Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути

С помощью рентгеновских лучей ученые заглянули в центр Галактики

Forbes
Бьюти-вундеркинды: как живут и сколько зарабатывают известные дети-визажисты Бьюти-вундеркинды: как живут и сколько зарабатывают известные дети-визажисты

Дети-мейкаперы владеют кистями ничуть не хуже старших коллег

Cosmopolitan
10 вредных советов по стилю, которые ты найдешь в Сети — не ведись на них! 10 вредных советов по стилю, которые ты найдешь в Сети — не ведись на них!

Популярные запреты и правила, которым не стоит следовать

Cosmopolitan
Питание ребенка до года: как совместить прикорм и кормление грудью? Питание ребенка до года: как совместить прикорм и кормление грудью?

Врач-педиатр — о том, как совместить грудное вскармливание и «взрослое питание»

9 месяцев
Шимпанзе испугались детеныша-альбиноса и убили его Шимпанзе испугались детеныша-альбиноса и убили его

Шимпанзе восприняли альбиноса как угрозу из-за его необычного внешнего вида

N+1
История немецкой философии — в биографиях четырех крупнейших философов XX века: фрагмент книги Вольфрама Айленбергера «Время магов» История немецкой философии — в биографиях четырех крупнейших философов XX века: фрагмент книги Вольфрама Айленбергера «Время магов»

Глава из книги «Время магов. Великое десятилетие в философии 1929−1939»

Esquire
«Гордиться делами, а не деньгами»: как Любна Олаян стала самой влиятельной женщиной Саудовской Аравии «Гордиться делами, а не деньгами»: как Любна Олаян стала самой влиятельной женщиной Саудовской Аравии

Как Любне Олаян помогает другим женщинам в Саудовской Аравии?

Forbes
«Да что вы говорите!», или На каких необычных языках общаются жители планеты Земля «Да что вы говорите!», или На каких необычных языках общаются жители планеты Земля

Обидно, когда твой язык, богатый и древний, называют самым некрасивым!

Вокруг света
Физики заявили, что нашли способ решить парадокс кота Шрёдингера Физики заявили, что нашли способ решить парадокс кота Шрёдингера

Судьба самого знаменитого в мире кота в коробке наконец прояснится!

Maxim
Спасибо, следующая: почему романы Егора Крида с блогершами не складываются Спасибо, следующая: почему романы Егора Крида с блогершами не складываются

Егор Крид обычно расстается громко и нередко со скандалом

Cosmopolitan
Чтобы не пожалеть: какие бьюти-процедуры можно и нельзя делать перед отпуском Чтобы не пожалеть: какие бьюти-процедуры можно и нельзя делать перед отпуском

Некоторые бьюти-процедуры летом категорически запрещены!

Cosmopolitan
Не только материальная помощь: как устроен приют для женщин с детьми Не только материальная помощь: как устроен приют для женщин с детьми

Координатор проекта «Теплый дом» — о том, как помогать женщинам с детьми

Forbes
Чертовщина какая-то! Фильмы, которые были прокляты с самого начала Чертовщина какая-то! Фильмы, которые были прокляты с самого начала

Проклятые фильмы, с которыми связаны мистические случаи

Cosmopolitan
«У русских и лопата стреляет…». История самого бесполезного советского оружия «У русских и лопата стреляет…». История самого бесполезного советского оружия

Дас ист руссише вундерваффе

Maxim
Палеогенетики не нашли свидетельств миграции в древний ближневосточный центр Алалах Палеогенетики не нашли свидетельств миграции в древний ближневосточный центр Алалах

Останки единственной женщины неместного происхождения обнаружили в Алалахе

N+1
Психотерапия правда помогает? Вот что думает наука Психотерапия правда помогает? Вот что думает наука

Что ученые думают о пользе психотерапии?

Популярная механика
Как тебе такое, Илон Маск? Джефф Безос — самый богатый человек в космосе. Что его полет значит для развития комического туризма? Как тебе такое, Илон Маск? Джефф Безос — самый богатый человек в космосе. Что его полет значит для развития комического туризма?

Чем проект Джеффа Безоса важен для космического туризма?

Esquire
Как вдохновляться на неинтересные дела Как вдохновляться на неинтересные дела

Найти вдохновение на дела, которые совсем не хочется делать

VC.RU
5 надежных и недорогих аккумуляторных шуруповертов: рейтинг 2021 года 5 надежных и недорогих аккумуляторных шуруповертов: рейтинг 2021 года

Пять оптимальных моделей аккумуляторных шуруповертов для дома

CHIP
Появление стремян в Византии связали с влиянием разных народов и самостоятельными опытами Появление стремян в Византии связали с влиянием разных народов и самостоятельными опытами

Изучение самых ранних образцов стремян выявило большое разнообразие их форм

N+1
Беги от него немедленно: эксперт рассказывает о 27 признаках манипулятора Беги от него немедленно: эксперт рассказывает о 27 признаках манипулятора

Как понять, что ты в отношениях с манипулятором

Cosmopolitan
Геном современных людей оказался уникален на 1,5–7 процентов Геном современных людей оказался уникален на 1,5–7 процентов

Большая часть генетических изменений в человеке произошла 630 тысяч лет назад

N+1
Злые языки: дневники иностранцев, изучающих русский язык Злые языки: дневники иностранцев, изучающих русский язык

Интернет-дневники иностранцев, мучающихся с русским языком

Esquire
Яблочные гусли Яблочные гусли

Гусляр, педагог и мастер-гусельщик из поселка Вязовая на Южном Урале

Seasons of life
Авторы телеграм-канала «Клиент» — о юморе и боли в индустрии рекламы Авторы телеграм-канала «Клиент» — о юморе и боли в индустрии рекламы

Интервью с админами юмористического телеграм-канала «Клиент»

РБК
Рога и копыта ливонских рыцарей Рога и копыта ливонских рыцарей

Рыцарский шлем к середине XIII века претерпел много изменений

Дилетант
Не «Черной вдовой» единой: 6 самых важных супергеройских фильмов с женщинами в главных ролях Не «Черной вдовой» единой: 6 самых важных супергеройских фильмов с женщинами в главных ролях

Хронология борьбы супергероинь за центральное место на большом экране

Playboy
Влияет ли алкоголь на мораль и еще 4 неожиданных факта о пьянстве Влияет ли алкоголь на мораль и еще 4 неожиданных факта о пьянстве

Ученые делают все, чтобы ты мог поумничать на застольях

Maxim
14 триллеров, которые держат в напряжении до самого финала 14 триллеров, которые держат в напряжении до самого финала

Любителям пощекотать нервы и пораскинуть мозгами посвящается

GQ
Наколи мне брови! Почему мужской макияж все еще считается дикостью в нашей стране? Наколи мне брови! Почему мужской макияж все еще считается дикостью в нашей стране?

Тиктокер, культуролог и визажист: почему мужчины не используют косметику?

Playboy
Открыть в приложении