Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что едят беременные? Секреты сбалансированного питания Что едят беременные? Секреты сбалансированного питания

Как питаться при беременности, чтобы меню было полезно для всех

9 месяцев
Как прославились Гудков, Маркони и Поперечный: всё о самых смешных парнях страны Как прославились Гудков, Маркони и Поперечный: всё о самых смешных парнях страны

О самых перспективных и смешных парнях страны

Cosmopolitan
Могут ли месячные пропасть или начаться раньше из-за стресса Могут ли месячные пропасть или начаться раньше из-за стресса

Могут ли месячные не прийти или начаться раньше из-за стресса?

Psychologies
Виртуальная реальность Михаила Прохорова: чем занимается VR-проект Sensorium Виртуальная реальность Михаила Прохорова: чем занимается VR-проект Sensorium

Развлекательная VR-платформа с игровыми механиками Sensorium

VC.RU
Сколько посадок самолета выдерживают шины и почему авиакомпании никогда их не покупают Сколько посадок самолета выдерживают шины и почему авиакомпании никогда их не покупают

Как устроены шины для самолетов и почему они так быстро изнашиваются

Maxim
Cамые быстрые машины 2020 года — от Tesla Roadster до Devel Sixteen Cамые быстрые машины 2020 года — от Tesla Roadster до Devel Sixteen

Эти тачки способны на многое

Playboy
Почему мы устаем от Zoom? Почему мы устаем от Zoom?

Zoom-усталость: что думают об этом психологи?

Psychologies
Пора двигаться дальше: почему традиционному бизнесу необходима цифровизация и как её начать? Пора двигаться дальше: почему традиционному бизнесу необходима цифровизация и как её начать?

Какие сложности могут возникать в процессе цифровизации бизнеса?

Inc.
В ожидании самого богатого поколения: как спорт изменят зумеры и дети миллениалов В ожидании самого богатого поколения: как спорт изменят зумеры и дети миллениалов

Как спортивные клубы и бренды привлекают «поколение Z»

Forbes
6 самых частых травм, которые подстерегают бегунов (если стараться, их можно избежать) 6 самых частых травм, которые подстерегают бегунов (если стараться, их можно избежать)

Какие травмы можно получить, занимаясь бегом?

Playboy
Вяленые помидоры на зиму: как сделать их дома в духовке - пошаговый рецепт Вяленые помидоры на зиму: как сделать их дома в духовке - пошаговый рецепт

Вялеными томатами ты будешь поражать гостей весь год!

Cosmopolitan
Правила жизни Коко Шанель Правила жизни Коко Шанель

Правила жизни создательницы маленького черного платья Коко Шанель

Esquire
Совет от Cosmo: что делать, если начальник позволяет себе на тебя кричать Совет от Cosmo: что делать, если начальник позволяет себе на тебя кричать

Как разобраться с шефом-самодуром?

Cosmopolitan
Жизнь на Марсе: как могут выглядеть будущие колонии на Красной планете Жизнь на Марсе: как могут выглядеть будущие колонии на Красной планете

С каждым годом Марс становится все ближе

Популярная механика
«Физика повседневности. От мыльных пузырей до квантовых технологий» «Физика повседневности. От мыльных пузырей до квантовых технологий»

История изучения гелия и его необычные свойства

N+1
Парочка со стулом: с чем Кокорин и Мамаев отправились в историю из здания суда Парочка со стулом: с чем Кокорин и Мамаев отправились в историю из здания суда

В истории спорта они останутся как метатели стульев и уличные боксеры

Forbes
Дизайн поведения: самый простой способ менять привычки Дизайн поведения: самый простой способ менять привычки

Что такое дизайн поведения? Давайте разберемся вместе

Reminder
Знакомство с самим собой Знакомство с самим собой

Арман Давлетяров: три составляющих счастья

OK!

Глава нового романа Виктора Пелевина под названием Desology

Esquire
«Мы не смогли сказать старшему сыну, что у его братишки рак» «Мы не смогли сказать старшему сыну, что у его братишки рак»

Как правильно вести себя, если у одного из детей нашли страшное заболевание?

Psychologies
Как отличить восстановленный айфон от нового Как отличить восстановленный айфон от нового

Главные отличия восстановленного айфона от нового устройства или подделки

CHIP
Презентация ключа на банке, игра Pepsi Invaders и Санта-Клаус: заметные рекламные кампании Coca-Cola в 20 веке Презентация ключа на банке, игра Pepsi Invaders и Санта-Клаус: заметные рекламные кампании Coca-Cola в 20 веке

Неординарные рекламные стратегии для продвижения бренда Coca-Cola в ХХ веке

VC.RU
Ушла и говорю Ушла и говорю

Василий Корецкий о пьяных разговорах и одиноком котике в новом фильме Хон Сан-су

Weekend
Машинки для стрижки волос: рейтинг лучших в 2020 году Машинки для стрижки волос: рейтинг лучших в 2020 году

Как сделать стрижку дома? Несколько оптимальных моделей для разных случаев

CHIP
«Будет президент утка-инвалид»: сможет ли Лукашенко сохранить теперь власть «Будет президент утка-инвалид»: сможет ли Лукашенко сохранить теперь власть

Позиции Лукашенко сильно пошатнулись

Forbes
Рециркуляция и закрытые окна очистили воздух в машине от 80 процентов вредных частиц Рециркуляция и закрытые окна очистили воздух в машине от 80 процентов вредных частиц

Стоит ли открывать окна автомобилей во время поездки?

N+1
У вас было трудное детство? Вопрос дня У вас было трудное детство? Вопрос дня

Влияет ли трудное детство руководителя на взаимоотношения в коллективе?

СНОБ
Беременные самцы морских коньков подкормили зародышей Беременные самцы морских коньков подкормили зародышей

Австралийские биологи нашли первые экспериментальные свидетельства патротрофии

N+1
Глава Роскультцентра Марина Абрамова об экономике будущего и о том, как привить ее в России Глава Роскультцентра Марина Абрамова об экономике будущего и о том, как привить ее в России

Как в стране вышек и труб привить любовь к экономике будущего?

СНОБ
Павел Дуров Павел Дуров

Правила жизни Павла Дурова

Esquire
Открыть в приложении