Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Эпиляция и депиляция: что можно и нельзя во время беременности Эпиляция и депиляция: что можно и нельзя во время беременности

Какие методы эпиляции и депиляции можно использовать во время беременности?

9 месяцев
8 вопросов, чтобы найти свое предназначение 8 вопросов, чтобы найти свое предназначение

Предназначение — не миф, не обет, не одна дорога навсегда

Psychologies
Как можно укрепить колени, уменьшить их скованность и ломоту с возрастом Как можно укрепить колени, уменьшить их скованность и ломоту с возрастом

Атрофия особенно сильно сказывается на коленях. Почему?

ТехИнсайдер
Полярник на Луне Полярник на Луне

Российские ученые готовят новый поход в суровые края близ полюса... лунного

Популярная механика
Летают ли авиалайнеры над Северным полюсом: да, и это стоит сделать хотя бы раз в жизни Летают ли авиалайнеры над Северным полюсом: да, и это стоит сделать хотя бы раз в жизни

Почему летать через Северный полюс до сих пор рискованно

ТехИнсайдер
Утки, черепашки и луна в матроске Утки, черепашки и луна в матроске

Ради них дети и подростки девяностых могли проснуться рано утром в выходные?

Лиза
Землянин на Марсе. Вспоминаем жизнь и творчество Рэя Брэдбери к его 100-летнему юбилею Землянин на Марсе. Вспоминаем жизнь и творчество Рэя Брэдбери к его 100-летнему юбилею

По случаю 100-летия Рэя Брэдбери вспоминаем его творческое наследие

Esquire
11 полнометражных фильмов Кристофера Нолана (включая 11 полнометражных фильмов Кристофера Нолана (включая

Нелинейное повествование о самых знаковых картинах Кристофера Нолана

Esquire
Новая жизнь — или нет? Что не так с программами модных брендов по переработке одежды Новая жизнь — или нет? Что не так с программами модных брендов по переработке одежды

О том, как модная индустрия вредит экологии

Esquire
Проклятие или случайность? Актеры, которые умерли после съемок в фильмах ужасов Проклятие или случайность? Актеры, которые умерли после съемок в фильмах ужасов

Герои нашего материала погибли вскоре после завершения съемок

Cosmopolitan
А теперь “горбатый”: малоизвестные факты о первом “Запорожце” А теперь “горбатый”: малоизвестные факты о первом “Запорожце”

Сколько же насмешек за свою жизнь выслушал многострадальный ЗАЗ-965!

Популярная механика
Что такое поколения истребителей и откуда это понятие взялось Что такое поколения истребителей и откуда это понятие взялось

Почему среди специалистов в авиационной отрасли нет единого стандарта?

Популярная механика
8 болезней, при которых не дадут справку на права 8 болезней, при которых не дадут справку на права

Полный список болезней, из-за которых не выдают водительские права

РБК
Скоропостижный привод: 5 вопросов к обновленному Mitsubishi Outlander Скоропостижный привод: 5 вопросов к обновленному Mitsubishi Outlander

Что изменилось в самой популярной модели Mitsubishi в России

РБК
Как стать спокойнее и уравновешеннее: руководство для тех, кто хочет познать дзен Как стать спокойнее и уравновешеннее: руководство для тех, кто хочет познать дзен

Со стрессом нужно уметь бороться. Как это делать правильно — читай в материале

Playboy
Переключи режим! Переключи режим!

Что такое интерливинг и как это помогает усваивать знания в два раза быстрее

Лиза
4 из 5 предпринимателей в России заметили, что эффективность их команд упала на удаленке. Почему так вышло — и что с этим делать 4 из 5 предпринимателей в России заметили, что эффективность их команд упала на удаленке. Почему так вышло — и что с этим делать

Почему сотрудники, перешедшие на удаленку, значительно потеряли в продуктивности

Inc.
«Из меня сделали доктора Зло»: бывший «мебельный король» Сергей Зуев про захват своего бизнеса, дело «Трех китов» и войну спецслужб вокруг него «Из меня сделали доктора Зло»: бывший «мебельный король» Сергей Зуев про захват своего бизнеса, дело «Трех китов» и войну спецслужб вокруг него

Интервью с известным по делу «Трех китов» предпринимателем Сергеем Зуевым

Forbes
Одна вокруг света: спасение собаки и развод на деньги в Непале Одна вокруг света: спасение собаки и развод на деньги в Непале

84-я серия о кругосветном путешествии Ирины Сидоренко и ее собаки Греты

Forbes
6 советских мультфильмов, запрещенных в СССР 6 советских мультфильмов, запрещенных в СССР

Чем советскому мультипликационному начальству не угодили мультики?

Maxim
Жуки — красавцы Жуки — красавцы

Бронзовики, осы-блестянки и другие сказочно красивые насекомые

Наука и жизнь
Что такое кроссфит? Полный гайд для новичков Что такое кроссфит? Полный гайд для новичков

Что такое кроссфит, как выглядят тренировки, и что необходимо для занятий?

Playboy
Робот-колоноскоп с камерой и щипцами прополз по свиному кишечнику Робот-колоноскоп с камерой и щипцами прополз по свиному кишечнику

Американские инженеры создали самоходного робота для эндоскопии

N+1
На Большом адронном коллайдере в столкновении фотонов родились W-бозоны На Большом адронном коллайдере в столкновении фотонов родились W-бозоны

Физики открыли новые возможности для исследования электрослабого взаимодействия

N+1
Пассивный ИК-визор различил «цвета» Пассивный ИК-визор различил «цвета»

Ученые сделали инфракрасный визор ближнего диапазона

N+1
От каких вещей в доме стоит избавиться, чтобы не потерять любовь? От каких вещей в доме стоит избавиться, чтобы не потерять любовь?

Могут ли вещи разрушить отношения?

Psychologies
Как отрастить брови в домашних условиях Как отрастить брови в домашних условиях

Пора тонких бровей-ниточек давно прошла, сегодня в моде естественность!

Cosmopolitan
Школа невест Третьего рейха: как нацисты воспитывали безупречных жен Школа невест Третьего рейха: как нацисты воспитывали безупречных жен

"Инкубатор идеальных нацистских жен" - школы невест

Cosmopolitan
Пойти новым путем и не дать страху вас остановить: 10 советов Пойти новым путем и не дать страху вас остановить: 10 советов

Где нам взять вдохновение, чтобы воплотить задуманное в жизнь?

Psychologies
«Не ясно, зачем целенаправленно убивают мелкий бизнес»: кто стал жертвой реформы жилищного строительства «Не ясно, зачем целенаправленно убивают мелкий бизнес»: кто стал жертвой реформы жилищного строительства

Переход на эскроу-счета существенно сократил численность небольших застройщиков

Forbes
Открыть в приложении