Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Биомаркеры болезней сердца предсказали риск возникновения рака Биомаркеры болезней сердца предсказали риск возникновения рака

Какие биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний могут ускорять развитие рака

N+1
Я — сноб: певец Сергей Мазаев Я — сноб: певец Сергей Мазаев

Сергей Мазаев о новых проектах и о том, как важно оставаться самим собой

СНОБ
Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой

Из-за чего падает облачность в Антарктике?

N+1
Ген рецептора калиевого канала оказался ответственным за высоту человеческого голоса Ген рецептора калиевого канала оказался ответственным за высоту человеческого голоса

Что отвечает за высоту человеческого голоса?

N+1
«Средневековье в латах» «Средневековье в латах»

Как умирали и какие раны наносили друг другу средневековые воины

N+1
Из России — в Грузию: зачем дочь Тутберидзе сменила спортивное гражданство Из России — в Грузию: зачем дочь Тутберидзе сменила спортивное гражданство

Что потеряло наше фигурное катание и приобрело грузинское?

Forbes
Детский мозг лучше приспособлен для восприятия целого мира, чем отдельных деталей Детский мозг лучше приспособлен для восприятия целого мира, чем отдельных деталей

Дети лучше взрослых схватывают целую картину мира

ТехИнсайдер
Вакиты пока не вымерли Вакиты пока не вымерли

Зоологи обнаружили, что вакиты все еще существуют

N+1
Некоронованная правительница Франции: кем была маркиза де Помпадур Некоронованная правительница Франции: кем была маркиза де Помпадур

Какое значение в истории Франции сыграла маркиза де Помпадур?

Forbes
Михаил Уржумцев Михаил Уржумцев

Михаил Уржумцев уже 30 лет пишет новейшую историю модной индустрии страны

Собака.ru
«Стоп-слово»: фильм о том, как через БДСМ-практики мужчина и женщина меняются ролями «Стоп-слово»: фильм о том, как через БДСМ-практики мужчина и женщина меняются ролями

Как авторы «Стоп-слова» связывают БДСМ-практику и гендерный дискурс

Forbes
Сколько нужно времени, чтобы он в тебя влюбился: вот что говорят мужчины Сколько нужно времени, чтобы он в тебя влюбился: вот что говорят мужчины

Существует ли любовь с первого взгляда и сколько минут нужно, чтобы влюбиться?

VOICE
Нейробиологи нашли, где в мозге человека находится его телесное Нейробиологи нашли, где в мозге человека находится его телесное

Удалось впервые локализовать "самоощущение" человека

ТехИнсайдер
«Левое полушарие мозга отвечает за логику, а правое — за творчество»: правда или миф? «Левое полушарие мозга отвечает за логику, а правое — за творчество»: правда или миф?

Как на самом деле работает наш мозг?

Psychologies
Как подключить две пары наушников к одному смартфону Как подключить две пары наушников к одному смартфону

Как подключить две пары наушников к одному смартфону

CHIP
Цветы как терапия Цветы как терапия

7 причин сделать флористику своим хобби

Лиза
Почему женщины все еще боятся маммографии: 3 главных страха Почему женщины все еще боятся маммографии: 3 главных страха

Что останавливает женщин от похода к маммологу и что делать

Psychologies
Павел Кеив Павел Кеив

У промышленного дизайна в России совершенно точно есть будущее

Собака.ru
Целебное касание Целебное касание

Средство, приносящее пользу людям, повышающее жизненный тонус... массаж

Здоровье
Категория В1: что обозначает в правах и кому она нужна Категория В1: что обозначает в правах и кому она нужна

Права категории В1: для чего они нужны

РБК
Работа до посинения Работа до посинения

Почему будет падать спрос на белых воротничков

РБК
Младенцы «лепечут» чаще, когда они окружены искусственными, а не природными объектами Младенцы «лепечут» чаще, когда они окружены искусственными, а не природными объектами

Искусственное окружение гораздо сильнее стимулирует речь детей, чем естественное

ТехИнсайдер
Дело Кобе живет: как вдова баскетболиста увеличивает капитал семьи после трагедии Дело Кобе живет: как вдова баскетболиста увеличивает капитал семьи после трагедии

Как после трагедии Кобе Брайанта его вдова взяла все в свои руки

Forbes
Лема Эмелевская: «Люди думают, что я пафосная сучка» Лема Эмелевская: «Люди думают, что я пафосная сучка»

Скандальная рэперша рассказала о работе в стрип-клубе и феминизме

Maxim
Любящие читать дети имеют больший мозг, благодаря этому они становятся более счастливыми и умными подростками Любящие читать дети имеют больший мозг, благодаря этому они становятся более счастливыми и умными подростками

Как связаны любовь к книгам в детстве и счастливое юношество?

ТехИнсайдер
Юмор и смех действительно помогают при депрессии и тревожности Юмор и смех действительно помогают при депрессии и тревожности

Может ли "веселая" терапия уменьшить депрессию и тревогу?

ТехИнсайдер
5 интересных художников из национальных тюркоязычных республик 5 интересных художников из национальных тюркоязычных республик

Современные художники из национальных тюркоязычных республик

СНОБ
«Растете ли вы как личность?»: 10 вопросов о любви — задайте в начале отношений «Растете ли вы как личность?»: 10 вопросов о любви — задайте в начале отношений

Вопросы, которые помогут вам проанализировать чувства

Psychologies
Александр Жигалкин: «Дети-актеры не капризничают. Они понимают, что пришли не просто проводить время, а работать» Александр Жигалкин: «Дети-актеры не капризничают. Они понимают, что пришли не просто проводить время, а работать»

«Папины дочки» очень быстро стали безумно популярными и остаются до сих пор

Коллекция. Караван историй
Как «усыпить» герпес? Как «усыпить» герпес?

Почему же летом так часто на губах расцветает «простуда»?

Здоровье
Открыть в приложении