Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пасту для ассирийских табличек для письма сделали из воска и аурипигмента Пасту для ассирийских табличек для письма сделали из воска и аурипигмента

Чем покрывали деревянные дощечки для письма в Древней Месопотамии?

N+1
Можно ли заработать на инвестициях в музыкальную индустрию Можно ли заработать на инвестициях в музыкальную индустрию

Какими знаниями нужно обладать и сколько времени и денег придется вложить?

РБК
Потепление на полтора градуса пойдет на пользу сибирской тайге Потепление на полтора градуса пойдет на пользу сибирской тайге

Как повлияет потепление климата на амазонские леса и сибирскую тайгу?

N+1
10 правил женщины, которая провела на свиданиях 10 000 часов: возьми их на заметку! 10 правил женщины, которая провела на свиданиях 10 000 часов: возьми их на заметку!

Как найти своего мужчину? Отвечает эксперт по свиданиям!

VOICE
Это не то,что вы подумали: страпонтен, клитория, епитрахиль — слова, за которые вам не должно быть стыдно Это не то,что вы подумали: страпонтен, клитория, епитрахиль — слова, за которые вам не должно быть стыдно

О словах, за которые вам не должно быть стыдно, пусть и звучат они забавно

ТехИнсайдер
«У компаний растет потребность в юаневых инструментах» «У компаний растет потребность в юаневых инструментах»

О том, как компания Газпромбанк опережает рынок и конкурентов

Деньги
Послеродовая депрессия бывает даже у молодых отцов. Вот как справиться с этим Послеродовая депрессия бывает даже у молодых отцов. Вот как справиться с этим

По оценкам исследований, послеродовой депрессии подвержены около 10% отцов

ТехИнсайдер
«Мозг слушает» «Мозг слушает»

Как создается осмысленный звуковой мир

N+1
8 полезных свойств чабреца 8 полезных свойств чабреца

Чем полезен чабрец? Он высоко ценится и в кулинарии, и в медицине

РБК
Люди с высокими и низкими когнитивными способностями скопили меньше долгов Люди с высокими и низкими когнитивными способностями скопили меньше долгов

Долги и когнитивные способности людей связаны нелинейно

N+1
Аркадий Столпнер Аркадий Столпнер

Аркадий Столпнер делал диагностическую сеть одной из крупнейших в стране

Собака.ru
Слитые фото, бомбы, кислота: как сталкеры преследуют звезд и превращают их жизнь в ад Слитые фото, бомбы, кислота: как сталкеры преследуют звезд и превращают их жизнь в ад

Иногда здоровый интерес к жизни знаменитостей переходит в настоящую одержимость

VOICE
Как в Челябинске запустили первое в России производство сверхбольших стеклопакетов Как в Челябинске запустили первое в России производство сверхбольших стеклопакетов

Как производство больших архитектурных стеклопакетов может изменить Россию

СНОБ
Семейные ценности Семейные ценности

Что случилось с наследием Виктора Вазарели?

Robb Report
Как ликерные вина стали самой многострадальной категорией российского виноделия Как ликерные вина стали самой многострадальной категорией российского виноделия

Мы живем в стране победившего портвейна

Forbes
Русский рыболовный корабль попал в шторм. Рецензия на фильм «Снегирь» Русский рыболовный корабль попал в шторм. Рецензия на фильм «Снегирь»

Почему новый фильм «Снегирь» Бориса Хлебникова можно назвать политическим

СНОБ
6 признаков хорошей тренировки 6 признаков хорошей тренировки

Сигналы организма дадут понять, каких результатов стоит ждать от тренировок

Maxim
Riot Grrrl: как панк-музыка объединила женщин против патриархата Riot Grrrl: как панк-музыка объединила женщин против патриархата

Вспоминаем историю Riot Grrrl и рассказываем, о чем они пели в своих песнях

Forbes
«Север России — стратегически важный для нас регион» «Север России — стратегически важный для нас регион»

Север, Сибирь и Дальний Восток, — объект пристального внимания государства

РБК
Как избавиться от храпа женщине и мужчине и почему человек храпит Как избавиться от храпа женщине и мужчине и почему человек храпит

Почему человек храпит?

РБК
Психологи объяснили, как найти своего соулмейта Психологи объяснили, как найти своего соулмейта

Кто такой соулмейт и как найти свою родственную душу?

Psychologies
Медоносные пчелы плохо справились с опылением американских растений Медоносные пчелы плохо справились с опылением американских растений

Медоносные пчелы в Калифорнии оказались не слишком эффективными опылителями

N+1
Белки из зубов указали на пол детей из погребений с моделями колыбелей эпохи бронзы Белки из зубов указали на пол детей из погребений с моделями колыбелей эпохи бронзы

Ученые провели протеомный анализ зубной эмали четырех детей эпохи бронзы

N+1
В Израиле обнаружили 12-тысячелетние манки на хищных птиц В Израиле обнаружили 12-тысячелетние манки на хищных птиц

Натуфийцы использовали кости небольших птиц в быту

N+1
В чем разница между красным, белым и желтым репчатым луком? Дело не только в цвете! В чем разница между красным, белым и желтым репчатым луком? Дело не только в цвете!

Теперь вы будете знать, какой лук лучше выбирать в магазине!

ТехИнсайдер
О чем вы врете самому себе: найдите ответ на этот вопрос и измените свою жизнь О чем вы врете самому себе: найдите ответ на этот вопрос и измените свою жизнь

Отрывок из книги эксперта по нарративной психологии Кори Игера «Чего я хочу?»

Psychologies
Пример для саудитов: как Китай попытался стать футбольной сверхдержавой, но не смог Пример для саудитов: как Китай попытался стать футбольной сверхдержавой, но не смог

Чем поучителен пример китайского футбольного бума

Forbes
Дом Радио Дом Радио

Творческая резиденция оркестра Musicaeterna под управлением Теодора Курентзиса

Собака.ru
Чем так важна икона «Троица» Андрея Рублева для мирового искусства? Чем так важна икона «Троица» Андрея Рублева для мирового искусства?

Почему икона стала камнем преткновения между РПЦ и музейным обществом?

Maxim
Рассмешил весь мир и умер в одиночестве среди грязных тарелок: трагическая судьба комика Бенни Хилла Рассмешил весь мир и умер в одиночестве среди грязных тарелок: трагическая судьба комика Бенни Хилла

Бенни Хилл умер в 1992 году и финал его жизни был невероятно печален

VOICE
Открыть в приложении