На их странице в «Фейсбуке» – счастливые лица. Мама и папа, красивые дочери. Не сразу понимаешь, что не так. Юлия Бородулькина, мама ребенка с наследственным заболеванием, рассказывает, как живет их семья и в чем им повезло.

Домашний Очаг

Семья / Отношения / Реальная история

На одном дыхании

На их странице в «Фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена)» – счастливые лица. Мама и папа, красивые дочери. Не сразу понимаешь, что не так. Юлия Бородулькина, мама ребенка с наследственным заболеванием, рассказывает, как живет их семья и в чем им повезло.

Жизнь расцветала

Маленькой девочкой будущего мужа я себе представляла высоким блондином с голубыми глазами – в общем, принцем. А когда пришло время, влюбилась в жгучего брюнета. Единственное, с чем угадала, доброта избранника, любовь к детям. Потому что я хотела именно такого – заботливого, внимательного мужа и отца, как Костя. Он очень любит дочек, участвует во всех сферах их жизни, можно с любой просьбой обратиться, он приложит все усилия, чтобы все устроить и сделать наилучшим образом.

Познакомились с Костей, столкнувшись на лестничной площадке. Он приехал в Москву из Белоруссии и снимал квартиру в моем доме. Мама к нашей дружбе относилась подозрительно, переживала. Но Костя постепенно заслужил ее доверие. Я окончила медицинский университет, мы поженились. Все было замечательно: муж – талантливый бизнесмен, есть достаток, купили квартиру, наступила долгожданная беременность, жизнь расцветала красками, в общем, все земные блага в руках.

Катя родилась в срок, но роды были затяжные, с гипоксией. В реанимации при роддоме она провела неделю, потом – в отделении патологии новорожденных. И вот все плохое позади, у нас торжественная выписка со здоровым младенцем на руках. Первые полгода все было замечательно, дочь рано начала реагировать на нас, улыбаться, развитие было в полном порядке.

После шести месяцев я стала переживать, что ребенок как-то неуверенно сидит. В семь месяцев она еще сама не садилась, в восемь – не могла стоять без поддержки... Неврологи говорили: подождите, она наверстает. Мама, врач-терапевт, тоже успокаивала. Забеспокоились все только ближе к году. В это время я уже знала, что беременна вторым ребенком. Спустя девять месяцев появилась на свет Соня – подарок свыше, наш лучик света. Хорошо, что вторая беременность наступила в безоблачное время, когда мы еще не осознали, что здоровью Кати угрожает серьезная проблема. Чуть помедлив с продолжением рода, думаю, мы бы этот вопрос отложили на долгое время или на совсем.

Мы, конечно, надеемся

Кате ставили различные диагнозы. После бесчисленных изнурительных исследований перечень сузился до одного – врожденная мышечная дистрофия. Но оставалась нерешенная проблема – уточнить ее тип. Это важно, так как у каждого из вариантов есть свои особенности, различная скорость прогрессирования, прогноз, а также способ наследования, что необходимо знать для планирования последующих беременностей. Для нас наступило тяжелое время. Видно, что ребенок серьезно болен, но мы не знаем точно, что с ним, разрываемся по консультациям, они ни к чему не приводят, за все надо платить... А еще во время визитов к врачам Катя уставала, начинала нервничать, и врачи думали, что есть проблемы с психикой, не могли ребенка показать в обычной спокойной обстановке.

Многие мужчины не выдерживают подобных трудностей

Тогда Костя сказал: давай делать сайт. Мы разместили на нем результаты всех обследований, фото и видеоролики, по которым легко было сложить воедино картину. Например, было видео, где я просила дочь выполнить то или иное движение. Катя это делала, и было видно, как именно проявляет себя заболевание. Идея сработала: когда Кате было четыре года, английский невролог, изучив материалы с сайта, предположил тип дистрофии, который мы и подтвердили ДНК-диагностикой. Так, спустя несколько лет, был поставлен точный диагноз – врожденная ламин-связанная мышечная дистрофия.

На сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить заболевание дочери, но ведутся исследования и разработки, и мы, конечно, верим и надеемся. При нашей форме наиболее сильно страдают мышцы шеи и верхнего плечевого пояса, с них и начинает проявлять себя заболевание. Помню, даем маленькой Катюше баранку, а она не может руку поднять ко рту, только голову к баранке опускает, чтобы откусить.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смайлик Саша Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний Очаг
10 неожиданных вопросов Кате Гусевой 10 неожиданных вопросов Кате Гусевой

Расспросили королеву ремиксов Катю Гусеву о вере в приметы и любви к собакам

VOICE
Вячеслав Фетисов: «Пятьдесят процентов моего успеха — моя жена» Вячеслав Фетисов: «Пятьдесят процентов моего успеха — моя жена»

То, что ей пришлось пережить со мной, мало какая жена выдержит!

Коллекция. Караван историй
Мурат Абулкатинов: Не надо пытаться быть больше, чем ты есть Мурат Абулкатинов: Не надо пытаться быть больше, чем ты есть

Режиссер Мурат Абулкатинов — о том, что ему нравится в шекспировской драматургии

Ведомости
Через санкции к росту Через санкции к росту

Как российская экономика ищет способы сотрудничества с глобальными игроками

Эксперт
Нестор Энгельке Нестор Энгельке

Нестор Энгельке внес топоропись в энциклопедию современного искусства

Собака.ru
Буль-буль Буль-буль

Фантастический рассказ Владислава Кулигина «Буль-буль»

Знание – сила
Кнут Гамсун Кнут Гамсун

Кнут Гамсун говорил от имени нации и тем сильно её скомпрометировал

Дилетант
Вот оно какое, наше лето Вот оно какое, наше лето

Чем занять ребенка на даче: советы для детей любого возраста

Лиза
Медвежий угол Медвежий угол

Как оргкомитет московской Олимпиады-80 зарабатывал – рубли и валюту

Ведомости
Мошенники делают ставки Мошенники делают ставки

Как мошенники используют аккаунты граждан в букмекерских конторах

Ведомости
Главное – остаться незамеченным Главное – остаться незамеченным

В чем состоит военная (а возможно, и не только) хитрость стелс-технологии?

Наука и техника
Сеньоры на потоке Сеньоры на потоке

Зачем Минцифры запускает новые программы подготовки IT-кадров

Ведомости
Дорогой инноваций Дорогой инноваций

Что изменит высокоскоростная магистраль Москва — Санкт-Петербург

Эксперт
Весна императора Весна императора

Цезарь — политик-хищник, с чьим именем неотрывно связана Римская империя

Знание – сила
Банки на передовой Банки на передовой

Как работала финансовая система СССР во время войны

Эксперт
Пифагор, или Теорема с одним неизвестным Пифагор, или Теорема с одним неизвестным

«Нет ни одной детали в жизни Пифагора, которая не была бы опровергнута»

Дилетант
Культура всегда со страной Культура всегда со страной

Разговор с директором Эрмитажа о роли, которую играют сейчас музеи

Знание – сила
Денис Власенко: «Все-таки мир не черно-белый» Денис Власенко: «Все-таки мир не черно-белый»

Денис Власенко о «супергеройских» ролях и о том, каково это в возрастном гриме

Ведомости
История в фасадах История в фасадах

Число объектов культурного наследия в столице растет

Ведомости
Из портов на биржу Из портов на биржу

Угольщики стремятся расширить сбыт на внутреннем рынке на фоне падения экспорта

Ведомости
Рабби Давид из люфтваффе Рабби Давид из люфтваффе

В 2019 году Бундестаг одобрил введение в Германии военного раввината

Дилетант
Сделать посетителя немного исследователем Сделать посетителя немного исследователем

Что отличает современные музеи? Открытость и исследовательский подход

Знание – сила
Традиционная стабильность Традиционная стабильность

Какое место в энергетике будущего будут занимать уголь, нефть и газ

Ведомости
Установка для очистки отработанных масел УОМ-3М(100) Установка для очистки отработанных масел УОМ-3М(100)

Как установка УОМ-3М(100) очищает отработанное моторное масло

Наука и техника
«Мы уже не живем в своей колыбели» «Мы уже не живем в своей колыбели»

Чем дышит и живет Институт космических исследований РАН?

Знание – сила
Автономный шестилапый робот «MICROBRO» Автономный шестилапый робот «MICROBRO»

Как создать ровер, который сам везет ваш багаж туда, куда вам нужно?

Наука и техника
Американские горки Американские горки

Группа БКС возобновила торги американскими бумагами через свой инвестбанк

Ведомости
Музей как увлечение Музей как увлечение

Единственный в своем роде: музей при Институте космических исследований РАН

Знание – сила
Вяземские Вяземские

Происходивший от Рюрика княжеский род Вяземских известен ещё со Средневековья

Дилетант
Открыть в приложении