Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 причин, почему ты не можешь перестать есть, даже если сыт 6 причин, почему ты не можешь перестать есть, даже если сыт

Вредные привычки, мешающие перестать переедать

Playboy
Пикантные фото Хазановой и других звезд сериала «Краткий курс счастливой жизни» Пикантные фото Хазановой и других звезд сериала «Краткий курс счастливой жизни»

Откровенные снимки звезд сериала «Краткий курс счастливой жизни»

Cosmopolitan
Статистика: 10 мобильных приложений, которые больше всего раздражают, и 10 — которые приносят удовольствие Статистика: 10 мобильных приложений, которые больше всего раздражают, и 10 — которые приносят удовольствие

Как приложения делают людей довольными, а какие выводят из себя

Maxim
Холодный расчет Холодный расчет

Какие десерты можно есть летом без вреда для фигуры?

Лиза
5 мифов о женском оргазме 5 мифов о женском оргазме

Давайте разберемся, что правда, а что вымысел о женском оргазме

Psychologies
5 художников, которые вышли из крепостных 5 художников, которые вышли из крепостных

Известные российские художники, которые родились крепостными

Культура.РФ
Человек, который придумал Jeep Человек, который придумал Jeep

Казалось бы причем здесь «Виллис» до Джипа…

Maxim
Финские корни героинь «Анны Карениной» и «Воскресения». Отрывок из книги Бена Хеллмана «Северные гости Льва Толстого» Финские корни героинь «Анны Карениной» и «Воскресения». Отрывок из книги Бена Хеллмана «Северные гости Льва Толстого»

Лев Толстой любил принимать гостей из стран Северной Европы в Ясной Поляне

СНОБ
Заминка после бега: что это и зачем это нужно Заминка после бега: что это и зачем это нужно

Что наука думает о заминке после бега

Playboy
Вторые после человека: 6 фактов о дельфинах Вторые после человека: 6 фактов о дельфинах

Шесть интересных фактов о дельфинах

Вокруг света
Семейство мико Семейство мико

Мико — очаровательные родственники больших обезьян

Наука и жизнь
Климат-контроль: стоит ли российским экспортерам бояться углеродного налога ЕС Климат-контроль: стоит ли российским экспортерам бояться углеродного налога ЕС

Что выиграют российские компании от мер ЕС по сокращению парниковых выбросов

Forbes
Откровенные фото красавиц-актрис сериала «Полярный»: Шпицы, Зверевой и других Откровенные фото красавиц-актрис сериала «Полярный»: Шпицы, Зверевой и других

Актрисы сериала «Полярный» умело демонстрируют свою сексуальность

Cosmopolitan
Мудборд: каким был Уимблдон и теннисисты в семидесятых Мудборд: каким был Уимблдон и теннисисты в семидесятых

Каким Уимблдон был в семидесятые — знаковый период для большого тенниса

Esquire
4 факта: почему растительные белки все-таки полезнее животных 4 факта: почему растительные белки все-таки полезнее животных

Почему нужно больше употреблять растительную пищу?

Популярная механика
Пропавшая летчица: 5 фактов об Амелии Эрхарт Пропавшая летчица: 5 фактов об Амелии Эрхарт

Самая известная летчица своего времени бесследно исчезла над Тихим океаном

Вокруг света
Флешмоб #PickMeGirl: за что женщины высмеивают женщин и как это остановить Флешмоб #PickMeGirl: за что женщины высмеивают женщин и как это остановить

Почему борьба против стереотипов нередко превращается в войну женщин с женщинами

Cosmopolitan
«У Алисы нет проблем. У нее все прекрасно». История девятилетней девочки-вундеркинда, которая сдала ЕГЭ, а теперь поступает в МГУ «У Алисы нет проблем. У нее все прекрасно». История девятилетней девочки-вундеркинда, которая сдала ЕГЭ, а теперь поступает в МГУ

Стоит ли радоваться за девятилетнюю девочку, которая поступает в МГУ?

СНОБ
Медицинский эйджизм: почему наш возраст волнует врачей больше, чем наше здоровье Медицинский эйджизм: почему наш возраст волнует врачей больше, чем наше здоровье

Как отвечать на вопросы врача, которые касаются вовсе не лечения

Cosmopolitan
Наши в Европе Наши в Европе

Советские физики и «революция вундеркиндов»

Наука и жизнь
6 продуктов, которые ты обязательно должна есть летом 6 продуктов, которые ты обязательно должна есть летом

Наиболее важные сезонные продукты, которые должны войти в основу твоего рациона

VOICE
«Руками не трогать!»: почему некоторые люди не выносят прикосновений «Руками не трогать!»: почему некоторые люди не выносят прикосновений

Почему некоторые не терпят, когда их трогают даже близкие?

Psychologies
Фотон дважды зарегистрировали без его разрушения Фотон дважды зарегистрировали без его разрушения

Методика, которая поможет в работе с фотонными кубитами

N+1
Как выбрать сексолога? 5 советов Как выбрать сексолога? 5 советов

На что обращать внимание при выборе сексолога?

Psychologies
Найти и обезвредить: как отыскать мошенника внутри компании Найти и обезвредить: как отыскать мошенника внутри компании

Как выявить подозрительные связи или конфликт интересов у сотрудников?

Forbes
«Я же включил поворотник!» 5 оправданий водителей, когда они неправы «Я же включил поворотник!» 5 оправданий водителей, когда они неправы

Какие опасные маневры водители оправдывают поворотниками и аварийкой

РБК
Путеводитель по Новой Третьяковке Путеводитель по Новой Третьяковке

Гид по Новой Третьяковке, где хранятся работы художников ХХ века

Культура.РФ
Топ-5 самых медленных животных планеты Топ-5 самых медленных животных планеты

Что насчет самых медленных существ планеты?

Популярная механика
Поесть на ходу: 10 городских деликатесов Поесть на ходу: 10 городских деликатесов

Всего за пару десятков лет стритфуд превратился в культруное явление

Вокруг света
Главный спор XXI века: правда ли, что видеоигры развивают агрессию у детей Главный спор XXI века: правда ли, что видеоигры развивают агрессию у детей

Развивают ли видеоигры склонность к насилию или нет?

Популярная механика
Открыть в приложении