Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Виноваты звезды. Как астроном Сесилия Пейн-Гапошкина стала первой женщиной-профессором и главой кафедры в Гарварде Виноваты звезды. Как астроном Сесилия Пейн-Гапошкина стала первой женщиной-профессором и главой кафедры в Гарварде

Как ученая написала лучшую докторскую по астрономии современности

Forbes
Иван Забавников: «Свой хлеб — это ваша уникальность!» Иван Забавников: «Свой хлеб — это ваша уникальность!»

Шеф-пекарь Иван Забавников об особенностях профессии и вкусах гостей

Bones
Как кроссовки превратились в золотую жилу Как кроссовки превратились в золотую жилу

В какой именно момент спортивная обувь стала аналогом it-bags

GQ
Расслабление в основе сексуальности: как позволить себе удовольствие Расслабление в основе сексуальности: как позволить себе удовольствие

Как уменьшить стресс и осознать свою сексуальность

Psychologies
Focus (Германия): мы одержимы сахаром. Шесть способов перехитрить организм и сбросить вес Focus (Германия): мы одержимы сахаром. Шесть способов перехитрить организм и сбросить вес

Когда тело требует сладенького

ИноСМИ
Думать ногами Думать ногами

Писатель Нина Дашевская рассказывает, как запустить движение в своей голове

Seasons of life
«Третий рейх. 16 историй о жизни и смерти» «Третий рейх. 16 историй о жизни и смерти»

Отрывок из книги «Третий рейх. 16 историй о жизни и смерти»

N+1
«Я боялась встретить Меладзе»: Рита Дакота об ужасном закулисье «Фабрики звезд» «Я боялась встретить Меладзе»: Рита Дакота об ужасном закулисье «Фабрики звезд»

Рита Дакота рассказала, что ей пришлось пережить на проекте «Фабрика звезд – 7»

Cosmopolitan

Как знаменитые актеры отзывались о тех, кого им пришлось играть

Cosmopolitan
Морские черепахи оказались плохими штурманами Морские черепахи оказались плохими штурманами

Дарвин был неправ, думая, что черепахи всегда безупречно находят нужный остров

N+1
«Внешне — эльф, внутри — несгибаемый воин»: как 18-летняя Алина Загитова заработала за год больше $1 млн «Внешне — эльф, внутри — несгибаемый воин»: как 18-летняя Алина Загитова заработала за год больше $1 млн

Как 18-летняя фигуристка Алина Загитова монетизирует свою популярность?

Forbes
Дети — это слишком? Дети — это слишком?

Что делать, если твой мужчина категорически не хочет детей

Лиза
Лесник Лесник

Лесничий Петер Вольлебен объясняет, почему деревья — разумные существа

Seasons of life
Копипаст? 8 звездных мам и дочерей, которые реально похожи друг на друга Копипаст? 8 звездных мам и дочерей, которые реально похожи друг на друга

Подборка звездных мам и дочерей, которые являются практически копиями друг друга

Cosmopolitan
Правде в глаза Правде в глаза

Никита Ефремов — о главной роли в сериале «Хороший человек»

Vogue
История самого известного наряда Жаклин Кеннеди — розового костюма, в котором она была в день убийства мужа История самого известного наряда Жаклин Кеннеди — розового костюма, в котором она была в день убийства мужа

Аккуратный розовый костюм Жаклин Кеннеди, вошедший в историю

Esquire
«Заговор против Америки» – еще одно доказательство тому, что Дэвид Саймон потерял хватку «Заговор против Америки» – еще одно доказательство тому, что Дэвид Саймон потерял хватку

Сериал по культовому роману Филипа Рота должен был стать одним из лучших

GQ
Положительный баланс Положительный баланс

Как победить психологию бедности?

Лиза
Играют все! Играют все!

Время устроить семейный турнир по настольным играм. Выбирай на свой вкус

Лиза
Краш бест! 8 зрелищных аварий со всего света Краш бест! 8 зрелищных аварий со всего света

Аварии любят все, кроме тех, кто в них попадает

Maxim
7 древнейших храмов России 7 древнейших храмов России

О самых древних храмах России, некоторым из которых — больше 1000 лет

Культура.РФ
ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев

Неандертальцы были сильнее человека разумного. Однако наш вид жив, а они вымерли

ИноСМИ
Почему детям нужны разочарования и как помочь с ними справиться Почему детям нужны разочарования и как помочь с ними справиться

Чего мы лишаем детей, когда не даем им почувствовать разочарование

Psychologies
Эндрю Майкл Хёрли: День Дьявола Эндрю Майкл Хёрли: День Дьявола

Отрывок из мистического романа Эндрю Майкла Хёрли

СНОБ
Как научиться защищать себя, если вы привыкли молча страдать? Как научиться защищать себя, если вы привыкли молча страдать?

Как перенастроить свои автоматические реакции и научиться открываться другим

Psychologies
Петр Кабин хочет, чтобы кофе в стаканчиках продавался с бумажной крышкой. Большой бизнес в него не верит. Поверите вы? Петр Кабин хочет, чтобы кофе в стаканчиках продавался с бумажной крышкой. Большой бизнес в него не верит. Поверите вы?

Как монетизировать тренд на осознанность?

Inc.
Немодные деньги: на чем зарабатывает Уоррен Баффет и почему он обыгрывает рынок Немодные деньги: на чем зарабатывает Уоррен Баффет и почему он обыгрывает рынок

Баффет по-прежнему остается классическим «стоимостным» инвестором

Forbes
«Жена выгнала, спал в машине». Автомобилиста лишили прав на полтора года «Жена выгнала, спал в машине». Автомобилиста лишили прав на полтора года

Водителя лишили прав за пьяную езду после того, как он уснул в своем авто

РБК
Porsche 911 Targa и Audi SQ8 Porsche 911 Targa и Audi SQ8

Автомобильные новинки с Алексеем Харнасом

Weekend
Сокращение ледяного покрова в море Уэддела объяснили полыньей и сильными ветрами Сокращение ледяного покрова в море Уэддела объяснили полыньей и сильными ветрами

Причиной изменений могут быть сильные ветры и открытие аномально большой полыньи

N+1
Открыть в приложении