Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Детский плач в возрасте пяти месяцев связали с наследственностью Детский плач в возрасте пяти месяцев связали с наследственностью

Генетические факторы отвечают за 70 процентов плача

N+1
Студентка смешала антидепрессанты с энергетиком и попала в больницу: почему так вышло — объяснение психиатра Студентка смешала антидепрессанты с энергетиком и попала в больницу: почему так вышло — объяснение психиатра

Почему успокаивающие лекарства на травах — плохой выбор

Psychologies
Истина Шредингера: почему физики не могут договориться об устройстве мира Истина Шредингера: почему физики не могут договориться об устройстве мира

Почему взгляды ученых на природу реальности драматически расходятся?

Forbes
Изменение климата в Европе ведет к росту вирусных заболеваний, переносимых комарами Изменение климата в Европе ведет к росту вирусных заболеваний, переносимых комарами

Тенденция к потеплению делает условия приятнее для инвазивных видов комаров

ТехИнсайдер
Недосып и тревожность: как сон влияет на психику и почему возникают панические атаки Недосып и тревожность: как сон влияет на психику и почему возникают панические атаки

Почему недосып — это не просто усталость

Правила жизни
Что делать, если выворачивается каре: лучшие пути спасения испорченной стрижки Что делать, если выворачивается каре: лучшие пути спасения испорченной стрижки

После стрижки каре смотрится совсем не так, как ты задумала?

VOICE
Тренд на джентрификацию Тренд на джентрификацию

В современных городах набирает обороты джентрификация

РБК
Психостимуляторы оказались бесполезны при решении задачи о рюкзаке Психостимуляторы оказались бесполезны при решении задачи о рюкзаке

Повышение когнитивных усилий нивелировалось снижением их качества

N+1
Что происходит в отечественном геймдеве Что происходит в отечественном геймдеве

Как на геймдев-индустрию повлияли санкции и где корпорации ищут новые таланты

СНОБ
5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит 5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит

Быстрые диеты имеют несколько серьезных последствий для вашего здоровья

ТехИнсайдер
Как социоэкономический статус влияет на ваше общение с людьми? Узнайте секреты психологии! Как социоэкономический статус влияет на ваше общение с людьми? Узнайте секреты психологии!

Как социоэкономический статус влияет на самооценку людей и их мышление

ТехИнсайдер
Самые неожиданные способы заразиться венерическими болезнями Самые неожиданные способы заразиться венерическими болезнями

Гонореей, сифилисом, хламидиозом можно заразиться бытовым путем

Maxim
Жаркая погода и озон в воздухе сделали собак агрессивными Жаркая погода и озон в воздухе сделали собак агрессивными

Агрессивность собак зависит от погодных условий

N+1
Основатель Masters Полина Бондарева — о Левашовском хлебозаводе Основатель Masters Полина Бондарева — о Левашовском хлебозаводе

Как бизнес идет в сторону искусства, а искусство продолжает искать новые формы

РБК
Не-молоко, безглютеновая диета и кофе без кофеина: мифы и реальность Не-молоко, безглютеновая диета и кофе без кофеина: мифы и реальность

Не-молоко, безглютеновая диета, декаф — это просто хитрости маркетологов?

Psychologies
Все на речку! 8 поразительных преимуществ плавания, о которых вы даже не догадывались Все на речку! 8 поразительных преимуществ плавания, о которых вы даже не догадывались

Плавание: плюсом к подтянутой фигуре вы получите еще и крепкое здоровье

ТехИнсайдер
Дети оказались любопытнее обезьян Дети оказались любопытнее обезьян

Человеческие дети более любопытны, чем орангутаны, гориллы, шимпанзе и бонобо

N+1
Самые уязвимые: как стигма в обществе влияет на женщин с ментальными расстройствами Самые уязвимые: как стигма в обществе влияет на женщин с ментальными расстройствами

Как стигматизация повышает уязвимость женщин с ментальными расстройствами

Forbes
Культовые кроссовки, выпуск 13: история adidas Micropacer — тренировочной модели, опередившей свое время Культовые кроссовки, выпуск 13: история adidas Micropacer — тренировочной модели, опередившей свое время

Рассказываем о самой футуристической модели кроссовок adidas

Правила жизни
Жук-бомбардир и клоп-хищнец подтвердили взаимовыгодный характер квазибейтсовской мимикрии Жук-бомбардир и клоп-хищнец подтвердили взаимовыгодный характер квазибейтсовской мимикрии

Встреча хищника с одним из этих видов снижает риск нападения на второй

N+1
Мозг человека постоянно воспроизводит прошлые события, чтобы понять настоящее Мозг человека постоянно воспроизводит прошлые события, чтобы понять настоящее

Зачем человеческому мозгу необходимо помнить прошлое?

ТехИнсайдер
В 1986 году рядом с озером Ньос умерло 1746 человек и все животные. Это случилось за пару секунд В 1986 году рядом с озером Ньос умерло 1746 человек и все животные. Это случилось за пару секунд

21 августа 1986 года на озере Ньос был слышен странный грохочущий звук...

ТехИнсайдер
Я сижу на берегу Я сижу на берегу

Панически боишься воды? Лови советы нашего психолога

Лиза
Как выбрать удлинитель: 5 моментов, на которые надо обратить внимание Как выбрать удлинитель: 5 моментов, на которые надо обратить внимание

Удлинитель кажется простым аксессуаром, однако в его выборе достаточно нюансов

CHIP
Как убрать целлюлит за 7 простых шагов: твой самый быстрый путь к гладкой коже Как убрать целлюлит за 7 простых шагов: твой самый быстрый путь к гладкой коже

Даем пошаговую инструкцию по быстрому уничтожению "апельсиновой корки" на бедрах

VOICE
Клим Шипенко: «Космос точно вызывает зависимость» Клим Шипенко: «Космос точно вызывает зависимость»

История от первого режиссера, который побывал в космосе, и привез оттуда фильм!

Maxim
Номер на одного: как поездка в одиночестве поможет пережить развод — 3 преимущества Номер на одного: как поездка в одиночестве поможет пережить развод — 3 преимущества

Поездка в одиночестве имеет немало преимуществ

Psychologies
30 лет спустя: как сложилась жизнь солисток 30 лет спустя: как сложилась жизнь солисток

Как сложилась жизнь девушек из группы "Лицей" и как они выглядят сейчас

VOICE
Хитрости для дома, от которых вы будете в восторге: 7 удивительных методов использования магнитов Хитрости для дома, от которых вы будете в восторге: 7 удивительных методов использования магнитов

Для чего могут пригодиться магниты?

ТехИнсайдер
Целый зоопарк: необычные домашние питомцы звезд — осел, обезьяна и даже свинья Целый зоопарк: необычные домашние питомцы звезд — осел, обезьяна и даже свинья

Эти звезды проявили фантазию при поиске питомца

VOICE
Открыть в приложении