Врачи вылечили болезнь XMEN пересадкой костного мозга
Пациенту потребовалось две трансплантации стволовых клеток крови
Американские врачи описали случай излечения молодого мужчины от Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома третьего типа, или болезни XMEN, с помощью аллогенной трансплантации стволовых клеток крови. Как сообщается в BMJ Case Reports, это третий подобный случай успешной терапии этого заболевания, причем пациенту потребовалось две пересадки стволовых клеток крови.
При болезни XMEN, или Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме третьего типа, наблюдается первичный иммунодефицит, который сопровождается дефектом магниевых каналов, персистенцией вируса Эпштейна — Барр и высокой предрасположенность к развитию лимфом. При этом заболевании нарушается экспрессия гена MAGT1, широко распространенного в гемопоэтических клетках. Потеря функции гена в Т-клетках ведет к нарушению быстрого потока свободных ионов магния в клетку и, как следствие, к нарушению антигенной стимуляции T-клеточных рецепторов. Однако дефект активации Т-клеток обычно не столь значителен, и у таких пациентов не наблюдается тяжелых угрожающих жизни инфекций.
Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток считается перспективным методом лечения болезни XMEN, однако смертность при этой процедуре во взрослой популяции высока. Большинство публикаций свидетельствуют о том, что в педиатрической практике пересадка стволовых клеток эффективна и безопасна при этом виде иммунодефицита. Однако взрослые с первичными иммунодефицитами