Санкт-Петербургский университетНаука
Из чего же сделаны наши мальчишки и девчонки
Интернет пестрит псевдонаучными подборками, что именно мы наследуем от мамы, а что — от папы. Какова ситуация на самом деле, рассказывает Олег Николаевич Тиходеев, доцент СПбГУ (кафедра генетики и биотехнологии).
У всех живых существ, в том числе у человека, основная часть наследственной информации находится в молекулах ДНК в виде генов. Их можно сравнить с жестким диском в компьютере, на котором хранятся файлы, необходимые для функционирования системы.
В процессе развития и размножения любого многоклеточного организма его исходная наследственная информация многократно копируется, при этом иногда возникают ошибки (мутации). В результате у разных особей одного и того же вида один и тот же ген существует в разных вариантах (аллелях). Некоторые аллели функциональны, некоторые дефектны (мутантны), что отражается на соответствующих свойствах организма.
Молекулы ДНК в клетках любого животного, и в частности человека, находятся в хромосомах, а кроме того — в особых клеточных органеллах, митохондриях. Для начала кратко остановимся на хромосомах. В норме у человека два набора по 23 хромосомы: один от мамы, другой от папы. В них неравномерно распределены около 23 тысяч генов: в одних хромосомах генов много, а в других — мало.
Одна из хромосом в составе каждого набора отвечает за половую принадлежность организма. Существует два варианта таких хромосом: X и Y. У особей с сочетанием XY реализуется мужская программа, у особей XX — женская.
У каждого человека по многим тысячам генов наблюдается следующая ситуация: от мамы он получил одну аллель, а от папы — другую. Такую ситуацию называют гетерозиготностью. Когда у человека формируются его половые клетки (у женщины — яйцеклетки, у мужчины — сперматозоиды) они должны содержать лишь один набор хромосом, чтобы потомок в сумме получил два набора. Но при этом организм уже «не помнит», какие именно хромосомы пришли от мамы, а какие от папы. В итоге материнские и отцовские хромосомы перетасовываются, а возможности случайной комбинаторики здесь огромны.
Важно отметить, что за один и тот же признак, как правило, отвечают десятки разных генов, совместно контролирующих его формирование. Это очень сложный и многоэтапный процесс. Поэтому достаточно четко предсказать, каким получится потомок у конкретных родителей, можно только в тех редких ситуациях, когда и мама, и папа гомозиготны по интересующим нас генам (слово «гомозиготность» означает, что организм несет две одинаковые аллели).
Но некоторые закономерности все же можно проследить. Как уже сказано выше, каждый мужчина (XY) получил свою Y-хромосому от отца, а X-хромосому, соответственно, от матери. При этом X-хромосома у него одна, а потому вся содержащаяся в ней информация будет реализована. У женщины две X-хромосомы, и если в одной из них содержится мутантная аллель, а в другой присутствует нормальная (функциональная), то организм не заметит наличия дефектной. Но у ее сына, если он получит мутантную аллель (вероятность этого 50 %), заложенные в ней признаки проявятся в полной мере. Так, целый ряд отклонений от нормы, например некоторые варианты дальтонизма или резко пониженной свертываемости крови (гемофилия), наследуются мужчинами именно от матерей. У самих женщин гемофилия не встречается, поскольку гомозиготы с двумя мутантными аллелями погибают еще в начале внутриутробного развития.
Y-хромосома, в отличие от X-хромосомы, содержит совсем небольшое количество генов, большинство из которых отвечает за мужское развитие и лишь отдельные — за какие-то другие признаки. Например, за рост волос на верхнем крае уха. Если мужчина несет мутантную аллель, приводящую к формированию «волосатых» ушей, это свойство передастся всем его сыновьям.
Теперь несколько слов о митохондриях. Они являются «энергетическими станциями» клеток. Митохондрии содержат всего несколько десятков генов, многие из которых связаны с данной функцией. Дефектность по какому-либо из этих генов приводит или к нежизнеспособности, или к развитию тяжелых отклонений от нормы. Например, к особой форме сахарного диабета, потере зрения в раннем возрасе, расстройствам поведения, деменции, остановке дыхания, специфическим нарушениям работы нервной системы, способным приводить к тяжелым судорогам.
Разнообразие перечисленных патологий связано с тем, что мутации в митохондриальных генах могут возникать в процессе роста ребенка. Проявление нарушений зависит от того, какие именно органы окажутся поражены и на какой стадии развития произойдет мутация.
Митохондрии передаются потомкам через яйцеклетки, то есть по материнской линии. Поэтому перечисленные патологии достаются всем потомкам только от матери. Если же женщина имеет нормальные митохондрии, все потомки унаследуют именно этот вариант. Но все равно остается вероятность, что в ходе их индивидуального развития возникнут мутации в митохондриальных генах. Однако непосредственно с родителями эти процессы уже не связаны.
Хочешь стать одним из более 100 000 пользователей, кто регулярно использует kiozk для получения новых знаний?
Не упусти главного с нашим telegram-каналом: https://kiozk.ru/s/voyrl