Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

УЗИ на разных сроках беременности УЗИ на разных сроках беременности

Ведение беременности в современных условиях невозможно представить без УЗИ

9 месяцев
Смерть «Бизнес Молодости»: как два чебоксарца построили компанию на миллиард и почему закрывают самый скандальный инфобизнес в России Смерть «Бизнес Молодости»: как два чебоксарца построили компанию на миллиард и почему закрывают самый скандальный инфобизнес в России

Как «Бизнес Молодость» породила моду на инфобизнес?

Forbes
Опальная молекула: почему высокий уровень холестерина считают угрозой для здоровья Опальная молекула: почему высокий уровень холестерина считают угрозой для здоровья

Холестерин: какую роль он играет в организме и почему вокруг него одни скандалы?

Forbes
Долгожданная игра Microsoft обрадовала критиков и взбесила покупателей Долгожданная игра Microsoft обрадовала критиков и взбесила покупателей

Авиасимулятор Microsoft Flight Simulator вызвал весьма неоднозначную реакцию

Популярная механика
Как быстро возбудить девушку: 12 способов (гид, который стоит держать под рукой) Как быстро возбудить девушку: 12 способов (гид, который стоит держать под рукой)

Не знаете, как быстро возбудить девушку до предела? Вы по адресу!

Playboy
Как мы с мужем делили квартиру, или Зачем в паспорте штамп Как мы с мужем делили квартиру, или Зачем в паспорте штамп

Какие плюсы дает штамп в паспорте, всегда ли он нужен и в нем ли вообще дело?

Psychologies
В ожидании самого богатого поколения: как спорт изменят зумеры и дети миллениалов В ожидании самого богатого поколения: как спорт изменят зумеры и дети миллениалов

Как спортивные клубы и бренды привлекают «поколение Z»

Forbes
Укус осы: первая помощь, чего ждать, что делать в случае аллергии Укус осы: первая помощь, чего ждать, что делать в случае аллергии

Как избежать укусов ос, а также что делать, если вас все же ужалили

VOICE
День сурка, в котором застряли миллениалы: почему «Палм-Спрингс» — главный фильм лета 2020 День сурка, в котором застряли миллениалы: почему «Палм-Спрингс» — главный фильм лета 2020

Фильм, который так и не появился в России легально

Esquire
Что скрывается за конфликтом Трампа и TikTok Что скрывается за конфликтом Трампа и TikTok

Пока Белый дом занимается тиктоком, серьезные проблемы уходят на второй план

GQ
Дикий секс: как это делают дикобразы, ленивцы, осьминоги и другие Дикий секс: как это делают дикобразы, ленивцы, осьминоги и другие

Шесть странных секс-ритуалов из мира животных

Популярная механика
Полярник на Луне Полярник на Луне

Российские ученые готовят новый поход в суровые края близ полюса... лунного

Популярная механика
«Tesla из Китая»: что известно о производителе «умных» машин Xpeng, который использует патенты американского конкурента «Tesla из Китая»: что известно о производителе «умных» машин Xpeng, который использует патенты американского конкурента

Китайский стартап считается конкурентом Tesla. За кем из них будущее?

VC.RU
Чадо-отпуск Чадо-отпуск

Можно ли поехать в отпуск со своим ребенком-дошкольником и отдохнуть

Cosmopolitan
Временный недосып мотивирует заняться бизнесом и ставить более амбициозные цели, выяснили ученые Временный недосып мотивирует заняться бизнесом и ставить более амбициозные цели, выяснили ученые

Временные проблемы со сном могут стимулировать предпринимательскую активность

Inc.
Гид Esquire, выпуск 2: Стамбул Гид Esquire, выпуск 2: Стамбул

О городе кошек и воспоминаний, городе, где пересеклись Азия и Европа

Esquire
Мудборд: гангстерский стиль на примере культовых ролей Роберта Де Ниро Мудборд: гангстерский стиль на примере культовых ролей Роберта Де Ниро

На примере нарядов героев Роберта Де Ниро можно составить портрет мафиози в кино

Esquire
Россиянам стало сложнее получить ипотеку: почему банки теперь реже одобряют заявки Россиянам стало сложнее получить ипотеку: почему банки теперь реже одобряют заявки

Снижение стоимости ипотеки подтолкнуло россиян чаще покупать жилье

Forbes
Эдуард Лимонов Эдуард Лимонов

Правила жизни Эдуарда Лимонова

Esquire
Дженнифер Лоуренс - 30! Взлеты и падения загадочной блондинки в кино Дженнифер Лоуренс - 30! Взлеты и падения загадочной блондинки в кино

Вспоминаем лучшие и не самые удачные роли Дженнифер Лоуренс

Cosmopolitan
Одна вокруг света: Катманду, кремация и сезон дождей Одна вокруг света: Катманду, кремация и сезон дождей

81-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко

Forbes
На что не надо тратить жизнь На что не надо тратить жизнь

Нам только кажется, что жизнь бесконечна

Psychologies
Если муж стал вашей мамой Если муж стал вашей мамой

Что делать, если мужчина чрезмерно опекает вас, и как обрести самостоятельность?

Psychologies
Как приучить семью к экожизни с нуля Как приучить семью к экожизни с нуля

Три шага к экологичной жизни для всей семьи

Домашний Очаг
Что будет после? Что будет после?

Дилан Спроус: у меня были очень привлекательные партнеры по фильму

OK!
Правила жизни Сергея Довлатова Правила жизни Сергея Довлатова

Правила жизни советского и американского писателя Сергея Довлатова

Esquire
Олег Янковский Олег Янковский

Правила жизни Олега Янковского

Esquire
Цвет как терапия: Пережить потрясения и стать увереннее Цвет как терапия: Пережить потрясения и стать увереннее

Какие цвета сейчас в тренде и как вообще формируется тренд на цвет?

Seasons of life
Все пройдет, пройдет и это: о чем думать, когда все плохо Все пройдет, пройдет и это: о чем думать, когда все плохо

Каждую из нас когда-нибудь накрывали волны отчаяния

Cosmopolitan
Что посмотреть и попробовать в Ярославле. Гид «РБК Стиль» Что посмотреть и попробовать в Ярославле. Гид «РБК Стиль»

Ярославль — один из самых старых городов Золотого кольца

РБК
Открыть в приложении