Генная терапия стойко излечила детей с врожденным иммунодефицитом
Вызванным дефицитом аденозиндезаминазы
Врожденный дефицит фермента аденозиндезаминазы приводит к накоплению токсичных метаболитов азотистого основания аденина, к которому особенно чувствительны иммунные клетки лимфоидного ряда. Он приводит к тяжелому комбинированному иммунодефициту (ТКИД) и служит второй по распространенности его причиной (после Х-сцепленного иммунодефицита). Из-за выраженной лимфопении и, как следствие, уязвимости перед инфекциями продолжительность жизни таких пациентов без лечения не превышает двух лет. Иммунодефицит в некоторых случаях может сопровождаться сенсоневральной глухотой, задержкой развития, поведенческими нарушениями и аномалиями урогенитальной системы.
Имеющиеся виды лечения включают заместительную терапию пегилированной аденозиндезаминазой, которая производит лишь частичный эффект, и трансплантацию донорских кроветворных стволовых клеток — а она чревата серьезными осложнениями, в первую очередь реакцией «трансплантат против хозяина». Чтобы избежать этих осложнений, разработана генная терапия