Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути

С помощью рентгеновских лучей ученые заглянули в центр Галактики

Forbes
Как «игра в молчанку» стала элементом флирта и источником тревожности. Отрывок из книги «Живым голосом. Зачем в цифровую эпоху говорить и слушать» Как «игра в молчанку» стала элементом флирта и источником тревожности. Отрывок из книги «Живым голосом. Зачем в цифровую эпоху говорить и слушать»

Отрывок из книги Шерри Теркл — как интернет-общение влияет на социальные навыки

СНОБ
Шейк против Гаги: бьюти-битва экс-подруг Брэдли Купера Шейк против Гаги: бьюти-битва экс-подруг Брэдли Купера

Какие бьюти-эксперименты пробовали девушки, покорившие сердце Брэдли Купера?

Cosmopolitan
13 историй знаменитостей, которые тайно поженились 13 историй знаменитостей, которые тайно поженились

Кому из знаменитостей удалось сыграть секретные свадьбы?

РБК
Юпитер не имел другой орбиты — идея приближения к Солнцу под сомнением Юпитер не имел другой орбиты — идея приближения к Солнцу под сомнением

Возможно, орбита Юпитера всегда была за завесой пыли

Популярная механика
Ума палата. Тест-драйв нового Cadillac Escalade Ума палата. Тест-драйв нового Cadillac Escalade

Новый Escalade: огромный V8, рама и невероятное количество электроники

РБК
13 полезных советов для выстраивания коммуникации с венчурными инвесторами 13 полезных советов для выстраивания коммуникации с венчурными инвесторами

Базовые правила для построения коммуникации с инвесторами

Inc.
История карт: от наскальных рисунков до ГИС История карт: от наскальных рисунков до ГИС

Как менялись карты мира

Вокруг света
Самые роскошные королевские свадьбы ХХI века: торжества Миддлтон, Маркл и других Самые роскошные королевские свадьбы ХХI века: торжества Миддлтон, Маркл и других

Церемонии монарших особ — это грандиозные праздники

Cosmopolitan
«Хроники хищницы»: 85-летняя пенсионерка обольщает молодых мужчин «Хроники хищницы»: 85-летняя пенсионерка обольщает молодых мужчин

Кто сказал, что пожилые люди не заниматься любовью и искать приключения?

Psychologies
Утраченные и обретенные Утраченные и обретенные

Где находятся потерянные произведения искусства

Weekend
Алханай: где находятся российские врата в Шамбалу Алханай: где находятся российские врата в Шамбалу

Мало кто знает, что путь к Шамбале можно найти в России

Вокруг света
Кромвель в XVI веке за несколько лет у власти построил огромный особняк в центре Лондона Кромвель в XVI веке за несколько лет у власти построил огромный особняк в центре Лондона

Томас Кромвелю был обладателем одного из самых больших частных домов Лондона

N+1
«Летучие мыши: Происхождение, места обитания, тайны образа жизни» «Летучие мыши: Происхождение, места обитания, тайны образа жизни»

Отрывок из книги Сергея Крускопа о положении рукокрылых в царстве животных

N+1
Наоми Кэмпбелл, Джоли, Кристина Асмус и другие — топ-10 звездных разлучниц Наоми Кэмпбелл, Джоли, Кристина Асмус и другие — топ-10 звездных разлучниц

Третья - не лишняя, если речь идет о звездных героинях нашей подборки

Cosmopolitan
Уложила и забыла Уложила и забыла

Топ-5 средств, которые меньше всего портят свежесть укладки

Лиза
Играл джаз и был недоволен собой: ​история типографа Эда Бенгуиата, который создал шрифты для Ford и The New York Times Играл джаз и был недоволен собой: ​история типографа Эда Бенгуиата, который создал шрифты для Ford и The New York Times

Дизайнер, который создал и «возродил» более 600 шрифтов

VC.RU
5 сюрпризов самого большого «Кадиллака» 5 сюрпризов самого большого «Кадиллака»

Новый Escalade пришел, чтобы править

Maxim
Для чего нужна термальная вода и как ее выбрать Для чего нужна термальная вода и как ее выбрать

В чем суперсила термальной воды?

Psychologies
Бьюти-эволюция Кайли Дженнер: как кардинально измениться к 23 годам Бьюти-эволюция Кайли Дженнер: как кардинально измениться к 23 годам

Преображения Кайли Дженнер произошли в экспресс-режиме

Cosmopolitan
Семейный гарем: как Потёмкин сделал из племянниц любовниц Семейный гарем: как Потёмкин сделал из племянниц любовниц

Любовные похождения князя Григория Потёмкина удивляли и шокировали общество

Cosmopolitan
Отблагодарить по-свински Отблагодарить по-свински

Эти животные не раз жертвовали собой, спасая человечество от тяжелейших болезней

Вокруг света
Почему 5G – билет в будущее для бизнеса Почему 5G – билет в будущее для бизнеса

Будущее зависит от возможности подключения к интернету

Популярная механика
Придумал ТВ на спинках кресел и электронные системы бронирования: это «главный новатор авиарынка» Дэвид Нилеман Придумал ТВ на спинках кресел и электронные системы бронирования: это «главный новатор авиарынка» Дэвид Нилеман

За 30 лет Дэвид Нилеман успел основать пять авиакомпаний

VC.RU
3 финансовые привычки миллионеров 3 финансовые привычки миллионеров

Что помогает миллионерам зарабатывать и сохранять свой капитал

Psychologies
Геном современных людей оказался уникален на 1,5–7 процентов Геном современных людей оказался уникален на 1,5–7 процентов

Большая часть генетических изменений в человеке произошла 630 тысяч лет назад

N+1
Динамика квантового транспорта в фрактальных решетках оказалась зависима от размерности фрактала Динамика квантового транспорта в фрактальных решетках оказалась зависима от размерности фрактала

Измерение характеристик квантового транспорта в фрактальных фотонных решетках

N+1
Это вам на вырост Это вам на вырост

Дизайнер Вардуи Назарян придумала ткань, которая прорастает цветами

Harper's Bazaar
Макс, прощай! Певицы, сбежавшие от Фадеева: Савичева, Серябкина, Наргиз и другие Макс, прощай! Певицы, сбежавшие от Фадеева: Савичева, Серябкина, Наргиз и другие

У кого сотрудничество с Максом Фадеевым завершилась болезненным разрывом?

Cosmopolitan
Без воспаления и пигментации: как безопасно удалить волосы перед пляжным сезоном Без воспаления и пигментации: как безопасно удалить волосы перед пляжным сезоном

Как правильно удалять волосы перед выходом на пляж

Cosmopolitan
Открыть в приложении