Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

При чем здесь вода? Как лишь одна стихия определила политику и верования древних царств При чем здесь вода? Как лишь одна стихия определила политику и верования древних царств

Неожиданный взгляд на отношения человечества с водой

Вокруг света
«Тревога имеет смысл»: как его найти? «Тревога имеет смысл»: как его найти?

Предлагаем вам взгляд на тревогу с позиции экзистенциальных психологов

Psychologies
Пленка и рынок: отрывок из книги «Царапины и глитчи. О сохранении и демонстрации кино в начале XXI века» Пленка и рынок: отрывок из книги «Царапины и глитчи. О сохранении и демонстрации кино в начале XXI века»

Эссе из сборника «О сохранении и демонстрации кино в начале XXI века»

Правила жизни
«Что у вас за план, мистер Фикс?» Почему в СССР сократили мультфильм «80 дней вокруг света» «Что у вас за план, мистер Фикс?» Почему в СССР сократили мультфильм «80 дней вокруг света»

От 16 серий мультфильма «80 дней вокруг света» оставили лишь 11. Но почему?

VOICE
Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек

Как Астрид Линдгрен стала борцом за права детей и причем тут Пеппи Длинныйчулок?

Forbes
Ищу себя, найду не скоро: сложности отношений с Ищу себя, найду не скоро: сложности отношений с

Непризнанный гений — это 1% вдохновения и 99% жалоб на непонимание окружающих

VOICE
Где впервые были одомашнены волки Где впервые были одомашнены волки

Вероятнее всего впервые волк был одомашнен в восточной Евразии

ТехИнсайдер
Небоскреб для избранных Небоскреб для избранных

Уже с момента застройки этот дом считался самым престижным в столице

Караван историй
Собеседование в Долину: как россиянки строят карьеры в международных IT-компаниях Собеседование в Долину: как россиянки строят карьеры в международных IT-компаниях

Forbes Woman поговорил с женщинами, работающими в IT-компаниях за рубежом

Forbes
Изобретение советских физиков может обеспечить энергией весь мир на миллионы лет Изобретение советских физиков может обеспечить энергией весь мир на миллионы лет

Неисчерпаемая энергия у нас прямо под ногами, только непонятно, как ее достать

ТехИнсайдер
«Зависимость как от наркотиков»: сериалы представляют угрозу для психики? «Зависимость как от наркотиков»: сериалы представляют угрозу для психики?

Почему нас так затягивают сериалы?

Psychologies
Обет молчания и другие явления, которых на самом деле нет, а ты уверен, что есть Обет молчания и другие явления, которых на самом деле нет, а ты уверен, что есть

Для несуществующих эти явления слишком уж крепко прижились в массовой культуре

Maxim
Физики достоверно увидели тетранейтрон Физики достоверно увидели тетранейтрон

Увиденный физиками тетранейтрон оказался резонансом

N+1
В Татрах обнаружили лагерь палеолитических охотников-собирателей В Татрах обнаружили лагерь палеолитических охотников-собирателей

Археологи обнаружили в Татрах лагерь палеолитических охотников-собирателей

N+1
Осознанное потребление в погоне за новыми моделями устройств: как работают сервисы аренды и лизинга гаджетов Осознанное потребление в погоне за новыми моделями устройств: как работают сервисы аренды и лизинга гаджетов

Насколько выгодно пользоваться сервисами аренды и лизинга гаджетов?

ТехИнсайдер
Как устроено образование в Аргентине: от детских садов до университетов Как устроено образование в Аргентине: от детских садов до университетов

В Аргентине детей отправляют в ясли уже в 1,5 месяца

Вокруг света
Как преуспеть в учебе: 3 совета нобелевского лауреата Как преуспеть в учебе: 3 совета нобелевского лауреата

Рассказываем о методике нобелевского лауреата, которая облегчает обучение

Psychologies
Охлаждаемся со вкусом: 10 необычных и вкусных рецептов лимонада, которые помогут пережить жару Охлаждаемся со вкусом: 10 необычных и вкусных рецептов лимонада, которые помогут пережить жару

Десять любимых рецептов летнего лимонада

ТехИнсайдер
Простой способ быстро научиться подтягиваться: после этой тренировки турник освоит каждый! Простой способ быстро научиться подтягиваться: после этой тренировки турник освоит каждый!

Подтягивание — это одно из самых простых упражнений

ТехИнсайдер
Танатофобия: что такое страх смерти и как с ним бороться Танатофобия: что такое страх смерти и как с ним бороться

Почему у некоторых людей любое упоминание смерти вызывает панику и тревожность?

РБК
Самый популярный после королевы: чего добился принц Уильям к 40 годам Самый популярный после королевы: чего добился принц Уильям к 40 годам

Интересные факты о внуке королевы Великобритании — в нашей статье

РБК
5 научных опытов, результаты которых увидят лишь наши потомки 5 научных опытов, результаты которых увидят лишь наши потомки

История науки, которая пишется прямо сейчас

Вокруг света
Оба нано: история двух создателей батарей для электрокаров — с началом в одно время и очень разными концами Оба нано: история двух создателей батарей для электрокаров — с началом в одно время и очень разными концами

Два проекта запустились в один год, в одной и той же сфере — кто будет успешнее

VC.RU
Самые надежные двигатели современных автомобилей Самые надежные двигатели современных автомобилей

Существует ли надежный автомобиль, который точно не подведет?

Maxim
Как сегодня лечат рак — отрывок из книги профессора Азры Раза Как сегодня лечат рак — отрывок из книги профессора Азры Раза

Отрывок из первой главы книги профессора Азры Раза «Первая клетка»

СНОБ
«Уцелеть — не значит выжить»: какой была военная медицина 200 лет назад «Уцелеть — не значит выжить»: какой была военная медицина 200 лет назад

Как работали медики во время войны 1812 года

Вокруг света
Негативные мысли: найти и обезвредить Негативные мысли: найти и обезвредить

Как найти причины проблем в прошлом и научиться заменять токсичные мысли

Psychologies
Кубик в кубе Кубик в кубе

Даже если вы не видели Ольгу Кравцову и Руслана Габидуллина, вы любите их голоса

Собака.ru
Вопрос дня: всем ли нужно быть лидером? Вопрос дня: всем ли нужно быть лидером?

«Сноб» спросил участников клуба: всем ли нужно быть лидером?

СНОБ
Время тинейджера Время тинейджера

Что такое подросток в постсоветском кино и что из него можно понять о взрослых

Weekend
Открыть в приложении