах времен позднего железного века

N+1
400 лет спустя: управляемое ИИ судно повторило маршрут корабля пилигримов Mayflower 400 лет спустя: управляемое ИИ судно повторило маршрут корабля пилигримов Mayflower

Механическое судно повторяет путь корабля Mayflower

Вокруг света
Другая история. Зачем экономист из Орска переехал в старинный Плес Другая история. Зачем экономист из Орска переехал в старинный Плес

В чем ценность естественного облика малых городов

СНОБ
Открыть в приложении