Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Лептин: что это за гормон и почему он мешает похудеть Лептин: что это за гормон и почему он мешает похудеть

Почему для некоторых работает одна схема похудения, а для других — нет?

Psychologies
Юлия Гиппенрейтер: «Личностями не рождаются» Юлия Гиппенрейтер: «Личностями не рождаются»

Что влияет на нас больше — качества врожденные или заложенные воспитанием?

Psychologies
Русского осетра скрестили с американским веслоносом Русского осетра скрестили с американским веслоносом

Венгерским ученым удалось получить жизнеспособные гибриды осетров и веслоносов

N+1
Крупнейший в мире гидросамолет впервые взлетел с поверхности моря: видео Крупнейший в мире гидросамолет впервые взлетел с поверхности моря: видео

Китайский самолет-амфибия AG600 прошел самый ответственный этап проверки

National Geographic
Лофтус Холл: самый известный в Ирландии дом с привидениями Лофтус Холл: самый известный в Ирландии дом с привидениями

По местным приданиям, привидения в доме появились после визита самого дьявола

Maxim
По следам истории По следам истории

Отреставрированный дом 1899 года постройки

AD
Как ездить без штрафов: все об антирадарах, детекторах и приложениях Как ездить без штрафов: все об антирадарах, детекторах и приложениях

Можно ли обмануть радар и как оперативно узнавать о дорожных камерах?

РБК
Мужская марка, за которой стоит следить: идеальная база и добротный минимализм российской марки Tryyt Мужская марка, за которой стоит следить: идеальная база и добротный минимализм российской марки Tryyt

Интервью с сооснователем марки Tryyt Максимом Трутом

Esquire
Избавься от них! 10 вещей, из-за которых ты выглядишь несовременно Избавься от них! 10 вещей, из-за которых ты выглядишь несовременно

10 вещей, которые давно уже стали признаком дурного вкуса

Cosmopolitan
Мыши без ума от сыра и еще 25 ошибок массового поражения Мыши без ума от сыра и еще 25 ошибок массового поражения

Благодаря нам ты разуверишься даже в самых незыблемых истинах!

Maxim
Как нас обманывают на распродажах: 8 опасностей которые тебя поджидают на sale Как нас обманывают на распродажах: 8 опасностей которые тебя поджидают на sale

Сезонная распродажа таит в себе немало подводных камней.

Cosmopolitan
Александр Молочников: «Я ужасно хаотичный человек» Александр Молочников: «Я ужасно хаотичный человек»

Александр Молочников – о съемках на карантине и бегстве в Аризону от депрессии

Cosmopolitan
История об укрывательстве евреев во время Великой Отечественной войны История об укрывательстве евреев во время Великой Отечественной войны

История Кочерова Анатолия, пережившего Холокост

СНОБ
Рассказ служанки Рассказ служанки

Новые правила общения с водителем и горничной

Tatler
Марго Робби — 30! Сумасшедшая Харли, отвязная пиратка и другие перевоплощения Марго Робби — 30! Сумасшедшая Харли, отвязная пиратка и другие перевоплощения

Марго Робби — одна из самых известных молодых звезд Голливуда

Cosmopolitan
Выученная беспомощность: почему мы думаем, что от нас ничего не зависит? Выученная беспомощность: почему мы думаем, что от нас ничего не зависит?

Насколько мы способны повлиять на свою жизнь?

Psychologies
Как убрать брыли на лице и сохранить овал без уколов и подтяжки Как убрать брыли на лице и сохранить овал без уколов и подтяжки

Что такое брыли и как с ними бороться?

Cosmopolitan
Фаркоп, обвес, багажник: водителей в 2021 году ждет важное изменение Фаркоп, обвес, багажник: водителей в 2021 году ждет важное изменение

Изменения в правила тюнинга перенесли на год

РБК
Брюс Дейсли: отключите внутреннего надсмотрщика, чтобы сделать работу менее ужасной Брюс Дейсли: отключите внутреннего надсмотрщика, чтобы сделать работу менее ужасной

Книга бывшего вице-президента Twitter о продуктивном спокойствии

Inc.
7 самых невероятных историй выживания человека 7 самых невероятных историй выживания человека

Эти люди не привыкли сдаваться ни при каких обстоятельствах

РБК
Что не так с идеей «нанимать лучших специалистов» независимо от пола и есть ли женщины в Кремниевой долине Что не так с идеей «нанимать лучших специалистов» независимо от пола и есть ли женщины в Кремниевой долине

Отрывок из книги Кэролайн Крьядо Перес о гендерном неравенстве

Inc.
Виктор Цой. 1989 – 1990 Виктор Цой. 1989 – 1990

24 июня 1990 года группа «Кино» дает концерт на стадионе «Лужники»

Esquire
«На дне». Премьера «На дне». Премьера

Были бы тогда соцсети, однозначно запустили бы флешмоб «Я/МЫ Горький»

Дилетант
Искусство неловкого молчания. Тайное оружие Илона Маска и Стива Джобса Искусство неловкого молчания. Тайное оружие Илона Маска и Стива Джобса

У основателей Tesla и Apple есть кое-что общее — «правило неловкого молчания»

Inc.
Медвежьи павианы увидели в зоологах сородичей высокого ранга Медвежьи павианы увидели в зоологах сородичей высокого ранга

Даже привыкнув к зоологам, павианы всё равно чувствовали в них угрозу

N+1
Кирилл Лятс: Гитлерград Кирилл Лятс: Гитлерград

Отрывок из романа Кирилла Лятса в жанре альтернативной истории

СНОБ
Уха в казане на костре: лайфхаки и лучшие рецепты Уха в казане на костре: лайфхаки и лучшие рецепты

Уха — Идеальное блюдо для похода!

Playboy
Как успевать все дела в течение дня: подробный гид по повышению продуктивности Как успевать все дела в течение дня: подробный гид по повышению продуктивности

У нас не так много времени, поэтому давай разберемся в основах тайм-менеджмента.

Playboy
…И другие уликовые документы …И другие уликовые документы

Чекисты раскрыли группу, которая распространяла антикоммунистические листовки

Дилетант
Смех сквозь слезы: 5 научных фактов о щекотке Смех сквозь слезы: 5 научных фактов о щекотке

Механизм щекотки для научного сообщества — один большой вопрос

Популярная механика
Открыть в приложении