Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути

С помощью рентгеновских лучей ученые заглянули в центр Галактики

Forbes
Семейство мико Семейство мико

Мико — очаровательные родственники больших обезьян

Наука и жизнь
10 малоизвестных, но хороших советских фильмов 10 малоизвестных, но хороших советских фильмов

Самое время открыть для себя другую сторону советского кино

Maxim
Побег на секретном самолете, допросы и ревнивая жена: судьба Михаила Девятаева Побег на секретном самолете, допросы и ревнивая жена: судьба Михаила Девятаева

Михаил Девятаев: мальчик из глухой деревни, воплотивший в жизнь грезы о небе

Cosmopolitan
Непокорная и неподкупная: как афроамериканка Ширли Чисхолм боролась за пост президента США Непокорная и неподкупная: как афроамериканка Ширли Чисхолм боролась за пост президента США

Чернокожая женщина, которая жила в XX веке и осмелилась быть собой

Forbes
10 самых популярных российских фильмов на IMDb 10 самых популярных российских фильмов на IMDb

Странички с какими нашими фильмами посещают на главном киносайте планеты

Maxim
Фильмы про драконов: топ-10 огнедышащих картин для увлекательного вечера Фильмы про драконов: топ-10 огнедышащих картин для увлекательного вечера

Подборка лучших картин про драконов, магию и рыцарей

Playboy
Как спасались от жары в СССР (ностальгическая галерея) Как спасались от жары в СССР (ностальгическая галерея)

Помнишь лето, когда оно звучало мячом по асфальту и пахло как вода из поливалки?

Maxim
Что-то пошло не так: рейтинг невыполненных обещаний Илона Маска Что-то пошло не так: рейтинг невыполненных обещаний Илона Маска

Самые громкие из невыполненных обещаний Маска за последние пять лет

Forbes
Deep Food Tech: как будет выглядеть еда будущего и что для ее разработки делают в настоящем Deep Food Tech: как будет выглядеть еда будущего и что для ее разработки делают в настоящем

Что из себя представляет пищевая промышленность будущего?

Популярная механика
Автопробег: русская Ривьера Автопробег: русская Ривьера

Вырваться из привычной жизненной колеи — реально

Вокруг света
Электротакси — будущее крупных городов в России и в мире Электротакси — будущее крупных городов в России и в мире

Сервисы по заказу поездок должны встать во главе «зеленой революции» транспорта

Популярная механика
Горячие штучки: блюда, которые разожгут вашу страсть Горячие штучки: блюда, которые разожгут вашу страсть

Сегодня на плите забурлит котел страсти, ведь в ход пойдут афродизиаки

Psychologies
Золотые песни Давида Тухманова Золотые песни Давида Тухманова

Главные песни Давида Тухманова — великого хитмейкера СССР

Maxim
Бойцовский клуб: почему мужчин с детства учат драться? Бойцовский клуб: почему мужчин с детства учат драться?

Почему мужчина обязательно должен уметь драться?

Playboy
От Бельгии до Эсватини: как выглядят принцессы разных стран мира От Бельгии до Эсватини: как выглядят принцессы разных стран мира

Рассказываем о современных принцессах и их образе жизни

Cosmopolitan
Сон в летнюю ночь Сон в летнюю ночь

Почему возникает бессонница? Причин много и они не всегда очевидны

Лиза
Главный спор XXI века: правда ли, что видеоигры развивают агрессию у детей Главный спор XXI века: правда ли, что видеоигры развивают агрессию у детей

Развивают ли видеоигры склонность к насилию или нет?

Популярная механика
Спутница Юпитера Спутница Юпитера

Что узнала «Юнона» за пять лет работы на орбите Юпитера

N+1
4 факта: почему растительные белки все-таки полезнее животных 4 факта: почему растительные белки все-таки полезнее животных

Почему нужно больше употреблять растительную пищу?

Популярная механика
Драгоценный запас: что нужно знать о заморозке яйцеклеток Драгоценный запас: что нужно знать о заморозке яйцеклеток

Что нужно знать о заморозке яйцеклеток и кому она может понадобиться?

Cosmopolitan
Что мне снег, что мне зной: история легендарного внедорожника УАЗ Что мне снег, что мне зной: история легендарного внедорожника УАЗ

Знаменитый отечественный внедорожник, который умеет всё

Вокруг света
Как устроена жизнь в российской глубинке и что такое социальная журналистика: вышла книга Евгении Волунковой Как устроена жизнь в российской глубинке и что такое социальная журналистика: вышла книга Евгении Волунковой

Отрывок из книга Евгении Волунковой "Подтексты" о социальной журналистике

Esquire
«Ментальный тренажерный зал»: 6 упражнений для тренировки мозга «Ментальный тренажерный зал»: 6 упражнений для тренировки мозга

Можно ли натренировать мозг так же, как мы тренируем мышцы?

Psychologies
7 признаков сильных духом людей 7 признаков сильных духом людей

Сила духа — качество, которое каждый в состоянии выработать в себе

Psychologies
Атомный реактор Билла Гейтса Атомный реактор Билла Гейтса

Почему один из богатейших людей на Земле инвестирует в АЭС нового типа

Популярная механика
Беньямин Форестер Беньямин Форестер

Пасечник-швейцарец делает мёд в Переславле-Залесском

Seasons of life
Неделя в Санкт-Петербурге: Главные достопримечательности северной столицы Неделя в Санкт-Петербурге: Главные достопримечательности северной столицы

Идеальный недельный культурный маршрут по Санкт-Петербургу

Культура.РФ
«Обещала ухаживать за больной бабушкой, но больше так жить не могу» «Обещала ухаживать за больной бабушкой, но больше так жить не могу»

Старение — естественный этап нашей жизни и важный опыт для семьи

Psychologies
Голые фото и роман с женатым: личная жизнь звезд золотого состава группы «Тутси» Голые фото и роман с женатым: личная жизнь звезд золотого состава группы «Тутси»

Личная жизнь группы «Тутси»

Cosmopolitan
Открыть в приложении