Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ударница Ударница

Кто эта хрупкая блондинка? Модель? Актриса? А вот и нет!

Maxim
5 самых масштабных научно-фантастических циклов: космический размах 5 самых масштабных научно-фантастических циклов: космический размах

Гордость научной фантастики

Популярная механика
Возвращение «пилы Чурова»: о чем свидетельствуют нарушения при голосовании о поправках в Конституцию Возвращение «пилы Чурова»: о чем свидетельствуют нарушения при голосовании о поправках в Конституцию

Насколько честно проходила компания по изменению Конституции России

Forbes
Рассказ служанки Рассказ служанки

Новые правила общения с водителем и горничной

Tatler
Трагическая история Жанны Фриске: Трагическая история Жанны Фриске:

Какой была жизнь Жанны Фриске?

Cosmopolitan
Как стать тревел-блогером: подробный гид для тех, кто хочет объездить весь мир Как стать тревел-блогером: подробный гид для тех, кто хочет объездить весь мир

Что именно надо сделать, чтобы стать тревел-блогером?

Playboy
Тайна Тайна

Они были знаменитыми, талантливыми и – несчастными

Cosmopolitan
Метаболит кишечного микробиома нарушил функции эндотелия Метаболит кишечного микробиома нарушил функции эндотелия

Что приводит к эндотелиальной дисфункции сосудов?

N+1
Колебание устоев: физики зафиксировали сдвиг 40-килограммового зеркала под действием квантового шума Колебание устоев: физики зафиксировали сдвиг 40-килограммового зеркала под действием квантового шума

Что люди могут узнать о Вселенной благодаря квантовым эффектам?

Forbes
FOGO: почему карантин закончился, а страх выходить из дома остался FOGO: почему карантин закончился, а страх выходить из дома остался

Почему новая фобия горожан называется FOGO?

РБК
7 cамых наглых взяточников в истории 7 cамых наглых взяточников в истории

Мелкие взяточники попадают в тюрьму. Крупные — в историю

Maxim
via / feat. / vs — хитрости использования заимствованных предлогов и союзов via / feat. / vs — хитрости использования заимствованных предлогов и союзов

Пиши на латинице gramotno!

Maxim
Стелла Аминова: «Я очень деятельная и не могу сидеть на одном месте!» Стелла Аминова: «Я очень деятельная и не могу сидеть на одном месте!»

Бизнесвумен, мама шестерых детей Стелла Аминова о продуктивности на самоизоляции

Grazia
#профессия: кинолог LizaAlert — о работе четвероногих спасателей #профессия: кинолог LizaAlert — о работе четвероногих спасателей

Лето для поисково-спасательного отряда LizaAlert — во всех смыслах жаркий сезон

РБК
Повреждение гиппокампа не нарушило когнитивные функции макак-резусов Повреждение гиппокампа не нарушило когнитивные функции макак-резусов

Возможно, необходимо пересмотреть роль гиппокампа и других структур мозга

N+1
Лукоморье и еще 6 сказочных стран, которые существовали на самом деле Лукоморье и еще 6 сказочных стран, которые существовали на самом деле

Эти страны из сказок и летописей существовали в реальности

Maxim
Алмазные решения для квантовых задач Алмазные решения для квантовых задач

За синтетическими алмазами будущее!

Наука и жизнь
Хвостатая наука: 9 странных привычек собак и кошек Хвостатая наука: 9 странных привычек собак и кошек

Почему собаки виляют хвостом, а кошки боятся воды

Популярная механика
Секс-коучинг: спасательный круг или опасные рифы? Секс-коучинг: спасательный круг или опасные рифы?

Что такое суррогатный секс-партнер и для чего он нужен

Psychologies
Ничего нового: почему мужчины в России начинают все активнее покупать винтажную одежду Ничего нового: почему мужчины в России начинают все активнее покупать винтажную одежду

Как развивается тренд на мужской винтаж — и что с ним происходит в России

Esquire
7 самых изощренных пыток в истории 7 самых изощренных пыток в истории

Средневековье прошло, но мир по-прежнему обожает читать про пытки

Maxim
Как увеличить системный раздел диска в Windows 10 Как увеличить системный раздел диска в Windows 10

Что делать, если у вас заканчивается память в системном разделе Windows 10?

CHIP
Пористый пара-арамид оказался хорошей теплозащитой Пористый пара-арамид оказался хорошей теплозащитой

Теплоизоляционные свойства такого материала оказались в 20 раз лучше кевлара

N+1
Это шутка? Настой базилика и другие «странные» советы звезд по уходу за волосами Это шутка? Настой базилика и другие «странные» советы звезд по уходу за волосами

Самые странные советы селебрити об уходе за волосами

Cosmopolitan
Средства для очищения кожи: польза или вред? Средства для очищения кожи: польза или вред?

У наших любимых средств для очищения кожи грязное прошлое

Psychologies
Что за детский сад? Что за детский сад?

Современная квартира, вызывающая ностальгические чувства

AD
Как Прага стала главным городом для «шпионских игр» Как Прага стала главным городом для «шпионских игр»

Почему Чехия не такое уж удивительное место для шпионских игр

СНОБ
Точка компромисса. Как мать и дочь придумали платформу, которая учит очень разных людей работать вместе Точка компромисса. Как мать и дочь придумали платформу, которая учит очень разных людей работать вместе

Платформа, помогающая людям понимать и принимать коллег

Forbes
Моя попытка #5: как оправдать свои ожидания от интернет-знакомств Моя попытка #5: как оправдать свои ожидания от интернет-знакомств

Какие ожидания от онлайн-партнера могут оправдаться, а о каких стоит забыть

Cosmopolitan
Как выбрать лучшую судьбу: взгляд с Востока Как выбрать лучшую судьбу: взгляд с Востока

Разбираемся в восточном взгляде на то, как достичь счастья

Psychologies
Открыть в приложении