О главных мифах, связанных с гемофилией

ForbesЗдоровье

Мужская и царская болезнь: пять мифов о гемофилии, которые давно опровергнуты наукой

Кристина Устинкина

Иллюстрация Getty Images

Ежегодно 17 апреля проводят Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000. Социолог и член правления Общества больных гемофилией города Москвы Кристина Устинкина рассказывает о главных мифах, связанных с гемофилией.

Всемирный день гемофилии проводят с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии (WFH). Именно 17 апреля родился создатель WFH Фрэнк Шнайбель, который создал федерацию в 1963 году.

Гемофилия принадлежит к числу редких заболеваний: у каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови» — но у больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия Б». Гемофилия А встречается в четыре раза чаще.

Каскад свертывания крови можно представить в виде выстроенных в ряд плашек домино, каждая из которых активирует следующую. При травме или порезе у здорового человека образуется сгусток, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией этот процесс начинается, но не может закончиться, так как одна плашка домино не срабатывает. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют семейную историю заболевания, однако около 30% случаев вызваны спонтанной мутацией генов.

С гемофилией, как и с любым редким явлением, связано множество неверных представлений.

Миф 1: гемофилия — царская болезнь

Если человек слышал о гемофилии, то, как правило, в связи с историей последнего наследника престола Российской империи цесаревича Алексея Романова. У единственного сына Николая II и Александры Федоровны заболевание проявилось в младенчестве в виде кровотечения из пупочной ранки. Однажды цесаревич чуть не умер от носового кровотечения, так как кровь не останавливалась. Падения приводили к кровоизлияниям в суставы (это состояние называется «гемартроз»). Он причиняет человеку нестерпимую боль и способен разрушить сустав.

В начале XX века лабораторной диагностики не существовало, поэтому диагноз «гемофилия» был поставлен Алексею только после смерти, когда в 2007 году появилась возможность изучить ДНК его останков. Цесаревич унаследовал гемофилию типа Б от матери. Русская императрица Александра Федоровна была внучкой английской королевы Виктории — самой известной носительницы гемофилии. Заболевание передавалось по женской линии от королевы через ее дочерей и внучек. Именно так гемофилия распространилась среди высшей аристократии по всей Европе и получила название «царской болезни».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Стена недоверия: почему интернет скоро перестанет быть глобальным Стена недоверия: почему интернет скоро перестанет быть глобальным

Почему всемирная сеть начала трансформироваться в геополитические кластеры

Forbes
«Люди повезли в карманах»: зачем россияне покупают слитки золота по 100 т в год «Люди повезли в карманах»: зачем россияне покупают слитки золота по 100 т в год

На фоне высоких котировок на золото, спрос на инвестиции в этот актив растет

Forbes
9 самых смешных и жестких шуток про звезд на шоу «Прожарка»: от Собчак и Дудя до Тимати 9 самых смешных и жестких шуток про звезд на шоу «Прожарка»: от Собчак и Дудя до Тимати

Полная свобода творчества!

Playboy
Усиление прибрежных апвеллингов назвали угрозой для мигрирующих морских обитателей Усиление прибрежных апвеллингов назвали угрозой для мигрирующих морских обитателей

Гибель сотен морских животных оказалась связана с усилением апвеллинга

N+1
Качаться, чтобы передать потомкам хорошие гены: ученые говорят, что это может защитить их от болезней и ранней смерти Качаться, чтобы передать потомкам хорошие гены: ученые говорят, что это может защитить их от болезней и ранней смерти

Физические упражнения могут усиливать экспрессию генов, связанных с ростом мышц

ТехИнсайдер
Лучи добра: как свет влияет на наше здоровье и настроение? Лучи добра: как свет влияет на наше здоровье и настроение?

Свет действительно сильно влияет на физическое и на ментальное состояние людей

Правила жизни
Продуманно и бездымно Продуманно и бездымно

Почему никотин сам по себе не является канцерогеном

Наука
Она в городе: существует ли комфортная урбанистическая среда для женщин в России Она в городе: существует ли комфортная урбанистическая среда для женщин в России

Как сделать, чтобы городская среда была удобной как для мужчин, так и для женщин

Forbes
Думай сам: когда человечество создаст сильный ИИ и как это отразится на обществе Думай сам: когда человечество создаст сильный ИИ и как это отразится на обществе

Смогут ли системы функционировать без прямого вмешательства человека?

Forbes
Вы никогда этого не делали — и очень зря: как правильно чистить фен для волос Вы никогда этого не делали — и очень зря: как правильно чистить фен для волос

Для того, чтобы фен служил как можно дольше, его необходимо периодически чистить

ТехИнсайдер
Самые надежные бензиновые и дизельные двигатели в мире Самые надежные бензиновые и дизельные двигатели в мире

ТОП-6 самых надежных двигателей в мире

РБК
Юлия Шляпникова: «Наличники». Мистический роман о родовых проклятиях Юлия Шляпникова: «Наличники». Мистический роман о родовых проклятиях

Призраки прошлого в мистическом романе Юлии Шляпниковой «Наличники»

СНОБ
Поздравлять бывшего с днем рождения или нет: мнения психологов Поздравлять бывшего с днем рождения или нет: мнения психологов

Нужно ли полностью игнорировать существование бывшего партнера?

Psychologies
«Макфа» арестована с запасом «Макфа» арестована с запасом

Иск к бенефициарам компании «Макфа» и бывшим госслужащим вызывает недоумение

Монокль
Александр Цыпкин: «Я не читаю свои рассказы ни за какие деньги, когда люди сидят за столами и едят. Ну, пока не читаю» Александр Цыпкин: «Я не читаю свои рассказы ни за какие деньги, когда люди сидят за столами и едят. Ну, пока не читаю»

«С детских лет меня особо привлекала приключенческая литература»

Коллекция. Караван историй
Окно в старый свет. Чего ждать от 60-й Венецианской биеннале Окно в старый свет. Чего ждать от 60-й Венецианской биеннале

Что ждать от старейшего форума современного искусства?

СНОБ
Дело не в шляпах Дело не в шляпах

Как Павел I искал экстремизм в заграничных книгах и модах

Weekend
Археологи описали три каменные стелы из скифской «Долины царей» Археологи описали три каменные стелы из скифской «Долины царей»

Археологи описали находки, сделанные во время раскопок кургана Туннуг-1

N+1
Все в ажуре: зачем торговец медом потратил 700 млн рублей на народный промысел Все в ажуре: зачем торговец медом потратил 700 млн рублей на народный промысел

Как семье Георгиевых удалось монетизировать крестьянскую вышивку

Forbes
Зоя Бербер: «Мы с дочкой любим супергеройские истории» Зоя Бербер: «Мы с дочкой любим супергеройские истории»

Актриса Зоя Бербер о ритуалах на съемках и рецептах воспитания

Лиза
Главы моды: как женщины развивают модную индустрию Главы моды: как женщины развивают модную индустрию

Самые влиятельные героини модной индустрии в России и основательницы брендов

Forbes
Говорят, мы бяки-буки: самые нестандартные бандиты в кино Говорят, мы бяки-буки: самые нестандартные бандиты в кино

Нестандартные экранные преступники, разрушающие привычный шаблон

Правила жизни
Кролики и удавы: как Apple iPad борются за выживание на рынке Кролики и удавы: как Apple iPad борются за выживание на рынке

Куда движется рынок планшетов: как спустя 1,5 года обновил свои девайсы Apple

РБК
Покидая Генотопию Покидая Генотопию

С тех пор каждый человек фактически живет в двух параллельных мирах...

Вокруг света
10 автомобилей лихих 1990-х, которые были вовсе не такими крутыми, как принято считать 10 автомобилей лихих 1990-х, которые были вовсе не такими крутыми, как принято считать

Так ли хороши на самом деле культовые автомобили из 1990-х?

Maxim
Банки с лососем из 1970-х поразили ученых! Вот каких паразитов нашли внутри Банки с лососем из 1970-х поразили ученых! Вот каких паразитов нашли внутри

Ученые поразились содержимому в просроченных банках с лососем

ТехИнсайдер
Как отмечают Пасху в разных странах мира Как отмечают Пасху в разных странах мира

Какие пасхальные традиции существуют в других странах?

ТехИнсайдер
Татьяна Устинова: «Я научилась слушать» Татьяна Устинова: «Я научилась слушать»

Писательница Татьяна Устинова – об опыте работы телеведущей и детективах

Лиза
10 отличных сериалов на любой вкус, которые вы могли пропустить 10 отличных сериалов на любой вкус, которые вы могли пропустить

Какие из недавно вышедших сериалов точно стоит оценить?

Правила жизни
Врач о способе очистить организм от ядов: все, что нужно знать о детоксе Врач о способе очистить организм от ядов: все, что нужно знать о детоксе

Нашему организму совсем не нужна «чистка» или «детокс»

ТехИнсайдер
Открыть в приложении