Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему мужчине легче похудеть, чем женщине? Дело в гормонах, и вот как они мешают сбросить вес Почему мужчине легче похудеть, чем женщине? Дело в гормонах, и вот как они мешают сбросить вес

Ученые провели эксперимент и узнали, почему мужчины худеют быстрее женщин

Вокруг света
Зачем платить по QR-коду и насколько это безопасно: новый способ совершать покупки Зачем платить по QR-коду и насколько это безопасно: новый способ совершать покупки

Как и зачем платить по QR-коду?

ТехИнсайдер
Больше, чем орган слуха: насколько важны наши уши Больше, чем орган слуха: насколько важны наши уши

Как работают наши уши и какое влияние они оказали на развитие мировой культуры

Правила жизни
Мусорное искусство Мусорное искусство

Инсталляции, созданные из мусора, напоминают о глобальной проблеме Земли

ТехИнсайдер
Автомобиль для королей, рэперов и миллиардеров: 119 лет истории Rolls-Royce Автомобиль для королей, рэперов и миллиардеров: 119 лет истории Rolls-Royce

Rolls-Royce: история, смысл шильдика на капоте и образ владельца сквозь время

Правила жизни
Любовь пройдет, искусство тщетно: «Ускользающая красота» выходит в повторный прокат Любовь пройдет, искусство тщетно: «Ускользающая красота» выходит в повторный прокат

Почему фильм «Ускользающая красота» Бернардо Бертолуччи стал настоящей классикой

Forbes
Гид под модным джинсам Кендалл Дженнер - принцессы стритстайла Гид под модным джинсам Кендалл Дженнер - принцессы стритстайла

В джинсах мисс Кендалл Дженнер точно знает толк

VOICE
«Меню Рональда»: как гватемальская домохозяйка придумала Happy Meal для McDonald’s «Меню Рональда»: как гватемальская домохозяйка придумала Happy Meal для McDonald’s

Авторство Happy Meal приписывают маркетологам компании, но его придумали не они

Forbes
Что нельзя говорить инспектору ГИБДД: откровения полицейских Что нельзя говорить инспектору ГИБДД: откровения полицейских

Инспекторы ГИБДД объяснили, как водителям быстрее пройти проверку

РБК
«Заходишь в вагон, а там 200 омоновцев стоит» «Заходишь в вагон, а там 200 омоновцев стоит»

Руслан Федотов о жизни московской подземки в своем фильме «Куда мы едем?»

Weekend
Главный враг осетров – это не плотины, а браконьеры: немного интересных фактов про черную икру Главный враг осетров – это не плотины, а браконьеры: немного интересных фактов про черную икру

Покупая черную икру у официальных продавцов, вы не наносите ущерба осетрам

ТехИнсайдер
Изжога, диабет и еще 4 проблемы со здоровьем, превращающие пиво в яд Изжога, диабет и еще 4 проблемы со здоровьем, превращающие пиво в яд

6 проблем со здоровьем, при которых стоит отказаться от пива

Psychologies
10AGE 10AGE

Рэпер 10AGE взрывает чарты каждым новым треком и сам режиссирует свои клипы

Собака.ru
История одной вещи: железный конструктор, заменявший советским детям Lego История одной вещи: железный конструктор, заменявший советским детям Lego

История железного конструктора, который до сих пор вызывает приятную ностальгию

Правила жизни
Что такое параллельный импорт и как он работает? Что такое параллельный импорт и как он работает?

Что такое параллельный импорт, в чем его плюсы и минусы?

Правила жизни
Оранжевая луна Сатурна Оранжевая луна Сатурна

Мир, где оранжевый туман размывает очертания смуглых гор цвета горького шоколада

Наука и жизнь
Как развить самодисциплину: японские правила жизни Как развить самодисциплину: японские правила жизни

Как самодисциплина помогает японцам справляться с жизненными трудностями?

Psychologies
«Разведчики внешних планет»: история «Пионеров» и «Вояджеров» «Разведчики внешних планет»: история «Пионеров» и «Вояджеров»

Фрагмент из книги «Разведчики внешних планет», посвященным загадке «Пионеров»

N+1
Жизнь после развода: как стать самодостаточным мужчиной и хорошим отцом Жизнь после развода: как стать самодостаточным мужчиной и хорошим отцом

Развод может стать настоящим испытанием на прочность не только для женщины

Forbes
Пойманный в Камбодже скат оказался крупнейшей пресноводной рыбой Пойманный в Камбодже скат оказался крупнейшей пресноводной рыбой

Рыбак поймал в реке Меконг гигантского ската с длиной тела около четырех метров

N+1
Как нумерология помогает найти свой жизненный путь Как нумерология помогает найти свой жизненный путь

Значение нумерологии в жизни людей нельзя недооценивать

VOICE
Нетворкинг и устойчивость: кому нужны специальные женские программы MBA Нетворкинг и устойчивость: кому нужны специальные женские программы MBA

Женщины стали чаще получать степень MBA

Forbes
«Где стол был яств, там гроб стоит»: как в «Опасных связях» мертвое вытесняет живое «Где стол был яств, там гроб стоит»: как в «Опасных связях» мертвое вытесняет живое

Спектакль «Опасные связи» — один большой натюрморт, где все пожирают друг друга

Forbes
Максим Винарский Максим Винарский

Биолог Максим Винарский выпустил книгу о последнем общем предке всех организмов

Собака.ru
Виктория Портфолио Виктория Портфолио

Блогер-феномен Виктория Портфолио сделала из себя новое медиа

Собака.ru
Физики поймали в магнитооптическую ловушку многоатомные молекулы Физики поймали в магнитооптическую ловушку многоатомные молекулы

Первая успешная попытка захвата многоатомных молекул в магнитооптическую ловушку

N+1
Культовые автомобили стран соцлагеря Культовые автомобили стран соцлагеря

Достижения социалистической автомобильной промышленности

Maxim
Иностранные языки и мастерство коммуникации: как и чему училась Клеопатра Иностранные языки и мастерство коммуникации: как и чему училась Клеопатра

Отрывок из книги «Клеопатра: Жизнь. Больше чем биография»

Forbes
Белые медведи с юго-востока Гренландии из-за нехватки морского льда перешли на пресный Белые медведи с юго-востока Гренландии из-за нехватки морского льда перешли на пресный

Как белые медведи приспосабливаются к глобальному потеплению?

N+1
Жираф и манна небесная Жираф и манна небесная

Интрига этой картины связана с одним из центральных персонажей полотна — жирафом

Дилетант
Открыть в приложении