Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

...Бегом под парусом ...Бегом под парусом

Кубок «Америки» – 2021 и гонка бегущих яхт

Популярная механика
8 легенд Дикого Запада: от Бедовой Джейн до Буффало Билла 8 легенд Дикого Запада: от Бедовой Джейн до Буффало Билла

История Дикого Запада невероятно увлекательна. Это было время авантюристов

РБК
Палеоантропологи нашли ашельское рубило из бедренной кости бегемота Палеоантропологи нашли ашельское рубило из бедренной кости бегемота

На стоянке Консо-Гардула обнаружили ручное рубило ашельской культуры

N+1
ЛиАЗ-667: история самого любимого автобуса в СССР ЛиАЗ-667: история самого любимого автобуса в СССР

ЛиАЗ-667 - такой же символ эпохи, как автомат с газировкой

Популярная механика
Американские старики напиваются и прощаются с любимым баром в фильме Bloody Nose, Empty Pockets Американские старики напиваются и прощаются с любимым баром в фильме Bloody Nose, Empty Pockets

Документалка, которая могла стать хорошей метафорой нашей жизни

GQ
Ни капли конденсата: как утеплить гараж Ни капли конденсата: как утеплить гараж

Летом к зиме надо готовить не только сани, но и гараж

Популярная механика
Кустарники пустыни Мохаве приспособились к изменению климата Кустарники пустыни Мохаве приспособились к изменению климата

Растения пустыни Мохаве научились более эффективно усваивать воду

N+1
Аман Тулеев: С моих слов записано верно. Отрывок из книги Аман Тулеев: С моих слов записано верно. Отрывок из книги

Отрывок из книги Андрея Ванденко о бывшем главе Кузбасса Амане Тулееве

СНОБ
Что на самом деле измеряют тесты интеллекта Что на самом деле измеряют тесты интеллекта

А что же это такое – интеллект?

Популярная механика
APPLE: от первого компьютера до первого триллиона APPLE: от первого компьютера до первого триллиона

Esquire восстановил хронологию становления детища Стива Джобса

Esquire
Вышла из тени Вышла из тени

Почему актриса Дакота Джонсон спокойно относится к популярности

Grazia
via / feat. / vs — хитрости использования заимствованных предлогов и союзов via / feat. / vs — хитрости использования заимствованных предлогов и союзов

Пиши на латинице gramotno!

Maxim
Правила жизни Даниила Гранина Правила жизни Даниила Гранина

Писатель, умер 4 июля 2017 года, Санкт-Петербург

Esquire
Путешествие-побег: можно ли уйти от боли Путешествие-побег: можно ли уйти от боли

Как пережить потерю

Psychologies
Что за ракурс? Звездные пары, где девушка выше парня, но скрывает это Что за ракурс? Звездные пары, где девушка выше парня, но скрывает это

Звезды, которые выбирают особые ракурсы для фотографий из-за своего роста

Cosmopolitan
Русского осетра скрестили с американским веслоносом Русского осетра скрестили с американским веслоносом

Венгерским ученым удалось получить жизнеспособные гибриды осетров и веслоносов

N+1
Забери себе слова. Как говорить о сексе Забери себе слова. Как говорить о сексе

Как услышать партнера и почему нужны стоп-слова?

СНОБ
Кето-диета: что нужно знать, прежде чем пробовать Кето-диета: что нужно знать, прежде чем пробовать

Разбираемся, кому подходит кето-диета и чем она может быть опасна

РБК
Как создатель полицейского сериала может стать миллиардером в эпоху протестов против силовиков Как создатель полицейского сериала может стать миллиардером в эпоху протестов против силовиков

Сериал «Закон и порядок» стал одной из самых прибыльных телевизионных франшиз

Forbes
Посадить по науке: как, зачем и почему возбуждают дела о государственной измене Посадить по науке: как, зачем и почему возбуждают дела о государственной измене

Исследуем поток шпионских дел

Esquire
Amazon изучала проекты под предлогом инвестиций и запускала похожие: стартапы обвинили компанию в копировании технологий Amazon изучала проекты под предлогом инвестиций и запускала похожие: стартапы обвинили компанию в копировании технологий

Как Amazon забирает себе чужие технологии

VC.RU
Кушать подано! Кушать подано!

Знакомимся с меню русской классической драматургии

Культура.РФ
Ростсельмаш выпустил беспилотный комбайн в поле Ростсельмаш выпустил беспилотный комбайн в поле

Беспилотный комбайн — разработка инновационного проекта «Умное земледелие»

Популярная механика
Широка страна моя Широка страна моя

Лето-2020 – время путешествий по России

Grazia
Алло Алло

Почти пятьдесят лет творчества Петрушевской – это постоянный поиск и движение

Esquire
Повреждение гиппокампа не нарушило когнитивные функции макак-резусов Повреждение гиппокампа не нарушило когнитивные функции макак-резусов

Возможно, необходимо пересмотреть роль гиппокампа и других структур мозга

N+1
Метеозависимость: что это такое и как с этим жить Метеозависимость: что это такое и как с этим жить

Многие из нас при малейшей смене погоды чувствуют недомогание

Esquire
Как поступить, если вы изменили партнеру, но не хотите расставаться Как поступить, если вы изменили партнеру, но не хотите расставаться

Вы изменили партнеру. Как поступить, чтобы сохранить отношения?

Psychologies
«Русские женщины потрясающе выглядят в шляпах». Как дизайнер Филип Трейси украсил головы всей британской знати «Русские женщины потрясающе выглядят в шляпах». Как дизайнер Филип Трейси украсил головы всей британской знати

Как превратить шляпу из аксессуара пожилых людей в must have аристократии?

Forbes
7 лайфхаков для бегунов 7 лайфхаков для бегунов

7 лайфхаков, которое помогут тебе апгрейдить беговые навыки

Maxim
Открыть в приложении