Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

За 3 месяца до беременности За 3 месяца до беременности

Как правильно подготовиться к зачатию ребенка и беременности

9 месяцев
«Непростые люди» в славянских селениях «Непростые люди» в славянских селениях

О ком на Руси говорили «с нечистой силой знается»?

Культура.РФ
Что о вас может говорить окружность вашей шеи Что о вас может говорить окружность вашей шеи

Что ваша шея говорит о здоровье? Открытие медиков о связи размера шеи и болезней

ТехИнсайдер
Как правильно фотографироваться в спортзале Как правильно фотографироваться в спортзале

Не для лайков в «Инстаграм», а для твоей же безопасности!

Maxim
Недосып и тревожность: как сон влияет на психику и почему возникают панические атаки Недосып и тревожность: как сон влияет на психику и почему возникают панические атаки

Почему недосып — это не просто усталость

Правила жизни
Размеры постельного белья: какие бывают и как выбрать? Размеры постельного белья: какие бывают и как выбрать?

Учёные подсчитали, что примерно треть жизни мы проводим во сне

Cosmopolitan
13 вещей о Маколее Калкине от него самого 13 вещей о Маколее Калкине от него самого

Маколей Калкин рассказал о том, где проходит разница между счастьем и весельем

Esquire
Путешествие длиной в жизнь Путешествие длиной в жизнь

Уроки, которые я выучил за 15 лет руководства компанией Walt Disney Company

kiozk originals
Пункты выдачи по всей стране, долги и курс на публичность: The Bell рассказал историю Wildberries Пункты выдачи по всей стране, долги и курс на публичность: The Bell рассказал историю Wildberries

Как бизнес «без инвестиций и стартового капитала» стал крупным ритейлером

VC.RU
Герои в масках Герои в масках

Как фильтры изменили стандарты красоты

Cosmopolitan
«Рассказы о двукрылых» «Рассказы о двукрылых»

Отрывок из книги диптеролога Никиты Вихрева о двукрылых

N+1
5 эффективных упражнений от отеков и морщин под глазами — показывает тренер 5 эффективных упражнений от отеков и морщин под глазами — показывает тренер

Учимся держать в тонусе кожу вокруг глаз и выглядеть отлично даже в стрессе

Cosmopolitan
Приливы при климаксе: в чем причина, что делать и как облегчить свое состояние Приливы при климаксе: в чем причина, что делать и как облегчить свое состояние

Как облегчить свое состояние и какие варианты лечения есть при приливах

Cosmopolitan
Как избавиться от черных точек на носу: 5 домашних способов Как избавиться от черных точек на носу: 5 домашних способов

Мы поможем найти решение, чтобы твое лицо выглядело чистым и сияющим

Cosmopolitan
Принадлежит истребитель Су-57 к пятому поколению или нет Принадлежит истребитель Су-57 к пятому поколению или нет

Су-57 — вершина отечественного авиастроения?

Популярная механика
Опционы, вестинг и наручники у батареи: как удержать ключевых сотрудников Опционы, вестинг и наручники у батареи: как удержать ключевых сотрудников

Как удерживать и мотивировать фаундеров и ключевых сотрудников стартапа?

Inc.
«Я сбежал за день до свадьбы»: почему люди так поступают? «Я сбежал за день до свадьбы»: почему люди так поступают?

Почему люди внезапно отказываются от запланированной свадьбы?

Psychologies
Aurus, Lada, Mercedes и другие: на каких машинах Путин ездил за рулем Aurus, Lada, Mercedes и другие: на каких машинах Путин ездил за рулем

Вспоминаем все знаковые поездки Путина

РБК
Гениальны и безумны: 10 самых рассеянных ученых Гениальны и безумны: 10 самых рассеянных ученых

Топ-10 гениев со странностями

Популярная механика
MAXIM рецензирует «Неистового» Рассела Кроу MAXIM рецензирует «Неистового» Рассела Кроу

Триллер «Неистовый» войдет в историю как «Попутчик двадцать первого века»

Maxim
Зимовье людей Зимовье людей

Как живут российские деревни и поселки, отрезанные от большой земли

Популярная механика
8 главных футбольных дебоширов мира 8 главных футбольных дебоширов мира

Рассказываем об известных беспредельщиках футбольного мира

Maxim
Рециркуляция и закрытые окна очистили воздух в машине от 80 процентов вредных частиц Рециркуляция и закрытые окна очистили воздух в машине от 80 процентов вредных частиц

Стоит ли открывать окна автомобилей во время поездки?

N+1
Радиация уменьшила устойчивость сверхпроводящих кубитов Радиация уменьшила устойчивость сверхпроводящих кубитов

Про необходимость создания радиационной защиты для будущих квантовых компьютеров

N+1
Как носить рубашку этим летом: 8 неожиданных и стильных идей для тебя Как носить рубашку этим летом: 8 неожиданных и стильных идей для тебя

Классическая рубашка — на первый взгляд, не самая веселая модная история

Cosmopolitan
Как четыре советских солдата 49 дней выживали на дрейфующей в океане барже с трехдневным запасом еды Как четыре советских солдата 49 дней выживали на дрейфующей в океане барже с трехдневным запасом еды

Об этой истории сложены песни, написаны стихи и снят фильм «49 дней»

Maxim
Сладкая жизнь: 5 рецептов десертов и завтраков, которые легко приготовить дома Сладкая жизнь: 5 рецептов десертов и завтраков, которые легко приготовить дома

Что делать, если все любимые перекусы надоели?

Playboy
7 лучших фильмов Алана Паркера, которые действительно стоит посмотреть 7 лучших фильмов Алана Паркера, которые действительно стоит посмотреть

Чем нам запомнился сэр Алан Уильям Паркер

Maxim
6 хобби парней, которые больше всего нравятся девушкам 6 хобби парней, которые больше всего нравятся девушкам

Ломай шаблоны! Нравься девушкам!

Playboy
Олигархи, алмазные рудники, мозоли и интриги. Отрывок из детективного романа «Каннибалы» Олигархи, алмазные рудники, мозоли и интриги. Отрывок из детективного романа «Каннибалы»

Отрывок из книги Юлии Яковлевой «Каннибалы»

Forbes
Открыть в приложении