Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Точка бифуркации: как еще могло закончиться Ледовое побоище Точка бифуркации: как еще могло закончиться Ледовое побоище

Каким был бы мир, если бы Александр Невский проиграл Ледовое побоище?

Вокруг света
Наименьшая единица измерения времени — это как? Наименьшая единица измерения времени — это как?

Ученые измерили самую короткую единицу времени

ТехИнсайдер
«Порочная королева»: как мораль XVI века приводила женщин на казнь за измену мужу «Порочная королева»: как мораль XVI века приводила женщин на казнь за измену мужу

Отрывок из романа «Порочная королева» о жене Генриха XVIII, Кэтрин Говард

Forbes
Компьютер не видит SSD: что делать? Компьютер не видит SSD: что делать?

Рассказываем, почему компьютер не видит SSD и как решить эту проблему

CHIP
Почему не стоит оставлять открытыми алюминиевые банки в холодильнике Почему не стоит оставлять открытыми алюминиевые банки в холодильнике

Безопасно ли есть из железных банок, которые были оставлены открытыми?

ТехИнсайдер
Правила жизни Принса Правила жизни Принса

Музыкант, умер 21 апреля 2016 года в городе Шанхассен, штат Миннесота

Правила жизни
«Золото или жизнь»: краткая история пиратства «Золото или жизнь»: краткая история пиратства

Пиратство можно назвать одной из древнейших «профессий»

Вокруг света
Fargo: «Блогеры потеряли восемьдесят процентов дохода» Fargo: «Блогеры потеряли восемьдесят процентов дохода»

Что сейчас происходит с блогерами и музыкантами и как продавать свои песни

ЖАРА Magazine
Лениться полезно: исследователи МГПУ выяснили, как изменилось отношение к безделью Лениться полезно: исследователи МГПУ выяснили, как изменилось отношение к безделью

Бездельничать плохо? Современная молодежь и студенты с этим не согласны

Psychologies
Как переехать в Бразилию, открыть там бизнес и не дать себя ограбить Как переехать в Бразилию, открыть там бизнес и не дать себя ограбить

Бразилия привлекает россиян, которые находятся в поиске страны для релокации

Forbes
Зверь из Хвасона: почему самый опасный маньяк Южной Кореи избежал наказания Зверь из Хвасона: почему самый опасный маньяк Южной Кореи избежал наказания

Иногда преступникам удается уйти от правосудия очень странными путями

VOICE
Унесенные ветром эпох: что мы на самом деле знаем о готах Унесенные ветром эпох: что мы на самом деле знаем о готах

От слова «готы» веет духом загадочности

Вокруг света
Три в одном: Как выбраться из любовного треугольника (и надо ли) Три в одном: Как выбраться из любовного треугольника (и надо ли)

О причинах возникновения любовного треугольника и о том, как его разорвать

Лиза
Эти вещи ни в коем случае нельзя хранить дома: рассказывает эксперт Васту Эти вещи ни в коем случае нельзя хранить дома: рассказывает эксперт Васту

Есть вещи, которые ни в коем случае не стоит хранить в доме. Рассказываем, какие

VOICE
Премьер-министр «русского Тайваня» Премьер-министр «русского Тайваня»

Александр Кривошеин — один из лучших представителей царского чиновного корпуса

Наука
Называет истеричкой и не говорит о любви: 5 главных претензий женщин к мужчинам Называет истеричкой и не говорит о любви: 5 главных претензий женщин к мужчинам

Ты даже не представляешь, сколько претензий накапливается у женщин к мужчинам

Maxim
Султан Лагучев: «Слава — это психологически трудно» Султан Лагучев: «Слава — это психологически трудно»

Певец рассказал о том, какой стала его жизнь после выхода хита «Горький вкус»

ЖАРА Magazine
Удар хватил: 5 российских правителей, которых подкосил инсульт Удар хватил: 5 российских правителей, которых подкосил инсульт

Болезнь, которая не обходит стороной ни бедняков, ни государей

Вокруг света
Разные, но равные: ученые по ДНК восстановили внешность живших 1700 лет назад корейцев Разные, но равные: ученые по ДНК восстановили внешность живших 1700 лет назад корейцев

Местное население Корейского полуострова было очень разнообразным

Вокруг света
Отрывок из новой книги Сергея Минаева «Бунт и смута на Руси» Отрывок из новой книги Сергея Минаева «Бунт и смута на Руси»

Пять историй о крещении Руси, опричнине и смуте, декабристах и Распутине

СНОБ
Верю не верю Верю не верю

Для чего нам нужно критическое мышление и как им пользоваться?

Новый очаг
Самые дешевые электромобили в России. Список моделей и цены Самые дешевые электромобили в России. Список моделей и цены

Какие электромобили можно купить по цене новой Lada Vesta

РБК
Деликатес из льна, турецкие мотивы и пир горой за 700 рублей: чем кормят туристов в Дагестане Деликатес из льна, турецкие мотивы и пир горой за 700 рублей: чем кормят туристов в Дагестане

Южная республика готова удивить даже искушенных гастротуристов

Вокруг света
Специалисты Neovolt отвечают на вопросы читателей: все, что вы хотели знать про батареи Специалисты Neovolt отвечают на вопросы читателей: все, что вы хотели знать про батареи

Актуальные вопросы на тему покупки и эксплуатации аккумуляторов гаджетов

CHIP
10 знаковых грузовиков из США 10 знаковых грузовиков из США

Компаний, делающих или делавших ранее те самые легендарные траки

ТехИнсайдер
«Улыбайтесь и машите руками»: Кейт Миддлтон тренирует детей перед выходом в свет «Улыбайтесь и машите руками»: Кейт Миддлтон тренирует детей перед выходом в свет

Наследники герцогов Кембриджских очаровали поданных

VOICE
От балета до полдэнса От балета до полдэнса

Танцы помогают прийти в форму и благоприятно влияют на ментальное здоровье

Здоровье
Как первая леди Бетти Форд боролась с сексизмом, стигматизацией рака и алкоголизмом Как первая леди Бетти Форд боролась с сексизмом, стигматизацией рака и алкоголизмом

Рассказываем о судьбе женщины, которая поменяла правила игры в Белом доме

Forbes
Анна Старшенбаум: «Я люблю жизнь. Мне очень многое в ней нравится» Анна Старшенбаум: «Я люблю жизнь. Мне очень многое в ней нравится»

Анну Старшенбаум называют «ангелом с детским взглядом»

Здоровье
Что такое осознанность и как ее развить: 5 простых упражнений Что такое осознанность и как ее развить: 5 простых упражнений

Что скрывается за модным словом «осознанность»? И как она может нас изменить?

Psychologies
Открыть в приложении