Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Тракты — это не только «Игра престолов»: чем Екатеринбург удивил девушку из Владивостока Тракты — это не только «Игра престолов»: чем Екатеринбург удивил девушку из Владивостока

Неожиданные параллели у городов, которые разделяет 5000 километров

Вокруг света
«Теорема зонтика, или Искусство правильно смотреть на мир через призму математики». Как поменять взгляд на повседневность с помощью математики «Теорема зонтика, или Искусство правильно смотреть на мир через призму математики». Как поменять взгляд на повседневность с помощью математики

Отрывок из книги «Теорема зонтика» — о том, как иначе смотреть на мир

N+1
Писатель Алексей Иванов — Forbes: «Мы неверно представляем Россию до революции» Писатель Алексей Иванов — Forbes: «Мы неверно представляем Россию до революции»

Алексей Иванов — о том, как история отражается в его романе «Бронепароходы»

Forbes
Великий недогерой Великий недогерой

Ксения Рождественская о французском актере Жане-Луи Трентиньяне

Weekend
Как пить — каждый день понемногу или раз в неделю, но много? Как пить — каждый день понемногу или раз в неделю, но много?

Как лучше пить алкоголь?

Maxim
Жизнь в трущобах: 4 места, куда туристам не стоит выбираться самостоятельно Жизнь в трущобах: 4 места, куда туристам не стоит выбираться самостоятельно

Готовы ли вы окунуться в жизнь бедных кварталов мегаполисов?

Вокруг света
Облико морале: 6 громких судебных процессов с участием знаменитостей за последние 30 лет Облико морале: 6 громких судебных процессов с участием знаменитостей за последние 30 лет

Самые громкие дела с участием знаменитостей за последние 30 лет

Правила жизни
Лениться полезно: исследователи МГПУ выяснили, как изменилось отношение к безделью Лениться полезно: исследователи МГПУ выяснили, как изменилось отношение к безделью

Бездельничать плохо? Современная молодежь и студенты с этим не согласны

Psychologies
Ученые-волонтеры создали бесплатную языковую модель ИИ. Она не слабее, чем модели Google Ученые-волонтеры создали бесплатную языковую модель ИИ. Она не слабее, чем модели Google

Монополия в разработке и обучении языковых моделей нарушена

TechInsider
В год около 100 переездов: 10 фактов, которые удивляют в жизни оленеводов на Ямале В год около 100 переездов: 10 фактов, которые удивляют в жизни оленеводов на Ямале

Представители малых народов совмещают традиции и современные технологии

Вокруг света
От Морятника до Мортуария: 10 небанальных достопримечательностей Волгограда, которые стоит посетить каждому От Морятника до Мортуария: 10 небанальных достопримечательностей Волгограда, которые стоит посетить каждому

Город, сменивший три названия и растянувшийся вдоль Волги на сто километров

Вокруг света
Самые надежные двигатели современных автомобилей Самые надежные двигатели современных автомобилей

Существует ли надежный автомобиль, который точно не подведет?

Maxim
6 6

Никто из нас не ест арбузные косточки или "хвостики" клубники

TechInsider
Удивятся даже москвичи: 6 неочевидных достопримечательностей Красной площади Удивятся даже москвичи: 6 неочевидных достопримечательностей Красной площади

Знакомимся с очень любопытными местами неподалеку от Красной площади

Вокруг света
Ашельским ручным рубилам из Англии оказалось более 560 тысяч лет Ашельским ручным рубилам из Англии оказалось более 560 тысяч лет

Гоминины изготовили древнейшие из этих орудий около 620–560 тысяч лет назад

N+1
Как собаки воспринимают речь хозяев на самом деле Как собаки воспринимают речь хозяев на самом деле

Как собаки реагируют на тембр голоса своих хозяев?

TechInsider
Это мы еще досмотрим Это мы еще досмотрим

Кто будет делать игровое кино, сериалы и док в новом мире

СНОБ
«Сын разрушил нашу семью»: Лиам Пейн разорвал отношения с Шерил Коул «Сын разрушил нашу семью»: Лиам Пейн разорвал отношения с Шерил Коул

Лиам Пейн поделился откровениями о личной жизни

VOICE
Разбитые и разбитные: как появились, повлияли на общество и почему исчезли битники Разбитые и разбитные: как появились, повлияли на общество и почему исчезли битники

Движение битников возникло и сложилось в Америке в конце 1940-х годов

Правила жизни
11 вещей, которые в России пока еще лучше, чем в США 11 вещей, которые в России пока еще лучше, чем в США

Список, от которого гордость встает дыбом на голове!

Maxim
Женщина на грани политической катастрофы: Джулия Робертс в сериале про «Уотергейт» Женщина на грани политической катастрофы: Джулия Робертс в сериале про «Уотергейт»

«Газлит» — политический триллер о Уотергейтском скандале

Forbes
Как китайские госкомпании создают успешные автомобильные премиум-бренды и трансформируются в IT-сервисы Как китайские госкомпании создают успешные автомобильные премиум-бренды и трансформируются в IT-сервисы

В Поднебесной научились выпускать качественные и технически совершенные авто

Правила жизни
Настоящая ответственность бывает только личной Настоящая ответственность бывает только личной

Как любой может изменить мир

СНОБ
«Сколково»: инновации, бизнес, государство «Сколково»: инновации, бизнес, государство

Инновации, бизнес, государство – три вершины, в центре которых – фонд «Сколково»

TechInsider
Лосось сомнений: почему все исследуют мозг и это не имеет никакого отношения к науке Лосось сомнений: почему все исследуют мозг и это не имеет никакого отношения к науке

Нельзя игнорировать ситуацию: нейропоезд движется вперед

Forbes
На границе Европы и Азии На границе Европы и Азии

Обзор АПК Республики Башкортостан

Агроинвестор
В магическом трехслойном графене нашли два режима сверхпроводимости В магическом трехслойном графене нашли два режима сверхпроводимости

Физики исследовали сверхпроводимость в трехслойном графене

N+1
В сосуде из тюркского погребения VII века обнаружили просо В сосуде из тюркского погребения VII века обнаружили просо

Археологи исследовали керамический сосуд, случайно найденный на Алтае

N+1
Ресторатор Борис Зарьков: «Дальше очень просто – жизнь продолжается. Вы находитесь “здесь”» Ресторатор Борис Зарьков: «Дальше очень просто – жизнь продолжается. Вы находитесь “здесь”»

Ресторатор Борис Зарьков – пат в шахматах, уход Michelin и «голые короли

СНОБ
Автопром доехал до пропасти Автопром доехал до пропасти

Российская автоиндустрия переживает самый лютый кризис с осени 1941 года

Эксперт
Открыть в приложении