Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Можно ли «отмотать назад» свой возраст? Да, говорят генетики, и вот как стать новым Дорианом Греем Можно ли «отмотать назад» свой возраст? Да, говорят генетики, и вот как стать новым Дорианом Греем

Ученые показали, как повернуть вспять ход собственных биологических часов

Вокруг света
«Если бы ты не покупал каждый день кофе, то давно бы накопил на жильё» «Если бы ты не покупал каждый день кофе, то давно бы накопил на жильё»

Богатыми могут стать вообще все: главное — перестать тратить деньги на ненужное

VC.RU
Книга на выходные: как ChatGPT стал самым эффективным копирайтером «Зерокодера» Книга на выходные: как ChatGPT стал самым эффективным копирайтером «Зерокодера»

Отрывок из книги «Искусственный интеллект: путь к новому миру»

Inc.
Звезды волнуются раз. Что такое астросейсмология и зачем она нужна Звезды волнуются раз. Что такое астросейсмология и зачем она нужна

Что такое астросейсмология и зачем она нужна

N+1
Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить

Вы просыпаетесь и сразу тянетесь к телефону?

Maxim
«Живая» еда из банки: от чайного гриба до морского риса «Живая» еда из банки: от чайного гриба до морского риса

Cубстанции, которые обеспечивают человека продуктами и требуют регулярного ухода

Вокруг света
«Новый декамерон» — 29 эссе о пандемии «Новый декамерон» — 29 эссе о пандемии

Отрывок из сборника сказок и рассуждений о пандемии

СНОБ
Энтомологи усомнились в скором вымирании монархов Энтомологи усомнились в скором вымирании монархов

Вопреки популярному мнению, бабочки монархи не находятся на грани вымирания

N+1
Мусорное искусство Мусорное искусство

Инсталляции, созданные из мусора, напоминают о глобальной проблеме Земли

ТехИнсайдер
Ученые-волонтеры создали бесплатную языковую модель ИИ. Она не слабее, чем модели Google Ученые-волонтеры создали бесплатную языковую модель ИИ. Она не слабее, чем модели Google

Монополия в разработке и обучении языковых моделей нарушена

ТехИнсайдер
Как снять боль, если вы обожгли язык: 8 проверенных методов Как снять боль, если вы обожгли язык: 8 проверенных методов

Обжечь язык легко, но как справиться с этой болью?

ТехИнсайдер
Три молочных зуба из испанской пещеры оказались неандертальскими Три молочных зуба из испанской пещеры оказались неандертальскими

Они принадлежали детям, жившим около 45–42 тысяч лет назад

N+1
Обезболить нельзя терпеть Обезболить нельзя терпеть

Всегда ли, стремясь поскорее заглушить боль, мы помним о безопасности?

Здоровье
Сербское воображаемое Сербское воображаемое

Как Слободан Милошевич соблазнил великим прошлым и привел Югославию к концу

Weekend
«Булочка», «плюшечка» и прочие сладости: как влияют на детей их семейные прозвища «Булочка», «плюшечка» и прочие сладости: как влияют на детей их семейные прозвища

Что скрывается за милыми эпитетами и как это может повлиять на жизнь ребенка?

Psychologies
История одной вещи: железный конструктор, заменявший советским детям Lego История одной вещи: железный конструктор, заменявший советским детям Lego

История железного конструктора, который до сих пор вызывает приятную ностальгию

Правила жизни
Как совершенствовался легендарный спорткар: история версий Porsche 911 Как совершенствовался легендарный спорткар: история версий Porsche 911

Почему Porsche 911 является эксклюзивным спорткаром?

ТехИнсайдер
Посмотреть 22 июня 2022 года: 5 фильмов о фашизме, снятых по реальным событиям Посмотреть 22 июня 2022 года: 5 фильмов о фашизме, снятых по реальным событиям

Сильные и глубокие фильмы о фашизме

Psychologies
Жираф и манна небесная Жираф и манна небесная

Интрига этой картины связана с одним из центральных персонажей полотна — жирафом

Дилетант
Лошади из мавзолея Цинь Шихаунди оказались высокими взрослыми самцами Лошади из мавзолея Цинь Шихаунди оказались высокими взрослыми самцами

Для погребального ритуала первого императора Цинь отбирались высокие жеребцы

N+1
Троллил Ди Каприо и сочинил песню: 10 удивительных фактов о ролях Джонни Деппа Троллил Ди Каприо и сочинил песню: 10 удивительных фактов о ролях Джонни Деппа

Собрали 10 удивительных фактов о его работе — спорим, ты этого не знала!

VOICE
Место для всех Место для всех

Как в «Севкабеле» появился уникальный социальный проект

СНОБ
«​У чатов и крипты извилистый и неприятный путь»: почему Discord не самое безопасное пристанище для криптосообществ «​У чатов и крипты извилистый и неприятный путь»: почему Discord не самое безопасное пристанище для криптосообществ

Крипта и Discord: как работают хакеры и чем оправдывается компания

VC.RU
Метафора пубертата: как мультфильм «Я краснею» помогает девочкам принимать свое тело Метафора пубертата: как мультфильм «Я краснею» помогает девочкам принимать свое тело

Мультфильм про красную панду оказался революционным для мира анимации

Forbes
Современное китайское вооружение: качественные копии и впечатляющие оригиналы Современное китайское вооружение: качественные копии и впечатляющие оригиналы

Как обстоят дела с китайской военной техникой?

ТехИнсайдер
Красноту северного полюса Харона объяснили радиолизом фотолизированного метанового инея Красноту северного полюса Харона объяснили радиолизом фотолизированного метанового инея

Ученые описали механизм окраски шапки спутника Плутона Харона в красный цвет

N+1
Белый дым из выхлопной трубы: почему появляется и что с этим делать Белый дым из выхлопной трубы: почему появляется и что с этим делать

В зависимости от цвета дым может указывать на различные проблемы с автомобилем

РБК
Как открыть музей своей семьи в провинции Как открыть музей своей семьи в провинции

Москвичка открыла в Кинешме Ивановской области музей своих предков

СНОБ
История одной вещи: «Смена-8М» — самый массовый в мире фотоаппарат История одной вещи: «Смена-8М» — самый массовый в мире фотоаппарат

Непритязательную камеру любили студенты, а ее тиражи исчислялись миллионами

Правила жизни
Как сделать яркий макияж: тренды, идеи и советы эксперта Как сделать яркий макияж: тренды, идеи и советы эксперта

Яркий макияж популярен, но важно уметь расставлять акценты

РБК
Открыть в приложении