Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Присоединяй и властвуй Присоединяй и властвуй

Примеры объявления одним государством об аннексии другого

Дилетант
Пять странных привычек известных спортсменов: от особой расстановки бутылочек с водой до детской присыпки Пять странных привычек известных спортсменов: от особой расстановки бутылочек с водой до детской присыпки

Шорты наизнанку — залог победы!

Maxim
Монологи женщин, которые столкнулись с проблемами в семье Монологи женщин, которые столкнулись с проблемами в семье

Истории людей, которые обратились за помощью в программу «Укрепление семьи»

СНОБ
Алкогений: Петр Первый Алкогений: Петр Первый

Петр Великий был реформатором российского пьянства

Maxim
Мне все равно, где писать Мне все равно, где писать

Интервью с писателем Борисом Акуниным

СНОБ
Тренируем мозг: игры и упражнения для детей и взрослых Тренируем мозг: игры и упражнения для детей и взрослых

Универсальные способы «прокачки» мозга найти непросто

Psychologies
Несерьезная квартира Несерьезная квартира

Игорь Гулин об объединении APTART

Weekend
Как фермер из Владимирской области стал одним из крупнейших поставщиков Lay’s и зарабатывает на картошке больше 400 млн рублей в год Как фермер из Владимирской области стал одним из крупнейших поставщиков Lay’s и зарабатывает на картошке больше 400 млн рублей в год

Андрей Синицын начал картофельный бизнес еще в 90-х

Forbes
Лучшие документальные сериалы о спорте Лучшие документальные сериалы о спорте

Если вы хотите погрузиться в реальные спортивные истории, советуем эти сериалы

GQ
«Женщин чаще перебивают». Как защищать свои интересы на рабочем месте «Женщин чаще перебивают». Как защищать свои интересы на рабочем месте

Лоис Франкел помогает десяткам тысяч женщин преуспевать в карьере и жизни

Forbes
Как снимали фильм «Неуловимые мстители» Как снимали фильм «Неуловимые мстители»

Фильм «Неуловимые мстители» стал одним из первых вестернов в СССР

Культура.РФ
История одной песни: Эннио Морриконе и «Хороший, плохой, злой» История одной песни: Эннио Морриконе и «Хороший, плохой, злой»

История о том, как вестерны освободили Эннио Морриконе из музыкального рабства

Maxim
Что такое маскне: почему из-за защитных масок могут начаться проблемы с кожей и как от них избавиться Что такое маскне: почему из-за защитных масок могут начаться проблемы с кожей и как от них избавиться

Как действовать, если кожа уже успела дать негативную реакцию на главный СИЗ

Esquire
Путь к миллиарду: с чего начинали Дональд Трамп, Михаил Прохоров и сэр Брэнсон Путь к миллиарду: с чего начинали Дональд Трамп, Михаил Прохоров и сэр Брэнсон

Путь к миллиарду самых эксцентричных представителей списка Forbes

Forbes
Личинки в кляре и бургер из сверчков: зачем адепт Греты Тунберг хочет наводнить рынок едой из насекомых Личинки в кляре и бургер из сверчков: зачем адепт Греты Тунберг хочет наводнить рынок едой из насекомых

Швейцарский стартап научился выращивать насекомых и производить из них пищу

Forbes
Марго Робби — 30! Сумасшедшая Харли, отвязная пиратка и другие перевоплощения Марго Робби — 30! Сумасшедшая Харли, отвязная пиратка и другие перевоплощения

Марго Робби — одна из самых известных молодых звезд Голливуда

Cosmopolitan
Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов Редактирование эмбриона бычка превратит половину его женских потомков в самцов

Ген SRY заставит XX зародыши развиваться по мужскому пути

N+1
5 любовниц, которые изменили ход истории 5 любовниц, которые изменили ход истории

Иногда любовницы выползают из постели и завоевывают весь мир!

Maxim
Монофелиты: сколько у Христа воль Монофелиты: сколько у Христа воль

Что такое монофелитство?

Weekend
«Пока у нас не рассказывают про выращивание баклажанов — на рынке всё плохо»: какие ниши не заняты в подкастах в России «Пока у нас не рассказывают про выращивание баклажанов — на рынке всё плохо»: какие ниши не заняты в подкастах в России

Какие темы могут заинтересовать слушателей

VC.RU
17 фильмов, в которых известные актеры снялись со своими детьми (или родителями) 17 фильмов, в которых известные актеры снялись со своими детьми (или родителями)

Тот случай, когда папа взял с собой на работу…

Maxim
«Я боялась встретить Меладзе»: Рита Дакота об ужасном закулисье «Фабрики звезд» «Я боялась встретить Меладзе»: Рита Дакота об ужасном закулисье «Фабрики звезд»

Рита Дакота рассказала, что ей пришлось пережить на проекте «Фабрика звезд – 7»

Cosmopolitan
Показ на Красной площади и 500 патентов: что нужно знать о легендарном дизайнере Пьере Кардене (и его роли в развитии моды в России) Показ на Красной площади и 500 патентов: что нужно знать о легендарном дизайнере Пьере Кардене (и его роли в развитии моды в России)

Краткая памятка о «королем лицензирования» Пьере Кардене

Esquire
Здравствуй, папа! Здравствуй, папа!

Помоги мужу понять свои ошибки и «исправиться»

Лиза
Одна за всех и все за одну: какие организации помогают предпринимательницам в России Одна за всех и все за одну: какие организации помогают предпринимательницам в России

Кто в России может предложить предпринимательницам реальную помощь

Forbes
Средства для очищения кожи: польза или вред? Средства для очищения кожи: польза или вред?

У наших любимых средств для очищения кожи грязное прошлое

Psychologies
Парься меньше, живи больше: почему пофигизм стал религией посткризисной эпохи Парься меньше, живи больше: почему пофигизм стал религией посткризисной эпохи

Какую философию продают авторы незамысловатых трактатов о лучшей жизни?

Forbes
Новую рыбу-педофага назвали в честь рождественского духа Крампуса Новую рыбу-педофага назвали в честь рождественского духа Крампуса

Как связаны рыбы и дух, крадущий детей?

N+1
Почему нам важно помогать другим Почему нам важно помогать другим

Как эволюция заложила в нас потребность помогать ближним

Psychologies
Ресторатор Игорь Витошинский — о снобизме, шашлыках и ресторанах в Европе Ресторатор Игорь Витошинский — о снобизме, шашлыках и ресторанах в Европе

Ресторатор Игорь Витошинский о развитии бизнеса во время карантина

РБК
Открыть в приложении