Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мимо ехали евреи Мимо ехали евреи

«И ясно, что евреи виноваты, осталось только летопись найти»

Дилетант
По-настоящему эффективные процедуры против целлюлита По-настоящему эффективные процедуры против целлюлита

С целлюлитом сталкиваются все – и пышки, и стройняшки, и даже спортивные девушки

Cosmopolitan
Руль как опция: что такое Руль как опция: что такое

Почему еще нет ни одного беспилотного автомобиля

Популярная механика
Что посмотреть летним вечером: 10 лучших сериалов 2020 года Что посмотреть летним вечером: 10 лучших сериалов 2020 года

Сериалы, которые нельзя пропускать ни в коем случае

Playboy
«Мир, в котором я живу» «Мир, в котором я живу»

Екатерина Климова умеет быть разной и непредсказуемой

OK!
Эжен и ребята Эжен и ребята

Дом в пригороде Парижа, где живет семья с тремя детьми

Seasons of life
Павел Дуров: Apple и Google «уничтожают стартапы по всему миру» Павел Дуров: Apple и Google «уничтожают стартапы по всему миру»

Как Apple и Google мешают развитию стартапов по всему миру.

Inc.
От От

В иные времена приборная доска была способом самовыражения дизайнеров

Популярная механика
11 лайфхаков, которые пригодятся при походе в ресторан 11 лайфхаков, которые пригодятся при походе в ресторан

Ешь, как профи!

Maxim
О чем говорят стены, куда приведет разметка: как будут выглядеть общественные пространства после пандемии О чем говорят стены, куда приведет разметка: как будут выглядеть общественные пространства после пандемии

Как будут выглядеть общественные пространства, когда пандемия закончится?

Forbes
Как связать руки ремнем девушке: пошаговая инструкция для BDSM-игр Как связать руки ремнем девушке: пошаговая инструкция для BDSM-игр

Основы связывания и бандажа

Playboy
Как устроена навигация у птиц и лососей Как устроена навигация у птиц и лососей

Отрывок из книги «Супернавигаторы: О чудесах навигации в животном мире»

СНОБ
Джонни Депп и Ванесса Паради: история любви Джонни Депп и Ванесса Паради: история любви

Отношения Джонни Деппа и Ванессы Паради — это красивая история любви

Cosmopolitan
Овен ценит преданность, Водолей - креатив: как понравится любому начальнику Овен ценит преданность, Водолей - креатив: как понравится любому начальнику

С кем и как нужно строить рабочие отношения?

Cosmopolitan
Там, где стены Там, где стены

Как соединить деревенский быт и традиции с гастрономическими экспериментами

Seasons of life
Правила жизни Жаклин Кеннеди-Онассис Правила жизни Жаклин Кеннеди-Онассис

Правила жизни первой леди США с 1961 по 1963 год

Esquire
Я делаю, что хочу ...и наслаждаюсь этим! Я делаю, что хочу ...и наслаждаюсь этим!

Ольга Бузова достигла того уровня свободы, когда она живет так, как хочет

Playboy
Можно ли взорвать гранату выстрелом Можно ли взорвать гранату выстрелом

В кино пуля - идеальный детонатор, но в реальной жизни всё несколько сложнее

Популярная механика
Любовь японцев и шоу: как Алина Загитова заработала за год больше 1 млн долларов Любовь японцев и шоу: как Алина Загитова заработала за год больше 1 млн долларов

Алина Загитова стала одной из самых успешных представительниц фигурного катания

Cosmopolitan
«Отец отнял у меня уверенность в себе как в женщине» «Отец отнял у меня уверенность в себе как в женщине»

Считается, что отношения с отцом во многом определяют женскую судьбу

Psychologies
«Дегтярев совершил фатальные ошибки»: как новый глава Хабаровского края еще больше разозлил жителей и что ему теперь делать «Дегтярев совершил фатальные ошибки»: как новый глава Хабаровского края еще больше разозлил жителей и что ему теперь делать

Михаил Дегтярев совершил «фатальные ошибки» после назначения

Forbes
8 обязательных фильмов о самураях 8 обязательных фильмов о самураях

Про самураев снято немало картин, а некоторые — шедевры мирового кинематографа

Maxim
Прогулки со многими неизвестными Прогулки со многими неизвестными

Зачем люди по всему миру отправляются к случайным точкам на карте

Weekend
«Человек-киборг» Нил Харбиссон — о том, как ему живется со вживленной в голову антенной «Человек-киборг» Нил Харбиссон — о том, как ему живется со вживленной в голову антенной

Художника Нила Харбиссона называют первым в мире киборгом

Esquire
Контрагент не платит долги — что делать? Контрагент не платит долги — что делать?

Как быть, если ваш контрагент не выполняет условия договора?

Inc.
Выйти из тени Выйти из тени

Правдивые факты о том, как уберечь кожу от опасного воздействия ультрафиолета

Playboy
Science (США): завоевание Древнего Египта могло быть восстанием иммигрантов Science (США): завоевание Древнего Египта могло быть восстанием иммигрантов

Возможно, это мог быть прототип библейского Исхода

ИноСМИ
В Ленобласти найдены шведские редуты времен Северной войны В Ленобласти найдены шведские редуты времен Северной войны

Результаты раскопок на месте, где произошло одно из сражений Северной войны

Популярная механика
Лицо из инстаграма: как мечтают выглядеть женщины поколения Z Лицо из инстаграма: как мечтают выглядеть женщины поколения Z

Поколение Z ворвалось в бьюти-индустрию и задает новые правила

Forbes
Что делать, когда все бесят и не правы? Что делать, когда все бесят и не правы?

Что делать с несовершенством мира?

Psychologies
Открыть в приложении