Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Передний край науки Передний край науки

Последние новости с научных полей

Naked Science
«Омоложивающие» стрижки и окрашивания: как подобрать себе прическу — гид «Омоложивающие» стрижки и окрашивания: как подобрать себе прическу — гид

Отличный способ выглядеть свежо – скорректировать овал лица с помощью прически

Cosmopolitan
Настоящая «Лолита» — совратитель притворялся ее отцом и жил с ней 2 года Настоящая «Лолита» — совратитель притворялся ее отцом и жил с ней 2 года

Что же делал пятидесятилетний Ласалле с одиннадцатилетней Салли?

Cosmopolitan
Неприкосновенный запас Неприкосновенный запас

Полная ревизия на случай повторения неприятной ситуации

GQ
Как зумеры меняют бьюти-индустрию и понятие маскулинности: 5 главных трендов Как зумеры меняют бьюти-индустрию и понятие маскулинности: 5 главных трендов

Пять подходов к бьюти-рутине, в которых однозначно стоит брать с зумеров пример

Esquire
«Лучше прожить короткую жизнь, но есть вкусную еду». Как ест, спит и работает Илон Маск «Лучше прожить короткую жизнь, но есть вкусную еду». Как ест, спит и работает Илон Маск

Знаменитый предприниматель Илон Маск и его не самые здоровые привычки

Reminder
«В современной экономике ценность имеют только люди». Интервью с создателями маркетплейса, где можно продать свое время или купить чужое «В современной экономике ценность имеют только люди». Интервью с создателями маркетплейса, где можно продать свое время или купить чужое

Кирилл Горюнов и Влас Лезин запустили в США маркетплейс Human IPO

Inc.
Последняя хозяйка усадьбы Горки Последняя хозяйка усадьбы Горки

Зинаида Григорьевна Морозова выложила огромную сумму за усадьбу Горки

Караван историй
Кровавый путь самурая: обзор на игру Ghost of Tsushima — увлекательную, но слегка запоздавшую Кровавый путь самурая: обзор на игру Ghost of Tsushima — увлекательную, но слегка запоздавшую

Ghost of Tsushima — игра о самурае, освобождающем японские острова от орды

Esquire
Как люди били друг друга испокон веков: краткая история насилия Как люди били друг друга испокон веков: краткая история насилия

К каким видам драк прибегали люди, чтобы в культурно выплеснуть свою агрессию

Популярная механика
Звезды в открытых браках: Уилл Смит, Тильда Суинтон и другие полигамные актеры Звезды в открытых браках: Уилл Смит, Тильда Суинтон и другие полигамные актеры

Некоторые пары договариваются, что в их браке найдется место и другим партнерам

Cosmopolitan
Укусы кольчатых червяг оказались ядовитыми Укусы кольчатых червяг оказались ядовитыми

У кольчатых червяг из Южной Америки обнаружили ядовитые железы на обеих челюстях

N+1
Сиреневые сады Леонида Колесникова Сиреневые сады Леонида Колесникова

Человек, который больше собственной жизни любил сирень

Караван историй
День, когда... я решила спасти свою кофейню День, когда... я решила спасти свою кофейню

Каждый из нас способен на многое. Главное — не опускать руки в период неудач

Psychologies
Отрывок из книги Татьяны Замировской «Интернет для мертвых» Отрывок из книги Татьяны Замировской «Интернет для мертвых»

Глава нового романа Татьяны Замировской «Интернет для мертвых»

СНОБ
Как выковать дракона Как выковать дракона

«Ратоборцы» реконструируют средневековую пушку

Популярная механика
«Я изобрел формулу «музыка сочинена, аранжирована и исполнена Эннио Морриконе»: 6 фактов о великом итальянском композиторе «Я изобрел формулу «музыка сочинена, аранжирована и исполнена Эннио Морриконе»: 6 фактов о великом итальянском композиторе

Вспоминаем биографию Морриконе и рассказываем о его самых известных работах

Esquire
Создатели MSQRD рассказали об уходе из Facebook и новом проекте Loóna, в который уже инвестировала Наталья Водянова Создатели MSQRD рассказали об уходе из Facebook и новом проекте Loóna, в который уже инвестировала Наталья Водянова

Интервью с создателями приложения, которое помогает уснуть

VC.RU
Как избавиться от лишнего сахара в жизни Как избавиться от лишнего сахара в жизни

Почему так сложно отказываться от сладкого и как делать это правильно

Reminder
Сам себе злобный Буратино: как знаки зодиака сами портят свою жизнь Сам себе злобный Буратино: как знаки зодиака сами портят свою жизнь

Как знаки зодиака портят себе жизнь?

Cosmopolitan
Беру, не глядя: как  фейсбук-группа «Шар и крест» уронила рынок и спасла художников в карантине Беру, не глядя: как  фейсбук-группа «Шар и крест» уронила рынок и спасла художников в карантине

Почему искусство стоит так дешево, и почему это так хорошо

Forbes
«Я была вице-президентом, но на переговорах меня принимали за секретаря». Основательницы IT-стартапов — о том, как избежать дискриминации «Я была вице-президентом, но на переговорах меня принимали за секретаря». Основательницы IT-стартапов — о том, как избежать дискриминации

Существует ли гендерная дискриминация в IT-отрасли

Forbes
«Я поднимаюсь со дна»: Агата Муцениеце о жизни после развода с Павлом Прилучным «Я поднимаюсь со дна»: Агата Муцениеце о жизни после развода с Павлом Прилучным

Агата Муцениеце рассказала, как изменилась после расставания с Павлом Прилучным

Cosmopolitan
12 способов преодолеть лень и выучить иностранный язык 12 способов преодолеть лень и выучить иностранный язык

Лень учить иностранные языки? Значит, вы выбрали неправильный подход

Psychologies
Снова понакатали!.. Снова понакатали!..

Статья для тех, кого напрягают родительские чаты

Лиза
15 лучших фильмов на Netflix, которые идут не больше 90 минут 15 лучших фильмов на Netflix, которые идут не больше 90 минут

Классика от Орсона Уэллса, документальные фильмы и фильмы Дэвида Кроненберга

Esquire
Животные оказались действительно способны предсказывать землетрясения Животные оказались действительно способны предсказывать землетрясения

Ученые смогли доказать наличие у животных «шестого чувства» на землетрясения

Популярная механика
Кто такой социопат, и есть ли признаки социопатии у тебя? Кто такой социопат, и есть ли признаки социопатии у тебя?

В последнее время называть себя социопатом стало модно

Cosmopolitan
Почему болит шея: первые признаки формирования грыжи Почему болит шея: первые признаки формирования грыжи

Как понять, что в шее формируется грыжа, и как избежать осложнений?

Psychologies
Что читать в отпуске: главные книжные новинки этого лета Что читать в отпуске: главные книжные новинки этого лета

Лучшие книжные новинки для летнего чтения

Forbes
Открыть в приложении