Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Кесарево сечение при тазовом предлежании плода: можно ли Кесарево сечение при тазовом предлежании плода: можно ли

Что такое тазовое предлежание плода?

9 месяцев
Врачебная тайна: стоит ли родителям знать о подростках все Врачебная тайна: стоит ли родителям знать о подростках все

Должны ли родители быть уведомлены об оказанной подростку медицинской помощи?

Psychologies
Почему некоторые таблетки лучше не запивать молоком Почему некоторые таблетки лучше не запивать молоком

Пять лекарств, которые не следует смешивать с молочными продуктами

ТехИнсайдер
Кира Пиевская Кира Пиевская

Художница Кира Пиевская играет культовую Янку Дягилеву в байопике певицы

Собака.ru
30 способов перезапустить свое тело 30 способов перезапустить свое тело

Полное руководство по тому, как выжать максимум из человеческого организма

kiozk originals
Краткий путеводитель по ураганам: насколько это опасно Краткий путеводитель по ураганам: насколько это опасно

Насколько опасны тайфуны и как правильно давать имена ураганам

Популярная механика
«Надеюсь отправиться в большое путешествие по миру»: Рафаэль Надаль о том, зачем купил суперъяхту «Надеюсь отправиться в большое путешествие по миру»: Рафаэль Надаль о том, зачем купил суперъяхту

Рафаэль Надаль о преимуществах собственной лодки и может ли яхта заменить дом

Forbes
4 заблуждения о том, кто такой лидер 4 заблуждения о том, кто такой лидер

Кто такой лидер на самом деле, как им стать и надо ли

Psychologies
Щит для чистого дыхания Щит для чистого дыхания

Вместе с воздухом в организм могут попадать вредные вещества и организмы

Популярная механика
Что нужно знать о художнице Руфине Базловой, которая создает злободневные картины о протестах в Беларуси в стиле традиционной белорусской вышивки Что нужно знать о художнице Руфине Базловой, которая создает злободневные картины о протестах в Беларуси в стиле традиционной белорусской вышивки

Художница Руфина Базлова осмысляет политическую ситуацию в Белоруссии

Esquire
Декоративные плоды теневого сада Декоративные плоды теневого сада

Нарядные и опасные растения теневого сада

Наука и жизнь
Наталья Водянова Наталья Водянова

Правила жизни Натальи Водяновой

Esquire
Грязный воздух нарушил обонятельную коммуникацию гигантских пчел Грязный воздух нарушил обонятельную коммуникацию гигантских пчел

Загрязнение воздуха стало угрозой для обонятельной коммуникации пчел

N+1
Жека, надевай перчатки! Жека, надевай перчатки!

Евгений Романцов: в режиме жесткой аскезы

OK!
Как тысячи добровольцев спасают людей по всей стране: фрагмент книги «Найден, Жив! Записки о поисковом отряде «Лиза Алерт» Как тысячи добровольцев спасают людей по всей стране: фрагмент книги «Найден, Жив! Записки о поисковом отряде «Лиза Алерт»

Отрывок из книги, посвященной самому известному российскому поисковому отряду

Esquire
Россиянам стало сложнее получить ипотеку: почему банки теперь реже одобряют заявки Россиянам стало сложнее получить ипотеку: почему банки теперь реже одобряют заявки

Снижение стоимости ипотеки подтолкнуло россиян чаще покупать жилье

Forbes
Кто спортивней всех на свете: тест Land Rover Discovery Sport Кто спортивней всех на свете: тест Land Rover Discovery Sport

Внедорожник Discovery Sport обновился так, что переехал на новую платформу

Популярная механика
Слишком устала Слишком устала

Как отличить астению от недосыпа и усталости

Добрые советы
Минимум во всём Минимум во всём

Минимализм и функциональность для молодой заказчицы от Юлии Гладковой

SALON-Interior
Красные глаза, таблетки: за что могут лишить прав Красные глаза, таблетки: за что могут лишить прав

Водитель остался без удостоверения, сев за руль после приема антидепресантов

РБК
Вопросы пола Вопросы пола

Выбираем экологичное и безопасное напольное покрытие

Лиза
Все машины Штирлица. Раскрываем тайны фильма «Семнадцать мгновений весны» Все машины Штирлица. Раскрываем тайны фильма «Семнадцать мгновений весны»

На чем ездил Штирлиц?

РБК
Как сказать девушке, что ты ее разлюбил: 8 советов для непростого разговора Как сказать девушке, что ты ее разлюбил: 8 советов для непростого разговора

Как деликатно и тактично сказать подруге, что ты ее больше не любишь?

Playboy
#гардероб: почему Тайка Вайтити — самый модный режиссер #гардероб: почему Тайка Вайтити — самый модный режиссер

Как фирменная ирония Тайки Вайтити проявляется в выборе вещей

РБК
По следам Греты Тунберг. О чем рассказывает фильм Now про молодых экоактивистов По следам Греты Тунберг. О чем рассказывает фильм Now про молодых экоактивистов

Истории активистов-зумеров и рассуждения их более опытных коллег в фильме «Now»

Forbes
Саентология, каббала и буддизм: во что верят звезды Саентология, каббала и буддизм: во что верят звезды

Множество знаменитостей "нашли" свою веру, будучи взрослыми людьми

Cosmopolitan
Эффект Люцифера: почему в белорусских изоляторах жестоко издевались над задержанными протестующими Эффект Люцифера: почему в белорусских изоляторах жестоко издевались над задержанными протестующими

Как и почему обычные люди превращаются в жестоких надзирателей?

Forbes
«Сколько фильмов на эти темы нужно снять: 20, 15 или 10? Если честно, я бы не хотел отвечать на этот вопрос» «Сколько фильмов на эти темы нужно снять: 20, 15 или 10? Если честно, я бы не хотел отвечать на этот вопрос»

Иван И. Твердовский о своем фильме, посвященном трагедии «Норд-Оста»

Weekend
Женские гормоны: 9 начальников, которые тобой управляют Женские гормоны: 9 начальников, которые тобой управляют

Всем, что происходит в нашем организме, управляют гормоны

Cosmopolitan
Молодильные ягоды: Как сделать маску из клубники Молодильные ягоды: Как сделать маску из клубники

Второй месяц лета — время клубники

Seasons of life
Открыть в приложении