Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

22 эффективных способа ухода за жирными волосами 22 эффективных способа ухода за жирными волосами

Бюджетные решения и лайфхаки для обладательниц для жирных волос

9 месяцев
Чаша терпения: 7 грандиозных плотин Чаша терпения: 7 грандиозных плотин

Гидротехнические сооружения спорят по величию и мощи с природой. Кто сильнее?

Вокруг света
Что такое ферритин и как не спутать дефицит железа с другими проблемами Что такое ферритин и как не спутать дефицит железа с другими проблемами

Какие скрытые процессы в организме отражает ферритин

ТехИнсайдер
Сила света: почему защита от солнца нужна круглый год Сила света: почему защита от солнца нужна круглый год

Оберегать кожу от ультрафиолета нужно и летом, и зимой

Psychologies
10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей 10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей

Список бесценных вещей, которые вы можете сделать для ваших родителей

Maxim
Почему мы видим только то, что ожидаем, — и как этим пользуются маркетологи Почему мы видим только то, что ожидаем, — и как этим пользуются маркетологи

Отрывок из книги «Фокусы внимания. Как жить в мире, где всё отвлекает»

Inc.
Отрывок из книги Маргарет Ливингстон «Искусство и восприятие: Биология зрения» Отрывок из книги Маргарет Ливингстон «Искусство и восприятие: Биология зрения»

Почему улыбка Моны Лизы кажется такой загадочной

СНОБ
Что такое «Джа Растафарай», или загадка эфиопских имен Что такое «Джа Растафарай», или загадка эфиопских имен

Откуда взялся «Джа Растафарай» и как устроены эфиопские имена в целом?

Популярная механика
Биологи опровергли моторную модель медленной адаптации волосковых клеток Биологи опровергли моторную модель медленной адаптации волосковых клеток

Видимо, за адаптацию и наклон волосков отвечают разные типы миозина

N+1
14 лучших фильмов по книгам Лавкрафта 14 лучших фильмов по книгам Лавкрафта

Лавкрафт — от «Заколдованного замка» до «Цвета из иных миров»: 14 лучших фильмов

Maxim
Канье Уэст Канье Уэст

Канье Уэст – гений, опередивший свое время, или император поп-культуры?

Esquire
Вопрос психологу: что такое кризис среднего возраста и как его пережить? Вопрос психологу: что такое кризис среднего возраста и как его пережить?

Об эмоциональном состоянии, связанном с переоценкой жизненного опыта

Esquire
Налей одним нажатием: 12 лучших приложений для любителей вина Налей одним нажатием: 12 лучших приложений для любителей вина

Эти приложения дают возможность присоединиться к сообществу любителей вина

Forbes
9 актеров, которые носили фальшивые мускулы на съемках 9 актеров, которые носили фальшивые мускулы на съемках

Ничему нельзя верить! Даже фильмам о супергероях!

Maxim
Дождались! Звезды, которых настигла поздняя слава – в чем секрет их успеха Дождались! Звезды, которых настигла поздняя слава – в чем секрет их успеха

Они преодолевали путь к славе не спеша, но все-таки достигли цели

Cosmopolitan
(Не) быть родителем для партнера (Не) быть родителем для партнера

Почему желание окружить близкого человека любовью становится гиперопекой?

Psychologies
Веретенообразная извилина мозга незрячих с рождения опознала лица на ощупь Веретенообразная извилина мозга незрячих с рождения опознала лица на ощупь

Способность распознавать лица — ключевая функция зрительной системы человека

N+1
Судьба антидота Судьба антидота

Редкие люди невосприимчивы к змеиному яду. Как это возможно?

Вокруг света
«Никаких кошек!»: как зарабатывают на жизнь модели рук «Никаких кошек!»: как зарабатывают на жизнь модели рук

Как живется тем, кто зарабатывает на жизнь руками. В буквальном смысле — руками

Maxim
Взрыв мозга: логическая задача, не имевшая решения более 200 лет Взрыв мозга: логическая задача, не имевшая решения более 200 лет

Один ученый как-то раз пытался решить эту логическую задачу и не смог

Популярная механика
Восходящая спираль Восходящая спираль

Как нейрофизиология помогает справиться с негативом и депрессией – шаг за шагом

kiozk originals
Правила жизни Барака Обамы Правила жизни Барака Обамы

Почему я не могу просто спокойно съесть свою вафлю?

Esquire
Как стать более интересным человеком? 13 действенных способов Как стать более интересным человеком? 13 действенных способов

Верные способы привлечь внимание окружающих

Playboy
Бывает ли плацебо по-настоящему эффективным: сила внушения Бывает ли плацебо по-настоящему эффективным: сила внушения

Плацебо все еще может быть эффективным без всякого обмана

Популярная механика

Новый прототип "летающего джипа" от компании LIFT Aircraft из Техаса

Популярная механика
«Неизвестная Астрид Линдгрен»: как «редактор на полставки» привела издательство-банкрот к  процветанию «Неизвестная Астрид Линдгрен»: как «редактор на полставки» привела издательство-банкрот к  процветанию

Почти никто не знает Астрид Линдгрен как редактора и успешного предпринимателя

Forbes
Физики смоделировали поведение странных металлов Физики смоделировали поведение странных металлов

Модель температурной зависимости удельного сопротивления странных металлов

N+1
«Будет президент утка-инвалид»: сможет ли Лукашенко сохранить теперь власть «Будет президент утка-инвалид»: сможет ли Лукашенко сохранить теперь власть

Позиции Лукашенко сильно пошатнулись

Forbes
Юбка в клетку: как выбрать и с чем носить трендовую вещь Юбка в клетку: как выбрать и с чем носить трендовую вещь

Учимся носить юбки в клетку, чтобы быть в центре внимания

Cosmopolitan
6 идей, чтобы сохранить лето на память 6 идей, чтобы сохранить лето на память

Собираем коллекцию впечатлений, чтобы почувствовать лето

Seasons of life
Открыть в приложении