Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Командовать парадом будет бактерия: на что способны микробы в нашем теле Командовать парадом будет бактерия: на что способны микробы в нашем теле

Организм человека — сложная система, населенная множеством микроорганизмов

Популярная механика
Токсики, нарциссы и газлайтеры: простые приемы, которые помогут им противостоять Токсики, нарциссы и газлайтеры: простые приемы, которые помогут им противостоять

Отрывок из книги Шахиды Араби «Токсичные люди»

Inc.
Невеста пригласила на свадьбу бывшую своего жениха, и та испортила праздник Невеста пригласила на свадьбу бывшую своего жениха, и та испортила праздник

Чем может обернуться идея позвать бывших партнеров на свадьбу?

Psychologies
Ресторатор Ресторатор

С чего начать, если хочешь открыть свой ресторан

Лиза
5 самых мудрых знаков зодиака: дадут совет и прикроют в сложной ситуации 5 самых мудрых знаков зодиака: дадут совет и прикроют в сложной ситуации

Мудрость – такое качество, которое можно трактовать по-разному

Cosmopolitan
Робин Уильямс: 11 интересных фактов об актере Робин Уильямс: 11 интересных фактов об актере

Факты из жизни легендарного актера Робина Уильямса

РБК
«Если в Москве будет ЦМТ, то в СССР пойдёт крупный американский капитал»: история первого бизнес-центра страны «Если в Москве будет ЦМТ, то в СССР пойдёт крупный американский капитал»: история первого бизнес-центра страны

Центр международный торговли в СССР построил миллиардер Арманд Хаммер

VC.RU
Андрей Бурковский: «Для меня как для актера это был большой вызов» Андрей Бурковский: «Для меня как для актера это был большой вызов»

Герой этого номера Grazia – актер Андрей Бурковский

Grazia
Минимум спорта, белки, психология: главные секреты похудения Адель Минимум спорта, белки, психология: главные секреты похудения Адель

Все способы похудения Адель

Cosmopolitan
Как стать блондинкой, сохранить цвет и не испортить волосы: советы топ-стилиста Как стать блондинкой, сохранить цвет и не испортить волосы: советы топ-стилиста

Все секреты перехода на "светлую сторону" (и обратно) раскрыл топ-стилист

Cosmopolitan
Покупай, но проверяй Покупай, но проверяй

Особенности проведения юридической проверки сельхозактивов

Агроинвестор
Ведет двойную игру Ведет двойную игру

Актриса Джоди Комер рассказала о невероятных трюках и отношениях с видеоиграми

Grazia
Дело — труба: почему из выхлопной трубы валит черный дым Дело — труба: почему из выхлопной трубы валит черный дым

Почему одни грузовики и автобусы дымят, а другие не выделяются из потока?

Вокруг света
Отличные российские игры последних лет, которые ты мог пропустить Отличные российские игры последних лет, которые ты мог пропустить

Российский геймдев не стоял на месте, несмотря на мнение многих

Maxim
Тупик Тупик

Рассказ Аллы Горбуновой, героиня которого преподает философию

Esquire
Формула успеха: энергия и классные идеи Формула успеха: энергия и классные идеи

Как проходит день блогера-миллионника?

OK!
Яд, пластырь, афродизиак: что можно получить из одного жучка Яд, пластырь, афродизиак: что можно получить из одного жучка

Удивительные факты о жуках-нарывниках

Вокруг света
Под километром льда в Антарктике найдены удивительные формы жизни, поедающие камни Под километром льда в Антарктике найдены удивительные формы жизни, поедающие камни

Возможно, колыбелью жизни окажется чрезвычайно холодное озеро

Популярная механика
Не только Безос и Брэнсон: какие компании хотят отправлять в космос туристов Не только Безос и Брэнсон: какие компании хотят отправлять в космос туристов

В космотуризме есть место для 20 проектов, считает основатель Virgin Galactic

VC.RU
Грязные игры Грязные игры

Вольная дачная жизнь открывает перед малышами новые возможности

Лиза
Как понять, что ваш близкий попал в секту Как понять, что ваш близкий попал в секту

Что такое секты и как уберечь от них себя и своих близких

Psychologies
Как правильно лечить комариные укусы. Советы врача Как правильно лечить комариные укусы. Советы врача

Как облегчить боль от укусов и избежать осложнений

РБК
Мороженое и сорбеты: история и 4 оригинальных рецепта Мороженое и сорбеты: история и 4 оригинальных рецепта

История мороженого и интересные варианты прохладительного десерта

Вокруг света
Правила успешного питч-дека. Как презентовать стартап инвесторам и не дать им заскучать Правила успешного питч-дека. Как презентовать стартап инвесторам и не дать им заскучать

Как грамотно презентовать стартап и завоевать доверие инвесторов

Inc.
«Поедете этапом в СИЗО, где вас будут насиловать». Монолог бывшего заключенного Ангарской колонии «Поедете этапом в СИЗО, где вас будут насиловать». Монолог бывшего заключенного Ангарской колонии

Что происходило в Ангарской колонии?

СНОБ
Любимые мужчины самых красивых актрис мира: Джулии Робертс, Меган Фокс и других Любимые мужчины самых красивых актрис мира: Джулии Робертс, Меган Фокс и других

Избранники Энн Хэтэуэй, Меган Фокс, Джулии Робертс и других красавиц Голливуда

Cosmopolitan
Как автор книги «Секс и одинокая девушка» превратила Cosmopolitan в легенду Как автор книги «Секс и одинокая девушка» превратила Cosmopolitan в легенду

Глава из книги «Лето на Парк-авеню» о Хелен Герли Браун, редакторе Cosmopolitan

Cosmopolitan
Как понять, что вы состоите в зрелых отношениях Как понять, что вы состоите в зрелых отношениях

Несколько признаков здоровых, зрелых отношений

Psychologies
Туманное пятнышко в небе Туманное пятнышко в небе

Совсем недавно туманность Андромеды была известна лишь узкому кругу астрономов

Наука и жизнь
«Этим надо заниматься, если мы хотим быть великой державой»: что такое зеленая химия и как наука помогает спасти планету «Этим надо заниматься, если мы хотим быть великой державой»: что такое зеленая химия и как наука помогает спасти планету

В чем подвох биоразлагаемого пластика и как перестать бояться химию?

Forbes
Открыть в приложении