Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Певчие избранники России»: что мы знаем о дроздах — обитателях лесов и городов «Певчие избранники России»: что мы знаем о дроздах — обитателях лесов и городов

У этих прожорливых пернатых, с которыми воюют садоводы, есть немало достоинств

Вокруг света
Вся правда о «марафонах желаний»: почему люди до сих пор в это верят? Вся правда о «марафонах желаний»: почему люди до сих пор в это верят?

Куда ни кинь взгляд в Сети - обязательно наткнешься на очередного гуру

VOICE
«Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри» «Россия: страна, которая хочет быть другой. Двадцать пять лет — взгляд изнутри»

Приватизация и либерализация цен изменила жизнь россиян

N+1
Как настоящая: в MIT научились выращивать мебель из искусственного дерева Как настоящая: в MIT научились выращивать мебель из искусственного дерева

Материал будет расти сразу в форме столешницы или книжной полки

Вокруг света
Развод и утрата: как справиться с последствиями Развод и утрата: как справиться с последствиями

Как утрата влияет на наше психологическое состояние?

VOICE
Кто такая «мертвая» мать Кто такая «мертвая» мать

Кто вырастает рядом с «мертвыми» матерями?

Psychologies
Вопрос дня: как все успевать? Вопрос дня: как все успевать?

Как успевать реализовывать свои амбиции и не забывать про личные интересы?

СНОБ
Как перерабатывают нефть в XXI веке Как перерабатывают нефть в XXI веке

Представить себе сегодняшний мир без нефти невозможно

ТехИнсайдер
Как найти стикеры в Telegram? 5 простых методов Как найти стикеры в Telegram? 5 простых методов

Как найти новые стикеры в Телеграме, чтобы общаться стало еще веселее

CHIP
Летняя читальня и вишни Льва Толстого: 5 секретных садов в центре Москвы Летняя читальня и вишни Льва Толстого: 5 секретных садов в центре Москвы

Старинные сады, чья история связана с важными событиями в жизни столицы

Forbes
Хороший босс в плохие времена. Как управлять людьми, когда в воздухе витает страх Хороший босс в плохие времена. Как управлять людьми, когда в воздухе витает страх

Отрывок из сборника статей «Управление во время кризиса»

Inc.
Почему возникает кровоточивость десен, и что с этим делать Почему возникает кровоточивость десен, и что с этим делать

Видите кровь, когда чистите зубы? Лучше не игнорировать этот симптом

ТехИнсайдер
Ничего лишнего Ничего лишнего

Как стать бьюти-минималистом и не вестись на маркетинговые уловки

Новый очаг
24-летняя индианка женится на самой себе: зачем люди «узаконивают» одиночество? 24-летняя индианка женится на самой себе: зачем люди «узаконивают» одиночество?

В вашей жизни у вас главная роль

Psychologies
12 лучших идей белковых завтраков для похудения: вкусно и сытно 12 лучших идей белковых завтраков для похудения: вкусно и сытно

Идеи завтраков с высоким содержанием белка

VOICE
Надвигается жара: 5 вещей, которые нужно знать водителям Надвигается жара: 5 вещей, которые нужно знать водителям

Как палящее солнце влияет на водителей и чего стоит опасаться в жару

РБК
Как построить коммунизм: почему Сталин хотел ввести 5-часовой рабочий день Как построить коммунизм: почему Сталин хотел ввести 5-часовой рабочий день

Почему Сталин хотел сократить трудовой день до пяти часов?

VOICE
«Я больше никогда не женюсь»: разведенные мужчины против брака? «Я больше никогда не женюсь»: разведенные мужчины против брака?

Почему одни женятся снова, а другие остаются холостяками?

Psychologies
После расставания: работа над ошибками После расставания: работа над ошибками

Как беречь то, что так дорого?

Psychologies
Комары Комары

Лету радуются все. В том числе такие кусачие насекомые, как комары

Здоровье
Археологи нашли в Паленке отрубленную каменную голову молодого бога кукурузы Археологи нашли в Паленке отрубленную каменную голову молодого бога кукурузы

Археологи обнаружили свидетельство ритуала, совершенного около 1300 лет назад

N+1
Мертвые лошади и запрет на почесывание: самые абсурдные правила дорожного движения в Северной и Южной Америке Мертвые лошади и запрет на почесывание: самые абсурдные правила дорожного движения в Северной и Южной Америке

Иногда правила дорожного движения не имеют никакого смысла

ТехИнсайдер
Как распознать тирана в отношениях: как они ведут себя в семье Как распознать тирана в отношениях: как они ведут себя в семье

Психолог назвала признаки домашнего тирана и рассказала, как избежать опасности

Psychologies
«Чучело» в 2022 году: 3 причины посмотреть «Невидимый мир» «Чучело» в 2022 году: 3 причины посмотреть «Невидимый мир»

Чем примечателен «Невидимый мир» Лауры Вандель?

Psychologies
Счастливые молодожены: опубликованы первые свадебные фото Бритни Спирс и Сэма Асгари Счастливые молодожены: опубликованы первые свадебные фото Бритни Спирс и Сэма Асгари

Сэм Асгари и Бритни Спирс стали мужем и женой

VOICE
Алкомаркеты пустые, проезд в метро — 6 рублей: впечатления россиянина от жизни в Ташкенте Алкомаркеты пустые, проезд в метро — 6 рублей: впечатления россиянина от жизни в Ташкенте

Переехавший из Новосибирска рассказал, чем живет среднеазиатский мегаполис

Вокруг света
Древнейшие останки домашних кур обнаружили в Таиланде Древнейшие останки домашних кур обнаружили в Таиланде

Археологи разобрались в процессе одомашнивания кур

N+1
Труба, валторна и фрак Труба, валторна и фрак

Как важными свидетелями событий военного времени становятся личные вещи

Дилетант
Антарктике ученые нашли «бактерию-супергероя» Антарктике ученые нашли «бактерию-супергероя»

Перед этим микроорганизмом пасуют все антибиотики

Вокруг света
«Что у вас за план, мистер Фикс?» Почему в СССР сократили мультфильм «80 дней вокруг света» «Что у вас за план, мистер Фикс?» Почему в СССР сократили мультфильм «80 дней вокруг света»

От 16 серий мультфильма «80 дней вокруг света» оставили лишь 11. Но почему?

VOICE
Открыть в приложении