Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Острые ощущения Острые ощущения

Они любят риск, покоряют вершины, но не могут остановиться. Что виной тому?

Здоровье
Доктор Смерть: британский врач, убивший несколько сотен пациентов Доктор Смерть: британский врач, убивший несколько сотен пациентов

Гарольд Шипман, убивший несколько сотен пациентов, обвел всех вокруг пальца

Cosmopolitan
Ученые обнаружили в космосе загадочный объект и странный свет Ученые обнаружили в космосе загадочный объект и странный свет

Явления, которые помогут разгадать некоторые фундаментальные загадки Вселенной

Популярная механика
Что читать на выходных: рассказ «Нефть» Данила Леховицера — о том, как нас сжирает то, что мы любим Что читать на выходных: рассказ «Нефть» Данила Леховицера — о том, как нас сжирает то, что мы любим

Читайте рассказ постоянного автора Esquire Данила Леховицера

Esquire
Самые красивые свадебные платья: выбираем стиль, фасон и цвет Самые красивые свадебные платья: выбираем стиль, фасон и цвет

Рассказываем про самые красивые свадебные платья, варианты пошива, стиля, цвета

Cosmopolitan
Командная осознанность — что отличает лучшие продуктовые команды Командная осознанность — что отличает лучшие продуктовые команды

Продакт-менеджер из Atlassian — о командной осознанности

VC.RU
От пляжа в Торонто до кластера в Туле: как удачные архитектурные решения помогли поднять туризм От пляжа в Торонто до кластера в Туле: как удачные архитектурные решения помогли поднять туризм

Архитектурные решения, которые развили туристическую отрасль страны

Forbes
Как распознать тревогу и справиться с ней. 5 принципов и 8 шагов Как распознать тревогу и справиться с ней. 5 принципов и 8 шагов

Как не оказаться в числе страдающих повышенной тревожностью

СНОБ
Наши финансы в кризис: возможные стратегии Наши финансы в кризис: возможные стратегии

Кризис можно использовать как возможность «разобраться» с деньгами

Psychologies
Вышла из тени Вышла из тени

Почему актриса Дакота Джонсон спокойно относится к популярности

Grazia
Отрывок из книги Франка Тилье «Лука, или Темное бессмертие» Отрывок из книги Франка Тилье «Лука, или Темное бессмертие»

Первая глава детектива писателя Франка Тилье «Лука, или Темное бессмертие»

СНОБ
Ненужные навыки. Как гаджеты в детских садах помогут вырастить более здоровое поколение Ненужные навыки. Как гаджеты в детских садах помогут вырастить более здоровое поколение

Почему раннее развитие в его привычном понимании может навредить ребенку?

Forbes
Стрижка каскад на длинных волосах: виды, формы, варианты Стрижка каскад на длинных волосах: виды, формы, варианты

Какие виды каскадных стрижек на длинные волосы существуют?

Cosmopolitan
Как победить в любом споре и засыпать оппонента убедительными аргументами Как победить в любом споре и засыпать оппонента убедительными аргументами

Овладеваем искусством убеждать

Playboy
Боль в крестце: почему возникает и как от нее избавиться Боль в крестце: почему возникает и как от нее избавиться

Крестец — что это за «заколдованное» место и почему здесь образуются грыжи

Psychologies
Накипь — долой: как очистить стиральную машину Накипь — долой: как очистить стиральную машину

Стиральная машина делает чистым ваше бельё, но часть грязи оседает внутри нее

Популярная механика
«Женила на себе»: кому на самом деле выгоден брак? «Женила на себе»: кому на самом деле выгоден брак?

Веками считалось, что брак нужен женщине больше, чем мужчине

Psychologies
Одна вокруг света. Ашрам и узкие горные тропы Одна вокруг света. Ашрам и узкие горные тропы

80-я серия о кругосветном путешествии: Гималаи и святое озеро Саттал

Forbes
Овен ценит преданность, Водолей - креатив: как понравится любому начальнику Овен ценит преданность, Водолей - креатив: как понравится любому начальнику

С кем и как нужно строить рабочие отношения?

Cosmopolitan
Любимые автомобили Илона Маска Любимые автомобили Илона Маска

Любимые транспортные средства визионера и гения Илона Маска

GQ
Злые снаружи, добрые внутри: сериальные плохиши, в которых мы влюблялись по уши Злые снаружи, добрые внутри: сериальные плохиши, в которых мы влюблялись по уши

Главные сериальные плохиши, в которых в свое время вкрашивались все девчонки

Cosmopolitan
Беги, Форест, беги: 6 лучших марафонцев царства животных Беги, Форест, беги: 6 лучших марафонцев царства животных

Шестерка самых быстрых животных на земле

Популярная механика
Сериал «Дивный новый мир»: «идеальное» общество будущего, бесконечные наслаждения и слишком много ненужного экшна Сериал «Дивный новый мир»: «идеальное» общество будущего, бесконечные наслаждения и слишком много ненужного экшна

Тот случай, когда книга была лучше

GQ
Ешь, делись, береги: как питаться безопасно для природы Ешь, делись, береги: как питаться безопасно для природы

Как сделать питание полезным не только для желудка, но и для окружающей среды

Psychologies
Палеоантропологи нашли ашельское рубило из бедренной кости бегемота Палеоантропологи нашли ашельское рубило из бедренной кости бегемота

На стоянке Консо-Гардула обнаружили ручное рубило ашельской культуры

N+1
Ощущение счастья оказалось слабо зависимым от семейного положения Ощущение счастья оказалось слабо зависимым от семейного положения

Женатые пожилые люди в действительности счастливее своих одиноких сверстников

N+1
Кроме костюма: необычные наряды, в которых женились знаменитые мужчины Кроме костюма: необычные наряды, в которых женились знаменитые мужчины

Идеи свадебных костюмов от Мика Джаггера, Джона Леннона и не только

Esquire
Тексты из цикла «Сцены эпохи дефицита» Николая Кононова Тексты из цикла «Сцены эпохи дефицита» Николая Кононова

Тексты Николая Кононова из цикла «Сцены эпохи дефицита»

СНОБ
Почему нельзя успеть все: на что ты тратишь время, когда Почему нельзя успеть все: на что ты тратишь время, когда

Сколько времени из жизни мы тратим на привычные и неизбежные вещи?

Cosmopolitan
Обыкновенный хомяк оказался на грани полного исчезновения Обыкновенный хомяк оказался на грани полного исчезновения

Причины вымирания этих грызунов — сельское хозяйство и световое загрязнение

N+1
Открыть в приложении