Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как сделать таблицу в PowerPoint: 2 простых способа Как сделать таблицу в PowerPoint: 2 простых способа

Как сделать таблицу в редакторе для создания презентаций

CHIP
Безумные завещания, которые оставили после себя известные люди Безумные завещания, которые оставили после себя известные люди

Самые необычные завещания знаменитостей

Maxim
«Если в Москве будет ЦМТ, то в СССР пойдёт крупный американский капитал»: история первого бизнес-центра страны «Если в Москве будет ЦМТ, то в СССР пойдёт крупный американский капитал»: история первого бизнес-центра страны

Центр международный торговли в СССР построил миллиардер Арманд Хаммер

VC.RU
Англичанка два года искала незнакомца, улыбнувшегося ей в автобусе. И нашла его Англичанка два года искала незнакомца, улыбнувшегося ей в автобусе. И нашла его

Сиэттл Симс два года искала свою мимолетную влюбленность

Psychologies
Как государство стало утопией Как государство стало утопией

Григорий Ревзин о Платоне и «Диалогах»

Weekend
Срочно к врачу: 7 симптомов, с которыми лучше не шутить Срочно к врачу: 7 симптомов, с которыми лучше не шутить

Эти симптомы только кажутся незначительными

Cosmopolitan
А дома лучше А дома лучше

История любви модели Жени Катавы и ее избранника

Tatler
Бог в поисках автора Бог в поисках автора

«Локи», почти идеальный сериал Marvel

Weekend
Он еще маленький. Понимают ли что-то дети во взрослых разговорах? Он еще маленький. Понимают ли что-то дети во взрослых разговорах?

Маленькие дети понимают в разговорах старших гораздо больше, чем кажется

СНОБ
Корабль-беспилотник не смог повторить историческое путешествие торгового судна «Мэйфлауэр» Корабль-беспилотник не смог повторить историческое путешествие торгового судна «Мэйфлауэр»

Первый в мире ИИ-корабль — Mayflower (MAS400)

Вокруг света
Счастье от ума: как рефлексировать, чтобы быть счастливым Счастье от ума: как рефлексировать, чтобы быть счастливым

Как рефлексировать правильно, чтобы помочь себе, а не оказаться в депрессии

РБК
Психологические проблемы, которые мешают успеху при ЭКО Психологические проблемы, которые мешают успеху при ЭКО

Какие эмоциональные сложности встречаются на пути к материнству

Psychologies
Тонкости создания собственного бренда и производства: история успеха Lelu Kids Тонкости создания собственного бренда и производства: история успеха Lelu Kids

Лена Лежнева делится опытом создания собственного успешного бренда

Cosmopolitan
Нервничаете перед «выходом в люди»? Вот что может помочь Нервничаете перед «выходом в люди»? Вот что может помочь

Вам предстоит большое совещание или корпоратив? Как подготовиться к событию

Psychologies
Я ненастоящий: почему появляется синдром самозванца Я ненастоящий: почему появляется синдром самозванца

Что такое синдром самозванца?

Forbes
Как я переехала в Италию и почему не вернусь обратно Как я переехала в Италию и почему не вернусь обратно

Почему наша героиня стала инициатором переезда семьи в Италию

Psychologies
Сидел в тюрьме, стал проповедником и начал двигать фондовый рынок Индонезии в Instagram: кто такой Юсуф Мансур Сидел в тюрьме, стал проповедником и начал двигать фондовый рынок Индонезии в Instagram: кто такой Юсуф Мансур

Юсуф Мансур — один из самых популярных в Индонезии проповедников

VC.RU
Тайная дочь и двоеженство: личные драмы поп-звезды 90-х Вадима Казаченко Тайная дочь и двоеженство: личные драмы поп-звезды 90-х Вадима Казаченко

Певец Вадим Казаченко пережил несколько разочарований и неудачных браков

Cosmopolitan
Самки вампиров позаботились о сородичах невзирая на их социальный статус Самки вампиров позаботились о сородичах невзирая на их социальный статус

Вампиры почти не выстраивают иерархические отношения внутри колонии

N+1
Андрей Фёдоров делает блокирующие чехлы для телефонов с помощью технологии 1836 года. Нужны ли они кому-то, кроме чиновников и шпионов? Андрей Фёдоров делает блокирующие чехлы для телефонов с помощью технологии 1836 года. Нужны ли они кому-то, кроме чиновников и шпионов?

CEO Velter — как шил первые чехлы и искал покупателей на Facebook

Inc.
Бокал решает: меняет ли алкоголь нашу личность Бокал решает: меняет ли алкоголь нашу личность

Отрывок из книги Дэвида Натта «Пить или не пить»

Forbes
Цифровое бессмертие: будем ли мы жить в компьютере после смерти тела Цифровое бессмертие: будем ли мы жить в компьютере после смерти тела

Зачем искать эликсир вечной жизни, если можно оцифровать мозг?

СНОБ
12 фильмов о спорте, которые вдохновляют на победу 12 фильмов о спорте, которые вдохновляют на победу

Cамое время посмотреть кино о спортсменах и их пути

GQ
Солнечное братство: почему решение Маска купить бизнес у кузенов может дорого ему обойтись Солнечное братство: почему решение Маска купить бизнес у кузенов может дорого ему обойтись

Илону Маску 12 июля придется предстать перед судом по иску акционеров Tesla

Forbes
Площади — наши палитры Площади — наши палитры

Нижний Новгород уже стал модной точкой на туристической карте России

Vogue
Cталинская библия. Лев Симкин: Как живые. Образы «Площади революции»: Знакомые и забытые Cталинская библия. Лев Симкин: Как живые. Образы «Площади революции»: Знакомые и забытые

Отрывки из книги «Как живые» Льва Симкина

СНОБ
Беги от него немедленно: эксперт рассказывает о 27 признаках манипулятора Беги от него немедленно: эксперт рассказывает о 27 признаках манипулятора

Как понять, что ты в отношениях с манипулятором

Cosmopolitan
Самый ближний Восток Самый ближний Восток

О каджарском искусстве и о том, как Восток и Запад экзотизировали друг друга

Weekend
Эту команду не спасти: чего добивалась наша сборная по футболу при каждом из 13 тренеров с 1992 года до сих пор Эту команду не спасти: чего добивалась наша сборная по футболу при каждом из 13 тренеров с 1992 года до сих пор

Похоже, что в неудачах наших футболистов они виноваты меньше всего

Maxim
Почему не получается похудеть: 3 неочевидные причины, о которых ты не думаешь Почему не получается похудеть: 3 неочевидные причины, о которых ты не думаешь

Лишний вес не такой уж ненужный, как может казаться

Cosmopolitan
Открыть в приложении