Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

10 важных вопросов о Персеидах 10 важных вопросов о Персеидах

Метеорные потоки — явление очень увлекательное и романтичное!

Популярная механика
Дмитрий Бычков и Варвара Шаталова: Дмитрий Бычков и Варвара Шаталова:

Дмитрий Бычков и Варвара Шаталова — о скалолазании и любви

Караван историй
Пытки медициной. Почему в российских тюрьмах не лечат подозреваемых в терроризме Пытки медициной. Почему в российских тюрьмах не лечат подозреваемых в терроризме

Чем сотрудники исправительных учреждений аргументируют отказы в лечении?

СНОБ
Ошибка планетарного масштаба: 5 космических инцидентов, в которых никто не пострадал Ошибка планетарного масштаба: 5 космических инцидентов, в которых никто не пострадал

Насколько часто в космосе случаются нештатные ситуации?

Esquire
Лодка — это тоже дом Лодка — это тоже дом

Яхтенный капитан основал верфь и строит поморские суда в Архангельске

Seasons of life
11 роковых ошибок твоего резюме: зачем нужны саммари и ключевые слова 11 роковых ошибок твоего резюме: зачем нужны саммари и ключевые слова

Эксперт: какие ошибки в резюме допускают соискатели и как их избеажть?

Cosmopolitan
Притворщики: растения — мастера иллюзий Притворщики: растения — мастера иллюзий

Растения, которые могут притворяться другими растениями разных видов

Популярная механика
Юпитер не имел другой орбиты — идея приближения к Солнцу под сомнением Юпитер не имел другой орбиты — идея приближения к Солнцу под сомнением

Возможно, орбита Юпитера всегда была за завесой пыли

Популярная механика
Откровенные фото красавиц-актрис сериала «Полярный»: Шпицы, Зверевой и других Откровенные фото красавиц-актрис сериала «Полярный»: Шпицы, Зверевой и других

Актрисы сериала «Полярный» умело демонстрируют свою сексуальность

Cosmopolitan
Не довести до развода: 8 способов оживить отношения Не довести до развода: 8 способов оживить отношения

Как вернуть в отношения романтику?

Cosmopolitan
Семейное дело. 5 привычек, которые научат ребенка бережно относиться к природе Семейное дело. 5 привычек, которые научат ребенка бережно относиться к природе

Советы, которые помогут увлечь ребенка заботой об экологии

СНОБ
Ксения Драгунская. «Как выплакать тебя из сердца, скажи?» Ксения Драгунская. «Как выплакать тебя из сердца, скажи?»

Ксения Драгунская была удивительным человеком — щедрым, радостным, добрым

СНОБ
Как создать единорога: возможности генной инженерии Как создать единорога: возможности генной инженерии

Можно ли получить генетически модифицированную породу лошадей?

Популярная механика
«Белый лотос»: сериал про Гавайи без рая или как отпуск может стать кошмаром «Белый лотос»: сериал про Гавайи без рая или как отпуск может стать кошмаром

На Амедиатеке вышел сериал «Белый лотос» - как раз в разгар отпусков

Cosmopolitan
Мудборд: каким был Уимблдон и теннисисты в семидесятых Мудборд: каким был Уимблдон и теннисисты в семидесятых

Каким Уимблдон был в семидесятые — знаковый период для большого тенниса

Esquire
То, о чем нельзя забывать: эволюция поворотников То, о чем нельзя забывать: эволюция поворотников

Автомобильные поворотники не сразу обрели современный вид

Вокруг света
В 1972 году MIT предсказал крах цивилизации в 21 веке — мы в графике В 1972 году MIT предсказал крах цивилизации в 21 веке — мы в графике

Индустриальная цивилизация находится на пути к краху?

Популярная механика
Стройные красотки! Секреты Судзиловской, Климовой и других российских актрис 40+ Стройные красотки! Секреты Судзиловской, Климовой и других российских актрис 40+

Звезды раскрыли секреты стройной фигуры

Cosmopolitan
Как парень с ДЦП попал в список Forbes – интервью с Иваном Бакаидовым Как парень с ДЦП попал в список Forbes – интервью с Иваном Бакаидовым

Иван Бакаидов — про инвалидность и общество, о целях и своем будущем

GQ
Как стать звездным спикером. Инструкция от куратора TEDx Как стать звездным спикером. Инструкция от куратора TEDx

10 советов для тех, кто хочет быть убедительным на любых публичных выступлениях

Inc.
Сухость во рту: 4 возможные причины, почему внутри Сахара, и что с этим делать Сухость во рту: 4 возможные причины, почему внутри Сахара, и что с этим делать

Из-за чего возникает сухость во рту и как с этим бороться?

Playboy
Лавовые купола: насколько они опасны? Лавовые купола: насколько они опасны?

Развитие лавовых куполов — процесс, связанный с изменением вязкости магмы

Наука и жизнь
5 приемов манипуляции, способных мотивировать сотрудников и не только 5 приемов манипуляции, способных мотивировать сотрудников и не только

Топ-5 психологических приемов, которые могут пригодиться в работе

Популярная механика
Как повысить самооценку, изменив свое мышление Как повысить самооценку, изменив свое мышление

Какой образ мыслей может научить нас уважать себя?

Psychologies
Побег на секретном самолете, допросы и ревнивая жена: судьба Михаила Девятаева Побег на секретном самолете, допросы и ревнивая жена: судьба Михаила Девятаева

Михаил Девятаев: мальчик из глухой деревни, воплотивший в жизнь грезы о небе

Cosmopolitan
Семейство мико Семейство мико

Мико — очаровательные родственники больших обезьян

Наука и жизнь
«Мне предлагали «Похищение Европы» Серова из Третьяковки»: что скрывают частные коллекции Санкт-Петербурга «Мне предлагали «Похищение Европы» Серова из Третьяковки»: что скрывают частные коллекции Санкт-Петербурга

Коллекционер Владимир Березовский о мире питерских собирателей

Forbes
Психологические проблемы, которые мешают успеху при ЭКО Психологические проблемы, которые мешают успеху при ЭКО

Какие эмоциональные сложности встречаются на пути к материнству

Psychologies
Личная жизнь звезд фильма «Викинг»: Ходченковой, Козловского, Бортич и других Личная жизнь звезд фильма «Викинг»: Ходченковой, Козловского, Бортич и других

Как изменилась личная жизнь артистов фильма «Викинг»?

Cosmopolitan
Между самолетом и вертолетом: как устроен и сколько стоит автожир Между самолетом и вертолетом: как устроен и сколько стоит автожир

Эра летающих автомобилей еще не пришла, но аналогом им может выступить автожир

CHIP
Открыть в приложении