Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 способов лечить кашель при беременности 6 способов лечить кашель при беременности

Как лечить кашель при беременности?

9 месяцев
Конюшни нефтяника, палаты Грозного: малоизвестные места Москвы, которые стоит увидеть Конюшни нефтяника, палаты Грозного: малоизвестные места Москвы, которые стоит увидеть

Малоизвестные места и здания, которые незаслуженно обходят вниманием туристы

Forbes
Глаза водителя: при каком зрении не стоит садиться за руль, даже если врач разрешил Глаза водителя: при каком зрении не стоит садиться за руль, даже если врач разрешил

При каких недостатках зрения стоит добровольно отказаться от вождения?

ТехИнсайдер
Краткая история пульта дистанционного управления Краткая история пульта дистанционного управления

Лень принесла человечеству намного больше прогресса, чем гонки вооружений

Maxim
«Дикое» государство: 7 фактов о жизни на Аляске «Дикое» государство: 7 фактов о жизни на Аляске

Вечная мерзлота, действующие вулканы, множество диких животных — все это Аляска

ТехИнсайдер
Долгожданная игра Microsoft обрадовала критиков и взбесила покупателей Долгожданная игра Microsoft обрадовала критиков и взбесила покупателей

Авиасимулятор Microsoft Flight Simulator вызвал весьма неоднозначную реакцию

Популярная механика
Шестое чувство в отношениях: интуиция или фантазия? Шестое чувство в отношениях: интуиция или фантазия?

Возможно, мы часто принимаем игру воображения за вспышку интуиции

Psychologies
Космический взрыв, который не останавливается 400 лет Космический взрыв, который не останавливается 400 лет

Внутренности сверхновой Кеплера вырываются в космос по сей день

Популярная механика
18 плюс 18 плюс

Днем овощи, вечером мясо — таковы принципы диеты VB6

Добрые советы
Ничем не пахнет: три главных причины потери обоняния Ничем не пахнет: три главных причины потери обоняния

Всё о потере обоняния: причины, лечение, техника безопасности

Cosmopolitan
Без чувств: чек-лист, что делать при потере сознания Без чувств: чек-лист, что делать при потере сознания

Все, что нужно знать о первой помощи при потере сознания

Cosmopolitan
Берегитесь папарацци! Lexus LC500 против Jaguar F-Type Берегитесь папарацци! Lexus LC500 против Jaguar F-Type

Спорткары на каждый день — так вообще бывает?

РБК
Боль в стопе: откуда она берется и как ее избежать Боль в стопе: откуда она берется и как ее избежать

О каких проблемах могут сигнализировать боли в стопах

РБК
Нос с горбинкой, маленькая грудь и еще 6 признаков истинных аристократок Нос с горбинкой, маленькая грудь и еще 6 признаков истинных аристократок

Посмотри: может, ты обладаешь чертами, свойственными когда-то знатным дамам?

Cosmopolitan
Гниющие миллионы: 6 загадочных автомобильных кладбищ Гниющие миллионы: 6 загадочных автомобильных кладбищ

Пробка из военных трофеев в лесу и другие странные места

РБК
7 правил красивого загара: подробный гид, который не даст тебе обжечься 7 правил красивого загара: подробный гид, который не даст тебе обжечься

Как приобрести желанный загар и при этом сохранить красоту и здоровье кожи?

Cosmopolitan
Слишком близко к сердцу. Оскар Хартманн о том, как обойти зоны риска в бизнесе и не выгореть раньше времени Слишком близко к сердцу. Оскар Хартманн о том, как обойти зоны риска в бизнесе и не выгореть раньше времени

Подлинная предпринимательская страсть позволяет двигать бизнес вперед

Forbes
Богемные выходные: Променад по подмосковным усадьбам Богемные выходные: Променад по подмосковным усадьбам

Чтобы насладиться спокойствием и историей, необязательно уезжать далеко

Seasons of life
Дивный водный мир Дивный водный мир

Водный Петербург — это внутренняя империя со своими правителями и активистами

Собака.ru
В чем причина пульсаций далекого облака газа В чем причина пульсаций далекого облака газа

Почему пульсирует непримечательное облако газа?

Популярная механика
Собчак и инста-мамы: 15 блогеров, которые зарабатывают больше всех в Instagram Собчак и инста-мамы: 15 блогеров, которые зарабатывают больше всех в Instagram

Кто больше всего зарабатывает на рекламе в российском Instagram?

Forbes
14 способов борьбы с похмельем от народов мира 14 способов борьбы с похмельем от народов мира

Как справляются с похмельем британцы в разных странах

Maxim
Любопытный – значит успешный Любопытный – значит успешный

Книга о том, как владение информацией позволяет владеть миром

kiozk originals
«Я с ней только из-за детей» и другая ложь моего женатого любовника «Я с ней только из-за детей» и другая ложь моего женатого любовника

Многие женщины попадают в ловушку отношений с несвободным мужчиной

Psychologies
Лекарство или яд: что такое оксибутират натрия Лекарство или яд: что такое оксибутират натрия

Вещество, способное наносить как пользу, так и вред. Оксибутират натрия

Популярная механика
Пациент с поврежденным мозолистым телом увидел правые половины лиц потекшими Пациент с поврежденным мозолистым телом увидел правые половины лиц потекшими

Ученые описали редкий случай нарушения работы мозга

N+1
Самая гадкая должность при дворе английских королей Самая гадкая должность при дворе английских королей

В чем заключались обязанности королевского Камергера стула?

Maxim
Чтение выходного дня: отрывок из биографической саги Карла Уве Кнаусгора «Моя борьба» о том, как на нас влияет поэзия Чтение выходного дня: отрывок из биографической саги Карла Уве Кнаусгора «Моя борьба» о том, как на нас влияет поэзия

Фрагмент саги Карла Уве Кнаусгора «Моя борьба» о поэзии

Esquire
Из спортзала – в больницу Из спортзала – в больницу

От фитнеса до грыжи – один шаг

Здоровье
9 отличных фильмов о тюрьме и заключенных, которые ты, скорее всего, не видел 9 отличных фильмов о тюрьме и заключенных, которые ты, скорее всего, не видел

9 разных по стилистике и тематике, но отличных фильмов о тюрьмах и заключенных!

Maxim
Открыть в приложении