Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Неофициальные шестидесятые: от СМОГа до «ахматовских сирот» Неофициальные шестидесятые: от СМОГа до «ахматовских сирот»

Неофициальная поэзия 1960-х: поэтические содружества и авторы-одиночки

Полка
Дар вулкана Дар вулкана

Крупнейшее месторождение, сформированное вулканом

Популярная механика
Кокни пацана Кокни пацана

«Джентльмены»: образцовый Гай Ричи в восьми сериях

Weekend
Операция «Антимозг» Операция «Антимозг»

О вреде умственного напряжения и творческой пользе бездумного существования

Maxim
Андрей Михайлов: «Эволюция людей похожа на одомашнивание самих себя» Андрей Михайлов: «Эволюция людей похожа на одомашнивание самих себя»

Футуролог Андрей Михайлов — о влиянии технологий на человеческие привычки

РБК
Хороший тон Хороший тон

Как добиться эффекта идеально гладкой сияющей кожи с помощью тональных средств

Лиза
Старикам везде у нас почет Старикам везде у нас почет

Самые уважаемые автомобильные марки в современной России

Автопилот
Как выбрать складной стол для пикников: 5 важных правил и еще 5 полезных нюансов Как выбрать складной стол для пикников: 5 важных правил и еще 5 полезных нюансов

Собрали все параметры складных столов для пикников, имеющие значение

ТехИнсайдер
Что строили на месте терактов и крупных трагедий в России и мире Что строили на месте терактов и крупных трагедий в России и мире

Что раньше строили на месте крупных трагедий в России и мире

СНОБ
Два аспида не поделили червягу Два аспида не поделили червягу

Исследователи стали свидетелями битвы за добычу между двумя коралловыми аспидами

N+1
Парус, лыжи, кошки, спиннинг… Парус, лыжи, кошки, спиннинг…

В кратер вулкана на лыжах и неделя «вне зоны действия сети»

Вокруг света
6 простых правил, которые сделают тебя стройной к летнему сезону 6 простых правил, которые сделают тебя стройной к летнему сезону

Как терять вес, получая удовольствие от процесса?

VOICE
Главная роль Кэтрин Зета-Джонс Главная роль Кэтрин Зета-Джонс

Свою главную и самую сложную роль она играет не на сцене или в кино, а в жизни

Караван историй
Дух свободы Дух свободы

Подчеркнуто мужское пространство со своей неповторимой атмосферой и харизмой

SALON-Interior
Что лучше, открыть окно или включить кондиционер? Что лучше, открыть окно или включить кондиционер?

Казалось бы, зачем использовать кондиционер, если можно опустить окно...

4x4 Club
2 причины, почему нарциссы всегда возвращаются 2 причины, почему нарциссы всегда возвращаются

Зачем нарциссы возвращаются к своим бывшим снова и снова?

Psychologies
Что опытные велосипедисты делают иначе, чем все остальные: 10 полезных навыков Что опытные велосипедисты делают иначе, чем все остальные: 10 полезных навыков

Несколько привычек опытных велосипедистов, делающие поездки легче

ТехИнсайдер
Ню и автор Ню и автор

«Обнаженная муза Пьера Боннара»: бесхитростный байопик художника

Weekend
AR и VR в играх: почему самая ожидаемая революция в индустрии гейминга провалилась AR и VR в играх: почему самая ожидаемая революция в индустрии гейминга провалилась

Почему революция виртуальной и дополненной реальности не свершилась?

Forbes
Никого не джалло Никого не джалло

«Красные комнаты»: барочный канадский хоррор об убийствах в даркнете

Weekend
Как управлять телевизором с помощью Алисы Как управлять телевизором с помощью Алисы

Как настроить пульт и каналы на телевизоре для управления Алисой

Цифровой океан
Чек-лист тревожного человека: как понять, что тебе нужна помощь Чек-лист тревожного человека: как понять, что тебе нужна помощь

Как понять, что твоя тревожность уже вышла за рамки нормальной реакции

VOICE
Морское спокойствие Морское спокойствие

Виды на Персидский залив напрямую повлияли на выбор стилистики квартиры

SALON-Interior
«Большой стиль» советской поэзии и его кризис «Большой стиль» советской поэзии и его кризис

Советская поэзия 1930–50-х: соцреализм и поколение фронтовиков

Полка
Синдром тетки Синдром тетки

Когда нудная тетка начинает брать верх над прекраснодушной принцессой

Добрые советы
Кокаин, связь с мафией и удар стулом: за что известные футболисты попадали в тюрьму Кокаин, связь с мафией и удар стулом: за что известные футболисты попадали в тюрьму

Самые известные истории футболистов, попадавших в тюрьму

Forbes
По следам первопроходцев По следам первопроходцев

Следы эпохи Великих географических открытий – во всей нашей жизни

Вокруг света
Человек гейдельбергский получил стрессовый перелом около 300 тысяч лет назад Человек гейдельбергский получил стрессовый перелом около 300 тысяч лет назад

Палеоантропологи исследовали вторую плюсневую кость памятника Седия-дель-Дьяволо

N+1
«Не Диснейленд, а тематический парк на русских национальных кодах» «Не Диснейленд, а тематический парк на русских национальных кодах»

Можно ли создать прибыльный тематический парк в России?

Монокль
Открыть в приложении