Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Антидепрессант остановил разрушение хрящей при остеоартрите Антидепрессант остановил разрушение хрящей при остеоартрите

Пароксетин может стать препаратом для лечения остеоартрита

N+1
8 крутых преимуществ баскетбола для здоровья (пора звонить друзьям) 8 крутых преимуществ баскетбола для здоровья (пора звонить друзьям)

Баскетбол полезен не только радостью от победы

Playboy
Правила жизни Константина Райкина Правила жизни Константина Райкина

Правила жизни режиссера Константина Райкина

Esquire
Диета для набора мышечной массы мужчинам: готовое меню и советы по питанию Диета для набора мышечной массы мужчинам: готовое меню и советы по питанию

Как добиться заветных рельефов?

Playboy
Правила жизни Даниила Гранина Правила жизни Даниила Гранина

Писатель, умер 4 июля 2017 года, Санкт-Петербург

Esquire
Правде в глаза Правде в глаза

Никита Ефремов — о главной роли в сериале «Хороший человек»

Vogue
Как распознать тревогу и справиться с ней. 5 принципов и 8 шагов Как распознать тревогу и справиться с ней. 5 принципов и 8 шагов

Как не оказаться в числе страдающих повышенной тревожностью

СНОБ
Гирт Яковлев: Гирт Яковлев:

Знаменитый латвийский актер Гирт Яковлев отмечает восьмидесятилетний юбилей

Караван историй
Ванны с морской солью: как правильно их «готовить» Ванны с морской солью: как правильно их «готовить»

Рассказываем, как устроить море в своей ванне

Psychologies
Да он не меняется! Любопытные моменты из жизни Киану Ривза Да он не меняется! Любопытные моменты из жизни Киану Ривза

Порой кажется, что Киану Ривз не стареет!

Cosmopolitan
Звездная война: как космос становится новой ареной для противостояния России и США Звездная война: как космос становится новой ареной для противостояния России и США

США в четверг обвинили Россию в проведении испытаний противоспутникового оружия

Forbes
Александр Зеленин и его отец изобрели стоячее рабочее место-тренажер, чтобы отучить людей от сидячего образа жизни. Вот что выходит из этой идеи Александр Зеленин и его отец изобрели стоячее рабочее место-тренажер, чтобы отучить людей от сидячего образа жизни. Вот что выходит из этой идеи

Как один стартап оседлал тренд на ЗОЖ и пытается внедрить его в коворкингах

Inc.
Есть отеки? Подключай микротоки! Всё, что нужно знать о новом тренде в уходе Есть отеки? Подключай микротоки! Всё, что нужно знать о новом тренде в уходе

Как волшебные токи действуют на нашу кожу?

Cosmopolitan
Болотоведы за четыре года нагрели болото и превратили его в источник парниковых газов Болотоведы за четыре года нагрели болото и превратили его в источник парниковых газов

Потепление сделало болота источниками эмиссии парниковых газов

N+1
Как задавать вопросы собеседнику Как задавать вопросы собеседнику

Отрывок из книги «Пошумим. Как делать хитовые подкасты»

СНОБ
Новую рыбу-педофага назвали в честь рождественского духа Крампуса Новую рыбу-педофага назвали в честь рождественского духа Крампуса

Как связаны рыбы и дух, крадущий детей?

N+1
10 проблем, с которыми современная медицина давно уже справляется играючи 10 проблем, с которыми современная медицина давно уже справляется играючи

Будущее в медицине уже наступило и продолжает наступать каждый день

Maxim
Почему бренды стали активно сотрудничать с ремесленниками Почему бренды стали активно сотрудничать с ремесленниками

Почему ручное мастерство стало все чаще выходить на передний план

GQ
Водителей предупредили о ловушках, связанных с ОСАГО. В чем здесь дело? Водителей предупредили о ловушках, связанных с ОСАГО. В чем здесь дело?

Как страховщики навязывают автомобилистам невыгодные условия

РБК
5 выдающихся романов о виртуальной реальности 5 выдающихся романов о виртуальной реальности

Пять выдающихся романов о виртуальной реальности, которые стоит почитать

Популярная механика
Гипноз в домашних условиях: как мы влияем на близких, а они на нас? Гипноз в домашних условиях: как мы влияем на близких, а они на нас?

Энергетические вампиры и сглаз — это все правда

Psychologies
Сетевые соблазны: как выйти на маркетплейс и не потерять свой бренд Сетевые соблазны: как выйти на маркетплейс и не потерять свой бренд

Какими преимуществами обладают маркетплейсы?

Forbes
Прекрасное далеко: что дадут ракеты на ядерном топливе Прекрасное далеко: что дадут ракеты на ядерном топливе

Работа над ракетами следующего поколения уже началась

Популярная механика
Кр-р-расота! Пять базовых правил съемки фотографий для меню Кр-р-расота! Пять базовых правил съемки фотографий для меню

Пять базовых правил создания правильного меню

Bones
История одной песни: Эннио Морриконе и «Хороший, плохой, злой» История одной песни: Эннио Морриконе и «Хороший, плохой, злой»

История о том, как вестерны освободили Эннио Морриконе из музыкального рабства

Maxim
via / feat. / vs — хитрости использования заимствованных предлогов и союзов via / feat. / vs — хитрости использования заимствованных предлогов и союзов

Пиши на латинице gramotno!

Maxim
Голуби и вороны-свистуны лишились сна из-за городского освещения Голуби и вороны-свистуны лишились сна из-за городского освещения

Ночное освещение нарушило структуру и продолжительность сна у двух видов птиц

N+1
Головная боль: виды, причины и лечение. Что делать при частых головных болях? Головная боль: виды, причины и лечение. Что делать при частых головных болях?

В чем может быть причина головной боли, что делать и когда бежать к врачу?

Cosmopolitan
«Это абсолютно бессовестное, эгоистическое «потребительство». Как меценат Владимир Смирнов по любви собрал коллекцию для Третьяковки «Это абсолютно бессовестное, эгоистическое «потребительство». Как меценат Владимир Смирнов по любви собрал коллекцию для Третьяковки

Как за несколько лет собрать такую коллекцию, чтобы за ней охотилась Третьяковка

Forbes
Нужна ли нам гордость? Нужна ли нам гордость?

Почему гордость может нас окрылять и мотивировать?

Psychologies
Открыть в приложении