Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook, говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Удивительные факты из мира науки

Популярная механика
«УМК» удваивает надои «УМК» удваивает надои

Компания построит комплекс на 8 тыс. голов КРС

Агроинвестор
5 правил безопасного секса для будущей мамы 5 правил безопасного секса для будущей мамы

Как сделать секс во время беременности безопасным для себя и малыша?

Psychologies
Не только окрошка. Вишисуаз, довга и еще 10 рецептов охлаждающих летних супов Не только окрошка. Вишисуаз, довга и еще 10 рецептов охлаждающих летних супов

Небанальные рецепты летних супов

Cosmopolitan
9 сериалов, которые нужно было вовремя закончить 9 сериалов, которые нужно было вовремя закончить

Как жадность создателей превращает отличные проекты в тягомотину

Maxim
Покатались и хватит: как слезть с «эмоциональных качелей»? Покатались и хватит: как слезть с «эмоциональных качелей»?

Если вам знакомы перепады настроения — это они, эмоциональные качели

Psychologies
Роскошный особняк с 58 комнатами: как жил главный министр Англии XVI века Роскошный особняк с 58 комнатами: как жил главный министр Англии XVI века

Английский государственный деятель не чурался роскоши

National Geographic
Как перестать всем угождать и наконец начать жить Как перестать всем угождать и наконец начать жить

Бывает ли у вас ощущение, что вы не справляетесь... с этой жизнью?

Psychologies
Тонкая талия: эффективные упражнения и советы эксперта Тонкая талия: эффективные упражнения и советы эксперта

Простые упражнения для прокачки и скульптурирования талии

РБК
«Ардис» был общим делом» «Ардис» был общим делом»

О книгах, авторах и буднях легендарного издательства «Ардис»

Полка
Телефонное мошенничество достигло национального уровня Телефонное мошенничество достигло национального уровня

Кураторы программы «Цифровая экономика» намерены расширить ее цели

РБК
Стрижки для поврежденных волос: проблему можно замаскировать! Стрижки для поврежденных волос: проблему можно замаскировать!

После очередного окрашивания или завивки ты в ужасе от состояния волос?

Cosmopolitan
Инопланетяне, кротовые норы и антиматерия: 5 нескучных книг об устройстве вселенной Инопланетяне, кротовые норы и антиматерия: 5 нескучных книг об устройстве вселенной

Генный инженер, физик, астрофизик рассказывают о вселенной

Популярная механика
Стеснение пропало! Самые провокационные фото Веры Брежневой в купальниках Стеснение пропало! Самые провокационные фото Веры Брежневой в купальниках

Эффектные пляжные образы Веры Брежневой

Cosmopolitan
Что посмотреть и попробовать в Югре. Гид «РБК Стиль» Что посмотреть и попробовать в Югре. Гид «РБК Стиль»

Как провести отпуск в одном из крупнейших нефтедобывающих регионов мира

РБК
7 вещей, которые мы делаем хуже, чем наши предки 7 вещей, которые мы делаем хуже, чем наши предки

Что наши предки делали гораздо лучше, чем мы

Maxim
Как Азербайджан превращает Карабах в «инфраструктурную витрину» Как Азербайджан превращает Карабах в «инфраструктурную витрину»

Репортаж с территорий, перешедших азербайджанцам после войны с армянами

Эксперт
7 сериалов, которые надо посмотреть до конца лета. Выбор Esquire 7 сериалов, которые надо посмотреть до конца лета. Выбор Esquire

Лучшие сериалы, от которых нельзя оторваться

Esquire
Без чувств: как ребенок с алекситимией видит мир, в котором все подчинено эмоциям. Глава книги Сон Вон Пхён Без чувств: как ребенок с алекситимией видит мир, в котором все подчинено эмоциям. Глава книги Сон Вон Пхён

Отрывок из истории Сон Вон Пхёна — нежной истории об одиночестве и дружбе

Esquire
Творческое объединение «Кружок» Творческое объединение «Кружок»

Kruzhok первыми придумали сделать стритвир для евангелистов науки и техники

Собака.ru
«Неформальная история итальянской спортивной одежды»: C.P. Company отмечают 50-летний юбилей выходом книги-монографии «Неформальная история итальянской спортивной одежды»: C.P. Company отмечают 50-летний юбилей выходом книги-монографии

Виртуальное путешествие по истории итальянской спортивной одежды

Esquire
Жестокие буревестники начали атаковать альбатросов: видео Жестокие буревестники начали атаковать альбатросов: видео

Зачем буревестники начали нападать на альбатросов?

National Geographic
Насос вместо лейки: как настроить полив дождевой водой на даче Насос вместо лейки: как настроить полив дождевой водой на даче

Выбираем насос и систему полива, которая будет бочку с водой или колодец

CHIP
«Вот будет лето, поеду на дачу!»: фильмы и сериалы про дачный отдых «Вот будет лето, поеду на дачу!»: фильмы и сериалы про дачный отдых

Фильмы и сериалы, где важной для сюжета локацией становилась дача

Cosmopolitan
Мальчики могут играть в куклы, а девочки — в машинки: как объяснить это бабушке? Мальчики могут играть в куклы, а девочки — в машинки: как объяснить это бабушке?

Как объяснить старшему поколению, что детские игры не делятся по полу?

Psychologies
Углеводное чередование: сжигаем килограмм жира за неделю Углеводное чередование: сжигаем килограмм жира за неделю

Хочешь быстро похудеть, но так, чтобы твои мышцы не пострадали?

Cosmopolitan
«Ты защитил семью»: вдова Михаила Круга в день его гибели показала нежное фото «Ты защитил семью»: вдова Михаила Круга в день его гибели показала нежное фото

Вдова Михаила Круга почтила память легендарного шансонье

Cosmopolitan
Слюнявая пенница оказалась рекордсменом по силе всасывания Слюнявая пенница оказалась рекордсменом по силе всасывания

Чтобы получить сок растений эти насекомые прикладывают титанические усилия

National Geographic
Работа Федота Работа Федота

Сказки для чтения на отдыхе от Валерия Печейкина

Esquire
Дети насилия: правдивая история о поиске Дети насилия: правдивая история о поиске

Реальная история о его последствиях насилия

Cosmopolitan
Открыть в приложении