Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Удивительные факты из мира науки

Популярная механика
4 неожиданных музыкальных жанра, которые набирают популярность в России 4 неожиданных музыкальных жанра, которые набирают популярность в России

Spoitify: россияне стали слушать фонк, неопоп и хардбасс

Esquire
Королевское воспитание от Кейт Миддлтон: чему стоит поучиться у герцогини Королевское воспитание от Кейт Миддлтон: чему стоит поучиться у герцогини

Почему многие считают герцогиню Кембриджскую идеальной мамой

Cosmopolitan
Китайский фарфор проник в Европу тысячу лет назад как статусный подарок Китайский фарфор проник в Европу тысячу лет назад как статусный подарок

Ученые определили происхождение китайского фарфора X–XI века в Испании

N+1
Копировала идеи и изводила сотрудников, но подняла рынки вне США: разбор «фабрики стартапов» Rocket Internet Копировала идеи и изводила сотрудников, но подняла рынки вне США: разбор «фабрики стартапов» Rocket Internet

Rocket Internet создала сотни рабочих мест и привлекла внимание к рынкам

VC.RU
Когда подчиненные умнее тебя: как преодолеть синдром бездельника и самозванца Когда подчиненные умнее тебя: как преодолеть синдром бездельника и самозванца

Отрывок из книги «Мама, я тимлид!» — о том, как быть руководителем

Inc.
Сооснователь Comedy Club запустил российский аналог Clubhouse Сооснователь Comedy Club запустил российский аналог Clubhouse

Арташес Саркисян и Виталий Дубинин запустили новую голосовую соцсеть GOLOS

Inc.
«Этим надо заниматься, если мы хотим быть великой державой»: что такое зеленая химия и как наука помогает спасти планету «Этим надо заниматься, если мы хотим быть великой державой»: что такое зеленая химия и как наука помогает спасти планету

В чем подвох биоразлагаемого пластика и как перестать бояться химию?

Forbes
7 психологических уловок, против которых бессилен наш мозг 7 психологических уловок, против которых бессилен наш мозг

Список «багов» в нашем сознании, которые позволяют нами манипулировать

Maxim
Две недели до отпуска: как сбросить 7 кг без риска для здоровья Две недели до отпуска: как сбросить 7 кг без риска для здоровья

Свекольная диета — одна из самых безопасных и эффективных диет

VOICE
«Невестка украла подарки для моего ребенка»: как зависть стала причиной раскола семьи «Невестка украла подарки для моего ребенка»: как зависть стала причиной раскола семьи

Героиня рассказала, как жизнь её семьи разделилась на «до» и «после»

Psychologies
Скакунчики узнали пауков в движущихся силуэтах из точек Скакунчики узнали пауков в движущихся силуэтах из точек

Скакунчики узнают беспозвоночных животных, основываясь на их движениях

N+1
Англичанка два года искала незнакомца, улыбнувшегося ей в автобусе. И нашла его Англичанка два года искала незнакомца, улыбнувшегося ей в автобусе. И нашла его

Сиэттл Симс два года искала свою мимолетную влюбленность

Psychologies
«Города будущего»: что такое синурбия, и как она решит проблемы малонаселенных регионов «Города будущего»: что такое синурбия, и как она решит проблемы малонаселенных регионов

«Синурбия» — объединение небольших городов в рамках агломерации

Популярная механика
Печать навсегда: 5 бумаг, которые изменили мир Печать навсегда: 5 бумаг, которые изменили мир

Бумаги, которые определили ход истории на несколько веков вперед

Inc.
«Захват» Балтики «Захват» Балтики

Составили идеальную ознакомительную программу по Калининграду и его окрестностям

Лиза
Что такое «шаровая молния» и существует ли она на самом деле? Что такое «шаровая молния» и существует ли она на самом деле?

Разбираем опасное явление, которым нас пугали бабушки

Maxim
Уход за пожилыми людьми: 5 лайфхаков, которые упростят жизнь Уход за пожилыми людьми: 5 лайфхаков, которые упростят жизнь

Ухаживать за пожилыми людьми – непростой ежедневный труд

Cosmopolitan
Фантасмагория русской жизни. Анастасия Курляндская: Убить Ленина Фантасмагория русской жизни. Анастасия Курляндская: Убить Ленина

Отрывок из романа «Убить Ленина»: как политичное может быть настолько личным

СНОБ
Это не лазерная эпиляция! Как нас обманывают в салонах по удалению волос Это не лазерная эпиляция! Как нас обманывают в салонах по удалению волос

Чем отличается фотоэпиляция от лазерной?

Cosmopolitan
Коллекция машин Стивена Тайлера заставит вас визжать от восторга Коллекция машин Стивена Тайлера заставит вас визжать от восторга

Вы не захотите упустить ни малейшей детали об автомобилях солиста Aerosmith

GQ
7 способов зарядиться энергией перед трудным днем 7 способов зарядиться энергией перед трудным днем

Как получить энергию перед сложным днем, чтобы не проиграть стрессу

Psychologies
Алханай: где находятся российские врата в Шамбалу Алханай: где находятся российские врата в Шамбалу

Мало кто знает, что путь к Шамбале можно найти в России

Вокруг света
Всегда новый iPhone или Samsung без кредита: интервью с создателем подписки на технику в России Всегда новый iPhone или Samsung без кредита: интервью с создателем подписки на технику в России

Проект, который позволяет подписываться на технику и менять её на новую

VC.RU
Для чего нужна термальная вода и как ее выбрать Для чего нужна термальная вода и как ее выбрать

В чем суперсила термальной воды?

Psychologies
Куда ты, «Наука»? Почему российский модуль пытался улететь с МКС Куда ты, «Наука»? Почему российский модуль пытался улететь с МКС

Разбираемся, что случилось с модулем «Наука» после стыковки с МКС

N+1
Личная жизнь звезд фильма «Викинг»: Ходченковой, Козловского, Бортич и других Личная жизнь звезд фильма «Викинг»: Ходченковой, Козловского, Бортич и других

Как изменилась личная жизнь артистов фильма «Викинг»?

Cosmopolitan
Трудно быть с богом Трудно быть с богом

Как «Солярис» Станислава Лема стал прощанием с верой в прогресс

Weekend
Любовь народа и автокатастрофа: как принцесса Диана повторила судьбу Грейс Келли Любовь народа и автокатастрофа: как принцесса Диана повторила судьбу Грейс Келли

Голливудская актриса и британская леди навсегда вошли в мировую историю

Cosmopolitan
Любимые мужчины Мирей Матье: как француженка сорвала свадьбы и осталась одна Любимые мужчины Мирей Матье: как француженка сорвала свадьбы и осталась одна

Мирей Матье прошла путь от девочки из бедной семьи до мировой легенды

Cosmopolitan
Открыть в приложении