Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ответственность за три четверти ожидаемых случаев рака желудка возложили на хеликобактер Ответственность за три четверти ожидаемых случаев рака желудка возложили на хеликобактер

Хроническая инфекция хеликобактер служит основной причиной рака желудка

N+1
Почему мы теряем веру в себя и как ее вернуть? Почему мы теряем веру в себя и как ее вернуть?

Почему порой мы чувствуем, что не заслуживаем ничего хорошего?

Psychologies
Японские ученые создали суперклей для морских глубин Японские ученые создали суперклей для морских глубин

Ученые создали гидрогель, который способен удержать резиновую уточку на скале

ТехИнсайдер
Саблезубый олень с копытами: 7 интересных фактов о редком животном Саблезубый олень с копытами: 7 интересных фактов о редком животном

Олень, которого природа наделила не рогами, а мощными клыками

ТехИнсайдер
Страдания от избытка красоты: что такое синдром Стендаля Страдания от избытка красоты: что такое синдром Стендаля

Что такое синдром Стендаля и в чем он выражается

ТехИнсайдер
Больше витаминов Больше витаминов

Топ-9 полезных соков и когда пить их не рекомендуется

Лиза
Первая карта метагенома почв Первая карта метагенома почв

Почвы представляют собой одно из крупнейших хранилищ мирового биоразнообразия

Наука и жизнь
Диета «Форсаж» Диета «Форсаж»

Минус 5 кг за 2 недели – оцени результат!

Лиза
Ненависть к пробкам и очередям: 7 триггеров, которые идут из нашего детства Ненависть к пробкам и очередям: 7 триггеров, которые идут из нашего детства

Почему рядовое событие порой вызывает у нас такую бурную реакцию?

Psychologies
Интеллектуально развитый мозг думает медленнее, чем среднестатистический Интеллектуально развитый мозг думает медленнее, чем среднестатистический

Умные люди думают быстрее? Оказывается, не всегда

ТехИнсайдер
Английский по историям великих женщин: как учить язык без скуки, слез и зубрежки Английский по историям великих женщин: как учить язык без скуки, слез и зубрежки

Создательница Use your Girl Power! — о том, каким должно быть образование

Forbes
Ароматические углеводороды покрасили тела Пояса Койпера в красный цвет Ароматические углеводороды покрасили тела Пояса Койпера в красный цвет

Астрономы подтвердили идею образования красной окраски тел Пояса Койпера

N+1
Как сделать рабочее место источником энергии: правильно организуем пространство для работы Как сделать рабочее место источником энергии: правильно организуем пространство для работы

Как сделать пространство для работы максимально комфортным

ТехИнсайдер
Будущие Атлантиды: 7 городов по всему миру, которые уходят под воду Будущие Атлантиды: 7 городов по всему миру, которые уходят под воду

Некоторые города могут полностью затонуть уже к началу следующего десятилетия

ТехИнсайдер
Как быстро охладиться: 4 научных способа Как быстро охладиться: 4 научных способа

Как спастись от жуткой жары?

ТехИнсайдер
Почему электроавтомобили такие дорогие? Почему электроавтомобили такие дорогие?

На электромобиле можно сэкономить, но только в процессе эксплуатации

CHIP
Никогда не ешь перед сном эти продукты, если хочешь выспаться и проснуться свежей и в хорошем настроении Никогда не ешь перед сном эти продукты, если хочешь выспаться и проснуться свежей и в хорошем настроении

Невозможность нормально выспаться сильно ухудшает качество жизни

VOICE
4 типа сандалий, которые не стоит носить этим летом, и чем их заменить 4 типа сандалий, которые не стоит носить этим летом, и чем их заменить

Не все сандалии одинаково полезны

VOICE
Любовь, перверсия и смерть. Как писал Эгон Шиле Любовь, перверсия и смерть. Как писал Эгон Шиле

Как жил и писал Эгон Шиле

СНОБ
«Я очень переживала. Поехала на «Я очень переживала. Поехала на

Певица Зара рассказала о крахе первого брака

VOICE
Большие возможности. Тест-драйв внедорожника TANK 500 Большие возможности. Тест-драйв внедорожника TANK 500

Какими достоинствами обладает новый китайский внедорожник TANK 500

СНОБ
Такие одинаковые, но разные ягоды: чем отличается черешня от вишни Такие одинаковые, но разные ягоды: чем отличается черешня от вишни

Вишня и черешня похожи между собой, но все же отличаются

ТехИнсайдер
Что такое нейрографика? Что такое нейрографика?

Практика, в которой работают руки и… чувство прекрасного

Psychologies
На роспуск Думской На роспуск Думской

История российской коктейльной культуры

СНОБ
7 причин, почему нас так бесят самокатчики? 7 причин, почему нас так бесят самокатчики?

Эти хипстеры на самокатах всех достали! И мы можем объяснить, почему

Maxim
Что рождается в спорах: пятиминутный путеводитель по главным грибам в истории Что рождается в спорах: пятиминутный путеводитель по главным грибам в истории

Грибы — это организмы, не раз менявшие ход истории

Правила жизни
Идеальный пикник: 8 классных идей Идеальный пикник: 8 классных идей

Как организовать идеальное мероприятие на природе?

Караван историй
Не тяжкий крест, а зона комфорта: почему в вашей жизни слишком много страданий Не тяжкий крест, а зона комфорта: почему в вашей жизни слишком много страданий

Психолог Лабковский объяснил, что кроется за нашей любовью к стенаниям

Psychologies
Технологические новинки для обычных людей: «Тесла» для младенцев, модный скафандр и переносной дом Технологические новинки для обычных людей: «Тесла» для младенцев, модный скафандр и переносной дом

Ученые изобретают не только технологичные ракеты, но и бытовые инновации

ТехИнсайдер
Десять штрафов ГИБДД, на которые может попасть каждый. Список и наказание Десять штрафов ГИБДД, на которые может попасть каждый. Список и наказание

Редкие штрафах ГИБДД, о которых могли не слышать даже опытные водители

РБК
Открыть в приложении