Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Силиконовая трубка с лекарством помогла бороться с раком мочевого пузыря изнутри Силиконовая трубка с лекарством помогла бороться с раком мочевого пузыря изнутри

Ка работает система доставки препарата для лечения рака мочевого пузыря

N+1
Почему люди боятся своих цифровых двойников Почему люди боятся своих цифровых двойников

Развиваются приложения deepfake, которые позволяют создавать ИИ-клоны человека

ТехИнсайдер
Биологи прочитали геном вымерших японских морских львов Биологи прочитали геном вымерших японских морских львов

Генетики проанализировали ДНК вымерших японских морских львов

N+1
Пять российских водок с выдающимся вкусом Пять российских водок с выдающимся вкусом

Необычная водка хороша собственными вкусовыми оттенками

Maxim
Пластичность мозга Пластичность мозга

Потрясающие факты о том, как мысли способны менять структуру и функции мозга

kiozk originals
Целебное касание Целебное касание

Средство, приносящее пользу людям, повышающее жизненный тонус... массаж

Здоровье
Ода сексизму: почему все критикуют новый сериал «Идол» с Лили-Роуз Депп и The Weeknd Ода сексизму: почему все критикуют новый сериал «Идол» с Лили-Роуз Депп и The Weeknd

Как сериал «Идол» создает стереотипы про музыкальную индустрию

Forbes
Больше витаминов Больше витаминов

Топ-9 полезных соков и когда пить их не рекомендуется

Лиза
Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу

Как же сейчас выглядят и чем живут одни из самых ярких звездочек на один эфир?

VOICE
Как ликерные вина стали самой многострадальной категорией российского виноделия Как ликерные вина стали самой многострадальной категорией российского виноделия

Мы живем в стране победившего портвейна

Forbes
Как не дать психологическим травмам испортить вашу жизнь Как не дать психологическим травмам испортить вашу жизнь

Как себе помочь и стать успешным и счастливым человеком, несмотря на травмы

Psychologies
Как попасть в игровую вселенную: 5 книг для тех, кто хочет познакомиться с жанром литРПГ Как попасть в игровую вселенную: 5 книг для тех, кто хочет познакомиться с жанром литРПГ

Книги, в которых герои попадают в виртуальные миры

ТехИнсайдер
Отброшенные ноги помогли бескрылым комарикам не замерзнуть насмерть Отброшенные ноги помогли бескрылым комарикам не замерзнуть насмерть

Как бескрылые комарики выживают при отрицательных температурах?

N+1
Миссия допустима: 5 случаев, когда можно шпионить за партнером Миссия допустима: 5 случаев, когда можно шпионить за партнером

По мнению экспертов, есть ситуации, в которых можно следить за партнером

VOICE
Хлопай ресничками Хлопай ресничками

Зачем реснички инфузориям, носам и нейронам

N+1
Как Как

Как обрести уверенность в себе без помощи фильтров?

VOICE
На бурятской траве. Как россияне сделали джин, получивший награду на конкурсе в Европе На бурятской траве. Как россияне сделали джин, получивший награду на конкурсе в Европе

Как бизнесмен и чайный мастер сделали джин Gintl

СНОБ
Первая карта метагенома почв Первая карта метагенома почв

Почвы представляют собой одно из крупнейших хранилищ мирового биоразнообразия

Наука и жизнь
10 самых провальных российских фильмов этого века. Часть II 10 самых провальных российских фильмов этого века. Часть II

Про половину из этих провальных кинолент вы даже не слышали

Maxim
Как научиться просыпаться по утрам без будильника? Как научиться просыпаться по утрам без будильника?

Как «запрограмировать» свои внутренние часы на нужный вам график?

ТехИнсайдер
Вот это квас! Вот это квас!

Утолить жажду, приготовить окрошку или ботвинью

Лиза
Лунная красотка: почему с подиума пропала супермодель Надя Ауэрманн и что она делает сейчас Лунная красотка: почему с подиума пропала супермодель Надя Ауэрманн и что она делает сейчас

В 1990-е Надя Ауэрманн была одной из самых востребованных и знаменитых моделей

VOICE
30 лет спустя: как сложилась жизнь солисток 30 лет спустя: как сложилась жизнь солисток

Как сложилась жизнь девушек из группы "Лицей" и как они выглядят сейчас

VOICE
Андрей Шапенко: «Счастливому руководителю проще вдохновить своих коллег» Андрей Шапенко: «Счастливому руководителю проще вдохновить своих коллег»

Зачем лидеру искать путь к счастью и транслировать ценности своим подчиненным?

РБК
Теоретическое знание: почему на рынке не хватает действительно готовых к работе людей Теоретическое знание: почему на рынке не хватает действительно готовых к работе людей

Как дать дорогу молодым специалистам и не во вред бизнесу?

Forbes
Александр Траугот Александр Траугот

За авторской росписью Александра Траугота охотятся фанаты и коллекционеры

Собака.ru
Диетологи предупреждают: рис таит в себе угрозу вашему здоровью Диетологи предупреждают: рис таит в себе угрозу вашему здоровью

Ряд учёных заявляет о вреде риса для здоровья человека

ТехИнсайдер
Новый подход к программам долгосрочной мотивации сотрудников: кейс «Авито» Новый подход к программам долгосрочной мотивации сотрудников: кейс «Авито»

Как компания «Авито» решила вопрос долгосрочной мотивации сотрудников

Forbes
Исследователи попросили ChatGPT разработать кадровую политику компании. Он не справился, но помог Исследователи попросили ChatGPT разработать кадровую политику компании. Он не справился, но помог

Какую помощь может оказать чат-бот при формировании кадровой политики

ТехИнсайдер
Почему отношения не выдерживают проверку временем: 5 красных флажков Почему отношения не выдерживают проверку временем: 5 красных флажков

Психологи выделяют распространенные признаки распада отношений

Psychologies
Открыть в приложении