О главных мифах, связанных с гемофилией

ForbesЗдоровье

Мужская и царская болезнь: пять мифов о гемофилии, которые давно опровергнуты наукой

Кристина Устинкина

Иллюстрация Getty Images

Ежегодно 17 апреля проводят Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000. Социолог и член правления Общества больных гемофилией города Москвы Кристина Устинкина рассказывает о главных мифах, связанных с гемофилией.

Всемирный день гемофилии проводят с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии (WFH). Именно 17 апреля родился создатель WFH Фрэнк Шнайбель, который создал федерацию в 1963 году.

Гемофилия принадлежит к числу редких заболеваний: у каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови» — но у больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия Б». Гемофилия А встречается в четыре раза чаще.

Каскад свертывания крови можно представить в виде выстроенных в ряд плашек домино, каждая из которых активирует следующую. При травме или порезе у здорового человека образуется сгусток, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией этот процесс начинается, но не может закончиться, так как одна плашка домино не срабатывает. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют семейную историю заболевания, однако около 30% случаев вызваны спонтанной мутацией генов.

С гемофилией, как и с любым редким явлением, связано множество неверных представлений.

Миф 1: гемофилия — царская болезнь

Если человек слышал о гемофилии, то, как правило, в связи с историей последнего наследника престола Российской империи цесаревича Алексея Романова. У единственного сына Николая II и Александры Федоровны заболевание проявилось в младенчестве в виде кровотечения из пупочной ранки. Однажды цесаревич чуть не умер от носового кровотечения, так как кровь не останавливалась. Падения приводили к кровоизлияниям в суставы (это состояние называется «гемартроз»). Он причиняет человеку нестерпимую боль и способен разрушить сустав.

В начале XX века лабораторной диагностики не существовало, поэтому диагноз «гемофилия» был поставлен Алексею только после смерти, когда в 2007 году появилась возможность изучить ДНК его останков. Цесаревич унаследовал гемофилию типа Б от матери. Русская императрица Александра Федоровна была внучкой английской королевы Виктории — самой известной носительницы гемофилии. Заболевание передавалось по женской линии от королевы через ее дочерей и внучек. Именно так гемофилия распространилась среди высшей аристократии по всей Европе и получила название «царской болезни».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мужчины глазами девушек: что стоит за словами «масик», «тюбик», «штрих» и «чечик» Мужчины глазами девушек: что стоит за словами «масик», «тюбик», «штрих» и «чечик»

Зачем девушки придумали новую типологию мужчин?

Psychologies
Чем полезна пшенная каша для организма: 4 свойства Чем полезна пшенная каша для организма: 4 свойства

Пшенная каша знакома всем, но не все знают, насколько она полезна для здоровья

РБК
Разводиться или нет? 5 вопросов, чтобы принять решение Разводиться или нет? 5 вопросов, чтобы принять решение

Стоит ли решаться на развод? Чтобы все взвесить, ответьте себе на эти вопросы

Psychologies
Растяжки на коже у женщин: почему они появляются и как от них избавиться Растяжки на коже у женщин: почему они появляются и как от них избавиться

Почему на коже женщин появляются растяжки и как их профилактировать?

Psychologies
Интервью с руководителем и управляющим партнером Ассоциации REPA Юлией Солодовниковой о рынке недвижимости Интервью с руководителем и управляющим партнером Ассоциации REPA Юлией Солодовниковой о рынке недвижимости

Юлия Солодовникова: из чего складывается репутация строительных компаний

СНОБ
Разум в наследство Разум в наследство

Откуда взялась наша центральная нервная система – головной и спинной мозг?

Вокруг света
6 техник, чтобы справиться с одиночеством 6 техник, чтобы справиться с одиночеством

Можно ли не бороться с ощущением одиночества, а принять его

Psychologies
Личные границы Личные границы

Какими должны быть личные границы, чтобы тебе было комфортно

Лиза
Химики разобрались в биосинтезе грамина Химики разобрались в биосинтезе грамина

Грамин образуется из триптофана в присутствии цитохрома P450

N+1
Продуманно и бездымно Продуманно и бездымно

Почему никотин сам по себе не является канцерогеном

Наука
«Из бухты вон» или 10 смешных морских терминов времен парусных кораблей «Из бухты вон» или 10 смешных морских терминов времен парусных кораблей

Флотские словечки 19 века

ТехИнсайдер
Топ-10 необычных и полезных приборов для кухни Топ-10 необычных и полезных приборов для кухни

Гаджеты, которые упрощают привычные бытовые дела на кухне

ТехИнсайдер
«Ты мне не отец!»: что важно знать отчиму, чтобы наладить отношения с неродным ребенком «Ты мне не отец!»: что важно знать отчиму, чтобы наладить отношения с неродным ребенком

Как выстроить дружеские и доверительные отношения с пасынком или падчерицей?

Psychologies
От музея братьев Васнецовых до древних динозавров: чем удивит туристов Кировская область От музея братьев Васнецовых до древних динозавров: чем удивит туристов Кировская область

Что посмотреть в Кировской области, куда обязательно сходить в ее столице?

ФедералПресс
4 интригующие причины возвращения к бывшим 4 интригующие причины возвращения к бывшим

Почему мы возвращаемся к тем, кого уже отпустили?

Psychologies
Как фильм «Падение империи» показывает гражданскую войну глазами фотокорреспондентов Как фильм «Падение империи» показывает гражданскую войну глазами фотокорреспондентов

«Падение империи» Гарленда — фильм, которым режиссер подводит черту в профессии

Forbes
Не только собака Не только собака

Семь идеальных питомцев для маленького ребенка: дружелюбных и гипоаллергенных

Лиза
Секс-просвет, мутанты и монархия: 20 сериалов Netflix, которые нужно посмотреть всем Секс-просвет, мутанты и монархия: 20 сериалов Netflix, которые нужно посмотреть всем

Проекты Netflix, на которые не жалко потратить драгоценное время.

Правила жизни
Пылающие горы Пылающие горы

Башкиры всегда относились к Янгантау с большим пиететом. А как иначе?

Лиза
Ожидание и реальность не совпадут: 8 вещей, которые не следует покупать в онлайн-магазинах Ожидание и реальность не совпадут: 8 вещей, которые не следует покупать в онлайн-магазинах

Рассказываем, какие позиции точно не стоит добавлять в корзину

ТехИнсайдер
Секс и кожа: как интимные отношения сказываются на внешности? Секс и кожа: как интимные отношения сказываются на внешности?

Каким образом регулярная половая жизнь может влиять на состояние кожи

Правила жизни
Марсоход Curiosity расскажет, как с планеты уходила вода Марсоход Curiosity расскажет, как с планеты уходила вода

Марсоход NASA Curiosity начал исследование нового региона Марса

ТехИнсайдер
(Не)правильный выбор (Не)правильный выбор

Ошибки, которые обернулись успехом

Grazia
Две головы лучше: зачем российским предпринимателям развивать культуру партнерства Две головы лучше: зачем российским предпринимателям развивать культуру партнерства

В чем преимущества партнерских бизнес-отношений?

Forbes
В мире тонких энергий В мире тонких энергий

Яркая пара отечественного шоу-бизнеса — Оксана Устинова и Игорь Burito

OK!
Как проверить и заменить катушку зажигания — инструкция Как проверить и заменить катушку зажигания — инструкция

Что такое катушка зажигания, что она делает и как ее заменить

РБК
Одно целое Одно целое

Загородный дом с атмосферой отдыха и единения с природой

SALON-Interior
6 книг о токсичном родительстве и его последствиях 6 книг о токсичном родительстве и его последствиях

Книги, в которых поднимается тема токсичного родительства

Psychologies
Неловкие вопросы, травля и города-призраки: лучшие новые книги для детей и подростков Неловкие вопросы, травля и города-призраки: лучшие новые книги для детей и подростков

Книги для детей и подростков, которые будет интересно читать и взрослым

Forbes
Что делают клинеры, чтобы в доме пахло свежестью: 10+ секретов профессионалов Что делают клинеры, чтобы в доме пахло свежестью: 10+ секретов профессионалов

Хочешь знать, как устранить неприятные запахи в доме?

VOICE
Открыть в приложении