Тройная терапия муковисцидоза восстановила секрецию хлоридов у детей почти до нормы
Эффект препарата оказался максимальным при раннем назначении
Немецкие ученые провели проспективное обсервационное исследование и обнаружили, что тройная терапия муковисцидоза в детском возрасте восстанавливает функцию транспортера хлора и секрецию хлоридов почти до нормального уровня, и ответ на терапию тем лучше, чем раньше назначен комбинированный препарат. Статья опубликована в European Respiratory Journal.
Муковисцидоз — это генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена CFTR. Этот ген кодирует муковисцидозный регулятор трансмембранной проводимости (CFTR) — белок, обеспечивающий транспорт хлора через клеточную мембрану под контролем циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). При мутациях нарушается пространственный фолдинг белка и его функции, что приводит к поражению экзокринных желез разных органов, закупорке протоков желез в дыхательных путях и пищеварительной системе вязким секретом и размножению в ней бактерий. Как следствие, прогрессируют дыхательная недостаточность и нарушение всасывания питательных веществ, осложняемые инфекциями. Кроме того, повышается секреция хлоридов и натрия потовыми и слюнными железами.