Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему мясо нельзя с хлебом, а кофе с молоком, или Что мешает усвоению питательных веществ? Почему мясо нельзя с хлебом, а кофе с молоком, или Что мешает усвоению питательных веществ?

Как избежать дефицитных состояний будущей маме?

9 месяцев
«Сколько фильмов на эти темы нужно снять: 20, 15 или 10? Если честно, я бы не хотел отвечать на этот вопрос» «Сколько фильмов на эти темы нужно снять: 20, 15 или 10? Если честно, я бы не хотел отвечать на этот вопрос»

Иван И. Твердовский о своем фильме, посвященном трагедии «Норд-Оста»

Weekend
Готовимся к лету: как очистить организм без вреда для здоровья Готовимся к лету: как очистить организм без вреда для здоровья

Вместе с экспертом разбираемся в способах безопасного очищения организма

РБК
Что приготовить на завтрак: вкусные рецепты на каждый день Что приготовить на завтрак: вкусные рецепты на каждый день

Для многих завтрак – любимый приём пищи, который задаёт тон всему дню

Cosmopolitan
Почему амбиверты лучшие руководители, чем экстраверты и интроверты Почему амбиверты лучшие руководители, чем экстраверты и интроверты

Кто такие амбиверты и как им стать?

Inc.
Зачем учить английский, если есть онлайн-переводчики? Зачем учить английский, если есть онлайн-переводчики?

Почему нам еще далеко до мира без языковых барьеров

Psychologies
Внутренняя экзотизация Внутренняя экзотизация

Анна Толстова о странной русскости Сергея Чиликова

Weekend
Алексей Морозов: «Люблю крутые виражи» Алексей Морозов: «Люблю крутые виражи»

Мы привыкли видеть Алексея Морозова в ролях сильных, бескомпромиссных парней

Добрые советы
Зачем фейсбуку столько персональных данных Зачем фейсбуку столько персональных данных

Фейсбук запрашивает у пользователей все больше данных

GQ
Взорвавшаяся в Бейруте селитра хранилась в порту шесть лет. Её конфисковали с судна, принадлежавшего россиянину Взорвавшаяся в Бейруте селитра хранилась в порту шесть лет. Её конфисковали с судна, принадлежавшего россиянину

Почему произошел взрыв в Бейруте

TJ
Меняем картридж: какая продукция ударит по карману Меняем картридж: какая продукция ударит по карману

На чем не стоит экономить при обслуживании оргтехники дома и в офисе

Популярная механика
Дельфины – главные сексуальные гиганты Мирового океана Дельфины – главные сексуальные гиганты Мирового океана

Дельфин может превзойти любвеобильную обезьяну бонобо по части спаривания

National Geographic
История Еврейского яра в станице Григорополисская Ставропольского края История Еврейского яра в станице Григорополисская Ставропольского края

РЕК приступил к работе над новым этапом программы «Вернуть достоинство»

СНОБ
По одному сценарию: как и почему умерли Уитни Хьюстон и ее дочь По одному сценарию: как и почему умерли Уитни Хьюстон и ее дочь

Что известно о причинах смерти Уитни Хьюстон и ее дочери

Cosmopolitan
Парочка со стулом: с чем Кокорин и Мамаев отправились в историю из здания суда Парочка со стулом: с чем Кокорин и Мамаев отправились в историю из здания суда

В истории спорта они останутся как метатели стульев и уличные боксеры

Forbes
Кто такие гидроцефалы: жидкий мозг и современная медицина Кто такие гидроцефалы: жидкий мозг и современная медицина

Исследования, с помощью которых можно проследить возникновение гидроцефалии

Популярная механика
Робот-колоноскоп с камерой и щипцами прополз по свиному кишечнику Робот-колоноскоп с камерой и щипцами прополз по свиному кишечнику

Американские инженеры создали самоходного робота для эндоскопии

N+1
Как заниматься спортом правильно: руководство к действию Как заниматься спортом правильно: руководство к действию

Какие физические нагрузки выбрать? Что есть и пить? Почему болят мышцы?

Reminder
Революция сна Революция сна

Как менять свою жизнь ночь за ночью

kiozk originals
Города, которые хотели построить Гитлер и Дисней Города, которые хотели построить Гитлер и Дисней

Самые удивительные нереализованные проекты

Популярная механика
Как новые законы повлияют на развитие блокчейн-технологий и бизнес криптокомпаний в России Как новые законы повлияют на развитие блокчейн-технологий и бизнес криптокомпаний в России

Почему сегодня выгодно выбирать российскую юрисдикцию для запуска стартапов

СНОБ
Война приматов Война приматов

Леса Уганды «сжимаются», и изголодавшиеся обезьяны повадились разорять поля

National Geographic
10 фишек Windows 95, которые мы используем до сих пор 10 фишек Windows 95, которые мы используем до сих пор

Многие решения из Windows 95 стали стандартными для всех последующих ОС

Популярная механика
10 самых маленьких государств в мире и неизвестные факты о них 10 самых маленьких государств в мире и неизвестные факты о них

Интересные факты о десятке микрогосударств нашей планеты в подборке

Популярная механика
8 фактов о фильме «Вспомнить всё» 8 фактов о фильме «Вспомнить всё»

Все самое важное и интересное о культовой фантастике от Пола Верховена

Maxim
Ученые предложили сценарий существования жизни в облаках Венеры Ученые предложили сценарий существования жизни в облаках Венеры

Она должна будет падать вниз и подниматься обратно

N+1
New look и сериал «Mad Men»: Louis Vuitton FW 10, Prada FW 10, Lanvin FW 09, Alexander McQueen FW 09 New look и сериал «Mad Men»: Louis Vuitton FW 10, Prada FW 10, Lanvin FW 09, Alexander McQueen FW 09

Как сериал «Mad Men» повлиял на модную индустрию

Weekend
Дженнифер Лоуренс - 30! Взлеты и падения загадочной блондинки в кино Дженнифер Лоуренс - 30! Взлеты и падения загадочной блондинки в кино

Вспоминаем лучшие и не самые удачные роли Дженнифер Лоуренс

Cosmopolitan
Саркастичный, циничный и токсичный светский хищник: удивительный портрет большого писателя и автора Esquire в фильме «Говорит Трумен Капоте» Саркастичный, циничный и токсичный светский хищник: удивительный портрет большого писателя и автора Esquire в фильме «Говорит Трумен Капоте»

Фильм о том, чему нас может научить печальный пример Трумена Капоте

Esquire
Сезонная аллергия, или поллиноз: симптомы и лечение Сезонная аллергия, или поллиноз: симптомы и лечение

Что делать, если у тебя поллиноз, как облегчить свое состояние и как лечиться

Cosmopolitan
Открыть в приложении