Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Удивительные факты из мира науки

Популярная механика
Археологи нашли в Виндоланде древнеримский скульптурный рельеф с изображением бога Археологи нашли в Виндоланде древнеримский скульптурный рельеф с изображением бога

Археологи-любители обнаружили скульптурный рельеф

N+1
Неестественный отбор Неестественный отбор

Перспективы развития геномной селекции в Евразийском экономическом союзе

Агроинвестор
Тайные возлюбленные и служебные романы: личная жизнь звезд фильма «Лед» Тайные возлюбленные и служебные романы: личная жизнь звезд фильма «Лед»

Личная жизнь звезд фильма «Лед»

Cosmopolitan
Как увеличить свой доход, работая столько же: 5 советов эксперта Как увеличить свой доход, работая столько же: 5 советов эксперта

Многие женщины сталкиваются с тем, что они много работают, но мало зарабатывают

Cosmopolitan
Простые советы как не отравиться домашней едой Простые советы как не отравиться домашней едой

Основы безопасности пищевых продуктов от эксперта

Популярная механика
Он ко мне пристает Он ко мне пристает

Эксперт: как защитить ребенка от домогательств и услышать его просьбы о помощи

Лиза
Акции Virgin Galactic выстрелили после полета Брэнсона: пора ли их покупать Акции Virgin Galactic выстрелили после полета Брэнсона: пора ли их покупать

Ричард Брэнсон опередил Джеффа Безоса, первым слетав на границу космоса

Forbes
В Габоне нашли останки людей доколониальной эпохи с деформированными черепами В Габоне нашли останки людей доколониальной эпохи с деформированными черепами

Археологи обнаружили в пещере Ирунгу тысячи человеческих останков

N+1
Сибирские ученые разработали кремниевый солнечный элемент с почти рекордным показателем эффективности Сибирские ученые разработали кремниевый солнечный элемент с почти рекордным показателем эффективности

Ученые создали элемент для преобразования солнечного излучения в электричество

Популярная механика
Четырехдюймовый полет, перевернутые датчики, перелет на 100 километров: нештатные ситуации в ракетно-космической технике Четырехдюймовый полет, перевернутые датчики, перелет на 100 километров: нештатные ситуации в ракетно-космической технике

Несмотря на то, что ракеты летают в небесах, они могут напороться на камень

Популярная механика
Как летает «Кинжал» Как летает «Кинжал»

Что такое аэробаллистическая траектория и в чем ее преимущества

Популярная механика
Как стать звездным спикером. Инструкция от куратора TEDx Как стать звездным спикером. Инструкция от куратора TEDx

10 советов для тех, кто хочет быть убедительным на любых публичных выступлениях

Inc.
Восполняем дефицит Восполняем дефицит

Каких полезных веществ организму летом особенно недостает?

Лиза
Борис Эйфман: Чужое недоброжелательство — лучший стимул для творчества Борис Эйфман: Чужое недоброжелательство — лучший стимул для творчества

Интервью с Борисом Эйфманом

СНОБ
Ремонт без границ Ремонт без границ

Как Leroy Merlin меняет стратегию развития и трансформирует бизнес

Эксперт
Самый опасный вид спорта: топ-16 рискованных активностей Самый опасный вид спорта: топ-16 рискованных активностей

Виды спорта, в которых чаще всего происходят несчастные случаи

Playboy
Парад беспилотного флота: дроны на МАКС-2021 Парад беспилотного флота: дроны на МАКС-2021

Перспективные разработки из сектора летательных беспилотных аппаратов

Популярная механика
«Осторожно, секс!»: 5 историй о травмах, полученных в порыве страсти «Осторожно, секс!»: 5 историй о травмах, полученных в порыве страсти

Какие бывают последствия у бурного, но неосторожного секса

Psychologies
Вселенная слышит тебя: сериалы о гадалках, медиумах и потустороннем мире Вселенная слышит тебя: сериалы о гадалках, медиумах и потустороннем мире

Чем загадочнее, тем лучше — вот девиз нашей подборки сериалов

Cosmopolitan
Энергетический лифтинг: простые упражнения для четкого овала лица Энергетический лифтинг: простые упражнения для четкого овала лица

Как добиться изящного подбородка и очерченных скул?

Psychologies
Выход через офшоры: опасно ли инвестировать в китайские IPO Выход через офшоры: опасно ли инвестировать в китайские IPO

С какими рисками столкнуться инвесторы в китайские компании?

Forbes
Дети насилия: правдивая история о поиске Дети насилия: правдивая история о поиске

Реальная история о его последствиях насилия

Cosmopolitan
Стройные красотки! Секреты Судзиловской, Климовой и других российских актрис 40+ Стройные красотки! Секреты Судзиловской, Климовой и других российских актрис 40+

Звезды раскрыли секреты стройной фигуры

Cosmopolitan
Почему глобальное потепление угрожает разрушением зданий Почему глобальное потепление угрожает разрушением зданий

Потепление вредит не только живой природе, но и домам

Популярная механика
Chevrolet Suburban. Терпкий запах революции Chevrolet Suburban. Терпкий запах революции

Chevrolet Suburban создан в Арлингтоне, а его версия называется Texas Edition

4x4 Club
«Давайте отрежем еще»: как пластический хирург выявляет непринятие себя у пациента «Давайте отрежем еще»: как пластический хирург выявляет непринятие себя у пациента

Дисморфофобия — навязчивое желание человека изменить свое тело

Psychologies
«Муж скрыл от меня, что не может иметь детей» «Муж скрыл от меня, что не может иметь детей»

Женщина год пыталась забеременеть, пока не узнала правду, которую скрывал муж

Psychologies
Почему накануне и в сам день рождения может быть плохо? Объясняет астролог Почему накануне и в сам день рождения может быть плохо? Объясняет астролог

За несколько недель до дня рождения всё как будто идет не так и валится из рук?

Cosmopolitan
Топ-10: классические триллеры, которые лишат тебя сна Топ-10: классические триллеры, которые лишат тебя сна

Самые крутые триллеры, качество которых не подлежит сомнению

Cosmopolitan
Открыть в приложении