Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Потерять счет времени в Венёве: что посмотреть и чем заняться в старинном тульском городе Потерять счет времени в Венёве: что посмотреть и чем заняться в старинном тульском городе

Экскурсия на день по родине лихого гусара поручика Ржевского и булочки «Венёвки»

Вокруг света
Жалость: есть ли в ней хоть что-то хорошее? Жалость: есть ли в ней хоть что-то хорошее?

Жалость — очень плохое и вредное чувство?

Psychologies
«Собеседник на вашей стороне»: как преодолеть страх
при общении на иностранном языке «Собеседник на вашей стороне»: как преодолеть страх
при общении на иностранном языке

Как воспринимать общение на иностранном языке не как суд и пытку?

Forbes
Секретный арсенал инспекторов ГИБДД: что нужно знать Секретный арсенал инспекторов ГИБДД: что нужно знать

Миникамеры на одежде, беспилотные дроны и другие гаджеты инспекторов ДПС

РБК
Что такое дневник питания, как его вести: разбираемся вместе с диетологом Что такое дневник питания, как его вести: разбираемся вместе с диетологом

Дневник питания — это простой, но эффективный способ контролировать свой рацион

РБК
Что делать, если девушка вдруг стала зарабатывать больше тебя? Что делать, если девушка вдруг стала зарабатывать больше тебя?

Небольшой гайд, как свыкнуться с потерей звания «кормилец»

Maxim
Слайд-шоу Слайд-шоу

Объединенный исследовательский центр, машина для доставки и спортивный катер

ТехИнсайдер
Свободное владение оружием: четыре аргумента против и всего один — за Свободное владение оружием: четыре аргумента против и всего один — за

Право граждан на владение оружием — это добро или зло?

Maxim
Бавары похоронили убитого в бою мужчину ничком. Но вместе с ценными вещами Бавары похоронили убитого в бою мужчину ничком. Но вместе с ценными вещами

Антропологи исследовали кости убитого в VII–VIII веке индивида

N+1
«Менять надо не людей, а систему»: почему кризис может привести к росту бездомности «Менять надо не людей, а систему»: почему кризис может привести к росту бездомности

О помощи беженцам и безработным, об уходе крупных доноров с российского рынка

Forbes
Сицилийский галстук, испанский стыд и другие интересные выражения-иностранцы Сицилийский галстук, испанский стыд и другие интересные выражения-иностранцы

Идиомы с иностранными отсылками, которые прописались в нашем словаре

Maxim
Ольга Еремина: Есть ли жизнь после санкций? Ольга Еремина: Есть ли жизнь после санкций?

Кейсы стран, сумевших перестроиться вопреки ограничениям и запретам

РБК
Не всегда полезны для здоровья: 7 самых травмоопасных видов спорта Не всегда полезны для здоровья: 7 самых травмоопасных видов спорта

Выбирая вид спорта по душе, стоит помнить о возможных рисках

Вокруг света
Светлана Устинова — Forbes: «Важно чувствовать в себе силу, право на слова и свободу» Светлана Устинова — Forbes: «Важно чувствовать в себе силу, право на слова и свободу»

Российский сериал «Домашнее поле» — о женщине-тренере мужской футбольной команды

Forbes
Забытая резиденция: история усадьбы Царицыно от «проклятого» дворца до чеховских дач Забытая резиденция: история усадьбы Царицыно от «проклятого» дворца до чеховских дач

Екатерина выкупила эти земли за 25 тыс. рублей. Так началась история Царицына

Вокруг света
Как детская викторина: этот простой тест указывает на опухоль мозга с вероятностью 87,5% Как детская викторина: этот простой тест указывает на опухоль мозга с вероятностью 87,5%

Этот тест рекомендуют проводить пациентам с головной болью

Вокруг света
История одной вещи: клеенчатая скатерть, которая накрывала каждый советский стол История одной вещи: клеенчатая скатерть, которая накрывала каждый советский стол

Откуда на столах появилась клеенчатая скатерть и почему она была так популярна

Правила жизни
Пойманный в Камбодже скат оказался крупнейшей пресноводной рыбой Пойманный в Камбодже скат оказался крупнейшей пресноводной рыбой

Рыбак поймал в реке Меконг гигантского ската с длиной тела около четырех метров

N+1
Отрывок из романа Александра Стесина «Троя против всех» Отрывок из романа Александра Стесина «Троя против всех»

Первая глава «романа о воспитании» «Троя против всех» Александра Стесина

СНОБ
Уходя оставляйте свет: история “Прометея”, или Как в СССР появились светомузыка и медиаарт Уходя оставляйте свет: история “Прометея”, или Как в СССР появились светомузыка и медиаарт

История не самого очевидного, но важного для последующего искусства явления

Правила жизни
Почему советское мороженое стало предметом культа Почему советское мороженое стало предметом культа

Вспоминаем времена, когда пломбир был единственным недефицитным продуктом

Maxim
Кто такая «мертвая» мать Кто такая «мертвая» мать

Кто вырастает рядом с «мертвыми» матерями?

Psychologies
«Просвещенный» оптимизм: жить на светлой стороне «Просвещенный» оптимизм: жить на светлой стороне

Оптимизм — это особый тип мышления, которому можно научиться

Psychologies
Разгон процессора: насколько это  эффективно и безопасно Разгон процессора: насколько это  эффективно и безопасно

Что скрывается за таким таинственным словом разгон процессора?

CHIP
Солнечный удар: как не допустить и избавиться от последствий Солнечный удар: как не допустить и избавиться от последствий

Учимся предотвращать солнечный удар и помогать себе и близким

РБК
Маленькая, но горная птичка: зачем ученые переселили колибри и что из этого вышло Маленькая, но горная птичка: зачем ученые переселили колибри и что из этого вышло

Крылатые аборигены Нового Света не вынесут перемен

Вокруг света
Лиза Янковская — о главной роли в фильме «Ника» Лиза Янковская — о главной роли в фильме «Ника»

Разговор c Лизой Янковской, которая сыграла вундеркинда-поэтессу Нику Турбину

СНОБ
Страшно интересно: 15 отличных хорроров для любителей пощекотать нервы Страшно интересно: 15 отличных хорроров для любителей пощекотать нервы

Леденящие душу картины – отличный способ получить заряд будоражащих эмоций

Правила жизни
Дети остаются без поддержки взрослых: «Гарри Поттер» глазами семейного терапевта Дети остаются без поддержки взрослых: «Гарри Поттер» глазами семейного терапевта

Системный семейный терапевт оценивает их взаимоотношения персонажей «Поттерианы»

Psychologies
Нетворкинг и устойчивость: кому нужны специальные женские программы MBA Нетворкинг и устойчивость: кому нужны специальные женские программы MBA

Женщины стали чаще получать степень MBA

Forbes
Открыть в приложении